Características clínico-biológicas de los pacientes con mielofibrosis: un análisis de 1.000 casos del Registro Español de Mielofibrosis / Clinico-biological characteristics of patients with myelofibrosis: an analysis of 1.000 cases from the Spanish Registry of Myelofibrosis

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: La mielofibrosis es una neoplasia mieloproliferativa crónica infrecuente. Nuestro objetivo fue describir las características clínico-biológicas, el tratamiento y el curso evolutivo de los pacientes con mielofibrosis en España. MATERIAL Y MÉTODOS: Se analizaron 1.000 pacientes del Registro Español de Mielofibrosis diagnosticados de mielofibrosis primaria (n=641) o secundaria (n=359). RESULTADOS: La mediana de edad era de 68 años. La frecuencia de sintomatología constitucional, anemia moderada o severa (Hb<10g/dl) y esplenomegalia sintomática fue del 35, 36 y 17%, respectivamente. La incidencia de trombosis y hemorragia fue de 1,96 y 1,6 eventos por 100 años-paciente, respectivamente. La incidencia acumulada de leucemia fue del 15% a los 10 años. Para la anemia se emplearon principalmente agentes eritropoyéticos y danazol. A partir del 2010 se observó un incremento significativo del uso de ruxolitinib. Un 7,5% de los pacientes fue trasplantado. El 42% de los enfermos falleció, debido principalmente al deterioro clínico provocado por la mielofibrosis y a la transformación leucémica. La supervivencia mediana de la serie fue de 5,7 años. El IPSS identificó 4 grupos de riesgo: la supervivencia mediana no se alcanzó en el de bajo riesgo, mientras que fue de 8,8 años, 5,3 años y 2,8 años en los de riesgo intermedio-1, intermedio-2 y alto, respectivamente. CONCLUSIONES: la mielofibrosis es una enfermedad invalidante que afecta sobre todo a personas de edad avanzada y cuyo tratamiento es fundamentalmente sintomático. A pesar de su heterogeneidad clínica se dispone de modelos pronósticos útiles para la selección de candidatos a trasplante

Background and objective Myelofibrosis: is an infrequent chronic myeloproliferative neoplasm. We aimed to describe the clinico-biological characteristics, treatment, and evolutive course of myelofibrosis patients in Spain. MATERIAL AND METHODS: A total of 1,000 patients from the Spanish Registry of Myelofibrosis diagnosed with primary (n=641) or secondary (n=359) myelofibrosis were analysed. RESULTS: Median age was 68 years. The frequency of constitutional symptoms, moderate to severe anaemia (Hb<10g/dL), and symptomatic splenomegaly was 35%, 36%, and 17%, respectively. The rate of thrombosis and haemorrhage was 1.96 and 1.6 events per 100 patient-years, respectively. The cumulative incidence of leukaemia at 10 years was 15%. The most frequent therapies for the anaemia were the erythropoiesis stimulating agents and danazol. From 2010, a progressive increase in the use of ruxolitinib was noticed. A total of 7.5% of patients were transplanted. During the observation period, 42% of patients died mainly due to the clinical deterioration caused by myelofibrosis or leukaemic transformation. The median survival of the series was 5.7 years. Four different risk categories were identified by the IPSS: median survival was not reached in the low risk group and was 8.8 years, 5.3 years, and 2.8 years in the intermediate-1, intermediate-2, and high-risk groups, respectively. CONCLUSIONS: Myelofibrosis is a disabling condition mainly affecting elderly people. Its treatment is mostly driven by symptom control. Despite its clinical heterogeneity, several prognostic models are useful to select candidates for transplantation

Hiperplasia nodular regenerativa, trombosis portal y mielofibrosis primaria: una triple asociación inusual / Regenerative nodular hyperplasia, portal vein thrombosis and primary myelofibrosis: an unusual triple association

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Bone marrow fibrosis at diagnosis predicts survival for primary acute myeloid leukemia

Purpose. As a desmoplastic reaction, tissue fibrosis played crucial roles in solid tumor progression, chemo-resistance, and consequently heralded poor clinical outcome. Previous studies implied the effects of marrow fibrosis on prognosis for acute lymphoblastic leukemia were disputable. In this study, we aimed to investigate the potential role of bone marrow fibrosis on clinical survival in acute myeloid leukemia (AML) patients. Methods. Bone marrow fibrosis (evaluated as reticulin fiber density, RFD) in bone marrow sections was evaluated at diagnosis via computer technology. Receiver operating characteristic curve (ROC) was used to analyze the predictive value of RFD for relapse and survival status. Kaplan-Meier method was used to estimate survival rates per subgroup between patients with different RFD. Cox proportional hazard regression was used to model the overall survival. Results. High RFD at diagnosis in bone marrow sections from primary AML might predict early relapse and shorter survival (P = 0.003 and 0.001, respectively). The optimal cutoff value of RFD at diagnosis was determined to be 7.2%. Furthermore, the Kaplan–Meier analysis indicated that patients with high marrow RFD had shorter relapse-free survival (RFS) and overall survival (OS) than patients with low RFD (P = 0.007 and 0.000, respectively). Multivariate analysis suggested that similar with cytogenetics, marrow RFD at diagnosis was an independent prognostic factor for RFS [HR 0.564, 95% confidence interval (CI) 0.338-0.940, P = 0.028] and OS (HR 0.457, 95% CI 0.225-0.929, P = 0.031) in primary AML patients. Conclusions. Our data suggest that marrow RFD before treatment should be seemed as prognostic factor in primary AML, it may provide valuable clues for developing new targeted therapy (AU)

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Mielofibrosis primaria en una trabajadora de la limpieza expuesta a benzeno / Myelofibrosis in a benzene-exposed cleaning worker

La exposición crónica al benceno se asocia con una variedad de enfermedades hematológicas que incluyen anemia aplásica, neoplasias mieloproliferativas y varias formas de leucemia. Se presenta un caso de mielofibrosis primaria en una mujer de 59 años que estuvo trabajando de limpiadora en un concesionario de automóviles y taller mecánico. Durante 25 años utilizó diariamente la gasolina, como desengrasante y disolvente para la limpieza de las piezas de los motores de los coches, los suelos y las mesas de trabajo. Fue derivada desde la Atención Primaria a la Unidad de Salud Laboral de Barcelona para valorar si su enfermedad estaba relacionada con su trabajo. A partir de la historia médico y las condiciones de trabajo, se detectó una exposición crónica al benceno y una falta de medidas de prevención. Se estableció una asociación entre la exposición al benceno y la enfermedad mieloproliferativa, lo cual sugería una posible enfermedad profesional

Long-term exposure to benzene has been associated with several blood malignancies, including aplastic anemia, myeloproliferative neoplasms, and different leukemias. We present a case of primary myelofibrosis in a 59-year-old woman who worked as a cleaner at a car dealership and automobile mechanic shop. For 25 years, she used gasoline as a degreaser and solvent to clean engine parts, floors and work desks on a daily basis. She was referred by her primary care provider to the Occupational Health Unit of Barcelona to assess whether her illness was work-related. Review of her job history and working conditions revealed chronic exposure to benzene in the absence of adequate preventive measures. An association between benzene exposure and myeloproliferative disease was established, suspicious for an occupational disease

Síndrome de la apófisis odontoides coronada / Crowned dens syndrome

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Un caso infrecuente de sudoración nocturna / A rare case of night sweats

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Hemorragia digestiva alta como forma de presentación de hematoma retroperitoneal espontáneo gigante secundario a anticoagulación en una mujer con reordenación del gen JAK2 / Spontaneous retroperitoneal hematoma in a patient under anticoagulant agents presenting as upper gastrointestinal bleeding

Presentamos el caso de una mujer de 44 años de edad con antecedentes de abortos de repetición y síndrome de Budd-Chiari secundario a una mielofibrosis primaria en tratamiento anticoagulante. Consulta por melenas y astenia, presentando anemización progresiva. En una gastroscopia inicial se aprecia una compresión extrínseca a nivel supraampular de segunda porción duodenal, con una úlcera asociada en cara posterior de bulbo y primera rodilla. Posteriormente se diagnostica mediante una tomografía computarizada de un hematoma retroperitoneal espontáneo secundario a anticoagulación. Se trata con drenaje percutáneo y retirada de anticoagulación con buena respuesta inicial. No obstante, presenta complicaciones trombóticas (trombosis subclavia y yugular) y se reintroducen los anticoagulantes con dosis en el límite bajo del rango terapéutico (AU)

We present the case of a 44-year-old woman with past history of repeated miscarriage and Budd-Chiari syndrome secondary to primary myelofibrosis. Because of this she was under treatment with oral anticoagulant agents. The patient was admitted in hospital as she presented with gastrointestinal bleeding (melena), asthenia and progressive anemia. In an initial upper endoscopy an extrinsic duodenal compression associated with an ulcer on the posterior face of the first portion of duodenum and upper duodenal knee was observed. In the following days a huge spontaneous retroperitoneal hematoma due to anticoagulation was diagnosed by computed tomography. This was treated with a percutaneous drainage and withdrawal of the antithrombotic drugs. The evolution of the patient was initially satisfactory but she suffered subclavian and jugular vein thrombosis, and reintroduction of anticoagulant agents at the lowest therapeutic doses was required (AU)

Inhibidores de JAK2 / JAK2 inhibitors

La inhibición farmacológica de la actividad cinasa de las proteínas JAK permite interferir la señalización de las citocinas inmunomoduladoras y bloquear la activación constitutiva de la vía JAK-STAT que caracteriza a ciertas neoplasias, en particular a las mieloproliferativas crónicas. Así, los inhibidores de JAK pueden ser útiles tanto para el tratamiento del cáncer como para el de enfermedades de origen inflamatorio o inmunitario. Hasta el momento, los avances más significativos se han dado en la mielofibrosis, donde permiten un mejor control de las manifestaciones hiperproliferativas, si bien no parecen tener capacidad de erradicar la enfermedad. En general, la inhibición de JAK2 se asocia al desarrollo de citopenias, siendo este un efecto adverso de clase. En cambio, el perfil de toxicidad extrahematológica varía de un inhibidor a otro. Actualmente, se están explorando combinaciones de ruxolitinib con otros fármacos cara a potenciar la eficacia terapéutica y a reducir su toxicidad hematológica (AU)

Pharmacological inhibition of the kinase activity of JAK proteins can interfere with the signaling of immunomodulatory cytokines and block the constitutive activation of the JAK-STAT pathway that characterizes certain malignancies, including chronic myeloproliferative neoplasms. JAK inhibitors may, therefore, be useful to treat malignancies as well as inflammatory or immune disorders. Currently, the most significant advances have been made in the treatment of myelofibrosis, where these drugs may lead to a remarkable improvement in the control of hyperproliferative manifestations. However, available data suggest that this treatment is not curative of myelofibrosis. In general, JAK2 inhibition induces cytopaenias, with this being considered a class side-effect. By contrast, the extrahaematologic toxicity profile varies significantly among the different JAK inhibitors. At present, there are several clinical trials evaluating the combination of ruxolitinib with other drugs, in order to improve its therapeutic activity as well as reducing haematologic toxicity (AU)

Uso de ruxolitinib como tratamiento puente al trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos en un paciente con mielofibrosis idiopática / Ruxolitinib as a bridge to allogeneic hematopoietic cell transplantation in a patient with idiopathic myelofibrosis

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Evaluación sistemática de la biopsia de médula ósea en casos de sospecha de mielofibrosis primaria. Propuesta de informe diagnóstico estandarizado. Consenso de expertos de las SEAP/SEHH / Systematic evaluation and standardised reporting of cases with suspicion of primary myelofibrosis. Consensus of SEAP/SEHH hematopathology experts

Se ha elaborado un consenso aplicando la metodología Delphi para acordar cuál debe ser la sistemática de evaluación e información de las biopsias de médula ósea en las neoplasias mieloproliferativas crónicas, especialmente en casos de mielofibrosis primaria (MFP). Un panel de 10 expertos hematopatólogos ha elaborado un cuestionario que se ha remitido a 37 hematopatólogos con preguntas acerca de los datos clínicos, analíticos y moleculares a conocer en la fase pre-analítica, parámetros histopatológicos a evaluar y contenido del informe diagnóstico final. Se realizaron 2 rondas buscando un consenso mínimo del 70% para los parámetros imprescindibles y recomendables. A partir de los resultados del consenso se elabora y propone un prototipo de informe histopatológico para informar de manera homogénea y reproducible los casos de MFP (AU)

A consensus based on Delphi methodology was developed to produce a guide for the evaluation and reporting of bone marrow biopsies in patients with a clinical suspicion of myeloproliferative neoplasm with fibrosis. Ten expert haematopathologists formulated a questionnaire including: clinical and laboratory data required before regarding a biopsy suspicious for primary myelofibrosis (PMF), descriptive aspects to be reported and the main histopathological differential diagnoses to be considered. It was circulated among 37 hematopathologists and consensus was defined when more than 70% of the experts "strongly agreed" or "agreed" after two rounds. The recommendations gave rise to a proposal for a standardized diagnostic report form to aid in the diagnostic workup and homogeneous reporting of cases with a clinical suspicion of PMF (AU)

Mielofibrosis idiopática en medicina interna / Idiopathic myelofibrosis in internal medicine

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Revisión de la evidencia de talidomida y lenalidomida en diferentes enfermedades hematológicas: leucemia linfocítica crónica, amiloidosis primaria, mielofibrosis y síndrome mielodisplásico / Review of evidence of thalidomide and lenalidomide in different hematological diseases: chronic lymphocytic leukemia, primary amyloidosis, myelofibrosis and syndrome myelodysplastic

Lenalidomida es un fármaco inmunomodulador aprobado por la EMA y la AEMPS, en combinación con dexametasona, para el tratamiento de pacientes con mieloma múltiple refractario o en recaída que han recibido como mínimo un tratamiento previo. Recientemente también se ha aprobado para el tratamiento de pacientes con anemia dependiente de transfusiones debida a síndromes mielodisplásicos de riego bajo o intermedio-1 asociados a una anomalía citogenética de deleción 5q aislada, cuando otras opciones terapéuticas son insuficientes o inadecuadas. Además, ha mostrado ser activo en otras enfermedades hematológicas y no hematológicas. La evidencia creciente de su utilización supone un reto a la hora de posicionar el fármaco de forma coste-eficaz en el tratamiento de estas patologías. En el presente artículo se revisa la evidencia disponible del uso de lenalidomida en segunda línea en pacientes con leucemia linfocítica crónica, amiloidosis primaria y mielo fibrosis primaria, y en primera línea en pacientes con un síndrome mielodisplásico, así como la evidencia de otros inmunomoduladores. Diferentes guías de práctica clínica y portales de evidencia científica consideran lenalidomida una alternativa válida en primera línea para el tratamiento de pacientes con síndromes mielodisplásicos, especialmente aquellos con la deleción del 5q-, y en segunda línea en leucemia linfocítica crónica. En cambio, la evidencia disponible de lenalidomida para el tratamiento de pacientes con amiloidosis primaria y mielofibrosis primaria es limitada, por lo que no se considera de primera elección. En cualquier caso, la elección del tratamiento debe tener en cuenta el perfil de seguridad en cada paciente, las líneas previas que haya recibido así como los protocolos internos de cada centro (AU)

Lenalidomide is an immunomodulatory drug approved by the AEMPS and the EMA, in combination with dexamethasone, for the treatment of multiple myeloma in adult patients who have received at least one prior therapy. Moreover, it has recently been approved for the treatment of patients with transfusion-dependent anaemia due to low- or intermediate-1-risk myelodysplastic syndromes associated with an isolated deletion 5q cytogenetic abnormality when other therapeutic options are insufficient or inadequate. It has also shown to be active in other hematologic and no hematologic diseases. Growing evidence of its use entails a challenge when situating the drug in a cost-effective way to treat these diseases. On this article we review the available evidence on the use of lenalidomide in the second line treatment of patients with chronic lymphocytic leukemia, primary amyloidosis and primary myelofibrosis, and in the first line treatment of patients with myelodysplastic syndrome, and also the evidence of other immunomodulators. Different clinical practice guidelines and scientific evidence portals consider lenalidomide a valid alternative in the first-line treatment of patients with myelodysplastic syndromes, specially those with the deletion of 5q, and in second line for patients with chronic lymphocytic leukemia. However, the available evidence of lenalidomide in the treatment of patients with primary amyloidosis and primary myelofibrosis is limited, ant thus is not considered as the first choice treatment. In any case, the treatment of choice should consider the safety profile in each patient, the previous treatments that has received and the own therapeutic protocols of each center (AU)

Efectividad y seguridad de lenalidomida en pacientes con mielofibrosis: serie de casos del programa de uso compasivo español / Effectiveness and safety of lenalidomide in myelofibrosis patients: a case series from the Spanish compassionate use program

Objetivo: La mielofibrosis (MF) es una neoplasia mieloproliferativa crónica (NMPc) caracterizada por la proliferación clonal de la célula germinal hematopoyética multipotente, fibrosis y angiogénesis de la médula ósea, y con hematopoyesis extramedular. Lenalidomida es un agente inmunomodulador y antiangiogénico, que ha mostrado beneficio clínico en pacientes con MF en diversos ensayos clínicos de fase II. En el presente trabajo presentamos los resultados de la evaluación retrospectiva de una serie de 32 pacientes diagnosticados de MF que recibieron tratamiento con lenalidomida dentro de un programa de uso compasivo en hospitales españoles. Método: Estudio multicéntrico, retrospectivo de una serie de casos de MF en tratamiento compasivo con lenalidomida. Resultados: Se recogió información de 32 pacientes con MF que habían sido tratados con lenalidomida en 17 hospitales españoles. La mediana de edad fue de 68 años (extremos, 50-83), el 72% eran varones. Veintiséis (81%) pacientes presentaban un riesgo intermedio-alto según la puntuación pronóstica de Dupriez. La dosis de lenalidomida programada fue en 16 pacientes de 10 mg/día durante 21 días en ciclos de 28 días; el resto de los pacientes recibió dosis inferiores u otros esquemas. Se dispuso de la evaluación de respuesta en 29 de los 32 pacientes. Dos pacientes presentaron respuesta clínico-hematológica completa y 14 presentaron respuesta parcial. Los acontecimientos adversos más frecuentemente observados fueron neutropenia (56%), trombocitopenia (50%), y anemia (40%). Conclusiones: El tratamiento continuado con lenalidomida es activo en pacientes con MF fuertemente pretratados. La mielosupresión que provoca la lenalidomida y otras toxicidades asociadas son manejables con ajustes de dosis (AU)

Objective: Myelofibrosis (MF) is a chronic myeloproliferative neoplasm (CMPN) characterized by clonal proliferation of the pluripotent hematopoietic germinal cell, fibrosis, and bone marrow angiogenesis, and with extra medullary hematopoiesis. Lenalidomide is an immunomodulatory and antiangiogenic agent that has shown clinical benefit in MF patients in several phase II clinical trials. In this work, we present the results of the retrospective assessment of a series of 32 patients diagnosed with MF that received treatment with lenalidomide within the Spanish program of hospital compassionate use. Method: Multicenter, retrospective study of a case series of MF patients receiving compassionate treatment with lenalidomide. Results: We gathered information on 32 MF patients that were treated with lenalidomide at 17 Spanish hospitals. The mean age was 68 years (range, 50-83), 72% males. Twentysix (81%) patients had intermediate-high risk according to Dupriez's prognostic score. In 16 patients, the daily dose scheduled was 10 mg/day for 21 days in 28-day cycles; the remaining patients received lower doses or other regimes. In 29 out of 32 patients, response assessment was available. Two patients had complete clinical and hematologic response and 14 had partial response. The most common adverse events observed were neutropenia (56%), thrombocytopenia (50%), and anemia (40%). Conclusions: Continuous treatment with lenalidomide is active in MF patients pretreated heavily. Lenalidomide-induced myelosuppression and other associated toxicities are manageable with dose adjustments (AU)

Evaluación de lenalidomida en el tratamiento del mieloma múltiple, la mielofibrosis y el síndrome mielodisplásico / Assessing lenalidomide for treating multiple myeloma, myelofibrosis and myelodysplastic syndrome

Objetivo La lenalidomida (LDM) es un agente inmunomodulador y antiangiogénico que ha demostrado su eficacia en varios trastornos hematológicos (mieloma múltiple [MM], metaplasma mieloide con mielofibrosis [MF] y síndrome mielodisplásico [SMD]). El objetivo de este estudio fue evaluar la efectividad y la tolerabilidad de la LDM en nuestros pacientes. Método Estudio retrospectivo observacional que incluyó a los pacientes de nuestro hospital en seguimiento por la consulta de Hematología que fueron diagnosticados de MM, MF y SMD, y que eran candidatos a recibir tratamiento con LDM. La evaluación de la eficacia se realizó transcurridos aproximadamente 4 ciclos desde el inicio del tratamiento. Resultados Desde febrero de 2007 hasta marzo de 2008 fueron 16 los pacientes candidatos a recibir tratamiento con LDM (50% mujeres, 50% varones, con una edad media de 69,6 años), aunque 3 de ellos no llegaron a iniciarlo. De los 6 pacientes con MM tratados en nuestro hospital, 5 de ellos obtuvieron algún tipo de respuesta (83,3%). De los 4 pacientes con MF, 2 (66,6%) experimentaron algún tipo de respuesta al tratamiento. De los 6 pacientes diagnosticados de SMD, únicamente se inició el tratamiento en 3, y en 2 de ellos se tuvo que suspender por distintas causas. Destacamos que únicamente hubo que suspender el tratamiento en dos de los 13 pacientes que lo iniciaron (15,4%) por los efectos adversos. Conclusión La LDM consigue, con buena tolerancia, beneficio clínico mantenido sobre todo en el MM y la MF. Son necesarios más estudios que profundicen en la duración del tratamiento, en nuevas indicaciones y en el uso de tratamientos combinados con otros agentes (AU)

Objective Lenalidomide (LDM) is an immunomodulatory and anti-angiogenic drug which has been shown to be effective in several haematological disorders (multiple myeloma [MM], myeloid metaplasia with myelofibrosis [MF] and myelodysplastic syndrome [MDS]). The objective of this study is to evaluate the effectiveness and tolerability of LDM in our patients. Method Retrospective observational study which included patients at our hospital who were monitored by the haematology unit, diagnosed with MM, MF and MDS and candidates for LDM treatment. Treatment effectiveness was assessed after approximately 4 cycles of treatment. Results Between February 2007 and March 2008, 16 patients were listed as candidates for receiving treatment with LDM (50% female/50% male, with a mean age of 69.6 years); of these candidates, 3 never initiated treatment. Five of the six patients with MM treated at our hospital obtained some sort of response (83.3%). Of the 4 patients with MF, 2 (66.6%) experienced some sort of response to treatment. Of the 6 patients diagnosed with MDS, treatment was initiated in 3, and it had to be suspended in 2 cases due to different reasons. Treatment only had to be suspended in two of the 13 patients who began it (15.4%) due to adverse effects (AE).Conclusion LDM is well-tolerated and produces sustained clinical benefits, especially in MM and MF. More studies are needed for in-depth examination of treatment duration, new indications and the use of treatments combined with other drugs (AU)

Clasificación de las leucemias agudas mieloides / Acute myeloid leukemia classification

Las leucemias agudas (LA) constituyen un grupo heterogéneo de hemopatías con diferente etiología, patogenia, historia natural y pronóstico. Con su clasificación se ha intentado reducir dicha heterogeneidad e identificar subgrupos biológicamente diferentes y con distintas opciones terapéuticas, lo que ha permitido mejorar el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad. Actualmente la clasificación según el grupo cooperativo franco-americano-británico (FAB) se sigue utilizando, especialmente en el momento en el que se detectan los elementos blásticos en la sangre periférica del paciente, quien suele acudir a su médico de cabecera, o a un servicio de urgencias, por la aparición aguda de síntomas clínicos. La primera orientación diagnóstica de LA mieloide o linfoide se realiza en base a lo que se dispone en ese momento; es decir mediante la atenta observación morfológica de los elementos inmaduros. Posteriormente, la aplicación de todos los estudios de los que en la actualidad se disponen (citoquímica, inmunofenotipo, citogenética y biología molecular) permitirá clasificar el tipo de leucemia que presenta dicho paciente. La clasificación más reciente de la OMS es de gran utilidad para el manejo clínico de los pacientes (AU)

Acute leukemias (AL) are hematological malignancies with different aetiologies, natural history and prognosis. The aim of the classification in AL is to reduce this heterogeneity and to identify biologically different groups in order to improve the therapeutical options and patient prognosis. FAB classification is still used for the first morphological orientation of the blast cells at the time of the diagnosis. In a second step, it is necessary to apply all the additional studies, especially immunophenotype, cytogenetic and molecular analysis, in order to find out the type of acute leukemia in the WHO classification (AU)

Nódulos subcutáneos como forma de presentación de síndrome linfoproliferativo maligno / Subcutaneous nodules as a sign of malignant lymphoproliferative syndrome

En su mayoría, las lesiones cutáneas de los procesos malignos aparecen de forma concomitante o posterior al diagnóstico del tumor primario. Se presenta el caso de una niña con tumefacción en la cara externa del pie derecho desde los 5 meses de vida, durante un ingreso hospitalario a los 7 meses por bronquiolitis con pancitopenia, el mielograma mostró hipoplasia mieloide y megacariocítica, con ecografía abdominal y del pie normales. Tras la administración de corticoterapia por su cuadro respiratorio y soporte transfusional, al alta se objetivó desaparición de la lesión del pie. Dos meses más tarde presentó reaparición de la tumefacción junto con nódulos subcutáneos diseminados. Confirmada la infiltración maligna en la biopsia cutánea, la estadificación demostró infiltración blástica del 6% en mielograma y afectación ganglionar abdominal en ecografía y tomografía computarizada. El inmunofenotipo F confirmó el diagnóstico de linfoma linfoblástico pre-B muy inmaduro. Se administró quimioterapia según protocolo EURO-LB-02 para estadio IV. En remisión completa al finalizar la fase de inducción; la paciente presentó recaída leucémica refractaria a los 13 meses del diagnóstico. Comentario: Ante una lesión cutánea de evolución tórpida se debe realizar una toma de biopsia para descartar malignidad. El diagnóstico diferencial de las lesiones cutáneas malignas en los niños (especialmente en lactantes) incluye fundamentalmente infiltración secundaria a leucemia o linfoma, metástasis de neuroblastoma o rabdomiosarcoma y, con menor frecuencia, otros procesos primarios. En esta paciente con presentación cutánea aislada, el curso de su proceso linfoproliferativo maligno pudo modificarse mediante la corticoterapia recibida previa al diagnóstico definitivo (AU)

Skin involvement in children with malignant processes usually appears at the same time or after the diagnosis of the primary tumour. We present the case of a girl with cutaneous involvement prior to the diagnosis of a malignant lymphoproliferative process. A previously healthy 5-month old girl who presented with an inflammatory subcutaneous lesion on the right foot. During hospital admission due to bronchiolitis at 7 months with associated pancytopenia while the myelogram showed myeloid and megakaryocytic hypoplasia, the abdominal and foot ultrasound were normal. After completing corticoid therapy for her respiratory process and transfusional support, the foot lesion had disappeared at discharge. Two months later she had a local recurrence with associated scattered subcutaneous nodules. The skin biopsy confirmed malignant infiltration; the myelogram showed 6% blast infiltration, and both abdominal ultrasound and CT scan demonstrated lymph node involvement. Immunophenotype confirmed the diagnosis of Precursor B Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma. Although complete remission was achieved at the end of the induction chemotherapy according EuroLB-02 protocol for stage IV, the patient presented a refractory leukaemia relapse thirteen months after diagnosis. Commentary: Malignancy should be suspected in the presence of a skin lesion with torpid evolution and biopsy should be considered. Differential diagnosis of malignant skin lesions in children, especially in infants, must include mainly secondary involvement of leukaemia, lymphoma, metastases of neuroblastoma or rhabdomyosarcoma and less frequently other primary processes. In our patient with an isolated cutaneous presentation, the progression of her malignant lymphoproliferative process could be modified by the corticotherapy given before the definitive diagnosis (AU)

Coexistencia de morfea en gotas generalizada y liquen escleroatrófico: a propósito de un caso / Patient with generalized guttate morphea and lichen sclerous et atrophicus

La morfea en gotas generalizada es una entidad clínica muy poco frecuente, con escasas referenciasen la literatura. Describimos el caso de un varón de 7 años que acudió por primera vez a nuestra consulta en 1990 presentando este tipo de morfea en el tronco y las extremidades superiores, asociado a la variante en placasen el pie derecho. Doce años después le aparecieron unas lesiones en la región pectoral derecha de aspecto diferente a las previas, y que resultaron ser características clínica e histopatológicamente de liquen escleroso y atrófico (LEA). La morfea y el LEA comparten algunas características clínico-patológicas, y por ello algunos autores creen que podría tratarse de entidades emparentadas, e incluso de dos presentaciones distintas de una misma enfermedad. Creemos que lo más llamativo del caso que describimos es el tipo de morfea que presenta, de la que no hemos encontrado ejemplos equiparables en la literatura (AU)

Generalized guttate morphea is a very uncommon clinical entity, and few reports are available in the literature. We report the case of a 7-year-old boy who first attended our clinic in 1990 with guttate morphea on the trunk and upper limbs. These lesions were associated with plaque morphea on his right foot. Twelve years later, lesions with a different appearance to the previous ones were observed in the right pectoral region. Clinically and histopathologically, they resembled lichen sclerosus et atrophicus. Given that morphea and lichen sclerosus et atrophicus share certain clinical and pathologic characteristics, some authors believe that these entities may be related or even different presentations of the same disease. The most noteworthy aspect of our case is the type of morphea, as we were unable to find equivalent examples in the literature (AU)

Hodgkin's disease and intercurrent processes that may simulate a relapse

Hodgkin's disease (HD) is an example of a curable disease. In addition, it can serve as a lesson about other pathologies because of the delayed side effects it produces and the appearance of associated processes that may simulate disease progression. Here we provide a case report of a patient who encapsulates a compendium of situations that may occur in HD (AU)

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Tuberculosis peritoneal como complicación en un caso de síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo inclasificable / Peritoneal tuberculosis as a complication in a case of unclassificable myelodysplastic/myeloproliferative disease

Presentamos el caso de un paciente de 68 años diagnosticado de síndrome mieloproliferativo/mielodisplásico inclasificable (clasificación OMS), con tratamiento corticoesteroideo prolongado y mala respuesta a terapia citorreductora, que presenta en su evolución un cuadro clínico de astenia progresiva, dolor torácico, disnea a mínimos esfuerzos y distensión abdominal, que hace sospechar inicialmente una rotura esplénica. La laparotomía exploradora pone de manifiesto la existencia de implantes peritoneales múltiples, y la biopsia de éstos es diagnóstica de tuberculosis peritoneal. A ello se añade la positividad del cultivo y la PCR en orina, para Mycobacterium tuberculosis, y la posibilidad de probables afectaciones tuberculosas pleural y esplénica. La respuesta al tratamiento antituberculoso fue favorable. No hemos encontrado en la literatura revisada un caso de características similares

We report the case of a 68-year-old male with a diagnosis of unclassifiable myelodysplatic/myeloproliferative disease (WHO classification),under prolonged steroid treatment and unsuccesful chemotherapy response, who developed progressive asthenia, thoracic pain, minimal efforts dyspnea, and abdominal distension, that initially was suspicious of splenic rupture. Exploratory laparotomy showed multiple peritoneal implants, and a diagnosis of peritoneal tuberculosis was obtained from local biopsy. Definitive diagnosis included a positive result to cultureand PCR urine test, together with a possible pleural and splenic tuberculous affectation. Response to tuberculostatic treatment was successful.To the best of our knowledge, this is the first reported case with such characteristics