Un nuevo caso de síndrome CAPOS/CAOS / A new case of CAPOS/CAOS síndrome

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Relevancia del síndrome piramidal en la esclerosis lateral amiotrófica / Relevance of the pyramidal syndrome in amyotrophic lateral sclerosis

Introducción: Los signos piramidales (hiperreflexia, espasticidad, signo de Babinski) son fundamentales para el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, no siempre están presentes al comienzo, pueden variar con el tiempo y es controvertido su papel en la evolución. El objetivo del estudio es describir qué signos piramidales están presentes inicialmente y cómo evolucionan en una cohorte de pacientes con ELA, así como su papel pronóstico. Métodos: Análisis retrospectivo de pacientes recogidos de manera prospectiva, diagnosticados de ELA en nuestro centro, desde 1990 hasta 2015. Resultados: Del total de 130 pacientes con ELA, 34 (26,1%) no presentaron inicialmente ningún signo piramidal, mientras que 15 (11,5%) presentaban un síndrome piramidal completo. De aquellos pacientes sin piramidalismo inicial, la mediana de aparición de los primeros signos fue de 4,5 meses. El signo de Babinski estaba presente en 64 (49,2%), la hiperreflexia en 90 (69,2%) y en 22 (16,9%) pacientes existía espasticidad. Los signos piramidales tendían a mantenerse inalterados en el tiempo, aunque existe un porcentaje de pacientes en el que aparecen tardíamente o desaparecen con el tiempo. No se encontró asociación entre supervivencia y la presencia o modificación de signos piramidales, aunque la disminución de la espasticidad se asociaba a mayor deterioro clínico (escala ALSFR) (p < 0,001). Conclusión: Una cuarta parte de pacientes con ELA no presentaron inicialmente ningún signo piramidal y, en algunos casos, estos desaparecen con el tiempo. Esto resalta la necesidad de la inclusión de herramientas para la valoración de la vía piramidal (AU)

Introduction: Pyramidal signs (hyperreflexia, spasticity, Babinski sign) are essential for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, these signs are not always present at onset and may vary over time, besides which their role in disease evolution is controversial. Our goal was to describe which pyramidal signs were present and how they evolved in a cohort of patients with ALS, as well as their role in prognosis. Methods: Retrospective analysis of prospectively collected patients diagnosed with ALS in our centre from 1990 to 2015. Results: Of a total of 130 patients with ALS, 34 (26.1%) patients showed no pyramidal signs at the first visit while 15 (11.5%) had a complete pyramidal syndrome. Of those patients without initial pyramidal signs, mean time of appearance of the first signs was 4.5 months. Babinski sign was positive in 64 (49.2%) patients, hyperreflexia in 90 (69.2%) and 22 (16.9%) patients had spasticity. Pyramidal signs tended to remain unchanged over time, although they seem to appear at later stages or even disappear with time in some patients. We found no association between survival and the presence of changes to pyramidal signs, although decreased spasticity was associated with greater clinical deterioration (ALSFR scale) (P < .001). Conclusion: A quarter of patients with ALS initially showed no pyramidal signs and in some cases they even disappear over time. These data support the need for tools that assess the pyramidal tract (AU)

Valoración y cuantificación de la espasticidad: revisión de los métodos clínicos, biomecánicos y neurofisiológicos / Evaluation and quantification of spasticity: a review of the clinical, biomechanical and neurophysiological methods

Introducción. La espasticidad es un trastorno sensitivomotor que afecta a cerca del 85% de los pacientes con esclerosis múltiple y entre el 65-78% con lesión medular, entre otras patologías neurológicas. Aunque generalmente la hipertoníasuele ser fácil de reconocer clínicamente, su cuantificación resulta bastante compleja. La gran cantidad de escalas clínicasexistentes y su subjetividad, la discrepancia entre la espasticidad percibida por el paciente y la medición clínica, así como la falta de correlación general entre las medidas neurofisiológicas y la hipertonía, otorgan una especial dificultad metodológica a la hora de realizar una medición válida y fiable del grado de espasticidad presente. Objetivo. Revisar los principales métodos de valoración de la espasticidad aparecidos en la literatura científica, realizando unadescripción y análisis crítico de sus ventajas, limitaciones y propiedades métricas en pacientes con patología neurológica.Desarrollo. Se revisan los diversos métodos descritos para la evaluación de la espasticidad, agrupándolos en tres grandesgrupos, las escalas clínicas específicamente diseñadas a tal efecto, las pruebas biomecánicas, así como los métodos neurofisiológicos. Conclusiones. Existe falta de consenso en la definición de la espasticidad, así como en la necesidad de formación y experiencia por parte de los evaluadores a la hora de evaluarla. Se recomienda utilizar una combinación entre los diferentesinstrumentos de valoración, como son las escalas, métodos biomecánicos y medidas neurofisiológicas descritos en elpresente trabajo, para realizar un diagnóstico general del grado de espasticidad presente en el paciente (AU)

Introduction. Spasticity is a sensory-motor disorder that affects about 85% of the patients with multiple sclerosis and between 65-78% of those with spinal cord injury, among other neurological conditions. Although hypertonia is generally easy to recognise clinically, quantifying it is quite a complex matter. The large number of clinical scales that exist and theirsubjectivity, the discrepancy between the spasticity perceived by the patient and the clinical measurement, as well as thelack of a general correlation between the neurophysiological measures and hypertonia, all make it especially difficult, inmethodological terms, to perform a valid, reliable measurement of the degree of spasticity presented by the patient. Aims. To review the main methods of evaluating spasticity published in the scientific literature and to carry out a description and critical analysis of their advantages, shortcomings and metric properties in patients with a neurological pathology. Development. The different methods described for evaluating spasticity are reviewed and classified in three broad groups,namely, clinical scales specifically designed for such a purpose, biomechanical tests and neurophysiological methods.Conclusions. There is little agreement on the definition of spasticity and the need for the evaluators’ training andexperience when it comes to evaluating it. We recommend using a combination of the different evaluation instruments, such as the scales, biomechanical methods and neurophysiological measures reported in this study, to carry out a general diagnosis of the degree of spasticity present in the patient (AU)

Encefalopatía de Wernicke en el paciente alcohólico / Wernicke encephalopathy in alcoholic patients

Varón de 67 años que es trasladado por su familia al hospital por presentar un cuadro de siete días de evolución consistente en: somnolencia continua, bradipsiquia e inestabilidad en la marcha. El paciente vivía solo y entre sus antecedentes personales destacaba un consumo de alcohol superior a 100-120g/día con una dieta escasa en calidad y cantidad. En la exploración general se apreciaban estigmas de hepatopatía crónica, incluyendo telangiectasias y eritema palmar bilateral. Desde el punto de vista neurológico presentaba hiporreflexia en extremidades inferiores, temblor cerebeloso de predominio derecho, dismetría bilateral en prueba talón rodilla y ataxia de la marcha. Con los datos aportados se realizó el diagnóstico al ingreso de encefalopatía de Wernicke. ¿Cómo debe ser evaluado y tratado este paciente?(AU)

A 67-year old male was brought to the hospital by his family because he had been suffering from somnolence, bradypsychia and gait disturbance for one week. He lived alone, reported an ethanol intake higher than 100-120g/day. His diet was limited in quality and amount. The physical examination showed stigmata of chronic liver disease. The neurological exam revealed right-side cerebellar tremor, bilateral dysmetria and gait ataxia as well as hyporeflexia in the lower limbs. He was diagnosed of Wernicke encephalopathy. How should this patient be evaluated and treated?(AU)

Atención Primaria e incontinencia urinariamasculina / No disponible

Evaluar los beneficios de la aplicación de un plan de cuidados específico en hombres con incontinencia urinaria ya sea de esfuerzo,urgencia o mixta y de grado leve o moderado. Estudio observacional longitudinal prospectivo, muestra de 21 pacientes Áreas SanitariasVII, VIII y XI Atención Primaria Comunidad de Madrid, seleccionados de forma aleatoria con etiqueta diagnóstica incontinencia urinaria,evaluando las intervenciones y los patrones funcionales interrelacionados. Herramienta informática AP MADRID y OMI-AP. Metodologíaenfermera con valoración según patrones funcionales de Marjory Gordon y Taxonomías NANDA-NOC-NIC. La aplicación «dirigida»del plan de cuidados individualizado mejora la calidad de vida (CV, cuestionario I-QoL) y sus procesos interrelacionados (AU)

Aim: evaluating benefits from the application of a care plan specify in men with urinary incontinence either of effort, urgency or mixedand of slight or moderate degree. Prospective longitudinal observable study, sample of 21 patient Sanitary Areas VII, VIII and XI PrimaryCare Madrid, selected randomly with diagnostic label Urinary Incontinence, evaluating interventions and interrelated functional patterns.Computer tool AP MADRID and OMI-AP. Nursing methodology with valuation according to functional patterns of Marjory Gordon andNANDA-NOC-NIC Taxonomies. The «directed» application of the individualized care improves life quality (CV, questionnaire I-QoL) andits interrelated processes (AU)

Neuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia y desmielinización central asociada a anticuerpos anti-GA1 / Acute motor axonal neuropathy with hyperreflexia and central demyelination associated

Caso clínico. Varón de 37 años que presentó un cuadro de polirradiculoneuropatía axonal motora aguda que comenzó tres semanas después de un cuadro de gastroenteritis de tres días de evolución, y se asoció a rigidez de nuca, hiperreflexia y anticuerpos anti-GA1. El paciente desarrolló los síntomas en 12 horas, que comenzaron en la madrugada al despertarse con cefalea; en la mañana presentó debilidad generalizada y neuropatía craneal, por lo cual acudió al hospital. La exploración neurológica mostró una neuropatía craneal múltiple, cuadriparesia con hiperreflexia, Babinski bilateral y rigidez de nuca. Tras el tratamiento con metilprednisolona primero y gammaglobulina después, se logró detener la progresión de la enfermedad. Se descartó neuroinfección por punción lumbar, y se confirmó la polirradiculoneuropatía axonal motora aguda en un segundo estudio de neuroconducción a los siete días de su ingreso. La resonancia magnética mostró una zona de desmielinización en la sustancia blanca, y en la serología se detectó la presencia de anticuerpos anti-GA1. Dos años después el paciente realiza actividades de la vida diaria, camina con asistencia y ha reiniciado sus actividades laborales. Conclusión. La polirradiculoneuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia, rigidez de nuca y desmielinización central se puede asociar a anticuerpos anti-GA1. El tratamiento con gammaglobulina parece detener la evolución del padecimiento (AU)

Case report. We report the case of a 37-year-old male who presented signs of acute motor axonal polyradiculoneuropathy that began three weeks after a three-day bout of gastroenteritis and was accompanied by a stiff neck, hyperreflexia and anti-GA1 antibodies. The symptoms developed within 12 hours, after beginning with the patient waking up in the middle of the night with a headache; the following morning he presented general weakness and cranial neuropathy and therefore decided to go to hospital. The neurological examination showed multiple cranial neuropathy, quadriparesis with hyperreflexia, bilateral Babinski and a stiff neck. Following treatment, first with methylprednisolone and then with gamma globulin, the development of the illness was halted. Neuroinfection due to lumbar puncture was ruled out and acute motor axonal polyradiculoneuropathy was confirmed in a second neuroconduction study performed seven days after admission. Magnetic resonance imaging revealed an area of demyelination in the white matter and the presence of anti-GA1 antibodies was detected in the serological analysis. Two years later, the patient performs activities of daily living, walks with assistance and has gone back to work. Conclusions. Acute motor axonal polyradiculoneuropathy with hyperreflexia, a stiff neck and central demyelination can be associated to anti-GA1 antibodies. Treatment with gamma globulin appears to curb development of the disease (AU)

Esclerosis lateral amiotrófica: un diagnóstico incierto / Amyotrophic lateral sclerosis: an uncertain diagnosis

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica inexorablemente progresiva, que afecta a las neuronas que controlan los músculos voluntarios. Su prevalencia es de 3–6/100.000 personas. El diagnóstico en estadios precoces de la enfermedad resulta a menudo dificultoso. Se presenta un caso de esclerosis lateral amiotrófica de comienzo insidioso y enmascarado por enfermedades concomitantes (depresión tras viudedad, obesidad mórbida y problemas de movilidad) que retrasaron el diagnóstico tres años, momento en el que ya existía un estado avanzado de la enfermedad (AU)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an inexorably progressive neurological disease that affects the neurons that control the voluntary muscles. It has an approximate prevalence of 3–6/100,000 persons. Diagnosing it in the early stages of the disease is often difficult. We present a case of ALS that had an insidious and masked onset due to concomitant diseases (depression after being widowed, morbid obesity, morbidity problems) that delayed its diagnosis by three years, when the disease was already in an advanced stage (AU)

La manometría anorrectal en el diagnóstico neonatal de la enfermedad de Hirschsprung / Anorectal manometry in the neonatal diagnosis of hirschsprung's disease

Objetivo. Es conocer la utilidad de la manometría anorrectal (MA)para el screening neonatal de la enfermedad de Hirschsprung (EH). Material y métodos. Se revisan los estudios anomanométricos de 98 neonatos (63 hombres y 35 mujeres) con sospecha clínica de EH. Se valoran las indicaciones de la MA, la edad gestacional, peso, días de vida al test y la realización o no de otros métodos diagnósticos. Se estudia, en reposo, las presiones (mmHg) en la ampolla rectal (AR), cana lanal proximal (CAP) y canal anal distal (CAD), y en la fase de estimulación se investiga la presencia o ausencia del reflejo inhibidor del (..) (AU)

Objective. To determine the usefulness of anorectal manometry(AM) in neonatal screening for Hirschsprung’s disease (HD). Material and methods. We review the anomanometric studies of 98 newborn (63 males and 35 females) with clinical suspicion of HD, noting the indications of AM, gestational age, weight, age in days at the test, and whether or not other diagnostic methods were performed. Studied at rest were the pressures (mmHg) in the rectal ampulla (RA), proximal anal canal (PAC), and distal anal canal (DAC), and, in the stimulation phase, the presence or absence of a recto-anal inhibitory reflex(RAIR). In patients with no RAIR, the study was repeated weekly until (..) (AU)

Bases moleculares de la hiperplexia hereditaria / Molecular bases of hereditary hyperekplexia

Introducción. La hiperplexia es un síndrome clínico poco común caracterizado por sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales generalmente acústicos o táctiles. La hiperplexia hereditaria se manifiesta justo despuésdel nacimiento y los afectados tienen, durante el período perinatal, un alto riesgo de sufrir muerte súbita, debido a episodios de espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios. Objetivo. Revisar las bases genéticas y moleculares, conocidas hasta el momento, subyacentes a la hiperplexia hereditaria. Desarrollo. Aproximadamente en el 30% de los pacientes con hiperplexia hereditaria se ha identificado una mutación génica en el cromosoma 5q32. Este gen codifica la subunidad alfa del receptor de glicina sensible a estricnina, el cual regula el tono muscular en el tallo cerebral y la médula espinal, zonas donde desempeñan un papel fundamental las interneuronas inhibidoras glicinérgicas. El 70% de los pacientes con hiperplexia hereditaria no tiene mutaciones en el receptor de glicina, lo que sugiere que otros genes podrían estar implicados en la enfermedad. Recientemente se han encontrado mutaciones en el gen humano del transportador neuronal de glicina GLYT2 en familias con miembros diagnosticados de hiperplexia. Conclusiones. La hiperplexia hereditaria es una enfermedad genética compleja, en la que intervienen diferentes genes que codifican proteínas de vías glicinérgicas inhibidoras. Las proteínas más importantes implicadas en la hiperplexia son el receptor de glicina (GlyR) y el transportador neuronal de glicina GLYT2. No sedescarta la implicación en la enfermedad de otras proteínas que interaccionen con GlyR o con GLYT2, tales como proteínas asociadas, proteínas de andamiaje o proteínas reguladoras

Introduction. Hereditary hyperekplexia is a rare clinical syndrome typically characterized by sudden and generalized startle in response to trivial but unexpected tactile or acoustic stimulations. Typically it is accompanied by a temporally but complete muscular rigidly, and usually it manifests shortly after birth. Some affected infants die suddenly from lapses incardiorespiratory function. Mental development usually is normal. Aim. To summarize and update the molecular bases underlying the hereditary hyperekplexia syndrome. Development. Approximately 30% of the individuals suffering hereditary hyperekplexia show mutations on a gene located on chromosome 5q32 with a dominant or recessive trait. This gene encodes the alpha subunit of the strychnine-sensitive glycine receptor, which plays a crucial role in inhibitory glycinergic neurotransmissionthat process sensory and motor information. About 70% of the patients with hyperekplexia do not show geneticdefects in the glycine receptor gene; this suggested that additional genes might be affected in this disease. Recent studies have reveals that mutations in the neuronal glycine transporter GLYT2 are a second major cause of hyperekplexia. Conclusions. Hereditary hyperekplexia is a complex genetic disease in which several genes can be implicated, all of them directly orindirectly involved in inhibitory glycinergic neurotransmission. Two major proteins involved in hyperekplexia are the strychninesensitive glycine receptor (GlyR) and the neuronal glycine transporter GLYT2. Implication of secondary additional accompanyingor interacting proteins in glycinergic terminals are not ruled out

Tortícolis e hiperextensión espinal. Presentación inusual del síndrome de Guillain-Barré / Torticollis and hyperextended spine: unusual presentation of Guillain-Barré syndrome

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Steinert neonatal: un caso inesperado / Neonatal Steinert´s disease: an unexpected case

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19 q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva(AU)

Congenital myotonic dystrophy is caused by a mutation involving an expansion of the CTG trinucleotide repeat on chromosome19q13.3. During the neonatal period, it presents with hypotonia, overall despondency, respiratory problems and failure to thrive. The mother of the affected child usually has myotonic dystrophy also, even if she does not manifest overt symptoms and signs. Children who survive the neonatal period often show improvement in muscle function but, later in life, develop myotonic dystrophy and progressive myopathy(AU)

Síndrome serotoninérgico. Presentación de cuatro casos y revisión de la literatura / Serotonin syndrome: fout cases report and review of the literature

El síndrome serotoninérgico es una condición clínica asociada al uso de medicamentos que promueven la neurotransmisión serotoninérgica. El conjunto de sus manifestaciones, mentales, autonómicas y neuromusculares, resulta de una sobre-estimulación de receptores de serotonina, centrales y periféricos. Usualmente, el cuadro resuelve dentro de las primeras 24 horas, de suspensión del fármaco vinculado a su producción. Sin embargo, algunos de los pacientes progresan a fallo multiorgánico y mueren. Presentamos cuatro pacientes añosos, que se presentaron con la tíada clásica, en promedio, al tercer día desde el inicio o una variación del tratamiento con inhibidores de la recaptación de serotonina. Todos respondieron favorablemente con la suspensión del fármaco y, en tres de los cuatro casos, con el agregado de clorpromazina. Creemos que es un cuadro subdiagnosticado, potencialmente fatal, pero reversible si se toma tiempo, cuya identificación oportuna exige un alto índice de sospecha

The serotonin syndrome is a clinical condition associated with serotonin agonists. Is due to an over stimulation of central and peripheral serotonin receptors that leads to mental, autonomic and neuromuscular changes. Usually the disorder resolves within the first 24 hours after the medications are discontinued, however some patients progress to a multiple organ failure and die. We describe four elderly patients that presented with the classic triad. They presented the symptoms in average at the third day after the initiation or variation of the treatment with serotonin reuptake inhibitors. All had a favorable response with the suspension of medications and, in three cases, with the treatment with chlorpromazine. We believe it is a potentially fatal but reversible condition, probably underdiagnosed that requires a high index of suspicion

Síndrome de Horner secundario a anestesia epidural / Horner's syndrome secondary to epidural anesthesia

Introducción. El síndrome de Horner asociado a la anestesia se produce por un bloqueo de las fibras simpáticas del ganglio estrellado. Esta complicación se produce por la migración no esperada del anestésico local administrado en el espacio epidural durante una anestesia epidural o dentro del paquete aponeurótico vasculonervioso en un bloqueo del plexo braquial. Es un cuadro de rápida evolución, benigno, que desparece en horas, sin dejar secuelas y que puede ocurrir en pacientes sin ningún antecedente patológico. Caso clínico. Describimos el caso de una embarazada de 28 años, con un índice de masa corporal de 40,6 sin antecedentes neurológicos previos, que ingresa para el parto. Se le administró analgesia epidural y después de 2 h se realizó una cesárea. Veinte minutos después de la administración de una dosis epidural de anestésicos locales la paciente desarrolló un síndrome de Horner completo izquierdo, junto con paresia braquial ipsilateral que duró 3 h, con recuperación completa. Conclusiones. Se discuten diversas posibilidades etiopatogénicas como una posible migración subdural o paravertebral de los anestésicos locales, la influencia del decúbito de la paciente y la posible existencia de tabiques epidurales

Introduction. The Horner's syndrome in association with the anesthetic techniques is produced by a blockade of the stellate ganglion sympathetic fibers. This complication is produced by the local anesthetic non-expected migration when it is administered either in the epidural space while performing an epidural block or inside the aponeurosis vascular elements during the performance of a brachial plexus block. Its evolution is quick, with benign incident that disappears in a few hours, without leaving any sequels. It can occur in patients without any previous clinical condition. Clinical case. We described the case of 28 years old pregnant woman, with a body mass index of 40.6, without any previous neurological background, who was admitted into hospital for labour. She had epidural analgesia and needed a caesarean section 2 hours later. Twenty minutes after the administration of an epidural dose of local anesthetic, the patient developed a completed left side Horner's Syndrome, as well as ipsi-lateral brachial paresis, that lasted for three hours, with complete recovery. Conclusions. Several etiopathologenic options were considered at the time, such as a possible subdural or paravertebral migration of the local anesthetic, the influence of the patient's position (decubitus) and the possible existence of fibrotic compartments in the epidurals space

Parálisis facial por angioma cavernoso del peñasco. Caso clínico / Facial nerve palsy due to cavernous angioma of the petrous bone. Case report

La parálisis facial secundaria a compresión tumoral extrínseca del nervio facial en el ganglio geniculado es una eventualidad rara. Se presenta el caso de un paciente con angioma cavernoso del hueso temporal y clínica de parálisis facial periférica de evolución tórpida (House-Brackmann grado IV), acompañada de ojo seco y ausencia de reflejo estapedial. En el estudio de imagen rutinario con tomografía computarizada y resonancia magnética no se identificaron lesiones, pero las mismas técnicas realizadas tras la sospecha clínica identificaron una lesión menor de 1cm con todas las características radiológicas de un angioma cavernoso. La lesión fue abordada y extirpada microquirúrgicamente a través de una vía de fosa media extradural con evolución favorable de los déficits neurológicos preoperatorios(House-Brackmann grado II)

The facial nerve palsy due to extrinsic tumoral compression of the facial nerve at the geniculate gangliumis very rare. We present the case of a patient with a temporal bone cavernoma and symptoms of a torpid peripheral facial House-Brackmann grade IV nerve palsy with dry eye and loss of stapedial reflex. The routine computed tomographic and magnetic resonance imaging studies showed no abnormalities, but the same imaging techniques done after the clinical suspiction identified a less that 1cm lesion that was compatible with an osseous cavernous angioma. The lesion was approached and removed through a microsurgical middle fossa extradural approach with a good postoperativerecovery (House-Brackmann grade II)

El tálamo y la nocicepción de la cabeza / The thalamus and nociception in the head

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Hiperreflexia en un paciente con síndrome de Guillain-Barré / Hyperreflexia in a patient with Guillain-Barre syndrome

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Bradicardia refleja extrema durante lalaringoscopia / Extreme bradycardia reflex during laryngoscopy

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