Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita / Nemaline myopathy and congenital arthrogryposis

La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas

Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy

Terapias novedosas en enfermedades neurometabólicas: importancia de una intervención precoz / Novel therapies in neurometabolic diseases: the importance of early intervention

Introducción. Las enfermedades neurometabólicas son individualmente ultrarraras, pero algunas de ellas tienen un tratamiento eficaz. Desarrollo. Se revisan algunas novedades terapéuticas. Las enfermedades lisosomales tienen actualmente mejores posibilidades de tratamiento. En los últimos años se ha extendido el uso de la terapia enzimática sustitutiva a la mucopolisacaridosis tipo IVA (Morquio A), a la mucopolisacaridosis tipo VII (enfermedad de Sly), al déficit de lipasa ácida lisosomal y a la alfa-manosidosis. Se ha constatado que un tratamiento muy precoz de las mucopolisacaridosis puede cambiar su historia natural. Se está probando la terapia enzimática sustitutiva intratecal en algunas mucopolisacaridosis con afectación cognitiva, en el intento de frenar la neurodegeneración. Se han obtenido resultados muy positivos con autotrasplante modificado genéticamente en leucodistrofia metacromática infantil tardía y se está trabajando en otras patologías (mucopolisacaridosis tipo III, adrenoleucodistrofia ligada a X). También hay novedades en la terapia de algunas encefalopatías sensibles a vitaminas o cofactores: la triple terapia en la dependencia de piridoxina, el tratamiento con tiamina de algunas encefalopatías subagudas con afectación de ganglios basales, el tratamiento con ácido folínico de niños con deficiencia de folato cerebral, o el tratamiento con monofosfato de piranopterina cíclico en los defectos de cofactor de molibdeno de tipo A. Conclusiones. Los neuropediatras debemos actualizar nuestro conocimiento especialmente en aquellas patologías neurometabólicas tratables, dado que una terapia precoz puede cambiar de forma significativa su pronóstico (AU)

Introduction. Individually, neurometabolic diseases are ultra rare, but for some of them there is an effective treatment. Development. Several recent therapeutic advances are reviewed. Today, the possibilities of treatment for lysosomal diseases have improved. In recent years the use of enzyme replacement therapy has become more widely extended to treat mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A), mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome), lysosomal acid lipase deficiency and alpha-mannosidosis. It has been proven that very early treatment of mucopolysaccharidoses can change their natural course. Intrathecal enzyme replacement therapy is being tried in some mucopolysaccharidoses with cognitive involvement, in an attempt to halt neurodegeneration. Very positive results have been obtained with genetically modified autotransplants in late-onset infantile metachromatic leukodystrophy and research is being conducted on other pathologies (mucopolysaccharidosis type III, X-linked adrenoleukodystrophy). Novel outcomes are also being achieved in the treatment of some encephalopathies that are sensitive to vitamins or cofactors: triple therapy in pyridoxine dependency, treatment with thiamine for some subacute encephalopathies with involvement of the basal ganglia, treatment with folinic acid for children with cerebral folate deficiency, or treatment with cyclic pyranopterin monophosphate in molybdenum cofactor deficiency type A. Conclusions. As neuropaediatricians we must update our knowledge, especially in the case of treatable neurometabolic pathologies, since early treatment can change their prognosis significantly (AU)

Mucopolisacaridosis tipo VII: ¿causa infrecuente de hidrops fetal? / Mucopolysaccharidosis VII: an unusual cause of hydrops fetalis?

Presentamos el caso de una gestante en la cual se lleva a cabo el diagnóstico de hidrops fetal, a las 17 semanas de embarazo, en dos gestaciones consecutivas. Descartada la etiología inmune, en la segunda gestación se investigó -entre otras- la asociación con enfermedades de depósito lisosomal, detectándose actividad disminuida de la beta-glucuronidasa en amniocitos cultivados y perfil de glucosaminoglucanos en líquido amniótico, indicativos de enfermedad de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII, de herencia autosómica recesiva (AU)

We report the case of a pregnant woman who was diagnosed with hydrops fetalis at 17 weeks in two consecutive pregnancies. Once an immune origin was ruled out, the association with lysosomal storage diseases was investigated during the second pregnancy. This showed decreased activity of beta-glucuronidase in cultured cells and a glycosaminoglycan profile in amniotic fluid, indicative of Sly disease or mucopolysaccharidosis type VII which is inherited in an autosomal recessive pattern (AU)