Análisis de superficie ocular en pacientes diagnosticados de ictiosis X / Ocular surface analysis in patients diagnosed with X-linked ichthyosis

Se estudió a 7 pacientes (14 ojos) diagnosticados de ictiosis X mediante test de Schirmer, biomicroscopia, tonometría, recuento endotelial, tomografía de coherencia óptica, Pentacam, analizador de superficie ocular y microscopia confocal. La edad media fue 33,83 ± 20,17 años (rango: 7-64 años). Los hallazgos más frecuentes en biomicrocoscopia fueron disfunción de glándulas de Meibomio (83,3%) y opacidades corneales estromales (33%). El tiempo de rotura de la película lagrimal se encontró acortado en el 25% de los ojos. La microscopia confocal (2 ojos) reveló queratocitos activados con partículas hiperreflectivas en su interior en estroma anterior y fuera de ellos en estroma posterior. Creemos que la extensión del uso de la microscopia confocal permitirá conocer mejor la enfermedad corneal asociada a ictiosis X y nuevas características de estos pacientes

Seven patients (14 eyes) diagnosed with X-linked ichthyosis were studied using the Schirmer test, biomicroscopy, tonometry, endothelial count, optical coherence tomography, Pentacam®, ocular surface analyser, and confocal microscopy. The mean age was 33.83 ± 20.17 years (range: 7-64 years). The most frequent findings in biomicroscopy were Meibomian glands dysfunction (83.3%) and stromal corneal opacities (33%). The tear break-up time was found shortened in 25% of the eyes. Confocal microscopy (both eyes) revealed activated keratocytes with hyper-reflective particles inside them in the anterior stroma and outside them in the posterior stroma. It is believed that the inclusion of the use of confocal microscopy will help in a better understanding of the corneal pathology associated with ichthyosis X, as well as new characteristics of these patients

Ictiosis ligada al cromosoma X asociada a epilepsia, hiperactividad, autismo y retraso mental, por microdeleción Xp22.31 / X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion

La ictiosis ligada al cromosoma X está causada por mutación o deleción del gen STS asociado a la deficiencia dela enzima sulfatasa esteroidea, localizada en la parte distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.3-pter), cerca de la región pseudoautosómica. Dependiendo de su extensión, puede presentarse como una entidad aislada o en combinación con un síndrome de genes contiguos, asociándose a otras enfermedades monogénicas, así como a otros trastornos mentales.Se revisa la bibliografía, destacando la importancia de la región Xp22.3-pter y la mayor incidencia de trastornos neurológicos en varones (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, autismo y retraso mental ligado a X). Se discuteel papel e implicación de estos genes en la enfermedad y se propone la posible contribución del gen PNPLA4, originalmente descrito como GS2 y codificante de la fosfolipasa A2 independiente del calcio-eta, involucrada en el metabolismolipoproteico, como una de las causas de autismo. Se ha objetivado mejoría tras el tratamiento con citicolina, a través del papel que este nootropo desempeña en la biosíntesis de fosfolípidos estructurales involucrados en la formación y reparación de la membrana neuronal (AU)

X-chromosome-linked ichthyosis is caused by mutation or deletion of the STS gene associated with a deficiency of the enzyme steroid sulphatase, located in the distal part of the short arm of the X chromosome (Xp22.3-pter), close tothe pseudo-autosomal region. Depending on its size, it can present as an isolated entity or combined with a syndrome caused by neighbouring genes, thus associating itself with other monogenic diseases as well as other mental disorders.The most relevant findings from the literature review are the importance of the Xp22.3-pter region and the higher incidence of neurological disorders among males (attention deficit hyperactivity disorder, autism and X-linked mental retardation). The role and implication of these genes in the disease are discussed and the authors suggest a possiblecontribution of the gene PNPLA4, which was originally described as GS2 and codes for calcium-independent phospholipase A2 beta, involved in lipoprotein metabolism, as one of the causes of autism. Improvements have been observed followingtreatment with citicoline, thanks to the role this nootropic plays in the biosynthesis of structural phospholipids involved inthe formation and repair of the neuronal membrane (AU)

Avances biomoleculares en los trastornos epidérmicos hereditarios / Biomolecular advances in hereditary epidermal disorders

En los últimos años se han descubierto los genes responsables de muchas enfermedades cutáneas hereditarias. Estos genes codifican diversas proteínas que participan en la diferenciación terminal de la epidermis, por lo que su alteración o su ausencia provoca un trastorno de la queratinización y/o un aumento de la fragilidad cutánea. Gracias a los análisis genéticos ha sido posible comprender la fisiopatología de numerosas genodermatosis, acercarse al diagnóstico de otras muchas, y es previsible que, en un futuro no lejano, las técnicas biomoleculares nos ayuden en la prevención y el tratamiento de estos procesos, entre los que se encuentran enfermedades cutáneas tan graves como las epidermolisis ampollosas o la hiperqueratosis epidermolítica. En este artículo se estudian los hallazgos biomoleculares más recientes referidos a los trastornos de la queratinización y de la epidermis, mencionando los genes alterados y/o las proteínas defectuosas que los originan

In recent years, the genes responsible for many hereditary skin diseases have been discovered. These genes encode different proteins that participate in the terminal differentiation of the epidermis, so their alteration or absence causes a keratinization disorder and/or an increase in skin fragility. Thanks to genetic analyses, we have been able to understand the physiopathology of numerous genodermatoses and we have become closer to diagnosing many others. In the not-too-distant future, biomolecular techniques may foreseeably help us prevent and treat these processes, which include skin diseases as serious as epidermolysis bullosa or epidermolytic hyperkeratosis. In this article, we will study the most recent biomolecular findings referring to keratinization and epidermal disorders, mentioning the altered genes and/ or the defective proteins that cause them