Termoablación venosa de extremidad inferior en un paciente con síndrome de Klippel-Trénaunay / Lower extremity venous thermoablation in a patient with Klippel-Trénaunay syndrome

Introducción: el síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT) es una entidad clínica rara y esporádica. La tríada clásica define malformación capilar, hipertrofia ósea y de tejidos blandos y varicosidades atípicas. Caso clínico: se describe el caso de una paciente de 14 años de edad que consulta por mancha en vino de Oporto, dolor en miembro inferior izquierdo, edema y discrepancia en la longitud de las extremidades inferiores. Se catalogó como síndrome de Klippel-Trénaunay por la tríada clásica presentada. Discusión: la paciente se benefició de termoablación venosa asociada a flebectomías y de oclusión venosa con escleroespuma.(AU)

Introduction: Klippel-Trénaunay syndrome (SKT) is a rare and sporadic disease, characterized by the clinical triad of capillary malformations, bone and soft tissue hypertrophy and varicose veins. Case report: we report the case of a 14-year-old female patient who presented a port-wine stain, pain in the left lower limb, edema, and discrepancy in the length of this limb. It was classified as Klippel-Trénaunay syndrome due to the classical triad presented. Discussion: the patient underwent venous thermoablation associated with phlebectomies and sclerofoam venous occlusion.(AU)

Anomalía venosa del desarrollo cerebral trombosada: hallazgos en la resonancia magnética / Developmental cerebral thrombosed venous anomaly: findings in magnetic resonance imaging

Introducción: Las anomalías venosas del desarrollo son las malformaciones vasculares cerebrales más comunes, suelen ser incidentales y benignas, aunque alrededor del 40% se asocian a malformaciones cavernosas, por lo que es esencial buscar otras anomalías vasculares o neurocutáneas asociadas. Caso clínico: Se presenta una mujer de 34 años embarazada que acude por convulsiones y disartria, a la cual se le realiza una resonancia magnética de cráneo urgente. En ella se aprecia el clásico signo de la ‘cabeza de Medusa’, y se concluye como diagnóstico anomalía venosa del desarrollo con trombosis parcial periférica y flujo lento proximal. Conclusiones: La complicación con trombosis de las anomalías venosas del desarrollo es rara y los informes de casos de la bibliografía sugieren que deben manejarse de forma conservadora, como una trombosis del seno venoso, dejando la cirugía para otras complicaciones asociadas. Como radiólogos, debemos conocer las principales características por imagen para elaborar un diagnóstico certero.(AU)

Introduction: Developmental venous anomalies are the most common cerebral vascular malformations. They are usually incidental and benign, although about 40% are associated with cavernous malformations, and so it is essential to look for other associated vascular or neurocutaneous anomalies. Case report: We report the case of a 34-year-old pregnant woman who presented with seizures and dysarthria, and was submitted to an urgent cranial MRI scan. She showed the classic ‘Medusa head’ sign and was diagnosed with developmental venous anomaly with partial peripheral thrombosis and slow proximal flow. Conclusions: Thrombosis rarely occurs as a complication of developmental venous anomalies and case reports in the literature suggest that they should be managed conservatively, leaving surgery for other associated complications. As radiologists, we must be aware of the main imaging features so as to be able to make an accurate.(AU)

Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal (PEVAC) / Perifoveal exudative vascular anomalous complex (PEVAC)

Se presentan 3 casos de pacientes, con 66, 80 y 23años de edad, que presentaron una pérdida de visión unilateral. La tomografía de coherencia óptica (OCT) mostró edema macular junto con una lesión redondeada de pared hiperreflectiva y la angiografía con fluoresceína (AFG) de dos de ellos, dilataciones aneurismáticas perifoveales hiperfluorescentes con exudación. Ninguno de los casos mostró respuesta al tratamiento tras un año de seguimiento, diagnosticándose finalmente de complejo anómalo vascular exudativo perifoveal (PEVAC) (AU)

We present three cases of patients aged 66, 80 and 23, who presented unilateral vision loss. Optical coherence tomography (OCT) in all of them showed macular oedema and a rounded lesion with hyper-reflective wall, and fluorescein angiography (FAG) in two of them showed hyperfluorescent perifoveal aneurysmal dilations with exudation. None of the cases showed response to treatment after one year of follow-up, finally being diagnosed with perifoveal exudative vascular anomalous complex (PEVAC) (AU)

Tratamiento con sirolimus oral o tópico en anomalías vasculares complejas en pediatría. Experiencia en un hospital terciario / Treatment with oral or topical sirolimus in complex vascular anomalies in pediatrics. Experience in a third-level hospital

Objetivo:El uso de sirolimus en anomalías vasculares es una in-dicación especial no autorizada en ficha técnica. El objetivo de esteestudio es incrementar la evidencia del empleo por vía oral o tópica desirolimus en esta indicación en población pediátrica. Método. Estudio observacional retrospectivo de pacientes meno-res de 18 años tratados con sirolimus oral o tópico para anomalíasvasculares recogiendo: diagnóstico y ubicación de lesiones, forma deadministración y dosificación de sirolimus, niveles sanguíneos de fár-maco en los pacientes con tratamiento oral, duración del tratamiento,respuesta y toxicidad. Resultados: Se incluyeron 18 pacientes (7 con tratamiento oral y11 tópico). Con sirolimus oral, la tasa de respuesta global fue 85,7%.Se interrumpió sirolimus en 2 casos: por resolución completa y porprogresión. El 57,1% experimentó algún efecto adverso, en su mayoríaleves; siendo la dislipemia el efecto adverso más frecuente. La moni-torización de niveles sanguíneos fue empleada en todos los pacientespara el ajuste de dosis. Con el tratamiento tópico, la tasa de respuestaglobal fue 72,7%. Se interrumpió sirolimus en 3 casos: progresión en2 casos y estabilidad en 1. El 27,3% experimentó algún efecto adverso,siendo el prurito el más frecuente. Conclusiones: Los resultados favorables del tratamiento con siroli-mus en nuestros pacientes parecen confirmar la efectividad y seguridaddel fármaco en anomalías vasculares y lo posicionan como una opciónterapéutica en pacientes pediátricos. Aun así, parece necesaria mayorinvestigación que trate de aclarar, entre otros, el régimen óptimo deltratamiento, la duración del mismo y los potenciales efectos adversosa largo plazo.(AU)

Objective: The use of sirolimus in vascular anomalies is a specialindication not authorized in its data sheet. The objective of this studywas to increase the evidence of oral or topical use of sirolimus for thisindication in the pediatric population. Materials and methods: An observational, retrospective study ofpatients under 18 years of age treated with oral or topical sirolimus forvascular anomalies was carried out. Diagnosis and location of lesions,administration route and dosage of sirolimus, blood levels of sirolimusin patients who received oral treatment, treatment duration, response,and toxicity were collected. Results: 18 patients –7 with oral treatment and 11 with topicaltreatment– were included. With oral sirolimus, the overall responserate was 85.7%. Sirolimus was discontinued in 2 cases –as a result offull resolution and progression. 57.1% of patients had adverse effects,most of which were mild. Dyslipidemia was the most frequent adverseeffect. Blood levels were monitored in all patients for dose adjustmentpurposes. With topical treatment, the overall response rate was 72.7%.Sirolimus was discontinued in 3 cases –due to progression in 2 casesand to stability in 1. 27.3% of patients had adverse effects, with itchingstanding out as the most frequent one. Conclusions: The favorable results of sirolimus treatment in ourpatients seem to confirm its effectiveness and safety in vascular anom-alies, which make it stand as a therapeutic option in pediatric patients.However, further research is required to establish the optimal treatmentregimen, treatment duration, and potential long-term adverse effects.(AU)

Vascular Malformations: A Histopathologic and Conceptual Appraisal / Malformaciones vasculares: un enfoque histopatológico y conceptual

In the field of vascular anomalies, distinguishing between vascular malformations and tumors has become crucial for a correct therapeutic approach. However, the differential diagnosis between these two groups is not always well explained in classical texts, mainly because many vascular malformations are still known with old names that suggest a tumoral nature. Also, genetic and pathogenic knowledge of these entities has greatly increased in recent decades, so researchers and clinicians now have a better understanding of vascular malformations. In this paper, we present the main histopathological tips to recognize and identify a vascular malformation as such. We also contextualize such information in the clinical and pathogenic knowledge for a better understanding of these entities (AU)

En el campo de las anomalías vasculares, distinguir entre malformaciones vasculares y tumores vasculares se ha vuelto esencial para un enfoque terapéutico correcto. Sin embargo, el diagnóstico diferencial entre estos dos grupos no está siempre correctamente explicado en los textos clásicos, principalmente porque a muchas malformaciones vasculares se las conoce todavía con nombres antiguos que sugieren tumores vasculares. Asimismo, el conocimiento genético y patogénico de estas entidades se ha incrementado notablemente en las décadas recientes, de tal manera que investigadores y clínicos tienen ahora una mejor comprensión de las malformaciones vasculares. En este artículo, presentamos las principales claves histopatológicas para reconocer las malformaciones vasculares e identificarlas como tal. También contextualizamos tal información en el conocimiento clínico y patogénico para mejor comprensión de estas entidades (AU)

[Artículo traducido] Malformaciones vasculares: un enfoque histopatológico y conceptual / Vascular Malformations: A Histopathologic and Conceptual Appraisal

En el campo de las anomalías vasculares, distinguir entre malformaciones vasculares y tumores vasculares se ha vuelto esencial para un enfoque terapéutico correcto. Sin embargo, el diagnóstico diferencial entre estos dos grupos no está siempre correctamente explicado en los textos clásicos, principalmente porque a muchas malformaciones vasculares se las conoce todavía con nombres antiguos que sugieren tumores vasculares. Asimismo, el conocimiento genético y patogénico de estas entidades se ha incrementado notablemente en las décadas recientes, de tal manera que investigadores y clínicos tienen ahora una mejor comprensión de las malformaciones vasculares. En este artículo, presentamos las principales claves histopatológicas para reconocer las malformaciones vasculares e identificarlas como tal. También contextualizamos tal información en el conocimiento clínico y patogénico para mejor comprensión de estas entidades (AU)

In the field of vascular anomalies, distinguishing between vascular malformations and tumors has become crucial for a correct therapeutic approach. However, the differential diagnosis between these two groups is not always well explained in classical texts, mainly because many vascular malformations are still known with old names that suggest a tumoral nature. Also, genetic and pathogenic knowledge of these entities has greatly increased in recent decades, so researchers and clinicians now have a better understanding of vascular malformations. In this paper, we present the main histopathological tips to recognize and identify a vascular malformation as such. We also contextualize such information in the clinical and pathogenic knowledge for a better understanding of these entities (AU)

Malformación capilar del síndrome CLAPO exitosamente tratado con láser de colorante pulsado / Capillary Malformation in CLAPO Syndrome Successfully Treated with Pulsed Dye Laser

El síndrome Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth (CLAPO) es una entidad recientemente descrita, con muy pocos casos publicados en la literatura, y sin tratamiento estandarizado. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar la eficacia y seguridad del láser de colorante pulsado (PDL) en los pacientes con este síndrome. Tratamos a siete pacientes con dos a cuatro sesiones de PDL a longitud de onda de 595 nm. La terapia láser fue realizada utilizando un tamaño de spot de 7 a 10 mm, una duración del pulso de 0,5 a 1,5 ms, y una fluencia de 6 a 8 J/cm2. Se realizaron fotografías clínicas antes del tratamiento y tres semanas tras el procedimiento. La supresión del eritema fue > 75% en cuatro pacientes. La púrpura transitoria estuvo presente en todos los pacientes durante alrededor de dos semanas, presentando un paciente con hipopigmentación postinflamatoria. A modo de conclusión consideramos que el PDL parece ser un tratamiento seguro y efectivo para las malformaciones capilares propias del síndrome CLAPO. Se logró una notable reducción del eritema en todos los pacientes, con baja incidencia de efectos secundarios (AU)

CLAPO syndrome (Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth) is a recently described entity, with very few published cases in the literature, and no standardized treatment. The objective of our study was to assess the efficacy and safety of PDL in patients with this syndrome. Seven patients were treated with two to four sessions of PDL at 595-nm wavelength. Laser therapy was performed using a spot size of 7 to 10 mm, a pulse duration of 0,5 to 1,5 ms and a fluence from 6 to 8 J/cm2. Clinical photographs were taken before treatment and 3 weeks after procedure. Clearance of the erythema was > 75% in 4 patients. Transient purpura was present in all patients for about 2 weeks and 1 patient presented post inflammatory hypopigmentation. In conclusion we consider that PDL seems to be a safe and effective treatment for capillary malformations of the CLAPO syndrome. A marked reduction in erythema was achieved in all patients with a low incidence of side effects (AU)

[Translated article] Capillary Malformation in CLAPO Syndrome Successfully Treated with Pulsed Dye Laser / Malformación capilar del síndrome CLAPO exitosamente tratado con láser de colorante pulsado

CLAPO syndrome (Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth) is a recently described entity, with very few published cases in the literature, and no standardized treatment. The objective of our study was to assess the efficacy and safety of PDL in patients with this syndrome. Seven patients were treated with two to four sessions of PDL at 595-nm wavelength. Laser therapy was performed using a spot size of 7 to 10 mm, a pulse duration of 0,5 to 1,5 ms and a fluence from 6 to 8 J/cm2. Clinical photographs were taken before treatment and 3 weeks after procedure. Clearance of the erythema was > 75% in 4 patients. Transient purpura was present in all patients for about 2 weeks and 1 patient presented post inflammatory hypopigmentation. In conclusion we consider that PDL seems to be a safe and effective treatment for capillary malformations of the CLAPO syndrome. A marked reduction in erythema was achieved in all patients with a low incidence of side effects (AU)

El síndrome Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth (CLAPO) es una entidad recientemente descrita, con muy pocos casos publicados en la literatura, y sin tratamiento estandarizado. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar la eficacia y seguridad del láser de colorante pulsado (PDL) en los pacientes con este síndrome. Tratamos a siete pacientes con dos a cuatro sesiones de PDL a longitud de onda de 595 nm. La terapia láser fue realizada utilizando un tamaño de spot de 7 a 10 mm, una duración del pulso de 0,5 a 1,5 ms, y una fluencia de 6 a 8 J/cm2. Se realizaron fotografías clínicas antes del tratamiento y tres semanas tras el procedimiento. La supresión del eritema fue > 75% en cuatro pacientes. La púrpura transitoria estuvo presente en todos los pacientes durante alrededor de dos semanas, presentando un paciente con hipopigmentación postinflamatoria. A modo de conclusión consideramos que el PDL parece ser un tratamiento seguro y efectivo para las malformaciones capilares propias del síndrome CLAPO. Se logró una notable reducción del eritema en todos los pacientes, con baja incidencia de efectos secundarios (AU)

Afectación pulmonar en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber: diagnóstico radiológico / Pulmonary involvement in Rendu-Osler-Weber disease: radiological diagnosis

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es un trastorno sistémico infrecuente,con transmisión autosómica dominante, asociado con malformaciones vasculares pulmonares. Los síntomas más comunesincluyen telangiectasias cutáneas y mucosas, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, pulmonares e intracerebrales. Sudiagnóstico clínico se realiza mediante los criterios de Curaçao, siendo fundamentales las pruebas de imagen tales como latomografía computarizada (TC) de tórax para el diagnóstico de las malformaciones arteriovenosas pulmonares. El tratamientoincluye medidas para el manejo de la epistaxis, así como escisión quirúrgica, radioterapia y embolización de malformacionesarteriovenosas, con énfasis en el tratamiento endovascular.(AU)

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), or Rendu-Osler-Weber syndrome, is a rare disorder, autosomal dominant,that is closely linked to the development of pulmonary arteriovenous malformations. Most common symptoms include skin andmucosal telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. It clinical diagnosis is performedusing the Curaçao criteria, and imaging tests such as chest computed tomography (CT) are essential for the diagnosis of pul-monary arteriovenous malformations. Treatment includes measures for management of epistaxis, as well as surgical excision,radiotherapy and embolization of arteriovenous malformations, with emphasis on endovascular treatment.(AU)

Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS): Conocimiento nuevo de enfermedades conocidas / PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): new insight in known diseases

Los síndromes de sobrecrecimiento relacionados con la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa (PI3K), se agrupan bajo el concepto de PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Son un grupo heterogéneo de entidades, considerado una enfermedad minoritaria (ORPHA: 530313), que combina la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. Todas estas enfermedades están causadas por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de la PI3K. Estas mutaciones son somáticas y tienen lugar durante la embriogénesis. Dependiendo del momento del desarrollo embrionario que se produzcan y a qué hoja precursora afecten, el fenotipo será muy distinto, desde síndromes con extensa afectación a formas aisladas. A pesar de que existen unos criterios clínicos, la identificación de la mutación mediante realización de una biopsia, aunque compleja, confirma el diagnóstico. El objetivo del presente trabajo es revisar los aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos del PROS, con el fin de optimizar su identificación. (AU)

The overgrowth syndromes related to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase (PI3K) are grouped under the concept of PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). It is a heterogeneous group of diseases, considered a rare disease (ORPHA: 530313), which combines the presence of vascular malformations with segmental overgrowth of some parts of the body. All these diseases are caused by mutations in the gene that encodes for the alpha subunit of PI3K. These mutations are somatic and take place during the embryonic stage. Depending on the stage of embryonic development and the affected germ layers, the phenotype will be very different, from syndromes with extensive involvement to isolated forms. Although there are clinical criteria, identification of the mutation by biopsy, although complex, confirms the diagnosis. The objective of the present study is to review the pathophysiological, clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of PROS, in order to optimize its identification. (AU)

Anomalías de vena cava inferior: revisión e implicaciones quirúrgicas / Inferior vena cava anomalies: review and surgical considerations

Las anomalías de vena cava inferior (VCI) son el resultado de alteraciones en las diferentes etapas de un complejo proceso embrionario. A pesar de ser entidades poco frecuentes, con escasa o nula repercusión clínica y usualmente reportadas a partir de hallazgos incidentales, su detección es de gran importancia debido a las repercusiones clínicas y quirúrgicas asociadas con su presencia. Las alteraciones hemodinámicas generadas por estas variantes anatómicas constituyen factores predisponentes para el desarrollo de otras patologías concomitantes que requerirán un tratamiento específico. Tanto la falta de conocimiento de estas malformaciones vasculares o los errores diagnósticos relacionados pueden generar consecuencias graves con resultados imprevisibles.(AU)

Congenital anomalies of the inferior vena cava (IVC) are the result of alterations in the different stages of a complex embryonic process. Despite being uncommon, with little or no symptomatology and usually reported from incidental findings, their diagnosis is of great importance due to the clinical and surgical implications associated. The hemodynamic changes caused by these anatomical variants are predisposing factors for the development of other concomitant diseases that require a specific treatment. The lack of knowledge or diagnostic errors of these vascular malformations may cause serious consequences with unpredictable results.(AU)

Asimetría radiológica como clave diagnóstica de agenesia de la arteria pulmonar en el adulto / Radiological lung asymmetry as a key image of unilateral absence of pulmonary artery in adulthood

Las malformaciones vasculares pulmonares son entidades infrecuentes y como consecuencia, infradiagnosticadas. La agenesia unilateral de la arteria pulmonar (AUAP) se debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de infecciones respiratorias recurrentes, hemoptisis, e incluso hipertensión pulmonar en la edad adulta. La radiografía de tórax es una herramienta útil para una aproximación inicial, pero el diagnóstico deberá confirmarse mediante una angiotomografía computarizada (angio-TC), resonancia magnética o angiografía pulmonar. Presentamos el caso de una mujer de 26 años diagnosticada de AUAP derecha. El diagnóstico se sospechó inicialmente ante una radiografía de tórax solicitada por infección respiratoria. Los hallazgos radiológicos fueron pérdida de volumen en el hemitórax derecho con desplazamiento mediastínico ipsilateral y opacidades alveolares en lóbulo inferior derecho. El diagnóstico de AUAP derecha posteriormente se confirmó mediante una angio-TC pulmonar

Pulmonary vascular malformations are rare entities and they are, as a consequence, underdiagnosed. Unilateral absence of pulmonary artery (UAPA) should be considered in differential diagnosis of recurrent respiratory infections, hemoptysis, and pulmonary hypertension in adulthood. Chest radiography is a useful test in the initial approach, but the diagnosis should be confirmed by pulmonary angio-computed tomography (pulmonary angio-CT), magnetic resonance imaging, or angiography. We report the case of a 26-year-old woman diagnosed with right UAPA. The diagnosis was initially suspected from a chest radiography requested due to respiratory infection. The chest X-ray showed volume loss in the right hemithorax with ipsilateral mediastinal displacement and alveolar opacities in the right lower lobe. The diagnosis of right UAPA was later confirmed by a pulmonary angio-CT

La atención al paciente con patología linfática y lipedema en la pandemia COVID-19. Recomendaciones del Grupo Español de Linfología (GEL) / Management of patients with lymphatic diseases and lipoedema during the COVID-19 pandemic. Recommendations of the Spanish Group of Lymphology

La pandemia de COVID-19 es un desafío para el manejo de las patologías no COVID como la enfermedad linfática y el lipedema. La telemedicina puede evitar la propagación del coronavirus. Se necesita un sistema que nos ayude a determinar la prioridad clínica y la selección de la asistencia presencial o telemática para cada paciente y la forma de realizarlas durante la pandemia. El Grupo Español de Linfología ha realizado un documento de consenso con recomendaciones basadas en la bibliografía y experiencia clínica, como guía de práctica clínica en el manejo de anomalías linfáticas y lipedema durante la pandemia de COVID-19. Estas recomendaciones deben adaptarse a las características del paciente, las condiciones locales de los centros y las decisiones de los profesionales de la salud. Es un documento de criterios mínimos, sujeto a modificaciones según evolucione la pandemia, los conocimientos científicos y las instrucciones de las autoridades sanitarias

The COVID-19 pandemic poses a challenge to the management of non-COVID pathologies such as lymphatic diseases and lipoedema. The use of telemedicine can prevent the spread of the disease. A system is needed to help determine the clinical priority and selection of face-to-face or telemedicine options for each patient and how to carry them out during the pandemic. The Spanish Lymphology Group has drafted a consensus document with recommendations based on the literature and clinical experience, as clinical practice guidelines for the management of lymphatic abnormalities and lipoedema during the COVID-19 pandemic. These recommendations must be adapted to the characteristics of each patient, the local conditions of the centres, and the decisions of health care professionals. The document contains minimum criteria, subject to modifications according to the evolution of the pandemic, scientific knowledge and instructions from health authorities