Hipocortisolismo hipofisario por sobrecarga férrica en un paciente conAnemia de Blackfan-Diamond / Pituitary hypocortisolism due to iron overload in a patient with Blackfan-Diamond anemia

Iron overload in the context of a Blackfan-Diamond anemia is a extremely uncommon cause of central adrenal insufficiency. We report apatient with Blackfan-Diamond anemia diagnosis during his childhood.Ten years later, as a consequence of iron overload caused by repeatedtransfusions, he developed central hypocortisolism. Blackfan-Diamondanemia is a hereditary syndrome characterized by erythroid aplasia,predisposition to hematologic and solid organ malignancies and congenital abnormalities.Endocrine complications of Blackfan-Diamond anemia are reported inthe literature and highly variable. Hypocortisolism is considered as anuncommon complication (0.7-4 %). Therefore, in a patient with repeated transfusions, we must considerer in a possible ACTH deficiency inthe context of hemochromatosis due to iron overload. (AU)

Las causas de insuficiencia adrenal de origen central son múltiples,siendo la sobrecarga férrica en el seno de una anemia de Blackfan-Diamond extremadamente infrecuente. Se presenta el caso de un pacientede 15 años diagnosticado de anemia de Blackfan-Diamond en la infancia que desarrolla hipocortisolismo de origen central como consecuencia de la sobrecarga férrica por transfusiones de repetición comotratamiento de soporte de la anemia. La anemia de Blackfan-Diamondes un síndrome hereditario caracterizado por una aplasia eritroide queconlleva un recuento reducido de glóbulos rojos, anomalías congénitasy predisposición a neoplasias hematológicas y de órganos sólidos. Laprevalencia de las complicaciones endocrinas reportadas en la literatura secundarias a esta patología es muy variable siendo el hipocortisolismo muy poco frecuente (0,7-4 %).Por ello, ante un paciente contransfusiones de repetición, debemos tener en cuenta el posible déficitde ACTH en en el contexto de una hemocromatosis por sobrecarga férrica. (AU)

Anemia de Blackfan-Diamond. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Blackfan-Diamond Anemia. A case report and review of the literature

La aplasia congénita de la serie roja es una rara causa de anemia hipoplásica congénita, generalmente secundaria a una mutación esporádica. Por su amplio espectro de presentación puede ser de difícil diagnóstico, aunque está descrito un fenotipo característico. La corticolterapia produce la remisión completa en un gran porcentaje de estos pacientes. La ausencia de repuesta a ésta plantea la realización de un trasplante alogénico de médula de dónate HLA idéntico, preferentemente familiar. Si no se dispone de donante adecuado es preciso aplicar una terapia sustitutiva con transfusiones. La hemosiderosis secundaria puede causar una gran morbimortalidad. Nuevas terapias inmunosupresoras con resultados diversos y el uso de la quelación oral podrían cambiar el pronóstico de forma importante. Presentamos, una paciente de diagnóstico precoz, en la que se evidenció una mutación esporádica, resistente a los tratamientos convencionales y no convencionales que, gracias a la quelación oral, ha mejorado radicalmente sus cifras de ferritina, evitando las complicaciones de la hemosiderosis. Actualmente está en espera para acceder a un programa de fertilización para selección embrionaria de posible donante, ya que no posee donante familiar histocompatible (AU)

Congenital aplasia of the red cell series is a rare cause of congenital hypoplastic anemia, generally secondary to sporadic mutation. Due to its wide presentation spectrum, it may be difficult to diagnose, although a characteristic phenotype is described. Corticosteroid therapy may produce complete remission in a large percentage of these patients. Lack of response to it suggests the performance of an allergenic bone marrow transplant form an identical HLA donor, preferably a relative. If no adequate donor is available, substitution treatment must be given with transfusions. Secondary hemosiderosis may cause great morbidity-mortality. New immunosuppressant therapies with different results and the use of oral chelation may change the prognosis significantly. We present the case of a patient with early diagnosis in whom sporadic mutation was observed that was resistant to conventional and non-conventional treatments. Thanks to oral chelation, her ferritin values have radically improved, thus avoiding the complications of hemosiderosis. At present, she is waiting to access a fertilization program for embrionary selection of a possible donor, since she has no histocompatible family donor (AU)