¿Se puede utilizar la determinación del pico flujo de tos para valorar la capacidad tusígena en enfermedades respiratorias obstructivas graves? / Can cough peak flow be used to assess cough capacity in severe obstructive respiratory diseases?

Introducción: La valoración de la capacidad tusígena se realiza con la medición del flujo espiratorio máximo durante la tos (peak-flow tos [PFT]). Sin embargo, esta valoración podría alterarse por enfermedades con obstrucción espiratoria de la vía aérea. El objetivo fue valorar la medición de la capacidad tusígena mediante PFT en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), así como las correlaciones con la función pulmonar, muscular respiratoria y orofaríngea. Métodos: Se seleccionaron los pacientes con EPOC y con enfermedad neuromuscular, así como los sujetos sanos a los que se había realizado una medición de la fuerza de los músculos respiratorios de forma asistencial. De esta población, se analizaron los valores de la función respiratoria, así como la fuerza muscular orofaríngea. En un subgrupo de pacientes con EPOC se realizó el estudio de deglución por videofluoroscopia. Resultados: Se incluyeron 307 sujetos (59,3% EPOC, 38,4% enfermedades neuromusculares y 2,3% sanos). En el grupo EPOC, el PFT se encontraba disminuido de forma estadísticamente significativa comparado tanto con el grupo de los sanos como con los enfermos neuromusculares. El 70% de los EPOC tenían una disminución patológica del PFT. Solamente, existía una correlación directa entre el PFT con el grado de obstrucción bronquial y la fuerza de los músculos espiratorios. No se encontró alteración de la función de los músculos inspiratorios ni orofaríngeos. Conclusiones: La utilización del PFT en los pacientes con EPOC no refleja la capacidad tusígena ya que se ve influenciada por el grado de obstrucción bronquial. Por tanto, se deberían valorar nuevas pruebas diagnósticas para la medición de la capacidad tusígena, fundamentalmente, en los pacientes que coexistan enfermedades neuromusculares y patología obstructiva bronquial grave.(AU)

Introduction: Cough capacity is assessed by measuring cough peak flow (CPF). However, this assessment could be altered by obstructive airway diseases. The aim was to assess measurement of cough capacity by CPF in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), as well as correlations with pulmonary, respiratory muscle, and oropharyngeal function. Methods: Patients with COPD, and with neuromuscular disease, were selected as well as healthy subjects who had undergone respiratory muscle strength measurement in a healthcare setting. From this population, respiratory function values and lung and oropharyngeal muscle function were analysed. A subgroup of COPD patients underwent a videofluoroscopic swallow study. Results: Three hundred and seven subjects were included (59.3% COPD, 38.4% neuromuscular diseases, and 2.3% healthy). CPF was found to be statistically significantly decreased in the COPD group compared to both the healthy and neuromuscular disease groups. Of the COPD patients, 70% had a pathological decrease in CPF. There was only a direct correlation between CPF with the degree of bronchial obstruction and expiratory muscle strength. No alteration of inspiratory or oropharyngeal muscle function was found. Conclusions: The use of CPF in COPD patients does not reflect cough capacity as it is influenced by the degree of bronchial obstruction. Therefore, new diagnostic tests to measure cough capacity should be considered, especially in patients with coexisting neuromuscular diseases and severe bronchial obstructive disease.(AU)

Arritmias en pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X / Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy

Introducción: La miopatía miotubular es una enfermedad muscular congénita causada por una mutación en el gen de la miotubularina (MTM1). La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) afecta a los hombres con síntomas de aparición temprana como debilidad muscular, hipotonía y dificultad respiratoria. Hasta donde sabemos, la afectación cardíaca en estos pacientes no se ha descrito previamente, a diferencia de otros tipos de miopatías congénitas, como la miopatía nemalínica o la miopatía con cores. Casos clínicos: Presentamos dos casos clínicos de XLMTM que comenzaron con bradicardia sinusal grave o bloqueo auriculoventricular desde los primeros días de vida, con Holter patológico en ambos casos. Se descartó una afectación cardíaca primaria por estudios electrofisiológicos y se recuperó la frecuencia cardíaca normal con soporte respiratorio adecuado. Conclusión: Estos casos con bradicardia grave en una patología bien conocida, como la XLMTM, suponen un matiz en el diagnóstico diferencial habitual de las miopatías congénitas.(AU)

Introduction: Myotubular myopathy is a congenital muscle disease caused by a mutation in the myotubularin (MTM1) gene. The X-linked myotubular myopathy (XLMTM) affects males with early-onset symptoms such as muscle weakness, hypotonia, and respiratory distress. To our knowledge, cardiac involvement has not been previously described in this condition, in contrast to other types of congenital myopathies such as nemaline myopathy or core myopathy. Case reports: We report two clinical cases of XLMTM that started with severe sinus bradycardia or auriculoventricular block from the first days of life, with pathologic 24-hours Holter monitoring in both cases. A primary cardiac affection was excluded by electrophysiological studies and normal heart rate was recovered with proper respiratory support. Discussion: These cases with sever bradyarrhythmia in a well know pathology such the XLMTM represents a nuance on the usual differential diagnostics of congenital myopathies.(AU)

Ventilatory, phonatory and swallowing impairments in advanced neuromuscular disease patients / Alteraciones ventilatorias, fonatorias y deglutorias en pacientes con enfermedad neuromuscular avanzada

Purpose: To analyze the ventilatory, phonatory and swallowing impairments and their relation with physical status in a group of advanced Neuromuscular Disease (NMD).Methods: A cross-sectional observational study was utilized 48 participants from the Association of NMD of Granada (Granada, España), university clinical research, University of Granada. A total of 24 advanced NMD patients and 24 healthy controls matched for age and sex were recruited. Advanced NMD patients were divided in two groups according to the level of their overall physical status (NMD higher physical status group or NMD lower physical status group). Hand grip strength, ventilatory, phonatory and swallowing features were analyzed.Results: There were significant differences (p<.05) among NMDs groups in ventilatory function. There were significant differences (p<.05) between NMDs groups in ventilatory, phonatory and swallowing function. Finally, there were significant differences (p<.05) among advanced NMDs groups in swallowing function and orofacial evaluation. Conclusion: Patients with lower physical status have higher risk of suffer ventilatory, phonatory and swallowing complications after diagnosis of NMD.(AU)

Propósito: Analizar las alteraciones ventilatorias, fonatorias y deglutorias y su relación con el estado físico en un grupo de Enfermos Neuromusculares (ENM) avanzados.Métodos: Se realizó un estudio observacional transversal con 48 participantes de la Asociación de ENM de Granada (Granada, España), y de la facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Granada. Se reclutaron un total de 24 pacientes con ENM avanzada y 24 controles sanos emparejados por edad y sexo. Los pacientes con ENM avanzada se dividieron en dos grupos según el nivel de su estado físico general (grupo de ENM de mayor estado físico o grupo de ENM de menor estado físico). Se analizó la fuerza de agarre de las manos y las características ventilatorias, fonatorias y deglutorias.Resultados:Se encontraron diferencias significativas (p<0,05) entre los grupos de ENM en la función ventilatoria. También, se observaron diferencias significativas (p<0,05) entre los grupos de ENM en la función fonatoria y deglutoria. Por último, existieron diferencias significativas (p<0,05) entre los grupos de ENM avanzados respecto a la condición miofuncional orofacial.Conclusiones: Los pacientes con menor estado físico tienen mayor riesgo de sufrir complicaciones ventilatorias, fonatorias y deglutorias tras el diagnóstico de ENM.(AU)

Efectividad de la respiración glosofaríngea en pacientes con enfermedades neuromusculares y lesión medular: Revisión sistemática exploratoria / Effectiveness of glossopharyngeal breathing in patients with neuromuscular diseases and spinal cord injury: Scoping review

Antecedentes Las enfermedades neuromusculares y las lesiones medulares comprometen los músculos respiratorios y función pulmonar ocasionando complicaciones respiratorias. La insuficiencia respiratoria aguda y el compromiso respiratorio crónico ocasionan alto riesgo de morbilidad y mortalidad. Se ha descrito el uso de la respiración glosofaríngea para mejorar variables de función pulmonar y muscular respiratoria que promueven la tos más efectiva y aumento del tiempo libre de ventilación mecánica. Objetivo Describir y presentar la evidencia actual de la efectividad de la respiración glosofaríngea en mejorar la función pulmonar y muscular respiratoria en pacientes adultos y pediátricos con enfermedades neuromusculares o lesión medular con o sin ventilación mecánica. Diseño Revisión exploratoria con la metodología PRISMA-ScR. Se realizó una búsqueda en las bases de datos PEDro, Web of Science, Scopus, PubMed, ScienceDirect, Springer, Medline, Cochrane, SciELO, Lilacs, Google Académico, se usaron palabras claves y términos MeSH en idiomas español, inglés y portugués, entre los años 2000-2020. Los resultados se presentan de forma descriptiva. Resultados Se identificaron 491 estudios y fueron incluidos 12. El 58,3% fueron realizados en países europeos. El 41,6% de los estudios fueron valorados y ninguno cumplió totalmente los criterios de calidad. La efectividad de la respiración glosofaríngea en la función pulmonar y muscular respiratoria estuvo relacionada con mejoría de capacidad vital en 66,6% y pico flujo de tos en 33,3% de los estudios. Se reportó mejoría en expansión torácica en 66,6% de los estudios y complicaciones como síncope, mareo en 33,3%. Conclusión La efectividad de respiración glosofaríngea en pacientes con enfermedades neuromusculares y lesión medular está relacionada con aumento de capacidad vital y pico flujo de tos. Se recomienda la realización de estudios con más rigurosidad científica para soportar la validez de estos resultados (AU)

Background Neuromuscular diseases and spinal cord injuries compromise respiratory muscles and lung function, causing respiratory complications. Acute respiratory failure and chronic respiratory compromise cause high risk of morbidity and mortality. The use of glossopharyngeal respiration has been described to improve pulmonary and respiratory muscle function variables that promote more effective coughing and increased time off mechanical ventilation. Objective Describe and present the current evidence of the effectiveness of glossopharyngeal respiration in improving lung and respiratory muscle function in adult and pediatric patients with neuromuscular diseases or spinal cord injury with or without mechanical ventilation. Design Exploratory review with the PRISMA-ScR methodology. A search was carried out in the PEDro, Web of Science, Scopus, PubMed, ScienceDirect, Springer, Medline, Cochrane, SciELO, Lilacs, Google Academic databases, keywords and MeSH terms were used in Spanish, English and Portuguese languages, among the years 2000–2020. The results are presented in a descriptive way. Results 491 studies were identified and 12 were included. 58.3% were conducted in European countries. 41.6% of the studies were critically appraised and none fully met the quality criteria. The effectiveness of glossopharyngeal breathing in lung and respiratory muscle function was related to an improvement in vital capacity in 66.6% and peak cough flow in 33.3% of the studies. Improvement in thoracic expansion was reported in 66.6% of the studies and complications such as syncope, dizziness in 33.3%. Conclusion The effectiveness of glossopharyngeal respiration in patients with neuromuscular diseases and spinal cord injury is related to increased vital capacity and peak flow of cough. Studies with more scientific rigor are recommended to support the validity of these results (AU)

Patrones clínicos y neurofisiológicos de presentación temprana en la polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica de inicio agudo / Clinical and neurophysiological patterns of early presenting symptoms in acute onset chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy

Introducción: Dentro de los fenotipos de polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) existe uno cuyo tiempo de evolución es menor de ocho semanas desde el inicio de los síntomas, denominado de inicio agudo (A-CIDP). Esta entidad puede confundirse con el síndrome de Guillain-Barré, variedad desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP), lo que retrasa el inicio del tratamiento. Objetivo: Analizar las diferencias clínicas y electrofisiológicas entre A-CIDP, CIDP clásica y AIDP, con el fin de identificar factores que auxilien al diagnóstico diferencial de forma temprana. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio transversal con pacientes atendidos en la clínica de enfermedades neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía con diagnóstico de CIDP según criterios de la European Federation of Neurological Societies and Peripheral Nerve Society. Los pacientes con CIDP <8 semanas se catalogaron como A-CIDP y fueron comparados con pacientes diagnosticados con CIDP clásica y AIDP. Se obtuvieron y analizaron variables clínicas, paraclínicas y electrofisiológicas. Resultados: Se observaron diferencias significativas en antecedente de infección, afección de nervios del cráneo y disautonomías entre la A-CIDP y la AIDP. Los registros electrofisiológicos describieron diferencias significativas en velocidad de conducción de los nervios motores y en los registros del nervio sural, que fueron menores en el grupo de A-CIDP. Conclusión: El antecedente de infección, la afección de nervios del cráneo y las disautonomías son parámetros importantes que se debe tener en cuenta para el diagnóstico diferencial de estas entidades. El análisis electrofisiológico es similar entre la A-CIDP y la CIDP. El diagnóstico diferencial entre estos tipos de polineuropatía desmielinizante debe basarse en el juicio clínico.(AU)

Introduction: The phenotypes of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) include an acute-onset phenotype (A-CIDP) with an evolution time of less than eight weeks from the onset of symptoms. This entity can be confused with Guillain-Barré syndrome of the acute inflammatory demyelinating variety (AIDP), delaying the start of treatment. Objective: To analyze the clinical and electrophysiological differences between A-CIDP, classic CIDP and AIDP, in order to identify factors that may help in the early differential diagnosis. Patients and methods: A cross-sectional study was carried out with patients seen at the neuromuscular disease clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery with a diagnosis of CIDP according to the criteria of the European Federation of Neurological Societies and Peripheral Nerve Society. Patients with CIDP <8 weeks were categorized as A-CIDP and were compared with patients diagnosed with classic CIDP and AIDP. Clinical, paraclinical and electrophysiological variables were obtained and analyzed. Results: Significant differences in history of infection, cranial nerve involvement and dysautonomia were observed between A-CIDP and AIDP. Electrophysiological recordings reported significant differences in motor nerve conduction velocity and sural nerve recordings, being lower in the A-CIDP group. Conclusion: A history of infection, cranial nerve involvement and dysautonomia are important parameters to take into account for the differential diagnosis of these entities. Electrophysiological analysis is similar between A-CIDP and CIDP. The differential diagnosis between these types of demyelinating polyneuropathy must be based on clinical assessment.(AU)

Adult polyglucosan body disease – Management and evolution in an intensive rehabilitation program / Enfermedad con cuerpos de poliglucosanos del adulto. Tratamiento y evolución en un programa intensivo de rehabilitación

Adult polyglucosan body disease is a rare neuromuscular genetic disorder. It is characterized by accumulation of an abnormal structural form of glycogen, particularly in central and peripheral nervous system and muscles. Functional impairments and the rehabilitation approach of this entity is rarely reported. We present a case of a 65-year-old female with several years of undiagnosed symptoms. One year after the diagnosis, the patient was evaluated for the first time in a physical and rehabilitation consultation. We describe the inpatient rehabilitation program – an approach planned to achieve high levels of treatment intensity and with intervention of a multiprofessional and multidisciplinary team (AU)

La enfermedad con cuerpos de poliglucosanos del adulto (ECPA) es un trastorno genético neuromuscular raro, que se caracteriza por la acumulación de una forma estructural del glucógeno anormal, particularmente en el sistema nervioso central y periférico, y en los músculos. Raramente se reportan el deterioro funcional y el enfoque de rehabilitación de esta entidad. Presentamos el caso de una mujer de 65 años con síntomas no diagnosticados durante muchos años. Transcurrido un año del diagnóstico, la paciente fue evaluada por primera vez en una consulta de fisioterapia y rehabilitación. Describimos el programa de rehabilitación hospitalaria, un enfoque planteado para lograr altos niveles de intensidad terapéutica, con intervención de un equipo multi-profesional y multidisciplinario (AU)

Impact of Interface Type on Noninvasive Ventilation Efficacy in Patients With Neuromuscular Disease: A Randomized Cross-Over Trial / Impacto del tipo de mascarilla en la eficacia de la ventilación no invasiva en pacientes con enfermedad neuromuscular: un ensayo clínico aleatorizado cruzado

Background and objective: Around 25% of patients with neuro-muscular diseases (NMD) are treated by home noninvasive ventilation (NIV) through an oronasal mask. However, there is growing evidence that nasal masks require lower NIV pressures and result in fewer residual obstructive events. We hypothesized that nasal masks would improve efficacy and reduce side effects compared to oronasal masks in this population.Methods: open label, cross-over, randomized, study in 2 tertiary care hospitals. Patients with NMD treated by home NIV were randomized for one-week periods to nasal and oronasal interfaces respectively (cross-over). At the end of each period, nocturnal polygraphy (monitoring mouth opening) under NIV, synchronized with transcutaneous partial pressure in CO2 (tcCO2) was performed. Data were collected from the NIV built-in software and NIV side-effects were collected. Intention-to-treat and per protocol analyses were performed. The primary outcome was mean nocturnal SpO2. The secondary outcomes were: percentage of sleep with SpO2<90%, oxygen desaturation index (ODI), mean tcCO2, mean duration of mouth opening during sleep, level of non-intentional leaks and side-effects.Results: Thirty patients with NMD were included. There were no between-group differences for either the primary or secondary outcomes. Post hoc comparisons showed that changing between interfaces reduced NIV efficacy: mean nocturnal SpO2 (p=0.04), ODI (p=0.01), mean tcCO2 (p=0.048), side-effects (p=0.008). (AU)

Antecedentes y objetivo: Alrededor del 25% de los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) son tratados mediante ventilación no invasiva (VNI) a través de una máscara oronasal. Sin embargo, existen crecientes indicios de que las máscaras nasales requieren presiones de VNI más bajas y resultan en menos eventos obstructivos residuales. Nuestra hipótesis fue que las máscaras nasales mejorarían la eficacia y reducirían los efectos secundarios en comparación con las máscaras oronasales en esta población.Métodos: Estudio abierto, cruzado, aleatorizado en 2 hospitales de atención terciaria. Los pacientes con ENM tratados mediante VNI domiciliaria fueron aleatorizados durante períodos de una semana de duración a las mascarillas nasales y oronasales, alternativamente (cruzado). Al final de cada período se realizó una polisomnografía nocturna (con monitorización de la apertura bucal) con VNI, sincronizada con la medición transcutánea de la presión parcial de CO2 (tcCO2). Los datos se recopilaron utilizando el software integrado en la VNI y se recogieron los efectos secundarios de la VNI. Se realizaron análisis por intención de tratar y por protocolo. El criterio de valoración principal fue la SpO2 nocturna media. Los criterios secundarios fueron: porcentaje de sueño con SpO2<90%, índice de desaturación de oxígeno (IDO), tcCO2 media, duración media de la apertura bucal durante el sueño, nivel de fugas no intencionales y efectos secundarios.Resultados: Se incluyeron 30 pacientes con ENM. No hubo diferencias entre los grupos para los resultados primarios o secundarios. Las comparaciones a posteriori mostraron que cambiar mascarillas reducía la eficacia de la VNI: SpO2 nocturna media (p=0,04), IDO (p=0,01), tcCO2 media (p=0,048) y efectos secundarios (p=0,008). (AU)

Rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica: experiencia de un centro terciario / Diagnostic yield of muscle biopsies in pediatric population: a tertiary center experience

Introducción: La biopsia muscular es un examen importante en la investigación de enfermedades neuromusculares, aunque su rendimiento diagnóstico puede ser decepcionante.Objetivo: Analizar el rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica. Pacientes y métodos: Se analizó retrospectivamente una base de datos de un laboratorio terciario de neuropatología para identificar a pacientes (mayores de 18 años) sometidos a biopsia muscular entre enero de 2015 y agosto de 2019. Se evaluaron los datos demográficos, la presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento. Resultados: Se incluyó a 106 pacientes, de los que el 52,8% (n = 56) eran varones. La mediana de edad fue de 6 años (rango intercuartílico: 10 años). Los pacientes se dividieron en ocho grupos, según sospecha diagnóstica clínica: miopatías mitocondriales (n = 29), miopatías congénitas (n = 9), miopatías inflamatorias (n = 8), distrofias musculares (n = 7), valores elevados de creatincinasa en el suero (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), otros síntomas neuromusculares (n = 30) y múltiples sospechas clínicas (n = 11). La biopsia fue normal en 50 pacientes. De los restantes, 27 mostraron características diagnósticas específicas, y el 88,9% (n = 24) permitió un diagnóstico definitivo: distrofias musculares (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), miopatías congénitas (n = 4), miopatías inflamatorias (n = 4), miopatías mitocondriales (n = 3) y atrofia muscular espinal (n = 1). La histología llevó a un cambio de tratamiento en cuatro pacientes. La mediana de seguimiento fue de un año (rango intercuartílico: 2 años). Conclusiones: El rendimiento diagnóstico de biopsia fue del 22,6% y fue útil en la orientación diagnóstica o terapéutica en el 35,8%...(AU)

Introduction: Background and aim. Muscle biopsy is still an important exam on the investigation of neuromuscular diseases although data regarding its diagnostic yield can be disappointing. We aimed to analyze the diagnostic yield of muscle biopsies in the pediatric population. Patients and methods: We retrospectively analyzed a tertiary Neuropathology laboratory database to identify patients (<18 years old), submitted to muscle biopsy between January 2015 and August 2019. Demographics, clinical presentation, diagnosis, treatment, and follow-up were evaluated. Descriptive statistical analysis was performed. Results: One-hundred and six patients were included, 52,8% (n = 56) were male. Median age at biopsy was 6 years (IQR 10 years). Patients were divided into 8 groups, according to clinical diagnostic suspicion: mitochondrial myopathies (n = 29), congenital myopathies (n = 9), inflammatory myopathies (n = 8), muscular dystrophies (n = 7), raised CK values in serum (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), weakness /other neuromuscular symptoms (n = 30) and multiple clinical suspicions (n = 11). Biopsy was normal in 50 patients. Of the remaining, 27 displayed specific diagnostic features, with 88,9% (n = 24) allowing a definite diagnosis: muscular dystrophies (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), congenital myopathies (n = 4), inflammatory myopathies (n = 4), mitochondrial myopathies (n = 3) and spinal muscular atrophy (n = 1). Histology led to a change of treatment in 4 patients, all diagnosed with inflammatory myopathies. Median length of follow-up was 1 year (IQR 2 years). Conclusion: Biopsy diagnostic yield was 22,6%, and it was useful either in diagnostic or therapeutic approaches in 35,8%. Although advances of molecular techniques led to a decrease in muscle biopsy indications, it remains an important tool on the diagnosis of neuromuscular diseases.(AU)

Efectos del ejercicio de flexión cráneo-cervical y movilización manual vertebral en pacientes con cervicalgia crónica: serie de casos / Effects of cranio-cervical flexion and manual spinal mobilisation in patients with chronic neck pain: Case series

ANTECEDENTES: La cervicalgia crónica (CC) es una afección frecuente, siendo una de las principales causas de discapacidad. Dentro de los tratamientos fisioterapéuticos más utilizados se encuentran el ejercicio y la movilización manual vertebral (MMV). No obstante, la aplicación de MMV se basa en fundamentos artrocinemáticos y no en el propósito directo de favorecer la ejecución de un ejercicio específico. OBJETIVO: Describir el efecto de un programa de fisioterapia a corto y medio plazo basado en MMV destinada a favorecer el ejercicio de flexión cráneo-cervical (EFCC). Descripción de los casos: Se evaluaron la intensidad de dolor, el umbral de dolor a la presión, el rango de movimiento, el control neuromuscular y la discapacidad cervical en 12 mujeres con CC al inicio, al término y a 3 meses de finalizada la intervención. Intervención: Se ejecutó un programa de 10 sesiones de tratamiento basadas en EFCC y MMV. RESULTADOS: Todas las participantes experimentaron una mejoría clínicamente relevante de su condición a corto plazo, la que se mantuvo 3 meses postintervención. CONCLUSIÓN: El EFCC sumado a una técnica de MMV que busca potenciar la ejecución del ejercicio presentó resultados positivos en mujeres con CC a corto y medio plazo

BACKGROUND: Chronic neck pain is a frequent condition, considered one of the main causes of disability. Among the most used physiotherapeutic treatments are exercise and vertebral manual mobilisation (VMM). However, the application of VMM is based on arthrokinematic fundamentals and not on directly favouring the execution of a specific exercise. OBJECTIVE: to describe the effect of a short- and medium-term physiotherapy programme based on VMM aimed at promoting the exercise of cranio-cervical flexion (CCFE). Cases description: Pain intensity, pressure pain threshold, range of motion, neuromuscular control and cervical disability were evaluated in 12 women with chronic neck pain at the beginning, end and 3 months after the intervention. Intervention: A programme of 10 treatment sessions based on CCFE and VMM was executed. RESULTS: all participants experienced a clinically relevant improvement of their condition in the short term, which remained 3 months post-intervention. CONCLUSION: The CCFE added to a VMM, which seeks to enhance the execution of the exercise, presented positive results in women with chronic neck pain in the short and medium term

Telemedicina en neuropediatría / Telemedicine in pediatric neurology

El estrés que la pandemia de coronavirus ha producido en los servicios sanitarios, y la interferencia que ha ocasionado en la atención al resto de patologías y su seguimiento en consultas nos han llevado a impulsar e incorporar la telemedicina en nuestra práctica médica habitual. La telemedicina es la asistencia médica a distancia o no presencial, un nuevo método de administrar atención médica por parte de profesionales acreditados, que optimiza los recursos y aumenta su alcance. Un inconveniente para la teleneurología infantil es la necesidad para nuestros diagnósticos de una observación directa del niño y de una exploración en forma de juego. Principalmente en las etapas más infantiles, un paciente nuevo evaluado por telemedicina puede ser más difícil de diagnosticar y manejar y, por ello, algunos neuropediatras han optado por realizar sólo visitas de seguimiento, de manejo de medicamentos y de revisión de resultados. Pero la telemedicina tiene otros muchos beneficios: posibilidad de asesoramiento rápido, de coordinación interprofesional y de llegar donde y cuando la medicina clásica lo tiene más difícil. El objetivo de este artículo es revisar las posibles indicaciones de la telemedicina en neurología infantil, partiendo de la base de que nunca deberíamos demorar el diagnóstico de lo que tenga tratamiento, tanto en el momento actual como en una eventual situación de rebrote de la pandemia. El avance de la telemedicina dependerá de la implementación tecnológica, de resolver los problemas legales y de seguridad/privacidad, de sus resultados clínicos, y de la demanda y aceptación por los pacientes de estas visitas virtuales

The stress that the coronavirus pandemic has produced on the health services and the disruption it has caused in the care of other pathologies and their follow-up in outpatient visits have led us to promote and incorporate telemedicine in our routine medical practice. Telemedicine refers to remote or non-face-to-face medical attention, a new method of administering medical care by accredited professionals, which optimises resources and increases their scope. One drawback for child teleneurology is that our diagnoses require direct observation of the child and carrying out an examination as though playing a game. Mainly in the youngest stages, a new patient evaluated by telemedicine can be more difficult to diagnose and manage, and therefore some neuropaediatricians have chosen to carry out only follow-up visits, medication management and outcome reviews. Telemedicine, however, also has many benefits, such as the possibility of giving rapid advice, coordination among professionals and reaching the patient where and when it is difficult for classical medicine to do so. The aim of this article is to review the possible indications of telemedicine in child neurology, starting out from the fact that we should never delay the diagnosis of something that can be treated, both at the present time and in an eventual situation of resurgence of the pandemic. The advance of telemedicine will depend on the implementation of technology, on solving legal and security/privacy issues, on its clinical outcomes and on the extent to which patients demand and accept these virtual visits

Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento / Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome

INTRODUCCIÓN: El síndrome miasténico congénito de canal lento, o síndrome de canales lentos, es un trastorno neuromuscular progresivo hereditario, autosómico dominante, causado por una activación anormal de los receptores de la acetilcolina en la unión neuromuscular. La alteración histopatológica característica es la degeneración selectiva de la placa terminal y la membrana postsináptica debido a la sobrecarga de calcio. La piridostigmina debe evitarse en este síndrome, y la quinidina o la fluoxetina son las terapias recomendadas actualmente. CASO CLÍNICO: Niña de 11 años con un fenotipo de cinturas de síndrome miasténico congénito de canal lento que presenta debilidad y fatiga lentamente progresivas desde los 8 años. Tras un empeoramiento clínico con piridostigmina, iniciado empíricamente antes de que los resultados de la secuenciación del exoma estuvieran disponibles, se observó una respuesta espectacular y sostenida con efedrina en monoterapia. La secuenciación del exoma reveló una mutación heterocigota de novo en el gen CHRNB1: c.865G>A; p.Val289Met (NM_000747.2). El estudio electromiográfico con estimulación repetitiva en el nervio peroneo mostró una disminución anormal en la amplitud (23,9%) y también la génesis de un segundo potencial de acción muscular compuesto más pequeño después del pico de la onda M principal en los nervios motores mediano, cubital y peroneo. CONCLUSIÓN: Aunque se han documentado respuestas favorables a agonistas adrenérgicos en asociación con la fluoxetina, ésta representa la primera aportación que documenta una respuesta clínica relevante con efedrina en monoterapia en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento. Los agonistas adrenérgicos pueden considerarse una opción terapéutica en pacientes con este síndrome

INTRODUCTION: Slow-channel congenital myasthenic syndrome is an autosomal dominant inherited progressive neuromuscular disorder caused by abnormal gating of mutant acetylcholine receptors in the neuromuscular junction. Its pathological hallmark is selective degeneration of the endplate and postsynaptic membrane due to calcium overload. Pyridostigmine should be avoided in this syndrome, being quinidine or fluoxetine the current recommended therapies. CASE REPORT: An 11-year-old girl with a limb-girdle phenotype of slow-channel congenital myasthenic syndrome presenting with a slowly progressive fatigable weakness at the age of 8 years. After a clinical worsening with pyridostigmine, empirically started before the exome sequencing results were available, a dramatic and sustained response to ephedrine monotherapy was observed. Whole exome sequencing revealed a de novo heterozygous mutation in CHRNB1 gene: c.865G>A; p.Val289Met (NM_000747.2). An abnormal decrement in amplitude (23.9%) from the first to fifth intravollley waveform was revealed after repetitive peroneal nerve stimulation at low frequencies. In addition, a second smaller compound muscle action potential after the peak of the main M-wave in median, ulnar and peroneal motor nerves was observed. CONCLUSION: Favorable responses to adrenergic agonists added to fluoxetine had been reported. However, to the best of our knowledge this is the first report on effective monotherapy with ephedrine in a slow-channel congenital myasthenic syndrome patient. Adrenergic agonists may be considered as a therapeutic option in patients with this syndrome

Neuronopatía motora subaguda asociada a linfoma de Hodgkin / Subacute motor neuronopathy associated with Hodgkin lymphoma

No disponible

Implantación emergente de un servicio de Teleneurología en la Unidadde Neuromuscular del Hospital Regional de Málaga durante la pandemia por SARS-CoV-2 / Emergency implementation of a teleneurology service at the neuromuscular diseases unit of Hospital Regional de Málaga during the COVID-19 pandemic

No disponible

Eficacia de pregabalina, gabapentina y duloxetina en el dolor neuropático verificado por el análisis de la curva-p / Efficacy of pregabalin, gabapentin and duloxetine in neuropathic pain verified by the p-curve analysis

INTRODUCCIÓN: Existe una preocupación creciente entre los clínicos y los investigadores de que muchos resultados publicados en revistas científicas se tratan de falsos positivos. OBJETIVO: Determinar el valor de evidencia o integridad del cuerpo de la literatura publicada sobre la eficacia de pregabalina, gabapentina y duloxetina en el tratamiento del dolor neuropático. MÉTODOS: Se realizó una búsqueda bibliográfica seleccionando ensayos clínicos aleatorizados que evaluaban la eficacia de pregabalina, gabapentina y duloxetina en dolor neuropático. Se aplicó el análisis de curva-p de los estudios con resultados estadísticamente significativos para estudiar su distribución. RESULTADOS: Se demostró que existía una asimetría significativa a la derecha en la curva-p de los tres fármacos (test continuo p < 0,0001) confirmando el valor de evidencia de los estudios. CONCLUSIONES: Los clínicos, los científicos y las publicaciones científicas deben ser conscientes del problema creciente con el "p-hacking" y sus efectos perjudiciales. Todas las partes comparten la responsabilidad en mantener la integridad científica de la literatura publicada

INTRODUCTION: There is a growing concern among clinicians and researchers that many results published in scientific journals are false positives. OBJECTIVE: To determine the value of evidence or integrity of the body of the published literature on the efficacy of pregabalin, gabapentin and duloxetine in the treatment of neuropathic pain. METHODS: A literature search was conducted selecting randomized clinical trials that evaluated the efficacy of pregabalin, gabapentin and duloxetine in neuropathic pain. The p-curve analysis of the studies with statistically significant results was applied to study their distribution. RESULTS: It was demonstrated that there was a significant asymmetry to the right in the p-curve of the three drugs (continuous test p <0.0001) confirming the value of evidence from the studies. CONCLUSIONS: Clinicians, scientists and scientific publications should be aware of the growing problem with "p-hacking" and its harmful effects. All parties share the responsibility to maintain the scientific integrity of the published literature

Traducción y validación al español del módulo neuromuscular de la escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): evaluación de la calidad de vida autopercibida por niños de 5-7 años con enfermedades neuromusculares y por sus padres / Spanish translation and validation of the Neuromuscular Module of the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): evaluation of the quality of life perceived by 5-7 years old children with neuromuscular disorders and by their parents

Introducción: Los recientes avances en el abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares pediátricas han permitido un mejor pronóstico y, en consecuencia, surge la necesidad de medir la calidad de vida relacionada con la salud como parte de un abordaje integral. Es importante disponer de instrumentos válidos y específicos para su correcta valoración que contemplen la calidad de vida relacionada con la salud tanto autopercibida por los niños como por los padres. Objetivo: Evaluar la validez y la fiabilidad de la versión española del módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) para la medición de la calidad de vida autopercibida por niños de 5 a 7 años con enfermedades neuromusculares y la de sus padres. Sujetos y métodos: Con autorización de Mapi-Research-Trust, se procedió a la adaptación transcultural de la versión española de la escala. Posteriormente, se realizó un test-retest a 27 niños de 5 a 7 años y a 37 padres para evaluar la consistencia interna, la fiabilidad y la validez de constructo. Resultados: El coeficiente alfa de Cronbach mostró una consistencia interna buena para los niños y excelente para los padres. La correlación intraobservador indicó una excelente fiabilidad para ambos. La validez de constructo sugirió que una estructura de más dimensiones podría ser más adecuada y explicaría un mayor porcentaje de variabilidad. Conclusiones: La versión española del módulo neuromuscular de la PedsQL para evaluar calidad de vida de niños de 5 a 7 años con enfermedades neuromusculares y de sus padres tiene buena consistencia interna y fiabilidad

Introduction: The recent advances in the therapies for some neuromuscular disorders imply a better prognosis. As a consequence, health-related quality of life has emerged as a core outcome. It is particularly important to know both the self-perceived health-related quality of life by children, as soon as possible, as well as the parental perception. Therefore, it is essential to have valid and specific scales for proper assessment. Aim: To assess the validity and reliability of the Spanish version of Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Neuromuscular Module for self-perceived and parent perceived quality of life of children aged 5-7 with neuromuscular disorders. Subjects and methods: Cross-cultural validity of the Spanish version was carried out with the permission of the Mapi-Research-Trust. Subsequently, a test-retest was administered to 27 children aged 5-7 and 37 parents in order to evaluate internal consistency, intra-observer reliability and construct validity. Results: The Cronbach alpha coeffi cient showed good internal consistency for children and was rated as excellent by parents. Furthermore, the intra-observer correlation indicated an excellent reliability for both. Construct validity analysis suggested that a new scale structure with more dimensions might be more adequate. Moreover, said structure will also explain a greater percentage of variability. Conclusion: The Spanish version of PedsQL Neuromuscular Module for the self-perceived and parent-perceived quality of life of children aged 5-7 showed good internal consistency and reliability

Parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica, a propósito de un caso / Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis. Report of one case

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Complicaciones neurológicas asociadas a la infección por el virus del dengue / Neurological complications associated with dengue virus infection

Introducción. El dengue es una infección arboviral causada por el virus del dengue. Se revisan las complicaciones neurológicas asociadas a dicha infección. Desarrollo. El carácter neurotropo del virus del dengue se ha confirmado en estudios epidemiológicos, series de casos y estudios histopatológicos. El rango de complicaciones neurológicas es del 5,6-14,6%, y son más frecuentes en los serotipos 1 y 3. La encefalopatía es el síndrome neurológico más común (0,5-6%); su prevalencia es mayor en los niños y los adolescentes. La detección del antígeno viral en el tejido cerebral y la presencia de pleocitosis o ARN en el líquido cefalorraquídeo son evidencia del carácter neurotropo del virus del dengue, que se manifiesta en forma de encefalitis. Los síndromes neurológicos durante la fase de convalecencia (encefalomielitis aguda diseminada, cerebelitis, opsoclonía-mioclonía, mononeuritis, polirradiculoneuritis y plexitis) parecen ser inmunomediados. La mielitis puede suceder durante la infección aguda por el virus del dengue y por un mecanismo inmunomediado en la fase de convalecencia. Mialgias, miositis, rabdomiólisis y parálisis hipopotasémica son ejemplos de disfunción muscular asociada al virus del dengue. La incidencia de ictus es del 0,26%, y puede ser isquémico o hemorrágico. Las complicaciones oftalmológicas incluyen maculopatía, hemorragia retiniana, neuropatía óptica y vitritis. Conclusiones. El espectro de complicaciones neurológicas por el virus del dengue es amplio. No existen datos fiables sobre su incidencia real porque la mayor parte de los estudios publicados son series o casos aislados

Introduction. Dengue is an arboviral infection caused by the dengue virus. The neurological complications associated with this infection are reviewed. Development. The neurotropic nature of dengue virus has been confirmed in epidemiological studies, case series and histopathological studies. The range of neurological complications is 5.6-14.6%, and they are more frequent in serotypes 1 and 3. Encephalopathy is the most common neurological syndrome (0.5-6%) and its prevalence is higher in children and adolescents. The detection of the viral antigen in brain tissue and the presence of pleocytosis or RNA in cerebrospinal fluid are evidence of the neurotropic nature of dengue virus, which manifests itself in the form of encephalitis. Neurological syndromes during convalescence (disseminated acute cerebellitis, opsoclonus-myoclonus syndrome, mononeuritis, polyradiculoneuritis and plexitis) appear to be immunomediated. Myelitis can occur during acute dengue virus infection and through an immunomediated mechanism in the convalescence phase. Myalgias, myositis, rhabdomyolysis and hypokalemic paralysis are examples of muscular dysfunction associated with the dengue virus. The incidence of stroke is 0.26%, and may be ischaemic or haemorrhagic. Ophthalmological complications include maculopathy, retinal haemorrhage, optic neuropathy and vitritis. Conclusions. The spectrum of neurological complications from dengue virus is broad. There are no reliable data on its real incidence because most of the studies published to date are isolated series or cases

Titration of Mechanical Insufflation-Exsufflation Optimal Pressure Combinations in Neuromuscular Diseases by Flow/Pressure Waveform Analysis / Titulación de las combinaciones de presión óptima de insuflación-exuflación mecánica en las enfermedades neuromusculares mediante análisis de la onda de fujo/presión

Introduction: The aim of this study was to assess several air-pressure settings for MI-E to determine their effect on peak cough flow (PCF), and to compare the best pressures with those are more common used in the literature (±40cmH2O) in patients with neuromuscular disorders (NMD). Methods: Adults with NMD in whom MI-E was indicated were recruited. Assisted PCF was measured by an external pneumotachograph. The protocol included 9 PCF measures per patient: 1 baseline (non-assisted), 4 with increasing inspiratory pressures without negative pressure (10, 20, 30 and 40cmH2O or maximum tolerated), and then 4 adding expiratory pressures (-10, -20, -30 and -40cm H2O or maximum tolerated) with maximum inspiratory pressure previously achieved. Results: Twenty one patients were included, 61% with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Mean PCFs with recommended pressures (± 40 cmH2O) were lower than the scored in the individualized steps of the titration protocol (197.7 ± 67l/min vs 214.2 ± 60 l/min, p < 0.05). Regarding subgroups, mean PCFmax values in ALS patients with bulbar symptoms were significantly higher than those achieved with recommended pressures (163.6 ± 80 vs 189 ± 66l/min, p < 0.05). Conclusion: The PCFmax obtained with the protocol did not always match the recommended settings. It may be advisable to perform MI-E titration assessed by non-invasive PCF monitoring in patients with NMD, especially in ALS with bulbar involvement to improve the therapy detecting airway collapse induced by high pressures

Introducción: El objetivo del estudio fue evaluar varios ajustes de presión para insuflación-exuflación mecánica (IEM) para determinar su efecto sobre el flujo pico de tos (FPT), y comparar las mejores presiones con aquellas que son habitualmente utilizadas en la literatura (± 40 cmH2O) en pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM). Métodos: Se reclutaron adultos con ENM en los que se indicó IEM. Se midió el FPT asistido mediante un neumotacógrafo externo, y se registraron las curvas de presión y flujo/tiempo. El protocolo incluía 9 medidas de FPT por paciente: una basal (no asistida), 4 con presiones inspiratorias crecientes sin presión negativa (10, 20, 30 y 40 cmH2O o máximo tolerado), y luego 4 presiones espiratorias (-10, -20, -30, -40 cmH2O o máxima tolerada) con la presión inspiratoria máxima conseguida. Resultados: Se incluyeron 21 pacientes, 61% con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las altas presiones (>±35 cmH2O) lograron el mejor FPT solo en el 50% de los sujetos. Los FPT medios con presiones recomendadas de ± 40 cmH2O (197,7 ± 67 l/min) fueron más bajos que los conseguidos con presiones de titulación individualizadas con el protocolo (214,2 ± 60 l/min, p < 0,05). Con respecto a los subgrupos, los valores medios de FPT máximos en los pacientes con ELA con síntomas bulbares fueron significativamente mayores que los logrados con las presiones recomendadas (163,6±80 frente a 189 ± 66 l/min p < 0,05). Conclusión: El FPT máximo obtenido con el protocolo no siempre coincide con las presiones más altas. Puede ser aconsejable realizar una valoración de IEM evaluada mediante monitorización no invasiva de FPT en pacientes con ENM, especialmente en ELA con afectación bulbar, para mejorar la terapia que detecta el colapso de la vía aérea inducida por altas presiones