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2.
Farm. hosp ; 44(1): 10-15, ene.-feb. 2020. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187486

RESUMO

Objetivo: Describir la implantación y los resultados de un programa de riesgo compartido para el tratamiento enzimático sustitutivo de enfermedades lisosomales. Método: Se diseñó y aplicó el programa en un hospital de referencia para enfermedades congénitas del metabolismo. La consecución de los acuerdos requirió las siguientes fases: 1) Definir y consensuar las variables y criterios de respuesta al tratamiento; 2) asignar el porcentaje de descuento a cada escalón de efectividad; 3) elaborar y firmar el acuerdo por todas las partes; 4) implantar el acuerdo; 5) individualizar la gestión de compras; 6) evaluar los resultados clínicos, y 7) emitir un informe anual. Resultados: Se incluyeron ocho pacientes en el programa (cuatro con enfermedad de Hurler, dos con enfermedad de Pompe y dos con enfermedad de Gaucher), siendo cinco de ellos mujeres y tres varones. Tras analizar las variables y criterios de respuesta definidos, todos los pacientes presentaron efectividad plena tras dos o tres años de seguimiento, excepto uno de ellos que no se pudo evaluar. Dada la efectividad alcanzada, el hospital realizó el pago íntegro de todos los tratamientos administrados. Conclusiones: El programa de riesgo compartido implantado es la primera experiencia publicada de pago por resultados clínicos en medicamentos huérfanos en España. El impacto económico ha sido limitado y la implantación del programa no ha estado exenta de complejidad de formulación y de gestión. Sin embargo, el mayor logro ha sido reducir la brecha de conocimiento entre eficacia y efectividad, constatando que las terapias administradas han mostrado los beneficios óptimos por los que está dispuesto a pagar el financiador


Objective: To describe a risk-sharing program's implementation and results on enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Method: The program was designed and implemented in a referral hospital for congenital metabolic diseases. The conclusion of agreements required the following phases: 1) To define and agree on response variables and criteria to treatment; 2) to assign discount percentage to each stage of effectiveness; 3) to prepare and sign the agreement by all parties; 4) to implement the agreement; 5) to individualize purchases management; 6) to evaluate clinical results, and 7) to issue an annual report. Results: Eight patients were included in the program (four with Hurler's disease, two with Pompe and two with Gaucher), five of them were women and three were men. After analyzing the defined variables and response criteria, all patients presented full effectiveness after two or three years of follow-up except one of them that could not be evaluated. Given the effectiveness achieved, the hospital made full payment of all administered therapies. Conclusions: The implanted risk-sharing program is Spain's first published event of paying for clinical results using orphan drugs. Economic impact has been limited, and program implementation has gone through a complex process of formulation and management. However, the greatest achievement has been to reduce the knowledge gap between efficacy and effectiveness, stating that the therapies administered have shown the optimal benefits for which the funder is willing to pay


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Terapia de Reposição de Enzimas/métodos , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/tratamento farmacológico , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico
3.
Acta otorrinolaringol. esp ; 68(5): 262-268, sept.-oct. 2017. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166967

RESUMO

Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV. Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015. Resultados: Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I y II. Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes (AU)


Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV. Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015. Results: Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in types I and II. Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Mucopolissacaridoses/complicações , Perda Auditiva/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Transtornos da Percepção Auditiva/epidemiologia , Fatores de Risco , Mucopolissacaridose II/epidemiologia , Mucopolissacaridose I/epidemiologia , Mucopolissacaridose III/epidemiologia , Mucopolissacaridose IV/epidemiologia
5.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 27(7): 407-413, sept. 2012. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-105499

RESUMO

Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a possible correlation of these alterations with the type of MPS and clinical severity, and finally to compare these findings with those previously reported. Material and methods: We retrospectively analysed the medical records of 19 patients who had been diagnosed with MPS between 1992 and 2010: 7 had type I (5 with Hurler syndrome and 2 with Hurler-Scheie syndrome), 10 had type II or Hunter syndrome (4 with the severe form and 6 with the mild form), 1 had type III or Sanfilippo syndrome and 1 had type VI or Maroteaux-Lamy syndrome. We assessed the brain neuroimaging studies: computed axial tomography (CAT) in 5 patients, and magnetic resonance imaging (MRI) in 15. Results: We observed a broad spectrum of neuroimaging anomalies. In CAT: mega cisterna magna (3/5, 60%). In brain MRI: dilated Virchow-Robin perivascular spaces (11/15, 73%), white matter abnormalities (11/15, 73%), and ventriculomegaly (5/15, 33%). Conclusions: Abnormal findings in neuroimaging studies are frequent in MPS (dilated Virchow-Robin perivascular spaces, white matter abnormalities and ventriculomegaly). Thus, given these abnormalities we should be aware of this possible diagnosis, particularly when typical signs and symptoms are present. However, we did not find a correlation between these findings and either any specific type of MPS or clinical severity (AU)


Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este diagnóstico, buscar la posible correlación de estas alteraciones con el tipo de MPS y con la gravedad clínica, y comparar nuestros hallazgos con lo descrito en la literatura. Material y métodos:Revisamos retrospectivamente las historias clínicas de 19 pacientes diagnosticados de MPS en el periodo 1992-2010: 7 tipo I (5 con síndrome de Hurler y 2 con Hurler-Scheie), 10 tipo II o síndme de Hunter (4 con la forma grave y 6 con la moderada), 1 tipo III o síndrome de Sanfilippo y 1 tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Se analizaron las pruebas de neuroimagen: tomografía computarizada (TC) en 5 pacientes y resonancia magnética craneal (RMC) en 15. Resultados: Encontramos un amplio espectro de alteraciones radiológicas. En la TC destaca la megacisterna magna (3/5, 60%); en la RMC el aumento de los espacios perivasculares (11/15, 73%), la alteración parcheada de la sustancia blanca (SB) (11/15, 73%) y la ventriculomegalia (5/15, 33%).Conclusiones: Algunas anomalías neurorradiológicas son frecuentes en las MPS (aumento de los espacios perivasculares, alteraciones de la SB, ventriculomegalia), por lo que ante estos hallazgos debemos investigar esta posibilidad diagnóstica, especialmente en pacientes con clínica compatible. No hemos hallado datos específicos de cada tipo de MPS, ni relación de estas alteraciones radiológicas con la gravedad de la forma clínica (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Mucopolissacaridoses/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/etiologia , Neuroimagem/métodos , Estudos Retrospectivos , Mucopolissacaridose I/complicações , Mucopolissacaridose II/complicações , Fatores de Risco
8.
Acta pediatr. esp ; 65(5): 241-245, mayo 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-055217

RESUMO

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-Liduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia. Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea- hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad. El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento. Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento


Mucopolysaccharidosis type I is an inherited lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme a-L-iduronidase that leads to a progressive accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfato glycosaminoglycans in organs and tissues and to increased urinary excretion. There are three clinical syndromes in decreasing order of severity: Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) and Scheie (MPS IS). Mucopolysaccharidosis I is a chronic, progressive, multisystemic disease. Respiratory insufficiency and sleep apnea- hypopnea syndrome, together with cardiovascular compromise and joint problems, are the main causes of morbidity and mortality. Bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT) are the mainstays of treatment of these patients. We report the clinical courses of two patients who have been treated with recombinant human a-L-iduronidase (laronidase) for 30 months and a third patient who began ERT 3 months ago. None of these patients has presented adverse events related to ERT


Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Criança , Adolescente , Humanos , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Iduronidase/farmacocinética , Glicosaminoglicanos/efeitos adversos , Dermatan Sulfato/efeitos adversos , Heparitina Sulfato/efeitos adversos , Mucopolissacaridose I/classificação , Transplante de Medula Óssea
11.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 63(1): 61-67, jul. 2005. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-040468

RESUMO

Estudio prospectivo de 2 pacientes con enfermedad de Hurler (de 4,8 años y 17 meses de edad al inicio de la intervención) en tratamiento enzimático sustitutivo con enzima recombinante humana α -L-iduronidasa durante 52 y 28 semanas, respectivamente, con el objetivo de analizar la eficacia y seguridad de la intervención durante dicho período de tiempo. Se realizaron para ello diversas pruebas diagnósticas por imagen, exámenes clínicos y analíticos seriados que demostraron en ambos casos ser una terapia efectiva. En el caso 1 (varón de 4,8 años, homocigoto W402X) la intervención se planteó con fines paliativos desde el comienzo debido a su estado clínico muy evolucionado. En el caso 2 (mujer de 17 meses, heterocigota para W402X) la intervención se realizó de forma precoz y se observó una estabilización clínica posterior sin la adquisición de factores regresivos. Posteriormente se realizó con éxito un trasplante de médula ósea de donante no emparentado. Actualmente, ante la carencia de donantes de médula ósea histocompatibles, se está realizando trasplante de células madre hematopoyéticas procedentes de cordón o de sangre periférica con resultados satisfactorios. La terapia génica se considera el tratamiento futuro capaz de prevenir la enfermedad asociada al síndrome de Hurler y detener el deterioro neurocognitivo característico de estos pacientes.


We performed a prospective study of two patients with Hurler's syndrome (aged 4.8 years and 17 months at the beginning of the intervention) under enzyme replacement therapy with human recombinant α -L-iduronidase for 452 and 28 weeks respectively. The aim of this study was to analyze the safety and efficacy of the intervention during the treatment periods. Several diagnostic imaging tests, clinical examinations, and serial laboratory determinations were performed to demonstrate the effectiveness of the therapy in both patients. In patient 1 (a boy aged 4.8 years, homozygote W402X), the treatment was always intended to be palliative because of the advanced stage of the disease. In patient 2 (a 17-month-old girl, heterozygote W402X) the treatment was initiated early with subsequent clinical stabilization without acquisition of regressive factors. Bone marrow transplantation from an unrelated donor was successful. Currently, because of the lack of histocompatible bone marrow donors, transplantation of hematopoietic stem cells from umbilical cord blood or peripheral blood are being performed with satisfactory results. In the future, gene therapy may be able to prevent the diseases associated with Hurler's syndrome and halt the neurocognitive deterioration characteristic of these patients


Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Iduronidase/uso terapêutico , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Estudos Prospectivos
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 37(6): 525-528, 16 sept., 2003. graf, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-28183

RESUMO

Introducción. Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clínicos y por las dificultades terapéuticas. El diagnóstico del caso índice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo genético. Hasta el presente se han descrito siete tipos de MPS y 11 déficit enzimáticos. Objetivos. Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico. Pacientes y métodos. Se estudiaron 588 pacientes con sospecha clínica de padecer MPS, a los cuales se les realizaron 1.502 análisis enzimáticos para clasificar el tipo de MPS que padecían; las MPS que se investigan son MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI y MPS VII. Resultados. La MPS I o deficiencia de alfa-L-iduronidasa, con 23 casos, es la más frecuentemente encontrada (4,08 por ciento de los pacientes estudiados); 13 pacientes eran de sexo femenino. y 10, masculino. De los 23 casos, 10 presentaban el fenotipo Hurler grave con retraso mental; cinco, el fenotipo Scheie con inteligencia conservada, y ocho, el fenotipo intermedio Hurler-Scheie. El diagnóstico se alcanzó antes del primer año en ocho pacientes, entre 1 y 5 años en nueve y en dos entre 6 y 10 años. La actividad enzimática en los leucocitos fue significativamente más baja en los pacientes con respecto al grupo control y con respecto a los padres (heterocigotos), e incluso de estos últimos respecto al grupo control, con un ligero y esperado solapamiento. Conclusión. La metodología bioquímica utilizada permite, por tanto, lograr un diagnóstico bioquímico de certeza y ofrecer a las familias los beneficios del consejo genético (AU)


Introduction. Of all the innate errors of the metabolism, the mucopolysaccharidoses (MPS), a kind of lysosomal disease, are especially significant because of the serious clinical features they give rise to and the therapeutic difficulties they entail. Diagnosis of the index case is essential so that families can gain access to the preventive benefits of genetic counselling. To date, seven types of MPS and 11 enzyme deficiencies have been described. Aims. Patients with a clinical diagnosis that leads the clinician to suspect they may be suffering from some type of MPS are referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery to determine the possible enzyme deficiencies that will provide us with the key to a successful diagnosis. Patients and methods. A total of 588 patients who were clinically suspected of suffering from MPS, in whom 1,502 enzyme analyses were performed in order to classify the type of MPS they were suffering from. The MPS under examination are MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI and MPS VII. Results. MPS I, or a-L-iduronidase deficiency, is the most commonly found with 23 cases (4.08% of the patients studied); 13 were females and the other 10 were males. Of the 23 cases, 10 presented the severe Hurler phenotype with mental retardation, five had the Scheie phenotype with preserved intelligence and eight displayed the intermediate Hurler-Scheie phenotype. Diagnosis was reached before the end of the first year in eight patients, between 1 and 5 years in nine of them and between 6 and 10 years in two cases. Enzyme activity in leucocytes was significantly lower in patients as compared to a control group and with respect to the parents (heterozygotes), and even comparing these to the control group, with a slight and expected overlap. Conclusion. The biochemical methodology used allows us, then, to reach a sure biochemical diagnosis and to offer the families the benefits of genetic counselling (AU)


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Fenótipo , Cuba , Mucopolissacaridose I , Iduronidase , Aconselhamento Genético
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