Cavitación coroidea asociada a coloboma macular. Estudio multimodal. Imagen en face / Choroid cavitation associated with macular coloboma. Multimodal study. Image en face

La cavitación intracoroidea es un hallazgo identificado con OCT descrito inicialmente en pacientes miopes, pero también aparece en pacientes no miopes. Puede presentarse tanto en el área peripapilar como en el polo posterior. El coloboma macular es un defecto del desarrollo embrionario del polo posterior, y en la OCT estructural es imprescindible la ausencia del epitelio pigmentario de la retina y de los vasos coroideos para su diagnóstico. Este caso presenta la cavitación intracoroidea circunscribiendo el coloboma macular, en ausencia de membrana intercalar. La imagen en face permite valorar la relación entre ambas estructuras, así como la magnitud de las mismas. (AU)

Intrachoroidal cavitation is a finding identified with OCT initially described in myopic patients, it also appears in non-myopic patients. It can occur in both the peripapillary area and the posterior pole. Macular coloboma is a defect of embryonic development of the posterior pole, in structural OCT the absence of the retinal pigment epithelium and choroidal vessels is essential. In this case, intrachoroidal cavitation circumscribes the macular coloboma, in the absence of an intercalary membrane. The face image allows us to assess the relationship between the two structures as well as their magnitude. (AU)

Sensibilidad y especificidad del reflejo rojo en recién nacidos en Costa Rica / Sensitivity and specificity of the red reflex in Costa Rican newborns

OBJETIVO: Comparar los resultados de una oftalmoscopia indirecta a la determinación del reflejo rojo en recién nacidos ingresados en la unidad neonatal de cuidados intensivos intermedios. MÉTODOS: A todos los pacientes (71) ingresados en la unidad neonatal de cuidados intensivos intermedios durante el periodo de julio a setiembre de 2017 se les realizó un cribado con el reflejo rojo. Inmediatamente después las pupilas de los pacientes fueron dilatadas farmacológicamente y se realizó una oftalmoscopia indirecta. El cribado con el reflejo rojo y el examen oftalmológico con oftalmoscopia indirecta fue realizado por el mismo examinador. RESULTADOS: Un total de un 14,1% (20/142) de los ojos presentaba una alteración del reflejo rojo. La oftalmoscopia indirecta demostró que el 21,8% (31/142) de los ojos tenía anormalidades intraoculares. Dos de estos ojos tenían colobomas del nervio óptico, 2 ojos tenían cataratas y el resto tenía hemorragias intrarretinianas. La oftalmoscopia indirecta demostró que solo un 35% (7/20) de los ojos con un reflejo rojo alterado tenía un proceso patológico intraocular. Además en un 77,4% (24/31) de los ojos la oftalmoscopia indirecta demostró que había enfermedad intraocular presente, a pesar de un reflejo rojo normal. La tasa de falsos positivos del reflejo rojo se calculó en un 9,2% y la tasa de falsos negativos en un 16,9%. La sensibilidad del reflejo rojo era únicamente de un 56,4% y la especificidad de un 89,5%. El valor predictivo positivo fue de un 70,4% y el valor predictivo negativo de un 82,2%. CONCLUSIONES: Un cribado neonatal con el reflejo rojo no es suficiente para detectar un proceso patológico intraocular. Un reflejo rojo dentro de los límites normales no excluye enfermedad intraocular. El reflejo rojo tiene una especificad de casi un 90%, pero su sensibilidad es de solo un 56%. La mayoría de las hemorragias intrarretinianas se mantienen sin diagnosticar, ya que no se detectan con un reflejo rojo

OBJECTIVE: To compare the results of indirect ophthalmoscopy versus determination of the red reflex in newborns admitted to the intermediate neonatal intensive care unit. METHODS: All the patients (71) admitted to the intermediate neonatal intensive care unit from July to September of 2017 were screened with the red reflex. Immediately afterwards, they were pharmacologically dilated and indirect ophthalmoscopy was performed. All of the red-reflex screening and the funduscopic examination were performed by the same evaluator. RESULTS: A total of 14.1% (20/142) of the eyes had an altered red reflex. Indirect ophthalmoscopy revealed that 21.8% (31/142) of the eyes had intraocular abnormalities. Two of these eyes had optic nerve colobomas, two eyes had cataracts, and the rest had intra-retinal haemorrhages. Indirect ophthalmoscopy revealed that only 35% (7/20) of the eyes with an altered red reflex had intraocular disease. Indirect ophthalmoscopy also revealed that intraocular disease was present in 77.4% (24/31) of the eyes despite a normal red reflex. The false positive rate of the red reflex was calculated to be 9.2%, and the false negative rate was 16.9%. The sensitivity of the red reflex was only 56.4%, and the specificity was 89.5%. The positive predictive value was 70.4%, and the negative predictive value was 82.2%. CONCLUSIONS: Neonatal screening with the red reflex is not sufficient to detect intraocular disease. A normal neonatal red reflex does no exclude intraocular disease. It has a specificity of nearly 90%, but its sensitivity is only 56%. Most retinal haemorrhages are undiagnosed as they cannot be detected with a red réflex

Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico / Michaelis-Manz syndrome. A case report

El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatia de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable

Michaelis-Manz syndrome is an autosomal recessive hereditary tubulopathy associated with mutations in the tight-junction proteins claudin-16 and claudin-19, which are present in the distal convoluted tubule and the loop of Henle in the kidney. Claudin-19 is also expressed in the retinal pigmentary epithelium. The clinical picture causes hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis that can lead to renal failure, which is the condition that marks the prognosis of the disease. Ophthalmologically patients can present macular coloboma, myopic staphyloma and nystagmus. We present the case report of an 18-year-old man suffering from hereditary hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis, or Michaelis-Manz syndrome, with macular coloboma and stable visual acuities

Meningocele de la vaina del nervio óptico asociado a coloboma / Optic nerve sheath meningocele associated with coloboma

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Coloboma retinocoroideo: estudio mediante retinografía, angiografía fluoresceínica, ecografía y tomografía de coherencia óptica / Retino-choroidal coloboma: Study through retinography, fluorescence angiography, ecography and optical coherence tomography

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Cataract, strabismus and chorioretinal coloboma in paediatric HIV infection / Catarata, estrabismo y coloboma coriorretiniano en infección pediátrica por VIH

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Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico / Congenital optic nerve anomalies

OBJETIVO: Revisar y actualizar la bibliografía existente sobre las anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico. MÉTODOS: Se ha realizado una búsqueda exhaustiva de la bibliografía en las principales bases de datos biomédicas. RESULTADOS: Los pacientes suelen presentarse en la infancia con baja visión. Los defectos de refracción son frecuentes y algunas de ellas pueden desarrollar un desprendimiento de retina seroso. Sobre todo, es imprescindible realizar un correcto diagnóstico diferencial dado que algunas asocian malformaciones del sistema nervioso central, mientras que otras se presentan asociadas a malformaciones sistémicas. CONCLUSIONES: Las anomalías congénitas del nervio óptico incluyen un grupo heterogéneo de entidades con unas características oftalmoscópicas singulares y asociaciones sistémicas frecuentes. Un diagnóstico correcto permitirá solicitar las exploraciones complementarias necesarias e indicar un seguimiento adecuado a estos pacientes

OBJECTIVE: To update the current knowledge about congenital optic disc anomalies. METHODS: A comprehensive literature search was performed in the major biomedical databases. RESULTS: Patients with these anomalies usually have poor vision in infancy. Refractive errors are common, and serous retinal detachment may develop in some of these anomalies. It is critically important to clinically differentiate between these congenital optic disc anomalies, as central nervous system malformations are common in some, whereas others may be associated with systemic anomalies. CONCLUSIONS: Congenital optic disc anomalies are a heterogeneous group of pathologies with characteristic fundus appearance and systemic associations. We should always try to make a correct diagnosis, in order to ask for specific tests, as well as to provide an adequate follow-up

Isquemia retiniana y proliferación fibrovascular tardía asociada a coloboma de nervio óptico / Retinal ischaemia and delayed fibrovascular proliferation associated with an optic nerve coloboma

CASO CLÍNICO: Paciente con coloboma de nervio óptico izquierdo, que desarrolla tardíamente (a los 15 años de edad) proliferación fibrovascular vitreorretiniana y desprendimiento de retina traccional (DRT). Se realiza fotocoagulación retiniana sectorial con regresión del tejido proliferativo y la exudación asociada. DISCUSIÓN: Las anomalías congénitas del nervio óptico pueden asociar avascularidad e isquemia retiniana significativa y proliferación fibrovascular de aparición tardía. El tratamiento láser es efectivo para obtener la regresión del tejido neovascular y prevenir la progresión del DRT

CASE REPORT: A patient with a left optic nerve coloboma with late development (at 15 years of age) of vitreoretinal fibrovascular proliferation and tractional retinal detachment (TRD). Sectorial retinal photocoagulation was performed with regression of the proliferative tissue and exudation. DISCUSSION: Congenital optic nerve anomalies may be associated with significant retinal avascularity, ischaemia and late fibrovascular proliferation. Laser is effective for regression of the neovascular tissue and preventing TRD progression

Resolución espontánea de desprendimiento macular asociado a coloboma del disco óptico / Spontaneous resolution of macular detachment associated with optic disc coloboma

Caso clínico: Paciente varón de 24 años que acude por disminución de agudeza visual del ojo derecho. La exploración oftalmológica de dicho ojo mostraba un desprendimiento seroso del polo posterior asociado a coloboma del nervio óptico. Se propuso tratamiento quirúrgico que el paciente rechazó. A los 6 meses se objetivó una mejoría de la agudeza visual con desaparición del líquido subretiniano a nivel macular. Discusión: El desprendimiento del polo posterior es una complicación conocida del coloboma del nervio óptico. Se han utilizado distintas opciones terapéuticas, aunque como demuestra este caso también puede acontecer una resolución espontánea (AU)

Case report: A 24-year-old male presented with visual acuity loss of the right eye. Examination of the right eye fundus showed a serous detachment of the posterior pole associated with optic disc coloboma. The patient refused surgical treatment. After six months an improvement in visual acuity was observed with the disappearance of macular subretinal fluid. Discussion: The macular detachment is a known complication of the optic disc coloboma. Different therapeutic options have been used, although spontaneous re-attachment may also occur as shown in this case (AU)

Resolución espontánea del desprendimiento macular asociado a anomalías congénitas del nervio óptico: coloboma del disco óptico y foseta papilar / Spontaneous resolution of macular detachment associated with congenital anomalies of the optic nerve: Coloboma and optic disc pit

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Oral findings in Midline Syndrome: A case report and literature review

We describe a female patient with a midline syndrome. The patient presents agenesis of the corpus callosum, encephalocele,iris coloboma, hypertelorism, submucosal cleft palate and dental anomalies. Despite being very characteristic,her phenotypical traits do not coincide exactly with those reported to date in the literature. The karyotype and the molecular cytogenetic study do not show mutations. We identify the presence of dental anomalies in the mother and other family members, not being identified MSX1 and PAX9 mutations that could the related with their etiology. Despite the fact that dental agenesis has been related to a large number of other malformation syndromes and congenital conditions, dental anomalies have only rarely been mentioned when reporting midline syndromes. These dental phenotypical traits, present in the patient and her family, could be considered part of themidline syndrome in carriers as well as in the patients (AU)

Frecuencia y presentación clínica de los defectos oculares congénitos en Asturias (1990–2004) / Frequency and clinical presentation of congenital ocular anomalies in Asturias 1990–2004

Introducción: Los defectos oculares congénitos (DOC) pueden originar importante discapacidad. Objetivo: El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación. Metodología: Análisis de los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) de los años 1990–2004. La población estudiada fueron los 103.452 nacidos de madres residentes en Asturias en este periodo. Se calcularon las tasas de prevalencia total. Resultados: De los 3.035 casos con defectos congénitos registrados durante los 15 años estudiados, 70 tenían un DOC. La prevalencia total media fue de 6,8 por 10.000 nacidos, con una tendencia estable. Los más frecuentes fueron: las cataratas congénitas (2,0 por 10.000 nacidos vivos), la anoftalmia/microftalmia (1,4 por 10.000 nacidos vivos) y los colobomas (1,3 por 10.000 nacidos vivos). El 40 % de los DOC se presentaron de forma aislada, 37% pertenecían a un síndrome y 23% se asociaban a otras anomalías congénitas no sindrómicas. Conclusiones: La prevalencia total de los DOC durante este periodo en Asturias fue estable siendo las cataratas congénitas el DOC más frecuente. Más de la mitad de los DOC, en especial la anoftalmia/microftalmia se asociaron a otras malformaciones congénitas (AU)

Introduction: Congenital ocular anomalies (COAs) can produce serious disability. Objective: The purpose of this investigation was to assess the prevalence of COAs, their trends and to describe the associated malformations and syndromes in a geographically defined population. Method: Data from the Asturias Registry of Congenital Defects were used. The period studied was from 1990 to 2004 and the study population the 103,452 births of mothers living in the region. Total prevalence was calculated. Results: A total of 3035 cases with congenital defects were recorded, of these 70 had COAs. The total prevalence was 6.8 per 10000 births, with a stable trend during this period. The most common COAs were: congenital cataract (2.0 per 10000 births), anophthalmos/microphthalmos (1.4 per 10000 births) and coloboma (1.3 per 10000 births). 40% of COAs occurred as isolated defects, 37% were syndromes and 23% were associated with other congenital defects. Conclusions: The prevalence of COAs in Asturias over this period had a stable trend and the congenital cataract was the commonest COAs. COAs, particularly the anophthalmos/microphthalmos were associated with other congenital anomalies (AU)

Los ojos y el alcohol / The eyes and alcohol

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Síndrome de Aicardi: variabilidad fenotípica y factores pronósticos / Clinical outcomes of distinct Aicardi syndrome phenotypes

Objetivo: Analizar y comparar la casuística de nuestro hospital con los casos descritos en la literatura de Síndrome de Aicardi. El Síndrome de Aicardi es una rara enfermedad genética que afecta a las mujeres, y se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso asociada a otras malformaciones del sistema nervioso central y lagunas coriorretinianas. Métodos: Se presentan tres casos clínicos de Síndrome de Aicardi, con importantes diferencias fenotípicas y de evolución de la enfermedad. Resultados: El primer caso es el caso más benigno de Síndrome de Aicardi descrito en la literatura, y se caracteriza por la baja morbilidad ocular, ausencia de epilepsia y de anomalías de la migración neuronal y desarrollo psicomotor normal. El segundo caso presenta larga supervivencia y pocas alteraciones oculares, pero un retardo severo en el desarrollo psicomotor. El tercer caso presenta alteraciones oculares más severas y mala evolución clínica con mortalidad a una edad temprana. Conclusiones: El Síndrome de Aicardi puede ser fenotípicamente heterogéneo presentando gran variabilidad en la severidad de características clínicas como el desarrollo psicomotor y el pronóstico de supervivencia. Nuestro estudio apoyaría que las anomalías de la migración neuronal y las lesiones coriorretinianas pueden ser factores pronósticos de esta enfermedad

Objective: Three cases of Aicardi Syndrome were diagnosed in our hospital. This syndrome is a rare, female-restricted genetic disease, characterized by agenesis of the corpus callosum, other central nervous system malformations, and chorioretinal lacunae. We have compared these cases with other cases of Aicardi Syndrome described in the world literature. Methods:We have reported the three cases of Aicardi Syndrome and detailed the important heterogeneity of phenotypic features and clinical severity. Results: The most benign case (case number 1) was characterized by mild ocular morbidity, absence of both migration abnormalities and epilepsy, and normal psychomotor development. Case number 2 achieved long-term survival with mild ocular alterations, but had severe retardation in psychomotor development. Case number 3 had the most severe ocular abnormalities which evolved rapidly and resulted in early death. Conclusions: Aicardi Syndrome can be phenotypically heterogeneous, presenting with substantial variability in the severity of clinical features such as psychomotor development and survival. Our study indicates that cortical migration abnormalities and retinal lesions may be useful prognostic factors

Síndrome de CHARGE em gestação gemelar: a propósito de um caso clínico / CHARGE syndrome in a twin pregnancy: a case report

O síndrome de CHARGE (SC; #OMIM 214800) é um síndromegenético raro, com uma incidência estimada de1/8.500 a 1/12.000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, coloboma, heart disease, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível. No entanto, o diagnóstico pré-natal ecográfico do SC não é fácil, a não ser que haja um alto índice de suspeita, como feto afectado em gestação anterior e presença de hidrâmnios. A recente descoberta do gene CHD7 terá um importante impacto no diagnóstico, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem uma gravidez gemelar monozigótica, em que os recém-nascidos apresentaram quadro clínico compatível com SC

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Exploració oftalmològica bàsica en l’infant / No disponible

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Exploració oftalmològica bàsica en l’infant / No disponible

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Coloboma macular atípico: a propósito de un caso / Atypical macular coloboma: a case report

Caso clínico: Un niño de un año y cinco meses de edad con lesiones coriorretinianas maculares en ambos ojos, cuya madre tuvo la varicela durante el embarazo. Discusión: Las cicatrices son sugestivas de retinocoroiditis infecciosa congénita, pero por las serologías negativas y sus características clínicas, consideramos que se trata de colobomas maculares atípicos

Clinical case: This was a 17-month-old boy who had macular retinochoroidal lesions in both eyes following maternal varicella during pregnancy. Discussion: The scars were suggestive of congenital chorioretinal infection, but because of negative serology and the clinical picture, we believe the problems are atypical macular colobomata

Coloboma palpebral bilateral: una malformación ocular poco frecuente / Bilateral palpebral coloboma: an infrequent ocular malformation

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