Déficit de factor XI. A propósito de un caso / Acquired factor XI deficiency. A case reports

La deficiencia de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación en el que existe una reducción cuantitativa o cualitativa del factor XI debido a mutaciones en el gen F11. Es una entidad común entre los asquenazíes, que puede ser subestimada en los caucásicos. Puede debutar a cualquier edad con clínica variable e impredecible, existiendo escasa relación entre los niveles de actividad del factor XI y los síntomas hemorrágicos. Su diagnóstico se basa en la realización de un estudio de coagulación básico (alargamiento del tiempo parcial de tromboplastina activado [TTPA]) y la medición de los niveles del factor XI. Presentamos un caso con el objetivo de difundir esta entidad entre la comunidad pediátrica

Factor XI deficiency is a hereditary coagulation disorder with a quantitative and/or qualitative reduction of factor XI due to F11 gene mutations. This is a common entity in Ashkenazi community, which can be underestimated in Caucasians. It can debut at any age with variable and unpredictable symptoms, showing poor relation between factor XI activity levels and bleeding symptoms. It can be diagnosed after a basic coagulation exam (lengthening activated partial thromboplastin time [APTT]) and factor XI levels measure. We present a factor XI deficiency clinical case for spreading this entity to the pediatric community

Gynaecological and obstetrical bleeding in Caucasian women with congenital factor XI deficiency: Results from a twenty-year, retrospective, observational study / Hemorragia ginecológica y obstétrica en mujeres caucásicas con deficiencia congénita de factor XI: Resultados de veinte años de registro observacional y retrospectivo

Introduction: Factor XI (FXI) deficiency is a mild bleeding disorder, common among Ashkenazis, that may be underestimated in Caucasians. Management of FXI deficiency in women is a challenge, due to its unpredictable bleeding tendency and the little evidence available on this issue. Objective: To describe gynaecological/obstetrical bleeding complications and to analyze the effectiveness and safety of the antihaemorrhagic treatment among women with FXI deficiency. Material and methods: A retrospective, observational study of 214 Caucasian subjects with FXI deficiency collected during 20 years (1994-2014) without clinical selection. Results: We identified 95 women with FXI deficiency. Any haemorrhagic event was communicated by 26/95 (27.4%), being abnormal uterine bleeding the most frequently found (12/95, 12.6%). Nine postpartum haemorrhages were recorded from 136 deliveries (6.6%) in 57 women. Four postsurgical bleeding complications were registered among 25 gynaecological surgeries (16%) in 20 women. Abnormal uterine bleeding, postpartum and postsurgical haemorrhages were related to both a positive bleeding history and FXI:C values ≤43.5%. Prophylaxis with fresh frozen plasma, used in 12/25 (48%) gynaecological surgeries, did not prevent from postoperative bleeding in three cases, but two developed severe adverse reactions. Conclusion: Women with FXI deficiency, especially those with a positive history of bleeding or FXI:C ≤43.5%, are at risk of developing gynaecological/obstetrical haemorrhages, most of them mild/moderate. Systematic prophylaxis has questionable effectiveness, but might cause severe side effects

Introducción: La deficiencia del factor XI (FXI) es un trastorno hemorrágico leve, común entre los asquenazíes, que puede subestimarse en los caucásicos. El manejo de la deficiencia de FXI en las mujeres es un desafío, debido a la dificultad para predecir la tendencia hemorrágica y la poca evidencia disponible sobre este tema. Objetivo: Describir las complicaciones hemorrágicas ginecológicas/obstétricas y analizar la efectividad y la seguridad del tratamiento antihemorrágico en mujeres con deficiencia de FXI. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de 214 sujetos caucásicos con deficiencia de FXI recogidos durante 20 años (1994-2014) sin selección clínica. Resultados: Se identificaron 95 mujeres con deficiencia de FXI. Cualquier evento hemorrágico fue comunicado por 26/95 (27.4%), siendo la hemorragia uterina anormal el más frecuente (12/95, 12.6%). Se registraron nueve hemorragias posparto de 136 partos (6,6%) en 57 mujeres. Se registraron cuatro complicaciones hemorrágicas posquirúrgicas en 25 cirugías ginecológicas (16%) en 20 mujeres. La hemorragia uterina anormal y las hemorragias postparto y posquirúrgicas se relacionaron con una historia positiva para hemorragia y valores de FXI:C ≤ 43.5%. La profilaxis con plasma fresco congelado, utilizado en 12/25 (48%) cirugías ginecológicas, no evitó la hemorragia postoperatoria en tres casos, pero dos desarrollaron reacciones adversas graves. Conclusión: Las mujeres con deficiencia de FXI, especialmente aquellas con una historia positiva para hemorragia o FXI:C ≤ 43.5%, están en riesgo de desarrollar hemorragias ginecológicas/obstétricas, la mayoría de ellas leves/moderadas. La profilaxis sistemática tiene una efectividad cuestionable, pero puede causar efectos secundarios graves

Alargamiento del tiempo de hemostasia en hemodiálisis. Déficit del factor XI (hemofiliaC). A propósito de un caso / Increased time for homeostasis in hemodialysis. Factor XI deficiency (hemophilia C): Report of a case

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Radiological and clinical evaluation of hemophilic arthropathy in Egyptian patients

Background: In hemophilic patients, recurrent hemorrhages in the same joint lead to significant hypertrophic synovitis followed by progressive cartilage degradation. Gross arthritic alterations have been evaluated by clinical scoring and plain radiography scores. At present, magnetic resonance imaging (MRI) seems to be the most accurate radiological technique in joint assessment of the articular and periarticular structures. Aim: To assess arthritic changes clinically and radiologically by plain radiography and MRI and correlate the 3 scoring systemsas well as to correlate these findings with the number of joint bleeds. Patients and methods: The study was conducted on 20 patients with Hemophilia A and B and one patient with type 3 von Willebrand disease. Twenty-six joints were assessed clinically by the orthopedic score and the radiologically by Arnold Hilgartner score and 17 were assessed by MRI as well using the Denver and the European scores. Results: On the radiological evaluation, the main changes were an enlarged epiphysis and osteoporosis whereas the MRI findings included cysts, erosions, synovial hypertrophy, hemosiderin deposits and effusion. Correlation of the clinicalscore with the x-ray was non significant but that with the Denver MRI score was significant (r= 0.6, p= 0.02) as well as that of the plain x-ray and Denver score (r= 0.6, p= 0.007). The number of joint bleeds per year correlated significantly with plain x-ray and MRI scores (r= 0.5, p= 0.01*; r= 0.5, p= 0.02and r= 0.6, p= 0.02*) respectively but not with the clinical score. Conclusion: The available clinical and radiological scoring detects the more advanced changes in hemophilic children. However, MRI is a sensitive diagnostic tool in documenting early changes especially in those with no obvious clinical signs; therefore it plays a role for the selection of patients on demand or prophylactic treatment (AU)

Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso / Treatment for fibrous dysplasia when associated with hemophilia C: A case report

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambiael tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo. Se piensaque la alteración del gen Gsα es la principal razón de la enfermedad.La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provocahemorragias en pacientes afectos. Es autonómica recesiva, por lo quehombres y mujeres pueden estar afectos.Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superiorderecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentosduros. Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladarderecho.Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto). Por ello, necesitauna preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit.Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación delgen Gsα (GNAS1) que está en el cromosoma 20q.La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutacióndel gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tenganuna relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente(AU)

Fibrous Dysplasia is a benign bone disease that changesnormal bone tissue for a proliferation of connective fibrous tissue.It is thought that an alteration of the Gsα gene is the main causeof the disease.Hemophilia C is a rare inherited blood disease leading to abnormalhemorrhages in affected patients. They have a factor XI deficiency.It is the least frequent of all hemophilias. It is a recessive autosomaldisease, affecting both men and women.A 13 year-old patient developed fibrous dysplasia in right uppermaxilla. The patient started with pain on chewing hard food. Shehad vestibular swelling and reddening of the right side of the palate.She had a discrete factor XI deficiency (heterozygotic). She neededspecial preparation before the lesion could be removed because ofher deficiency.It has been discovered that the mutation of gene Gsα (GNAS1) isthe reason for fibrous dysplasia. This gene is in chromosome 20q.The cause of hemophilia C is a factor XI deficiency due to a mutationin the FXI gene in chromosome 4. Perhaps these two rare diseasesare related, because both are unusual diseases and both are in thesame patient(AU)

Gliosarcoma con diferenciación adenoide y fibras de Rosenthal. Presentación de un caso / Gliosarcoma with adenoid differentiation and Rosenthal fibers

Introducción: El gliosarcoma es una variante rara de glioblastoma que se caracteriza por un patrón bifásico en el que alternan áreas de diferenciación glial y mesenquimal. La presencia de alteraciones genéticas idénticas en los componentes glial y sarcomatoso apoya la idea de un origen monoclonal del gliosarcoma. Pacientes y métodos: Presentamos un caso de gliosarcoma con diferenciación adenoide y fibras de Rosenthal. Conclusiones: La existencia de fibras de Rosenthal es un hallazgo muy poco habitual en el seno de tumoraciones gliales de alto grado

Introduction: Gliosarcoma is a rare glioblastoma variant characterized by a biphasic tissue pattern with alternating areas displaying glial and mesenchymal differentiation. The presence of identical genetic alterations in both gliomatous and sarcomatous components strongly supports the concept of a monoclonal origin of gliosarcoma. Patients and methods: We report a case of gliosarcoma with adenoid differentiation and Rosenthal fibers. Conclusions: The presence of Rosenthal fibers is a very uncommon finding in high grade glial neoplasms

Anestesia epidural en el déficit de factor XI / Epidural anesthesia with factor XI deficit

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Estudio familiar de déficit de factor XI. Tratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina y antifibrinolíticos / Familial study of factor xi deficiency. presurgical prophylactic treatment with desmopressin plus antifibrinolytics

La deficiencia de factor XI es una coagulopatía hereditaria poco frecuente, caracterizada por presentar raramente sintomatología hemorrágica espontánea, aunque sí existe el riesgo de complicaciones hemorrágicas graves inducidas por un traumatismo o cirugía. No se puede establecer una correlación clara entre los niveles de factor XI y la tendencia hemorrágica, por lo que es difícil predecir las posibles complicaciones hemorrágicas posquirúrgicas en pacientes con déficit leve. Este déficit se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) alargado, con un tiempo de protrombina (TP) normal, y la demostración mediante estudio con plasma deficiente de un déficit selectivo de factor XI. Las posibilidades terapéuticas y profilácticas en esta enfermedad incluyen: transfusión de plasma fresco congelado, concentrado de factor XI sometido a procesos de inactivación viral, fármacos antifibrinolíticos y desmopresina, ya sea como terapia única o combinada. Se describe una familia con los 2 hijos afectados en el que se demuestra una herencia autosómica recesiva del déficit. De los 2 casos, uno ha requerido tratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina (DDAVP) y ácido tranexámico, con buena respuesta a éste, sin que presentara complicaciones asociadas al mismo. La evolución a largo plazo de este proceso parece ser buena, con un adecuado seguimiento y un control precoz de los episodios hemorrágicos. No es necesario realizar ningún tratamiento profiláctico, salvo en caso de cirugía (AU)