Hemocromatosis y rendimiento deportivo: una revisión sistemática / Hemochromatosis and sports performance: a systematic review / Hemocromatose e desempenho desportivo: uma revisão sistemática

INTRODUCCIÓN: La hemocromatosis hereditaria, al provocar hiperferritinemia, puede tener el potencial de aumentar la capacidad aeróbica y el rendimiento deportivo en atletas. Sin embargo, diversos estudios afirman que la sobrecarga de hierro podría afectar negativamente al rendimiento físico y la función muscular. OBJETIVO: Recopilar y analizar evidencias sobre la relación entre la hemocromatosis hereditaria y el rendimiento deportivo. MÉTODO: Se realizó una revisión sistemática, de acuerdo a los estándares PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses), en las siguientes bases de datos: Scopus, Web of Science, PubMed y Dialnet. RESULTADOS: Tras aplicar los criterios de inclusión/exclusión, 13 artículos fueron incluidos y analizados. CONCLUSIONES: Existen variaciones en los genes que están relacionados con el estado de resistencia del atleta. Actualmente, el gen HFE no se sitúa entre los polimorfismos del ácido desoxirribonucleico que aumenten el rendimiento deportivo. Son mayoría las investigaciones en las que recalcan la necesidad de evaluar el estado de ingesta de hierro en el deportista

INTRODUCTION: Hereditary hemochromatosis, by causing hyperferritinemia, may have the potential to increase aerobic capacity and sports performance in athletes. However, various studies claim that iron overload could affect physical performance and muscle function negatively. OBJECTIVE: The aim of this review was to collect and analyze evidence on the relationship between hereditary hemochromatosis and sports performance. METHOD: A systematic review was carried out, according to PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) standards, in the following databases: Scopus, Web of Science, PubMed and Dialnet. RESULTS: After applying the inclusion / exclusion criteria, 13 articles were included and analyzed. CONCLUSIONS: There are variations in the genes which are related to the aerobic capacity of the athletes. Currently, the HFE gene is not among the deoxyribonucleic acid polymorphisms that increase sports performance. The vast majority of the studies analyzed emphasize the need to assess the state of iron intake in athletes

INTRODUÇÃO: A hiperferritinemia associada à hemocromatose hereditária, pode apresentar o potencial de aumentar a capacidade aeróbica e o desempenho desportivo em atletas. Contudo, vários estudos afirmam que a sobrecarga de ferro pode afetar negativamente o desempenho físico e a função muscular. OBJETIVO: Recolher e analisar evidências referentes à relação entre hemocromatose hereditária e desempenho desportivo. MÉTODO: Revisão sistemática de acordo com os padrões PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) através das seguintes bases de dados: Scopus, Web of Science, PubMed e Dialnet. RESULTADOS: Após a aplicação dos critérios de inclusão / exclusão, 13 artigos foram incluídos e analisados. CONCLUSÕES: Existem variações nos genes que estão relacionados com o estado de resistência do atleta. Atualmente, o gene HFE não está entre os polimorfismos de ácido desoxirribonucleico que aumentam o desempenho desportivo. A maioria dos estudos enfatiza a necessidade de avaliar o estado de ingestão de ferro em atletas

Características radiológicas de la artropatía microcristalina asociada a hemocromatosis hereditaria con mutación homocigota C282Y / Radiological features of crystal-induced arthropathy associated with hereditary hemochromatosis with homozygous C282Y mutation

Se expone el caso clínico de un paciente varón de 64 años con hemocromatosis (homocigoto C282Y) y artropatía microcristalina mostrando las características radiológicas más comunes que se encuentran en este trastorno metabólico y las diferencias que pueden existir al compararla con otros procesos degenerativos primarios u otras patologías inflamatorias

I present a clinical case of a 64-year-old male patient with hemochromatosis (homozygous C282Y) and crystal induced arthropathy showing the most common radiological features found in this metabolic disorder and the differences that may exist when compared to other primary degenerative processes or other inflammatory pathologies

Hemocromatosis genética hepato-cerebral en un paciente con síndrome de piernas inquietas / Hepato-cerebral hereditary hemochromatosis in a patient with restless legs syndrome

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Hemocromatosis neonatal. Diez años en un cambio de paradigma / Neonatal haemochromatosis: 10 years into a paradigm shift

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Juvenile hemochromatosis with multi-organ involvement diagnosed at autopsy / Hemocromatosis juvenil con compromiso multiorgánico, un caso de autopsia

Hereditary hemochromatosis (HH) includes various disorders in iron metabolism producing iron deposits in several organs. HH is classified according to the HFE gene mutation. HH type I is characterized by HFE gene mutation, while types II, III and IV are due to other conditions. Juvenile hemochromatosis (JH) is related to hemojuvelin mutation, which is a regulatory peptide of the hepcidin protein, which regulates iron absorption. We report a case of JH and offer a concise review of the literature. A 14-year-old girl, with no secondary sexual characteristics, presented with abdominal pain, cough and dyspnoea. Clinical examination revealed right lower lobe consolidation, pleural effusion, cardiomegaly and an ejection fraction of 20%, with no response to treatment. On autopsy she was seen to have pleural and pericardial effusion, dilated cardiomyopathy, liver cirrhosis and pancreatic fibrosis. Prussian blue stain showed iron overload in these organs. JH with hypogonadism, cardiomyopathy and cirrhosis was diagnosed

La hemocromatosis hereditaria (HH) agrupa trastornos del metabolismo del hierro con depósito de este en diversos órganos. Se clasifica según su asociación con mutaciones del gen HFE. La HH tipo I aparece por mutación del gen HFE, mientras que las tipo II, III y IV, obedecen a otras alteraciones. La hemocromatosis juvenil (HJ) se presenta por mutaciones en la hemojuvelina, proteína reguladora de la hepcidina que limita la absorción de hierro. El objetivo de este artículo es presentar un caso de HJ y hacer una breve revisión de la literatura. Una adolescente sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios consultó por dolor abdominal, tos y disnea, y a la valoración clínica se observó consolidación basal derecha, derrame pleural, cardiomegalia y fracción de eyección del 20%, sin respuesta al tratamiento. En la autopsia se encontró derrame pleural y pericárdico, cardiomiopatía dilatada, cirrosis hepática y fibrosis pancreática. La tinción de azul de Prusia mostró depósito de hierro en estos órganos. Los hallazgos descritos permitieron diagnosticar HJ, enfermedad que se expresó por hipogonadismo, cardiomiopatía y cirrosis

Sobrecarga férrica inadvertida hasta daño pancreático irreversible / Unnoticed iron overload leading to irreversible pancreatic damage

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CRM en hipertensión arterial, más allá del corazón / CMR in hypertension. looking beyond the heart

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Diagnóstico y cuantificación de la sobrecarga férrica mediante resonancia magnética / Diagnosis and quantification of the iron overload through Magnetic resonance

Existen diferentes técnicas y modelos de resonancia magnética (RM) para cuantificar la concentración de hierro en el hígado. Los métodos de relaxometría T2, además de evaluar la concentración de hierro en el miocardio pueden discriminar todos los niveles de sobrecarga férrica en el hígado. Los métodos de ratio de intensidad de señal saturan con los altos niveles de sobrecarga en el hígado y no pueden evaluar la concentración de hierro en el miocardio. Sin embargo, son más accesibles y están muy estandarizados. En este artículo se revisan las diferentes técnicas de RM para evaluar la concentración de hierro en el hígado y en el miocardio, sus indicaciones en diferentes escenarios clínicos y los retos actuales para lograr su optimización y su inclusión en las guías clínicas (AU)

There are different magnetic resonance techniques and models to quantify liver iron concentration. T2 relaxometry methods evaluate the iron concentration in the myocardium, and they are able to discriminate all the levels of iron overload in the liver. Signal intensity ratio methods saturate with high levels of liver overload and can not assess iron concentration in the myocardium but they are more accessible and are very standardized. This article reviews, in different clinical scenarios, when Magnetic Resonance must be used to assess iron overload in the liver and myocardium and analyzes the current challenges to optimize the aplication of the technique and to be it included in the clinical guidelines (AU)

Neuropatía óptica isquémica anterior bilateral en paciente con hemocromatosis / Bilateral anterior ischaemic optic neuropathy in a patient with haemochromatosis

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Intratumoral activating GNAS (R201C) mutation in two unrelated patients with virilizing ovarian Leydig cell tumors / Mutación (R201C) activadora intratumoral de GNAS en dos pacientes con tumores ováricos virilizantes de células de Leydig no relacionados familiarmente

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Different distribution of the common HFE variants between western and eastern Spanish populations evidences an independent haplotype gene flow / Diferencias en la distribución de las variantes comunes del gen HFE entre poblaciones del oeste y este de España evidencian un flujo independiente de sus distintos haplotipos

Introduction. Hereditary hemochromatosis is a disease responsible for excess blood iron. The hemochromatosis gene has two predominant variants, H63D and C282Y single nucleotide polymorphisms. Our study aims to analyze the diagnostic utility of genotyping the 63 and 282 loci, and examine the geographic distribution of these mutations in Spain. Methods and materials. Genotyping was performed on 94 healthy control individuals and 324 patients suspected of hereditary hemochromatosis, and also biochemical test to 313 individuals in the patients group. Results. The comparison of allelic frequencies between East and West of Spain, as well as other countries located at a similar longitude, evidenced a west-east distribution gradient of the C282Y allele. In addition, heterogeneous distribution of the H63D mutation in Spain was observed. Patients who carried the 282YY genotype showed significantly higher biochemical parameters (ferritin>300μg/L, Fe>180μg/L, IST>60%, UIBC>355μg/L and CTFH>370μg/dL), which confirmed the correlation between the mutated homozygous genotype and the associated hemochromatosis phenotype. Conclusion. Our results strengthen the importance of executing genetic tests to increase the efficiency of hereditary hemochromatosis diagnosis, which reveal an interesting variability among geographical regions (AU)

Introducción. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad responsable del exceso de hierro en sangre. El gen de la hemocromatosis tiene dos variantes predominantes, los polimorfismos de un solo nucleótido H63D y C282Y. Nuestro estudio trata de analizar la utilidad diagnóstica del genotipado de los loci 282 y 63, y examinar la distribución geográfica de estas mutaciones en España. Material y métodos. Se realizó genotipado en 94 controles sanos y 324 pacientes con sospecha de hemocromatosis hereditaria y además, test bioquímico a 313 individuos del grupo de pacientes. Resultados. La comparación de frecuencias alélicas entre poblaciones del este y el oeste de España, así como de otros países localizados en longitudes similares, evidenció una distribución en gradiente del alelo C282Y. Además se observó una distribución heterogénea de la mutación H63D en España. Los pacientes portadores del genotipo 282YY mostraron parámetros bioquímicos significativamente más elevados (ferritina >300μg/L, Fe > 180μg/L, IST > 60%, UIBC > 355μg/L y CTFH>370μg/dL), confirmando la correlación entre el genotipo homozigoto mutado y el fenotipo característico de hemocromatosis. Conclusión. Nuestros resultados refuerzan la importancia de realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria, teniendo en cuenta la variabilidad de los datos entre ámbitos geográficos (AU)

Hemocromatosis y osteoporosis, a propósito de 4 casos / Hemochromatosis and osteoporosis, in reference to 4 cases

Aunque la mayoría de las enfermas con osteoporosis que observamos en la practica clínica obedecen al grupo de osteoporosis postmenopáusicas o las relacionadas con el envejecimiento, existen algunos casos de osteoporosis en cuyo desarrollo existe alguna enfermedad o factor identificable distinto a la menopausia o al envejecimiento; la mayoría de estas causas están relacionadas con la toma de esteroides, el hipogonadismo, los procesos malignos como el mieloma múltiple, la cirugía gástrica, el alcoholismo, y el tratamiento por anticonvulsivantes. La hemocromatosis hereditaria es otra situación relacionada con la aparición de osteoporosis. Presentamos 4 casos de pacientes con osteoporosis que padecen también hemocromatosis hereditaria, describiendo sus características y la posible relación de la hemocromatosis hereditaria con la patología ósea (AU)

Although most people's osteoporotic conditions treated in clinical practice may be categorized in the postmenopausal osteoporosis group or related to aging, there are some osteoporosis cases linked to the development of some other disease or identifiable factor. Most of these causes are associated with the taking of steroids, hypogonadism, malignant processes such as multiple myeloma, gastric surgery, alcoholism and treatment with anticonvulsant drugs. Hereditary hemochromatosis is another disorder related to the onset of osteoporosis. In this paper, we present 4 cases of patients with osteoporosis who also suffer hereditary hemochromatosis. The latter’s characteristics are described and also its possible relationship with bone disease (AU)

Proven: The causative role of homozygous H63D mutation in hereditary haemochromatosis / Se demuestra el papel causal de la mutación H63D en homocigosis en la hemocromatosis hereditaria

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Is H63D a "minor" HFE polymorphism? / ¿Es la H63D un polimorfismo "menor"?

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Sepsis por Yersinia pseudotuberculosis / Yersinia pseudotuberculosis septicemia. Case report

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Hemocromatosis neonatal: otra entidad que deja de ser huérfana. Avances en el diagnóstico y manejo de la principal causa de fallo hepático agudo neonatal / Neonatal hemochromatosis: Another entity that is no longer orphan. Advances in the diagnosis and management of the main cause of neonatal acute liver failure

La hemocromatosis neonatal es la causa más frecuente de fallo hepático agudo en el periodo neonatal. Asocia una elevada morbimortalidad dado el daño hepático secundario a acúmulo de hierro. En los últimos años, las nuevas evidencias acerca de su etiopatogenia aloinmune han repercutido sobre el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes. El tratamiento con gammaglobulinas y exsanguinotransfusión ha cambiado radicalmente el pronóstico libre de trasplante. Otro gran éxito ha sido el uso preventivo de gammaglobulina en las gestantes con antecedentes de hemocromatosis neonatal, disminuyendo así la tasa de recurrencia de la enfermedad de hasta un 70%. Este nuevo paradigma ha convertido a una entidad con un pobre pronóstico en una patología con posibilidad de curación si se diagnostica y trata precozmente. A pesar de ello, sigue habiendo un gran desconocimiento generalizado de la enfermedad, con implicaciones médicas que derivan en un importante problema sanitario, ya que estos pacientes se derivan de forma tardía a los centros especializados

Neonatal hemochromatosis is the most common cause of acute liver failure in the neonatal period. It is associated with high morbidity and mortality due to iron overload in hepatic and extra-hepatic tissues. New evidence has emerged during the last few years as regards its alloimmune etiology, which have had an important repercussion on the diagnosis, treatment and prognosis of these patients. Treatment with immunoglobulins and exchange transfusions has radically changed the prognosis without liver transplant. Another great success has been the preventive use of immunoglobulin in pregnant women with a past history of neonatal hemochromatosis, thus decreasing the rate of disease recurrence up to 70%. This new paradigm has led to an entity with a poor prognosis becoming a curable disease if diagnosed and treated early. Nevertheless, a large widespread ignorance of the disease persists, with medical implications that result in significant health problems, due to the delayed referral of these patients to specialized centers

Utilidad de un algoritmo diagnóstico en la hiperferritinemia: presentación de una familia española con hemocromatosis hereditaria y mutación en el gen SLC40A1 / Usefulness of a diagnostic algorithm hyperferritinemia: A case report of a Spanish family with hereditary hemochromatosis and mutation in SLC40A1 gene

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