A case of triple vas deferens complaining of infertility: A challenging case report

There are multiple congenital structural abnormalities that affect male urogenital tract which could affect either the male external genitalia, internal genitalia or both. Congenital anomalies of the vas deferens may be unilateral or bilateral that could be complete or segmental and include (agenesis, atresia, duplication, ectopy or diverticulum). Anomalies of the vas deferens may be isolated or may be associated with other congenital anomalies especially in the male urogenital tract. These rare vas anomalies may be discovered during genital examination (either clinically or radiologically) or even accidentally during inguinal surgeries as in varicocelectomy, hernia repair, vasectomy or orchiopexy. We hereby reported the first case of triple vas deferens in a 35-year-old male that was felt on spermatic cord examination and confirmed by trans-rectal ultrasonography. Thus, proper evaluation should be made for the cases of multiple vas deferens to avoid the accidental injury during the operation and to exclude other associated congenital anomalies. (AU)

Hay múltiples anormalidades estructurales congénitas que afectan al tracto urogenital masculino y que pueden afectar a los genitales externos masculinos, a los genitales internos o a ambos. Las anomalías congénitas de los conductos deferentes pueden ser unilaterales o bilaterales, que pueden ser completas o segmentarias e incluyen: agenesia, atresia, duplicación, ectopia o divertículo. Las anomalías de los conductos deferentes pueden ser aisladas o estar asociadas con otras anomalías congénitas, especialmente en el tracto urogenital masculino. Estas raras anomalías de los conductos deferentes pueden descubrirse durante el examen genital (ya sea clínica o radiológicamente) o incluso accidentalmente durante cirugías inguinales, como en la varicocelectomía, la reparación de hernias, la vasectomía o la orquiopexia. Por la presente comunicamos el primer caso de triple conducto deferente en un varón de 35 años que fue sometido a palpación en el examen del cordón espermático y se confirmó mediante ecografía transrectal. Por lo tanto, debe hacerse una evaluación adecuada de los casos de conductos deferentes múltiples para evitar la lesión accidental durante la operación y excluir otras anomalías congénitas asociadas. (AU)

Síndrome de Joubert: incidencia y descripción clinicorradiológica de una serie genotipada de siete casos / Joubert syndrome: incidence and clinicoradiological description of a genotyped series of seven cases

Introducción: El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Objetivo: Calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clinicorradiológicas de esta ciliopatía en nuestra área de salud. Pacientes y métodos: Revisamos las historias clínicas con diagnóstico de síndrome de Joubert en los últimos 10 años para recoger el fenotipo, las características radiológicas y las manifestaciones extraneurológicas en relación con la alteración genética detectada. Resultados: Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 años). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismórficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; síndrome del molar, 6/7; elongación-adelgazamiento de los pedúnculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la unión pontomesencefálica, 6/7, y fastigio del IV ventrículo alto, 4/7. Entre las complicaciones somáticas había: retinopatía, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepática, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7. Conclusiones: La incidencia del síndrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recién nacidos/año. Las alteraciones radiológicas pontomesencefálicas y pedunculares fueron constantes. La hipotonía, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos.(AU)

Introduction: Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known. Objective: Calculate the incidence / prevalence, describe the phenotype / genotype and radiological alterations of this ciliopathy in our health area. Patients and methods: We reviewed the medical records with a diagnosis of Joubert Syndrome in the last 10 years to collect phenotype, radiological characteristics, and extra-neurological manifestations in relation to the genetic alteration detected. Results: 7 cases were included: 5 children (6 -17 years). They had 6 different mutations. Hypotonia, thin / long fingers and delayed psychomotor development were constant. They presented dysmorphic features, mental retardation, ocular apraxia, and nystagmus indistinctly in 3/7; Neonatal apnea/hyperpnea 2/7; hypoplasia of vermis 7/7; Molar syndrome was evident in 6/7 and in 2/7 there was elongation-thinning of cerebellar peduncles. Pontomesencephalic junction tightness 6/7; fastigium of the IV ventricle high in 4/7. Among the somatic complications, retinopathy 2/7, retinal coloboma 1/7, liver fibrosis 1/7, nephronoptysis 1/7 and renal cyst 1/7. Conclusions: The incidence of Joubert syndrome was at least 1 / 20,000 newborns / year. The pontomesencephalic and peduncular radiological alterations were constant. Hypotonia, psychomotor retardation, and thin / long fingers affected all cases.(AU)

Pentalogía de Cantrell. Reporte de un caso en el Hospital San Vicente de Paúl de Ibarra, Ecuador / Pentalogy of Cantrell. Report of a case in the San Vicente de Paul Hospital in Ibarra - Ecuador

La pentalogía de Cantrell, o también llamada hernia diafragmática peritoneo-pericárdica, es un síndrome raro que engloba cinco defectos básicos de corazón, esternón, pared abdominal supraumbilical, diafragma y pericardio, cuya incidencia es de aproximadamente uno por cada 200.000 nacimientos1 con un predominio masculino con una relación de 1,35:12. Los doctores Cantrell, Haller y Ravitch describieron esta patología en 19581, recientemente se propuso una hexalogía adicionando al diagnóstico la presencia de una arteria umbilical única3. Se describe el caso de una paciente de 20 años, cursando un embarazo de 26,3 semanas cuyo feto desarrolló una pentalogía de Cantrell asociada a transposición de los grandes vasos. OBJETIVO: El presente artículo pretende describir un caso de pentalogía de Cantrell con una revisión de su fisiopatología, datos diagnósticos, clasificación y manejo. MÉTODOS/ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA: Revisión de la historia clínica de la paciente dentro del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital San Vicente de Paúl en Ibarra, Ecuador. RESULTADOS: Ecografía obstétrica reporta feto de 26 semanas de gestación, evidenciándose defecto de pared torácica de 2,84 cm al corte axial, que provoca ectopia cardíaca completa, defecto de pared abdominal superior de 4,3 cm al corte transversal que produce protrusión de parénquima hepático, a la ecocardiografía se evidencia transposición de los grandes vasos, se cataloga como pentalogía de Cantrell tipo I. Se decide terminación de embarazo por incompatibilidad con la vida, obteniéndose recién nacido masculino, en el que se comprobó los defectos torácico y abdominal, fallece a los pocos minutos. IMPLICACIONES PARA LA PRÁCTICA: Resaltar la importancia de la ecografía estructural o morfológica, entre las 18 a 24 semanas, para detectar malformaciones congénitas mayores, obtener un diagnóstico certero y realizar un manejo oportuno. IMPLICACIONES PARA LA INVESTIGACIÓN: Se requieren más estudios para determinar etiología y manejo para estos pacientes, ya que se reportan casos de sobrevivencia de los mismos

Cantrell's Pentalogy, and also called peritoneum-pericardial diaphragmatic hernia, is a rare syndrome that includes five basic defects of the heart, sternum, supra-umbilical abdominal wall, diaphragm, and pericardium. Its incidence is approximately 1 for every 200,000 births, with a male predominance with a ratio of 1.35: 1. Doctors Cantrell, Haller and Ravitch described this pathology in 1958 and recently a hexalogy was proposed, adding the presence of a single umbilical artery to the diagnosis. The case is presented on a 20-year-old woman in a 26.3 weeks pregnancy in whom the foetus developed Cantrell's Pentalogy associated with transposition of the great vessels. PURPOSE: This article aims to describe a case of Cantrell's Pentalogy with a review of its physiopathology, diagnostic data, classification, and management. METHODS/SEARCH STRATEGY: Review of the patient's clinical history in the gynaecology and obstetrics service of the San Vicente de Paul Hospital in Ibarra - Ecuador. RESULTS: Obstetric ultrasound showed a foetus of 26 weeks of gestation, with a chest wall defect of 2.84 cm at the axial section that caused complete cardiac ectopy, as well as an upper abdominal wall defect of 4.3cm at the cross section that produced a protrusion of the liver parenchyma. In the cardiac ultrasound transposition of the great vessels could be seen, and was classified as Cantrell's Pentalogy type I. Termination of pregnancy was decided due to incompatibility with life, obtaining a male newborn in whom the thoracic and abdominal defects were verified, and died within a few minutes. IMPLICATIONS FOR PRACTICE: Highlights the importance of structural or morphological ultrasound, between 18 to 24 weeks, to detect major congenital malformations, obtain an accurate diagnosis and timely management. IMPLICATIONS FOR RESEARCH: More studies are required to determine the aetiology and management of these patients, because cases of survival are reported

Bebé colodión: presentación de la ictiosis lamelar / Collodion baby: A case of lamellar ichthyosis

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Agenesia pulmonar / Pulmonary Agenesis

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Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje / De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment

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Un caso familiar de microduplicación distal 22q11.2 / A family case of distal 22q11.2 microduplication

INTRODUCCIÓN: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia. PRESENTACIÓN DEL CASO: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre. DISCUSIÓN: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

INTRODUCTION: Distal chromosome 22q11.2 microduplication is a rare condition, but increasingly reported in the medical literature. It is often inherited and shows phenotypic variability. We report two cases in the same family. CASE REPORT: The index case is a preterm newborn with a neonatal clinical history of early-onset sepsis, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, exchange transfusion for hyperbilirubinemia, severe rickets and profound bilateral sensorineural hearing loss. As the patient grew, he presented with short stature, broad forehead, macrocephaly, epicanthal folds and brachydactyly. A MRI was performed revealed mild ventriculomegaly. At the age of 4, he has moderate language disability. His mother shows similar dysmorphic features plus lumbar hyperlordosis but without learning disabilities. CGH-Array revealed a 1.5 Mb duplication of chromosome 22q11.2 in both the proband and his mother. DISCUSSION: Distal 22q11.2 microduplication presents with a broad range of characteristics, and inter-individual and intra-familial clinical variability. The diagnosis is usually made by CGH-Array

Síndrome de OHVIRA: reporte de 3 casos / OHVIRA syndrome: three case report

ANTECEDENTES: el síndrome de OHVIRA es una malformación uterina caracterizada por un útero didelfo, una hemivagina ciega total o parcial y agenesia renal ipsilateral. Se describen 3 casos diagnosticados y tratados entre 2015 y 2017. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: paciente de 11 años con agenesia renal izquierda, que consultó por dismenorrea intensa. En la ecografía se objetivó un útero didelfo, hematosálpinx y hematómetra que se drenaron en quirófano mediante incisión en el tabique vaginal evolucionando favorablemente. Caso 2: paciente de 16 años con síndrome de Rett y agenesia renal izquierda que consultó por amenorrea tras menarquia de 4 meses. En la ecografía se descubre un útero didelfo y hematocolpos. Se realizó drenaje y apertura del tabique vaginal con éxito. Caso 3: paciente de 16 años que acudió por dismenorrea e intenso dolor anal. Se diagnostica por ecografía útero didelfo, hematosálpinx y vagina izquierda ciega con hematocolpos. No se puede drenar la colección por la alta densidad del material por lo que se decide, junto con cirugía pediátrica, realizar hemihisterectomía, colposalpinguectomía y exéresis de hemivagina ciega izquierda por laparoscopia. CONCLUSIONES: ante el hallazgo en una paciente de una malformación o agenesia renal se deberían investigar posibles malformaciones genitales asociadas como el síndrome de OHVIRA, ya que el diagnóstico y tratamiento tempranos de estas últimas reducen el sufrimiento y previenen complicaciones

BACKGROUND: OHVIRA syndrome is a uterine malformation characterized by uterus didelphys, total or partial blind hemivagina, and ipsilateral renal agenesis. Three cases diagnosed and treated between 2015 and 2017 are described. CLINICAL CASE: Case 1: 11-year-old patient who consulted for intense dysmenorrhea; ultrasound showed a uterus didelphy, hematosalpinx and hematometra that were drained in the operating room by incision in the vaginal septum, making good progress. Case 2: A 16-year-old patient with Rett syndrome and renal agenesis who consulted for amenorrhea after menarche of 4 months. On ultrasound was found a uterus didelphy and hematocolpos. Drainage and opening of the vaginal septum were performed successfully. Case 3: A 16-year-old pacient who came for dysmenorrhea and intense anal pain; by ultrasound she was diagnosed of uterus didelphy, hematosalpinx and left blind vagina with hematocolpos. The collection could not be drained because of the high density of the material so it was decided, together with pediatric surgery dept, to perform a hemihysterectomy, colposalpinguectomy and exeresis of left blind hemivagina by laparoscopy. CONCLUSION: Given the finding of renal agenesia or renal malformations, possible associated genital malformations as OHVIRA syndrome should be investigated since early diagnosis and treatment could reduce suffering and prevent complications

Alteraciones de la motilidad ocular en el síndrome de Kabuki / Changes in ocular motility in Kabuki síndrome

El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara debida a una mutación genética en los genes KMT2D y KDM6A, que afecta a múltiples órganos, entre ellos los ojos, en la mayoría de los pacientes. Las características clínicas más típicas son: facies peculiar, baja estatura, anormalidades esqueléticas y bajo coeficiente intelectual. Las manifestaciones oculares más frecuentes son el estrabismo, la ptosis y los defectos refractivos. Presentamos una serie de casos de 5 pacientes (3 mujeres), 4 de ellos con estrabismo en forma de esotropía, hiperacción de oblicuos inferiores e hipofunción de oblicuos superiores asociado a un síndrome V. Son pocos los casos publicados de síndrome de Kabuki que describan las afectaciones oftalmológicas y las estrabológicas. Podría ser conveniente la realización de resonancias magnéticas orbitarias para detectar cambios en los trayectos musculares que estén relacionados con la patología de los movimientos oculares encontrados

Kabuki syndrome is a rare genetic disorder, caused by mutation in the KMT2D or KDM6A genes, which affects several organs in the majority of patients, among which are the eyes. The most typical clinical characteristics are mental retardation, postnatal growth retardation, skeletal anomalies, and characteristic facial features. As the eyes are affected in most of the cases, ophthalmological examination is recommended for the early detection of ocular anomalies, in order to prevent visual impairment. The most frequent ocular signs are strabismus, ptosis, and refractive anomalies. A series of cases of Kabuki syndrome is described in five children, four of whom exhibited strabismus with esotropia, over action of inferior oblique muscles, and under action of superior oblique muscles associated with a V pattern. Most published papers do not report or might underestimate the ocular problems. It may be appropriate to perform orbital magnetic resonances in order to detect changes in the muscle paths that are related to the pathology of the eye movements found

Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo / Disorders related to the IRF6 gene: A case of popliteal pterygium syndrome

Los trastornos relacionados con mutaciones del gen IRF6, comprenden desde una afectación casi asintomática con la única presencia de hoyuelos labiales que son la manifestación más sutil del síndrome de van der Woude, hasta manifestaciones congénitas graves que incluyen anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitourinarias que corresponden al síndrome de pterigium poplíteo. Pese a que existe cierta relación fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen IRF6, estas tienen una penetrancia incompleta y una expresión variable, inter e intrafamiliar

The disorders related to IRF6 encompass a spectrum from an almost asymptomatic affectation, with the only presence of isolated lip pits, which are a mild presentation of van der Woude syndrome, to the presence in the other extreme, of congenital manifestations that include facial anomalies, musculoskeletal and genitourinary malformations, corresponding to popliteal pterygium syndrome. Although there is a certain phenotype-genotype relationship between mutations of the IRF6 gene, such mutations have incomplete penetrance and variable inter-and intra-familial expression

Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1. Estudio de 2casos / Osteogenesis imperfecta caused by COL1A1, CRTAP and LEPRE1 mutations. Report of 2cases

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Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation / Síndrome otopalatodigital de tipo I: Nuevo signo de TC en una paciente con mutación de novo no descrita

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