Consideraciones bucodentales en pacientes con Síndrome de Morquio / Dental considerations of the morquio síndrome

La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS-IV) también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B-Galactosidasa. Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos. En la bibliografía se describe con detalle los defectos del esmalte que presentan los pacientes diagnosticados del síndrome de Morquio. Estos defectos son una característica aparentemente constante en la enfermedad y, por lo tanto, hace necesaria las visitas al odontólogo para su control evitándose problemas mayores. Dichos defectos consisten en un esmalte anormalmente delgado, que es áspero debido a los numerosos hoyos diminutos y a una superficie irregular. La delgadez del esmalte da como resultado una forma alterada y decoloración de los dientes que, añadido a los diastemas interdentales, provocan alteraciones en la oclusión. Aparte de estos defectos, el esmalte es histológicamente normal y tiene una du-reza y radiodensidad normales. El trata-miento odontológico de los pacientes con MPS-IV requiere colaboración multidisciplinar, debido a que las manifestaciones orales de la enfermedad pueden aparecer a cualquier edad, resultando en ocasiones tedioso para el paciente y complicado para el profesional. Especial mención merecen las terapias utilizadas como trata-miento sintomático de la enfermedad, así como el manejo de la vía aérea en el caso de intervenciones bajo anestesia general o sedación para tratar ciertas patologías del territorio bucomaxilodental

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS-IV) also known as Morquio’s disease in memory of the Uruguayan pediatrician Luis Morquio who described it for the first time, is a congenital disease caused by the deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine 6 sulfatase or enzyme B -Galactosidase. These enzymatic anomalies result in high amounts of mucopolysaccharides accumulating in different tissues of the organism. The enamel defects presented by patients diagnosed with Morquio syndrome are described in detail in the bibliography. These defects are an apparently constant feature in the disease and, therefore, make visits to the dentist necessary for their control, avoiding major problems. These defects consist of an abnormally thin enamel that is rough due to numerous tiny holes and an irregular surface. The thinness of the enamel results in an altered form and discoloration of the teeth, which added to the interdental diastemas, cause alterations in the occlusion. Apart from these defects, the enamel is histologically normal and has a normal hardness and radiodensity.Dental treatment of patients with MPS-IV requires multidisciplinary collaboration, because the oral manifestations of the disease can appear at any age, being sometimes tedious for the patient and complicated for the professional. Special mention should be made of the therapies used as a symptomatic treatment of the disease, as well as the management of the airway in the case of interventions under general anesthesia or sedation to treat certain pathologies of the bucomaxillodental territory

Transición desde la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con mucopolisacaridosis / Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Las mucopolisacaridosis son enfermedades multisistémicas que requieren para su atención equipos multidisciplinares amplios. Por ello se hacen necesarias recomendaciones específicas para la transición de la edad pediátrica a la adulta en este grupo de pacientes. Para la superación de las barreras que pudieran surgir durante la transición, los autores consideran esencial realizar un plan flexible con un coordinador de todo el proceso, sistematizar la información a través de un informe de alta pediátrico estandarizado, formar al paciente y su familia sobre la enfermedad y mostrar las características del sistema sanitario en esta nueva etapa. El objetivo final es que al concluir la transición a la edad adulta se haya maximizado la autonomía y el potencial de desarrollo del paciente y este reciba una atención sanitaria adecuada durante dicho periodo de transición (AU)

Mucopolysaccharidosis are multisystem diseases that require large multidisciplinary teams for their care. Specific recommendations are therefore needed for the transition from childhood to adulthood in this patient group. To overcome the barriers that might arise during the transition, the authors consider it essential to implement a flexible plan with a coordinator for the entire process, systematising the information through a standardised paediatric discharge report and educating the patient and their family about the disease, showing the characteristics of the healthcare system in this new stage. The final objective is that, once the transition to adulthood has been completed, the patient's autonomy and potential development are maximised and that the patient receives appropriate healthcare during this transition (AU)

Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv / Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv

Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV. Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015. Resultados: Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I y II. Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes (AU)

Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV. Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015. Results: Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in types I and II. Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life (AU)

Anestesia de urgencias en paciente adulto con síndrome de Sanfilippo / Emergency anaesthesia in adult patients with Sanfilippo syndrome

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Proyecto FIND. Resultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis / The FIND project, first year’s results for mucopolysaccharidosis early detection

En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable (AU)

Since summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociación MPS España to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Spanish pediatricians, we have received 71 samples and we have been identified 4 cases of mucopolysaccharidosis (MPS): one for each of following types I, II, III and VI. The GAG’s determination using urine-impregnated filter paper seems a fast, simple and reliable MPS screening (AU)

Síndrome del túnel carpiano como primer síntoma en las formas leves de mucopolisacaridosis / Carpal tunnel syndrome as the first symptom in mild forms of mucopolysaccharidosis

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven. Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva). Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS. Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS (AU)

Introduction: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a compressive neuropathy of the median nerve in the carpal tunnel, and is a rare pathology in children and young adults. The relationship between the occurrence of CTS and storage diseases such as mucopolysaccharidosis (MPS) is clearly documented, and should be considered when faced with a young person presenting with an apparently idiopathic CTS. Objectives: To study the frequency of lysosomal storage disease in patients under the age of 30 diagnosed with carpal tunnel syndrome in the past five years (retrospective phase) by the Neurophysiology Service of Hospital de Torrecárdenas (Almería). Results: 91 patients with CTS were diagnosed in the period 2005-2010, of which 30, predominantly women aged between 20-22 and 24-27 years old, met the criteria for inclusion in the study. Five patients were found with suspected lysosomal storage disease (16%) of which two (6%) were false positives and three (10%) were diagnosed with MPS. Conclusion: The existence of CTS in patients aged under 30 years should alert the physician to suspect lysosomal storage diseases, such as MPS, in the differential diagnosis of the case (AU)

Proyecto FIND: La importancia de un diagnóstico precoz / The FIND project: The importance of early diagnosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG). Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico. Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático (AU)

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of lysosomal diseases caused by the enzymatic deficiency of glycosaminoglycans (GAG) degradation. Due to recent treatment advances and the fact that early diagnosis and treatment implicate a better clinical outcome, we have started the FIND project. This project is a selective screening to detect possible MPS cases in children using urine and blood samples impregnated in analytical paper, easily obtained in the Pediatrician consultation and supplied in the FIND kit. We carry out the GAG determination on urine sample. Over those urine samples with an elevated GAG concentration; we can perform the enzymatic activity on the blood sample, in order to identify the possible enzyme defect (AU)

Eficacia y seguridad de un tratamiento oral a base de mucopolisacáridos, colágeno tipo i y vitamina C en pacientes con tendinopatías / Efficacy and safety of an oral treatment based on mucopolysaccharides, collagen type i and vitamin C in patients with tendinopathies

Introducción y objetivos: La tendinopatía es una lesión frecuente durante la práctica deportiva que cursa con una alteración estructural del tendón. El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia y la seguridad de un complemento alimentario a base de mucopolisacáridos, colágeno tipo i y vitamina C (Tendoactive(R)) sobre la evolución clínica y estructural de las tendinopatías del tendón de Aquiles, rotuliano y del epicóndilo lateral del codo. Material y métodos: Se realizó un estudio multicéntrico prospectivo, de tipo exploratorio en fase IV, abierto y no comparativo. Se incluyeron un total de 98 pacientes con tendinopatías (32 de Aquiles, 32 de rotuliano y 34 del epicóndilo lateral) que recibieron una dosis diaria de 435 mg de mucopolisacáridos, 75 mg de colágeno tipo I y 60 mg de vitamina C (equivalente a 3 cápsulas al día de Tendoactive(R)) durante 90 días consecutivos. Mensualmente se evaluó el dolor en reposo y en actividad mediante una escala visual analógica (EVA), la función articular mediante los cuestionarios VISA-A, VISA-P y PRTEE, y se caracterizó ecográficamente el tendón afectado. Resultados: En los 3 tipos de tendinopatía se registró una reducción significativa del dolor tanto en reposo como en actividad desde la primera visita de control (día 30) hasta el final del estudio (día 90). Asimismo el día 90 se detectó una mejora del 38% en VISA-A, del 46% en VISA-P y del 77% en PRTEE (p < 0,001). Simultáneamente se registró una reducción del 12% en el grosor del tendón de Aquiles, del 10% en el rotuliano y del 20% en el tendón del epicóndilo lateral (p < 0,05). Conclusiones: Los resultados del estudio indican que la administración de Tendoactive(R) es segura y eficaz para mejorar los síntomas clínicos y la evolución estructural de las tendinopatías del tendón de Aquiles, tendón rotuliano y tendón del epicóndilo lateral

Introduction and objectives: The aim of this study was to evaluate the efficacy and safety of a diet supplement containing mucopolysaccharides, collagen type I and vitamin C (Tendoactive(R)) on the clinical symptoms and tendon structure of patients with Achilles, patellar, or lateral epicondyle tendinopathy. Material and methods: Between September 2012 and February 2013, a total of 98 patients with tendinopathy were included in the study (32 of Achilles tendon, 32 of patellar tendon, and 34 of lateral epicondyle tendon). The patients received a daily dose of Tendoactive(R) containing 435 mg of mucopolysaccharides, 75 mg of collagen type I and 60 mg of vitamin C (equivalent to 2 capsules per day) for 90 consecutive days, and were followed up monthly during the study period. Clinical assessments included pain intensity, which was assessed at rest and during activity using a visual analog scale (VAS), and also a specific functional scale (VISA-A questionnaire for Achilles, VISA-P for patella, and PRTEE for the elbow). Tendon structure was analyzed using ultrasound, including measurements of cross-sectional thickness of the tendon, paratenon blurring, heteroechogenicity and hypoechogenicity levels, and neovascularization. Results: There was a significant reduction in pain at rest and during activity from the first follow-up visit (day 30) until the end of the study (day 90) for the three types of tendinopathy. The same pattern of response was observed with the functional scales. On day 90 the improvement from baseline was 38% for VISA-A, 46% for VISA-P, and 77% for PRTEE (P <0.001). Simultaneous to the clinical improvement, there was a reduction of the tendon thickness (12% in Achilles, 10% in patellar tendon and 20% in lateral epicondyle tendon; P < 0.05). Conclusions: The overall results show that Tendoactive(R) is a safe and effective treatment for improving the clinical symptoms, as well as structural evolution of injured tendons, as demonstrated in Achilles, patellar and lateral elbow epicondyle tendinopathy

Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis / Neuroimaging findings in patient series with mucopolysaccharidosis

Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a possible correlation of these alterations with the type of MPS and clinical severity, and finally to compare these findings with those previously reported. Material and methods: We retrospectively analysed the medical records of 19 patients who had been diagnosed with MPS between 1992 and 2010: 7 had type I (5 with Hurler syndrome and 2 with Hurler-Scheie syndrome), 10 had type II or Hunter syndrome (4 with the severe form and 6 with the mild form), 1 had type III or Sanfilippo syndrome and 1 had type VI or Maroteaux-Lamy syndrome. We assessed the brain neuroimaging studies: computed axial tomography (CAT) in 5 patients, and magnetic resonance imaging (MRI) in 15. Results: We observed a broad spectrum of neuroimaging anomalies. In CAT: mega cisterna magna (3/5, 60%). In brain MRI: dilated Virchow-Robin perivascular spaces (11/15, 73%), white matter abnormalities (11/15, 73%), and ventriculomegaly (5/15, 33%). Conclusions: Abnormal findings in neuroimaging studies are frequent in MPS (dilated Virchow-Robin perivascular spaces, white matter abnormalities and ventriculomegaly). Thus, given these abnormalities we should be aware of this possible diagnosis, particularly when typical signs and symptoms are present. However, we did not find a correlation between these findings and either any specific type of MPS or clinical severity (AU)

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este diagnóstico, buscar la posible correlación de estas alteraciones con el tipo de MPS y con la gravedad clínica, y comparar nuestros hallazgos con lo descrito en la literatura. Material y métodos:Revisamos retrospectivamente las historias clínicas de 19 pacientes diagnosticados de MPS en el periodo 1992-2010: 7 tipo I (5 con síndrome de Hurler y 2 con Hurler-Scheie), 10 tipo II o síndme de Hunter (4 con la forma grave y 6 con la moderada), 1 tipo III o síndrome de Sanfilippo y 1 tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Se analizaron las pruebas de neuroimagen: tomografía computarizada (TC) en 5 pacientes y resonancia magnética craneal (RMC) en 15. Resultados: Encontramos un amplio espectro de alteraciones radiológicas. En la TC destaca la megacisterna magna (3/5, 60%); en la RMC el aumento de los espacios perivasculares (11/15, 73%), la alteración parcheada de la sustancia blanca (SB) (11/15, 73%) y la ventriculomegalia (5/15, 33%).Conclusiones: Algunas anomalías neurorradiológicas son frecuentes en las MPS (aumento de los espacios perivasculares, alteraciones de la SB, ventriculomegalia), por lo que ante estos hallazgos debemos investigar esta posibilidad diagnóstica, especialmente en pacientes con clínica compatible. No hemos hallado datos específicos de cada tipo de MPS, ni relación de estas alteraciones radiológicas con la gravedad de la forma clínica (AU)

Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis / Hearing loss and airway problems in children with mucopolysaccharidoses

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por un déficit genético de enzimas lisosomales que ocasiona el acúmulo de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos. El inicio de los síntomas suele presentarse en la primera infancia, ocasionando en el área ORL problemas de otitis media, hipoacusia y obstrucción de vía aérea. Objetivo: Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS. Métodos: Revisión retrospectiva de los hallazgos clínicos, audiológicos y procedimientos exploratorios y terapéuticos ORL realizados a 9 niños diagnosticados de MPS en un centro público pediátrico terciario en el período 2007-2010. Resultados: Los subtipos encontrados fueron 4 MPS I, 3 MPS II, 1 MPS-IV y 1 MPS VI. Todos los pacientes presentaban otitis seromucosa. Un caso desarrolló hipoacusia neurosensorial bilateral leve, otro fue diagnosticado de hipoacusia mixta. El patrón auditivo restante fue hipoacusia conductiva bilateral moderada. Cuatro pacientes presentaban SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea del sueño) secundario a hiperplasia del anillo linfático de Waldeyer, en uno de ellos no pudo realizarse cirugía por compresión medular cervical por depósitos de mucopolisacáridos. En dos de los casos el SAHOS recidivó. Conclusiones: Los niños con MPS presentan mayor riesgo para desarrollar hipoacusia neurosensorial. El SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil, pudiendo recidivar más frecuentemente tras cirugía. Asimismo pueden ser pacientes de riesgo en el manejo de la vía aérea (AU)

Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of systemic diseases characterised by a genetic deficiency of lysosomal enzymes that cause the accumulation of glycosaminoglycans in different tissues. The onset of symptoms usually occurs in early childhood, causing problems of otitis media, hearing loss and airway obstruction in the ENT area. Objective: Describing the audiological findings and airway pathology found in 9 children diagnosed as having MPS. Methods: A retrospective review was performed of the clinical and audiological findings, exploratory results and therapeutic ENT procedures for 9 children diagnosed with MPS in an ENT service at a tertiary paediatric public centre in the period 2007-2010. Results: Subtypes found were 4 MPS type I, 2 moderate MPS type II, 1 severe MPS type II, 1 MPS type IV and 1 MPS type VI. All patients presented chronic middle ear effusions. A child developed mild bilateral sensorineural hearing loss; another case was diagnosed as mixed hearing loss. The remaining auditory pattern was moderate bilateral conductive hearing loss. Four patients showed secondary obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome (OSAHS) due to Waldeyer ring hyperplasia; surgery could not be performed on one of them because of cervical spinal cord compression from mucopolysaccharide deposits. In 2 cases, there was OSAHS relapse. Conclusions: Children with MPS are at increased risk for developing sensorineural hearing loss. The OSAHS syndrome appears in greater proportion than in the general child population, and recurrences may occur more frequently after surgery. Such children can also be risk patients in airway management (AU)

Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba / Mucopolysaccharidosis: 20-year enzymatic diagnosis in Cuba

Introduction. Mucopolysaccharidoses (MPS), which belong to the family of inborn errors of metabolism, are characterised by their severe clinical manifestations (skeletal, neurological and visceral) and a chronic, progressive course leading to death at early stages of life. Aim. To accomplish an enzymatic diagnosis and characterise MPS within the Cuban population. Subjects and methods. A total of 664 patients with a clinical suspicion of some type of MPS were referred to theInstitute of Neurology and Neurosurgery in Havana in order to determine a possible enzymatic deficiency and to classify the type of MPS involved in each case. Enzymatic determinations of alpha-L-iduronidasa, alpha-N- cetylglucosaminidase, betagalactosidase,arylsulphatase B and beta-glucuronidase were performed in leukocyte homogenate for MPS I, IIIB, IVB, VI andVII, respectively, in patients, parents and controls. Results. In all, 42 cases of MPS were diagnosed: MPS I (62%, n = 26), MPS VI (29%, n = 12), MPS IIIB (7%, n = 3) and MPS IVB (2%, n = 1). No patients with MPS VII were identified. The patients diagnosed with MPS were of both sexes and ages ranged between 4 months and 10 years. The specific activity of the enzymesthat were studied was deficient in patients with respect to parents and controls. The percentage of activity was lower in patients compared to parents. Conclusions. These studies made it possible to evaluate the enzymatic deficiencies and to establish thediagnosis of MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI and MPS VII in the Cuban population (AU)

Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducena la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo. Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana. Sujetos y métodos. Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS.Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa- etilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes,padres y controles. Resultados. Se diagnosticaron 42 casos de MPS: MPS I (62%, n = 26), MPS VI (29%, n = 12), MPS IIIB (7%, n = 3) y MPS IVB (2%, n = 1). No se identificó ningún paciente con MPS VII. Los pacientes con MPS diagnosticados fueron de ambos sexos, y el rango de edad osciló de 4 meses a 10 años. La actividad específica de las enzimas estudiadas fue deficitaria en pacientes respecto a padres y controles. El porcentaje de actividad resultó inferior en pacientes respecto apadres. Conclusión. Estos estudios permitieron valorar las deficiencias enzimáticas y establecer el diagnóstico de las MPS I, IIIB, IVB, VI y VII en la población cubana (AU)

Aspectos neuroimaginológicos en las mucopolisacaridosis: correlación con el retraso mental / Neuroimaging features in mucopolysaccharidosis: their correlation with mental retardation

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Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia / Advances in the treatment of lysosomal diseases in infancy

Objetivo. El tratamiento de las enfermedades lisosomalesha experimentado cambios muy significativos en las últimas décadas.Se revisan las distintas vías de tratamiento: las ya consolidadascomo el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) y la terapiade reemplazamiento enzimático (TRE), las nuevas estrategiasterapéuticas con pequeñas moléculas como la terapia de reducciónde sustrato (TRS) o la terapia de ‘mejora’ enzimática (TME) y lasexperimentales como la terapia génica. Desarrollo. Se revisa el estadode la TRE en general y en especial en la enfermedad de Gaucher,enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad dePompe y los primeros pasos en el síndrome de Hunter y el síndromede Maroteaux-Lamy y se evalúan sus resultados, indicaciones, seguridad ridad y efectos adversos. Se examina el valor actual del TPH en estasenfermedades y más específicamente en el síndrome de Hurler,síndrome de Maroteaux-Lamy, leucodistrofia de células globoides,leucodistrofia metacromática y enfermedad de Gaucher. Se comunicanlos resultados iniciales obtenidos con TRS, TME y con terapia génica.Conclusiones. Se han producido grandes avances en el tratamientode algunas enfermedades lisosomales en las últimas décadasgracias a un uso juicioso del TPH y la TRE y se abren nuevas perspectivascon la aplicación de novedosos instrumentos terapéuticoscomo la TRS y la TME

Aims. The treatment of lysosomal diseases has undergone a number of significant changes in recent decades.Here we review the different therapeutic approaches that can be used: the well-consolidated haematopoietic stem-celltransplants (HST) and enzyme replacement therapy (ERT), the new therapeutic strategies with small molecules such assubstrate reduction therapy (SRT) or enzyme ‘enhancement’ therapy (EET) and experimental approaches like gene therapy.Development. We review the status of ERT in general and more particularly in Gaucher disease, Fabry disease,mucopolysaccharidosis type I, Pompe disease and the first stages of Hunter disease and Maroteaux-Lamy syndrome. Theiroutcomes, indications, safety and side effects are also evaluated. We examine the value of HST in these diseases and moreparticularly in Hurler syndrome, Maroteaux-Lamy syndrome, globoid cell leukodystrophy, metachromatic leukodystrophyand Gaucher disease. The initial results from using SRT, EET and with gene therapy are briefly outlined. Conclusions. Agreat deal of progress has been made in the treatment of some lysosomal diseases in recent decades due to careful use of HSTand ERT. Furthermore, the application of the latest therapeutic instruments such as SRT and EET opens up new perspectivesin this field

Evaluación del test del azul de dimetilmetileno (DMB) en el screening de las mucopolisacaridosis y su comparación con la prueba del cetilpiridinio (CPC) / Dimethylmethylene (DMB) test in the screening of mucopolysaccharidosis compared with cetylpiridinium choloride (CPC) technique

En el presente trabajo se realiza un estudio comparativoentre las técnicas del cloruro de cetilpiridinio (CPC) y la del azulde dimetilmetileno (DMB), utilizadas en el diagnóstico o screeningde las mucopolisacaridosis, y se calculan para estas técnicasasí como para la del azul Alcian, a partir de los datos procedentesde Milani y col.10, la sensibilidad, especificidad, valorpronóstico de la prueba positiva y eficiencia del método conobjeto de comparar y recomendar una de ellas.De las 1160 muestras de orinas analizadas procedentes delHospital Infantil del complejo hospitalario del Miguel Servet, 14fueron mucopolisacaridosis verdaderas, diagnosticadas por eltest del azul de toluidina (++++) y cromatografía en capa finay, posteriormente, confirmadas por la realización de los correspondientestest enzimáticos. El método del CPC se llevó a caboen 1042 casos, de los cuales 108 resultaron ser falsos positivos(10,30 %), frente a los 3 casos de los 118 (2.54 %) queresultaron de entre los realizados con la técnica del DMB.El tratamiento estadístico de los datos no aporta resultadosconcluyentes a favor de ninguna de las dos técnicas. En cambio,fueron determinantes los análisis de la sensibilidad, especificidad,valor pronóstico de la prueba positiva y eficiencia dela misma, a favor de la técnica del DMB frente a las otras dostécnicas (CPC y azul Alcian). Estos datos permiten recomendardicha técnica y aportan la razón por la que la misma sea la deelección para el screening de las mucopolisacaridosis

This study compares the cetylpiridinium chloride (CPC) andthe dimethylmethylene blue (DMB) techniques, both of which areused in the diagnosis or screening of mucopolysaccharidosis,and in these techniques as well as in those of the Alcian blue,from the Milani et col.10 data, the sensibility, specificity, pronosticvalue of the positive test and efficiency of the technique areevaluated in order to compare and recommende one of them. Of the 1,160 urine samples analysed from the Children’sHospital of the Miguel Servet Hospital complex, 14 were truemucopolysaccharidosis, diagnosed by means of the toluidineblue test (++++) and thin layer chromatography and, posteriourly,confirmed by performing the corresponding enzymatictest. The CPC method was performed in 1,042 cases, of which108 (10.3 %) were false positives, against the 3 cases of the118 (2.54 %) resulting from the DMB technique.The statistical treatment of the data contributed no conclusiveresults in favour of either of the techniques but the analysesof sensitivity, specificity, prognostic value of the positivetest also its efficiency favoured the DMB in relation to the othertwo techniques (CPC and Alcian blue). These data support therecommendation of this technique and may be the reason bythe preference of the same one to perform the screening of themucopolysaccharidosis

Síntomas guía de las enfermedades lisosomales. Una orientación para el pediatra general / Symptoms indicative of lysosomal storage diseases: a guide for the general pediatrician

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu. Además, la posibilidad reciente de terapia enzimática de sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca su sintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la sospecha diagnóstica

Lysosomal storage diseases comprise a broad group of rare diseases which, unlike other groups of metabolic disorders, tend to produce phenotypic changes over the course of time (facial dysmorphism and other skeletal abnormalities). This circumstance enables pediatricians to diagnose some of them on the basis of visual inspection. Moreover, the recent introduction of emzyme replacement therapy has made it possible to treat some of these diseases, and others will follow in the near future. Thus, since a high degree of clinical suspicion is the key to their diagnosis, the pediatrician must be familiar with the symptomatology and the most common phenotypic features associated with these metabolic disorders

Modificación de la técnica de determinación de mucopolisacáridos que utiliza azul de dimetilmetileno / Modification of the technique of determination of mucopolisacaccharides with dimethyl-metilene blue

Una de las técnicas con colorantes catiónicos (azul de dimetilmetileno) utilizadas en los laboratorios clínicos para el screening de mucopolisacaridosis recomienda la precipitación de los GAG o mucopolisacáridos con CPC. En este trabajo se introdujo una modificación que consistió en eliminar la fase de precipitación, con objeto de evitar las posibles pérdidas de muestra que pudieran tener lugar con las sucesivas decantaciones en las orinas con valores elevados y en las de valores más bajos, aparte de la simplificación que representa para la técnica. Los resultados confirmaron la hipótesis, encontrándose diferencias significativas (p<0.01) en los valores de GAG en orinas de dos mucopolisacaridosis (valores más altos) y un adulto normal (valores más bajos). Para el rango de valores intermedios, ambas técnicas, precipitando y sin precipitar, proporcionan idénticos resultados.En conclusión, con la modificación propuesta se simplifica la técnica y se gana fiabilidad en la determinación de los valores extremos de GAG en orina. (AU)

Obtención de valores de normalidad con la técnica del azul de dimetil-metileno / Normal values with the dimetymethylene blue technique

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