Epsilon gamma delta beta talasemia: una causa infrecuente de anemia fetal y neonatal / Epsilon gamma delta beta thalassemia: A rare cause of fetal and neonatal anemia

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Patrón cardiotocográfico sinusoidal atípico asociado a anemia fetal grave por transfusión feto-materna / Atypical sinusoidal pattern associated with severe fetal anemia caused by fetal-maternal transfusion

El patrón sinusoidal se define como una frecuencia cardíaca fetal que simula una onda sinusoidal suave, con periodicidad de tres a cinco ciclos por minuto y una duración de, al menos, 20 minutos. Es un patrón muy poco frecuente cuyo mecanismo se cree que se produce en respuesta a la hipoxemia fetal moderada, a menudo secundaria a la anemia fetal. La anemia fetal puede ser debida a una hemorragia aguda o a un proceso crónico. Las causas de anemia fetal incluyen hemorragia feto-materna, hemorragia fetal iatrogénica, hemorragia fetal secundaria a rotura de vasa previa o desprendimiento de placenta, la aloinmunización y la infección por parvovirus. Se describen tres casos de anemia neonatal grave, secundarias a transfusión feto-materna, no diagnosticadas durante la gestación, que debutan con un registro con patrón sinusoidal atípico. Lo denominamos atípico, ya que no cumple los criterios estrictos de patrón sinusoidal, y visualmente son registros que podrían pasar inadvertidos, y no ser catalogados como tal, y sin embargo todos los casos se asociaron a cesáreas urgentes por riesgo de pérdida de bienestar fetal y anemias severas en los neonatos (AU)

A sinusoidal heart rate pattern simulates a smooth sine wave, with periodicity of three to five cycles per minute and lasting for at least 20 minutes. It is a very rare pattern whose mechanism is believed to be a response to a moderate fetal hypoxemia, often secondary to fetal anemia. Fetal anemia can be due to acute bleeding or a chronic process; causes include fetomaternal hemorrhage, iatrogenic fetal bleeding, fetal bleeding secondary to vasa previa or placental abruption, alloimmunization, and parvovirus infection. 3 cases of severe neonatal anemia secondary to fetal-maternal transfusion, undiagnosed during pregnancy, debuting with an atypical sinusoidal pattern are described. We call it atypical because it does not meet the strict criteria for sinusoidal pattern, and visually, this kind of fetal heart rate monitoring could pass unnoticed and not be classified as such, but all cases were associated with urgent cesarean for risk fetal and severe anemia in newborns (AU)

Anemia fetal grave y encefalopatía epiléptica neonatal causada por una nueva mutación en el gen PNPO / Severe fetal anemia and neonatal epileptic encephalopathy caused by a novel PNPO mutation

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Administración precoz de eritropoyetina en el prematuro extremo, ¿factor de riesgo de la retinopatía del prematuro? / Early administration of erythropoietin in the extreme premature, a risk factor for retinopathy of prematurity?

Introducción: La eritropoyetina (EPO) estimula la angiogénesis y podría favorecer la retinopatía del prematuro (ROP). El objetivo fue determinar si la EPO más hierro (Fe) administrada a partir del quinto día de vida era un factor de riesgo independiente para el desarrollo de ROP y su gravedad. Pacientes y métodos: 718 prematuros supervivientes con peso al nacer (PN) ≤1.500g o edad gestacional (EG) ≤32 semanas (y 6 días), ingresados entre 2001 y 2008. Los objetivos de SaO2 durante estos años fueron mantenerla entre el 88 y el 93%. El tratamiento con EPO se inició a los 5–7 días de vida, a 250UI/kg/3 veces a la semana vía subcutánea, asociada a Fe 5–6mg/kg/día, hasta las 34 semanas de edad corregida o el alta. Resultados: 493 prematuros (68,7%) no presentaron ROP, 139 (19,4%) tuvieron una ROP grado 1, 50 (7,0%) una grado 2 y 36 (5,0%) una grado 3. 27 precisaron láser. Una mayor gravedad de la ROP se asoció con menor PN y EG, más patología neonatal y mayor agresividad terapéutica (duración de la oxigenoterapia o ventiloterapia, número de transfusiones de hematíes). Los factores de riesgo asociados de manera independiente y significativa con la presencia de cualquier estadio de ROP fueron: menor PN, ausencia de cesárea, administración de EPO y necesidad de transfusión de hematíes. La administración de EPO aumentó 2,4 veces el riesgo de ROP, pero la influencia de la EPO sólo se observó en la aparición de ROP grado 1 (odds ratio: 5,50). Conclusiones: La administración de EPO+Fe se asocia y quizás favorece la aparición de ROP grado 1 (AU)

Introduction: Erythropoietin (EPO) stimulates angiogenesis and may favour the appearance of retinopathy of prematurity (ROP). The objective was to determine if EPO+Fe administered from the 5th day of life could be an independent risk factor for ROP appearance and its severity. Patients and method: The study included 718 preterm newborns with a birth weight ≤1,500g or a gestational age ≤32 weeks (and 6 days), admitted between 2001 and 2008. During these years, the target SaO2 was between 88% and 93%. EPO treatment began at 5–7 days of life, with a dose of 250 UI/Kg, 3 times a week, subcutaneously, together with Fe, 5–6mg/kg/day, both until 34 weeks of corrected age or discharge. Results: A total of 493 preterms (68.7%) did not have ROP, 139 (19.4%) had a grade 1 ROP, 50 (7.0%) a grade 2 ROP and 36 (5.0%) a grade 3 ROP. Laser therapy was required by 27 severe ROP was associated with lower birth weight and gestational age, more neonatal morbidity and a more aggressive treatment (duration of oxygen supplements or mechanical ventilation, number of blood transfusions). Risk factors independently and significantly associated with any ROP grade were: lower birth weight, no caesarean section, EPO administration and need for blood transfusion. EPO administration increased the risk of ROP by 2.4, but this only happened in case of grade 1 ROP (OR: 5.50). Conclusions: EPO+Fe administration is associated and perhaps stimulates the appearance of grade 1 ROP (AU)

Tratamiento con eritropoyetina para la anemia tardía tras enfermedad hemolítica del recién nacido / Erythropoietin treatment for late anaemia after haemolytic disease of the newborn

Introducción: Tras varios años de empleo de eritropoyetina (EPO) en la profilaxis de la anemia del prematuro se empezó a utilizarla en algunos recién nacidos (RN) para tratar la anemia neonatal tardía posthemólisis y evitar la transfusión de hematíes. Objetivo: Mostrar los resultados del tratamiento con EPO en la anemia neonatal tardía posthemólisis. Pacientes y métodos: Estudio observacional en 13 RN con anemia tardía secundaria a enfermedad hemolítica por isoinmunización Rh (9 casos), ABO (2 casos), déficit de glucosa-6-P-deshidrogenasa (1 caso) e idiopática (1 caso). Los neonatos iniciaron el tratamiento con EPO cuando se encontraron en indicación de transfusión o próximo a ella. Resultados: Se empezó el tratamiento con EPO a la edad de 26±7 días (15–46), con un valor de hematocrito de 21,7±3% (18–27) y un recuento reticulocitario del 3,8±2,2%. En 11 niños se pudo evitar la transfusión (alcanzaron un hematocrito de 30,7±4,4% y reticulocitos del 5,9±1,4%) y sólo 2 debieron ingresar a tal efecto (con hematocrito 18±1,4% y reticulocitos del 0,6%). Tras la EPO se encuentra un aumento significativo de la hemoglobina (Hb) y de los reticulocitos. Conclusiones: La EPO se ha mostrado útil para evitar la transfusión de hematíes en el 84% de los niños tratados. No se han observado efectos secundarios atribuibles a su uso (AU)

Introduction: After several years of erythropoietin (EPO) use in the prophylaxis of anaemia of prematurity, it also began to be administered to treat post-haemolytic disease anaemia of the newborn in order to avoid blood transfusions. Objective: To show the results obtained with EPO treatment in post-haemolytic disease anemia of the newborn. Patients and methods: Observational study in 13 newborns with late anaemia due to an hemolytic disease caused by Rh isoimmunization (9 cases), AB0 isoimmunization (2 cases), glucose-6-P-dehydrogenase deficiency (1 case) or idiopathic (1 case). The newborns began EPO treatment when they reached the haematocrit level for a blood transfusion. Results: EPO treatment was started at 26±7 days of life (15–46), with a haematocrit value of 21.7±3% (18–27) and a reticulocyte count of 3.8±2.2%. Blood transfusion was not necessary in 11 newborns (haematocrit of 30.7±4.4% and reticulocytes of 5.9±1.4%), and only 2 newborns were admitted for a blood transfusion (haematocrit 18±4.4% and reticulocytes 0.6%). Significant increases in haemoglobin and reticulocyte figures were seen after EPO treatment. Conclusions: EPO administration proved useful to avoid blood transfusion in 84% of treated newborns. No adverse events were detected which could be attributed to this treatment (AU)

Factores de riesgo implicados en la necesidad de transfusión sanguínea en recién nacidos de muy bajo peso tratados con eritropoyetina / Risk factors involved in the need for blood transfusion in very low birth weight newborns treated with erythropoietin

Objetivo: Identificar y cuantificar factores de riesgo precoces relacionados con la necesidad de transfundir hemoderivados a prematuros de muy bajo peso, en tratamiento profiláctico con eritropoyetina humana recombinante (EPO). Secundariamente, evaluar la incidencia de retinopatía del prematuro (ROP) en relación con la administración precoz o tardía de EPO y con la transfusión de sangre. Material y métodos: Estudio descriptivo prospectivo de los nacidos de enero de 2006 a marzo de 2009 con peso inferior a 1.500g y edad gestacional (EG) inferior a 32 semanas, incluidos en el estudio de morbimortalidad de los recién nacidos menores de 1.500g de la Sociedad Española de Neonatología (SEN1500) tratados con EPO subcutánea a dosis de 750UI/kg/semana/6 semanas. Material y métodos: Se utilizaron regresiones logísticas univariables y multivariables con el paquete PASW Statistics. Resultados: Se incluyeron un total de 110 recién nacidos (RN) con peso medio de 1.154g y EG media de 29,3 semanas. Precisaron transfusión de sangre 59 RN (53,6%) frente a 51 (46,3%) no transfundidos. La incidencia de ROP grave (grado≥III) fue del 2,7%. Los factores de riesgo (odds ratio [OR]; intervalo de confianza [IC] del 95%) para ser transfundido obtenidos en el análisis multivariable fueron: sexo masculino (OR: 4,41; IC del 95%, 1,24–15,66), EG (OR: 1,64; IC del 95%, 1,14–2,36, disminución 1 semana), valores de hemoglobina (Hb) al ingreso (OR: 1,45; IC del 95%, 1,04–2,04; disminución 1g/dl), sepsis tardía (OR: 7,75; IC del 95%, 2,21–21,11) e inicio tardío del tratamiento con EPO (OR: 6,27; IC del 95%, 1,22–32,35). Todos los RN intervenidos de ductus o enterocolitis necrosante precisaron transfusión. No se ha relacionado la ROP con la administración de EPO precoz o tardía ni con la transfusión sanguínea. Conclusiones: Los requerimientos transfusionales son mayores en varones, en prematuros de menor EG, en los de menor Hb al nacer y en los que tienen sepsis tardía. No se ha demostrado relación entre el momento de la administración de EPO con la ROP (AU)

Objective: To identify and quantify risk factors related to red blood cell transfusion in premature babies weighing<1,500g who received erythropoietin (EPO). Secondly, to assess the relationship between retinopathy of prematurity and rh-EPO. Material and methods: Prospective descriptive study of infants admitted to the Reina Sofía University Hospital between January 2006 and March 2009. Infants reviewed had a birth weight<1,500g and gestational age<32 weeks. Infants were administered rh-EPO 750IU/kg/week subcutaneously 3 days/week/ 6 weeks. Material and methods: We used univariate and multivariate logistic regressions with PASW Statistics 18 for Windows. Results: Data were obtained from 110 infants, with a mean birth weight of 1154grs and mean gestational age of 29.3 weeks. Risk factors (OR; 95% CI) for being transfused were: male sex (4.41; 1.24–15.66), GA (1.64; 1.14–2.36, 1 week), Hb level on admission (1.45; 1.04–2.04; 1g/dl), late onset sepsis (7.75; 2.21–21.11), late onset treatment with rh-EPO (6.27; 1.22–32.35). All surgically treated infants with patent ductus arteriosus ligation or necrotizing enterocolitis needed transfusion. There is no relationship between rh-EPO administration and retinopathy of prematurity (ROP), but there was a relationship with transfusion. Conclusions: Premature infants with the lower gestational age, being male, a lower Hb level on admission and late onset sepsis are those with the greatest risk for blood transfusion (AU)

Cribado neonatal de hemoglobinopatías y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en Cataluña. Estudio molecular de la anemia falciforme asociada a alfatalasemia y déficit de G6PD / Neonatal screening of hemoglobinopathies and G6PD deficiency in Catalonia (Spain). Molecular study of sickle cell disease associated with alpha thalassemia and G6PD deficiency

Fundamento y objetivo: Con los flujos inmigratorios se ha elevado la prevalencia de hemoglobinopatías y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en nuestra población. La probabilidad de encontrar en un individuo más de un defecto del eritrocito es elevada, lo que comporta una mayor heterogeneidad clínica y dificultades diagnósticas. El objetivo de este trabajo ha sido realizar el diagnóstico precoz de la anemia falciforme mediante cribado neonatal, analizar la prevalencia de herencia conjunta de alfatalasemia, déficit de G6PD y hemoglobina S e identificar los genotipos asociados. Pacientes y método: Se ha estudiado a 4.020 recién nacidos (RN) de población de riesgo y autóctona. El cribado neonatal de hemoglobinopatías se realizó mediante cromatografía líquida de alta resolución y el de déficit de G6PD mediante la técnica de la mancha fluorescente. Se analizó molecularmente la asociación entre el gen ßS y alfatalasemia con deleción ­3.7 Kb. Finalmente se estableció el genotipo de los casos de déficit de G6PD. Resultados: La prevalencia de anemia falciforme en población de riesgo fue de 1/475 RN, y la de déficit de G6PD, de 1/43 RN en población de riesgo y de 1/527 RN en población autóctona. La hemoglobina S se confirmó mediante ARMS (amplification refractory mutation system). La asociación entre el gen ßS y la alfatalasemia con deleción ­3.7 Kb fue de un 32,2%, y entre el gen ßS y el déficit de G6PD, de un 7%. Conclusiones: Se confirma la elevada prevalencia de la anemia falciforme y del déficit de G6PD en población de riesgo, así como la elevada heterogeneidad molecular de ambos defectos. El conocimiento de los genotipos asociados y su relación con la expresión clínica es de gran utilidad para establecer criterios adecuados de diagnóstico y pronóstico

Background and objective: The prevalence of hemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehidrogenase (G6PD) deficiency in the Catalan neonatal population is increasing due to immigration. Coinheritance of more than a single RBC genetic defect is becoming more frequent and diagnostic pitfalls are also increasing. We intended to demonstrate the need to perform an early diagnosis of sickle cell disease (SCD) by means of neonatal screening, to establish the prevalence of SCD associated with alpha thalassemia and G6PD deficiency and to identify genotypes associated with sickle cell disease and G6PD deficiency. Patients and method: 4,020 blood samples from newborns were screened. For the screening of hemoglobinopathies the high performance liquid chromatography method was used and for G6PD deficiency the fluorescent spot test was employed. We studied the association between ßS gene and alpha thalassaemia del-3.7 Kb. SCD and G6PD deficiency genotypes were established. Results: Prevalence of SCD in population at risk was 1/475 newborns. Prevalence of G6PD deficiency in population at risk was 1/43, and in autochthonous population was 1/527 newborns. In all the cases, sickle hemoglobin was confirmed by ARMS (amplification refractory mutation system). Association between ßS gene and alpha thalassaemia del-3.7 Kb was found in 32.2% of the samples, and an association between ßS gene and G6PD deficiency was observed in 7% of the samples. Conclusions: This study confirms the high prevalence of SCD and G6PD deficiency in population at risk as well as their genetic and clinical heterogeneity. The study of genotype/phenotype relationships allows a better knowledge of molecular mechanism and is useful to establish suitable criteria of diagnosis

Cribado neonatal de hemoglobinopatías. Una visión desde la salud pública / Neonatal screening of hemoglobinopathies

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Cordón umbilical. ¿Cuándo realizar la ligadura? / Umbilical cord: when to tie it?

La ligadura inmediata del cordón umbilical en el proceso delparto es la práctica más utilizada en el campo de la obstetricia.Es una técnica realizada casi siempre con prisa, con laintención de asistir lo más rápido posible al recién nacido. Enmuchas ocasiones los profesionales nos cuestionamos sihacemos lo correcto o si, en caso de partos normales en quelos recién nacidos no están hipóxicos, deberíamos dejar latirel cordón umbilical unos minutos antes de realizar la ligadura.Nuestro objetivo es describir y comparar los beneficios dela ligadura tardía frente a la ligadura inmediata. Se ha realizadouna revisión bibliográfica en las bases de datos Medliney la base de registro de ensayos clínicos controlados y aleatorizadosde la Cochrane Library publicados en los últimos16 años y utilizando como palabras clave ligadura cordónumbilical, hiperbilirrubinemia, anemia y hematocrito(AU)

Tying off the umbilical cord during birth is the most utilizedpractice in the field of obstetrics. This technique is almostalways carried out quickly, as a manner to aid the newbornchild as rapidly as possible. On many occasions, professionalsask themselves if they do the correct thing or if in normalbirth where a new born child does not suffer hypoxia, professionalsshould let the umbilical cord beat for some minutesbefore tying it off. The authors’ objective is to describeand compare the benefits of a later tying off of the umbilicalcord compared to an immediate tying off. The authorscarried out a bibliographical review on Medline data basesand the Cochrane Library registry for controlled and aleatorialclinical tests published over the past 16 years utilizing askey words for their search umbilical cord tying, hyperbilirubinemia,anemia and hematocrit(AU)

Transfusión intravascular fetal en el tratamiento de la isoinmunización / Fetal intravascular transfusión in the treatment of alloimmunization

Objetivo: Evaluar los resultados de la transfusión fetal intravascular en el tratamiento de la isoinmunización, durante el período 1990-2003. Sujetos y métodos: Se ofreció una cordocentesis para realizar un hemograma fetal a las gestantes isoinmunizadas con sospecha de anemia fetal significativa. Se practicó transfusión intrauterina cuando el valor del hematocrito fetal fue inferior a -2 desviaciones estándar para la edad gestacional. Las transfusiones se repitieron aproximadamente cada 3 semanas hasta la semana 34-35. Resultados: Se practicó una cordocentesis en 32 gestaciones, en 11 (34%) de las cuales no se objetivó una anemia fetal significativa de acuerdo con los criterios establecidos. En 19 gestaciones se realizaron un total de 50 transfusiones entre las 21 y 35 semanas. No se observó ninguna pérdida fetal espontánea. A los 0-13 años de vida, todos los niños presentan una evolución correcta para su edad. Conclusión: La transfusión intravascular fetal es una técnica efectiva en el tratamiento prenatal de la anemia fetal con resultados favorables a largo plazo

Objective: To assess perinatal outcome after fetal intravascular transfusion in the treatment of alloimmunization between 1990 and 2003. Subjects and methods: Fetal blood sampling was offered to immunized pregnant women when significant fetal anemia was suspected. Intravascular fetal transfusion was performed when the fetal hematocrit was below -2 standard deviations for gestational age. Serial transfusions were scheduled every 3 weeks until approximately 34-35 weeks. Results: Cordocentesis was performed in 32 singleton pregnancies. In 11 (34%) of these, no fetal anemia as defined by the established criteria was detected. Fifty intravascular fetal transfusions were performed in 19 pregnancies, from the 21st to the 35th week. No spontaneous fetal losses were observed. At 0-13 years of age, all the children showed normal development for their age. Conclusion: Fetal intravascular transfusion is an effective procedure in the prenatal treatment of fetal anemia with favorable long-term outcome

Transfusión fetomaterna masiva: presentación de 2 casos / Massive fetomaternal transfusion: report of two cases

La transfusión fetomaterna se define como el paso de eritrocitos fetales a la circulación materna. Se ha informado que acontece hasta en el 40-50 por ciento de las gestaciones en el período más tardío del embarazo.En el 98 por ciento de los casos la cantidad de la hemorragia es inferior a 0,1 ml. La transfusión fetomaterna masiva es la pérdida de más de 150 ml, o aproximadamente el 50 por ciento de la volemia fetal y tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 1.000 gestaciones. Constituye una entidad con una elevada morbimortalidad fetal, que suele cursar con una clínica inapreciable (AU)

Profilaxis de la anemia de la prematuridad con eritropoyetina. Estudio caso-control / Prophylaxis of anemia of prematurity with erythropoietin. Case control study

OBJETIVO: PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de casos y controles, no aleatorizado, retrospectivo de 108 pretérminos de peso < 1.500 gramos y edad gestacional < 34 semanas. Se excluyeron a los prematuros afectados de enfermedad hemolítica o hemorrágica y/o fallecimiento durante los primeros días de vida. Fueron tratados 54 pacientes con rH-EPO (250 U/kg, subcutánea, 3 veces por semana) durante 6 semanas. Se añadió sulfato ferroso oral (4-6 mg/kg/día) y un complejo polivitamínico. RESULTADOS: < edad gestacional, peso, ferritina, hemoglobina y hematócrito al ingreso, número de extracciones y días con ventilación mecánica. El número de transfusiones por niño en el grupo sin rH-EPO fue de 1,46 ñ 1,38, frente a 0,69 ñ 1,19 en el tratado (p < 0,002). Un 63 por ciento de los niños tratados no precisaron ser transfundidos frente a un 29 por ciento del grupo control (p < 0,001). La hemoglobina media más baja alcanzada fue de 8,72 ñ 2,62 g/dl en el grupo sin tratamiento, frente a una hemoglobina de 9,7 ñ 2,08 g/dl en el que sí lo recibió. CONCLUSIÓN: La administración profiláctica de rH-EPO muestra una tendencia a disminuir el número de transfusiones en los prematuros de bajo peso, siendo claramente eficaz en los pretérminos estables con un peso superior a 1.000 gramos (AU)