Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje / De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment

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Displasia fibromuscular asociada a fibroelastoma cardíaco y blefarofimosis / Fibromuscular dysplasia associated with cardiac fibroelastoma and blepharophimosis

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Cirugía del párpado superior para el tratamiento de las ptosis congénitas / Upper eyelid surgery for treatment of congenital blepharoptosis

Objetivo. Revisión de las técnicas quirúrgicas e indicaciones de tratamiento en las ptosis palpebrales en edad pediátrica. Material y método. Revisión de la literatura médica y de series de casos clínicos. Resultados. El tratamiento de la caída del párpado superior no es fácil. Existen diferentes técnicas para su corrección, que varían en grado de invasividad y en su abordaje etiopatogénico. Las técnicas más usadas son la resección del elevador por vía anterior en ptosis moderadas y la suspensión frontal con material sintético para formas severas. La indicación de cada técnica depende del tipo de ptosis congénita, y fundamentalmente de su gravedad, de las características del músculo elevador del párpado superior y de la edad. Conclusiones. La ptosis congénita simple es la causa más frecuente de caída del párpado superior en el niño si bien hay que considerar también los casos con parálisis de recto superior, el síndrome de blefarofimosis o el fenómeno de Marcun Gunn. Es importante evaluar la gravedad de la ptosis y la repercusión visual que ésta pueda tener en la agudeza visual y tortícolis compensadora. El momento de la intervención quirúrgica varía según la edad, gravedad y lateralidad de la ptosis (AU)

OJECTIVE: To revise techniques and indications for surgical treatment of childhood blepharoptosis. METHODS: Review of the medical literature and case reports. RESULTS: The treatment of blepharoptosis is not easy. There are different techniques for its correction, depending on invasivity and aetiological approach. Most used techniques are resection of the levator muscle through a skin incision in moderate ptosis and frontal suspension for severe cases. The indication of each technique depends on the type of ptosis, severity, features of levator muscle and age. CONCLUSIONS: Simple congenital ptosis is the most frequent type of ptosis in children although is necessary to consider types associated to rectus superior palsy, blepharofimosis syndrome and Marcus-Gunn phenomenon. It is important to evaluate ptosis severity and its repercussions on visual acuity and compensating torticolli. The timing for surgical treatment varies depending on age, severity and laterality (AU)

Ptosis palpebral congénita: indicaciones, técnicas, trucos y trampas / Congenital palpebral ptosis: indications, surgical techniques, pitfalls and some tricks

La ptosis palpebral congénita consiste en una caída del párpado superior de aparición perinatal con complejidad y severidad variable. Constituye un problema fundamentalmente estético con repercusión psicológica, también variable, que aparece en las edades de inicio de escolarización y relación social. La alteración visual, consistente en disminución de agudeza visual y peligro de amaurosis, es rara pero cuando existe constituye en sí misma una indicación de cirugía. Según su gravedad se utilizan técnicas diferentes para su corrección, no habiendo un patrón uniforme de tratamiento sino muchas opciones posibles. Aunque la corrección completa es excepcional los resultados de la cirugía son satisfactorios en tres de cada cuatro casos, en nuestra casuística (AU)

Congenital ptosis is defined as eyelid drooping that presents in the perinatal period. It has a variable degree of complexity and severity and can lead to a psychological disturbance around school age or adolescence. When this happens or when there is visual alteration surgical correction is indicated. Depending on the severity different techniques are used and there is no standard pattern of treatment. Complete correction of the defect is rare. However the results are considered good or fair in 3 out of 4 in our series (AU)

Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto de presentación familiar tipo II / Blepharophimosis syndrome type 2, involving ptosis, inverse epicanthus and telecanthus

El síndrome de blefarofimosis, ptosis palpebral, epicanto inverso y telecanto (también denominado con el acrónimo BPES) es una alteración infrecuente, de aparición esporádica, o, más habitualmente, familiar. Han sido descritas en la bibliografía dos formas clínicas de esta última: la tipo T, la más frecuente (en la que las mujeres afectadas suelen presentar infertilidad secundaria a alteraciones en los ovarios), y la tipo II, no asociada con anomalías gonadales. En el presente trabajo se describen dos casos del síndrome BPES, subtipo II, en sendos miembros de una misma familia; ambos casos presentan anomalías asociadas: nistagmo e hipotonía transitoria muscular. Se incide en la necesidad de un estudio precoz de las posibles anomalias asociadas, así como en la cirugía plástica reparadora del defecto palpebral, con el fin de evitar los problemas de visión y cervicales secundarios a un diagnóstico y tratamiento tardíos. (AU)

Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I / Type 1 blepharophimosis.ptosis-epicanthus inversus syndrome

El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad. La sintomatología se atribuye a una resistencia ovárica a las gonadotropinas o a una verdadera menopausia precoz. Se discuten dos mecanismos fisiopatológicos: uno implica un proceso inicial de inhibición del desarrollo de los folículos y un aumento de la tasa de atresia folicular; la otra hipótesis es una modificación del material genético situado sobre al menos dos genes independientes. Aportamos un caso familiar de SBPEI de tipo I objetivado en el nacimiento y operado en numerosas ocasiones. Otros miembros de la familia están igualmente afectados. Tras el diagnóstico de SBPEI en una familia está indicado el consejo genético. En este síndrome, el único tratamiento adecuado es un abordaje temprano, para poder ayudar a las pacientes infértiles (AU)