Mi hija, mi vida / Tu vivras ma fille (2018) de Gabriel Aghion, de la medicina familiar a la biotecnología / My daughter, my life / Tu Vivras ma fille (2018) by Gabriel Aghion, from family medicine to biotechnology

Un enfoque cinematográfico sobre la realidad que viven las familias de los niños que padecen enfermedades raras, es lo que vemos en la película «Mi hija, mi vida» ( Tu Vivras ma fille, 2018) de Gabriel Aghion. La primera hija de un matrimonio feliz nace su hija con el Síndrome de Sanfilippo, una patología de carácter genético poco frecuente donde existe un deterioro de las funcionalidades a partir de los 3 años y para la cual no existe un tratamiento efectivo. Está película, basada en hechos de la vida real, nos muestra el esfuerzo que algunas personas son capaces de hacer con la finalidad de encontrar nuevas opciones de tratamiento con la finalidad de mejorar la vida de los seres que amamos, y en esa búsqueda desarrollan un tratamiento basado en los últimos desarrollos de la biotecnología, la terapia génica, que logra la disminución de síntomas o conductas puntuales, propias de la patología. En este artículo hacemos un enfoque de la investigación para la búsqueda de un tratamiento con las nuevas herramientas biotecnológicas existentes, además del impacto social y afectivo, que sufren las personas y familias afectadas por este tipo de enfermedades. (AU)

We can see depicted the reality lived by families of children with rare diseases in the movie "My daughter, my life" (Tu vivras ma fille, 2018) by Gabriel Aghion. The first daughter of a marriage is born with Sanfilippo syndrome, an unusual genetic pathology which affects functionality in children from 3 years up and for which there is no effective treatment. This movie, based on a real life story, that show us the effort of some people in search of new treatment options to improve the life of the loved ones, and in that quest, they have developed a treatment based upon the last biotechnological findings, gene therapy, that decreases symptoms from the pathology itself. In this article we are focusing on the search of a treatment based on the existing biotechnological tools, in addition of the social and affective impact suffered by the people and families living these types of illnesses. (AU)

Manejo clínico odontológico de un paciente con mucopolisacaridosis tipo III. (Síndrome de Sanfilippo) / Dental clinical management of a patient with type III mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome)

El síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es un trastorno lisosomal causado por un defecto en el catabolismo del sulfato de heparano. La mucopolisacaridosis tipo III es el tipo más común de todas las mucopolisacaridosis. La base patógena de la enfermedad consiste en el almacenamiento de sustrato no degradado en el sistema nervioso central. El deterioro cognitivo progresivo que resulta en demencia y anomalías de comportamiento son las principales características clínicas del síndrome de Sanfilippo. La mucopolisacaridosis tipo III puede diagnosticarse erróneamente como otras formas de retraso del desarrollo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad y trastornos del espectro autista, debido a la falta de síntomas somáticos y a la presencia de formas leves y atípicas de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Sanfilippo pueden tener niveles de glicosaminoglicanos en la orina comparativamente bajos, lo que da como resultado un ensayo urinario falso negativo. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un ensayo enzimático en leucocitos y fibroblastos cultivados. Actualmente no existe un tratamiento eficaz de la mucopolisacaridosis tipo III, aunque las investigaciones en curso sobre el gen, la reducción de sustratos y las terapias de reemplazo de enzimas intratecales esperan obtener un método curativo para alterar el daño devastador del sistema nervioso central en un futuro próximo. El tratamiento odontológico de los pacientes con MPS-III requiere colaboración multidisciplinar, siendo de vital importancia el mantenimiento y controles periódicos, sobre todo en fases tempranas de la enfermedad. En estados avanzados se requerirá el uso de la anestesia general o la sedación profunda para dichos tratamientos, lo que supondrá un enorme reto para el profesional. (AU)

Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type III) is a lysosomal disorder caused by a defect in the catabolism of heparan sulfate. Mucopolysaccharidosis type III is the most common type of mucopolysaccharidosis. The pathogenic basis of the disease consists of the storage of non-degraded substrate in the central nervous system. The progressive cognitive deterioration that results in dementia and behavioral abnormalities are the main clinical features of Sanfilippo syndrome. Mucopolysaccharidosis type III can be misdiagnosed as other forms of developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder and autistic spectrum disorders due to the lack of somatic symptoms, the presence of mild and atypical forms of the disease. Patients with Sanfilippo syndrome may have comparatively low glycosaminoglycan levels in the urine, resulting in a falsenegative urinary test. The definitive diagnosis is made by an enzymatic assay in cultured leukocytes and fibroblasts. There is currently no effective treatment for mucopolysaccharidosis type III, although ongoing research on the gene, substrate reduction and intrathecal enzyme replacement therapies hope to obtain a curative method to alter the devastating damage of the central nervous system in the future next. The dental treatment of patients with MPS-III requires multidisciplinary collaboration, being of vital importance the maintenance and periodic controls especially in early phases of the disease. In advanced stages, the use of general anesthesia or deep sedation will be required for dental procedures, which will be a huge challenge for the professional. (AU)

Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv / Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv

Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV. Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015. Resultados: Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I y II. Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes (AU)

Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV. Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015. Results: Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in types I and II. Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life (AU)

Anestesia de urgencias en paciente adulto con síndrome de Sanfilippo / Emergency anaesthesia in adult patients with Sanfilippo syndrome

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Conducta perioperatoria en un paciente con síndrome de San Filippo sometido a exodoncia múltiple / Postoperative complications in a man with San Filippo syndrome anesthetized for multiple tooth extraction

El síndrome de San Filippo es una enfermedad hereditariade almacenamiento lisosomal perteneciente algrupo de las mucopolisacaridosis (mucopolisacaridosistipo III). Existe un déficit enzimático necesario para ladegradación del heparán sulfato que hace que se depositeen el tejido conectivo de múltiples órganos, sobre todoen cerebro, hígado, corazón y bazo. Los primeros síntomasde la enfermedad aparecen en la infancia presentandoun deterioro mental, dimorfismo y alteracionesdel comportamiento con hiperquinesia y agresividad.Por las múltiples implicaciones anestésicas de estarara enfermedad, presentamos el caso clínico de unpaciente de 20 años de edad con síndrome de San Filippo,que fue intervenido para exodoncia múltiple bajoanestesia general combinada con bloqueo troncular de lasegunda y tercera rama del nervio trigémino, que proporcionócondiciones quirúrgicas satisfactorias y unarecuperación de la anestesia rápida. Durante el periodopostoperatorio presentó una infección respiratoria que leprovocó una insuficiencia respiratoria grave y posteriorfallecimiento del paciente(AU)

San Filippo syndrome is a hereditary lysosomaldisorder resulting in the accumulation ofmucopolysaccharides (mucopolysaccharidosis type III). Adeficit in the enzyme required to break down heparansulfate leads to its deposition in the connective tissue ofmany organs, particularly the brain, liver, heart, andspleen. The first symptoms—including mentaldeterioration, dimorphism, and behavioral changes suchas hyperkinesis and aggressivity—present in childhood.Because this rare disorder has many anestheticimplications, we report the case of a 20-year-old man withSan Filippo syndrome who underwent multiple toothextraction under general combined anesthesia and a blockof the second and third branches of the trigeminal nerve.This anesthetic combination provided satisfactory surgicalconditions and recovery from anesthesia was rapid.Following surgery the patient developed a respiratoryinfection that led to severe respiratory failure and death(AU)

Síndrome de Rud: observación de un nuevo caso / Rud´s syndrome: report of a new case

La asociación de la tríada oligofrenia, ictiosis congénita e hipogonadismo constituye el síndrome de Rud, entidad con muy pocos casos en la literatura médica mundial. Se han descrito en estos pacientes otras alteraciones menos frecuentes, como crisis convulsivas, epilepsia, talla baja, retinitis pigmentosa, polineuropatía hipertrófica o sordera neurosensorial. Forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos queratósicos, junto con otros mejor definidos, como el síndrome de Sjögren-Larson o la enfermedad de Refsum. Se expone el caso de un paciente de 13 años de edad, con criterios clínicos compatibles con el síndrome de Rud, que asocia una agenesia renal unilateral y un sarcoma de partes blandas

The triad of oligophrenia, congenital ictiosis and hypogonadism constitutes Rud´s syndrome, and entity that is rarely reported in the world medical literature. Other less common festures such as seizures, epilepsy, short stature, retinitis pigmentosa, hypertrophic plyneuropathy or neurosensory hearing loss have also been reported in these patients. Rud´s syndrome is one of the so-called keratotic neurocutaneous syndromes, which include other better defined entities such as Sjögren-Larsson syndrome and Refsum disease. We report the case of a 13-years-old boy who met the clinical criteria for Rud´s syndrome, which was associated with unilateral renal agenesis and the development of a soft tissue sarcoma

Aspectos neuroimaginológicos en las mucopolisacaridosis: correlación con el retraso mental / Neuroimaging features in mucopolysaccharidosis: their correlation with mental retardation

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Toxina botulínica en el tratamiento de la contractura muscular del psoas en mucopolisacaridosis / Botulinum toxin in the treatment of psoas muscle cotracture in mucopolysaccharidosis

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Estudio de la eficacia de dos tratamientos antiplaca y antigingivitis en un grupo de discapacitados psíquicos / Efficacy of two antiplaque and antigingivitis treatments in a group of young mentally retarded patients

Introducción: La utilización de métodos de control químico de placa se hace necesaria en los pacientes de alto riesgo como los disminuidos psíquicos para controlar la higiene oral. Material y métodos: 37 individuos con retraso mental y con altos niveles de placa y de gingivitis fueron divididos en 2 grupos. El grupo I realizó un enjuague diario con Triclosánzinc durante 8 semanas, mientras que el grupo II recibió un spray de clorhexidina al 0,2 por ciento durante 2 semanas. Ambos grupos fueron evaluados al inicio del estudio, a la segunda semana y a la octava semana. Resultados: En el grupo I se obtienen reducciones significativas en el índice de placa a la segunda semana y reducciones altamente significativas a la octava semana tanto en el índice de placa como el gingival. En el grupo II se obtienen reducciones altamente significativas en ambos índices a la segunda semana, manteniendo una reducción todavía significativa a la octava semana. Conclusiones: El uso de colutorios de triclosán-zinc, así como de sprays de clorhexidina pueden ser eficaces como métodos coadyuvantes al cepillado dental para el control de la placa y la gingivitis en los disminuidos psíquicos (AU)