Síndrome de Kjellin: paraparesia espástica y distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus / Kjellin's syndrome: Spastic paraplegia and multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus

El síndrome de Kjellin es un raro síndrome neurooftalmológico de herencia autosómica recesiva cuyo diagnóstico se basa en la apariencia del fondo de ojo en un paciente con paraparesia espástica, dificultad de aprendizaje, amiotrofia y cuerpo calloso delgado. Presentamos el caso de un varón de 42 años sin síntomas visuales, remitido por el Servicio de Neurología por cuadro degenerativo a estudio. En la exploración oftalmológica se objetiva una distrofia en patrón multifocal que simula fundus flavimaculatus y un retardo en la conducción de los potenciales evocados visuales. Se revisan las pruebas realizadas hasta ese momento y se solicita análisis genético para los subtipos 11 y 15 de paraparesia espástica hereditaria, que son los asociados a cambios maculares. Se demuestra una variante patogénica en el gen SPG11 que explica las manifestaciones clínicas del paciente. Los hallazgos oftalmológicos fueron clave en el diagnóstico de este raro síndrome (AU)

Kjellin's syndrome is a rare autosomal recessive hereditary neuro-ophthalmologic syndrome. The diagnosis of Kjellin's syndrome is based on the retinal appearance in a patient with spastic paraplegia, learning difficulties, amyotrophy and thin corpus callosum. We present the case of a 42-year-old man without visual symptoms, referred to study from the Neurology Service due to a degenerative condition. On ophthalmologic examination is found a multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus and a delay in the visual evoked potential responses. The performed tests are reviewed and a genetic analysis for subtypes 11 and 15 of hereditary spastic paraplegia are requested. These subtypes are associated with macular changes. A pathogenic variant in the SPG11 gene is identified, which explains the patient's clinical manifestations. Ophthalmological findings were key in the diagnosis of this rare syndrome (AU)

Distrofia macular en patrón unilateral y enfermedad sistémica asociada / Unilateral pattern of macular dystrophy and associated systemic pathology

Las distrofias en patrón de la retina son un grupo heterogéneo de maculopatías, en general, bilaterales y simétricas, que curiosamente se pueden asociar a diferentes enfermedades sistémicas. En este artículo se describe el caso de una paciente con distrofia en patrón unilateral que presentó asociada enfermedad de McArdle y fibrosis pulmonar idiopática

Retinal pattern dystrophies are a heterogeneous group of generally bilateral and symmetrical maculopathies that, curiously, can be associated with different systemic diseases. This article describes a patient with unilateral pattern dystrophies, as well as associated McArdle disease and idiopathic pulmonary fibrosis

Utilidad de la tomografía de coherencia óptica Swept Source en pacientes con distrofias de fotorreceptores / Impact of Swept Source optical coherence tomography in patients with photoreceptor dystrophies

El uso de imágenes de tomografía de coherencia óptica para el diagnóstico de enfermedades que afectan de manera predominante a la capa de fotorreceptores se postula como una técnica que permite evaluar la relación entre los cambios retinianos y la pérdida de agudeza visual. Presentamos el caso de 2 pacientes que acuden a nuestra consulta aquejando una disminución bilateral de la agudeza visual y una alteración de la percepción cromática, en los que encontramos en las imágenes de tomografía de coherencia óptica un defecto hiporreflectivo focal subfoveal que se correlaciona con la banda hiperreflectante correspondiente a los elipsoides de los fotorreceptores

The use of optical coherence tomography to diagnose conditions that predominantly affect the photoreceptor layer is postulated as a technique that allows to evaluate the relationship between retinal changes and loss of visual acuity. Two clinical cases are presented on patients with a bilateral decrease of their visual acuity and alteration in chromatic perception. Optical coherence tomography revealed subfoveal focal hypo-reflective defects on the hyper-reflective band (known as the ellipsoid zone)

Los cambios estructurales de la retina, ¿nuevos biomarcadores de los trastornos mentales? Una revisión sistemática y síntesis temática de la literatura / Could structural changes in the retinal layers be a new biomarker of mental disorders? A systematic review and thematic synthesis

Recientemente se ha planteado que las alteraciones de las capas de la retina podrían ser un biomarcador de determinados trastornos mentales, al derivar esta de la misma capa embrionaria que el cerebro y estar conectada con este a través del nervio óptico. El objeto del presente artículo es ofrecer una revisión sistemática de la literatura y una síntesis temática sobre el estado actual de las alteraciones de las capas de la retina identificadas mediante tomografía de coherencia óptica en los pacientes con esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión mayor. Para ello se realizó una búsqueda sistemática de la literatura, la lectura crítica de los artículos seleccionados y la síntesis temática de los resultados. Los pacientes con esquizofrenia son los que presentan más alteraciones, seguidos de los pacientes con trastorno bipolar, siendo muy escasos los hallazgos en la depresión. La capa de fibras nerviosas de la retina es la capa retiniana con más alteraciones en la esquizofrenia y en el trastorno bipolar, mientras que ningún estudio en depresión mayor encontró alteraciones en ella. De los parámetros clínicos, la duración de la enfermedad correlaciona significativa e inversamente con el grosor de las distintas capas en todos los trastornos. A la hora de interpretar estos datos es necesario tener en cuenta las limitaciones y diferencias de los estudios, especialmente el tiempo medio de evolución de los trastornos. Dado que este era muy diferente entre los 3 trastornos (más del doble en el caso de la esquizofrenia respecto a la depresión mayor), las diferencias en los resultados encontrados podrían deberse más al efecto del tiempo de evolución que al trastorno en sí. En conclusión, los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica son esperanzadores, ya que podrían proporcionar biomarcadores de la neurodegeneración y/o neuroprogresión tanto de la esquizofrenia como del trastorno bipolar

It has recently been suggested that alterations of the layers of the retina could be a biomarker of specific mental disorders since they originate in the same embryonic layer as the brain and both are interconnected through the optic nerve. The purpose of this article is to offer a systematic review of the literature and a thematic synthesis on the current state of the alterations of the retina layers identified by optical coherence tomography in patients with schizophrenia, bipolar disorder and major depression. For this purpose, we performed a bibliographic search, a systematic review of the studies and a thematic synthesis of the reported findings. Patients with schizophrenia have more abnormal findings followed by patients with bipolar disorder, with very few findings in depression. The nerve fiber layer is the retinal layer with more abnormal findings both in schizophrenia and in bipolar disorder, while no study in major depression found alterations in it. Of the clinical parameters, the duration of the illness correlates significantly and inversely with the thickness of the different layers in all disorders. When interpreting these data, it is necessary to take into account the limitations and differences of the studies, especially the mean length of the disorders. Given that this was very different among the 3 disorders (more than doubled in the case of schizophrenia respect to major depression), the differences in the results found could be due more to the effect of the length of illness than to the disorder itself. In summary, optical coherence tomography findings are promising, since they could provide biomarkers of neurodegeneration and/or neuroprogression of both schizophrenia and bipolar disorder

Importancia de la electrofisiología ocular en el diagnóstico de las distrofias retinianas / Importance of ocular electrophysiology in the diagnosis of retinal dystrophies

Antecedentes y objetivo: El diagnóstico de las distrofias retinianas es complejo y se basa en estudio oftalmológico completo, estudio genético y los estudios electrofisiológicos (EEF). En este estudio pretendemos evaluar el papel de las pruebas electrofisiológicas y del médico solicitante en el diagnóstico de las distrofias de retina. Materiales y métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se seleccionaron 50 pacientes atendidos en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Universitario Virgen Macarena. Se valoró el sexo, la edad, el hospital de origen, motivo por el que se solicitó los EEF, diagnóstico de presunción tras examen oftalmológico, EEF realizados, estudio genético y el diagnóstico definitivo tras realización de EEF. Se elaboró un sistema de clasificación que otorga a cada caso un valor comprendido entre 0 y 2, en función de la contribución de las pruebas electrofisiológicas al diagnóstico final. Resultados: La edad media fue 44,34 ± 18,03 años (60% mujeres). Retinosis pigmentaria, neuropatía óptica y enfermedad de Stargardt fueron los diagnósticos más frecuentes. Los EEF modificaron el diagnóstico de presunción en el 48% de los casos, confirmaron el diagnóstico en el 44% y no aportaron información en el 8%. La contribución de los EEF fue mayor en pacientes atendidos en el Hospital Universitario Virgen Macarena y cuando se solicitaban por hallazgos en la exploración (p = 0,001). Los falsos positivos para distrofia retiniana fueron del 60% en pacientes no valorados en dicho hospital. Conclusiones: Las pruebas electrofisiológicas y el manejo especializado de los pacientes con distrofias retinianas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de estas patologías

Background and objective; The diagnosis of retinal dystrophies is complex and is based on complete ophthalmological study, genetic study and electrophysiological studies (EPS). In this study, we intend to evaluate the role of electrophysiological and medical tests in the diagnosis of retinal dystrophies. Material and methods: A retrospective observational study was conducted on 50 selected patients that attended the Neurophysiology Department of the University Hospital Virgen Macarena. An analysis was made of the variables that included, gender, age, referral hospital, reason for which the EPS was requested, applied EPS, genetic study, presumed diagnosis, and definitive diagnosis after EPS. A classification system was subsequently developed, which gives each case a value between 0 and 2, depending on the contribution of the electrophysiological tests to the final diagnosis. Results: The mean age was 44.34 ± 18.03 years (60% women). Retinitis pigmentosa (24%), optic neuropathy (12%), and Stargardt's disease (8%) were the most frequent diagnoses. The EPS modified the presumed diagnosis in 48% of the cases, confirmed the diagnosis in 44%, and did not provide any useful information in 8%. The contribution of the EPS was greater in patients seen in the HUVM and when requested by findings in the examination (P = .001). The false positives in the diagnosis of retinal dystrophy were 60% in patients not evaluated by the University Hospital Virgen Macarena. Conclusions: Electrophysiological test and specialised management of patients with retinal dystrophies play an important role in the diagnosis of these conditions

La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt / Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease

Introducción: La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt. Pacientes y métodos: Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes. Resultados: Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs·19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G588A:2p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico. Conclusiones: La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica (AU)

Introduction: Stargardt's disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease. Patients and methods: A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes. Results: Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96Thrfs·19 for case 2. Conclusions: NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations (AU)

Enfermedad de Best multifocal: la importancia de los test genéticos / Multifocal Best's disease: The importance of genetic tests

Objetivos y métodos: Nuestro objetivo es describir una variante multifocal en la presentación de la enfermedad de Best. Las lesiones en esta enfermedad pueden variar en forma y tamaño, algunas llegan a medir un diámetro de disco y presentan un contorno irregular. Describimos el caso de un varón de 21 años que fue remitido por pérdida visual progresiva. Confirmamos su baja agudeza visual y realizamos un examen completo, donde pudimos apreciar flecks maculares con pigmento amarillento en su periferia. Sospechamos de una enfermedad de Best multifocal y realizamos los test genéticos pertinentes. La enfermedad de Best multifocal es parecida a la forma clásica, aunque suele cursar con electrooculograma normal y sin antecedentes familiares de la misma. Conclusión: La enfermedad de Best multifocal debe ser sospechada en el caso de lesiones múltiples vitelorruptivas cercanas al polo posterior. Las pruebas genéticas constituyen la clave diagnóstica (AU)

Objectives and methods: Our objective is to describe a multifocal vitelliform presentation of Best's disease. The lesions in this disease may vary in size and shape, some may be a disc diameter in size, and often have some irregularity in their contour. The case is described of a 21-year-old male patient referred to our ophthalmology department due to a progressive loss of vision. His poor visual acuity was confirmed, and a complete examination was performed, in which macular flecks were observed, with yellow pigment arranged in oval distribution near their periphery. Due to the suspicion of Best's multifocal disease, genetic tests were performed. Multifocal vitelliform disease with the same features as those in Best's disease occurs most frequently in patients with a normal electro-oculogram (EOG), and a normal family history. Conclusion: Best's multifocal disease must be suspected in case of multiple vitelliruptive lesions close to the posterior pole. Genetic testing is essential for its diagnosis (AU)

Tratamiento antiangiogénico en fondo de distrofia de Sorsby sin mutación en gen de TIMP-3 / Antiangiogenic therapy in Sorsby's fundus dystrophy without a mutation in the TIMP-3 gene

Caso clínico: Varón de 32 años, con metamorfopsias y visión borrosa bilateral de tres días de evolución. Mejor agudeza visual corregida de 20/32 en OD y 20/25 en OI. La funduscopia presenta lesiones amarillentas difusas sugerentes de distrofia de Sorsby y membranas neovasculares (MNV). Recibió tratamiento con ranibizumab intravítreo, mejorando la agudeza visual a 20/20 en ambos ojos y remitiendo las MNV. No se hallaron mutaciones conocidas de TIMP-3. Discusión: Las mutaciones conocidas en TIMP-3 pueden no estar extendidas a todos los pacientes con fondo de distrofia de Sorsby. El ranibizumab intravítreo debe considerarse para el tratamiento de MNV secundaria a esta enfermedad (AU)

Case report: The case is presented of a 32-year-old man referring to metamorphopsia and blurred vision in both eyes for 3 days. Best corrected visual acuity of 20/32 in the right eye and 20/25 in the left eye. Fundus examination revealed the presence of drusen-like deposits, suggestive of Sorsby's fundus dystrophy (SFD) and choroidal neovascularization (CNV) bilaterally. The patient received intravitreal ranibizumab. Visual acuity improved to 20/20 in both eyes at 6-months follow-up, and results of fundus examination showed complete regression of neovascularization. No mutations were found in the TIMP-3 gene. Discussion: The known mutations in TIMP-3 may not be extended to all patients with SFD. The use of intravitreal ranibizumab may be considered as a therapeutic option in CNV secondary to SFD (AU)

Rehabilitación visual en baja visión / Visual rehabilitation in low vision

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