Bombardier Blood (2020): Un documental más allá de la enfermedad / Bombardier Blood (2020): A Documentary beyond the Illness

Si bien la hemofilia era conocida como una enfermedad que perturbaba solo a las familias reales de Europa, actualmente afecta a uno de cada 5.000 y a uno de cada 30.000 varones recién nacidos vivos tanto para la de Tipo A como B, respectivamente. La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que afecta principalmente a varones por su carácter de herencia recesiva ligada al X, siendo su manifestación principal las hemorragias que pueden llegar a ser mortales si no son tratadas correctamente. En Bombardier Blood (2020) de Patrick James Lynch, un documental enfocado al recorrido de Chris Bombardier, una persona hemofílica cuyo sueño es escalar las siete cumbres más altas del mundo, incluyendo en su paso el monte Everest en el Himalaya. El documental además de destacar los aspectos médicos sobre esta enfermedad hace ver los diferentes estilos de vida de acuerdo a su localización, las normativas y sistemas de salud que los rige y como esto incide en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. (AU)

While hemophilia was considered a disease that disturbed only the royal families of Europe, it currently affects one in 5.000 and one in 30.000 live newborn males for both Type A and B, respectively. Hemophilia is a blood clotting disorder that mainly affects men due to its character of recessive inheritance linked to X, its main manifestation hemorrhaging that can become fatal if they are not treated correctly. Bombardier Blood (2020) by Patrick James Lynch is a documentary focused on the journey of Chris Bombardier, a hemophilic person whose dream is to climb the seven highest summits in the world, including Mount Everest in the Himalayas. The documentary, in addition to highlighting the medical aspects of this disease, shows the different lifestyles according to their location, the regulations and health systems that govern them, and how these affect diagnosis, monitoring, and treatment. (AU)

Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor V de Leiden / Transient familial factor V Leiden-linked hip osteoporosis

INTRODUCCIÓN: La osteoporosis transitoria de cadera (OTC) es una enfermedad poco frecuente y de patogenia desconocida que ha sido considerada tradicionalmente una fase precoz y reversible de la necrosis avascular (NA). La trombofilia o la hipofibrinólisis familiar se considera un factor de riesgo para el desarrollo de NA y OTC. Dentro de los trastornos heredados de hipercoagulabilidad, el factor V de Leiden es uno de los más prevalentes. Casos clínicos: Estudio tipo serie de casos. Se describen el desarrollo y la evolución de 3 casos de OTC en 3 hermanos (2 varones y una mujer) con edades comprendidas entre los 40 y 43 años de forma consecutiva. El estudio clínico y de imagen con resonancia magnética nuclear (RM) confirmó el diagnóstico de OTC y descartó la presencia de NA. La mutación G1691A para el factor V de Leiden fue positiva en todos los casos. La evolución clínica y radiológica fue favorable, con curación sin secuelas y desaparición del edema óseo en la RM de control a los 6 meses en todos los casos. DISCUSIÓN: Los resultados del presente estudio apoyan la etiología isquémica y establecen a la OTC como una fase precoz y reversible de la NA de cadera. El factor V de Leiden promueve un estado de hipercoagulabilidad e hipofibrinólisis que favorece el desarrollo de la OTC por causa isquémica. CONCLUSIONES: El presente estudio desarrolla la primera descripción familiar de la OTC ligada al factor V de Leiden

INTRODUCTION: Transient osteoporosis of the hip (THO) is a rare disease of unknown pathogenesis that has traditionally been considered an early and reversible stage of avascular necrosis (AN). Thrombophilia or familial hypofibrinolysis is considered a risk factor for the development of AN and THO. Factor V Leiden is one of the most common hereditary hypercoagulability disorders. Clinical cases: Case series study. The development and course of 3 THO cases in 3 siblings (two males and one female) aged between 40 and 43 years are described consecutively. Clinical and nuclear magnetic resonance imaging (MRI) studies confirmed the diagnosis of THO and ruled out the presence of AN. The G1691A mutation of factor V Leiden was positive in all cases. The clinical and radiological outcome was favourable, with healing without sequelae and disappearance of bone oedema on control MRI at 6 months in all cases. DISCUSSION: The results of this study support the ischaemic aetiology and establish HTO as an early and reversable stage of hip AN. Factor V Leiden causes a state of hypercoagulability and hypofibrinolysis that encourages the development of THO due to ischaemic causes. CONCLUSIONS: This study outlines the first familiar description of factor V Leiden-linked THO

Enfermedades hematológicas: desde dentro del corazón / Hematologic diseases: from within the heart

La relación fundamental entre los trastornos sanguíneos y el sistema cardiovascular tiene su origen en múltiples puntos de contacto, que van del corazón y sus componentes estructurales, como las cámaras cardiacas, las válvulas, las arterias coronarias y las venas coronarias, a los vasos sanguíneos cerebrovasculares y periféricos. Mientras que los componentes celulares de la sangre circulante proceden inicialmente de células progenitoras pluripotenciales, los componentes plasmáticos, que incluyen las proteínas de la coagulación, se originan principalmente en la síntesis hepática y las células endoteliales. Presentamos aquí una revisión centrada en los trastornos hematológicos no oncológicos y sus posibles repercusiones en el sistema circulatorio arterial en forma de fenotipos frecuentes, como el infarto de miocardio, el ictus isquémico y los episodios de oclusión arterial periférica. En nuestro análisis utilizamos la tromboembolia venosa como patrón de referencia clínico. Presentamos también unos pasos prácticos y una guía para las pruebas diagnósticas y el manejo en la práctica clínica habitual (AU)

The fundamental relationship between blood disorders and the cardiovascular system originates within multiple points of interface, ranging from the heart and its structural constituents to include heart chambers, valves, coronary arteries, coronary veins, and the cerebrovascular and peripheral vasculature. While the cellular components of circulating blood derive their primary origin from multipotent progenitor cells, plasma-based components, which include coagulation proteins, are mostly born of hepatic synthesis and endothelial cells. Here we provide a focused overview of nononcological blood disorders and their potential impact on the arterial circulatory system as common phenotypes, including myocardial infarction, ischemic stroke and peripheral arterial occlusive events. Venous thromboembolism is employed in our discussion as a clinical template. We also provide practical steps and guidance for diagnostic testing and management in routine clinical practice (AU)

La vitamina K como profilaxis para la enfermedad hemorrágica del recién nacido / Prophylactic Vitamin K for Vitamin K Deficiency Bleeding of the Newborn

Objetivo La administración de vitamina K inmediatamente después del nacimiento ha demostrado un descenso significativo de la incidencia de hemorragias neonatales, pero no existe evidencia suficiente que determine la forma de administración más adecuada. El objetivo de esta revisión es determinar la eficacia de la vitamina K administrada por vía oral frente a la vía intramuscular en la prevención de la enfermedad hemorrágica del recién nacido. Métodos Se realizó una revisión sistematizada de las principales bases de datos (Medline, Embase y Cochrane), entre otras sin limitación por fecha, idioma ni tipo de estudio. Los estudios seleccionados evaluaban la eficacia de la vitamina K. Se excluyeron aquellos estudios realizados en embarazadas, niños pretérmino o en pacientes afectos de alguna enfermedad. La validez de estos estudios fue evaluada mediante herramientas CASPe para revisiones sistemáticas y ensayos clínicos. Resultados Los estudios incluidos fueron cuatro ensayos clínicos y una revisión sistemática. Únicamente dos estudios evaluaron aspectos clínicos en los cuales se observó un descenso en la incidencia de hemorragias en el recién nacido tras la profilaxis con vitamina K por vía intramuscular. Con respecto a la vía oral, diferentes estudios analizaron la eficacia de la vitamina K mediante la determinación de parámetros bioquímicos (factor X, índice y tiempo de protrombina, vitamina K1 en plasma y antígeno de protrombina, entre otros) con resultados poco concluyentes en cuanto a la vía de administración y al número de dosis. Conclusiones(..)(AU)

Background The administration of vitamin K immediately after birth has shown a significant decrease in the incidence of newborn bleeding, but there is not enough evidence to determine the most appropriate method of administration. The objective of this review is to determine the effectiveness of orally administered vitamin K compared to the intramuscular route in the prevention of haemorrhagic disease of newborn (HDN).Methods We conducted a systematic review of the main databases (Medline, Embase and Cochrane, among others) without limitation by date, language or type of study. Selected studies evaluated the efficacy and safety of vitamin K. Excluded were studies in pregnant women in preterm infants or patients with pathology. The validity of these studies was assessed by CASPe tools for systematic reviews and clinical trials. Results Only two studies evaluated clinical aspects. They showed a reduction in the incidence of bleeding in the newborn after intramuscular prophylaxis with vitamin K. With regard to the oral route, different studies examined the effectiveness of vitamin K by determining biochemical parameters (factor X, prothrombin time and index, vitamin K1 in plasma and prothrombin antigen, among others) with inconclusive results regarding the route of administration and the number of doses. Conclusions There is sufficient evidence to support the effectiveness of a single intramuscular dose of vitamin K to prevent the classic form of HDN. With regard to late HDN and oral route, the results are inconclusive because the studies used biochemical indicators of effectiveness, which cannot be correlated with the actual coagulation status of the newborn due to lack of scientific evidence(AU)

El componente genético de las alteraciones de la coagulación y de la trombosis / The genetic component of disorders of coagulation and thrombosis

La trombosis tiene un papel crucial en la patogenia del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y la tromboembolia venosa y es el principal factor de su desenlace fatal. Estas enfermedades, cada una de las cuales tiene una incidencia anual de 1-3/1.000 individuos adultos, constituyen una de las primeras causas de mortalidad y morbilidad en la sociedad occidental. En consecuencia, a su diagnóstico, su tratamiento y su prevención se dedican grandes esfuerzos asistenciales y económicos. La trombosis es un buen ejemplo de enfermedad compleja, donde la acción de múltiples genes y su interacción con factores ambientales determinarán en cada individuo el grado de susceptibilidad a padecer la enfermedad. Está bien establecido que variantes genéticas en los genes que codifican para factores o inhibidores de la coagulación son importantes factores de riesgo tromboembólico; sin embargo, en el 50% de los pacientes con trombofilia hereditaria no se identifica ninguna de estas alteraciones. Por consiguiente, el gran reto en la actualidad es la identificación de nuevos factores genéticos de riesgo trombótico (AU)

Thrombosis plays a crucial role in the pathogenesis of acute myocardial infarction, stroke and venous thrombosis, and is the principle factor responsible for a subsequent fatal outcome. These conditions, each of which has an annual incidence of 1 to 3 per 1000 adults, are some the principle causes of morbidity and mortality in developed countries. Consequently, considerable financial and health-care resources are being devoted to their diagnosis, treatment and prevention. Thrombosis is a good example of a complex disease, in which each individual’s susceptibility to the disease is determined by the actions of numerous genes and their interactions with environmental factors. It has been established that genetic variations in the genes that code for coagulation factors or inhibitors are important risk factors for thromboembolism. However, 50% of patients with inherited thrombophilia do not have any of these genetic variations. Consequently, the major challenge today is to identify new genetic risk factors for thrombosis (AU)

Estudio prospectivo de los factores de riesgo y las características clínicas de la enfermedad tromboembólica en pacientes jóvenes / Risk factors and clinical characteristics at thromboembolic venous disease in young patients: a prospective study

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: El objetivo del presente trabajo es el estudio de los factores de riesgo de la enfermedad tromboembólica en pacientes jóvenes y la descripción de sus características clínicas según la etiología. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio prospectivo de 100 pacientes menores de 50 años, no afectados de neoplasias ni enfermedades crónicas, que requirieron ingreso hospitalario por enfermedad tromboembólica. El diagnóstico morfológico se realizó con eco-Doppler, flebografía, gammagrafía pulmonar o tomografía computarizada. Los factores de riesgo valorados fueron déficit de antitrombina, déficit de proteína C y S, factor V Leiden, protrombina G20210A, hiperhomocisteinemia, elevación del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1, del factor VIII y presencia de anticuerpos antifosfolipídicos (AAFL). También se valoraron los factores adquiridos. RESULTADOS: En 87 por ciento de los pacientes, la trombosis venosa se presentó en los miembros inferiores. Un 37 por ciento de los pacientes tenían factores de riesgo congénitos y un 19 por ciento, AAFL. De los factores congénitos, el más frecuente fue el factor V Leiden, seguido de la protrombina G20210A y del déficit de proteínas C y S. La mayoría de los pacientes presentaban varios factores de riesgo, siendo el grupo con AAFL el que tenía menor número de ellos. Los antecedentes familiares trombóticos fueron significativamente más frecuentes en el grupo con factores de riesgo congénitos. CONCLUSIONES: En el 56 por ciento de los jóvenes con enfermedad tomboembólica venosa se identifica una etiología congénita o AAFL. En estos pacientes, el número de factores adquiridos necesarios para desencadenar la trombosis es menor que en aquellos en que no se identifica una causa (AU)