Importancia del diagnóstico precoz en policitemia vera y trombocitemia esencial. Experiencia de un centro / Relevance of early diagnosis in polycythemia vera and essential thrombocythemia: a single center's experience

Objetivos: Describir la proporción de pacientes con policitemia vera (PV) o trombocitemia esencial (TE) y trombosis previa al diagnóstico que presentaban eritrocitosis o trombocitosis antes de la trombosis. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 63 pacientes con PV y 130 con TE. Resultados: En PV, encontramos eritrocitosis previa en 7 (11,1%) de los 17 casos (27%) con trombosis previa al diagnóstico. En TE, encontramos trombocitosis previa en 10 (7,7%) de los 25 casos (19,2%) con trombosis previa al diagnóstico. La mediana de tiempo entre el hallazgo analítico y la trombosis fue de 8,2 meses y 11,8 meses para PV y TE, respectivamente. En ambas entidades, los pacientes con trombosis previa al diagnóstico tenían una supervivencia significativamente menor. Conclusión: Una proporción significativa de pacientes con trombosis previa al diagnóstico de PV y TE presenta eritrocitosis o trombocitosis previa al episodio de trombosis, lo que permitiría anticipar el diagnóstico y el tratamiento (AU)

Objectives: This work aims to describe the proportion of patients with polycythemia vera (PV) or essential thrombocythemia (ET) and thrombosis prior to the diagnosis who had erythrocytosis or thrombocytosis prior to thrombosis. Patients and methods: This is a retrospective review of 63 patients with PV and 130 with ET. Results: In regard to PV, we found prior erythrocytosis in 7 (11.1%) of the 17 cases (27%) with thrombosis prior to diagnosis. In ET, we found prior thrombocytosis in 10 (7.7%) of the 25 cases (19.2%) with thrombosis prior to diagnosis. The median time between the laboratory finding and thrombosis was 8.2 months and 11.8 months for PV and TE, respectively. In both entities, patients with thrombosis prior to diagnosis had significantly lower survival. Conclusion: A significant proportion of patients with thrombosis prior to the diagnosis of PV and ET present erythrocytosis or thrombocytosis prior to the episode of thrombosis. This could allow for anticipating diagnosis and treatment (AU)

Síndrome coronario agudo como primera manifestación de trombocitemia esencial: un reto para los cardiólogos / Acute coronary syndrome as the first manifestation of essential thrombocythaemia: A challenge for cardiologists

Presentamos el caso de un síndrome coronario agudo en un paciente de 30 años con trombocitemia esencial. Los síndromes coronarios agudos ocurren en el 9% de los casos en estos pacientes, y su manejo constituye todo un reto para el cardiólogo, en concreto, en cuanto a la elección del tratamiento antiagregante más adecuado y su duración, considerando que estos pacientes tienen por una parte un elevado riesgo trombótico y, además, un riesgo hemorrágico no despreciable

We present the case is presented of an acute coronary syndrome in a 30-year-old patient with essential thrombocythaemia. Acute coronary syndromes occur in 9% of cases in these patients, and their management constitutes a challenge for the cardiologist, specifically in terms of choosing the most appropriate antiplatelet therapy and its duration, taking into account that these patients have a high thrombotic risk, as well as a considerable haemorrhagic risk

Mastocitosis asociada a trombocitemia esencial / Mastocytosis With Associated Essential Thrombocythemia

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Herbaspirillum huttiense pneumonia in a patient with essential thrombocythaemia / Neumonía por Herbaspirillum huttiense en un paciente con trombocitemia esencial

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Anemia hemolítica autoinmunitaria refractaria a tratamiento médico tras ingesta de dióxido de clorina en un paciente con púrpura trombocitopénica inmunitaria / Autoimmune hemolytic anemia refractory to medical treatment after chlorine dioxide intake in a patient with idiopathic thrombocytopenic purpura

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Trombocitemia esencial: características iniciales y factores de riesgo de supervivencia y trombosis en una serie de 214 pacientes / Essential thrombocythemia: Baseline characteristics and risk factors for survival and thrombosis in a series of 214 patients

Introducción y objetivo: Recientemente se han publicado 2 nuevos índices pronósticos de supervivencia y de trombosis, el International Prognostic Score for Essential Thrombocythemia (IPSET) y el IPSET-Thrombosis, respectivamente, basados en la edad, la cifra de leucocitos, la historia de trombosis, la presencia de factores de riesgo cardiovascular y el estado mutacional de JAK2. El objetivo del presente estudio fue analizar las características clínico-biológicas en el momento del diagnóstico y durante la evolución en una serie homogénea de pacientes con trombocitemia esencial (TE), así como analizar los factores asociados a la supervivencia y a la trombosis y la utilidad de dichos índices pronósticos. Pacientes y métodos: Se revisaron los datos analíticos y clínicos y el estado mutacional de JAK2, MPL y calreticulina de 214 pacientes diagnosticados de TE consecutivamente en un único centro entre 1985 y 2012. Se clasificaron los pacientes de acuerdo con la estratificación de riesgo clásica, el IPSET y el IPSET-Thrombosis. Resultados: Con una mediana de seguimiento de 6,9 años, el análisis multivariado no puso de manifiesto ningún factor asociado a la supervivencia global. Los antecedentes trombóticos y la leucocitosis > 10 × 109/l se asociaron a la supervivencia libre de trombosis (SLT). En nuestra serie, los sistemas pronósticos IPSET de supervivencia y de trombosis no aportan información de mayor relevancia clínica respecto al pronóstico asociado con los factores de riesgo trombótico clásico. Conclusión: Los antecedentes de trombosis y la leucocitosis > 10× 109/l fueron las variables asociadas a una SLT inferior, mientras que el sistema pronóstico IPSET-Thrombosis no aportó mayor información que la estratificación clásica de riesgo trombótico (AU)

Background and objective: Two prognostic models to predict overall survival and thrombosis-free survival have been proposed: International Prognostic Score for Essential Thrombocythemia (IPSET) and IPSET-Thrombosis, respectively, based on age, leukocytes count, history of previous thrombosis, the presence of cardiovascular risk factors and the JAK2 mutational status. The aim of the present study was to assess the clinical and biological characteristics at diagnosis and during evolution in essential thrombocythemia (ET) patients as well as the factors associated with survival and thrombosis and the usefulness of these new prognostic models. Patients and methods: We have evaluated the clinical data and the mutation status of JAK2, MPL and calreticulin of 214 ET patients diagnosed in a single center between 1985 and 2012, classified according to classical risk stratification, IPSET and IPSET-Thrombosis. Results: With a median follow-up of 6.9 years, overall survival was not associated with any variable by multivariate analysis. Thrombotic history and leukocytes > 10 × 109/l were associated with thrombosis-free survival (TFS). In our series, IPSET prognostic systems of survival and thrombosis did not provide more clinically relevant information regarding the classic risk of thrombosis stratification. Conclusion: Thrombotic history and leukocytosis > 10× 109/l were significantly associated with lower TFS, while the prognostic IPSET-Thrombosis system did not provide more information than classical thrombotic risk assessment (AU)

Predicción del riesgo de trombosis y de la supervivencia en la trombocitemia esencial / Risk assessment for trombosis and survival in essential thrombocythemia

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Ictus isquémico como presentación de una trombocitemia esencial / Ischaemic stroke as the presenting symptom of essential thrombocythaemia

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Tratamiento de la trombocitemia esencial / Treatment of essential thrombocythemia

La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por trombocitosis persistente, hiperplasia megacariocítica en médula ósea y un riesgo incrementado de trombosis y hemorragia. El objetivo del tratamiento es prevenir la aparición de complicaciones vasculares sin aumentar el riesgo de transformación. Los pacientes con edad > 60 años o historia de trombosis tienen un alto riesgo de trombosis, mientras que aquellos con plaquetas > 1.500 × 109/l presentan un mayor riesgo de hemorragia. Los pacientes con trombocitemia esencial de bajo riesgo suelen tratarse de forma conservadora con ácido acetilsalicílico a dosis bajas o incluso con solo observación, mientras que los pacientes con enfermedad de alto riesgo son candidatos a recibir tratamiento citorreductor, siendo la hidroxiurea el tratamiento de elección. La anagrelida es la opción más adecuada en los pacientes resistentes o con intolerancia a la hidroxiurea. Todos los pacientes deben mantener un control estricto de los factores de riesgo cardiovascular (AU)

Essential thrombocythemia is a chronic myeloproliferative neoplasm characterized by sustained thrombocytosis, bone marrow megakaryocytic hyperplasia and an increased risk of thrombosis and hemorrhage. The goal of treatment is to prevent the development of vascular complications without increasing the risk of transformation. Patients aged > 60 years or a history of thrombosis have a high risk of thrombosis while those with a platelet count > 1,500 x 109/l have a higher risk of hemorrhage. Patients with low-risk essential thrombocythemia can be managed appropriately with low-dose of acetylsalicylic acid or even observation only, while patients with a high-risk disease are candidates to receive cytoreductive treatment, hydroxyurea being the first choice therapy. Anagrelide is the most suitable option for patients with resistance or intolerance to hydroxyurea. All patients must be submitted to a rigorous control of cardiovascular risk factors (AU)

Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la trombocitopenia inmune primaria / Guidelines for diagnosis, treatment and monitoring of primary immune thrombocytopenia

El documento de consenso sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la trombocitopenia inmune primaria fue elaborado en 2010 por especialistas con reconocida experiencia en esta enfermedad bajo el auspicio de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas, con el fin de adaptar a España las recomendaciones de los documentos de consenso internacional recientemente publicados. La decisión de iniciar tratamiento se basa en las manifestaciones hemorrágicas y en la cifra de plaquetas (<20×109/L). El tratamiento de primera línea son los glucocorticoides, aunque durante un plazo limitado de 4-6 semanas, reservándose la adición de inmunoglobulinas intravenosas para pacientes con hemorragia grave. La esplenectomía es el tratamiento de segunda línea más eficaz. Para los pacientes refractarios a la esplenectomía y para aquellos con contraindicación o rechazo, los nuevos agentes trombopoyéticos son los fármacos de elección por su eficacia y excelente perfil de seguridad. El resto de las opciones terapéuticas presentan tasa de respuesta y duración muy variables, y carecen de estudios controlados que permitan establecer recomendaciones claras. El seguimiento debe individualizarse, aunque, como mínimo, en pacientes sin tratamiento activo, se recomienda un hemograma cada 3-6 meses, y programas de educación al paciente para que consulte en caso de hemorragia, cirugía o procedimiento invasor y gestación. En una considerable proporción de la población pediátrica la enfermedad tiene tendencia a la remisión espontánea. Los glucocorticoides a altas dosis en pauta corta y las inmunoglobulinas intravenosas son el tratamiento de elección. Los tratamientos de segunda línea y los posteriores deben controlarse en centros especializados

The consensus document on the diagnosis, treatment and monitoring of primary immune thrombocytopenia was developed in 2010 by specialists with recognized expertise in this disease under the auspices of the Spanish Society of Hematology and Hemotherapy and the Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology, with the aim to adapt to Spain the recommendations of the recently published international consensus documents. The decision to start treatment is based on bleeding manifestations and platelet count (<20×109/L). The first-line treatment is corticosteroids, albeit for a limited period of 4-6 weeks. The addition of intravenous immunoglobulin is reserved to patients with severe bleeding. Splenectomy is the most effective second-line treatment. For patients refractory to splenectomy and those with contraindications or patient refusal, the new thrombopoietic agents are the drugs of choice due to their efficacy and excellent safety profile. The other treatment options have highly variable response rates, and the absence of controlled studies does not allow to establish clear recommendations. Monitoring should be individualized. In patients without active treatment, blood counts are recommended every 3-6 months, and the patient should be instructed to consult in case of bleeding, surgery or invasive procedure and pregnancy. In most of the pediatric population, the disease tends to spontaneous remission. High-dose corticosteroids in short course and intravenous immunoglobulin are the treatment of choice. Second- and further-line treatments should be monitored in specialized centers (AU)

Hemotórax masivo asociado a trombocitemia esencial después de traumatismo torácico menor / Massive haemothorax associated with essential thrombocytopenia after a minor thoracic trauma

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Úlceras dolorosas múltiples en la pierna resistentes al tratamiento asociadas a lesiones dermatomiositis-like en las articulaciones interfalángicas de las manos: hidroxiurea como agente causal / Multiple, Painful, Treatment-Resistant Leg Ulcers Associated with Dermatomyositis-like Lesions Over the Interphalangeal Joints Induced by Hydroxyurea

El desarrollo de una erupción dermatomiositis-like y de úlceras cutáneas de evolución tórpida, en el contexto de un tratamiento mantenido a largo plazo con hidroxiurea, es un fenómeno muy infrecuente y parcialmente descrito en la literatura. El hecho de que las características clínicas y evolutivas de este tipo de lesiones son típicas y que su resolución completa sólo se alcanza mediante la suspensión inmediata del tratamiento, hace necesario que el dermatólogo conozca este cuadro, con el fin de evitar el retraso diagnóstico. Presentamos el caso de una paciente de 76 años que desarrolló una erupción dermatomiositis-like junto a un proceso ulcerativo crónico en los miembros inferiores en el contexto de un tratamiento con hidroxiurea mantenido a largo plazo (AU)

The onset of a dermatomyositis-like rash and persistent skin ulcers during long-term treatment with hydroxyurea is a very rare event that has not been fully described in the literature. The fact that these lesions have a typical clinical presentation and course, and that complete resolution can only be achieved by immediate withdrawal of the drug, means that dermatologists should be aware of this condition in order to avoid a delay in diagnosis. We present the case of a 76-year-old woman who developed a dermatomyositis-like eruption associated with chronic ulcers on the lower limbs during long-term treatment with hydroxyurea (AU)

Análisis retrospectivo de la eficacia y la tolerabilidad de anagrelida en pacientes con trombocitemia esencial: registro español de trombocitemia esencial / Retrospective analysis of the efficacy and tolerability of anagrelide in patients with essential thrombocytemia: Spanish registry of essential thrombocytemia

Fundamento y objetivo: Se efectuó un registro retrospectivo para valorar la eficacia y la tolerabilidad de la anagrelida en el tratamiento de la trombocitemia esencial (TE). Se analizó la información de la respuesta al tratamiento, el tiempo transcurrido hasta la respuesta y la tolerabilidad. Pacientes y método: Registro retrospectivo de 411 pacientes con TE de 54 centros españoles. Se incluyó a enfermos que habían empezado a recibir anagrelida como tratamiento de primera o segunda línea antes del 31 de diciembre de 2004. Resultados: De los 411 pacientes, a 110 se les administró anagrelida como tratamiento de primera línea, a 280 después de hidroxicarbamida y a 21 después de otros fármacos. La respuesta global (RG) con anagrelida fue del 81,2% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 77,0 a 84,9). Se observó una respuesta completa (recuento de plaquetas<400×109/l) en el 53,6% de los pacientes (IC del 95%: 48,6 a 58,5) y una respuesta parcial (<600×109/l) en el 27,6% (IC del 95%: 23,4 a 32,2). No hubo una correlación significativa entre el tratamiento previo y la tasa de RG (p=0,103), a pesar de una RG mayor en los pacientes no tratados previamente (86,4%) que en los tratados previamente (79,3%). Los acontecimientos adversos más frecuentes relacionados con el tratamiento fueron cefalea (13,1%), palpitaciones (10,2%) y taquicardia (7,5%). Conclusiones: Las tasas de respuesta y el perfil de tolerabilidad son similares a los descritos con anterioridad. La anagrelida tiene buena tolerancia y es eficaz en la reducción de las plaquetas hasta los valores deseados en los pacientes con TE

Background and objective: A retrospective analysis of a registration database was used to assess the efficacy and tolerability of anagrelide for treating essential thrombocythemia (ET). The study was conducted by analysing information on response to treatment, time to response and tolerability. Patients and method: A total of 411 patients with ET from 54 centres in Spain were included in a retrospective chart review. Patients who had started treatment with anagrelide as a first- or second-line therapy before December 31, 2004 were included. Results: Of 411 patients, anagrelide was given as a first-line therapy in 110 patients, following hydroxyurea in 280 patients, and following other drugs in 21 patients. Overall response (OR) with anagrelide was 81.2% (77,0 84,9; p=0,05). Complete response (platelets <400×109/L) was observed in 53.6% (48,6 58,5; p=0,05) and partial response (<600×109/L) in 27.6% (23,4 32,2; p=0,05) of patients. There was no significant correlation of previous treatment with OR rate (p=0.103) despite a higher OR for previously untreated patients (86.4%) than for previously treated patients (79.3%). The most frequent treatment-related adverse reactions were headache (13.1%), palpitations (10.2%) and tachycardia (7.5%). Conclusions: The observed response rates and tolerability profile are similar to those reported previously. Anagrelide is well tolerated and effective in reducing platelets to target levels in patients with ET

Síndrome de Budd-Chiari en una paciente con trombocitemia esencial y portadora de la mutación G20210A en el gen de la protrombina / No disponible

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Úlcera cutánea por hidroxiurea / Hydroxiurea-induced leg ulcers

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Trombocitemia esencial e hiperkaliemia / No disponible

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La reacción de fase aguda en la trombocitemia esencial y en las trombocitosis reactivas / Acute Phase reactants in essential Thrombocythaemia and reactive thrombocytosis

Objetivos.- Estudiar la reacción biológica proteica (alfa 1- glicoproteína ácida, alfa 1- antitripsina, haptoglobina y PCR) en la trombocitemia esencial y en las trombocitosis reactivas. Material y métodos.- Se estudiaron 50 pacientes con recuento plaquetario mayor de 600 por 10g/l. Como criterio diagnóstico de la trombocitemia esencial se usó el del Polycythemia Vera Study Group. Las trombocitosis reactivas se definieron ante la ausencia del síndrome mieloproliferativo crónico y la existencia de otras causas de trombocitosis secundaria (infección, neoplasia, deficiencia de hierro). El recuento plaquetario se realizó en un contador automático de células; los reactantes de fase aguda se cuantificaron por inmunodifusión radial de Mancini, usando placas NOR- Partigen y LC – Partigen. Resultados.- De los 50 pacientes 25 tenían trombocitemia esencial (13 hombres y 12 mujeres) y 25 trombocitosis reactiva (10 hombres y 15 mujeres). Secundarias a infección (5 casos), neoplasia (8 casos), deficiencia férrica (8 casos), posthermorrágica (3 casos) y postesplenectomía (1 caso). La concentración sérica de reactantes de fase aguda estaba más elevada en las trombocitosis reactivas que en la trombocitemia esencial (p<0.01). Conclusiones.- En las trombocitosis reactivas –alfa 1- glicoproteína ácida, alfa 1 – antitripsina, haptoglobina y PCR – estaban significativamente más elevada que en la trombocitemia esencial. El estudio de los reactantes de fase aguda es un test simple, barato y rentable para usarlo en el diagnóstico diferencial entre la trombocitemia esencial y las trombocitosis reactivas

Aim.- To study the proteic biological reactants : alpha 1- AGP, alpha 1- AT, Hp and CRP. Matherial and method. A total of 50 patients with platelet count of > 600 for 10 g/l. Polycythemia Vera Study Group criteria were used in the diagnosis of essential thrombocitemia. Reactive thrombocytosis was defined when there was no history of chronic myeloproliferative syndrome but did other causes of secondary thrombocytosis (infection, neoplasia, iron – deficiency). Platelet count were obtained by automated cell counter. Acute phase reactants were quantified by radial immunodiffusion, according to Mancini et al, using NOR – Partigen an LC – Partigen plates. Results.- Of 50 patients, 25 had essential thrombocythemia (13 males and 12 females) and 25 has reactive thrombocytosis (10 males and 15 females), infection in 5 cases, neoplasia in 8 cases, iron deficiency in 8 cases, posthaemorrage in 3 cases and postesplenectomy in 1 case). The serum concentration of the acute- phase reactants were found to be more elevated in reactive thrombocytosis than in essential thrombocythaemia (p<0.01). Conclusion.- In reactive thrombocytosis (alpha 1- AGP, alpha 1 – AT, Hp and CRP) were found to be significantly elevated compared with patients with essential thrombocythaemia. The study of acute- phase reactants is a simple, inexpensive, profitable and useful test in differential diagnosis between essential thrombocythaemia and reactive thrombocythosis

Ictus isquémico como forma de presentación de trombocitemia esencial. A propósito de cuatro casos / Ischemic stroke as a presentation of essential thrombocythemia. Four case reports

Introducción. La trombocitemia esencial (TE) es un síndrome mielodisplásico que constituye una causa infrecuente de ictus isquémico. Hay escasas descripciones clínicas de debut clínico de una TE en forma de accidente vascular agudo. Casos clínicos. Se presentan cuatro casos de pacientes sin patología hematológica conocida que debutan con un accidente vascular cerebral isquémico y en los que la investigación etiológica llevó al diagnóstico de TE. Se trata de pacientes jóvenes, menores de 45 años todos ellos, sin factores de riesgo vascular significativos, que presentan clínica de ictus isquémico y cifras de plaquetas por encima de lo normal, aunque en dos casos por debajo de 600 × 10 elevado a 9/L. En la evolución de todos ellos, las cifras de plaquetas superaron ese umbral de forma mantenida y se llegó al diagnóstico de TE. Conclusiones. Aunque la TE es una causa infrecuente de accidente vascular cerebral isquémico, debe tenerse en cuenta incluso en pacientes jóvenes y cuando las cifras de plaquetas no superen las 600 × 10 elevado a 9/L. Se debe indicar el tratamiento antiagregante en todos los casos y valorar el tratamiento citorreductor en pacientes de alto riesgo de recidiva de fenómenos trombóticos, fundamentalmente, si las cifras de plaquetas superan las 600 × 10 elevado a 9/L (AU)

Introduction. Essential thrombocythemia (ET) is a myelodysplastic syndrome that constitutes an infrequent cause of ischemic stroke. Few clinical reports have been published describing the clinical onset of ET in the form of a vascular accident. Case reports. We describe four cases of patients with no known haematological pathology who began with an ischemic stroke and were later diagnosed as suffering from ET, following an aetiological investigation. The patients were all young, under 45 years of age, with no significant vascular risk factors, who presented a clinical picture of ischemic stroke and platelet counts above normal values, although in two cases they were below 600 × 109 /L. As they progressed, their platelet counts were constantly above this threshold and a diagnosis of ET was reached. Conclusions. Although ET is an infrequent cause of ischemic stroke, it must be taken into account even in young patients and when platelet counts do not exceed 600 × 109 /L. Antiplatelet drug therapy must be indicated in all cases and the clinician must evaluate the suitability of cytoreductive therapy in patients with a high risk of thrombotic event recurrence, especially if platelet counts are above 600 × 109 /L (AU)