Comparative Treatment of Mucocutaneous Lesions in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia Patients With Dual Sequential Pulsed Dye Laser and Neodymium: Yttrium-Aluminium-Garnet Versus Neodymium: Yttrium-Aluminium-Garnet Laser Alone: A Double-Blind Randomized Controlled Study With Quality-of-Life Evaluation / Tratamiento comparativo de lesiones mucocutáneas en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria con láser dual secuencial de colorante pulsado y neodimio: itrio-aluminio-granate versus neodimio: itrio-aluminio-granate solo: un estudio controlado aleatorizado doble ciego con evaluación de la calidad de vida

Background: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is characterized by the presence of telangiectases and larger arteriovenous malformations in different organs. Mucocutaneous telangiectases can bleed and become an aesthetic concern, impairing quality of life (QoL). However, the best treatment approach has not been defined yet. Objective: To evaluate the efficacy and safety of dual wavelength sequential 595/1064nm laser (DWSL) compared to 1064nm laser (Nd:YAG) alone. Secondarily, to evaluate QoL impairment in HHT patients, and its improvement with laser therapy. Methods A comparative randomized split-body double-blinded prospective study (DWSL vs Nd:YAG). Demographic, clinical and treatment characteristics were recorded. The severity and degree of improvement were evaluated by three blinded examiners who scored pre-treatment and post-treatment pictures on a 5-point scale. Patients fulfilled Skindex-29 and FACE-Q® tests and assessed procedure-associated pain and patient satisfaction. Results: 111 treatment areas (55 treated with DWSL and 56 with Nd:YAG) from 26 patients were analyzed. The median number of laser sessions was 2 (interquartile range [IQR] 2–4; mean 2.90 vs 2.88, respectively). The median improvement score, irrespective of location, was significantly higher for Nd:YAG compared to DWSL: 3 (IQR 2–3; mean 2.61) vs 2 (IQR 2–3; mean 2.32), p=0.031. Both FACE-Q index and Skindex-29 test results improved significantly (p<0.001), and 92.4% patients reported a high degree of satisfaction (≥8). No severe adverse events were reported. Conclusions DWSL and Nd:YAG laser are convenient, safe and effective treatment options for mucocutaneous telangiectases in HHT patients. However, Nd:YAG delivered better results with better tolerability. QoL was significantly improved by both treatments. (AU)

Antecedentes: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se caracteriza por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño en diferentes órganos. Las telangiectasias a nivel mucocutáneo pueden sangrar y convertirse en un problema estético, afectando la calidad de vida (CdV). Sin embargo, aún no se ha definido su mejor enfoque terapéutico. Objetivo: Evaluar la eficacia y la seguridad del láser dual secuencial de longitud de onda de 595/1064nm (DWSL) en comparación con el láser de 1064nm (Nd:YAG) solo. Por otro lado, evaluar el deterioro de la calidad de vida en los pacientes con THH y su mejora tras la terapia con láser. Métodos: Estudio prospectivo, doble ciego, aleatorizado, comparativo, de cuerpo dividido (DWSL vs. Nd:YAG). Se registraron las características demográficas, clínicas y del tratamiento. La gravedad y el grado de mejora fueron evaluados por tres examinadores ciegos que calificaron las imágenes previas al tratamiento y posteriores al tratamiento en una escala de 5 puntos. Los pacientes cumplimentaron las pruebas Skindex-29 y FACE-Q® y se evaluó el dolor asociado al procedimiento y la satisfacción del paciente. Resultados: Se analizaron 111 áreas de tratamiento (55 tratadas con DWSL y 56 con Nd:YAG) de 26 pacientes. La mediana del número de sesiones de láser fue de 2 (rango intercuartílico [RIC] 2-4; media 2,90 vs. 2,88, respectivamente). La mediana de la puntuación de mejora, independientemente de la ubicación, fue significativamente mayor para Nd:YAG en comparación con DWSL: 3 (IQR 2-3; media 2,61) frente a 2 (IQR 2-3; media 2,32), p=0,031. Tanto el índice FACE-Q como los resultados de la prueba Skindex-29 mejoraron significativamente (p<0,001), y el 92,4% de los pacientes informaron un alto grado de satisfacción (≥8). No se informaron eventos adversos graves... (AU)

[Artículo traducido] Tratamiento comparativo de lesiones mucocutáneas en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria con láser dual secuencial de colorante pulsado y neodimio: itrio-aluminio-granate versus neodimio: itrio-aluminio-granate solo: un estudio controlado aleatorizado doble ciego con evaluación de la calidad de vida / Comparative Treatment of Mucocutaneous Lesions in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia Patients With Dual Sequential Pulsed Dye Laser and Neodymium: Yttrium-Aluminium-Garnet Versus Neodymium: Yttrium-Aluminium-Garnet Laser Alone: A Double-Blind Randomized Controlled Study With Quality-of-Life Evaluation

Antecedentes: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se caracteriza por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño en diferentes órganos. Las telangiectasias a nivel mucocutáneo pueden sangrar y convertirse en un problema estético, afectando la calidad de vida (CdV). Sin embargo, aún no se ha definido su mejor enfoque terapéutico. Objetivo: Evaluar la eficacia y la seguridad del láser dual secuencial de longitud de onda de 595/1064nm (DWSL) en comparación con el láser de 1064nm (Nd:YAG) solo. Por otro lado, evaluar el deterioro de la calidad de vida en los pacientes con THH y su mejora tras la terapia con láser. Métodos: Estudio prospectivo, doble ciego, aleatorizado, comparativo, de cuerpo dividido (DWSL vs. Nd:YAG). Se registraron las características demográficas, clínicas y del tratamiento. La gravedad y el grado de mejora fueron evaluados por tres examinadores ciegos que calificaron las imágenes previas al tratamiento y posteriores al tratamiento en una escala de 5 puntos. Los pacientes cumplimentaron las pruebas Skindex-29 y FACE-Q® y se evaluó el dolor asociado al procedimiento y la satisfacción del paciente. Resultados: Se analizaron 111 áreas de tratamiento (55 tratadas con DWSL y 56 con Nd:YAG) de 26 pacientes. La mediana del número de sesiones de láser fue de 2 (rango intercuartílico [RIC] 2-4; media 2,90 vs. 2,88, respectivamente). La mediana de la puntuación de mejora, independientemente de la ubicación, fue significativamente mayor para Nd:YAG en comparación con DWSL: 3 (IQR 2-3; media 2,61) frente a 2 (IQR 2-3; media 2,32), p=0,031. Tanto el índice FACE-Q como los resultados de la prueba Skindex-29 mejoraron significativamente (p<0,001), y el 92,4% de los pacientes informaron un alto grado de satisfacción (≥8). No se informaron eventos adversos graves... (AU)

Background: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is characterized by the presence of telangiectases and larger arteriovenous malformations in different organs. Mucocutaneous telangiectases can bleed and become an aesthetic concern, impairing quality of life (QoL). However, the best treatment approach has not been defined yet. Objective: To evaluate the efficacy and safety of dual wavelength sequential 595/1064nm laser (DWSL) compared to 1064nm laser (Nd:YAG) alone. Secondarily, to evaluate QoL impairment in HHT patients, and its improvement with laser therapy. Methods: A comparative randomized split-body double-blinded prospective study (DWSL vs Nd:YAG). Demographic, clinical and treatment characteristics were recorded. The severity and degree of improvement were evaluated by three blinded examiners who scored pre-treatment and post-treatment pictures on a 5-point scale. Patients fulfilled Skindex-29 and FACE-Q® tests and assessed procedure-associated pain and patient satisfaction. Results: 111 treatment areas (55 treated with DWSL and 56 with Nd:YAG) from 26 patients were analyzed. The median number of laser sessions was 2 (interquartile range [IQR] 2–4; mean 2.90 vs 2.88, respectively). The median improvement score, irrespective of location, was significantly higher for Nd:YAG compared to DWSL: 3 (IQR 2–3; mean 2.61) vs 2 (IQR 2–3; mean 2.32), p=0.031. Both FACE-Q index and Skindex-29 test results improved significantly (p<0.001), and 92.4% patients reported a high degree of satisfaction (≥8). No severe adverse events were reported. Conclusions: DWSL and Nd:YAG laser are convenient, safe and effective treatment options for mucocutaneous telangiectases in HHT patients. However, Nd:YAG delivered better results with better tolerability. QoL was significantly improved by both treatments. (AU)

Prevalencia de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: estudio de base poblacional en la Comunitat Valenciana (España) / Prevalence of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a population-based study in the Valencian region (Spain)

Fundamentos: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una enfermedad de baja prevalencia, que se presenta con signos y síntomas muy heterogéneos y de la que apenas se dispone de estudios epidemiológicos de base poblacional. Los objetivos de este estudio fueron describir las características sociodemográficas de las personas afectadas por THH en la Comunitat Valenciana (CV), determinar su prevalencia y mortalidad, y analizar las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV). Métodos: Se realizó un estudio epidemiológico observacional transversal de casos prevalentes de THH durante 2010-2019 en el SIER-CV. Se determinó la distribución de las características sociodemográficas y clínicas, la prevalencia y mortalidad, y se analizaron las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por SIER-CV. El análisis estadístico de los datos se realizó mediante el programa Stata (versión 16.1) y Microsoft Excel Office. Resultados: Durante 2010-2019 se identificaron doscientos casos, de los que el 55,5% eran mujeres. Las edades medias fueron: de captación 56,8 años, y de diagnóstico 50,9 años. El 48,4% fueron diagnosticados entre los treinta y seis, y los sesenta y cuatro años. Fallecieron el 25,5%, con 76,6 años de edad media, identificándose diferencias estadísticamente significativas en mayores de sesenta y cuatro años. La prevalencia fue 39,6 por cada millón de habitantes y la tasa cruda de mortalidad de 10,1 por cada millón de habitantes. El 95,5% se captaron por el Conjunto Mínimo Básico de Datos y la prueba de verificación más frecuente fue la base clínica (45,7%). Conclusiones: La tendencia ascendente de la prevalencia coincide con un mejor conocimiento de la THH, que facilita la detección de casos, y también con fallecimientos en edades avanzadas...(AU)

Background: The Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a low prevalence disease which presents heterogeneous signs and symptoms and just few population-based epidemiological studies are available. The aims of this paper were to describe the sociodemographic characteristics of people affected by HHT in the Valencian Region (VR), to determine its prevalence and mortality rate, and to analyse the sources of recruitment and verification tests used by the Rare Diseases Information System of the VR (SIER-CV).Methods: Cross-sectional observational epidemiological study of HHT prevalent cases between 2010-2019 in SIER-CV was performed. The distribution of sociodemographic and clinical characteristics were determined, the prevalence and mortality rates, and the sources of recruitment and verification tests used by SIER-CV were analysed. Statistical analysis was performed usingStata (version 16.1) and Microsoft Excel Office. Results: During 2010-2019, two hundred cases were identified, 55.5% were female. The mean ages were: 56.8 years at recruitment and 50.9 years at diagnosis. 48.4% of cases were diagnosed between thirty-six/sixty-four years of age. 25.5% died, with a mean age of 76.6 years, identifying statistically significant differences above the age of 64. The prevalence was 39.6/1,000,000 inhabitants and the crude mortality rate was 10.1/1,000,000 inhabitants. 95.5% of cases were recruited from the Hospital discharges database and the most frequent verification test was the clinical basis (45.7%). Conclusions: The increasing trend in prevalence coincides with a better knowledge of HHT, which favours its detection, and also with dying at older ages. To describe the situation of HHT in the VR facilitates its health management and contributes to the establishment of the relevant health policies for the HHT...(AU)

Afectación pulmonar en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber: diagnóstico radiológico / Pulmonary involvement in Rendu-Osler-Weber disease: radiological diagnosis

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es un trastorno sistémico infrecuente,con transmisión autosómica dominante, asociado con malformaciones vasculares pulmonares. Los síntomas más comunesincluyen telangiectasias cutáneas y mucosas, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, pulmonares e intracerebrales. Sudiagnóstico clínico se realiza mediante los criterios de Curaçao, siendo fundamentales las pruebas de imagen tales como latomografía computarizada (TC) de tórax para el diagnóstico de las malformaciones arteriovenosas pulmonares. El tratamientoincluye medidas para el manejo de la epistaxis, así como escisión quirúrgica, radioterapia y embolización de malformacionesarteriovenosas, con énfasis en el tratamiento endovascular.(AU)

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), or Rendu-Osler-Weber syndrome, is a rare disorder, autosomal dominant,that is closely linked to the development of pulmonary arteriovenous malformations. Most common symptoms include skin andmucosal telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. It clinical diagnosis is performedusing the Curaçao criteria, and imaging tests such as chest computed tomography (CT) are essential for the diagnosis of pul-monary arteriovenous malformations. Treatment includes measures for management of epistaxis, as well as surgical excision,radiotherapy and embolization of arteriovenous malformations, with emphasis on endovascular treatment.(AU)

Identification of a novel ENG gene mutation (c.1550_1551dupTG, p.S518*) in a Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasia / Identificación de una nueva mutación del gen ENG (c.1550_1551dupTG, p.S518 *) en una familia china con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Background: It is very important to diagnose Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) early through appropriate screening and preventive treatment of a patient and their affected family members. This study aimed to report on a case of a Chinese family with heterozygous ENG-related HHT.MethodsGene mutations were identified by whole-exome sequencing and physical examination were conducted to reveal the clinical symptoms.ResultsPhysical examination revealed symptomatic anaemia, coagulation system disorder and multiple red or pink spots reflecting telangiectases on the eyelids, tongue, palate and nasal cavity. Nine other affected relatives were identified in examining his family tree, among which three family members had died due to nose bleeding and one member presented symptomatic anaemia requiring blood transfusions. A novel heterozygous variation c.1550_1551dupTG (p.S518*) in ENG gene was identified.ConclusionsThe patient and his daughter were confirmed to have heterozygous ENG-related HHT and the novel ENG heterozygous variant may play an important role on the severe symptoms of HHT. However, further case follow-up and functional studies should be conducted to confirm these mechanismal hypotheses. (AU)

Antecedente: El diagnóstico temprano de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es muy relevante tanto para el propio paciente como para sus familiares afectados ya que permite un tratamiento preventivo. El objetivo de este estudio es presentar una familia china con HHT heterocigótica relacionada con una mutación en el gen ENG.MétodosSe llevó a cabo un estudio clínico y se identificaron mutaciones genéticas mediante secuenciación del exoma completo.ResultadosSe detectaron anemia sintomática, trastornos de la coagulación y múltiples telangiectasias en párpados, lengua, paladar y cavidad nasal. Al examinar el árbol genealógico, se detectaron otros nueve familiares afectados, tres de los cuales habían fallecido por hemorragia nasal y uno presentaba anemia sintomática que había requerido transfusiones de sangre. Se identificó una nueva variación heterocigótica c.1550_1551dupTG (p.S518 *) en el gen ENG.ConclusionesSe confirmó que el paciente y su hija tenían HHT heterocigótica relacionada con el gen ENG. La nueva variante heterocigótica ENG puede desempeñar un papel relevante en la gravedad de los síntomas de la HHT, aunque se precisan nuevos estudios funcionales y de seguimiento de casos para confirmar dicha hipótesis. (AU)

Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso / Rendu Osler Weber Disease: a case report

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-OslerWeber, es una entidad infradiagnosticada y el retraso diagnóstico es frecuente, lo que va a dificultar el screening y tratamiento preventivo de los pacientes y de sus familiares afectos. Presentamos el caso de una paciente que debutó con una complicación grave de la enfermedad, a pesar de lo cual el diagnóstico de la enfermedad no se realizó hasta pasados 10 años. (AU)

Hereditary heamorrhagic telangiectasia or Rendu Osler disease is an underdiagnosed condition with long diagnostic delay time which will make difficult the screening and early treatment of patients and affected family members. We report a case of a patient diagnosed 10 years lapsing from initial onset of severe complications of the disease (AU)

Hemorragia subaracnoidea de la convexidad cerebral causada por telangiectasia hereditaria hemorrágica / Convexity subarachnoid haemorrhage secondary to hereditary haemorrhagic telangiectasia

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Mortalidad atribuida a telangiectasia hemorrágica hereditaria y variabilidad geográfica en España (1981-2016) / Mortality attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia and geographical variability in Spain (1981-2016)

OBJETIVO: Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica. MÉTODO: El total de los fallecidos por THH de base poblacional se obtuvo del Instituto Nacional de Estadística, seleccionando los códigos 448.0 (CIE 9-MC, 1981-1998) y I78.0 (CIE 10, 1999-2016) como causa básica de defunción. Se calcularon las tasas de mortalidad específicas y ajustadas por edad para cada sexo, las razones de mortalidad estandarizadas (RME) por provincia y comarca, y las RME suavizadas. RESULTADOS: Se identificaron 327 fallecimientos por THH (el 49,5% eran mujeres), siendo la mortalidad más alta a los 80-84 años en los hombres (0,220 por 100.000 habitantes) y a los 75-79 años en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes). No se detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016. Las provincias de Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, así como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripollès (Girona). CONCLUSIONES: Este trabajo ha permitido identificar algunas regiones con mayor riesgo de defunción por THH, si bien se desconoce si estas diferencias se asocian a la distribución de los tipos THH1 y THH2, por lo que son necesarios estudios posteriores para profundizar en las causas de la variabilidad geográfica. Estos hallazgos complementan la información proporcionada por otros estudios y registros, además de ser útiles para la planificación sanitaria

OBJECTIVE: To identify the mortality directly attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) in Spain, and to analyze its time trends and geographic variability. METHOD: Population-based deaths due to HHT were selected from the Spanish National Statistics Institute: codes 448.0 (ICD-9, 1981-1998) and I78.0 (ICD-10, 1999-2016) as the basic cause of death. Specific and age-adjusted mortality rates were calculated by sex, as well as standardized mortality ratios (SMR) by province and district, and smoothed SMR. RESULTS: We identified 327 deaths attributed to HHT (49.5% women), with the highest mortality at 80-84 years in men (0.220 per 100,000 inhabitants) and at 75-79 years in women (0.147 per 100,000 inhabitants). Age-adjusted mortality rates did not show any significant time trend between 1981 and 2016 in Spain. The provinces of Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra and Las Palmas had higher than expected mortality, as well as the regions of Monte Sur (Ciudad Real) and Ripollès (Girona). CONCLUSIONS: This study has identified some regions with higher risk of death due to HHT in Spain. It is unknown whether these differences are associated with the distribution of types HHT1 and HHT2, and further studies will be necessary to know the determinants of this geographical variability. These findings are useful to complement the information provided by other studies and registries, and for health planning

Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología / Osler-Weber-Rendu Syndrome in Relation to Dermatology

El síndrome de Osler-Weber-Rendu, o síndrome hereditario hemorrágico telangiectasia, es un trastorno raro de herencia autosómica dominante con una prevalencia estimada de 1:10.000 personas a nivel mundial. Las manifestaciones clínicas de este síndrome son resultado de malformaciones arteriovenosas y varían desde telangiectasias en piel y mucosas hasta afección de órganos sólidos que ponen en peligro la vida, como alteraciones hepáticas, émbolos sistémicos y fallo cardíaco, por lo cual el diagnóstico oportuno es de suma importancia para prevenir las complicaciones de la enfermedad y proporcionar apoyo genético a los familiares. En esta revisión se analiza el cuadro clínico con enfoque principal en las manifestaciones mucocutáneas de la enfermedad y su abordaje terapéutico

Osler-Weber-Rendu syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a rare autosomal dominant disorder with an estimated worldwide prevalence of 1 case per 10,000 population. Its clinical manifestations are the result of arteriovenous malformations characterized by telangiectases that can affect the skin, mucous membranes, and solid organs and cause life-threatening conditions, such as liver disease, systemic emboli, and heart failure. Timely diagnosis is thus essential in order to prevent disease-related complications and offer genetic counseling to families. We review the clinical features of Osler-Weber-Rendu syndrome with a focus on mucocutaneous manifestations and their treatment

Multiple Pulmonary and Hepatic Arteriovenous Malformations in a Patient With Rendu-Osler-Weber Disease / Malformaciones arteriovenosas pulmonares y hepáticas múltiples en un paciente con enfermedad de Rendu-Osler-Webe

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Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en el paciente adulto / Medical management of haemorrhagic hereditary telangiectasia in adult patients

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que ocasiona un crecimiento vascular anómalo de forma sistémica. El abordaje y seguimiento de estos pacientes debería hacerse desde unidades multidisciplinares. Su diagnóstico es clínico según los criterios de Curaçao. Las telangiectasias en la mucosa nasal ocasionan epistaxis recurrentes, principal síntoma de esta enfermedad y de difícil control. Los 3 patrones de afectación hepática, comunicaciones entre arteria hepática y venas suprahepáticas, entre arteria hepática y vena porta o entre vena porta y venas suprahepáticas pueden causar insuficiencia cardiaca por hiperaflujo, hipertensión portal o encefalopatía hepática, respectivamente. Estos tipos de afectación vascular se pueden establecer mediante tomografía computarizada. Se debe realizar un cribado de fístulas arteriovenosas pulmonares a todos los pacientes mediante una ecocardiografía con contraste. Nuestro principal objetivo es realizar una revisión del manejo de las epistaxis, afectación hepática y pulmonar del paciente adulto con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant inherited Rare Disease that causes a systemic anomalous vascular overgrowth. The approach and follow-up of these patients should be from multidisciplinary units. Its diagnosis is carried out according to Curaçao clinical Criteria. Telangiectasia in the nasal mucosa cause recurrent epistaxis, the main symptom of HHT and difficult to control. The three types of hepatic shunting, hepatic artery to hepatic vein, hepatic artery to portal vein or to portal vein to hepatic vein, can cause high-output heart failure, portal hypertension or porto-systemic encephalopathy, respectively. These types of vascular involvement can be established using computerised tomography. Pulmonary arteriovenous fistula should be screened for all HHT patients by contrast echocardiography. The main objective is to review the management of epistaxis, liver and lung involvement of the adult patient with HHT

Angiografía coronaria e intervencionismo en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria / Coronary angiography and interventions in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia

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Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares / Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa Registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y método: Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. Resultados: Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). Conclusión: El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática

Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disease with autosomal dominant inheritance that causes systemic vascular affectation. Material and method: After development a multicentric Spanish national registry, called RiHHTa, main clinical manifestations and diagnostic procedures of the first patients introduced are described. Results: 141 patients were included, of which 91 (64.5%) were women. The mean age at diagnosis was 42 years. Mutations in the ACVRL1 gene predominated over the ENG gene. The initial symptom was recurrent epistaxis in 130 (92.2%) patients and in three (2.1%), brain abscess. Pulmonary arteriovenous (AV) fistula were detected in 36 (45%) of the 79 patients who underwent thoracic CT angiography. The contrast echocardiography detected very few bubbles (grade I) or none, in 36 (45%) of these 79 affected patients. In 43 (67.2%) of the 64 patients with an abdominal CT angiography, hepatic vascular malformations were detected, mostly telangiectasias, AV and arterio-portal fistula, and extrahepatic in 14 (10%) subjects. More than half of the patients were screened for the presence of brain arteriovenous malformations which was found in 3.9% of them. The upper part of the intestinal tube was the most (95%) affected region. Conclusion: The RiHHTa Registry allows improving the management of patients with HHT. An inadequate use of thoracic CT angiography and the usefulness of abdominal CT angiography has been detected in order to define subtypes of hepatic vascular involvement and detect extrahepatic vascular involvement

RiHHTa, un registro clínico español ejemplo de trabajo multicéntrico en red para una enfermedad rara / RiHHTa, a Spanish clinical registry as an example of networked multicentre activities for a rare disease

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Manifestaciones orales y manejo odontológico en el paciente con síndrome de Rendu-Osler-Weber. A propósito de un caso clínico / Oral manifestations and dental management int he patient with Rendu-Osler-Weber síndrome. A case report

El objetivo del trabajo es describir el caso clínico de un hombre de 67 años con el Síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW). A la exploración, se pueden apreciar múltiples telangiectasias en la región facial, algunas puntiformes en los lóbulos de ambos pabellones auriculares y otras lineales en el área nasogeniana. A nivel intraoral, se observan telangiectasias de pequeño tamaño en labio, lengua, paladar, encía, y mucosa yugal. Así mismo, presenta lesiones vasculares clínicamente identificadas como hemangiomas intraorales. Según la literatura, la epistaxis es el signo clínico más frecuente en los pacientes con el SROW y el principal motivo de consulta. También es frecuente la presencia de telangiectasias que se pueden observar principalmente en labios (34%), lengua (33%), mucosa yugal (17%), paladar (10%) y encía (6%). Los odontólogos pueden ser los primeros en sospechar el cuadro por la presencia de lesiones orales y ayudar a un diagnóstico precoz por lo que pueden desempeñar un papel clave en el manejo de estos pacientes que incluirá un control y tratamiento multidisciplinar debido a las diferentes manifestaciones de esta entidad

The aim of this study is to describe the clinical case of a 67-yeart-old man with SROW. At the exploration, multiple telangiectasias can be seen in the facial region, some punctiform in the lobes of both atrial and other linear in the nasogenian area. At the oral level, small telangiectasias are seen on the lip, tongue, palate, gums, and buccal mucosa. it also presents vascular lesions clinically identified as intraoral hemangiomas. According to the literature, epistaxis is the most frequent clinical sign in patients with SROW and the main reason for consultation. It is also frequent the presence of telangiectasias that can be seen mainly on lips (34%), tongue (33%), yugal mucosa (17%), palate (10%) and gums (6%). Dentists may be the first to suspect the condition due to the presence of oral lesions and to help early diagnosis, so they can play a key role in the management of these patients, including multidisciplinary treatment and control due to the different manifestations of this condition. Entity

Abscesos cerebrales familiares secundarios a telangiectasia familiar hereditaria / Familial brain abscesses secondary to hereditary familial telangiectasia

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