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1.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 98(10): 607-610, oct. 2023. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-226095

RESUMO

El síndrome vacuolas, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) es una nueva entidad autoinflamatoria descrita recientemente, producida por una mutación del gen UBA-1. Entre los síntomas más frecuentes están la fiebre, las citopenias, la policondritis, los infiltrados pulmonares y hasta en un 40% afectación ocular en forma de edema periorbitario, uveítis, epiescleritis, escleritis y vasculitis retiniana. Los pacientes responden a altas dosis de corticoterapia, sin embargo muchos terminan siendo refractarios a las mismas y a los inmunosupresores clásicos. Se describe el caso de un paciente varón de 77 años con afectación ocular en forma de epiescleritis y edema periorbitario que posteriormente fue diagnosticado de síndrome VEXAS. El paciente, tras fracasar al tratamiento con inmunosupresores, en la actualidad está en tratamiento con esteroides orales y tocilizumab. Los especialistas en oftalmología deben estar al corriente de la afectación oftalmológica de las enfermedades autoinflamatorias, y en especial de esta nueva entidad descrita, como es el síndrome VEXAS (AU)


VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly described autoinflammatory entity caused by a UBA-1 gene mutation. Among the most frequent symptoms it produces fever, cytopenias, polychondritis, pulmonary infiltrates and up to 40% ocular involvement such as periorbital edema, uveitis, episcleritis, scleritis and retinal vasculitis. Patients respond to high doses of corticosteroids, however, many end up being refractory to them and to the classic immunosuppressants. We described the case of a 77-year-old male patient with ocular involvement in the form of episcleritis and periorbital edema who was later diagnosed with VEXAS syndrome. The patient, after failing treatment with immunosuppressants, is currently receiving treatment with oral steroids and tocilizumab. Ophthalmologist must be aware of the ophthalmological affectation of autoinflammatory diseases and especially of this new entity described as the VEXAS syndrome (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/complicações , Esclerite/etiologia , Edema/etiologia , Síndrome
4.
Galicia clin ; 84(1): 26-33, Jan-Mar 2023. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-221287

RESUMO

Systemic autoinflammatory diseases are relatively recent entities caused by dysregulation of the innate immune system. They are mainly caused by monogenic mutations, although there are entities produced by polygenic mutations or of multifactorial origin. Traditionally, they have been classified based on the presence or absence of fever, however, thanks to the advancement of knowledge of their Pathogenic mechanisms and the signaling pathways involved, recently it has been advocated to classify them based on the latter. The three more important groups of monogenic autoinflammatory diseases are type 1 interferonopathies, inflammasomopathies and dysregulation in the nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells [NFkB] pathway (relopahies). In this review, the main pathways involved, the main syndromes of each of these groups and the therapeutic approach are addressed. (AU)


Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas son entidades relativamente recientes ocasionadas por disregulación del sistema inmune innato. Están ocasionadas fundamentalmente por mutaciones monogénicas, aunque existen entidades producidas por mutaciones poligénicas o de origen multifactorial. Tradicionalmente se han clasificadoen función de la presencia o ausencia de fiebre, sin embargo, con el avance en el conocimiento de sus mecanismos patogénicos y de las vías de señalización involucradas, recientemente se aboga por clasificarlas en base a esto último, siendo los tres grupos más importantes de entidades autoinflamatorias monogénicas las interferonopatías tipo 1,las inflamasomopatías y las ocasionadas por disregulación en la vía del factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas [NF-KB] (relopatías). En la presente revisión se aborda de forma general las principales vías implicadas, los principales síndromes de cada uno de estos grupos y el abordaje terapéutico. (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/classificação , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/terapia , Transdução de Sinais , Inflamassomos
5.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 19(3): 130-135, Mar. 2023. ilus, tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-217287

RESUMO

Background and objective: Familial Mediterranean fever (FMF) and systemic lupus erythematosus (SLE) are autosomal recessive auto-inflammatory diseases, triggered by FMF-associated gene mutations and auto-antigens. The literature on the co-occurrence of these two disorders is limited to case reports and their correlation is considered rare. We investigated the proportion of FMF among SLE patients when compared with a healthy adult cohort in South Asia. Methods: For this observational study, data from our institutional database were collected for the patients diagnosed with SLE. The control group was randomly selected from the database and were age- matched for SLE. The overall proportion of FMF among patients with and without SLE was considered. Student's t-test, Chi-square, and ANOVA were used for univariate analysis. Results: The study population included 3623 SLE patients and 14,492 controls. In the SLE group, there was a significantly higher proportion of FMF patients compared with the non-SLE group (1.29% vs. 0.79% respectively; p=0.015). SLE was prevalent in Pashtun's (50%) in the middle socioeconomic group while FMF was dominant in Punjabi's and Sindhi's (53%) in the low socioeconomic class. Conclusion: This investigation demonstrates that FMF is more prevalent in a South-Asian population cohort of SLE patients.(AU)


Antecedentes y objetivo: La fiebre mediterránea familiar (FMF) y el lupus eritematoso sistémico (LES) son enfermedades autoinflamatorias autosómicas recesivas, desencadenadas por mutaciones genéticas asociadas a la FMF y autoantígenos. La literatura sobre la coexistencia de estos dos trastornos se limita a informes de casos y su correlación se considera rara. Investigamos la proporción de FMF entre pacientes con LES en comparación con una cohorte de adultos sanos en el sudeste asiático. Métodos: Para este estudio observacional se recolectaron datos de nuestra base de datos institucional para los pacientes diagnosticados con LES. El grupo control se seleccionó al azar de la base de datos y se emparejaron por edad y sexo para LES. Se consideró la proporción global de FMF entre pacientes con y sin LES. Se utilizaron la prueba t de Student, χ2 y ANOVA para el análisis univariado. Resultados: La población de estudio incluyó a 3.623 pacientes con LES y 14.492 controles. En el grupo de LES, hubo una proporción significativamente mayor de pacientes con FMF en comparación con el grupo sin LES (1,29 vs. 0,79%, respectivamente; p=0,015). LES prevaleció en la región pastún (50%) en el grupo socioeconómico medio, mientras que FMF fue dominante en Punyab y Sind (53%) en la clase socioeconómica baja. Conclusión: Esta investigación demuestra que la FMF es más frecuente en una cohorte de pacientes con LES del sudeste asiático.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Lúpus Eritematoso Sistêmico , Febre Familiar do Mediterrâneo , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias , Doenças Reumáticas , Ásia Oriental , Reumatologia , Estudos de Casos e Controles
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 159(10): 489-496, noviembre 2022.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-212254

RESUMO

A finales de 2020 se describió el síndrome VEXAS, como una enfermedad autoinflamatoria causada por variantes poscigóticas en el gen UBA1. Se presenta en varones adultos con fiebre recurrente, artralgias/artritis, condritis auricular/nasal, dermatosis neutrofílica, inflamación pulmonar, trombosis venosas y diferentes tipos de vasculitis. Los análisis muestran una respuesta de fase aguda elevada y anemia macrocítica. Es frecuente la coexistencia de mielodisplasia, y son características las vacuolas citoplasmáticas en precursores mieloides y eritroides en médula ósea. Los glucocorticoides a dosis medias-altas son eficaces, pero el resto de fármacos inmunodepresores, convencionales o biológicos, muestran una eficacia limitada o ausente. Azacitidina se ha asociado con una buena respuesta, sobre todo en pacientes con síndrome mielodisplásico acompañante. El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos parece ser la única terapia curativa hasta el momento. El síndrome VEXAS ha supuesto un cambio de paradigma en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias y las vasculitis sistémicas. (AU)


VEXAS syndrome was described by the end of 2020 as an autoinflammatory disease caused by post-zygotic variants in the UBA1 gene. VEXAS syndrome occurs in adult males with recurrent fever, arthralgia/arthritis, ear/nose chondritis, neutrophilic dermatosis, lung inflammation, venous thrombosis, and different types of vasculitis. Common laboratory changes include raised acute phase reactants and macrocytic anemia. The coexistence of myelodysplasia is frequent, and bone marrow vacuolization of myeloid and erythroid precursors is characteristic. Glucocorticoids are effective at medium-high doses, but the remaining immunosuppressive drugs, either conventional or biological, have showed limited or absent efficacy. Azacitidine has been associated with a good response, especially in patients with accompanying myelodysplastic syndrome. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation appears to be the only curative therapy by now. VEXAS syndrome has become a paradigm shift in the diagnosis and treatment of autoinflammatory diseases and systemic vasculitis. (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico , Inflamação/complicações , Vasculite Sistêmica/diagnóstico , Vasculite Sistêmica/genética , Vasculite Sistêmica/terapia , Vasculite/diagnóstico , Vasculite/genética , Vasculite/terapia
7.
Galicia clin ; 83(4): 52-55, oct.-dic. 2022. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-214898

RESUMO

Recurrent myopericarditis is the acute inflammation of the pericardium and myocardium that relapses after a symptom-free interval of 4 to 6 weeks. A thorough differential diagnosis is necessary to identify uncommon causes that may have therapeutic and prognostic importance. These include autoinflammatory diseases, which can present as recurrent myopericarditis in genetically predisposed or impaired-immunity individuals.We present a 33-year-old male with polyclonal hypogammaglobulinemia and six episodes of myopericarditis, in which the diagnosis of a probable autoinflammatory syndrome was established. Targeted treatment based on the pathophysiological mechanismswas started with immunoglobulins and anakinra, with favourable clinical and serological outcome with no relapses.Organ-specific autoinflammatory diseases with myocardial involvement may be associated with life-threatening complications. The role of multidisciplinary care and a diagnostic approach focused on the pathophysiology of the disease could be the most important thing for early treatment to improve the prognosis and quality of life of our patients. (AU)


La miopericarditis recurrente es la inflamación aguda del pericardio yel miocardio que recidiva tras un periodo libre de síntomas de 4 a 6semanas. Es necesario realizar un diagnóstico diferencial exhaustivopara identificar causas poco comunes que puedan tener importanciaterapéutica y pronóstica. Entre ellas se encuentran las enfermedadesautoinflamatorias, que pueden presentarse como miopericarditis recurrente en individuos genéticamente predispuestos o una inmunidadalterada.Presentamos el caso de un varón de 33 años con hipogammaglobulinemia policlonal y seis episodios de miopericarditis, en el que seestableció el diagnóstico de un probable síndrome autoinflamatorio.Se inició un tratamiento dirigido con inmunoglobulinas y anakinra basado en los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, con unresultado clínico y serológico favorable en ausencia de recaídas.Las enfermedades autoinflamatorias con afectación cardíaca órgano-específica pueden asociarse a complicaciones potencialmentemortales. El papel de la atención multidisciplinar y un enfoque diagnóstico centrado en la fisiopatología de la enfermedad, resultan devital importancia para instaurar un tratamiento precoz que mejore elpronóstico y la calidad de vida de nuestros pacientes. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Miocardite , Pericardite , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias , Agamaglobulinemia , Inflamassomos
8.
Allergol. immunopatol ; 49(6): 1-7, nov. 2021. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-215067

RESUMO

Background Primary immunodeficiency diseases (PID) are the diseases characterized by a dysfunction of the immune system. Affected patients share a different phenotype such as chronic infections, allergy, autoimmunity, and autoinflammation. Methods In all, 433 children with PID were enrolled in this study. Clinical, laboratory, and demographic data of patients were reviewed retrospectively to investigate autoimmune and autoinflammatory complications. Autoinflammation in all patients with inflammation was confirmed by genetic analysis after excluding infectious etiology. Results Clinical features of 433 PID patients were evaluated retrospectively with long-term follow-up. Autoimmune disorders were identified in 69 (15.9%) patients with PID; 31 (45%) patients had a history of autoimmune disease before diagnosis of PID. The frequency of autoimmunity in immune dysregulation subgroup (76.6%) was higher than other forms of PID. The most common autoimmune manifestations were reported to be Addison’s disease, hypoparathyroidism, and autoimmune hemolytic anemia. Autoinflammation were identified in 22 of the 433 (5.1%) patients with PID, including hyper immunoglobulin D syndrome (n = 9), Aicardi–Goutieres syndrome 1 (n = 6), adenosine deaminase 2 deficiency (n = 3), Blau syndrome (n = 2), tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome (n = 1), and auto-inflammation and phospholipase Cγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation syndrome (n = 1). Conclusions It is important to recognize association between autoimmunity, autoinflammation, and PID, which in the future could be useful for increased awareness and early diagnosis for these diseases (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Doenças Autoimunes/epidemiologia , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia , Síndromes de Imunodeficiência/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Turquia/epidemiologia
10.
Galicia clin ; 82(Supl. 1): s30-s32, Febrero 2021. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-220935

RESUMO

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio hereditario de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV. La aparición de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad y se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y serositis con una duración de 1-4 días y de curación espontánea. Presentamos el caso de una familia que cumple criterios clínicos de FMF y presenta únicamente una mutación heterocigota en el gen MEFV lo cual viene a corroborar la posibilidad de un patrón de expresividad dominante en la FMF. (AU)


Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disorder with an autosomal recessive inheritance pattern, due to mutations in the MEFV gene. The onset of the disease occurs before the age of 30 and is characterized by recurrent attacks of fever and serositis lasting 1-4 days and spontaneously healing. We present the case of a family that meets clinical criteria for FMF and presents only one heterozygous mutation in the MEFV gene, which corroborates the possibility of a dominant expressiveness pattern in FMF. (AU)


Assuntos
Humanos , Adulto , Febre Familiar do Mediterrâneo , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias , Pirina/genética
11.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 17(1): 46-48, Ene 2021. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-211796

RESUMO

La amiloidosis secundaria puede encontrarse en algunas enfermedades autoinflamatorias monogénicas. Presentamos el caso de un varón de 83 años sin antecedentes patológicos de interés. Tras detectarse una anemia ferropénica, se realizó una gastroscopia y la biopsia duodenal evidenció amiloidosis secundaria de tipo AA. El estudio de enfermedades autoinflamatorias reveló la variante heterocigota p.R92Q en el gen TNFRSF1A, siendo negativas las pruebas complementarias para otras causas de amiloidosis. En el síndrome TRAPS la amiloidosis secundaria puede asociarse a mutaciones que afectan a residuos cisteína, no habiéndose evidenciado su asociación con la variante p.R92Q. La amiloidosis secundaria puede estar presente en individuos portadores de la variante p.RQ92, por lo que es importante su diagnóstico para intentar prevenir posibles complicaciones.(AU)


Secondary amyloidosis can be found in some monogenic autoinflammatory diseases. In this study we present an 83-year-old man with no relevant medical history who presented with iron deficiency anaemia. In the study, a gastroscopy was performed with duodenum biopsy showing secondary AA-type amyloidosis. Genetic analyses of monogenic autoinflammatory diseases revealed the heterozygous p.R92Q variant in the TNFRSF1A gene, with negative results in the complementary tests for other causes of amyloidosis. In TRAPS, secondary amyloidosis has usually been associated with mutations affecting cysteine residues, but until now no association has been demonstrated with the p.RQ92 variant. Secondary amyloidosis may be present in carriers of the p.RQ92 variant, therefore it is important to diagnose it to prevent possible complications.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso de 80 Anos ou mais , Amiloidose , Mutação , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias , Anemia Ferropriva , Gastroscopia , Resultado do Tratamento , Pacientes Internados , Exame Físico , Avaliação de Sintomas , Reumatologia , Doenças Reumáticas
12.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 110(9): 710-727, nov. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-185563

RESUMO

La piel es el órgano más extenso y más expuesto del cuerpo humano. Ello implica un magnífico terreno para el diagnóstico precoz de las enfermedades sistémicas que cursan con afectación sistémica y para las cuales la piel se vuelve un marcador diagnóstico. Las bases conceptuales y los criterios diagnósticos de muchas de estas entidades se han visto modificados o ampliados en los últimos años, con lo que la aproximación a la biopsia cutánea y la evaluación de los signos dermatopatológicos útiles en el diagnóstico precoz han variado también. En esta revisión intentamos hacer un enfoque de algunos de los procesos sistémicos con repercusión cutánea que más han variado conceptualmente en las últimas décadas


The skin is the largest and most exposed organ in the human body and the ideal place to look for signs that aid in the early diagnosis of systemic diseases with cutaneous effects. As the concepts that underpin our understanding of many of these diseases have evolved or expanded in recent years, there have also been changes in the criteria we use for early diagnosis, including our approaches to skin biopsy and dermatopathologic evaluation. This review focuses on some of the systemic processes with skin manifestations for which our basic understanding has changed most in recent decades


Assuntos
Humanos , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Tela Subcutânea/patologia , Doença Relacionada a Imunoglobulina G4/patologia , Biópsia , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/patologia , Síndrome de Behçet/patologia , Pioderma Gangrenoso/patologia , Artrite Juvenil/complicações , Exantema , Diagnóstico Diferencial , Linfadenite Histiocítica Necrosante/complicações , Nefropatias/patologia
13.
Acta otorrinolaringol. esp ; 70(2): 97-104, mar.-abr. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-178520

RESUMO

Introduction: Immune Mediated Inner Ear Disease (IMIED) is a rare form of sensorineural bilateral hearing loss, usually progressing in weeks to months and responsive to immunosuppressive treatment. Despite recent advances, there is no consensus on diagnosis and optimal treatment. Methods: A review of articles on IMIED from the last 10 years was conducted using PubMed(R) database. Results: IMIED is a rare disease, mostly affecting middle aged women. It may be a primary ear disease or secondary to autoimmune systemic disease. A dual immune response (both cellular and humoral) seems to be involved. Cochlin may be the inner ear protein targeted in this disease. Distinction from other (core common) forms of neurosensory hearing loss is a challenge. Physical examination is mandatory for exclusion of other causes of hearing loss; audiometry identifies characteristic hearing curves. Laboratory and imaging studies are controversial since no diagnostic marker is available. Conclusion: Despite recent research, IMIED diagnosis remains exclusive. Steroids are the mainstay treatment; other therapies need further investigation. For refractory cases, cochlear implantation is an option and with good relative outcome


Introducción: La enfermedad inmunomediada del oído interno (EIMOI) es una forma rara de pérdida auditiva bilateral sensorineural, que progresa generalmente en semanas a meses y responde al tratamiento inmunosupresor. A pesar de los recientes avances, no hay consenso sobre el diagnóstico y el tratamiento óptimo. Métodos: Se realizó una revisión de artículos sobre la EAOI de los últimos 10 años utilizando la base de datos PubMed(R). Resultados: La EIMOI es una enfermedad rara que afecta principalmente a las mujeres de 2 a 50 años de edad. Puede ser una enfermedad del oído primaria o secundaria a una enfermedad sistémica autoinmune. Parece estar involucrada una respuesta inmune dual (tanto celular como humoral). La coclina parece ser la proteína del oído interno diana en esta enfermedad. La distinción de otras formas de pérdida de audición neurosensorial es un desafío. El examen físico es obligatorio para la exclusión de otras causas de pérdida de la audición; la audiometría identifica curvas características de pérdida de audición. Los estudios de laboratorio y de imágenes son controvertidos, ya que no hay marcador diagnóstico disponible. Conclusión: A pesar de la investigación reciente, el diagnóstico de la EAOI sigue siendo de exclusión. Los esteroides siguen siendo el pilar del tratamiento; otras terapéuticas necesitan más investigación. Para los casos refractarios, la implantación coclear es una opción con buen resultado relativo


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doenças do Labirinto/diagnóstico , Doenças do Labirinto/terapia , Perda Auditiva Bilateral/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/complicações , Doença de Meniere/diagnóstico , Doença de Meniere/terapia , Perda Auditiva Bilateral/terapia , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Doenças Autoimunes/terapia , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/terapia
16.
Med. clín (Ed. impr.) ; 150(2): 67-74, ene. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-169923

RESUMO

Las enfermedades autoinflamatorias (EAIF) monogénicas son enfermedades minoritarias caracterizadas por un aumento descontrolado de la respuesta inflamatoria sistémica, que es causado por mutaciones en genes que participan en ciertas vías inflamatorias. En los últimos años, se han identificado genes y proteínas responsables de nuevas EAIF, y se ha producido una mejora sustancial en su tratamiento. Las EAIF monogénicas se inician típicamente en la edad pediátrica, pero también se presentan en adultos. A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos suelen manifestar síntomas menos graves y con menos complicaciones a largo plazo. Además, en los pacientes que comienzan en la edad adulta tienden a predominar las variantes genéticas de baja penetrancia sobre las patogénicas. Ocasionalmente, el inicio tardío se puede asociar a la presencia de mutaciones somáticas. En esta revisión se describen las EAIF monogénicas que pueden iniciarse en la edad adulta, entre las que se encuentran las más conocidas y frecuentes hasta la fecha, y otras de reciente descripción (AU)


Monogenic autoinflammatory diseases (AIFD) are rare disorders characterized by an uncontrolled increase of the systemic inflammatory response, which is caused by mutations in genes involved in inflammatory pathways. Over the last few years, new genes and proteins responsible for new monogenic AIFD have been identified and a substantial improvement in their treatment has been achieved. Monogenic AIFD manifestations typically begin during childhood, but they can also occur in adults. Compared to pediatric patients, adults usually present with a less severe disease and fewer long-term complications. In addition, patients with adult-onset disease carry low-penetrance mutations more often than pathogenic variants. A late-onset of AIFD may be occasionally associated with the presence of somatic mutations. In this study, we review the most frequent monogenic AIFD, and others recently described, which may occur during adulthood (AU)


Assuntos
Humanos , Adulto , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética , Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/análise , Caspase 1/análise , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/fisiopatologia , Imunoglobulina D/análise , Estomatite Aftosa/genética
18.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(7): 609-619, sept. 2017. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166916

RESUMO

Las enfermedades monogénicas autoinflamatorias son un grupo de enfermedades emergentes y heterogéneas en continuo estudio y desarrollo en la actualidad. Nuestro objetivo es revisar estas enfermedades desde el punto de vista de su etiopatogenia y principales manifestaciones, con el fin de proponer una clasificación, basada en las características clinicopatológicas de las lesiones cutáneas típicas, que resulte de utilidad en la práctica clínica habitual de los dermatólogos. El texto está enfocado en el diagnóstico de estos síndromes durante la edad pediátrica, ya que es el periodo habitual de aparición de los primeros síntomas y signos. La primera parte de la revisión se centrará en el desarrollo de los síndromes urticariformes, que incluyen a su vez las criopirinopatías y los síndromes hereditarios asociados a fiebres periódicas, y de los síndromes pustulosos, resumiendo al final del texto las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas (AU)


Monogenic autoinflammatory diseases are a heterogeneous emergent group of conditions that are currently under intensive study. We review the etiopathogenesis of these syndromes and their principal manifestations. Our aim is to propose a classification system based on the clinicopathologic features of typical skin lesions for routine clinical use in dermatology. Our focus is on diagnosis in pediatric practice given that this is the period when the signs and symptoms of these syndromes first appear. In Part 1 we discuss the course of urticaria-like syndromes, which include cryopyrin-associated periodic conditions and hereditary periodic fever syndromes. Pustular syndromes are also covered in this part. Finally, we review the range of therapies available as well as the genetic mutations associated with these autoinflammatory diseases (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética , Urticária/diagnóstico , Dermatopatias Vesiculobolhosas/genética , Mutação/genética , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética , Úlcera Cutânea/genética , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/classificação
19.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(7): 620-629, sept. 2017. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166917

RESUMO

El descubrimiento de nuevos síndromes autoinflamatorios y nuevas mutaciones está avanzando a una velocidad vertiginosa en los últimos años. La segunda parte de la revisión está centrada en el estudio de los síndromes histiocítico-macrofágicos y de los síndromes vasculopáticos, incluyendo al final del texto una tabla con las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas (AU)


The discovery of new autoinflammatory syndromes and novel mutations has advanced at breakneck speed in recent years. Part 2 of this review focuses on vasculitis syndromes and the group of histiocytic and macrophage activation syndromes. We also include a table showing the mutations associated with these autoinflammatory syndromes and treatment alternatives (AU)


Assuntos
Humanos , Transtornos Histiocíticos Malignos/genética , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética , Doenças Vasculares Periféricas/genética , Mutação/genética , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/classificação , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/genética , Telangiectasia/genética , Complemento C1q/deficiência , Adenosina Desaminase/deficiência
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