Papel actual de las técnicas de imagen en la amiloidosis cardíaca / Current role of imaging techniques in cardiac amyloidosis

La amiloidosis cardíaca (AC) es una enfermedad infradiagnosticada, y si no se trata es rápidamente fatal. Los nuevos tratamientos disponibles aumentan la necesidad de desarrollar métodos diagnósticos no invasivos para su detección precoz y para la monitorización de la respuesta terapéutica. Los hallazgos típicos de la AC en ecocardiografía y resonancia magnética, no son suficientemente específicos para distinguir la AC de cadenas ligeras (AL) de la amiloidosis por transtiretina (ATTR). La captación de un radiofármaco óseo por el miocardio es altamente específica para la AC-ATTR cuando se ha excluido la discrasia de células plasmáticas. Ahora, este método diagnóstico está reemplazando la necesidad de biopsia en muchos pacientes. La detección precoz de la AC, la cuantificación de su carga y la evaluación de la respuesta al tratamiento son los siguientes pasos importantes para que las imágenes avancen en la evaluación y el tratamiento de la AC. (AU)

Cardiac amyloidosis (CA) is an underdiagnosed disease and, if left untreated, rapidly fatal. Emerging therapies for CA increase the urgency of developing non-invasive diagnostic methods for its early detection and for monitoring therapeutic response. Classic imaging features on echocardiography and cardiac magnetic resonance, although typical for cardiac amyloidosis, are not specific enough to distinguish light chain amyloidosis from transthyretin. Myocardial bone-avid radiotracer uptake is highly specific for transthyretin cardiac amyloidosis when plasma cell dyscrasia has been excluded; it is now replacing the need for biopsy in many patients. Detection of early cardiac amyloidosis, quantitation of its burden, and assessment of response to therapy are important next steps for imaging to advance the evaluation and management of cardiac amyloidosis. (AU)

Las amiloidosis cerebrales y las demencias / Cerebral amyloid angiopathy and dementias

El depósito de amiloide en el cerebro produceenfermedades neurológicas caracterizadas pordemencia. Esos depósitos están constituidos porproteínas fibrilares con conformación â-planarcuyo origen es debido a mutaciones, infecciones oalteraciones exógenas. El tratamiento de lasamiloidosis cerebrales depende de la causa, y en elmomento actual se investiga la manipulación de lasíntesis de los péptidos responsables, susolubilización química o su extracción fuera del sistema nervioso

Cerebral amyloid angiopathy and dementiasAmyloid deposit in the brain causes neurologicaldiseases characterized by dementia. These depositsare constituted by fibrilar proteins with â-planarshape whose origin is due to mutations, infectionsor exogenous alterations. Treatment of cerebralamyloid angiopathy depends on the cause and atpresent, the manipulation of the synthesis of theresponsible peptides, their chemical solubilizationor extraction outside of the nervous system, arebeing investigated

Distrofia simpático refleja asociada al tratamiento con tacrolimus / Reflex sympathetic dystrophy associated to treatment with tacrolimus

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Polineuropatía y miopatía del paciente crítico: ¿en qué hemos avanzado? / Polyneuropathy and myopathy in the critically ill. Where have we made progress?

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¿Qué es una variable de confusión? / What is a confounding variable?

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Tratamiento dopaminérgico del síndrome de las piernas inquietas / Dopaminergic treatment of restless legs syndrome

El tratamiento del síndrome de las piernas inquietas (spi) debe ser individualizado y hecho por un médico familiarizado con este trastorno y con los fármacos que son efectivos para tratarlo. La primera opción terapeútica es la levodopa y los agonistas dopaminérgicos, como el pergolide y el pramipexol, ya que estudios a doble ciego con placebo han demostrado en pacientes con el spi que estos fármacos mejoran significativamente los síntomas, reducen el índice de movimientos periódicos y son bien tolerados. Cuando con el spi coexisten la insuficiencia renal crónica o las polineuropatías, debe iniciarse el tratamiento con agentes dopaminérgicos. En los casos que se detecte anemia ferropénica o megaloblástica folicopénica deben reponerse los niveles de hierro y ácido fólico respectivamente. Al iniciar el tratamiento no nos hemos de olvidar de recomendar una adecuada higiene de sueño y horarios regulares (AU)

Etiología del síndrome de piernas inquietas / Ethiology of the restless legs syndrome

El síndrome de piernas inquietas (spi) tiene dos formas de presentación: idiopática y asociada a otras enfermedades. La etiología del spi es desconocida, así como su mecanismo fisiopatológico. La opinión actual es que se trata de una disfunción cerebral subcortical que altera los sistemas de neurotransmisión, fundamentalmente el dopaminérgico, implicando también una insuficiencia regional de hierro en el cerebro. Con frecuencia el spi idiopático tiene una presentación familiar. El patrón de herencia es autosómico dominante, con una penetrancia alta y una evidente anticipación. el spi se ha referido asociado a una gran variedad de afecciones médicas, pero dada su alta prevalencia en la población general, parece relevante su relación con los procesos en los que hay déficit de hierro, la insuficiencia renal grave y las polineuropatías, debiéndose interpretar con prudencia aquellas asociaciones en las que hay descritos pocos casos (AU)

Trasplante hepático dominó o secuencial: descripción de los tres primeros pacientes en España / Sequential liver transplantation: description of the first three patients in Spain

Fundamento: El trasplante hepático dominó o secuencial (DTXH) es un tipo de injerto de donante vivo propuesto en 1993 y realizado por primera vez en 1995; posteriormente se han publicado más de 45. El hígado de un paciente con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) se implanta a un enfermo mayor de 60 años afectado de un proceso hepático generalmente neoplásico, porque el hígado de esos donantes es normal desde el punto de vista anatómico y funcional, salvo la síntesis de la variante sistémica de la transtirretina (TTR), que sólo podría originar la PAF en el receptor al cabo de un período mayor de 8 años. Pacientes y método: Se presentan los tres primeros casos de DTXH realizados en España. Los donantes eran pacientes con PAF con variante TTRMet30 procedentes del foco mallorquín. El primero de los receptores presentaba un gravísimo hiperinsulismo debido a metástasis hepáticas de insulinoma maligno; los otros dos tenían hepatocarcinoma implantado sobre hígado cirrótico. Resultados: En el postoperatorio de los receptores, la función del hígado fue perfecta, y desapareció inmediatamente el hiperinsulinismo en el primero; éste falleció a los 10 días por sepsis, mientras que los otros siguen con función hepática normal, sin recidiva neoplásica ni inicio de PAF. En los donantes, la evolución fue normal, con perfecta función hepática. Conclusiones: Nuestros datos, coincidentes con los publicados, permiten concluir que el DTXH es un método válido para un determinado grupo de pacientes. Además, aumenta el contingente de donantes hepáticos y, por consiguiente, disminuyen las sobrecargadas listas de espera (AU)

La cefalea de tensión crónicaen las consultas externas de Neurología / Chronic tension headache in neurology outpatient clinics

Introducción. La cefalea es el motivo más frecuente de consulta neurológica en España. La cefalea de tensión crónica es motivo habitual de consulta de la especialidad aunque su diagnóstico es difícil. Objetivos. Destacar el perfil del paciente con cefalea de tensión crónica y analizar las diferencias con otros grupos de pacientes neurológicos. Pacientes y métodos. Seleccionamos las cefaleas de tensión crónica, según criterios de la International Headache Society, en pacientes que acudieron por primera vez a 18 consultas neurológicas de la Comunidad Autónoma de Aragón durante tres meses de 1995. Analizamos la edad, sexo, procedencia, aproximación diagnóstica del médico que le envió, si estaba bien enviado o precisaba revisión. Las variables se compararon con los grupos formados por el total de los pacientes, resto de pacientes y cefaleas en general. Resultados. Se visitaron 3.489 enfermos: 889 con cefalea (25,5 por ciento del total de pacientes) y 268 con cefalea de tensión crónica (7,6 por ciento del total de pacientes). El 72 por ciento de los enfermos eran mujeres y la edad media fue de 47,4 años (DE: ñ18,7). El 89,5 por ciento procedían del médico de familia. La aproximación diagnóstica alcanzó el 52,6 por ciento y el 17 por ciento precisaron revisiones. Conclusiones. La cefalea de tensión crónica motivó frecuentes consultas neurológicas que sólo fueron superadas por la enfermedad vascular cerebral (12 por ciento) y las migrañas (10,5 por ciento), lo que representó el 29,4 por ciento de todas las cefaleas; predominó claramente en la mujer, con una edad media menor que en otros procesos neurológicos. A pesar de su frecuencia, hubo menor aproximación en el diagnóstico por el médico de familia que en otros procesos neurológicos. Aunque es un proceso crónico, el neurólogo actuó predominantemente como consultor y originó pocas revisiones (AU)

Importancia de la TTR met 30 en el diagnóstico de la polineuropatía amiloidótica familiar sin antecedentes familiares / The importance of TTR met 30 in the diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy in the absence of a positive family history

Introducción. La polineuropatía amiloidótica familiar tipo I es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar una transtirretina mutante (TTR met 30), lo cual produce un depósito de amiloide en diferentes órganos, con la consiguiente disfunción de los mismos. La presentación clínica más característica es la neuropatía periférica, sensitivomotora y autonómica. El componente disautonómico se manifiesta precozmente y en numerosas ocasiones domina el cuadro clínico. Posteriormente se produce afectación cardíaca, ocular o renal, y en general la muerte entre 10 y 15 años después del inicio. En Portugal se pensaba que existía una penetrancia completa del gen, por lo que la positividad de la historia familiar era un criterio de diagnóstico importante. No obstante, han sido identificados, en número creciente, casos sin historia familiar conocida. Casos clínicos. Presentamos los casos de tres varones y una mujer, de edades entre los 36 y 48 años, con cuadros de polineuropatía sensitivomotora y autonómica. En todos los casos los antecedentes familiares eran desconocidos. Una biopsia de nervio en tres de ellos, y de grasa abdominal en uno, mostró la presencia de amiloide. Asimismo, el análisis de TTR met 30 fue positivo en todos, lo que permitió establecer el diagnóstico. Conclusión. Es fundamental realizar el análisis de TTR met 30 en todos los pacientes con polineuropatías periféricas cuyo componente disautonómico sea evidente, y en ausencia de antecedentes familiares conocidos (AU)