Cavidad anoftálmica en paciente con prótesis ocular. ¿Existe un protocolo basado en la evidencia para su cuidado? / Anophthalmic cavity in patient with prosthetic eye. Is there any evidence-based protocol for its care?

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Uso de sustituto semisintético de duramadre como injerto tras extrusión de prótesis en una cavidad anoftálmica / Use of semisynthetic dura mater substitute as a patch graft for prosthesis extrusion in anophthalmic socket

Presentamos un caso de una paciente de 3 años de edad con diagnóstico de retinoblastoma en el ojo izquierdo. El curso de la enfermedad obligó a la enucleación de dicho ojo e implantación de una prótesis. Dos años tras la cirugía, se produjo una extrusión parcial de la prótesis en la cavidad anoftálmica y se decidió emplear un sustituto semisintético de duramadre para cubrir el defecto. El uso de un sustituto semisintético de duramadre en este escenario específico no ha sido comunicado previamente

We present a case report of a three-year old patient diagnosed with retinoblastoma in her left eye. The course of the disease made enucleation of the latter eye and a prosthesis implant necessary. Two years after surgery, partial prosthesis extrusion occurred and a semisynthetic dura mater substitute was used as a patch graft to cover the defect. To our knowledge, semisynthetic dura mater substitutes' use in this scenario has not been previously reported

Historia breve de la cirugía de la cavidad anoftálmica y los implantes orbitarios / A brief history of the anophthalmic socket surgical technique and orbital implants

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Agenesia nasal y otras malformaciones faciales: reporte de un caso de anomalía congénita y revisión de literatura / Nasal agenesis and other facial malformations: Report of a case of congenital anomaly and literature review

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Síndrome del seno silente (reporte de un caso y revisión de la literatura) / Silent sinus síndrome (case report and literature review)

Introducción. El síndrome del seno silente es un proceso patológico poco frecuente, el cual asocia la presencia de enoftalmos unilateral secundario al colapso gradual del suelo orbitario, acompañado de opacificación del seno maxilar, en presencia de un cuadro de sinusitis crónica subclínica y sin síntomas nasosinusales. Caso clínico: paciente femenina de 46 años que acude por asimetría facial secundaria a hipoplasia del seno maxilar izquierdo, acompañado de enoftalmosipsilateral, confirmada radiológicamente mediante estudio tomografico, y diagnosticada de síndrome del seno silente, la cual mejoro tras turbinoplastia endoscópica mediante radiofrecuencia izquierda. Conclusión: el síndrome del seno silente se encuentra caracterizado por una fisiopatología controvertida cuya principal mecanismo parece obedecer a la hipoventilaciónsinusal yva a precisar un minucioso estudio clínico por parte de un equipo multidisciplinario integrado por el oftalmólogo, el otorrinolaringólogo y el neuro-radiólogo. En cuanto al tratamiento, puede evolucionar de forma satisfactoria tras la apertura del complejo osteomeatal, aunque en muchas ocasiones será necesariala cirugía correctiva para la base de la órbita (AU)

Introduction. The silent sinus syndrome is a rare disease, which associates the presence of unilateral enophthalmos secondary to the gradual collapse of the orbital floor, accompanied by opacification of the maxillary sinus in the presence of subclinical chronic sinusitis without sinonasal symptoms. Case report. A 46-year female patient who presented with facial asymmetry secondary to hypoplasia of the left maxillary sinus, accompanied by ipsilateralenophthalmos, radiologically confirmed by tomographic study, and diagnosed with silent sinus syndrome, which improved after left endoscopic radiofrequency turbinoplasty. Conclusion: the silent sinus syndrome is characterized by a controversial pathophysiology whose main mechanism seems to follow the sinus hypoventilation and will require clinical study by a multidisciplinary team composed by ophthalmologist, otolaryngologist and neuroradiologist. As for treatment, it can evolve satisfactorily when the drainage ostium wide, although sometimes corrective surgery for the base of the orbit will be necessary (AU)

Anophtalmia y microftalmia: caso clínico con el diagnóstico prenatal / Anophthalmia and microphthalmia: A clinical case with a prenatal diagnosis

Introduction: Anophthalmia and microphthalmia are serious eye malformations that describe, respectively, the absence of an eye and the presence of a small eye within the orbit. These conditions are the most frequent congenital eye malformations in the newborn, and the precise aetiology remains unknown, but they may occur in isolation or as part of a syndrome, with chromosomal, monogenic and environmental causes already identified. The pre- and post-natal diagnosis can be made using imaging techniques and genetic analysis. The authors present a clinical case diagnosed prenatally. Case report: A 35 year-old primiparous woman, with normal first trimester examinations and karyotype 46,XX, in whom the ultrasound at 18/23 weeks revealed an asymmetry of ocular globes, with a small diameter of the left orbit. This study was complemented with foetal magnetic resonance that confirmed a severe microphthalmia in the left eye, with difficulty in observing the integrity of the optic nerve. The interruption of the pregnancy was discussed, but the parents did not want this. The remaining routine examinations were normal. The pregnancy was terminated at 37 weeks, palpebral closure with absence of ocular globe of the left eye and opacification of cornea and microphthalmia in the right eye was confirmed. Conclusion: This case shows that a difficult diagnosis of a rare pathology can be made in utero by ultrasound. However, some are impossible to diagnosis, and this must be explained to parents (AU)

Introducción: Anophtalmia y microftalmia son malformaciones graves en los ojos que describen, respectivamente, la ausencia de un ojo y de la presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita. Estas condiciones son la malformación ocular congénita más frecuente en el recién nacido, y la etiología exacta se desconoce, pero pueden ocurrir en forma aislada o como parte de un síndrome, con chromossomal, monogénica y las causas ambientales ya identificados. Los autores presentan un caso clínico diagnosticado prenatalmente. Reporte de un caso: Primípara, de 35 años, con exámenes trimestrales primero normales y cariotipo 46, XX. En 18/23 semanas, la ecografía reveló una asimetría de los globos oculares, con un pequeño diámetro en órbita izquierda. Este estudio se complementa con resonancias magnética foetal, que confirmó una microftalmia severa de la izquierda con dificultad en la observación de la integridad del nervio óptico. Nesse momento se discutió la interrupción del embarazo, pero los padres no aceptó. Los restantes exámenes de rutina fueron normales. El embarazo se dio por terminada a las 37 semanas, y se confirmó el cierre palpebral con la ausencia de globo ocular a la izquierda y la opacificación de la córnea y microftalmia en el ojo derecho. Conclusión: Este caso demuestra que un diagnóstico difícil de una patología poco frecuente, se puede hacer en el útero por ecografía. Sin embargo, algunos son imposibles de diagnóstico y esto debe ser explicado a los padres (AU)

Frecuencia y presentación clínica de los defectos oculares congénitos en Asturias (1990–2004) / Frequency and clinical presentation of congenital ocular anomalies in Asturias 1990–2004

Introducción: Los defectos oculares congénitos (DOC) pueden originar importante discapacidad. Objetivo: El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación. Metodología: Análisis de los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) de los años 1990–2004. La población estudiada fueron los 103.452 nacidos de madres residentes en Asturias en este periodo. Se calcularon las tasas de prevalencia total. Resultados: De los 3.035 casos con defectos congénitos registrados durante los 15 años estudiados, 70 tenían un DOC. La prevalencia total media fue de 6,8 por 10.000 nacidos, con una tendencia estable. Los más frecuentes fueron: las cataratas congénitas (2,0 por 10.000 nacidos vivos), la anoftalmia/microftalmia (1,4 por 10.000 nacidos vivos) y los colobomas (1,3 por 10.000 nacidos vivos). El 40 % de los DOC se presentaron de forma aislada, 37% pertenecían a un síndrome y 23% se asociaban a otras anomalías congénitas no sindrómicas. Conclusiones: La prevalencia total de los DOC durante este periodo en Asturias fue estable siendo las cataratas congénitas el DOC más frecuente. Más de la mitad de los DOC, en especial la anoftalmia/microftalmia se asociaron a otras malformaciones congénitas (AU)

Introduction: Congenital ocular anomalies (COAs) can produce serious disability. Objective: The purpose of this investigation was to assess the prevalence of COAs, their trends and to describe the associated malformations and syndromes in a geographically defined population. Method: Data from the Asturias Registry of Congenital Defects were used. The period studied was from 1990 to 2004 and the study population the 103,452 births of mothers living in the region. Total prevalence was calculated. Results: A total of 3035 cases with congenital defects were recorded, of these 70 had COAs. The total prevalence was 6.8 per 10000 births, with a stable trend during this period. The most common COAs were: congenital cataract (2.0 per 10000 births), anophthalmos/microphthalmos (1.4 per 10000 births) and coloboma (1.3 per 10000 births). 40% of COAs occurred as isolated defects, 37% were syndromes and 23% were associated with other congenital defects. Conclusions: The prevalence of COAs in Asturias over this period had a stable trend and the congenital cataract was the commonest COAs. COAs, particularly the anophthalmos/microphthalmos were associated with other congenital anomalies (AU)

Microftalmía por deficiencia materna de vitamina A como complicación de derivación biliopancreática: comunicación de un caos / Microphthalmia for maternal vitamina A deficiency: complications of biliopancreatic diversión: report of a case

Los procedimientos quirúrgicos bariáticos pueden ocasionar graves alteraciones nutricionales que pueden afectar a la embriogénesis con riegos potenciales para el feto, pudiendo asociarse con una amplio espectro malformativo principalmente a nivel ocular. Se presenta el caso de una mujer que, tres años después de someterse a una derivación biliopancreática por obesidad mórbida, tuvo un recién nacido a término con una microfatmía bilateral severa. En la madre se confirmó una deficiencia de vitamina A con unos niveles séricos de 0,05 mg/dl (rango normal de 0,3-0,8 mg/dl) y en el recién nacido se realizaron las exploraciones complementarias para descartar otras causas etiológicas asociadas con microftalmía y se evaluó el estado vitamínico A, D, E y K que mostró una concentración también baja de vitamina A (< 0,10 mcg/ml. Rango normal 0,25-0,45 mcg/ml). Se hace una revisión de los principales aspectos relacionados con la deficiencia materna de vitamina A y la anoftamía/microftalmía (AU)

Bariatric surgery can carry important nutritional deficiencies that might impair embryogenesis with potential risks to the fetus. It could be associated with a wide spectrum of fetal malformations, mainly congenital eye malformations. We report the case of a woman who had undergone biliopancreatic diversion 3 years before and gave birth to a child with severe bilateral microphtalmia. The mother had a documented vitamin A deficiency with serum levels of 0,05 mg/dl (normal reference range 0,3-0,8 mg/dl). In the newborn baby other causes of microphthalmia were evaluated, showing low vitamin A levels (<0,10 mcgr/ml, normal range 0,25-0,45 mcgr/ml). The most important aspects related to maternal hypovitaminosis A and microphthalmia/anophtalmia have been checked (AU)

Anoftalmía como defecto congénito aislado / Anophthalmia as an isolated congenital defect

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón recién nacido cuya única anomalía fue una anoftalmía en ojo izquierdo. Se le realizaron exploraciones complementarias para descartar patologías sistémicas asociadas que resultaron normales. Discusión: La anoftalmía/microftalmía es el defecto congénito ocular más frecuente en el recién nacido. Su prevalencia en España en los últimos 20 años es de 21,34/100.000 recién nacidos. Este defecto se presenta habitualmente en la clínica formando parte de síndromes, siendo muy rara su presentación de forma aislada. Es importante para el oftalmólogo conocer esta patología puesto que el tratamiento precoz con implantes orbitarios ayuda a evitar en parte la dismorfogénesis y trata de paliar los problemas estéticos subsecuentes (AU)