Presentación atípica de la enfermedad de Best / Atypical presentation of Best Disease

CASO CLÍNICO: Varón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1. Discusión: La existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico

CLINICAL CASE: A 43-year-old man was treated for reduced visual acuity, initially attributed to strabismic amblyopia. On fundus examination, bilateral neurosensory detachments (NSD) were observed in posterior pole, surrounded by deposits of lipofuscin. His 3-year-old son was also examined and circumscribed NSD was observed with the presence of pseudohypopyon in OD and a fibrosis scar in OS. The Arden ratio were decreased in electrooculography (EOG) in both patients, and genetic studies revealed a single mutation of the BEST1 gene. DISCUSSION: The existence of extensive bilateral NSD may be an unusual form of presentation of Best disease. Family history, EOG, and genetic study supported this diagnosis

Retinopatía viteliforme asociada a carcinoma de mama / Vitelliform retinopathy associated with breast cancer

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Enfermedad de Best multifocal: la importancia de los test genéticos / Multifocal Best's disease: The importance of genetic tests

Objetivos y métodos: Nuestro objetivo es describir una variante multifocal en la presentación de la enfermedad de Best. Las lesiones en esta enfermedad pueden variar en forma y tamaño, algunas llegan a medir un diámetro de disco y presentan un contorno irregular. Describimos el caso de un varón de 21 años que fue remitido por pérdida visual progresiva. Confirmamos su baja agudeza visual y realizamos un examen completo, donde pudimos apreciar flecks maculares con pigmento amarillento en su periferia. Sospechamos de una enfermedad de Best multifocal y realizamos los test genéticos pertinentes. La enfermedad de Best multifocal es parecida a la forma clásica, aunque suele cursar con electrooculograma normal y sin antecedentes familiares de la misma. Conclusión: La enfermedad de Best multifocal debe ser sospechada en el caso de lesiones múltiples vitelorruptivas cercanas al polo posterior. Las pruebas genéticas constituyen la clave diagnóstica (AU)

Objectives and methods: Our objective is to describe a multifocal vitelliform presentation of Best's disease. The lesions in this disease may vary in size and shape, some may be a disc diameter in size, and often have some irregularity in their contour. The case is described of a 21-year-old male patient referred to our ophthalmology department due to a progressive loss of vision. His poor visual acuity was confirmed, and a complete examination was performed, in which macular flecks were observed, with yellow pigment arranged in oval distribution near their periphery. Due to the suspicion of Best's multifocal disease, genetic tests were performed. Multifocal vitelliform disease with the same features as those in Best's disease occurs most frequently in patients with a normal electro-oculogram (EOG), and a normal family history. Conclusion: Best's multifocal disease must be suspected in case of multiple vitelliruptive lesions close to the posterior pole. Genetic testing is essential for its diagnosis (AU)

Desprendimiento viteliforme adquirido en paciente con drusas cuticulares tratado con bevacizumab / Bevacizumab treatment for acquired vitelliform detachment in patient with cuticular drusen

Caso clínico: Varón de 30 años, diagnosticado de desprendimiento viteliforme adquirido (DVA) secundario a drusas cuticulares que presentaba metamorfopsias en su OD. Se trató con inyecciones intravítreas de bevacizumab (Avastin), respondiendo favorablemente. Discusión: Enfermedad independiente, de fenotipo genético aún desconocido, debida a una disfunción generalizada del epitelio pigmentario retiniano (EPR). Evoluciona en un 50% a DVA; con la ayuda de nuevas pruebas complementarias llegamos a un diagnóstico certero. Sin tratamiento efectivo hasta el momento. Dada la frecuencia con la que se desarrolla neovascularización coroidea (NVC), creemos que el tratamiento con fármacos anti-VEGF podría ayudarnos en la estabilización o mejoría funcional y/o anatómica del cuadro (AU)

Case report: We report a case of a 30-year-old male with acquired vitelliform detachment (AVD) secondary to cuticular drusen and suffering from metamorphopsia in his right eye. Intravitreal bevacizumab (Avastin) was administered, achieving successful results. Discussion: An independent disease, of unknown genetic phenotype, caused by a generalized dysfunction of the retinal pigment epithelium (RPE). About 50% of patients develop AVD, and a correct diagnosis can be made with the help of new complementary tests. With no effective treatment currently available, and because of the incidence of developing choroidal neovascularization (NVC), treatment with anti-VEGF could help stabilize or improve the disease functionally and/or anatomically (AU)

Distrofia macular viteliforme de Best asociada a neovascularización coroidea / Best’s vitelliform macular dystrophy associated with choroidal neovascularization

Caso clínico: Se presenta el caso de un niño con pérdida súbita de visión en ojo izquierdo. El examen funduscópico revela una lesión foveal viteliforme bilateral, y una hemorragia adyacente en ojo izquierdo. La angiografía con fluoresceína confirma la presencia de una membrana neovascular en ojo izquierdo. El electrooculograma resulta patológico. Tras completar el estudio, es diagnosticado de enfermedad de Best asociada a neovascularización coroidea. Discusión: El diagnóstico de enfermedad de Best puede ser casual dado que la agudeza visual suele permanecer estable. Una pérdida súbita de visión ha de sugerirnos la aparición de complicaciones tales como neovascularización coroidea(AU)

Case report: We report the case of a child with a sudden loss of vision of the left eye. Ophthalmoscopic examination revealed vitelliform lesions in both foveal centers, as well as an adjacent hemorrhage in his left eye. Fluoresce in angiography confirmed the presence of a neovascular membrane in his left eye. The electrooculogram showed disease. According to complementary studies the patient was diagnosed with Best’s disease associated with choroidal neovascularization. Discussion: The diagnosis of Best’s vitelliform macular dystrophy is often a casual finding as visual acuity tends to remain stable for long periods of time. A sudden deterioration in vision may suggest complications, such as choroidal neovascularization(AU)

Maculopatía pseudoviteliforme asociada a pliegues coroideos bilaterales. Diagnóstico diferencial / Pseudo-vitelliform maculopathy and bilateral choroidal folds: differential diagnosis

Mujer de 64 años, agudeza visual en ojo derecho (OD) 0,5 y 0,7 en ojo izquierdo (OI). Pseudofaquia bilateral. No signos inflamatorios. PIO normal. Funduscópicamente en la retinografía el OD evidencia un depósito subfoveal amarillento, redondeado, sobreelevado y autofluorescente. Abundantes drusas ecuatoriales y pliegues coroideos bilaterales. En angiofluoresceinografía, el OD muestra hipofluorescencia foveal inicial con hipercaptación tardía. La tomografía de coherencia óptica muestra un depósito hiperrefringente sobre epitelio pigmentario foveal. Campos visuales, ecografías oculares y electrooculogramas: normales. Alteración inespecífica del test de colores. Conclusión: Las distrofias maculares viteliformes y los pliegues coroideos son entidades poco frecuentes y su asociación es excepcional(AU)

A 64 year old woman. Best corrected acuity right eye (RE) 0.5 and 0.7 left eye (LE). Bilateral pseudophakia. No inflammatory signs. Normal IOP. RE fundus showed a rounded, yellow and excessive subfoveal deposit with positive autofluorescence. Multiple equatorial drusen and choroidal folds in both eyes. Fluorescein angiography of RE showed early foveal hypofluorescence and delayed hyperluorescence. Optical coherence tomography revealed a hiperreflective deposit over the foveal epithelium pigment. Visual fields, ocular ultrasounds and electrooculograms were normal. Non-specific alterations in colour tests. Conclusión: Vitelliform maculopathy and choroidal folds are very rare diseases and, exceptionally, appear together(AU)

Ranibizumab intravítreo en neovascularización coroidea secundaria a distrofia foveomacular viteliforme del adulto / Intravitreal ranibizumab for choroidal neovascularisation associated with adult-onset vitelliform dystrophy

Caso clínico: Varón de 70 años diagnosticado de distrofia foveomacular viteliforme del adulto(DFVA) que en el curso de su enfermedad presenta disminución brusca de visión en el ojo izquierdo coincidiendo con la aparición de una membrana neovascular oculta. Dada la localización yuxtafove al de la membrana, se decidió tratar con ranibizumab intravítreo, siendo necesarias 2 inyecciones para lograr el cierre completo de la lesión neovascular. Discusión: El uso de ranibizumab intravítreo puede ser una opción de tratamiento eficaz en la neovascularización coroidea secundaria a DFVA, y se precisan series de casos más amplias para poder confirmar esta observación(AU)

Case report: A 70-year-old male patient diagnosed with bilateral adult-onset vitelliform dystrophy presented with a sudden decrease of vision in his left eye associated with the appearance of an occult type of neovascular membrane. It was treated with intravitreal ranibizumab due to juxtafoveal location of the membrane. Two injections were needed to induce total regression of the lesion. Discussion: Intravitreal ranibizumab may be effective to induce morphological and functional improvement in cases of choroidal neovascularization secondary to adult-onset vitelliform foveomacular dystrophy. Further case series are required to confirm this observation(AU)