Ictiosis congénitas autosómicas recesivas / Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño. Se ha estimado una prevalencia conjunta para IL y EIC de 1:138.000-1:300.000. En algunos países o regiones, como Noruega y la costa gallega, la prevalencia podría ser mayor debido a la existencia de efectos fundadores. Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Seis genes se han asociado a estas entidades: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. En este trabajo se pretenden revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares y de tratamiento (AU)

The term autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) refers to a group of raredisorders of keratinization classified as non syndromic forms of ichthyosis. This group was traditionally divided into lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosi form erythroderma (CIE)but today it also includes harlequin ichthyosis, self-healing collodion baby, acral self-healing collodion baby, and bathing suit ichthyosis.The combined prevalence of LI and CIE has been estimated at 1 case per 138 000 to 300 000population. In some countries or regions, such as Norway and the coast of Galicia, the prevalence may be higher due to founder effects. ARCI is genetically highly heterogeneous and has been associated with 6 genes to date: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, and ABCA12. In this article, we review the current knowledge on ARCI, with a focus on clinical, histological, ultrastructural, genetic, molecular, and treatment-related aspects (AU)

Bebé colodión transitorio / Self-healing collodion baby

Introducción. El bebé colodión neonatal es una forma clínica de presentación de la ictiosis congénita. En el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC) la frecuencia es inferior a un caso cada 100.000 recién nacidos. Caso clínico. Presentamos el caso clínico de un recién nacido afectado de esta patología que, a pesar de la espectacularidad de la exploración clínica en el periodo neonatal, presentó una buena evolución posterior. Comentarios. Se plantea el diagnóstico diferencial de las posibles entidades que pueden debutar en el periodo neonatal en forma de bebé colodión y se comenta la posibilidad de efectuar estudios genéticos moleculares(AU)

Introduction. Congenital ichthyosis, which presents as collodion baby, is a very rare disorder. In our national collaborative study of congenital malformations (ECEMC) only one out of more than 100.000 newborns is diagnosed as having congenital ichthyosis. Case report. We describe the case of a trasient collodion baby who, despite the prominent clinical findings at birth, had a bening course. Bebè col·lodió transitori M. Mar Garcia González 1, Mar Calvo 1, Pilar Villalobos 1, Stephan Schneider 1, Elena Riera 1, M. Jesús Muntané 2, Miquel Just 3, Vicente Villa 4 1 Servei de Pediatria 2 Servei d’Anatomia Patològica; 3 Servei de Dermatologia; Fundació Salut Empordà. Figueres (Girona). 4 Servei de Dermatologia. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Comments. The differential diagnosis of possible clinical disorders that can manifest as collodion baby in the perinatal period is discussed. Molecular genetic studies are also reviewed(AU)

Hemidisplasia congenita con eritrodermia ictiosiforme y defectos unilaterales de las extremidades. Sindrome CHILD / Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and unilateral defects of the limbs. CHILD syndrome

Introducción: El síndrome CHILD, es una enfermedad ligada al sexo de expresión dominante, letal en los hombres, causada por una mutación en el gen NSDHL, localizado en el locus 28 del brazo corto del cromosoma X, que codifica la 3-β hidroxiesteroide deshidrogenasa involucrada en la síntesis del colesterol. En el síndrome CHILD un nevo ictiosiforme es una de sus características con patrones de lateralización, donde la afectación del lado derecho, es dos veces más frecuente que la del lado izquierdo. Caso clínico: Se describe un caso de síndrome de CHILD con afectación del lado izquierdo del cuerpo, ausencia del brazo izquierdo y anomalía de reducción de la pierna izquierda y el pie con oligodactilia que termina en un solo dedo. Un nevo epidérmico inflamatorio ipsilateral con hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis e infiltrado linfohistiocitico perivascular se encontraba limitado estrictamente a la mitad izquierda del cuerpo del paciente (AU)

Introduction: CHILD syndrome is an X-linked dominant, male-lethal trait caused by mutations in the gene NSDHL, located at Xq28 and enconding a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase involved in the cholesterol biosynthetic pathway. In CHILD syndrome a Ichthyosiform nevus is a caracteristic with lateralization patterns. Rigth side involvement occurs twice as often as left side involvemet. Case report: We describe a case of CHILD syndrome involving the left side of the body, absence of the left arm and reduction anomaly of the left leg and foot resulted in oligodactyly with only a finger. An ipsilateral inflammatory epidermal nevus with hyperkeratosis, parakeratosis, acanthosis and perivascular lymphohistiocytic infiltrate was strictly confined to the left half of the patient’s body. Conclusions: We conclude that a diagnosis of CHILD syndrome can be based on clinical features such as the highly characteristic morphology of the CHILD nevus as thick laminated orthokeratosis and prominent keratotic follicular plugs containing dystrophic calcification (AU)

Tricotiodistrofia: síndrome PIBIDS / Trichothiodystrophy: PIBIDS syndrome

La tricotiodistrofia conforma un grupo heterogéneo de entidades determinadas genéticamente por un patrón autosómico recesivo. Este hecho va a dar lugar a diferentes alteraciones que comparten un mismo origen neuroectodérmico. Desde el punto de vista estructural estas manifestaciones se caracterizan por ser consecuencia del bajo contenido de azufre tisular. Presentamos un caso de tricotiodistrofia clasificado inicialmente como síndrome Tay, pero en función de las manifestaciones clínicas y pruebas complementarias, así como de la evolución de la enfermedad, fue finalmente etiquetado como síndrome PIBIDS

Trichothiodystrophy comprises a heterogeneous group of autosomal recessive entities. This fact gives rise to different interrelated neuroectodermal disorders. From a structural point of view these features are the result of the low tissue sulfur content. We report a case of trichothiodystrophy initially classified as Tay syndrome that based on clinical features, complementary exams as well as on the disease evolution was labelled as PIBIDS syndrome

Síndrome de Netherton / Netherton syndrome

El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos. Presentamos el caso de una niña de 12 años con la tríada de ictiosis lineal circunfleja, tricorrexis invaginata y dermatitis atópica, característica del síndrome de Netherton

Netherton syndrome is a rare disease inherited as an autosomal recessive trait due to mutations in the SPINK5 gene. It is characterized by the triad of ichthyosiform dermatosis, alterations of the hair shaft and immunological disorders. We present the case of a 12-year-old girl with the triad of ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic dermatitis, characteristic of Netherton syndrome

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa / No disponible

La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (EICA) es una anomalía congénita de la queratinización que se presenta en el momento del nacimiento o poco después del mismo. Entre las características clínicas de esta dermatosis destaca el eritema, la descamación y la aparición de ampollas subcórneas que rápidamente se rompen, dejando áreas erosivas, especialmente en superficies de roce, donde estas lesiones se vuelven vegetantes y pueden sobreinfectarse. Se presenta un caso de EICA en un varón de 8 meses de edad sin antecedentes familiares (AU)

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma (CBIE) is a keratinization congenital disorder that appear at the moment of the birth or in first months of life. Clinical features include erythema, desquamation, and subcorneous bulla formation. These bulla quickly break, leaving erosive areas, especially in friction surfaces where these lesions become vegetants and overinfected. A case of CBIE in a male of 8 months old without family antecedents was presented (AU)

Respuesta de la hiperamilasemia dosis-dependiente tras un tratamiento con etretinato / Response to dose-response hyperamilasemia after treatment with etretinate

No disponible

Un nuevo caso de síndrome CHILD diagnosticado previamente como nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVILl) / A new case of CHILD syndrome previously diagnosed as inflammatory linear verrucous epidermal nevus

Antecedentes: El síndrome CHILD, descrito en 1980 como una enfermedad hereditaria dominante ligada al sexo, se caracteriza por el nevo CHILD, un tipo de nevo epidérmico inflamatorio e ictiosiforme de disposición unilateral, marcada afinidad por los pliegues cutáneos (pticotropismo) y con frecuencia de distribución en bandas siguiendo las líneas de Blaschko, que se asocia con defectos de extremidades ipsilaterales. Objetivo: Demostrar que se trataba de un síndrome CHILD un caso observado en 1987 en una niña que presentaba un nevo ictiosiforme verrugoso que afectaba hemitronco y extremidades izquierdas, con pticotropismo axilar e inguinal y bandas verrugosas que seguían las líneas de Blaschko distribuidas por parte superior del tórax, cuello y extremidades, y que alcanzaban la mano afectándola en su totalidad en forma de escamas untuosas amarillentas. Métodos: Se obtuvieron varias biopsias del nevo epidérmico ictiosiforme. El examen de la mano izquierda comprobó una sindactilia entre los dedos índice y medio. Se realizaron mediciones radiográficas de extremidades cada 2 años. Una muestra de sangre fue enviada al Departamento de Dermatología de la Universidad de Marburg para análisis molecular. Resultados: El examen histopatológico evidenció epidermis paraqueratósica y acantósica reticular con microabscesos neutrofílicos subcorneales, y dermis papilar edematosa, inflamada, con vasodilatación y cúmulos de células grasas, recordando el xantoma verruciforme. Estos hallazgos eran incompatibles con nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL) pero característicos del nevo CHILD. Aunque las mediciones óseas radiográficas fueron normales en los primeros años, a los 12 años pudo observarse un acortamiento de medio centímetro en la pierna izquierda. El análisis molecular demostró en Xq28 una mutación nonsense en gen NSDHL, exon 8 posición c.906C>A, con cambio de aminoácidos en Y302X. Conclusión: Las mujeres que presentan un cuadro clínico que recuerda un nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL), y criterios dermatopatológicos de dermatosis psoriasiforme, y ocasionalmente de xantoma verruciforme, deben ser estudiadas genéticamente, especialmente si se asocian defectos de extremidades, para excluir un NEVIL y diagnosticar una entidad diferente, conocida como nevo CHILD, que es parte del síndrome CHILD. (AU)

Seguimiento del tratamiento con retinoides en niños con trastornos importantes de la queratinización / Follow-up of children with severe disorders of keratinization under retinoid therapy

Fundamento: los retinoides sistémicos son los fármacos de elección en el tratamiento de los trastornos graves de la queratinización. Objetivo: revisar la eficacia y los efectos secundarios del tratamiento con retinoides a largo plazo en niños con trastornos de la queratinización. Métodos: revisión retrospectiva del seguimiento de doce niños (cinco hombres y siete mujeres) con trastornos de la queratinización y tratados con retinoides orales (etretinato y/o acitretín) durante períodos de tiempo variables entre 7 y 68 meses. Resultados: todos los pacientes excepto uno mostraron mejoría de su enfermedad. Los efectos secundarios comunes (queilitis y sequedad cutánea) fueron casi constantes. Se produjeron elevaciones de las transaminasas en cinco pacientes, que se controlaron al pasar el tiempo o reducir la dosis. No se produjeron efectos secundarios óseos directamente atribuibles a la medicación. Conclusiones: los retinoides orales son eficaces y seguros en el manejo a largo plazo de los trastornos de la queratinización en los niños (AU)