Infrarenal abdominal aortic aneurysm in a patient with situs inversus totalisand its therapeutic implications / Aneurisma de aorta abdominal infrarrenal en paciente con situs inversus totalisy sus implicaciones terapéuticas

Background: situs inversus totalis (SIT) is a congenital pathology where the organs acquire a disposition contraryto the usual, “mirror image”.Case report: we present a 58-year-old man with known SIT, followed-up by the vascular surgery service for aninfrarenal abdominal aortic aneurysm (AAA) with a transverse diameter of 42 mm with growth to 56 mm, repairedby transabdominal approach, and with satisfying results.Discussion: the coexistence of SIT and AAA is extremely rare, its prevalence being unknown. This publicationdiscusses the possible therapeutic implications of AAA in this situation.(AU)

Introducción: el situs inversus totalis (SIT) es una patología congénita en la que los órganos adquieren una dispo-sición contraria a la habitual: “imagen en espejo”.Caso clínico: presentamos a un varón de 58 años con conocido SIT en seguimiento por el servicio de cirugía vas-cular por un aneurisma de la aorta abdominal (AAA) infrarrenal de 42 mm de diámetro transverso con crecimientohasta los 56 mm, reparado mediante abordaje transabdominal y con resultado final satisfactorio.Discusión: la coexistencia de SIT y AAA es extremadamente rara y su prevalencia se desconoce. La presente publi-cación trata las posibles implicaciones terapéuticas de los AAA en tal situación.(AU)

Hernia de hiato paraesofágica derecha asociada a situs inversus completo / Right paraesophageal hiatus hernia associated with complete situs inversus

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Unusual Coexistence In Situs Inversus Totalis; Right Arcus Aorta, Variant Left Azygos Lobe, and Aberrant Left Subclavian Artery / Coincidencia Infrecuente En Un Situs Inversus Total; Arco Aórtico Derecho, Variante Lóbulo Izquierdo Ácigo y Arteria Subclavia Izquierda Aberrante

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A complete situs inversus viscerum with hepatic, intestinal and renalvascular anomalies: one case report and review of the literatur

Situs inversus viscerum (SIV) is a rare congenital anomaly, which is still an intriguing phenomenon to anatomists and physicians alike. A complete SIV is characterized by a left-right transposition and mirror image of all thoraco-abdominal organs and their vasculature. The present report is based on one case with complete SIV, which was observed during the routine educational dissections of cadavers in the authors' Anatomy Department. A transposition of all truncal organs and their vasculature, and several variations of arteries and veins were present. The right branch of the proper hepatic artery was replaced by an artery that emanated from the superior mesenteric artery. The latter also released the inferior mesenteric artery. Additionally, a left accessory renal artery ran anterior to the inferior caval vein and posterior to the ureter to enter the hilum of the left kidney. There was also a variation in the anterior-posterior arrangement of the hilar structures of the left kidney. Additionally, a globally enlarged heart with coronary artery by-passes, a replaced aortic valve and an aortic arch aneurysm was observed. This case report is unique, as it presents a previously unreported co-incidence of SIV and hepatic, intestinal and renal vascular anomalies. It is important for the surgeon to be aware of such variations while planning an abdominal surgery in patients with SIV

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Mutación CCDC103: una variante rara como causa de discinesia ciliar primaria / CCDC103 mutation: a rare variant as cause of primary ciliary dyskinesia

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)

Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)

Síndrome coronario agudo en paciente con dextrocardia y situs inversus / Acute coronary syndrome in dextrocardia and situs inversus patient

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Situs inversus del nervio óptico. A propósito de un caso / Situs inversus of the optic nerve. A case report

Introducción. El situs inversus del nervio óptico es una anomalía congénita caracterizada por la emergencia de los vasos de la retina en dirección nasal en lugar de temporal. Es causado por una anómala inserción del tallo óptico en la vesícula óptica que da lugar a la variación de disposición de la cabeza del nervio óptico. No es una condición aislada y suele aparecer junto con el síndrome del disco inclinado y en pacientes con miopía. Se caracteriza por la presencia de un cono de atrofia inferior, defectos en el campo visual temporal, defectos de refracción y ambliopía. Caso clínico. Mujer de 22 años, que acude a revisión oftalmológica por presentar fuertes cefaleas frontales acompañadas de halos y pérdida de nitidez en la visión. Tras un examen optométrico y oftalmológico se llega al juicio clínico de que padece un cuadro compatible con esta anomalía anatómica congénita. Conclusiones. El situs inversus del nervio óptico es una condición rara que puede aparecer aislada o acompañada de otras patologías. La aplicación de la campimetría y de nuevas técnicas diagnósticas, como la tomografía de coherencia óptica, facilita el diagnóstico diferencial de esta situación. No se conoce su prevalencia, pues no se encuentra en el registro de las enfermedades raras. Además, el escaso número de pacientes estudiados y la exigua bibliografía existente sobre esta anomalía no permiten conocer si los defectos causados progresan en el tiempo, por lo que sería importante realizar un seguimiento oftalmológico de los pacientes con situs inversus del nervio óptico (AU)

Introduction. Situs inversus of the optic nerve is a congenital anomaly characterised by the emergence of the vessels in the retina towards the nose rather than in a temporal direction. It is caused by an anomalous insertion of the optic stalks into the optic vesicle that gives rise to dysversion of the head of the optic nerve. It is not an isolated condition and usually appears jointly with tilted disc syndrome and in patients with myopia. It is characterised by the presence of inferior conus atrophy, deficiencies in the temporal visual field, refraction defects and ambliopy. Case report. A 22 years-old female who attended an ophthalmological examination due to severe frontal headaches accompanied by halos and loss of sharpness in her sight. From the results of the ophthalmetric and ophthalmological examination she was diagnosed as suffering from a condition consistent with this congenital anatomical anomaly. Conclusions. Situs inversus of the optic nerve is a rare condition that may appear in isolation or accompanied by other pathologies. Application of the visual field test and new diagnostic techniques, such as optical coherence tomography, facilitates the differential diagnosis of this situation. Its prevalence remains unknown, as it is not included in the register of rare diseases. Moreover, the scant number of patients studied and the scarce literature on this anomaly do not allow us to know whether the defects it causes develop over time. It would therefore be important to perform an ophthalmological follow-up of patients with situs inversus of the optic nerve (AU)

Colecistitis aguda en un paciente con situs inversus totalis / Acute cholecystitis in a situs inversus totalis patient

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Situs inversus asociado a atelectasia pulmonar / No disponible

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Una forma excepcional de combinación de retorno venoso pulmonar y sistémico en un caso de síndrome de heterotaxia / An exceptional combination of pulmonary and systemic venous return in a case of heterotaxia syndrome

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Situs ambiguous o heterotaxia / Situs ambiguous or heterotaxy

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Implante de bioprótesis aórtica CoreValve ® en un paciente con situs inversus totalis con dextrocardia / CoreValve ® aortic bioprosthesis implantation in a patient with situs inversus totalis with dextrocardia

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Bronquiectasias en paciente joven: a propósito de un caso / Bronchiectasis in a young patient: presentation of a case

Las bronquiectasias son dilataciones anormales e irreversibles de la pared de los bronquios con alteraciones del epitelio ciliar. Son el resultado de distintas enfermedades, entre ellas las discinesias ciliares primarias (DCP), trastornos genéticos asociados con la alteración de la estructura y función ciliar que provocan un déficit en la aclaración mucociliar. Se manifiestan por infecciones recurrentes de las vías aéreas desde la infancia e infertilidad. El 50% de las DCP corresponden al síndrome de Kartagener, caracterizado por sinusitis, situs inversus y bronquiectasias. Se recomienda evaluar la etiología, las manifestaciones clínicas, la colonización y la infección bronquial, la función respiratoria y el daño estructural para determinar el pronóstico y el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)

Bronchiectasis is an abnormal and irreversible dilation of the bronchial wall. It is the result of different diseases, some of which include primary ciliary dyskinesia, a genetic disorder associated with abnormal ciliary structure and function resulting in changes in mucociliary transport. Common clinical signs and symptoms include recurrent upper and lower respiratory tract infections since childhood, and infertility. About 50% of cases are a Kartagener¿s syndrome, associated to situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis. It is recommended to evaluate the aetiology, clinical manifestations, bronchial colonization and infection, respiratory function and structural damage, in order to determine the prognosis and the best treatment to improve the quality of life of these patients (AU)

Situs inversus total: asociación de síndrome de Kartagener con bronquiolitis difusa y azoospermia / Situs Inversus Totalis: The Association of Kartagener’s Syndrome With Diffuse Bronchiolitis and Azoospermia

El síndrome de Kartagener (SK) se caracteriza por bronquiectasias, sinusitis paranasal y situs inversus total (SIT). La asociación de la bronquiolitis difusa (BD) con el SK se ha documentado únicamente en Japón. En una unidad se identificaron 14 pacientes con SIT durante un periodo de 7 años. Todos los pacientes fueron objeto de un estudio diagnóstico similar que incluyó una tomografía computarizada (TC) de alta resolución (TCAR) del tórax y TC de senos paranasales. Se realizó un análisis de semen en 2/3 de los varones adultos. Once pacientes (6 varones y 5 mujeres) tenían un SK, mientras que en 3 mujeres adultas había tan solo un SIT. La TCAR de tórax detectó bronquiectasias en 10/11 pacientes con SK. La TCAR de tórax confirmó la BD en 6/11 pacientes con SK. Un varón adulto presentó un recuento espermático total de 2,5millones/ml, sin motilidad espermática, mientras que en los otros no hubo espermatozoides. Esta serie documenta el mayor número de pacientes con SIT/SK descrito en la India y resalta por primera vez la asociación de BD con SK en este país(AU)

Kartagener's syndrome (KS) is characterised by bronchiectasis, paranasal sinusitis and situs inversus totalis (SIT). Association of diffuse bronchiolitis (DB) with KS has been documented from Japan only. Fourteen patients with SIT were seen in one unit over 7 years. All patients underwent a similar work up which included high resolution computed-tomography (HRCT) of thorax and CT-paranasal sinuses. Semen analysis was done in 2/3 adult males. Eleven patients (6 males and 5 females) had KS while 3 adult females had SIT alone. HRCT-thorax detected bronchiectasis in 10/11 patients with KS. HRCT-thorax confirmed DB in 6/11 patients with KS. One adult male had total sperm count of 2.5million/ml without sperm motility while the other had no sperms. This series documents the largest number of patients with SIT/KS from India and highlights for the first time, the association of DB with KS from India(AU)

Desarrollo y validación de un método de análisis de la movilidad ciliar para el diagnóstico precoz de la discinesia ciliar primaria / Development and validation of a method of cilia motility analysis for the early diagnosis of primary ciliary dyskinesia

Introducción: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una entidad clínica de difícil diagnóstico debido a que la motilidad y la estructura ciliar pueden variar según los pacientes. El objetivo principal ha sido evaluar la sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de la DCP de un sistema de videoanálisis de alta resolución digital junto con un software propio desarrollado por nosotros para el análisis de la movilidad ciliar (Desinsoft-Bio 200). El objetivo secundario ha sido relacionar la actividad nasal ciliar con la clínica y las anomalías estructurales del cilio respiratorio. Material y métodos: Se analizaron el transporte mucociliar mediante un método isotópico, la ultraestructura con microscopia electrónica y la frecuencia y el patrón de batida ciliar mediante el sistema Desinsoft-Bio 200. Veinticinco pacientes con DCP (11 de ellos con síndrome de Kartagener), 27 con discinesia ciliar secundaria y 34 sanos. Resultados: El transporte mucociliar fue defectuoso en los pacientes con DCP y discinesia ciliar secundaria. La inmovilidad ciliar se observó en 6 de los pacientes con síndrome de Kartagener correlacionándose con la ausencia de dineína. Un movimiento ciliar alterado (discinesia) aconteció en el resto de pacientes con DCP, correlacionándose con un déficit parcial de dineína o ulraestructura normal. La movilidad ciliar y la estructura fueron normales en las discinesias ciliares secundarias y en sanos. Discusión y conclusiones: El transporte mucociliar nasal posee una gran sensibilidad cercana al 100% para el diagnóstico de la DCP, pero muy baja especificidad. El sistema de análisis de la movilidad ciliar mediante el sistema de video digital de alta velocidad y resolución tiene una sensibilidad y especificidad elevadas para el diagnóstico de la DCP. Este sistema de videoanálisis es más útil que el estudio ultraestructural y el transporte mucociliar como cribado de la DCP. La ausencia de dineína se correlaciona con la inmovilidad ciliar y es más frecuente en pacientes con síndrome de Kartagener (AU)

Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a clinically uniform entity, but cilia motility and structure can vary between patients, making the diagnostic difficult. The aim of this study was to evaluate the sensitivity and specificity in diagnosing PCD of a system of high-resolution digital high-speed video analysis with proprietary software that we developed for analysis of ciliary motility (Desinsoft-Bio 200). The secondary aim was to correlate nasal ciliary activity with clinical and structural abnormalities in PCD. Material and methods: We analysed nasal mucociliary transport, cilia ultrastructure, nasal ciliary beat frequency and beat pattern studied by high-resolution digital high-speed video in 25 cases of PCD (11 Kartagener syndrome), 27 secondary ciliary dyskinesia and 34 healthy volunteers. Results: Nasal mucociliary transport was defective in both primary and secondary ciliary dyskinesia. Ciliary immotility was observed only in 6 patients with Kartagener syndrome and correlated with the absence of dynein. We observed a correlation between partial dynein deficiencies and ciliary dyskinesia. Cilia activity and structure was normal in secondary ciliary dyskinesia. Conclusion: Nasal mucociliary transport showed high sensitivity for PCD diagnosis with a low specificity. High-resolution digital high-speed video has a high sensitivity and specificity for diagnosing PCD. This system of video analysis is more useful than ultrastructural study and mucociliary transport for PCD screening. Dynein absence is correlated with cilia immotility and is more common in patients with Kartagener syndrome(AU)

Cardiopatías congénitas en el adulto. Aportaciones de la tomografía computarizada multidetector / Congenital heart disease in adults: the contribution of multidetector CT

Las cardiopatías congénitas (CC) constituyen actualmente una enfermedad no infrecuente en el adulto. Generalmente el paciente está diagnosticado previamente y el estudio se solicita como seguimiento o por complicaciones de la anomalía o de su corrección quirúrgica. Clásicamente, estos pacientes se estudiaban con ecocardiografía y cateterismo cardíaco, pero el abordaje ha cambiado con la tomografía computarizada multidetector (TCMD) y la resonancia magnética, ya que permiten una excelente demostración anatómica de las anomalías cardíacas y de su corrección quirúrgica. Pretendemos resaltar la importancia de la TCMD como método complementario en el estudio de las CC descubiertas en el adulto o en las corregidas quirúrgicamente en la infancia y seguidas posteriormente. Cuando existen anomalías vasculares extracardíacas o tras la realización de cirugía paliativa, la TCMD muestra detalles anatómicos difíciles o imposibles de valorar con ecocardiografía. También resaltamos la frecuente asociación de hipertensión pulmonar con CC que pueden debutar en la edad adulta (AU)

Congenital heart disease is relatively common among adults. Patients’ conditions have generally been diagnosed previously and imaging tests are requested for follow-up or for complications of the anomaly or of its surgical correction. Classically, these patients were studied with echocardiography and cardiac catheterization, but multidetector CT and magnetic resonance imaging have changed the approach because these techniques show the anatomy of heart defects and their correction very clearly. We emphasize the importance of multidetector CT as a complementary technique for the study of congenital heart disease that is newly discovered in adults or for the follow-up of congenital heart disease that was surgically corrected during childhood. When vascular anomalies are present outside the heart or after palliative surgery, multidetector CT shows anatomical details that are difficult or impossible to see with echocardiography. We also emphasize the frequent association between pulmonary hypertension and congenital heart disease that can debut in adults (AU)

Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías / Primary ciliary dyskinesia. Ciliopathies

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). El diagnóstico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribución ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patología origine, además de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopatías (AU)

Primary ciliary dyskinesia is a genetically inherited syndrome characterized by cilia immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory infections since birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in 40–50% of patients (Kartagener's syndrome). Diagnosis is made by analyzing cilia motility with high-speed digital video and ciliar ultrastructure. The wide distribution and functions of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart from primary ciliary dyskinesia (AU)