Disección de arteria vertebral secundaria a fractura tipo hangman / Vertebral artery dissection secondary to hangman's fracture

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Aterosclerosis calcificada del tronco de la arteria pulmonar, estenosis de las arterias pulmonares principales y dilatación postestenótica de arterias pulmonares segmentarias en un paciente con síndrome de Alagille / Calcified atherosclerosis of the pulmonary trunk, stenosis of the main pulmonary arteries, and post-stenotic dilation of segmental pulmonary arteries in a patient with Alagille syndrome

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Traqueobronquitis seudomembranosa y ulcerativa causada por Aspergillus fumigatus / Ulcerative pseudomembranous tracheobronchitis caused by Aspergillus fumigatus

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Amiloidosis traqueobronquial tratada con resección con láser endobronquial y prótesis en Y autoexpansible / Tracheobronchial Amyloidosis Treated by Endobronchial Laser Resection and Self Expanding Y Stent

El depósito de amiloide en el árbol traqueobronquial es una forma de presentación muy poco frecuente y supone alrededor del 1% de los tumores benignos de esta zona. Describimos aquí un caso de amiloidosis traqueobronquial primaria que obstruía casi por completo la parte distal de la tráquea y el bronquio principal izquierdo. Se realizó con éxito la extirpación de la masa mediante resección mecánica y coagulación con láser Nd-YAG utilizando una broncoscopia rígida. Posteriormente se implantó una prótesis en Y autoexpansible de nueva generación, para restablecer la permeabilidad de la vía aérea. Cinco meses después, los exámenes radiológico y broncoscópico mostraron la presencia de la prótesis en el lugar adecuado, con una permeabilidad normal del árbol traqueobronquial (AU)

Amyloid deposition in tracheobronchial tree is a rare presentation and counts about 1% of benign tumors in this area. Herein, we describe a case of primary tracheobronchial amyloidosis which obstructed almost completely the distal trachea and the main left bronchus. The mass was successfully resected by mechanical resection and Nd-YAG laser coagulation during rigid bronchoscopy. Afterwards, a self-expanding Y-stent of new generation was inserted to restore airway patency. Five months later, radiological and bronchoscopic findings showed the stent in site, with normal patency of the tracheo-bronchial tree (AU)

Intervencionismo en las cardiopatías congénitas del adulto / Percutaneous intervention in adult congenital heart disease

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Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía / Alterations in RAS-MAPK genes in 200 spanish patients with noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy

Introducción y objetivos. La caracterización molecular de cardiopatías incluye una entidad congénita no infrecuente, el síndrome de Noonan. Presentamos el estudio de seis genes de la vía RAS-MAPK en pacientes españoles: perfil genotípico, impacto de la cardiopatía y expresividad clínica. Métodos. Compusieron la población en estudio 643 pacientes (y 182 familiares) diagnosticados por dismorfólogos, cardiólogos y endocrinopediatras de 74 hospitales (11 comunidades). Estudio primario de PTPN11 y complementario de SOS1, RAF1, BRAF, KRAS y HRAS, estratificado y orientado por signos clínicos, mediante secuenciación de exones recurrentes (un 80-95% de mutaciones descritas). Resultados. Se documentó mutación en 230 pacientes (91 mujeres, 139 varones) de 200 familias (31%), 172 PTPN11 +, 14 SOS1 +, 9 RAF1 + y 5 BRAF +, con referencia explícita a la cardiopatía padecida en 156 casos índice; 103 presentaban estenosis de la válvula pulmonar; 12, estenosis de la válvula pulmonar y miocardiopatía hipertrófica; 18, miocardiopatía hipertrófica y 14, otra cardiopatía; en sólo 9 casos se encontraba ausente. En 23/30 familiares positivos no había o no constaba cardiopatía. El rendimiento diagnóstico fue superior (p = 0,016) para las muestras de algunos centros (53%; 14/32), y alcanzó el 64% (9/14; p = 0,019) en profesionales concretos. El rendimiento cayó al 18% en los pacientes sin datos clínicos facilitados. El dato genotípico reorientó el diagnóstico clínico en 26 pacientes. Conclusiones. El 94% de los pacientes portadores de mutación presentaban cardiopatía, el 79% estenosis de la válvula pulmonar y el 12% miocardiopatía hipertrófica. En el 76% de los familiares positivos con rasgos clínicos compatibles, no se había documentado la cardiopatía. El estudio molecular es una herramienta útil en estos síndromes, aunque debe progresarse en la objetivación del diagnóstico clínico (AU)

Introduction and objectives. Molecular characterization of congenital heart diseases now includes the not infrequent dysmorphic Noonan syndrome. A study of 6 genes of the RAS-MAPK pathway in Spanish patients is presented: the impact of heart disease, clinical expressivity, and diagnostic yield are investigated. Methods. The study included 643 patients (and 182 family members) diagnosed by dysmorphologists, cardiologists, and pediatric endocrinologists from 74 tertiary hospitals. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS and HRAS focused on exons carrying recurrent mutations accounting for 80% to 95% of previously described mutations. Results. Mutations were detected in 230 patients (91 women and 139 men) in 200 (31%) families (172 PTPN11+, 14 SOS1+, 9 RAF1+, 5 BRAF+). There was specific reference to the heart defect suffered in 156 index cases: 103 patients had shown pulmonary stenosis, 12 pulmonary stenosis with hyperthrophic cardiomyopathy, 18 hypertrophic cardiomiopathy, and 14 other cardiopathies; heart disease was absent in 9 index cases. Heart disease had not been documented in 23 of 30 family members with positive genotype and compatible clinical signs. Diagnostic yield was higher (P=.016) for samples from some centers (53%; 14/32) and even from certain professionals (64%; 9/14; P=.019). Characterization rate was 18% in patients for whom clinical data were not available. Genotyping led to a more precise diagnosis in 26 patients. Conclusions. Most patients (94%) with a positive genotype had known congenital heart disease, 79% pulmonary stenosis and 12% hyperthrophic cardiomyopathy. Cardiopathy had not been documented in 76% of family members carrying the mutation. Molecular study is a useful tool in these syndromes but a more rigorous clinical diagnosis should be intended as well (AU)

Anomalías cardiacas en el síndrome de LEOPARD / Cardiac abnormalities in LEOPARD syndrome

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Cardiopatía congénita con estenosis pulmonar y comunicaciones intracardiacas asociadas en adulto: tratamiento anestésico / Repair of congenital heart disease in an adult with septal defects and pulmonary stenosis: anesthetic management

Paciente varón de 66 años con malformaciones cardiacas congénitas complejas consistentes esquemáticamente en comunicación interacuricular con tabicación incompleta tipo cor triatriatum, aneurisma de septo membranoso con comunicación interventricular y estenosis de válvula pulmonar. Se indicó cirugía por disnea progresiva hasta hacerse de reposo. Se procede a inducción de la anestesia intentando no aumentar el cortocircuito. El procedimiento quirúrgico consistió en resecar la membrana de cor triatiatum, cerrar las comunicaciones con parches de pericardio, sustituir la válvula pulmonar y raíz por una raíz porcina y aneurismorrafía de la arteria pulmonar. Presentó depresión severa de la contractilidad en quirófano que precisó apoyo inotrópico con adrenalina y dobutamina. Posteriormente se extubó en reanimación sin más incidencias. Una ecografía de control cuantificó la fracción de eyección del ventrículo izquierdo en 45%. En la bibliografía hallamos pocos casos de pacientes con cardiopatías congénitas complejas no intervenidos hasta la edad adulta. En ellos hay que considerar la fisiopatología cardiaca e intentar evitar elevaciones de las resistencias sistémicas, al igual que las maniobras que aumenten la resistencia a la eyección del ventrículo derecho. Tras la cirugía hay que intentar minimizar las resistencias vasculares pulmonares(AU)

A 66-year-old man with complex congenital heart defects (atrial septal defects, with incomplete cor triatriatum, an aneurysmal sac in the membranous septum, ventricular communication and pulmonary valve stenosis) was scheduled for surgery for progressive dyspnea even at rest. During anesthetic induction, effort was made to avoid increased shunting. Surgery consisted of resection of the cor triatriatum membrane, closure of communications with pericardial patches, pulmonary valve replacement, replacement of the root with a porcine root, and pulmonary artery aneurysmorrhaphy. Severely decreased contractility developed while the patient was still in the operating room; inotropic support with adrenaline and dobutamine was required. Extubation was completed in the postoperative recovery unit with no further complications. Echocardiography showed a left-ventricular ejection fraction of 45%. We found few published reports of cases of complex congenital heart disease treated surgically in adulthood. In such cases, cardiac pathophysiology must be carefully considered, and maneuvers that increase systemic resistance or right-ventricular ejection fraction should be avoided. Postoperative pulmonary vascular resistance should be kept as low as possible(AU)

Ventrículo derecho y cardiopatías congénitas en el adulto / The right heart in adults with congenital heart disease

La disfunción ventricular derecha no es infrecuente en adultos con cardiopatías congénitas. A diferencia de las cardiopatías adquiridas, en estos pacientes el ventrículo derecho no es siempre el ventrículo subpulmonar y puede soportar la circulación sistémica, como ocurre en la transposición de grandes arterias, lo que lleva a una sobrecarga de presión crónica del ventrículo derecho. Por el contrario, la insuficiencia pulmonar —un problema frecuente después de la reparación quirúrgica de la tetralogía de Fallot— implica una sobrecarga de volumen del ventrículo derecho. Con el tiempo, ambas situaciones pueden generar disfunción ventricular derecha, lo que a menudo supone un problema clínico importante. Por ello es crucial que todo aquel que trate a pacientes con cardiopatías congénitas conozca exhaustivamente tanto la anatomía como la fisiología ventricular derecha. Este artículo revisa la anatomía del ventrículo derecho y los efectos adversos de su disfunción en pacientes adultos con cardiopatías congénitas (AU)

Right ventricular dysfunction is not uncommon in adults with congenital heart disease. In congenital heart disease, unlike acquired heart disease, the right ventricle is not always the subpulmonary ventricle: it may support the systemic circulation as it does in patients with transposition complexes. The result is chronic right ventricular pressure overload. In contrast, pulmonary valve regurgitation —a frequent problem after surgical repair of the tetralogy of Fallot— imposes a volume overload on the right ventricle. Over time, both conditions may lead to right ventricular dysfunction and often this becomes a major clinical concern. Clearly, a thorough understanding of right ventricular anatomy and physiology is a necessity for those caring for patients with congenital heart disease. This article provides an overview of right ventricular morphology and the adverse effects of right ventricular dysfunction in adults with congenital heart disease (AU)

Cierre transcatéter del conducto arterioso persistente con dispositivo de Amplatzer en niños menores de un año / Transcatheter closure of patent ductus arteriosus using the amplatzer duct occluder in infants under one year of age

Introducción y objetivos. El cierre percutáneo del conducto arterioso persistente (CAP) es una técnica bien establecida. Evaluamos la utilidad del oclusor de Amplatzer (ADO), en el cierre percutáneo del CAP en 29 niños menores de 1 año. Métodos. La edad de los pacientes fue de 8,9 ± 2,8 meses y el peso, 6,4 ± 1,5 kg. El 24,1% de los pacientes con edad ≤ 6 meses y el 17,2%, con peso ≤ 5 kg. Se realizó seguimiento en todos (0,5-36 meses). Resultados. El diámetro mínimo del conducto fue 3,16 ± 1,24 mm. El dispositivo se implantó con éxito en 26 (89,6%) pacientes. Las causas del fracaso se debieron a migración del dispositivo a la aorta descendente, persistencia de la fuga en forma moderada y dificultad en progresar el dispositivo. La mortalidad fue nula con el procedimiento. Ocurrieron 3 complicaciones mayores en 2 (10,3%) pacientes. Un aortograma mostró oclusión completa inicial en el 65,5% de los pacientes. La oclusión completa del conducto se demostró en el 96,1% de los pacientes al tercer mes de seguimiento. El éxito final del cierre del CAP se logró en 25/29 (86,2%) pacientes. En el seguimiento, 4 pacientes mostraron estenosis leve en la rama pulmonar izquierda, y 1, estenosis leve en la aorta descendente. Conclusiones. En niños menores de 1 año, el cierre percutáneo del CAP con el oclusor de Amplatzer es un procedimiento efectivo y seguro. Las mejoras en el diseño del oclusor posiblemente disminuirán la frecuencia de complicaciones (AU)

Introduction and objectives. Percutaneous closure of patent ductus arteriosus (PDA) is a well-established technique. We evaluated the usefulness of the Amplatzer duct occluder for the percutaneous closure of patent ductus arteriosus in 29 children under 1 year of age. Methods. The patients’ mean age was 8.9 [2.8] months and their mean weight was 6.4 [1.5] kg. In addition, 24.1% of patients were aged 6 months or less and 17.2% weighed 5 kg or less. All completed follow-up (0.5-36 months). Results. The minimum PDA diameter was 3.16[1.24] mm. The device was implanted successfully in 26 patients (89.6%). Failures were due to either the device migrating to the descending aorta, persistent moderate leakage, or to difficulty in the advancement of the device. No deaths were associated with the procedure. Three major complications occurred in two patients (10.3%). Aortography showed initial total occlusion in 65.5% of patients. At 3-month follow-up, total occlusion was observed in 96.1% of patients. Ultimately, closure was achieved successfully in 25 of the 29 patients (86.2%). During follow-up, 4 patients exhibited mild left pulmonary artery stenosis and 1 exhibited mild stenosis of the descending aorta. Conclusions. In children under 1 year of age, percutaneous closure of patent ductus arteriosus using an Amplatzer occluder was a safe and effective procedure. It is possible that improvements in the design of the occluder could decrease the complication rate (AU)

Utilización del láser diodo en la vía aérea pediátrica / Diode laser application for the treatment of pediatric airway pathologies

Introducción y objetivo. El tratamiento con láser de las lesiones de la vía aérea es una opción terapéutica muy atractiva por la limitada reacción inflamatoria tras la fotocoagulación. Uno de los láseres de más reciente introducción en este campo es el láser diodo. El objetivo de nuestro trabajo es presentar la experiencia preliminar en la utilización del láser diodo para el tratamiento de las lesiones de la vía aérea en niños. Material y métodos. Hemos realizado una revisión retrospectiva de los pacientes tratados con láser desde el año 1999 hasta el 2006. Diecinueve pacientes fueron tratados en nuestro centro primariamente con técnicas con láser de diodo y otros 3 enfermos fueron derivados a nuestro centro tras un tratamiento con láser. Todos los procedimientos fueron realizados a través del fibrobroncoscopio. La edad media fue de1,25 años con un rango de edad entre 1 mes y 4,8 años. Once pacientes eran hombres y once mujeres. Las indicaciones que nos han llevado a realizar una resección endoscópica con láser de la lesión fueron enormemente variadas: laringomalacia y lesiones de aritenoides (n=5), angiomas(n=3), linfangiomas (n=3), quistes saculares y otras lesiones mucosas(n=3), granulomas intraluminales (n=3), lesiones cicatriciales (n=4)y parálisis en adducción de las cuerdas vocales. Resultados. Ningún paciente ha presentado complicaciones relacionados con la aplicación del láser diodo endoscópico. La media del número de procedimientos realizados en cada paciente ha sido 1,4 (1a 3). El tiempo medio de intubación tras el tratamiento ha sido de 2,8días (de 4 horas a 13 días). La media de tiempo de estancia en UVI tras la aplicación del tratamiento ha sido de 4,6 días (1-8 días). Los mejores resultados se han conseguido en los pacientes con quistes saculares o lesiones mucosas, excelente en los 3 casos y en los 3 pacientes común granuloma endotraqueal. En los 5 pacientes con lesiones de aritenoides hemos obtenido un resultado funcional excelente tras una media de1,4 procedimientos (rango de 1 a 3). Los enfermos con lesiones vasculares han presentado un resultado variable. De los pacientes con angioma subglótico 2 han requerido una reintervención por presentar estenosissubglótica residual y otro ha precisado corticoterapia a altas dosistras el láser. De los enfermos con linfangioma, uno se ha resuelto tras3 procedimientos endoscópicos y 2 han precisado cirugía posterior. Delos 4 pacientes con lesiones cicatriciales, 3 han precisado una intervención quirúrgica tras el tratamiento con láser. Conclusiones. El láser diodo como tratamiento endoscópico es altamente eficaz en pacientes seleccionados. Las lesiones saculares, mucosas, granulomas y la patología de los aritenoides son, en nuestra experiencia, una excelente indicación. En otras situaciones el láser es un buen complemento precisando siempre hacer un enfoque individualizado (AU)

Laser application for the treatment of pediatric airway pathologies represents a very attractive option because of the limited inflamatoy reaction after photocoagulation. One novel laser used for such pathologies is the diode laser. Aim. The purpose of this report is to present our preliminary experience in the use of diode laser in the treatment of paediatric airwaylesions. Methods. A retrospective review of 22 patients (11 males and 11females) who underwent laser procedures from 1999 to 2006 was performed. Nineteen patients were treated at our center while 3 were referred after a laser application from other institution. In all procedures flexible bronchoscopy was used. The mean age was 1.25 years(range 1 month-4.8 years). Lasers were applied for various lesions: laryngomalacia and arytenoid lesions (n=5), angiomas (n=3), lymphangiomas(n=3), sacular cyst and other mucous lesions (n=3), granulomas, scarring lesions (n=4) and paralysis of vocal cord in adduction(n=1).Results. None of the patient developed complications related tothe endoscopic laser application. The mean number of laser therapy attempts were 1.4 per patient (range 1-3). The patients remained intubated for a mean of 2.8 days (range 4 hours-13 days) after the procedure. The duration of PICU stay after laser therapy was a mean of 4.6days (range 1-8 days). The best outcomes were seen in sacular cysts(excellent in 3 patients). Also, all 3 patients with granulomas showed a good response to treatment. Multiple laser sessions (1-3; mean 1.4)were required to successfully manage the artynenoid lesions. However, the children with vascular lesions demonstrated differents outcomes. Of the 3 patients with subglottic angioma, 2 underwent a subsequent surgical procedure due to the development of subglottic stenosis; and one requiered further systemic steroid therapy. Of the children with lymphangioma, one needed 3 laser sessions and two required surgical resections. Despite laser treatment, 3 of the 4 patients with scarring lesions required surgery. Conclusions. The endoscopic application of diode laser for the management of pediatric airways lesions provides good outcomes inselected patients. Sacular lesions, granulomas and arytenoid lesions are, in our experience, excellents indications. In other anomalies laser is a good adjuvant. The application of laser should be tailored according to the pathology (AU)

Masa hiliar izquierda en paciente con estenosis valvular pulmonar / Enlargement left hilar in a man with pulmonary valvular stenosis

Se presenta el caso de un paciente varón de 38 años deedad con antecedente de estenosis pulmonar como hallazgo,asintomática y sin tratamiento, que se confirmó enla exploración física. Se muestran Rx Tórax, TAC torácica y ecodoppler cardiológico.Se analizan las características radiológicas de la estenosis pulmonar y la habitual asociación de ésta con crecimiento de las ramas principales de la arteria pulmonar.Se establece diagnóstico diferencial entre las diversas entidades responsables de agrandamiento hiliar izquierdo

A case of 38 years old man with pulmonary stenosis finding, without traitment and no symtomatology we present. Chest Radiographs, Thoracic TAC and echocardiography has shown.The radiologic features to the pulmonary stenosis and theasociation with enlargement of the main branches pulmonary artery were analysed.We reviewed the different entities responsible of enlargement left hilar

Aspectos morfológicos de la disección aórtica / Morphological aspects of aortic dissections

Introducción. La disección aórtica clásica forma parte del síndrome aórtico agudo. En esta revisión se exponen los aspectos anatómicos más relevantes de los pacientes con disección aórtica clásica. Desarrollo. Esta enfermedad se caracteriza desde el punto de vista morfológico por tres hechos importantes: la presencia de una puerta de entrada, una aorta con luz doble y un colgajo intimomedial que separa las dos luces. En muchos pacientes también se puede observar una puerta de reentrada y algunos puntos de comunicación entre las dos luces. Ponemos énfasis en el trayecto habitual que sigue la progresión del hematoma disecante y sus posibilidades evolutivas. Se señalan las marcas diacríticas que distinguen las luces verdadera y falsa y se enumeran la mayoría de las complicaciones que pueden tener lugar en estos pacientes, sobre todo, la rotura de la pared externa de la luz falsa, la regurgitación aórtica que acompaña a algunos pacientes con disección tipo A y la afectación de las ramas aórticas. Conclusión. El conocimiento de los distintos aspectos morfológicos y evolutivos de la disección aórtica ayuda a comprender y valorar mejor los resultados de la utilización de las técnicas no invasivas en estos pacientes, lo cual va a suponer una mejora tanto en el diagnóstico como en el tratamiento

Introduction. Classical aortic dissection is included as a part of acute aortic syndrome. In this review we describe the most significant anatomical aspects of patients with classical aortic dissection. Development. From the morphological point of view this disease is characterised by three important facts, namely, the presence of a port of entry, an aorta with double lumen and an intimal-medial flap that separates the two lumina. A port of re-entry and a number of points communicating the two lumina can also be observed in many patients. We focus on the trajectory usually followed by the progression of dissecting haematomas and the possible ways they can develop. The diacritic marks that distinguish true and false lumina are specified, and most of the complications that can occur in these patients are also listed, the most important being rupture of the external wall of the false lumen, the aortic regurgitation suffered by some patients with type A dissection, and involvement of the aortic branches. Conclusions. A more comprehensive knowledge of the different morphological and developmental aspects of aortic dissections can help to better understand and appraise the results of using non-invasive techniques in these patients, which will lead to improvements in both their diagnosis and their treatment