Síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral / Haberland syndrome with bilateral ocular involvement

El síndrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutánea es un síndrome muy infrecuente caracterizado por la tríada clásica de afectación cutánea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y Perou, habiéndose descrito unos 60 casos desde entonces. Presentamos un caso de un varón de 14 semanas diagnosticado de síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral en forma de coloboma palpebral y coristomas

Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been reported since then. A case is reported of a 14-week-old male diagnosed with Haberland syndrome with bilateral ocular involvement in the form of palpebral coloboma and choristomas

La vulneración de la autodeterminación informativa de los pacientes en patología genética. A propósito de la sentencia del Tribunal Superior de Justicia de Galicia de 10 de julio de 2019 / The vulneration of the patients informative self-determination in genetic pathology with regard to the decision of the Galicia High Court of Justice of 10 July 2019

En el presente trabajo abordaremos la sentencia del Tribunal Superior de Justicia de Galicia de 10 de julio de 2019. Se trata de un caso en el que se cuestionan los daños derivados de la ausencia de una genuina labor de consejo genético, en una paciente con una patología hereditaria. En nuestro comentario trataremos los argumentos de las partes, así como una aproximación crítica al análisis del Tribunal, y al uso generalizado de la institución jurídica de la "pérdida de oportunidad" como fundamento de la responsabilidad patrimonial de la Administración

In this paper, we will address the resolution of the Galician Superior Court, 10th July 2019. It deals with the damages coming from the lack of true genetic counselling, concerning a patient with a hereditary genetic disorder. In this piece, we will focus on the parties' arguments, and also with a critic approach to the Court analysis, regarding the general utilisation of the legal institution "loss of therapeutic chance" as a founding basis of the Administration liability

Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II / Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

No disponible

Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of cases

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo y frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo. El objetivo de este artículo es presentar 6 casos clínicos atendidos en la clínica del Niño de la Facultad de odontología de la Universidad de Antioquia, entre 1998 y 2011. Se muestran las características faciales y dentales de una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica con herencia ligada al cromosoma X. Para el tratamiento de este síndrome se propone un protocolo de manejo en forma integral y multidisciplinario (AU)

Ectodermal Hypohidrotic Dysplasia (EHD) is a genodermatosis characterized by the presence of the ectoderm-derived structures alterations and often the triad is given: Hypohidrosis, Hypotrichosis and hypodontia. The purpose of this article is to present 6 clinic cases attended in the Clinic of the Children Dental Care of the Faculty of dentistry of the University of Antioquia between 1998 and 2011. It´s document the oral and facial characteristics in this pathology in a family with inheritance associated with the X chromosome. For the treatment of this syndrome a protocol of management in multidisciplinary and integral form is proposed (AU)

Una nueva mutación en el gen EDA en una familia española con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X / A novel EDA gene mutation in a Spanish family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras, para el diagnóstico prenatal y en general para proporcionar un asesoramiento genético correcto (AU)

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is characterized by abnormal development of the hair, teeth, and sweat glands. It is caused by mutations in the EDA gene, which maps to the X chromosome and encodes a protein called ectodysplasin-A, a member of the tumor necrosis factor-related ligand family. Affected males typically exhibit all the typical features of HED, but heterozygous carriers may show mild to moderate clinical manifestations. We describe the case of a Spanish family in which a novel heterozygous c.733_734insGA mutation at the EDA gene was identified. It was located in exon 5 and consisted of a frame-shift mutation at codon 245, which gave rise to an abnormal protein with a premature stop codon after 35 residues. Genetic analyses in families with XLHED are useful for checking carrier status, but they also provide information for genetic counseling and prenatal diagnosis (AU)

Dysplasia ectodérmica hipohidrótica: causa inusual de fiebre de origen desconocido / No disponible

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una patología que debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de los procesos febriles en la infancia, sobre todo sin son recurrentes o de origen desconocido. Se presenta un nuevo caso de DEH en un lactante varón de 13 meses con cuadro febriles de repetición sin foco y con el fenotipo característico, consistente en un pelo ralo y escaso, hipodoncia, piel fina y seca y una facies peculiar. El conocimiento de las características clínicas tan específicas de esta entidad nos puede permitir un diagnóstico precoz y relativamente sencillo, minimizando así la iatrogenia asociada a la demora diagnostica (AU)

Hypohidrotic ectodermal displasia (HED( is a pathology that must be considered in the differential diagnosis of childhood´s febril processes, mainly if they are recurrent or of unknown origin. We present here a new case of HED in a 13 months old boy with recurrent fevers without focus, exhibiting a particular phenotype consisting of fine and scarce hair, oligodontia, smooth and dry skin and a particular facies. The knowledge of these particular clinical features allow an early and relative simple diagnosis, minimizing the iatrogenia associated to delays in diagnosis (AU)