Anomalía venosa del desarrollo cerebral trombosada: hallazgos en la resonancia magnética / Developmental cerebral thrombosed venous anomaly: findings in magnetic resonance imaging

Introducción: Las anomalías venosas del desarrollo son las malformaciones vasculares cerebrales más comunes, suelen ser incidentales y benignas, aunque alrededor del 40% se asocian a malformaciones cavernosas, por lo que es esencial buscar otras anomalías vasculares o neurocutáneas asociadas. Caso clínico: Se presenta una mujer de 34 años embarazada que acude por convulsiones y disartria, a la cual se le realiza una resonancia magnética de cráneo urgente. En ella se aprecia el clásico signo de la ‘cabeza de Medusa’, y se concluye como diagnóstico anomalía venosa del desarrollo con trombosis parcial periférica y flujo lento proximal. Conclusiones: La complicación con trombosis de las anomalías venosas del desarrollo es rara y los informes de casos de la bibliografía sugieren que deben manejarse de forma conservadora, como una trombosis del seno venoso, dejando la cirugía para otras complicaciones asociadas. Como radiólogos, debemos conocer las principales características por imagen para elaborar un diagnóstico certero.(AU)

Introduction: Developmental venous anomalies are the most common cerebral vascular malformations. They are usually incidental and benign, although about 40% are associated with cavernous malformations, and so it is essential to look for other associated vascular or neurocutaneous anomalies. Case report: We report the case of a 34-year-old pregnant woman who presented with seizures and dysarthria, and was submitted to an urgent cranial MRI scan. She showed the classic ‘Medusa head’ sign and was diagnosed with developmental venous anomaly with partial peripheral thrombosis and slow proximal flow. Conclusions: Thrombosis rarely occurs as a complication of developmental venous anomalies and case reports in the literature suggest that they should be managed conservatively, leaving surgery for other associated complications. As radiologists, we must be aware of the main imaging features so as to be able to make an accurate.(AU)

Trastornos del habla en personas con esclerosis múltiple y su repercusión en la calidad de vida / Speech disorders in people with multiple sclerosis and its impact on the quality of life

Introducción: La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante de origen autoinmune que afecta al sistema nervioso central. Entre los daños que ocasiona se encuentran las alteraciones del habla, lo que compromete la capacidad comunicativa de las personas con esta enfermedad, disminuyendo así su calidad de vida. Objetivo: Analizar cómo influyen los trastornos de habla de las personas con esclerosis múltiple en las medidas de calidad de vida. Material y método: Participaron 45 personas con esclerosis múltiple, 14 (31.11%) con alteraciones del habla y 31 (68.88%) sin ellas. A todos se les pasó el Protocolo de Evaluación del Habla (PEH) y 2pruebas de calidad de vida (QoL-Dys y FAMS). Resultados: No se observaron diferencias en la calidad de vida general entre los participantes con y sin alteraciones del habla, pero sí en los ítems referidos a los índices de tristeza y depresión y en la prueba de calidad de vida específica respecto al habla. Conclusiones: Las personas con esclerosis múltiple muestran una reducción del tiempo máximo de fonación independientemente de que tengan o no disartria. Cuando esta está presente, la percepción que tienen sobre su calidad de vida se ve más afectada, especialmente respecto a las reacciones percibidas de terceras personas y a los índices de tristeza y depresión.(AU)

Introduction: Multiple sclerosis is a demyelinating disease of autoimmune origin that affects the central nervous system. Among the damages it causes are the alterations of speech, which compromises the communicative capacity of people with this disease, thus decreasing their quality of life. Objective: To analyze how speech disorders of people with multiple sclerosis influence quality of life measures. Material and method: 45 people with multiple sclerosis participated, 31 (68.88%) with no speech alterations and 31 (68,88%) with them. A speech assessment protocol (PEH), and 2quality of life test (QoL-Dys and FAMS) were applied to all the participants. Results: There are no differences in the general quality of life between participants with and without speech alterations, but there are differences in the items related to the rates of sadness and depression; and in the specific quality of life test regarding speech. Conclusions: People with multiple sclerosis show a reduction in maximum phonation time regardless of whether or not they have dysarthria. When this is present, their perception of their quality of life is more affected, especially with regard to the perceived reactions and the levels of sadness and depression.(AU)

Acoustic analysis of the voice in patients with Parkinson's disease and hypokinetic dysarthria / Análisis acústico de la voz en pacientes con enfermedad de Parkinson y disartria hipocinética

Background and aim: Most patients with Parkinson's disease (PD) develop speech disorders during the course of the disease. These disorders severely affect the speech intelligibility and vocal quality of these people. The aim of this paper is to characterize the voice and speech of subjects with PD through the automatic analysis of voice recordings. We also study whether there is a relationship between the acoustic parameters extracted from the recordings and the quality of the voice perceived by the subjects themselves. Materials and methods: This is a descriptive correlational study in which 20 subjects with PD and 20 healthy controls were compared. The subjects with PD completed the VHI-30 instrument and performed sustained phonation of different vowels in Spanish. The stage of the disease was also evaluated using the Hoehn and Yahr scale. Results: There are greater vocalic changes in subjects with PD than in healthy controls. In particular, significant differences were found for the vowel space area, intensity, F0, jitter and shimmer. No statistically significant associations were found between these acoustic parameters and the voice quality as perceived by the subjects with PD. Conclusions: Acoustic analysis of voice and speech may be of great help in characterizing the state of hypokinetic dysarthria in PD patients. In addition, automatic tools of this type could be used in the future in a complementary manner to facilitate identifying treatment needs in PD patients.(AU)

Antecedentes y objetivo: La mayoría de pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) desarrollan trastornos del habla durante el curso de la misma. Estos trastornos afectan gravemente la inteligibilidad del habla y la calidad vocal de estas personas. El objetivo de este trabajo es caracterizar la voz y el habla de personas con EP mediante el análisis automático de grabaciones de voz. También se estudia si existe la relación entre los parámetros acústicos extraídos de las grabaciones y la calidad de la voz percibida por los propios sujetos. Materiales y métodos: Se trata de un estudio descriptivo correlacional en el que se compararon 20 sujetos con EP y 20 controles sanos. Los sujetos con EP completaron el instrumento VHI-30 y realizaron fonación sostenida de distintas vocales en español. Asimismo, se evaluó el estadio de la enfermedad utilizando la escala de Hoehn y Yahr. Resultados: Hay mayores cambios vocálicos en las personas con EP que en los controles sanos. En particular, se encontraron diferencias significativas para el área del espacio vocálico, la intensidad, F0, el jitter y el shimmer. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre esos parámetros y la calidad de voz percibida por el propio sujeto. Conclusiones: El análisis acústico de la voz y el habla puede ser de gran ayuda para caracterizar el estado de la disartria hipocinética en pacientes con EP. Además, este tipo de herramientas automáticas podrían facilitar la detección de necesidades de tratamiento de los pacientes con EP.(AU)

Púrpura trombótica trombótica en un paciente con cáncer de pulmón metastásico / Thrombotic thrombocytopenic purpura in a patient with metastatic lung cancer

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A long styloid process and Collet-Sicard syndrome / Proceso estiloides alargado y síndrome de Collet-Sicard

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Isolated hypoglossal palsy, a rare complication of Epstein-Barr virus infection / Parálisis aislada del nervio hipogloso: una complicación infrecuente de la infección por virus de Epstein-Barr

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Tapia Plus: un nuevo síndrome o una variante / Tapia syndrome plus: A new entity or a variant of Tapia syndrome?

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Lenguaje en la Enfermedad de Parkinson. Retos para la Logopedia / Language in Parkinson's disease. Challenges for speech therapy

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Tendinitis del tendón largo del cuello: un imitador inusual del ictus isquémico / Longus colli tendinitis: An unusual stroke mimic

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Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible asociado a anastrozol: una causa inusual de alto impacto / Reversible cerebral vasoconstriction syndrome associated with anastrozole: an unusual cause of high impact

Introducción. El síndrome de vasoconstricción cerebral reversible (SVCR) es una entidad de baja incidencia, de etiología multifactorial y amplio espectro de presentación. El principal síntoma es la cefalea de tipo trueno. Puede estar acompañado de focalización neurológica y cursar con desenlaces clínicos variable que incluso pueden llevar a la muerte. El diagnóstico es clínico e imaginológico, y el tratamiento incluye adoptar medidas generales de monitorización, manejo sintomático, identificar la etiología y actuar sobre ella para evitar recurrencia. Caso clínico. Mujer de 71 años con antecedente de cáncer de seno, tratada inicialmente con tamoxifeno; por presentar urticaria, se escalonó tratamiento con anastrozol. Ingresó por cefalea de tipo trueno, afasia anterior y somnolencia. La paciente refirió un evento similar una semana antes del ingreso. En la resonancia magnética cerebral evidenció una hemorragia subaracnoidea (HSA) pequeña de la convexidad temporoparietal izquierda, y la panangiografía documentó vasoespasmo en la región parietal posterior, lo que confirmó el diagnóstico de SVCR más HSA. Durante el ingreso presentó tres eventos de iguales características, que requirieron monitorización intensiva y dos panangiografías terapéuticas con nimodipino intraarterial, con posterior resolución del vasoespasmo. Permanece asintomática seis meses después. Conclusión. El SVCR constituye un reto diagnóstico dada su presentación variable y su etiología multifactorial. En este caso, el SVCR más HSA está asociado al uso de anastrozol. Hasta el momento no hay casos descritos de inhibidores de la aromatasa asociados a esta patología, que debe comunicarse para su farmacovigilancia

Introduction. Reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) is a low incidence disability with a multifactorial etiology and a wide array of symptoms. The main symptom is a thunderclap headache, accompanied sometimes with various neurological deficits that can lead to death. RCVS is usually diagnosed through radiological imaging technology. The treatment includes adopting general measures of monitoring, symptomatic management, identifying the etiology and acting on it to avoid recurrence. Case report. A 71-year-old woman with a history of breast cancer originally treated with tamoxifen. Due to urticaria, the anastrozole management was staggered. She was admitted for aphasia, drowsiness and a thunderclap headache. The patientreported a similar event two weeks prior admission. In rain resonance, there was evidence of small sub-arachnoidal haemorrhage (SAH) of the left parietal temporal convexity and cerebral angiography. As well as documented vasospasm in the posterior parietal region confirming the diagnosis of RCVS plus SAH. During the stay, she presented three events with the same characteristics, requiring intensive monitoring and two therapeutic panangiographies with intra-arterial nimodipine with subsequent resolution of the vessel spasm. The patient remains asymptomatic six months later. Conclusion. RCVS is difficult to diagnose given its wide array of symptoms and multifactorial etiology. In this case, RCVS plus SAH is associated with the use of anastrozole. So far there are no reported cases of aromatase inhibitors associated with this pathology and should be reported in the literature for pharmacovigilance

Linfoma primario del sistema nervioso central de localización inhabitual: un reto diagnóstico / Primary central nervous system lymphoma in a unusual site: a diagnostic challenge

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Calidad de vida en personas con disartria / Quality of life in people with dysarthria

Introducción: La disartria corresponde a un trastorno adquirido del habla de origen neurológico. Habitualmente, la evaluación se centra en describir los procesos motores del habla afectados, las características perceptuales y determinar el grado de severidad a través de la inteligibilidad del habla. Pocas veces se explora el impacto de este trastorno sobre la calidad de vida de la persona. Método: Se realizó un estudio cuantitativo, no experimental, transversal, descriptivo y correlacional. Se evaluaron 21 personas con disartria (51.04 ± 13.06 años, 13 hombres) con el protocolo de evaluación de habla para pacientes disártricos y el cuestionario autoadministrado de calidad de vida en hablantes disártricos (QOL-Dys). Resultados: Las personas con disartria ven alterada su calidad de vida. Hay una correlación significativa con el grado de severidad de la disartria (r = -.5, p =.02). La inteligibilidad predice de manera significativa el puntaje en el cuestionario de calidad de vida total (R2 =.2, p =.04). El puntaje más bajo se presenta en la percepción de la reacción de los otros (1.66 ± 12.93), y el más alto en enfrentarse a situaciones difíciles (24.38 ± 9.12). Conclusión: La disartria afecta la calidad de vida de las personas. Se recomienda su evaluación para mejorar la intervención en estas personas

Introduction: Dysarthria is an acquired motor speech disorder of neurological origin. Usually assessment focuses on describing the affected motor processes of speech, perceptual characteristics and determining the degree of severity through speech intelligibility, but rarely explores the impact it has on the quality of life of the person. Method: A quantitative, non-experimental, cross-sectional, descriptive and correlational study was performed. Twenty-one patients with dysarthria (51.04 ± 13.06 years, 13 men) were evaluated with the speech assessment protocol for dysarthric patients and the self-administered quality of life questionnaire for dysarthric speakers (QOL-Dys). Results: The quality of life of people with dysarthria is affected (QOL), which correlates significantly with the degree of severity of the dysarthria (r = -.5, p = .02). Intelligibility significantly predicts the score of the total quality of life questionnaire (R2 =.2, p = .04). The lowest score occurred in the perception of the reaction of the others (16.66 ± 12.93), and the highest in dealing with difficult situations (24.38 ± 9.12). Conclusion: Quality of life is affected in people with dysarthria, its assessment is recommended to improve intervention in these people

Multi-disciplinary clinical protocol for the diagnosis of bulbar amyotrophic lateral sclerosis / Protocolo clínico multi-disciplinar para el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica bulbar

Introduction and objectives: The objective of this study was to examine the role of different specialists in the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), to understand changes in verbal expression and phonation, respiratory dynamics and swallowing that occurred rapidly over a short period of time. Materials and methods: 22 patients with bulbar ALS were submitted for voice assessment, ENT evaluation, Multi-Dimensional Voice Program (MDVP), spectrogram, electroglottography, fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing. Results: In the early stage of the disease, the oral tract and velopharyngeal port were involved. Three months after the initial symptoms, most of the patients presented hoarseness, breathy voice, dysarthria, pitch modulation problems and difficulties in pronunciation of explosive, velar and lingual consonants. Values of MDVP were altered. Spectrogram showed an additional formant, due to nasal resonance. Electroglottography showed periodic oscillation of the vocal folds only during short vocal cycle. Swallowing was characterized by weakness and incoordination of oro-pharyngeal muscles with penetration or aspiration. Conclusions: A specific multidisciplinary clinical protocol was designed to report vocal parameters and swallowing disorders that changed more quickly in bulbar ALS patients. Furthermore, the patients were stratified according to involvement of pharyngeal structures, and severity index

Introducción y objetivos: El objetivo de este estudio fue examinar la función de los diferentes especialistas en el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), para comprender qué cambios se produjeron en cuanto a expresión verbal, dinámica fonatoria y respiratoria, y deglución, en un breve periodo de tiempo. Materiales y métodos: Se sometió a 22 pacientes con ELA bulbar a evaluación de la voz, examen ORL, programa de voz multi-dimensional (MDVP), espectrograma, electroglotografía y evaluación de la deglución mediante endoscopía de fibra óptica. Resultados: En la etapa temprana de la enfermedad, el tracto oral y el cierre velofaríngeo se vieron comprometidos. Transcurridos 3 meses de los síntomas iniciales, la mayoría de los pacientes presentó ronquera, voz entrecortada, disartria, problemas de modulación de la afinación y dificultades de pronunciación de las consonantes oclusivas, velares y linguales. Los valores del MDVP se vieron alterados. El espectrograma reflejó un formante adicional, debido a la resonancia nasal. La electroglotografía mostró una oscilación periódica de las cuerdas vocales únicamente durante el ciclo vocal corto. La deglución se vio caracterizada por debilidad y descoordinación de los músculos orofaríngeos, con penetración o aspiración. Conclusiones: Se diseñó un protocolo clínico multidisciplinar específico para reportar los parámetros vocales y los trastornos deglutorios que experimentan un cambio más rápido en los pacientes con ELA bulbar. Además, se estratificaron los pacientes con arreglo al compromiso de las estructuras faríngeas y el índice de gravedad

Necesidad de una evaluación e intervención en esclerosis lateral amiotrófica / Need for an evaluation and intervention in amyotrophic lateral sclerosis

Antecedentes: La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara y de rápido progreso que causa un deterioro en las motoneuronas de la corteza cerebral, tronco encefálico (bulbo) y la médula espinal. Entre las alteraciones más comunes se encuentra la disartria y otros problemas logopédicos que requieren de una intervención de la que actualmente no existen protocolos. Objetivo: El objetivo de este estudio es crear un protocolo de evaluación de disartria en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en español, que evalúe la respiración, fonación, articulación, resonancia en estos pacientes, para obtener con exactitud los aspectos afectados de cada paciente y elaborar un tratamiento que se adapte al paciente. Materiales y métodos: El estudio se realiza con 3 pacientes de esclerosis lateral amiotrófica bulbar con un estado leve-moderado de la enfermedad. Para la evaluación se utilizaron un protocolo breve de evaluación de la disartria y el protocolo de evaluación de la disartria elaborado para este trabajo. Resultados: Tras la evaluación final se comprobó una mejoría en todos los apartados evaluados tras la intervención. Con el protocolo mejorado, se obtuvieron mejores resultados en los distintos apartados. Conclusiones: Los resultados obtenidos han sido óptimos debido a la utilización del protocolo adaptado a las necesidades y a la aplicación de tratamientos específicos que producen una evolución positiva de la enfermedad

Background: Amyotrophic lateral sclerosis is a rare, rapidly progressing neurodegenerative disease that causes deterioration in the motor neurons of the cerebral cortex, brainstem, and spinal cord. Among the most common disorders are dysarthria and other logopaedic problems that require intervention for which there are currently no protocols. Objective: The objective of this study is to create a protocol for the evaluation of patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spanish, which evaluates respiration, phonation, articulation, and resonance in these patients, in order to accurately obtain the symptoms of each patient and a develop a treatment adapted to the patient. Materials and methods: The study was carried out with 3 patients with bulbar amyotrophic lateral sclerosis with a mild-moderate state of the disease. For evaluation, a short protocol to assess dysarthria and the protocol for evaluating dysarthria prepared for this study were used. Results: After the final evaluation, an improvement was observed in all the sections evaluated after the intervention. With the improved protocol, better results were obtained in the different sections. Conclusions: The results were optimal due to the use of the protocol adapted to needs and the application of specific treatments that have a positive effect on the outcome of the disease

Ictus menor en una paciente con trombocitopenia / Minor stroke in a patient with thrombocytopenia

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Adrenoleucodistrofia ligada al X con patrón radiológico atípico / X-linked adrenoleukodystrophy with an atypical radiological pattern

Introducción. La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) es la enfermedad peroxisómica más frecuente. Se debe a una mutación en el gen ABCD1. La pérdida de la función de ABCD1 provoca una betaoxidación inefectiva de los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que provoca la acumulación de estos ácidos grasos. La alteración típica en la neuroimagen en la forma cerebral es la desmielinización periventricular simétrica y de localización posterior. Caso clínico. Niño de 10 años, con hemiparesia espástica derecha y deterioro cognitivo subagudo. La resonancia magnética cerebral mostró afectación asimétrica de la sustancia blanca en la región frontoparietotemporal izquierda, y en la tomografía axial computarizada se visualizaban calcificaciones. Se confirmó ALD-X mediante la elevación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, y se encontró una variante patogénica en el gen ABCD1. Conclusiones. La desmielinización asimétrica con calcificaciones raramente se ha descrito en la ALD-X, y estos hallazgos podrían retrasar el diagnóstico. Esta presentación excepcional se debería considerar siempre en niños con inicio subagudo de síntomas motores y regresión cognitiva o del comportamiento

Introduction. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disease. It is due to a mutation in the ABCD1 gene. The loss of functioning of ABCD1 triggers ineffective beta oxidation of very long-chain fatty acids, which gives rise to an accumulation of these fatty acids. The typical alteration revealed in neuroimaging scans in the cerebral form is symmetrical periventricular demyelination with posterior location. Case report. We report the case of a 10-year-old boy with right spastic hemiparesis and subacute cognitive impairment. Magnetic resonance imaging of the brain showed symmetrical involvement of the white matter in the left frontoparietotemporal region, and calcifications were observed in the computerised axial tomography scan. X-ALD was confirmed by means of the elevated levels of very long-chain fatty acids, and a pathogenic variant was found in the ABCD1 gene. Conclusions. Symmetrical demyelination with calcifications has rarely been reported in X-ALD, and these findings could delay diagnosis. This exceptional presentation should always be taken into consideration in children with subacute onset of motor symptoms and cognitive or behavioural regression

Disartria y disfagia aisladas como forma de presentación de un ictus isquémico agudo lacunar bilateral y simultáneo / Isolated dysarthria and dysphagia as the presenting symptoms of simultaneous bilateral acute lagunar ischaemic stroke

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