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3.
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet) ; 25(2): e262-e267, mar. 2020. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-196256

RESUMO

BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) comprises a group of hereditary disorders characterized by mechanical fragility of the skin and mucous membranes, with the development of blisters and vesicles in response to minimum tissue friction. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) with generalized involvement is the most common subtype in the oral cavity. The present study was carried out to investigate dental implant survival, peri-implant tissue condition, patient satisfaction, and the impact of treatment upon the quality of life of patients with RDEB rehabilitated with implants and full-arch implant-supported prostheses. MATERIAL AND METHODS: Thirteen patients with RDEB underwent dental implant treatment between September 2005 and December 2016. A retrospective study was made to analyze implant survival, peri-implant tissue health and patient satisfaction. RESULTS: A total of 80 implants were placed (42 in the maxilla and 38 in the mandible) in 13 patients between 20-52 years of age and diagnosed with RDEB. All the implants were rehabilitated on a deferred basis with 20 full-arch prostheses. Fifteen fixed prostheses and 5 implant-supported overdentures were placed. The implant survival rate was 97.5% after a mean follow-up of 7.5 years after prosthetic loading. Fifty percent of the implants showed mucositis at the time of evaluation. Probing depth was maintained at 1-3 mm in 96.2% of the implants, and bleeding upon probing was observed in 67.5% of the implants. There was a high prevalence of bacterial plaque (85%). CONCLUSIONS: The treatment of edentulous patients with RDEB by means of implants and implant-supported prostheses is predictable as evidenced by the high success rate, and improves patient self-esteem and quality of life


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Epidermólise Bolhosa Distrófica/fisiopatologia , Reabilitação Bucal/métodos , Prótese Dentária Fixada por Implante , Estudos Retrospectivos , Seguimentos , Satisfação do Paciente , Qualidade de Vida , Resultado do Tratamento , Escala Visual Analógica
4.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 62(6): 570-574, nov.-dic. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-192145

RESUMO

La epidermólisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las lesiones cutáneas, habiéndose descrito afectación de la mayoría de aparatos y sistemas y siendo frecuente también cierto grado de desnutrición y anemia de origen multifactorial. Presentamos el caso de una paciente de 34 años, secundigesta, con epidermólisis bullosa distrófica, gestante gemelar bicorial y biamniótica, que seguimos durante todo el embarazo y su finalización. La baja prevalencia de la enfermedad hace que el manejo de la gestación suponga un reto para el tocólogo. A pesar de que los casos publicados hacen creer que la gestación no modifica el curso natural de la enfermedad, lo cierto es que se recomienda realizar un seguimiento del embarazo por un equipo multidisciplinar. Existen publicados casos en los que se finaliza la gestación por vía vaginal, sin embargo, no está claro que sea esta la vía de elección


Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of hereditary disorders that has very low prevalence. It is characterized by an extreme cutaneous fragility as a consequence of a cohesion alteration of the epidermis and dermis junction. However, the clinical manifestations also affect other systems and organs, being able to cause malnutrition and anemia. We present the case of a 34-year-old woman affected by dystrophic epidermolysis, with a bichorial and biamniotic twin pregnancy, whom we have followed throughout the pregnancy. The low prevalence of this disease makes the management of the pregnancy a challenge for the obstetrician. Although the published cases suggest that gestation does not modify the natural course of the disease, the truth is that it is recommended to monitor pregnancy by a multidisciplinary team. Some published cases describe vaginal delivery, even though it is not clear that this should be the first choice


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Adulto , Complicações na Gravidez , Epidermólise Bolhosa Distrófica , Gravidez de Gêmeos , Índice de Gravidade de Doença , Resultado da Gravidez
5.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 110(1): 50-52, ene.-feb. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-176887

RESUMO

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria rara debida a mutaciones del gen COL7A1. Su variante recesiva (EBDR) se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno tipo VII (C7), que da lugar a una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, desencadenando la formación de ampollas de forma espontánea o en respuesta a mínimos traumatismos. Son muy pocos los casos descritos en la literatura de esta enfermedad en embarazadas. Exponemos 2 casos de gestantes, ambas afectadas de EBDR, y su manejo en nuestra Unidad de Obstetricia de Alto Riesgo del Hospital Universitario La Paz. En ambos casos se realizó una cesárea a término, finalizando la gestación sin complicaciones mayores para la madre o el feto. A pesar de relacionarse con un mayor número de complicaciones maternas, la EBDR no representa una contraindicación para la gestación, y con un control adecuado, estas pacientes pueden ver su deseo genésico cumplido


Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease caused by mutations in the COL7A1 gene. Its recessive variant (recessive dystrophic epidermolysis bullosa) is characterized by the absence or considerably reduced expression of type VII collagen, which leads to marked fragility of the skin and mucous membranes and subsequent blister formation, whether spontaneously or following minimal injury. There have been very few reports of this disease in pregnant women. We present 2 cases of pregnant women with recessive dystrophic epidermolysis bullosa managed in our High-Risk Pregnancy Unit at Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Both patients underwent full-term cesarean delivery, with no further complications for mother or child. Although recessive dystrophic epidermolysis bullosa increases the risk of maternal complications, a patient is not advised against pregnancy. With adequate monitoring, these patients can fulfil their desire to become mothers


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/tratamento farmacológico , Complicações na Gravidez , Antibacterianos/administração & dosagem , Epidermólise Bolhosa Distrófica/fisiopatologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética , Superinfecção/complicações , Superinfecção/tratamento farmacológico , Cesárea/métodos
8.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 106(5): 376-382, jun. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139842

RESUMO

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una de las enfermedades raras (ER) de la piel más graves y que mayor interés ha suscitado en cuanto al desarrollo de estrategias avanzadas de intervención terapéutica. La EBDR es debida a la deficiencia de colágeno vii como consecuencia de mutaciones en el gen COL7A1, y los distintos abordajes terapéuticos buscan la reposición de colágeno vii para restituir la adhesión dermo-epidérmica. La variedad de terapias en evaluación incluyen tanto la proteica como diversas estrategias celulares y génicas. Algunas de estas estrategias tienen un potencial terapéutico que va más allá del defecto cutáneo, pudiendo corregir el problema también a nivel de las mucosas internas. En los próximos años se espera que estos nuevos abordajes brinden una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes con EBDR (AU)


Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is among the most serious rare skin diseases. It is also the rare skin disease for which most effort has been expended in developing advanced therapeutic interventions. RDEB is caused by collagen VII deficiency resulting from COL7A1 mutations. Therapeutic approaches seek to replenish collagen VII and thus restore dermal-epidermal adhesion. Therapeutic options under development include protein therapy and different cell-based and gene-based therapies. In addition to treating skin defects, some of these therapies may also target internal mucosa. In the coming years, these novel therapeutic approaches should substantially improve the quality of life of patients with RDEB (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Epidermólise Bolhosa Distrófica/terapia , Terapias em Estudo , Terapia Baseada em Transplante de Células e Tecidos , Colágeno Tipo VII/administração & dosagem , Colágeno Tipo VII/deficiência , Modelos Animais de Doenças , Previsões , Genes Recessivos , Terapia Genética , Mosaicismo
9.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 62(5): 280-284, mayo 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-140140

RESUMO

La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es una patología hereditaria infrecuente, caracterizada por la formación de ampollas ante mínimos traumatismos, que tienden a formar cicatrices distróficas y llevan a secuelas limitantes y amenazantes para la vida. Es frecuente que los pacientes afectados de EAD precisen diferentes intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida. Los principales objetivos del manejo anestésico son la prevención del traumatismo/infección sobre la piel o las mucosas y el establecimiento de una vía aérea segura sin producir ampollas. El posicionamiento del paciente y el material utilizado para la monitorización de signos vitales y para la administración de agentes anestésicos pueden producir nuevas lesiones. Debe lubricarse todo el material y evitar adhesivos y movimientos de fricción sobre la piel. Estos pacientes suelen presentar múltiples comorbilidades y accesos vasculares y vía aérea difíciles. La formación de nuevas ampollas durante la instrumentación de vía aérea puede llevar a una obstrucción aguda de la misma. Presentamos el caso de un paciente con EAD y vía aérea difícil sometido a corrección de sindactilia y exodoncia múltiple (AU)


Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare inherited disorder characterized by blistering after minimal trauma. These blisters tend to form dystrophic scars, leading to limiting and life-threatening sequelae. The anaesthetic management of patients with DEB is a challenge, even for the most experienced anaesthesiologists, but basic principles can help us prepare the plan of care. The main goals are to prevent trauma/infection of skin/mucous, and to establish a secure airway without causing bullae. Patient positioning and the instruments used to monitor vital signs and administering anaesthetic agents can cause new lesions. It is advisable to lubricate the instruments and to avoid adhesive material and shearing forces on the skin. Besides the implications of the comorbidities, there is a potential difficult intubation and difficult vascular access. Acute airway obstruction can occur due to airway instrumentation. We report the case of a patient diagnosed with EBD difficult airway and undergoing correction of syndactylyl and dental extractions (AU)


Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Epidermólise Bolhosa Distrófica/complicações , Sindactilia/cirurgia , Intubação Intratraqueal/métodos , Broncoscopia/métodos , Manuseio das Vias Aéreas/métodos , Fatores de Risco , Anestésicos/administração & dosagem , Anestesia Endotraqueal/métodos , Intubação Intratraqueal
11.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 104(10): 890-896, dic. 2013. mapa, graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-117051

RESUMO

Antecedentes: No existen datos sobre la prevalencia de la epidermólisis ampollosa distrófica en España (EAD). La EAD es una enfermedad rara que conlleva una gran carga para el paciente que la sufre y para el sistema de salud que le atiende. Objetivo: Describir la prevalencia de la EAD en España. Métodos: Hemos empleado datos procedentes de 3 fuentes incompletas de pacientes: departamentos de Dermatología, 2 laboratorios de diagnóstico y la Asociación española de pacientes con epidermólisis ampollosa, DEBRA España, y los hemos combinado usando el método de captura-recaptura. Resultados: Hemos identificado 152 pacientes vivos. La prevalencia estimada de EAD fue de 6,0 casos por millón de habitantes (IC 95%: 4,2-11,8). La prevalencia en niños menores de 18 años fue de 15,3 por millón (IC 95%: 10,4-40,8). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura el 77% no son seguidos en unidades de referencia, el 65% no tienen diagnóstico genético y el 76% no pertenecen a DEBRA. Conclusiones: La prevalencia de EAD en España es de 6,0 pacientes por millón de habitantes (IC 95%: 4,2 a 11,8), un número mayor que el estimado en otras zonas del mundo, pero similar a otros encontrados en otros países del Sur de Europa. Este resultado puede ser debido a auténticas variaciones geográficas, o a que los otros registros recogen un número incompleto de casos. La mayoría de los pacientes no son seguidos en unidades de referencia, no tienen diagnóstico genético y no son miembros de la asociación de pacientes, lo cual quiere decir que su situación sociosanitaria es muy mejorable (AU)


Background: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare disease that represents a heavy burden for both the patient and the health care system. There are currently no data on the prevalence of DEB in Spain. Objective: To determine the prevalence of DEB in Spain. Methods: We used data from 3 incomplete population-based sources (hospital dermatology departments, diagnostic laboratories performing antigenic mapping, genetic testing or both, and the Spanish Association of Epidermolysis Bullosa Patients [DEBRA]) and combined them using the 3-source capture–recapture methodology. Results: We identified 152 living DEB patients. The estimated prevalence of DEB was 6.0 cases per million (95% CI, 4.2–11.8) in adults and 15.3 (95% CI, 10.4–40.8) in children under 18 years of age. The data indicated that 77% of the patients were not being followed up in specialized centers of reference; 65% had not had a genetic diagnosis, and 76% were not members of DEBRA. Conclusions: The prevalence of DEB in Spain is 6.0 patients per million (95% CI, 4.2–11.8), a figure higher than previous estimates in many areas, but similar to those found in other southern Europe countries. The north–south difference may represent real geographic differences in prevalence, but it might be due to the fact that most of the data come from registries with a lower than expected catchment. Many patients are not being followed up in centers of reference, do not have genetic diagnosis, and are not members of patients’ associations, suggesting that there is room for considerable improvement in their care (AU)


Assuntos
Humanos , Epidermólise Bolhosa Distrófica/epidemiologia , Melhoramento Biomédico , Estudos Transversais , Distribuição por Idade e Sexo , Espanha/epidemiologia
12.
Acta pediatr. esp ; 70(1): 31-34, ene. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-99280

RESUMO

Las epidermolisis ampollosas son enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción. Esto ocasiona erosiones y ampollas, espontáneamente o ante mínimos traumatismos. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en las proteínas de la unión dermoepidérmica. Los pacientes afectados requieren una atención adecuada para mantener una buena calidad de vida, mediante un manejo clínico muy cuidadoso, que incluya la prevención y el tratamiento oportuno de las múltiples complicaciones asociadas, algunas de las cuales pueden llegar a condicionar su supervivencia. Presentamos un caso de epidermolisis ampollosa distrófica con inicio en el nacimiento, confirmada con estudios histológicos y ultraestructurales(AU)


The epidermolysis bullosa constitute a group of determined genetically illnesses characterized by an excessive fragility of the skin to the friction forces. All of them take place for protein alterations, today known, that intervene in the union of the epidermis with the dermis. This leads to the formation of erosion and blisters, spontaneously or before a minimal traumatism. The patients suffering from this type of pathologies need a very careful clinical handling, which propitiates them the attention adapted to support a good quality of life, as well as the prevention and opportune treatment of the multiple complications that they can present, some of which can go so far as to threaten their life. We present of dystrophic epidermolysis bullosa case at birth, confirmed throughout histological and ultrastructural studies(AU)


Assuntos
Humanos , Epidermólise Bolhosa Distrófica/terapia , Displasia Ectodérmica/terapia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia
13.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 101(8): 673-682, oct. 2010. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-87821

RESUMO

Las herramientas para el diagnóstico en las epidermólisis ampollosas (EA) han tenido un gran avance desde que Hintner et al, introdujeron el mapeo antigénico como prueba diagnóstica en este grupo de genodermatosis. La utilización de anticuerpos monoclonales/policlonales dirigidos contra algunas de las proteínas específicas que conforman la epidermis y la membrana basal epidérmica, han servido para clasificar los 4 tipos de epidermólisis ampollosa y subclasificar todas sus variantes. Ante la presencia de un recién nacido con ampollas surgen diagnósticos diferenciales múltiples, en donde la microscopia de luz orienta el diagnostico de epidermólisis ampollosa. Sin embargo, el mapeo por inmunofluorescencia y la microscopia electrónica permiten confirmar y clasificar a las epidermólisis ampollosas congénitas. En este artículo, se explica la importancia y metodología para desarrollar la técnica de mapeo antigénico por inmunofluorescencia, con el propósito de clasificar y subclasificar las epidermólisis ampollosas (AU)


The tools for diagnosis of epidermolysis bullosa have advanced greatly since Hintner's group introduced antigen mapping as a diagnostic test for this family of genodermatoses. Monoclonal or polyclonal antibodies raised against some of the specific proteins found in the epidermis and basement membrane of the epidermis have allowed 4 types of epidermolysis bullosa de be identified and all variants to be classified. When a newborn baby presents with blisters, many conditions are implicated in the differential diagnosis. Examination under an optical microscope can suggest epidermolysis bullosa, but immunofluorescence mapping and electron microscopy are required for confirmation of the diagnosis and further classification of congenital epidermolysis bullosa. This article explains the importance of immunofluorescence antigen mapping and describes the methods employed for classification and subclassification of epidermolysis bullosa (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/instrumentação , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/métodos , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo , Epidermólise Bolhosa/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa/patologia , Epidermólise Bolhosa/terapia , Biópsia/instrumentação , Biópsia/métodos , Anticorpos/análise , Anticorpos/imunologia , Colágeno/análise , Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Simples/patologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia
14.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 56(9): 569-571, nov. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-75409

RESUMO

La epidermolisis bullosa distrófica recesiva es unaenfermedad cutánea genéticamente determinada, debaja incidencia, y que consiste en la formación deampollas en la dermis. Describimos el tratamiento anestésicode una gestante de 39 años con epidermolisisbullosa distrófica recesiva que se iba a someter a unacesárea electiva a las 37 semanas de gestación. Presentabalesiones cutáneas generalizadas, pérdida de dedosen manos y estenosis esofágica. Se realizó la cesárea conanestesia subaracnoidea sin incidencias. La epidermolisisbullosa distrófica recesiva requiere un tratamientoanestésico adaptado, con control postural y manipulacióncuidadosa, así como adecuación del material demonitorización y de los accesos venosos a las deformidadesy lesiones cutáneas(AU)


Recessive dystrophic epidermolysis bullosa isinherited as a rare autosomal disorder which causesblisters to form in the skin. We describe the treatmentof a 39-year-old parturient with this condition. She wasscheduled for elective cesarean section at 37 weeks'gestation. The patient had widespread skin lesions, hadlost fingers, and had esophageal stenosis. The cesareanwas performed under spinal anesthesia withoutcomplications. Recessive dystrophic epidermolysisbullosa requires adaptation of anesthetic technique thatincludes control over posture and careful handling of theskin. Material for attaching monitoring devices andinserting venous lines must be adapted to the particulardeformities and skin lesions present(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Anestesia Obstétrica , Cesárea/métodos , Epidermólise Bolhosa Distrófica/complicações , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/fisiopatologia , Epidermólise Bolhosa Distrófica/cirurgia , Oxigênio/uso terapêutico , Hemodinâmica , Anestesia Geral/métodos
15.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 52(9): 529-532, sept. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-77856

RESUMO

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva noHallopeau-Siemens (EADR no-HS) es unaenfermedad hereditaria de la piel, infrecuente,caracterizada por una falta de adhesión cutánea quepuede involucrar también a mucosas, cuyo cursono se ve afectado por la gestación. Se debe ofrecerconsejo genético a las parejas que hayan tenido unniño con esta afección, ya que un 25% de los hijosde dichas parejas pueden tener la enfermedad. Sinembargo, en el caso de las pacientes, al tratarse deuna forma recesiva, el riesgo de tener un niñoafectado es menor de un 1%, recomendándose enestos casos el diagnóstico prenatal únicamente siexisten antecedentes familiares en su pareja oconsanguinidad o sospecha de consanguinidad(p. ej., ambas familias oriundas de una mismaregión geográfica). El parto por vía vaginal y lalactancia no están contraindicados, pero son difícilesy requieren una valoración individualizada y unoscuidados especiales (AU)


Recessive non-Hallopeau-Siemens dystrophicepidermolysis bullosa is a rare and severe inheritedskin disease characterized by increased skinfragility that can also involve the mucosa. Thisentity is not associated with pregnancycomplications. Genetic counselling must be offered,because the risk of recurrence in parents with anaffected child is 25%. However, becausetransmission is recessive, the risk of having affectedoffspring in individuals with the disease is lessthan 1%. Therefore prenatal diagnosis is onlyrequired if the partner has a familial history of thedisease or if there is consanguinity or suspectedconsanguinity (for example, if both families arefrom the same geographical area). Vaginal deliveryand breast feeding are not contraindicated, but aredifficult and require individual assessment andclose monitoring (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal
16.
An. sist. sanit. Navar ; 31(supl.3): 155-170, 2008. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-71281

RESUMO

Un gran número de enfermedades sistémicas presentanmanifestaciones corneales dentro de su espectrode enfermedad. El estudio detallado de todos loscuadros que asocian patología corneal resulta inabarcable,por ello se presentan las enfermedades más prevalenteso características. Este estudio contempla lasenfermedades pulmonares y conectivopatías (colagenosis,enfermedades reumatológicas y enfermedadesinflamatorias idiopáticas), las enfermedades dermatológicas,cardiovasculares, hematológicas y la patologíadigestiva y hepatopancreática.Se contemplan también, por ocasionar alteracionescorneales, las enfermedades endocrinas y metabólicascon algunas situaciones de malnutrición y estadoscarenciales, las infecciones sistémicas y las enfermedadesrenales.Otro área que produce afectación corneal es lapatología otorrinolaringológica y las enfermedadesgenéticas. Se repasa brevemente la toxicidad y las alteracionescorneales provocadas por fármacos


Systemic diseases affecting the cornea have a widerange of manifestations. The detailed study of allpathologies that cause corneal alteration isunapproachable, so we have centered our interest inthe most prevalent or characteristic of them. In thispaper we have divided these pathologies in sections tofacilitate their study. Pulmonar and conective tissue(like colagen, rheumatologic and idiopathic inflamatorydiseases), dermatologic, cardiovascular, hematologic,digestive and hepatopancreatic diseases with cornealalteration are described. Endocrine and metabolicdiseases, malnutrition and carential states are alsostudied, as well as some otorhinolaryngologic andgenetic diseases that affect the cornea. Finally, a briefreport of ocular toxicity induced by drugs is referred


Assuntos
Humanos , Córnea/patologia , Doenças da Córnea/complicações , Doenças da Córnea/patologia , Pneumopatias/complicações , Pneumopatias/diagnóstico , Ceratoconjuntivite/complicações , Ceratoconjuntivite/diagnóstico , Doenças Cardiovasculares/complicações , Granulomatose com Poliangiite/complicações , Granulomatose com Poliangiite/diagnóstico , Síndrome de Sjogren/complicações , Síndrome de Sjogren/diagnóstico , Doenças Musculoesqueléticas/complicações , Doenças Musculoesqueléticas/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/complicações , Epidermólise Bolhosa/complicações
17.
Med. cután. ibero-lat.-am ; 34(4): 169-172, jul.-ago. 2006. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-053876

RESUMO

Las epidermolisis ampollosas son un grupo de enfermedades genéticas, que presentan erosiones y ampollas con traumatismo mínimo. Cuando el plano de clivaje se sitúa por debajo de la lámina basal se denominan dermolíticas o distróficas. El prurito, las excoriaciones y las lesiones liquenoides e hipertróficas caracterizan el subtipo denominado pruriginoso. En escasas ocasiones se ha descrito asociando lesiones albopapuloides. Caso clínico. Mujer de 34 años de edad que consulta por dermatosis de larga evolución, con ampollas y prurito intenso. Se observan lesiones cicatriciales atróficas, erosiones y ampollas tensas sobre base no inflamatoria. Además existen lesiones liquenificadas hipertróficas y distrofia ungueal. En el tronco presenta lesiones papulosas de coloración blanquecina. La biopsia cutánea muestra una ampolla con despegamiento subepidérmico. Comentario. Se trata de un caso de epidermolisis ampollosa distrófica pruriginosa, que asocia lesiones albopapuloides. Estas lesiones son características de un subgrupo de epidermolisis ampollosa distrófica con herencia autosómica dominante, si bien no son patognomónicas


Epidermolysis bullosa is a collection of genetic disorders, with skin fragility and after minor trauma blistering. Dystrophic epidermolysis bullosa associates scarring, milia, and nail dystrophy, and blisters are subepidermal. Epidermolysis bullosa pruriginosa is a subtype with intense itching and lichenifi ed lesions. Albopapuloid lesions have been rarely reported associated to this type. Case report. A 34-year-old woman refers blisters and intense pruritus since she was a child. Examination reveals scars, erosions, and isolated blisters, located mainly on limbs. Violaceous hypertrophic lichenifi ed lesions occur on dorsal arms and hands. Most fi nger and toe nails are dystrophic. Whitish papules are present on trunk. Skin biopsy shows a subepidermal blister with mild inflammatory cell infi ltrate. Comment. We present a case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa that associates albopapuloid lesions. These lesions are found mainly in dominant dystrophic epidermolysis bullosa, but they are not pathognomonic


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/tratamento farmacológico , Prurido/diagnóstico , Antagonistas dos Receptores Histamínicos H1/uso terapêutico , Antialérgicos/uso terapêutico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia
19.
Med. oral ; 8(1): 38-44, ene. 2003.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-17153

RESUMO

El síndrome de Kindler es una patología congénita, que reúne características clínicas de dos enfermedades congénitas simultáneamente, la epidermolisis ampollar distrófica y la poiquilodermia congénita. En este trabajo se revisa la bibliografía y se presenta el caso de una paciente de 51 años de edad, quien, tras algunos años de haber sido tratada con implantes para rehabilitar su boca, desdentada total en la arcada superior y desdentada parcial en la arcada inferior, presentaba xerostomía y varias lesiones, blanquecinas e hiperqueratósicas unas, eritematosas atróficas otras, de aspecto liquenoide, tapizando toda la mucosa bucal. Se describe el caso clínico y su tratamiento, recomendando asimismo el seguimiento de estos pacientes, para evitar posibles transformaciones degenerativas de esta patología, dado su carácter crónico (AU)


No disponible


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Feminino , Humanos , Síndrome , Epidermólise Bolhosa Distrófica , Síndrome de Rothmund-Thomson
20.
Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.) ; 13(3): 136-153, mayo 2001. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21508

RESUMO

A propósito de un caso de enfermedad de Hallopeau-Siemens se revisa el diagnóstico prenatal de las epidermólisis ampollosas o vesiculares hereditarias. Una paciente de 22 años, con marido consanguíneo, dio a luz un niño prematuro que presentó la enfermedad de Hallopeau-Siemens, fallecido a las 2 semanas de vida. Su segundo hijo se benefició de un diagnóstico prenatal, eliminando la enfermedad por biopsias cutáneas bajo control fetoscópico en las 20 semanas de amenorrea. Una tercera y cuarta gestaciones, en las que no se realizó ningún diagnóstico prenatal, terminaron indemnes de la enfermedad. La enfermedad de Hallopeau-Siemens es una de las raras EAH que justifican un diagnóstico prenatal por el hecho de su habitual gravedad. La enfermedad de Herlitz es otro de los procesos de este conjunto de procesos que justifica un diagnóstico prenatal por las mismas razones. La mayoría de las EAH son enfermedades benignas que no justifican ningún diagnóstico prenatal. Si el diagnóstico prenatal de las EAH graves es clásicamente efectuado sobre biopsia cutánea del feto o simple localización ecográfica, las posibilidades de diagnóstico por localización de las anomalías génicas, en biología molecular, hacen concebir en un futuro próximo, el diagnóstico rutinario prenatal de las EAH mediante simple biopsia del trofoblasto en el primer trimestre de la gestación (AU)


Assuntos
Adulto , Gravidez , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Diagnóstico Pré-Natal , Dermatopatias Vesiculobolhosas/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
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