Nota Clínica: Trastorno bipolar en xantomatosis cerebrotendinosa: a propósito de un caso / Clinical Note: Bipolar disorder in Cerebrotendinous Xanthomatosis: a case report

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara enfermedad autosómica recesiva que puede cursar con manifestaciones psiquiátricas cuyo tratamiento puede resultarcomplejo. Presentamos el caso de una mujer de 29 años, diagnosticada de XCT, que desarrolló un trastorno bipolar queno respondió a tratamiento farmacológico, precisando terapia electroconvulsiva (TEC), cuyo resultado fue positivo. Alser la XCT una enfermedad rara, existe poca evidencia sobreel abordaje farmacológico de la sintomatología psiquiátricaque puede aparecer en el curso de la enfermedad. En estesentido, planteamos que la TEC pueda ser una opción de tratamiento segura y eficaz. (AU)

Cerebrotendinous X anthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder presenting with possible psychiatricmanifestations that, once established, are difficult to control. We present the case of a 29-year-old woman diagnosedwith CTX who developed bipolar disorder. Owing to difficulties in pharmacological management, the patient underwentelectroconvulsive therapy (ECT), which lead to a favorableoutcome. Little is known about the treatment of psychiatricsymptoms of CTX, un uncommon disorder, though ECT maybe an effective and safe approach. (AU)

Xantomatosis cerebrotendinosa: el desafío diagnóstico / Cerebrotendinous xanthomatosis: The diagnostic challenge

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Utilidad de la resonancia magnética cerebral en el diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa / Usefulness of brain magnetic resonance in the diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis

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Cerebrotendinous xanthomatosis with bradyphrenia and psychiatric disorders: a case with 18F-FDG PET imaging and a literature review

Background and Objectives: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid-storage disease caused by mutations in the CYP27A1. The purpose of this study is to determine the clinical characteristics, neuroimaging and mutation detect in a family with CTX systematically. Methods: Collecting history materials and detecting the routine clinical biochemical tests and imaging examination, and for the first time taking the whole body positron emission tomography (PET)-CT examination for probed in the world to research abnormal metabolism activities in CTX. To observe the effect of treatment with chenodeoxycholic acid(CDCA) and stains before and after the intervention, using serum lipid level detection and neuropsychological evaluation. Genetic testing was carried out to screen the nine exons and exon-intron boundaries about 200-300bq of CYP27A1. Results: A 37-year-old woman with typical clinical characteristics of CTX. Magnetic resonance imaging (MRI) of brain showed bilateral lesions in the dentate nucleus of the cerebellum, then, PET images revealed multiple abnormal hypermetabolism areas at distal tendon, and multifocal areas of hypometabolism in bilateral sides of cerebellar hemispheres, the frontal lobe and temporal lobe. Histopathology reveals accumulation of xanthomacells and dispersed lipid crystal clefts in xanthomas. In genetic analysis, it shown an insertion of cytosine (77-78insC) located in the first exon of CYP27A1 in the proband. Conclusions: We found that a Chinese patient presented a typical clinical feature of CTX along with clear correlation on both structural and functional imaging had a novel mutation in the CYP27A1 gene (AU)

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Otros parkinsonismos de base genética: ataxias espinocerebelosas, síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y xantomatosis cerebrotendinosa / Other genetically-based parkinsonisms: spinocerebellar ataxias, tremor-ataxia syndrome associated to fragile X premutation and cerebrotendinous xanthomatosis

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes, el síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y la xantomatosis cerebrotendinosa son enfermedades de base genética que cursan con manifestaciones neurológicas diversas. Aunque habitualmente no es el rasgo clínico principal, los trastornos extrapiramidales, incluido el parkinsonismo, pueden aparecer con frecuencia e intensidad variable. Durante las últimas décadas los avances en el campo de la genética molecular de han permitido profundizar en el conocimiento de estos trastornos. Realizamos una revisión sobre los aspectos etiopatogénicos, clínicos, neuropatológicos y diagnósticos de estas entidades (AU)

Autosomal dominant spinocerebellar ataxias, tremor-ataxia syndrome associated to fragile X premutation syndrome and cerebrotendinous xanthomatosis are diseases with a genetic base that are accompanied by diverse neurological manifestations. Although they are not usually the main clinical feature, extrapyramidal disorders, including parkinsonism, may appear with varying frequency and intensity. Over the last few decades, the progress made in the field of molecular genetics has enabled researchers to gain a deeper understanding of these disorders. We conduct a review of the aetiopathogenic, clinical, neuropathological and diagnostic aspects of these condition (AU)

Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa / Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis

Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción de colestanol que se deposita en los tejidos. Clínicamente cursa con cataratas, diarrea, xantomas y diferentes síntomas neurológicos. A pesar de que los niveles de colestanol se emplean en el diagnóstico de la XCT, se desconoce su correlación con la clínica y el pronóstico. Métodos: se han revisado 14 pacientes afectos de XCT, diagnosticados entre 1995 y 2008 en dos centros de referencia para el diagnóstico genético, en los que se había determinado el colestanol. Se han estudiado los principales datos demográficos, clínicos y terapéuticos y su posible relación con los niveles de colestanol. Resultados: la media de los niveles de colestanol al diagnóstico fue de 106μmol/ l. No se encontró ninguna relación entre el colestanol plasmático y los diferentes síntomas neurológicos, ni con el grado de discapacidad al diagnóstico medido mediante la EDSS. Tras la instauración del tratamiento se obtuvo una reducción significativa del colestanol plasmático en todos los casos (reducción media de 91μmol/ l en una media de 34 meses), a pesar de lo cual sólo un paciente se estabilizó clínicamente. Conclusiones: la presencia de niveles elevados de colestanol es muy útil para el diagnóstico de la XCT, pero no tiene valor pronóstico (no se correlaciona con la situación funcional). Su normalización no siempre se acompaña de una estabilización clínica, pero su monitorización puede ser útil para el ajuste del tratamiento (AU)

Introduction: cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase. Such a deficiency results in a reduced production of chenodeoxycholic acid and in an increased formation of cholestanol. It is clinically characterized by cataracts, diarrhoea, xanthomas, premature arteriosclerosis and a number of progressive neurological symptoms. Although cholestanol levels are used for the diagnosis of CTX, their correlation with the clinical symptoms and their prognostic usefulness have not been assessed so far. Methods: we reviewed 14 CTX patients diagnosed between 1995 and 2008 in two reference centres for the genetic diagnosis of this disorder, whose cholestanol levels had been recorded. We studied the main demographic, clinical and therapeutical data and their correlation with plasma cholestanol levels. Results: the average cholestanol level at diagnosis was 105.8μmol/l. These levels did not correlate with any neurological symptoms or with disability at diagnosis scored by the EDSS. After treatment, all patients achieved a significant reduction in plasma cholestanol levels (average reduction of 91μmol/l in an average follow-up of 34 months), although only one patient remained clinically stable. Conclusions: high cholestanol levels are very useful for diagnosis of CTX but they do not have a prognostic value (they do not correlate with severity). Normalisation of cholestanol levels is not always associated with clinical stabilisation. However, follow-up of cholestanol levels can be useful for the dose adjustment (AU)

Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 casos / Cerebrotendunous Xanthomatosis: report of 4 patients

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por la mutación del gen CYP27A1. Es característica la aparición de xantomas en diferentes tejidos, principalmente en el cerebro y los tendones, secundarios al depósito de -colestanol. El diagnóstico se confirma mediante la determinación de -colestanol en suero, y de los alcoholes biliares en orina. El ácido quenodesoxicólico es la terapia más eficaz, pudiendo llegar a frenar la progresión de la enfermedad. Presentamos 4 pacientes con alteraciones neurológicas desde la infancia que fueron diagnosticados de XCT tras el desarrollo de xantomas tendinosos. El reconocimiento de los xantomas tendinosos es fundamental para orientar el diagnóstico de XCT, pero estos no son un signo inicial de la enfermedad, que debuta con alteraciones neurológicas, cataratas o diarrea crónica. Por lo tanto, el diagnóstico temprano de la XCT requiere la determinación del -colestanol sérico en estos pacientes, aun en ausencia de xantomas (AU)

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an uncommon autosomal recessive disease caused by mutation of the CYP27A1 gene. It is characterized by the presence of xanthomas in different tissues, principally brain and tendon, due to the accumulation of -cholestanol. Diagnosis is confirmed by measurement of serum -cholestanol and urinary bile alcohol levels. Therapy with chenodeoxycholic acid has been shown to be the most effective treatment and can halt progression of the disease. We present 4 patients with a history of neurological disorders since childhood and who were diagnosed with CTX after developing tendon xanthomas. Although diagnostic suspicion depends to a large extent on recognition of tendon xanthomas, these are not an early sign of the disease, which can present with neurological disorders, cataracts, and chronic diarrhea. Early diagnosis of CTX therefore rests on measurement of serum -cholestanol levels, even in absence of tendon xanthomas (AU)

Xantomatosis cerebrotendinosa / No disponible

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Ecografía de partes blandas

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Linfoma de Burkitt desarrollado en pacientes con enfermedad de Hodgkin en remisión completa / Burkitt´s lymphoma in a patient with Hodgkin´s disease in full remission

Los pacientes tratados por enfermedad de Hodgkin tiene mayor riesgo de desarrollar una neoplasia secundaria, incluidos los linfomas no Hodgkin. Se describe el caso de un hombre de 38 años con enfermedad de Hodgkin que 16 años después presentó un linfoma de Burkitt gástrico. El paciente empezó a manifestar linfadenopatías supraclavicular y mediastínicas. Fue diagnosticado de enfermedad de Hodgkin tio esclerosis nodular, estadio IV E B que se trató mediante radioterapia y quimioterapia. Se revisó la literatura de los linfomas de Burkitt aparecidos tras enfermedad de Hodgkin en remisión, encontrados 21 casos. La mayoría recibieron radioterapia y quimioterapia, y la localización extranodal más frecuente del linfoma de Burkitt fue el hígado. La media del intervalo desde el diagnóstico de enfemedad de Hodgkin y el diagnóstico de linfoma de Burkitt fue de 91 meses. Los pacientes inmunodeprimidos tienen mayor incidencia de neoplasias linfoides, que incluyen linfomas no Hodgkin, principalmente linfomas de células grandes y linfoma de Burkitt y, posiblemente, enfermedad de Hodgkin (AU)