Alterations of panoramic radiomorphometric indices in children and adolescents with beta-thalassemia major: A fractal analysis study

Background: Beta-thalassemia major is an inherited disorder that can cause bone deformity and loss of bone mineral density. The objective of this study is to evaluate the cortical and trabecular mandibular bone morphology of children and adolescents who have beta-thalassemia major (ß-TM) using a fractal dimension (FD) analysis and different panoramic radiomorphometric indices with digital panoramic radiographic images (DPRIs).Material and Methods: The study included 80 patients (with 40 patients each of ß-TM and control). The mandibular cortical width (MCW), panoramic mandibular index (PMI), mandibular cortical index (MCI), and simple visual estimation (SVE) were evaluated, and an FD analysis of five regions of interest (ROIs) (ROI 1: in basal cortical bone; ROI 2: in premolar region; ROI 3: in molar region; ROI 4: in angulus mandible and ROI 5: in condyle region) was obtained in all DPRIs. Quantitative variables were analyzed using the student’s t-test , Kruskal–Wallis and Mann-Whitney U tests.Results: When the ß-TM groups were compared with controls, there were no statistically significant differences found in the mean FD values, the ROIs of the trabecular bone, or the SVE. There was a significant correlation in the mean MCW, PMI, ROI of cortical bone (ROI 1), and MCI between ß-TM and control groups (p < 0.001, p < 0.001, p = 0.047, and p = 0.046, respectively). The mean MCW values correlated with the SVE in both the ß-TM and control groups (p = 0.031 and p < 0.001, respectively). While the mean MCW values correlated with the MCI (p = 0.04) in the control group, the mean MCW values were not correlated with the MCI (p = 0.493) in ß-TM group.Conclusions: The current study revealed lower MCW and PMI values in the ß-TM group. While the mean FD values of trabecular bone is similar to the control groups, the mean FD value is lower in cortical bone in the ß-TM group. MCW, PMI, FD of cortical bone and MCI may be key indicators in individuals with beta-thalassemia major.(AU)

Evaluation of Transfusion-Related Hemodynamic Parameters in Patients with Beta-Thalassemia Major by Ambulatory Blood Pressure Monitoring Method / Evaluación de los parámetros hemodinámicos relacionados con la transfusión en pacientes con beta-talasemia mayor mediante el método de monitorización ambulatoria de la presión arterial

Introduction: There are very few studies on the effects of regular blood transfusions on the hemodynamic organization of patients with Beta-Thalassemia Major (BTM). Ambulatory Blood Pressure Monitoring is method that evaluates fluctuations in day-night periods and life cycle changes. In this study, we aimed to investigate the effects of blood transfusion on hemodynamic parameters by the Ambulatory Blood Pressure Monitoring method on the day of transfusion in patients with a diagnosis of Beta-Thalassemia Major. Material and Methods: This study was conducted in patients who were followed up with a diagnosis of BTM between June 2020 and July 2020. The study consisted of 30 patients. The blood pressure of the patients was measured by auscultation method on the morning of the day when they received routine red blood cell transfusion treatments, and the patients were fitted with an Ambulatory Blood Pressure Monitoring device. With Ambulatory Blood Pressure Monitoring, mean systolic blood pressure, diastolic blood pressure, heart rate, mean arterial pressure, values were calculated for each patient. Statistical analysis was performed by the IBM SPSS Statistics 21 package program. The significance limit for the p-value was accepted as <0.05. Results: There was a significant difference in mean systolic blood pressure and heart rate values between pre-transfusion, transfusion, and post-transfusion periods. In our study, the rate of white coat hypertension was 8.3%, and the rate of masked hypertension was 4.1%. It was observed that 67% of the patients were non-dippers, and the blood pressure burden of one patient was more than 25%. Conclusions: Measurement of hemodynamic parameters with Ambulatory Blood Pressure Monitoring is the gold standard in terms of detection and follow-up of non-dipper patients, indicating increased cardiovascular risk. In practice, Ambulatory Blood Pressure Monitoring should be used more in the follow-up of chronic patients.(AU)

Introducción: Existen muy pocos estudios sobre los efectos de las transfusiones de sangre periódicas sobre la organización hemodinámica de los pacientes con Beta-Talasemia Mayor (BTM). La monitorización ambulatoria de la presión arterial es un método que evalúa las fluctuaciones en los períodos diurnos y nocturnos y los cambios en el ciclo de vida. En este estudio, nuestro objetivo fue investigar los efectos de la transfusión de sangre sobre los parámetros hemodinámicos mediante el método de Monitoreo Ambulatorio de la Presión Arterial el día de la transfusión en pacientes con diagnóstico de Beta-Talasemia Mayor. Material y métodos: Este estudio se realizó en pacientes que fueron seguidos con un diagnóstico de BTM entre junio de 2020 y julio de 2020. El estudio consistió en 30 pacientes. La presión arterial de los pacientes se midió mediante el método de auscultación en la mañana del día en que recibieron los tratamientos de transfusión de glóbulos rojos de manera rutinaria, y los pacientes fueron equipados con un dispositivo de monitoreo ambulatorio de la presión arterial. Con la monitorización ambulatoria de la presión arterial, se calcularon los valores de la presión arterial sistólica media, la presión arterial diastólica, la frecuencia cardíaca y la presión arterial media de cada paciente. El análisis estadístico se realizó mediante el programa de paquete IBM SPSS Statistics 21. El límite de significación para el valor p se aceptó como <0,05. Resultados: Hubo una diferencia significativa en la presión arterial sistólica media y los valores de frecuencia cardíaca entre los períodos de pretransfusión, transfusión y postransfusión. En nuestro estudio, la tasa de hipertensión de bata blanca fue del 8,3% y la tasa de hipertensión enmascarada fue del 4,1%. Se observó que el 67% de los pacientes eran no dippers y la carga de presión arterial de un paciente era superior al 25%.Conclusiones: La medición de parámetros hemodinámicos con monitorización...(AU)

Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con beta-talasemia / Pseudoxanthoma elasticum in childhood in patient with Beta-thalassaemia

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con beta-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with Beta-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions

Bajos niveles de inhibidores de la coagulación: un factor de alto riesgo trombogénico en pacientes talasémicos / Low levels of coagulation inhibitors: a high-risk thrombotic factor in thalassemic patients

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: La β-talasemia mayor (β-TM) se define como una enfermedad hereditaria relacionada con las células rojas sanguíneas. En los pacientes adultos, los eventos trombóticos se asocian con la talasemia. Así, el objetivo de esta investigación fue examinar algunos de los parámetros hemostáticos, incluyendo la antitrombina III (AT-III), la proteína C (PRC) y la proteína S (PRS), en pacientes β-TM. MÉTODOS: Se seleccionó a 30pacientes β-TM remitidos para un ingreso de seguimiento de rutina en la clínica de talasemia del Centro Especial de Enfermedades Kerman, junto con otros 30 sujetos sanos. Tras el registro y 3 semanas después de la última transfusión, se recogieron especímenes de sangre periférica, y se midió la concentración plasmática de AT-III, PRC y PRS. RESULTADOS: Hemos observado que la concentración de inhibidores naturales de la coagulación (PRC y PRS) estaba ligeramente disminuida en los pacientes β-TM (p < 0,05), mientras que el nivel plasmático de AT-III no era muy diferente en los pacientes β-TM cuando se los comparaba con los sujetos sanos. CONCLUSIÓN: Conforme a los hallazgos obtenidos en el presente trabajo, podríamos considerar los cambios significativos en las PRC, PRS y AT-III, que se observan en pacientes β-TM multitransfundidos, como factores de riesgo críticos para el desarrollo de eventos tromboembólicos futuros a lo largo de su vida

BACKGROUND AND AIM: The β-thalassemia major (β-TM) is defined as a hereditary red blood cell-related disease. Thrombotic events are associated with thalassemia in adult patients. Thus, the present investigation was aimed to examine some hemostatic parameters, including anti thrombin-III (AT-III), protein-C (PRC) and protein-S (PRS) in β-TM patients. METHODS: Thirty B-TM patients who referred for routine follow-up admission to the thalassemia clinic of Kerman Special Disease Center alongside with 30 healthy subjects were selected and enrolled in the present study. Further registration, the peripheral blood specimens were collected after 3 weeks of last transfusion and then the plasma concentrations of AT-III, PRC and PRS were measured in them. RESULTS: We have observed that the concentrations of natural coagulation inhibitors (PRC and PRS) were significantly attenuated in β-TM patients (P<0.05), while the plasma level of AT-III was not remarkably differed in β-TM patients in compare to healthy subjects. CONCLUSION: According to the findings of present work, significant changes in the PRC, PRS and AT-III which could be observed in multi transfused β-TM patients may attribute as critical risk factors for the development of upcoming thromboembolic events in their future life

Riesgo de trombosis en pacientes con beta-talasemia / Risk of thrombosis in patients with beta-thalassemia

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Comparison of contrast sensitivity in Beta-thalassemia patients treated by deferoxamine or deferasirox / Comparación de la sensibilidad de contraste en los pacientes con Beta-Talasemia tratados con Deferoxamina o Deferasirox

Purpose: To compare contrast sensitivity (CS) in multi-transfused β-thalassemia patients who received deferoxamine with those who received Osveral. Methods: In this cross sectional study a total of 60 Beta-thalassemia patients (30 used deferoxamine and 30 used deferasirox) were regarded as case group and 30 age and sex matched healthy subjects were selected as control group. All subjects had a set of examinations including refraction, visual acuity, Biomicroscopy, ophthalmoscopy and CS. Contrast threshold was assessed with the use of Freiberg visual acuity and contrast test under the mesopic light condition for three frequencies; 1, 5, 15cpd. All data analysis was performed using SPSS, version 17. Results: In visual acuity tests, thalassemic patients did not have any problem. Contrast threshold was higher in thalassemic patients who infuse deferoxamine (1.87 ± 0.63, 1.46 ± 0.81, and 2.96 ± 1.68 in 1, 5, and 15 cpd, respectively) than that of those who intake deferasirox (1.74 ± 0.80 (P = 0.743), 0.99 ± 0.74 (P = 0.047), and 2.42 ± 1.36 (P = 0.321) for 1, 5, and 15cpd, respectively), and also than healthy patients (1.33 ± 0.58 (P = 0.009), 0.95 ± 0.68 (P = 0.022), and 2.24 ± 1.23 (P = 0.135) for 1, 5, and 15cpd, respectively). Comparing those who used deferasirox with healthy subjects, contrast threshold was higher in deferasirox group at all special frequencies (P > 0.05). No significant relationship was observed between CS values and duration of transfusion, serum ferritin concentration and dose of chelation therapy (P > 0.05). Conclusions: CS tests can detect visual disturbance in thalassemic patients before the impairment of visual acuity. It is suggested that CS tests be included in their regular eye examination

Objetivo: Comparar la sensibilidad de contraste (SC) en pacientes multitrasfundidos con Beta-talasemia y tratados con deferoxamina u Osveral. Métodos: En este estudio transversal, un total de 60 pacientes con Beta-talasemia (30 tratados con deferoxamina y 30 con deferasirox) fueron considerados como grupo de estudio, y 30 sujetos sanos pareados por edad y sexo fueron seleccionados como grupo control. A todos los sujetos se les realizó una serie de exámenes que incluyeron refracción, agudeza visual, biomicroscopía, oftalmoscopía y SC. El umbral de contraste se valoró mediante la prueba de agudeza visual y contraste de Freiberg, en condiciones de visión mesópica para tres frecuencias: 1, 5 y 15 cpd. Todos los análisis de los datos se realizaron utilizando SPSS, versión 17. Resultados: En las pruebas de agudeza visual los pacientes con talasemia no tuvieron ningún problema. El umbral de contraste fue superior en los pacientes con talasemia a quienes se infundió deferoxamina (1,87 ± 0,63, 1,46 ± 0,81 y 2,96 ± 1,68 en 1, 5 y 15 cpd, respectivamente) que en los pacientes tratados con deferasirox (1,74 ± 0,8 (P = 0,743), 0,99 ± 0,74 (P = 0,047) y 2,42 ± 1,36 (P = 0,321) para 1, 5 y 15 cpd, respectivamente), y también en los pacientes sanos (1,33 ± 0,58 (P = 0,009), 0,95 ± 0,68 (P = 0,022) y 2,24 ± 1,23 (P = 0,135) para 1, 5 y 15 cpd, respectivamente). Al comparar los pacientes tratados con deferasirox y los sujetos sanos, el umbral de contraste fue superior en el grupo de deferasirox para todas las frecuencias especiales (P > 0,05). No se observó una relación significativa entre los valores de SC y la duración de la trasfusión, la concentración de ferritina sérica y la dosis de la terapia de quelación (P > 0,05). Conclusiones: Las pruebas de SC pueden detectar la alteración visual en los pacientes con talasemia con anterioridad al deterioro de la agudeza visual. Sugerimos la inclusión de las pruebas de SC en su examen ocular regular

Compresión medular con paraparesia reversible en paciente con Beta-talasemia / Reversible paraparesis secondary to spinal cord compression in a patient with Beta-thalassaemia

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Hematopoyesis extramedular mediastínica en paciente con beta-talasemia mayor / Mediastinal extramedullary hematopoiesis in patient with beta-thalassemia major

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Hipofosfatasia y talasemia minor, una asociación poco frecuente: consideraciones odontológicas sobre un caso clínico / Hypophosphatasia and thalassemia minor a rare association: considerations in dentistry on a clinical case

Introducción: La hipofosfatasia es un trastorno raro hereditario caracterizado por un defecto en la mineralización del hueso y de los dientes y una disminución de la fosfatasa alcalina sérica que cursa con una mineralización anómala del hueso, exfoliación prematura de los dientes y atrofia ósea severa. Mientras que las talasemias son un grupo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución de la síntesis de cadenas polipeptídicas de la hemoglobina que cursan con desarrollo puberal tadío, fragilidad ósea, insuficiencia cardiaca y anemia. El objetivo de la presente publicación es exponer un caso clínico con la asociación de ambas enfermedades y evaluar su manejo odontoestomatológico. Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 55 años remitida por problemas de estabilidad en su prótesis inferior. La paciente ha sido diagnosticada de hipofosfatasia en forma adulta y talasemia menor con antecedentes quirúrgicos de cesárea y seis intervenciones por fracturas. Tras valorar las diferentes opciones terapéuticas y una vez informada y habiendo obtenido el consentimiento por parte de la paciente se procedió a la adaptación de su prótesis inferior mediante el ajuste con dos locators. Conclusiones: La hipofosfatasia es una enfermedad rara que debe estar en conocimiento de los profesionales de la salud bucodental (AU)

Introduction: The hypophospatasia is a rare inherited disorder characterized by a defect in the mineralization of bone and teeth and a decrease in serum alkaline phosphatase that causes anormal bone mineralization, premature exfoliation of teeth and severe bone atrophy. While the thalassemia are a group of inherited anemias characterized by decreased synthesis of polypeptide chains of hemoglobin that course with late puberal development , brittle bones, heart failure and anemia. The purpose of this publication is to present a case with the association of both diseases and to evaluate its dental management. Case Report: a case report of a 55 year old woman referred by stability problems in the lower denture. The patient has been diagnosed in adult form of hypophosphatasia and β-thalassemia minor. She refers having been subjected to a caesarean and six surgical interventions for bone fractures. After assessing the different therapeutic options and having obtained the informed consent from the patient, her lower overdenture was adapted adding two locators. Conclusions: hypophosphatasia is a rare disease that should be in the knowledge of the professionals of the oral healt (AU)

Delta 0-talasemia por inserción de 27 pares de bases en el gen o-globina con descenso de los valores de hemoglobina A2 / Delta 0-thalassemia by insertion of 27 base pairs in o-globin gene with decreased hemoglobin A2 levels

Fundamento y objetivo: Se describe una nueva mutación en el gen δ-globina (delta-talasemia), responsable de una disminución de los valores de hemoglobina (Hb) A2 y asociada a Hb Watts, variante de Hb debido a una deleción de trinucleótidos. Pacientes y método: El análisis de Hb se llevó a cabo mediante high performance liquid chromatography (HPLC, «cromatografía líquida de alta resolución») de intercambio iónico y electroforesis capilar de zona. Se utilizaron técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automática para identificar las mutaciones en los genes δ- y α-globina. Resultados: La Hb anómala se observó en la electroforesis capilar de zona en Z6 y por HPLC de intercambio iónico apareció un pico más lento que la HbA en un tiempo de retención de 4,19 min. Esta variante de la Hb se llama Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 o α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. El bajo porcentaje de HbA2 se debe a una inserción de 27 nt entre los nucleótidos 83 y 84 de IVS-I del gen de δ-globina. Conclusiones: Cuando se analiza un cromatograma se debe tener en cuenta la posibilidad de una delta-talasemia o una variante de HbA2, aparte de una alfa-talasemia, beta-talasemia y hemoglobinopatías estructurales. A tal fin, cada uno de los picos y sus porcentajes deben ser considerados para una correcta interpretación y evitar diagnósticos erróneos tanto como sea posible (AU)

Background and objective: We describe a novel delta-thalassemia mutation causing decreased hemoglobin (Hb) A2 levels associated with Hb Watts, variant Hb resulting from a trinucleotide deletion in Spain. Patients and method: Hb variant analysis was performed by cation-exchange high performance liquid chromatography (HPLC) and capillary zone electrophoresis. Polymerase chain reaction and DNA sequence analyses were used to identify mutations in the δ- and α-globin genes. Results: Abnormal Hb was observed on capillary zone electrophoresis in Z6 and by cation-exchange HPLC a slower peak than HbA was observed at an retention time of 4.19 min. This variant Hb is called Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 or α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. The decreased HbA2 percentage owes to an insertion of 27 nt between nt 83 and 84 of IVS-I of the δ-globin gene. Conclusions: When analyzing a chromatogram, the possibility of the existence of delta-thalassemia or an HbA2 variant should be considered, apart from alfa-, beta-thalassemia and structural haemoglobinopathies. To this end, each of the peaks and their percentages should be considered to allow for correct interpretation and to avoid misdiagnosis as much as possible (AU)

Brote de saturnismo asociado a un tratamiento basado en la medicina ayurvédica / Outbreak of lead poisoning associated with ayurvedic medicine

Fundamento y objetivo: El saturnismo es una enfermedad de causa tóxica que es producida, habitualmente, por la inhalación repetida de plomo en un ámbito laboral. Pero este metal puede también ser absorbido por vía digestiva. En medicinas alternativas, como la ayurvédica, el plomo puede formar parte de algunos tratamientos y ser causa de intoxicación. Pacientes y método: Se recogen los casos de saturnismo atendidos y tratados en el Hospital Clínic de Barcelona en relación con un tratamiento ayurvédico. Resultados: Se han incluido 2 mujeres de 45 y 57 años que iniciaron un tratamiento ayurvédico que comprendía la ingesta de diversos medicamentos. El primer caso desarrolló anemia y dolor abdominal. La plumbemia fue de 74 μg/dl y la protoporfirina eritrocitaria de 163 μg/dl. Fue tratada con etilendiaminotetraacetato de calcio y disodio (CaNa2EDTA) intravenoso y posteriormente con ácido dimercaptosuccínico (DMSA) oral, con buena evolución. El segundo caso presentó dolor abdominal y un ribete de Burton. La plumbemia fue de 52 μg/dl y la protoporfirina eritrocitaria de 262 μg/dl. Fue tratada con DMSA oral, evolucionando favorablemente. Las concentraciones de plomo en algunas de las pastillas suministradas a las pacientes fueron de 2.003 y 19.650 μg/g de pastilla. Conclusiones: La intoxicación por plomo puede ser el resultado de un tratamiento basado en la medicina ayurvédica y puede llegar a adquirir características epidémicas. Es necesario un control sanitario de los medicamentos alternativos (AU)

Background and objective: Lead poisoning is normally caused by repeated occupational inhalation of lead. However, lead may also be absorbed through the digestive route. Some alternative medical treatments, such as Ayurvedic medicine, can also contain lead and may result in poisoning. Patients and method: We collected cases of lead poisoning related to Ayurvedic treatments attended at the Hospital Clinic of Barcelona. Results: Two female patients, aged 45 and 57 years, respectively, who initiated Ayurvedic treatments which involved the ingestion of various medicaments, were included. The first patient presented with anemia and abdominal pain. The lead level was 74 μg/dL and free erythrocyte protoporphyrin was 163 μg/dL. She was treated with intravenous calcium disodium ethylenediaminetetraacetic acid (CaNa2EDTA) and later with oral dimercaptosuccinic acid (DMSA) with a good evolution. The second patient presented with abdominal pain and a Burton's line. The lead level was 52 μg/dL and free erythrocyte protoporphyrin was 262 μg/dL. She was treated with oral DMSA and evolved favorably. Lead concentrations in some of the tablets supplied to the patients reached 2,003 and 19,650 μg/g of tablet. Conclusions: Lead poisoning may result from treatments based on Ayurvedic medicine and may reach epidemic proportions. Health control of alternative medicines is necessary (AU)

Síndrome de Buschke-Ollendorff / Buschke-Ollendorff syndrome

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Resultados del trasplante de progenitores hematopoyéticos en hemoglobinopatías: talasemia maior y enfermedad drepanocítica / Results of hematopoietic stem cell transplantation in hemoglobinopathies: Thalassemia major and sickle cell disease

Introducción: La prevalencia de las hemoglobinopatías en nuestro medio ha aumentado como consecuencia de los flujos migratorios. La talasemia mayor cursa con anemia hemolítica crónica y necesidad de transfusiones regulares desde el año de vida. La enfermedad drepanocítica cursa con anemia, vasculopatía y daño orgánico progresivo. En ambas, la esperanza de vida está disminuida. El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos es una opción de curación para estos pacientes. Pacientes: Diecisiete pacientes recibieron un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos: 14 afectados de talasemia maior y 3 de enfermedad drepanocítica. Resultados: Los donantes fueron en los pacientes con talasemia mayor 9 hermanos HLA-idénticos, 2 progenitores con una diferencia antigénica HLA y 3 donantes no emparentados, y en aquellos con enfermedad drepanocítica, 3 hermanos HLA-idénticos. La fuente fue la médula ósea en todos, excepto uno. La media de edad al trasplante de progenitores hematopoyéticos fue de 6 años (intervalo: 1-16) en los niños con talasemia mayor y doce años (intervalo: 8-15) en los niños con enfermedad drepanocítica. Se confirmó injerto medular en todos los pacientes. Dos con talasemia mayor presentaron fallo de injerto secundario, precisando nuevamente soporte transfusional. Trece pacientes presentaron quimerismo completo y 2 quimerismo mixto, todos con normalización de la cifra de hemoglobina y sin requerimiento de transfusiones. Los pacientes con enfermedad drepanocítica no presentaron más episodios vasooclusivos y la funciones pulmonar y cerebral en aquellos pacientes que presentaban afectación en el momento del trasplante se estabilizaron. Tres pacientes con talasemia mayor desarrollaron enfermedad injerto contra huésped crónica y 5, hipogonadismo hipogonadotropo. Conclusiones: Nuestra experiencia confirma que el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de hermano HLA idéntico es una buena opción en el tratamiento de la talasemia mayor y la enfermedad drepanocítica. En el caso de la talasemia mayor, el trasplante de donante no emparentado es una opción terapéutica en centros especializados, ya que, a pesar de los buenos resultados presentados, la morbimortalidad de este procedimiento puede ser elevada, frente a la alternativa de un tratamiento médico no curativo pero con expectativas de supervivencia prolongada. En el caso de la enfermedad drepanocítica, el trasplante de donante no emparentado todavía está en fases preliminares de investigación (AU)

Background: The prevalence of hemoglobinopathies in Spain is increasing as a result of immigration. Thalassemia major presents with chronic hemolytic anemia that requires regular red blood cell transfusions within the first year of life. Patients with sickle cell disease suffer from chronic anemia, vasculopathy and progressive damage in almost any organ. There is decreased life expectancy in both conditions. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation represents the only potentially curative option. Patients: Seventeen patients (fourteen thalassemia major, and three sickle cell disease) underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantations. Results: In the thalassemia group, nine donors were HLA-geno-identical siblings, two were partially matched related donors (one HLA allele mismatch), and three unrelated donors. All three patients with sickle cell disease were transplanted from HLA-geno-identical siblings. The source of stem cells was bone marrow in sixteen cases. Median patient age at transplant was six years (range: 1–16) in the thalassemia group, and twelve years (range: 8–15) in the sickle cell disease group. The graft was successful in all patients. Secondary graft rejection was observed in two thalassemia patients rendering them dependent on blood transfusions. Complete chimerism was observed in thirteen patients and, although mixed chimerism occurred in two, with all of them showing normal hemoglobin levels after transplantation and not requiring further transfusion support. Patients affected by sickle cell disease did not present with new vaso-occlusive crises, and stabilization of pulmonary and neurological function was observed. Chronic graft-versus-host disease was detected in three patients affected by thalassemia, and hypogonadotrophic hypogonadism in five patients. Conclusions: We conclude that for thalassemia major and sickle cell disease, allogenic hematopoietic stem cell transplantation from HLA-geno-identical siblings offers a high probability of complication-free survival. Despite good results, morbidity and mortality associated with transplantation from unrelated donors is a risk that might be considered, in contrast to a non-curative medical treatment that offers a long term survival. For thalassemia major groups it could be an option, but not for sickle cell disease, which is still in the investigational phase (AU)

Gestación en paciente con anemia de Cooley / Pregnancy in patients with Cooley anemia

Los síndromes talasémicos son trastornos hereditarios de la biosíntesis de la globina alfa o la beta. La disponibilidad reducida de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina, lo que da lugar a hipocromía y microcitosis. Se produce una acumulación desequilibrada de subunidades alfa o beta porque las síntesis de las globinas no afectadas continúan a una velocidad normal. La acumulación desequilibrada de cadenas domina el fenotipo clínico. La gravedad clínica varía mucho, dependiendo del grado de trastorno de la síntesis de la globina afectada, de la síntesis alterada de otras cadenas de globina y de la herencia simultánea de otros alelos anormales de la globina. La incidencia de estos síndromes durante el embarazo en todas las razas es de uno en 300 a 500 (AU)

Thalassemia syndromes are inherited disorders of alpha- or beta-globin biosynthesis. The reduced availability of globin decreases the production of hemoglobin tetramers, giving rise to hypochromia and microcytosis. There is unbalanced accumulation of alpha or beta subunits because the synthesis of unaffected globins continues at a normal speed. This unbalanced accumulation dominates the clinical phenotype. The clinical severity varies widely, depending on the degree of disorder of the synthesis of the affected globin, the altered synthesis of other globin chains and simultaneous inheritance of other abnormal globin alleles. The incidence of these syndromes during pregnancy in all races is one in 300 to 500 (AU)

Descripción de un caso de drepanocitosis y consideracionesanestésicas / Anesthetic considerations in sickle cell anemia: a case report

La drepanocitosis es la forma más frecuente de hemoglobinopatíaestructural. El avance en las técnicas y en eltratamiento anestésico de estos pacientes han determinadoun aumento importante en el éxito de los procedimientosquirúrgicos. Presentamos el caso de un varón de16 años, de raza negra, diagnosticado de drepanocitosisy ß-talasemia, que presentó osteomielitis crónica tibial yfue programado en quirófano para desbridamiento de lalesión y colgajo musculocutáneo. Destacamos la importancia,en el período perioperatorio, de la intercomunicaciónentre anestesiólogos, cirujanos y hematólogos,teniendo como propósito determinar el riesgo de padecercomplicaciones para poder anticiparse (AU)

Sickle cell anemia is the most commonhemoglobinopathy. Advances in therapeutic techniquesand anesthetic procedures have led to a considerableincrease in the success of surgical procedures in thesepatients. We report the case of a 16-year-old black boydiagnosed with sickle cell anemia and ß-thalassemia whopresented with chronic osteomyelitis of the tibia. He wasscheduled for debridement of the lesion and musculocutaneous flap repair. We emphasize theimportance of communication between anesthesiologists,surgeons, and hematologists in the perioperative periodin order to determine the risk of complications andanticipate them (AU)

Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías y talasemias / Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies and thalassemias

Fundamento y objetivo: Las talasemias y las hemoglobinopatías son las alteraciones monogénicas más comunes y la causa del mayor y principal problema de salud pública en muchas partes del mundo. El diagnóstico prenatal es uno de los mejores programas de prevención de nuevos nacimientos con estos síndromes graves. Este trabajo recoge la experiencia desde el año 1996 del Grupo Español de Eritropatología con el diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías estructurales y talasemias en España. Sujetos y método: se estudió a 36 parejas portadoras de β-talasemia o hemoglobina S. El material fetal se obtuvo mediante amniocentesis y biopsia de vellosidad corial y el genotipo se determinó con técnicas de biología molecular. Resultados: se produjeron 3 abortos espontáneos (8,3%), 6 interrupciones de embarazo (16,7%) y un caso de contaminación materna (2,8%). El diagnóstico prenatal pudo completarse en el 97,2% de los casos (35). Conclusiones: en nuestra experiencia, en relación con las hemoglobinopatías, lo ideal para poder dar un buen consejo genético es identificar la alteración molecular en los progenitores antes del primer embarazo. Esto permitiría un diagnóstico prenatal temprano durante el primer trimestre y, en caso de un resultado positivo, realizar la interrupción temprana y sin riesgos del embarazo (AU)

Background and objective: Thalassemias are the most common single-gene disorders in the world population and the most important health problem in several countries. The best program of prevention of new births is prenatal diagnosis. Here we gather the experience from 1996 of the Spanish Group of Erythropathology related to the prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Spain. Subject and method: 36 couples carriers of β-thalassemia or Hb S were studied. Fetal material was obtained by amniocentesis and BCV. The genotype was determined by molecular biology technologies. Results: We observed 3 spontaneous abortions (8.3%), 6 interruptions of pregnancy (16.7%) and a case of maternal contamination (2.8%). Prenatal diagnosis could be completed in 97.2% of the cases (35). Conclusions: In our experience, with regards to hemoglobinopathies, it is essential to provide a good genetic advice in order to identify the molecular alteration in the progenitors before the first pregnancy. This would allow a prenatal diagnosis during the first quarter and, in case of a positive result, to perform an early interruption of the pregnancy without risks (AU)

Evaluation of cardiovascular complications with 99mTc tetrofosmin gated myocardial perfusion scintigraphy in patients with thalassemia major / Evaluación de las complicaciones cardiovasculares con la gammagrafía de perfusión miocárdica con 99mTc tetrofosmina en pacientes con talasemia mayor

Objective. Iron overload limits the life expectancy of thalassaemic patients by causing cardiac toxicity. Iron also plays a catalytic role in the pathogenesis of atherosclerosis. The aim of this study was to evaluate the role of 99mTc Tetrofosmin gated myocardial perfusion scintigraphy (GMPS) in the detection of cardiac dysfunction in patients with thalassemia major. Materials and methods. Forty two patients with homozygous beta-thalassemia were enrolled in the study. Myocardial perfusion and wall motion were analysed in all patients (mean age 17 ± 5.28) and 34 age-matched controls using GMPS. Clinical data, liver function tests, hemoglobin, ferritin, low density lipoprotein (LDL) and cholesterol levels, and the total number and frequency of transfusions were collected from patient records. Results. 97.6 % and 78.5 % of patients had normal myocardial perfusion and wall motion respectively. Nine out of 42 thalassaemic patients had abnormal left ventricular wall motion; half of these had septal hypokinesia. No significant correlation was found between the total number of transfusions, serum ferritin levels and left ventricular ejection fraction (p = 0.442 and p = 1.00, respectively). Echocardiography revealed systolic dysfunction in 5 out of 9 patients with wall motion abnormality. LDL was normal in 38 out of 42 patients and cholesterol levels were normal in 37 out of 42 patients. Conclusions. Regional wall motion abnormalities can be seen in patients with thalassemia major. This early damage is frequently located in the septum and can be detected by GMPS. Serum ferritin levels and the number of blood transfusions are inadequate as predictors of myocardial dysfunction (AU)

Objetivo. La sobrecarga de hierro limita la esperanza de vida de los pacientes talasémicos debido a su toxicidad cardiaca. El hierro también tiene un papel catalítico en la patogénesis de la aterosclerosis. El objetivo de este estudio era evaluar el papel de la gammagrafía de perfusión miocárdica con 99mTc tetrofosmina (GPM) en la detección de disfunción cardiaca en pacientes con talasemia mayor. Materiales y métodos. En el estudio se incluyeron 42 pacientes con beta talasemia homocigota. Se analizó la perfusión miocárdica y el movimiento de la pared cardiaca mediante GPM en todos los pacientes (edad media 17 ± 5,28 años) y 34 controles de edad comparable. Se registraron los datos clínicos, las pruebas de función hepática, los niveles de hemoglobina, ferritina, lipoproteína de baja densidad (LDL) y colesterol, y el número total y la frecuencia de transfusiones a partir de los informes de los pacientes. Resultados. El 97,6 y el 78,5 % de los pacientes mostraron normalidad en la perfusión miocárdica y el movimiento de la pared cardiaca, respectivamente. En 9 de 42 pacientes talasémicos se observó un movimiento anómalo de la pared ventricular izquierda, y la mitad de ellos mostraron hipocinesia septal. No se observó una correlación significativa entre el número total de transfusiones, los niveles de ferritina sérica y la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (p = 0,442 y p = 1,00, respectivamente). La ecocardiografía reveló una disfunción sistólica en 5 de los 9 pacientes con movimiento anómalo de la pared cardiaca. El nivel de LDL fue normal en 38 de 42 pacientes, y el nivel de colesterol fue normal en 37 de 42 pacientes. Conclusiones. En pacientes con talasemia mayor se pueden observar alteraciones regionales del movimiento de la pared cardiaca. Esta alteración precoz suele localizarse en el tabique interventricular y puede detectarse mediante GPM. Los niveles de ferritina sérica y el número de transfusiones de sangre no son adecuados como factores de pronóstico de disfunción miocárdica (AU)

Caracterización molecular de la betatalasemia en Lanzarote / Molecular characterization of heterozygous b-thalassemia in Lanzarote, Spain

Fundamento y objetivo: Caracterizar los defectos moleculares y estudiar su distribución en los portadores de betatalasemia de Lanzarote. Pacientes y método: El estudio molecular del gen beta de la globina se llevó a cabo con la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real (RT-PCR LyghtCycler, Roche), PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS) y secuenciación automática del ADN del gen beta de la globina. Resultados: Se incluyó en el estudio a 243 portadores diagnosticados de betatalasemia heterocigota entre julio de 1991 y febrero de 2007. La RT-PCR identificó la lesión molecular en el 81% de los cromosomas [113 codón CD 39 (C * T); 41 IVS-1-nt-110 (G * A), 25 IVS 1-nt-1 (G * A) y 19 IVS 1-nt-6 (T * C)]. Las 12 alteraciones moleculares restantes incluyeron la deleción 619 bp (7,8%) y las mutaciones ­28 (A * G), IVS1-nt-2 (T * G), CD 41/42 (­TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (­C), CD 22 (G * T), CD 24 (T * A), CD 67 (­TG), además de una nueva mutación CD 20/21-TGGA. Conclusiones: La distribución de las mutaciones de la betatalasemia heterocigota en Lanzarote es similar a la descrita en la zona mediterránea. El aumento de los flujos migratorios a la comunidad canaria puede explicar la presencia de mutaciones no descritas antes en nuestra comunidad

Background and objective: The aim of this study was to determine the molecular defects of heterozygous b thalassaemia and to ascertain their distribution in Lanzarote. Patients and method: Molecular characterization was achieved by real time polymerase chain reaction (RT-PCR LightCycler, Roche), PCR-ARMS (PCR-amplification reaction mutations system) and DNA sequencing on an automated DNA sequencer. Results: Two hundred forty-three heterozygous b thalassaemia carriers were included between July 1991 and February 2007. RT-PCR detected the molecular defect in 81% of the b thalassaemia chromosomes analyzed [113 codon CD 39 (C * T); 41 IVS-1-nt-110 (G * A), 25 IVS 1-nt-1 (G * A) and 19 IVS 1-nt-6 (T * C)]. The remaining 12 molecular defects included the deletion 619 bp (7.8%) and the mutations ­28 (A * G), IVS1-nt-2 (T * G), CD 41/42 (­TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (­C), CD 22 (G * T) and CD 24 (T * A), CD 67 (­TG) and the novel mutation CD 20/21-TGGA. Conclusions: The distribution of the mutations is similar to that found in the Mediterranean area. The increasing migratory flow received in the Canary Islands may explain the emergence of new mutations not reported before in our area