Diagnóstico oftalmológico del síndrome de linfedema-distiquiasis a través de la mutación FOXC2 / Ophthalmologic diagnosis of lymphedema-distichiasis syndrome through the FOXC2 mutation

El síndrome de linfedema-distiquiasis es uno de los fenotipos más frecuentes de aparición de linfedema primario; aun así, su prevalencia es baja.Este síndrome cursa con la aparición en la infancia o en la pubertad de pestañas aberrantes y otras formas de distiquiasis que pueden disminuir la calidad de vida, especialmente en pacientes en edades tan tempranas. La valoración clínica de este tipo de signos debe hacernos tener en mente este grupo de síndromes, ya que contamos, en este caso, con el diagnóstico de certeza gracias al análisis genético en suero del gen FOXC2, como ocurre en el caso que presentamos.De esta manera podemos prevenir, diagnosticar y tratar tanto los síntomas oftalmológicos como el resto de los síntomas sistémicos de forma precoz y más efectiva, aumentando así la calidad de vida de nuestros pacientes. (AU)

Lymphedema-distichiasis syndrome is one of the most frequent phenotypes of primary lymphedema, even so, its prevalence is still low.This syndrome courses with the appearance of abnormal eyelashes and distichiasis during childhood or puberty. This can cause a notable discomfort on our patients, especially at such an early age. The clinic evaluation of this signs must make us have in mind this group of syndromes, because in the case of lymphedema distichiasis syndrome, we can certainly diagnose it with the genetic analysis of the FOXC2 gen on patient's serum.With this we could prevent, diagnose and treat the ophthalmologic syndrome alongside the rest of systemic symptoms of this syndrome in a more effective way, giving our patients a higher quality of life. (AU)

Síndrome de las uñas amarillas. Presentación de un caso con estudio autópsico / Yellow nail syndrome. A case report with postmortem study

El síndrome de las uñas amarillas es una enfermedad rara de etiología desconocida, caracterizado por una coloración amarillenta de las uñas, manifestaciones respiratorias y linfedemas primarios1. Existe poca literatura científica en referencia a estudios autópsicos de pacientes con este síndrome, así como respecto a su etiología, si bien se postula que es causada por una malformación de los conductos linfáticos. En este artículo presentamos el caso de una paciente diagnosticada en vida de síndrome de las uñas amarillas en cuyo estudio autópsico se encontraron algunos hallazgos previamente no descritos, como dilatación de los senos de ganglios linfáticos mediastinales y esplénicos.(AU)

Yellow nail syndrome is a rare disease of unknown aetiology. Patients with YNS have a characteristic yellowish-coloured nails, pulmonary alterations and primary lymphedema. To the best of our knowledge, only a few reports of autopsy findings in these patients have been published. Its aetiology possibly involves a primary malformation of larger lymph vessels. We describe autopsy findings not previously associated with yellow nail syndrome, such as expansion of mediastinal lymph-nodes and splenic sinusoids.The present autopsy reveals hitherto unreported findings associated with YNS, such as alterations in splenic sinusoids and mediastinal lymph-node sinuses.(AU)

Drenaje linfático subcutáneo (linfocentesis) de la extremidad superior en el linfedema relacionado con el cáncer de mama. A propósito de un caso / Subcutaneous lymphatic drainage (lymphocentesis) of the upper limb in breast cancer - related lymphedema. A propose of a case

El edema es el resultado de un desequilibrio entre la filtración capilar y el drenaje linfático del espacio intersticial; el edema no linfático se produce como resultado de un cambio en la permeabilidad de las paredes capilares y, como consecuencia, se origina un cambio de gradiente entre las presiones hidrostáticas de los vasos sanguíneos y los tejidos; en cambio, el linfedema se refiere a que el edema es causado por daño linfático, en todos los casos de edema crónico habrá alguna alteración del drenaje linfático, ya sea por una anormalidad subyacente (primaria o secundaria), ya sea por “falla linfática” debido a sobrecarga linfática. El grado de daño linfático influye en la presentación clínica del edema; con el tiempo, el componente líquido del edema puede ser sustituido por fibrosis y/o tejido adiposo. El linfedema de las extremidades es una de las enfermedades más difíciles de manejar en medicina paliativa. Un estudio retrospectivo reciente reveló que el 46 % de los edemas eran de tipo mixto (linfático y no linfático), el 29 % eran linfedema y el 10 % eran edemas no relacionados con el sistema linfático. En la mayoría de los casos es una consecuencia de las enfermedades malignas y sus tratamientos, y supone una enorme pérdida de calidad de vida. Cuando fallan las técnicas de drenaje por compresión y la compresión con medias, se puede intentar el drenaje subcutáneo. Hay pocos informes con diversas técnicas de drenaje subcutáneo, con inserción de catéteres simples o múltiples, diferentes modos de recogida de líquido, sobre todo en las extremidades inferiores con variación en la tasa de éxito. (AU)

Edema is the result of an imbalance between capillary filtration and lymphatic drainage of the interstitial space; non-lymphatic edema occurs as a result of change in the permeability of capillary walls, resulting in change in the gradient between the hydrostatic pressures of the blood vessels and tissues, whereas lymphedema refers to edema being caused by lymphatic damage; in all cases of chronic edema there will be some impairment of lymphatic drainage, either by an underlying abnormality (primary or secondary) or by “lymphatic failure” due to lymphatic overload. The degree of lymphatic damage influences the clinical presentation of edema; over time, the fluid component of edema may be replaced with fibrosis and/or adipose tissue. Lymphedema of the extremities is one of the most difficult diseases to manage in palliative medicine. A recent retrospective study revealed that 46 % of edema cases were of mixed type (lymphatic and non-lymphatic), 29 % were lymphedema cases, and 10 % were non-lymphatic edema cases. In most cases it is a consequence of malignant diseases and their treatments, and represents an enormous loss of quality of life. When compression drainage and compression stocking techniques fail, subcutaneous drainage may be attempted. There are few reports with various subcutaneous drainage techniques, with insertion of single or multiple catheters, different modes of fluid collection, especially in the lower extremities, with variation in success rate. (AU)

Tratamiento rehabilitador en la cirugía del linfedema / Rehabilitation in lymphedema surgery

El tratamiento conservador de los pacientes con linfedema habitualmente comprende la terapia descongestiva compleja con objetivo de reducir el volumen y las prendas de compresión en fase de mantenimiento, realizando un seguimiento en los servicios de Rehabilitación. El tratamiento quirúrgico del linfedema es una opción terapéutica cuyo interés ha aumentado en los últimos años, aunque no existe evidencia actual de que pueda curar el linfedema y siempre se acompaña de tratamiento conservador. La mayoría de los estudios se centran en los resultados según el tipo de cirugía y no existe un protocolo estandarizado sobre el tratamiento conservador antes o después de la cirugía. Con este trabajo se pretende realizar un compendio sobre las cirugías de linfedema más frecuentes y sus indicaciones, centrándose en el tratamiento rehabilitador que implica cada cirugía.(AU)

Conservative treatment of lymphedema usually includes complex decongestive therapy in order to reduce the volume of the lymphedema, and compression garments in the maintenance phase. Follow-up is carried out in the Rehabilitation Services. Surgical treatment of lymphedema is a therapeutic option, the interest of which has increased in recent years, although there is no current evidence that it can cure lymphedema and it is always accompanied by conservative treatment. Most studies focus on results according to the type of surgery and there is no standardized protocol for conservative treatment before or after surgery. The objective of this work is to prepare a compendium about the most frequent lymphedema surgeries and their indications, focusing on the rehabilitation treatment for each surgery.(AU)

Cuidados de enfermería en la elefantisis verrucosa nostra. A propósito de un caso / Nursing care in the treatment of elephantiasis nostras verrucosa and myiasis with 20% trichloroacetic acid: A case report

Introducción: La elefantiasis verrucosa nostra es una afección dermatológica deformante poco frecuente asociada al linfedema crónico. Se caracteriza por presentar edema de la parte afectada con fibrosis progresiva de aspecto leñoso de la dermis y el tejido subcutáneo, hiperqueratosis de la epidermis y lesiones papilomatosas y verrucosas que dan una apariencia de empedrado a la piel.Presentación del caso:La paciente, además de sufrir elefantisis verrucosa nostra en ambas extremidades, también sufría colonización por larvas de díptero, úlceras por presión en ambos talones y un estado general de salud muy deteriorado. Se realizó un plan de atención de enfermería (PAE), valorando a la paciente según las 14 Necesidades Básicas Humanas de Virginia Henderson, seguida de una fase diagnóstica según la North American Nursing Diagnosis Association (NANDA) realizando una planificación de objetivos basándonos en la Nursing Outcomes Classification (NOC) y llevando a cabo una serie de intervenciones con actividades específicas apoyándonos en la Nursing Interventions Classification (NIC), realizando una evaluación constante de la evolución de la paciente.Para apreciar la evolución del PAE focalizando en un mismo diagnóstico NANDA, “Deterioro de la integridad cutánea”, a lo largo de todo el proceso hospitalario de la paciente y como el tratamiento de la afección con ácido tricloracético al 20% (TCA 20%) mejoró el estado de la piel.Conclusiones:El tratamiento con ácido tricloroacético al 20% ha resultado efectivo frente a la elefantisis verrucosa nostra, reduciendo la hiperqueratosis hasta obtener una piel aceptablemente sana. El seguimiento del plan de atención a enfermería a lo largo del todo el proceso garantiza los cuidados necesarios para una correcta recuperación del paciente. (AU)

Introduction: Elephantiasis Verrucosa Nostra is a rare deforming dermatologic condition associated with chronic lymphedema. It is characterized by edema of the affected area with progressive woody fibrosis of the dermis and the subcutaneous tissue, hyperkeratosis of the epidermis, and papillomatous and verrucous lesions that give the skin a cobblestone appearance.Case presentation:The patient, in addition to suffering from elephantitisis verrucosa nostra on both limbs, also suffered from dipteran larvae colonisation, pressure ulcers on both heels and aexceptionally deteriorated health condition.A Nursing Care Plan (PAE) was carried out, Assessing the patient according to Virginia Henderson's 14 Basic Human Needs, followed by a diagnostic phase according to the North American Nursing Diagnosis Association (NANDA), carrying out a planning of objectives based on the Nursing Outcomes Classification (NOC) and accomplishing a series of interventions with specific activities based on the Nursing Interventions Classification (NIC), getting a constant evaluation of thepatient's evolution. In order to appreciate the PAE's evolution focusing on the same NANDA diagnosis, “Deterioration of Skin Integrity”, throughout the entire hospital process and how thedisease's treatment with 20% trichloroacetic acid (TCA 20%) improved the condition of the skin.Conclusions:Treatment with 20% trichloroacetic acid has been effective against elephantiasis verrucosa nostra, reducing hyperkeratosis to an acceptably healthy skin. The monitoring of the nursing care plan throughout the entire process guarantees the necessary care for the correct recovery of the patient. (AU)

Abordaje multidisciplinar en el paciente con linfedema: de la rehabilitación a la microcirugía / Multidisciplinary approach in the lymphedema patient: From rehabilitation to microsurgery

El linfedema es una enfermedad crónica con una elevada incidencia en nuestra sociedad. En este trabajo presentamos una revisión bibliográfica con los últimos avances en técnicas de imagen y tratamiento quirúrgico con técnicas reconstructivas del linfedema (anastomosis linfático-venosas, trasplante vascularizado de ganglios linfáticos y cirugía profiláctica del linfedema). Además, se establece un protocolo basado en el trabajo de un equipo multidisciplinar (compuesto por rehabilitadores, cirujanos plásticos, radiólogos y médicos nucleares) que optimiza el tratamiento de estos pacientes.(AU)

Lymphedema is a chronic disease with a high incidence in our society. In this paper, we present a review with the latest advances in imaging techniques and surgical reconstructive treatment of lymphedema (lymphovenous anastomosis, vascularized lymph node transfer, and prophylactic lymphedema surgery). In addition, a protocol is established based on a multidisciplinary team (composed of physiatrists, plastic surgeons, radiologists and nuclear medicine radiologists) to optimize the treatment of these patients.(AU)

Psychometric Properties of the Spanish Version of Breast Cancer and Lymphedema Symptom Experience Index / Propiedades Psicométricas de la Versión Española del Breast Cancer andLymphedema Symptom Experience Index

Background: Lymphedema is a common late and chronic adverse effectof breast cancer treatment. This study aimed to translate and evaluate thepsychometric properties of the BCLE-SEI Spanish version with Spanish-speaking breast cancer patients. Method: 286 patients were recruited(2018 to 2020), from the Hospital Universitario Central de Asturias. Dataanalysis included descriptive statistics; internal consistency and test-retestreliability; principal component analysis and exploratory factor analysis;average variance extracted; and receiver operating characteristic curves.Results: No semantic modifications to items were needed. The scores ofthe instrument demonstrated excellent internal consistency (Cronbach’salpha = .95-.97; McDonald’s omega = .96-.98) and test-retest reliability(r = .78-.87, n = 29). A significant difference was observed between thelymphedema group and non-lymphedema group (p < .001) in terms of totalscale, symptom occurrence (p < .001), symptom distress in the physical-functional (p < .001), and psychosocial dimension (p < .001). Principalcomponent analysis for symptom occurrence revealed a unidimensionalfactor and two factors were identified for symptom distress via exploratoryfactor analysis, the two of which explained 45.71% and 54.77% of the totalsample variance, respectively. Conclusions: This study provided initialevidence to support the psychometric properties of the BCLE-SEI Spanishversion.

Antecedentes: el linfedemaes una complicación tras el cáncer de mama. El objetivo fue evaluar laspropiedades psicométricas de la versión española BCLE-SEI en mujeresdiagnosticadas de cáncer de mama que hablaban español. Método:participaron 286 pacientes (2018 a 2020) del Hospital UniversitarioCentral de Asturias. El análisis de datos incluyó estadísticos descriptivos;consistencia interna y fiabilidad test-retest, análisis de componentesprincipales y análisis factorial exploratorio; varianza media extraída;y curvas de características operativas del receptor. Resultados: no senecesitaron modificaciones semánticas en los ítems. El instrumentodemostró excelente consistencia interna (alfa de Cronbach = 0,95-0,97;omega de McDonald = .96-.98) y fiabilidad test-retest (r = 0,78-0,87; n =29). Se observaron diferencias significativas entre grupos linfedema y sinlinfedema (p < .001) en las escalas total, de síntomas (p < .001), físico-funcional (p < .001) y psicosocial (p < .001). El análisis de componentesprincipales para la “aparición de síntomas” reveló un factor unidimensionaly se identificaron dos factores para la “angustia por síntomas” a través delanálisis factorial exploratorio, explicando el 45,71% y el 54,77% de lavarianza total de la muestra, respectivamente. Conclusiones: la versiónespañola de BCLE-SEI mostró adecuadas propiedades psicométricas.

Urologic, lymphedema, pelvic pain and gastrointestinal symptoms increase after radiotherapy in patients with primary uterine tumors: a prospective longitudinal Swedish cohort study

Purpose Radiotherapy (RT) causes an inflammatory reaction of the tissue which leads to fibrosis and reduced functioning of the pelvic organs. Few studies have shown significant relationships between side effects and RT in uterine tumors. Here, the urological, lymphedema, pelvic pain and gastrointestinal (GI) symptoms were studied before and after RT in patients with primary uterine tumors using the EORTC QLQ-EN24, specifically designed for uterine cancer patients. Methods This prospective cohort study comprised patients with primary uterine tumors who received pelvic radiotherapy (RT). A total of 43 patients were included from May 2014 to February 2019. Patients completed the questionnaires for global health status and functioning before the start of RT and at 3 and 12 months after RT. Results We found a significant worsening of the urological symptoms 3 months after RT which persisted up to 12 months after RT compared to baseline values prior to start of RT (p = 0.007). An exacerbation of the urinary symptoms was seen in patients with vaginal brachytherapy/boost compared to patients with pelvic RT at 12 months after RT (p = 0.053). The severity of lymphedema symptoms increased from RT start to 12 months after RT (p = 0.019) and the pelvic pain were higher at 3 months after RT compared to before RT (p = 0.004). Also, the level of GI symptoms was significantly higher 12 months after RT compared to the RT start (p < 0.001). Conclusions The urologic, lymphedema, pelvic pain and GI symptoms all increase after RT (AU)

Funcionalidad y marcha en pacientes con linfedema de miembro inferior tratados mediante un programa de ejercicio terapéutico: serie de casos / Functionality and gait in patients with lower limb lymphoedema undergoing a therapeutic exercise programme: Case series

Introducción El ejercicio físico es un pilar en el tratamiento conservador del linfedema; sin embargo, normalmente no se realiza un programa de ejercicio terapéutico enfocado a mejorar la funcionalidad. Objetivo Analizar los cambios en la funcionalidad y la marcha de pacientes con linfedema de extremidad inferior aplicando un protocolo de ejercicio terapéutico progresivo supervisado. Materiales y método Pacientes adultos, portadores de linfedema de extremidad inferior, fueron tratados mediante un plan de ejercicios progresivo mixto, aeróbico y de resistencia, durante 8 semanas. Se registraron datos sociodemográficos, clínicos y antropométricos, funcionalidad de la extremidad inferior, marcha, fuerza isométrica de piernas y prensión de agarre, al inicio y final del programa. Para el análisis de datos se utilizó el t-test y Wilcoxon. Resultados Diecisiete mujeres y 5 hombres fueron reclutados, edad promedio 45,5 años (23-68), 12 participantes presentaron linfedema unilateral y 10 bilaterales, 20 estaban en etapas clínicas i o ii y 16 tenían linfedema secundario. Postintervención, la funcionalidad de miembros inferiores según el Lower Extremity Functional Scale mejoró 11 puntos promedio (p <0,005); la distancia recorrida promedio, aumentó de 474 m a 503 m, con p <0,005 solo para el grupo de mujeres. Hubo mejoras en la fuerza isométrica de piernas y fuerza de prensión de agarre sin significación estadística. Además, se observó reducción del peso corporal y del volumen de extremidad afectada (p <0,005). Conclusión El protocolo de ejercicio terapéutico progresivo aplicado mostró efectos positivos en todas las variables estudiadas, principalmente funcionalidad y marcha, y puede ser recomendable y seguro en esta población (AU)

Introduction Physical exercise is a fundamental part of the conservative treatment of lymphoedema. However exercise therapy programmes that focus on improving functionality are not usually undertaken. Objective To analyse changes in the functionality and gait of patients with lower limb lymphoedema through a supervised progressive therapeutic exercise programme. Materials and method adult patients with lower limb lymphedema underwent a progressive, aerobic and resistance exercise programme for 8 weeks. Sociodemographic, clinical and anthropometric data, lower limb functionality, gait, isometric leg strength and grip strength were recorded at the beginning and end of the programme. T-test and Wilcoxon were used for data analysis. Results 17 women and 5 men were recruited, the average age was 45.5 years old (23-68), 12 participants presented unilateral and 10 bilateral lymphoedema, 20 were in clinical stages i or ii, and 16 had secondary lymphoedema. Post intervention, lower limb functionality according to the Lower Extremity Functional Scale improved by an average of 11 points (P<.005), the average distance walked by the group increased from 474 meters to 503 meters, with P<.005 only in the women, the improvement in isometric leg strength and grip strength did not show statistical significance. A reduction of body weight and reduction of affected limb volume (P<.005) were also observed. Conclusion The protocol of progressive and supervised exercise therapy applied, showed positive effects in all the variables studied, mainly functionality of lower limb and gait, and may be recommended and safe in this population (AU)

Linfedema facial y labial secundario a tratamiento oncológico. A propósito de un caso clínico / Facial and labial lymphedema after oncological treatment. A propos of clinical case

El linfedema facial secundario a un tratamiento oncológico es una entidad rara e incapacitante, que ocasiona alteraciones funcionales y estéticas. Presentamos el caso de una paciente de 61 años, que a raíz de una neoplasia de lengua en 2015 y tras varios tratamientos, incluyendo diversas intervenciones quirúrgicas, linfadenectomía ganglionar cervical bilateral y radioterapia adyuvante, desarrolló linfedema facial y labial. Fue remitida al servicio de rehabilitación por aumento de volumen facial y labial, sialorrea, xerostomía, dificultad para deglutir, leve disatria y protrusión labial. Debido a la repercusión funcional y el defecto estético que esto causaba a la paciente, se realizó un plan de tratamiento rehabilitador que consistió en drenaje linfático manual, colocación de ortesis facial nocturna de silicona y taping linfático. La paciente mejoró tanto subjetiva como objetivamente en términos de dureza y volumen facial, aunque observamos leve mejoría del linfedema labial (AU)

Facial lymphedema secondary to treatment by a neoplastic process is a rare and disabling pathology, causing functional and aesthetic alterations. A case report of facial and labial lymphedema describing the functional repercussion and aesthetic defect. We present a 61-years-old female patient suffered a tongue neoplasia and bilateral cervical lymphadenectomy in 2015. After several treatments, including diverse surgical interventions and adjuvant radiotherapy, developed facial and labial lymphedema. The patient was sent to our Rehabilitation Department complaining about swelling of the face and lips, dysphagia, sialorrhea, xerostomia, dysarthria and decubitus in lower lip by labia protusion. Due to the functional repercussion that it caused in the patient, rehabilitating physical treatment was planned with manual lymph drainage, facial silicone orthosis and lymphatic taping. The patient improved both subjectively as well as objectively in terms of hardness, volume and slight improvement of lip lymphedema (AU)

La atención al paciente con patología linfática y lipedema en la pandemia COVID-19. Recomendaciones del Grupo Español de Linfología (GEL) / Management of patients with lymphatic diseases and lipoedema during the COVID-19 pandemic. Recommendations of the Spanish Group of Lymphology

La pandemia de COVID-19 es un desafío para el manejo de las patologías no COVID como la enfermedad linfática y el lipedema. La telemedicina puede evitar la propagación del coronavirus. Se necesita un sistema que nos ayude a determinar la prioridad clínica y la selección de la asistencia presencial o telemática para cada paciente y la forma de realizarlas durante la pandemia. El Grupo Español de Linfología ha realizado un documento de consenso con recomendaciones basadas en la bibliografía y experiencia clínica, como guía de práctica clínica en el manejo de anomalías linfáticas y lipedema durante la pandemia de COVID-19. Estas recomendaciones deben adaptarse a las características del paciente, las condiciones locales de los centros y las decisiones de los profesionales de la salud. Es un documento de criterios mínimos, sujeto a modificaciones según evolucione la pandemia, los conocimientos científicos y las instrucciones de las autoridades sanitarias

The COVID-19 pandemic poses a challenge to the management of non-COVID pathologies such as lymphatic diseases and lipoedema. The use of telemedicine can prevent the spread of the disease. A system is needed to help determine the clinical priority and selection of face-to-face or telemedicine options for each patient and how to carry them out during the pandemic. The Spanish Lymphology Group has drafted a consensus document with recommendations based on the literature and clinical experience, as clinical practice guidelines for the management of lymphatic abnormalities and lipoedema during the COVID-19 pandemic. These recommendations must be adapted to the characteristics of each patient, the local conditions of the centres, and the decisions of health care professionals. The document contains minimum criteria, subject to modifications according to the evolution of the pandemic, scientific knowledge and instructions from health authorities

Elefantiasis verrucosa nostra / Elephantiasis nostras verrucosa

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