Síndrome de tortuosidad arterial en un paciente pediátrico / Arterial tortuosity syndrome in a paediatric patient

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Bases moleculares y aplicaciones farmacológicas de la vía de mTOR en dermatología / Elucidation of the mTOR Pathway and Therapeutic Applications in Dermatology

La molécula diana de la rapamicina en mamíferos es una cinasa perteneciente a la familia de fosfatidil-3-inositol que está involucrada en la regulación de diferentes procesos relacionados con el crecimiento y diferenciación celular, la angiogénesis y la modulación de la respuesta inflamatoria. En los últimos años hemos presenciado un profundo avance en el conocimiento de las bases moleculares de la vía de señalización de la molécula diana de la rapamicina en mamíferos y su implicación en multitud de enfermedades genéticas, inflamatorias o tumorales. El desarrollo de moléculas inhibidoras de esta vía ha propiciado una nueva posibilidad de abordaje terapéutico que ha permitido una mejora sustancial en muchas de estas enfermedades. En este artículo revisamos las implicaciones de la vía de la molécula diana de la rapamicina en mamíferos en las diferentes dermatosis con las que se ha relacionado, sus aplicaciones farmacológicas y las futuras direcciones que están tomando las diferentes líneas de investigación

The member of the phosphatidylinositol 3-kinase family, mammalian target of rapamycin, is involved in modulating inflammatory response and regulating cellular processes associated with growth, differentiation, and angiogenesis. Recent years have seen major advances in our understanding of the mammalian target of rapamycin signaling pathway and the implication of this pathway in multiple genetic and inflammatory diseases and tumors. The development of the mammalian target of rapamycin inhibitors has given rise to new treatment approaches that have led to substantially improved outcomes in many diseases. In this article, we review the role of the mammalian target of rapamycin signaling pathway in the different skin diseases with which it has been associated, examine the therapeutic applications of drugs targeting this pathway, and provide an overview of current trends and future directions in research

Neutrophilic figurate erythema of infancy associated with juvenile myelomonocytic leukemia / Eritema figurado neutrofílico de la infancia asociado a Leucemia Mielomonocítica Juvenil

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Hipoqueratosis circunscrita palmar o plantar. Conocimientos y controversias tras 10 años de su descripción / Circumscribed Palmar or Plantar Hypokeratosis 10 Years After the First Description: What Is Known and the Issues Under Discussion

Se revisa el estado actual de un nuevo proceso y los avances que han ido apareciendo en la literatura respecto a su estudio, posibilidades terapéuticas y controvertida etiología, tras justo una década de su descripción inicial. Hemos encontrado 44 publicaciones al respecto, con 69 casos. Predomina en mujeres (76,8%), con edades entre los 42 y 84 años para toda la casuística en el momento de la consulta, siendo el rango más frecuente de aparición de las lesiones entre los 51 y 70 años. La gran mayoría de las veces fueron lesiones únicas y se localizaron predominantemente en la palma derecha, preferentemente en la región tenar, con 44/79 lesiones (55,7%) y luego en la hipotenar, con 11/79 lesiones (13,9%). Solo en 8 casos se obtuvo el antecedente de un traumatismo previo. Los estudios mediante PCR en búsqueda de papiloma virus humano han sido negativos la gran mayoría de las veces. Las lesiones consistieron en una depresión focalizada de la epidermis producida por una brusca disminución de espesor de la capa córnea, delimitando un singular concepto histolopatológico. En la actualidad puede ser considerada como un trastorno focalizado de la queratinización, que afecta zonas con un estrato córneo grueso, cuya causa precipitante es desconocida y su tratamiento definitivo aún por dilucidar. Se produciría por un fallo clonal localizado de los queratinocitos hacia una diferenciación hiperqueratósica normal, de tipo palmo-plantar

This review of the literature on palmoplantar hypokeratosis, a process that was first indentified only 10 years ago, discusses the current state of our understanding, the therapeutic options available, and the debate about etiology. Forty-four publications reporting 69 cases were found. Palmar or plantar hypokeratosis occurs mainly in women (76.8%) and age at the time of a first visit to a physician ranges from 42 to 84 years. Most cases present between the ages of 51 and 70 years. The majority of patients have had solitary lesions usually located on the right palm, particularly in the regions of the thenar (in 44/79 lesions [55.7%]) or hypothenar eminences (in 11/79 lesions [13.9%]). In only 8 cases was there a history of prior trauma at the site. Studies using polymerase chain reaction techniques to identify human papillomavirus involvement were negative in most cases. These hypokeratotic lesions are localized epidermal depressions formed by an abrupt thinning of the stratum corneum, providing a singular histopathologic feature. This condition can currently be considered a localized keratinization disorder affecting zones where there is a thick stratum corneum. The precipitating cause is unknown and a definitive treatment remains to be found. The mechanism would be the localized failure of a clone of keratinocytes during differentiation toward normal palmoplantar hyperkeratinization

Déficits focales transitorios en niños afectados por el síndrome de Sturge-Weber / Transient focal deficits in children with Sturge-Weber syndrome

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Lactant de 6 mesos amb erupció facial intermitent / No disponible

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Síndrome de Peutz-Jeghers / Peutz-Jeghers syndrome

Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad con lesioneshiperpigmentadas en la región perioral. El padre del pacientehabía sido diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)mediante un estudio genético. Las lesiones cutáneas, junto conlos antecedentes familiares, fueron la clave para el diagnósticotemprano de la enfermedad. El SPJ es una entidad rara, caracterizadapor la aparición de lentigos periorificiales y póliposgastrointestinales. Histológicamente, estos pólipos son hamartomasque pueden llegar a malignizarse. Además, el SPJ seasocia al desarrollo de tumores extraintestinales (mama, endometrio,ovario, testículo, páncreas...). Por ello, es necesariorealizar un diagnóstico precoz y un control periódico de laspersonas que padecen este síndrome y sus familiares(AU)

We report the case of a 6-year-old child with hyperpigmentedlesions in perioral region. His father had been diagnosed ofPeutz-Jeghers syndrome (PJS) by genetic testing. PJS is a rareentity characterized by the presence of hyperpigmented periorificiallesions and gastrointestinal polyps. Histologically, thesepolyps are hamartomas that can become malignant. Moreover,PJS is associated with the development of nongastrointestinalcancer (breast, endometrium, ovary, testicle, pancreas...). It istherefore necessary to make an early diagnosis and periodicmonitoring of the patients with this syndrome and their families(AU)

Aplasia cutis congénita. Diagnóstico antenatal / Aplasia cutis. Prenatal diagnosis

La aplasia cutis congénita es un rara alteración caracterizada por ausencia localizada de epidermis y dermis, y según su profundidad en ocasiones compromete tejidos subyacentes. El pronóstico está determinado por el tamaño, la presencia de malformaciones asociadas y la localización del defecto, siendo el cuero cabelludo la forma más frecuente (AU)

Aplasia cutis congenita is a rare condition characterized by localized absence of epidermis, dermis and in some cases the underlying tissues. The prognosis is determined by the presence of associated malformations and the size and location of the defect, the scalp being the most frequently affected area (AU)

Pápulas hiperqueratósicas en las manos / Hyperkeratotic Papules on the Hands

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Aplasia cutis. Diagnóstico en el posparto inmediato / Aplasia cutis: diagnosis in the immediate postpartum period

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Incontinencia pigmenti. Presentación neonatal / Incontinencia pigmenti. Neonatal presentation

La incontinencia pigmenti es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada a X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Las manifestaciones clínicas más comunes son las cutáneas, pudiendo asociar otras alteraciones que aparecen en el siguiente orden de frecuencia: dentarias (en más del 80%), del sistema nervioso central (30-50%), oculares (35%) y óseas. Se presenta el caso de una neonato mujer, con lesiones cutáneas en el período neonatal inmediato que evolucionaron en los primeros meses de vida a lo largo de los tres estadios característicos: eritemovesiculoso, verrucoide y pigmentario. No existían antecedentes familiares de la enfermedad, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético de la paciente y de su madre, que muestra la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO en ambos casos, así como con el estudio histopatológico de la biopsia cutánea. Existe una importante variabilidad en el grado de expresión y en la edad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite detectar las posibles patologías asociadas en otros órganos como las neurológicas, que son las que determinarán el pronóstico de la enfermedad. Por su posible comienzo neonatal deberá ser considerada en el diagnóstico diferencial de lesiones dérmicas vesiculoeritematosas del recién nacido

Incontinencia pigmenti is a neurocutaneous syndrome having x-linked dominant inheritance, with a variable involvement of tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm. The most common clinical manifestations are cutaneous. Other alterations may be associated, these appearing in the following order of frequency: dental (in more than 80%), central nervous system (30%-50%), ocular (35%) and bone. We present the case of a female neonate, with skin lesions in the immediate neonatal period that evolved in the first months of life over the characteristic stages: erythematovesicular, verrucous and pigmentary. There was no family background of the disease, but the final diagnosis was made by the genetic study of the patient and her mother, that showed the delection of exons 4 to 10 of NEMO gene in both cases and with the histopathological study of the skin biopsy. There is a significant variability of the expression grade and in presentation age of the disease. Early diagnosis makes it possible to detect possible associated diseases in other organs such as neurological, that are those that will determine the disease prognosis. Due to its possible neonatal onset, it should be considered in the differential diagnosis of vesicle erythematous skin lesions of the newborn

Síndrome de Kindler: aportación de un caso / Kindler syndrome: presentation of a case

El síndrome de Kindler, es una enfermedad muy poco frecuente debida a mutaciones que originan defectos en la unión actina-matriz extracelular. Suele cursar con ampollas acrales desde el nacimiento en zonas más expuestas a los traumatismos, fotosensibilidad marcada que mejora con la edad y desarrollo de poiquilodermia y atrofia cutánea. Con relativa frecuencia se describe afectación de mucosas y degeneración maligna

Kindler syndrome is a very rare disease caused by mutations resulting in defects in the extracellular matrix-actin link. It usually presents with acral blistering from birth in trauma-prone areas, pronounced photosensitivity that improves with age and the development of poikiloderma and cutaneous atrophy. Mucosal involvement and degeneration have been described with relative frequency

Hemangiomas y malformaciones vasculares cutáneas y patología asociada (síndrome de Pascual-Castroviejo tipo II). Presentación de 41 pacientes / Cutaneous hemangiomas and vascular malformations and associated pathology (Pascual-Castroviejo type II syndrome). Study of 41 patients

Objetivo. Describir la historia, los hechos diagnósticos y terapéuticos de este síndrome neurocutáneo de naturaleza angiomatosa, que es el más frecuente de los trastornos neurocutáneos. Al mismo tiempo, presentamos una serie personal de 41 pacientes. Pacientes y métodos. Se estudiaron 41 pacientes –31 mujeres y 10 varones– cuando eran niños y se han seguido a varios de ellos durante muchos años, por lo que ha podido conocerse la evolución de sus anomalías. Las lesiones cutáneas correspondían a hemangiomas en 30 pacientes (73%) y a malformaciones vasculares en 11 (27%). Resultados. Las malformaciones cerebelosas (hipoplasia de un hemisferio y malformación de Dandy-Walker) aparecían en 13 pacientes (31,5%). Cuatro pacientes (10%) presentaban displasias corticales. Seis pacientes (15%) presentaban coartación aórtica y cinco (12%) cardiopatía congénita de diverso tipo. Las malformaciones vasculares intracraneales y/o extracraneales eran las anomalías asociadas más frecuentes, y se ha encontrado: persistencia de la arteria trigeminal en siete pacientes (17%), ausencia o hipoplasia grave de la arteria carótida interna en 13 (32%), ausencia de la arteria vertebral en siete (17%), hipoplasia de arterias intracraneales en seis (15%), dilatación aneurismática de carótidas o vertebrales en cinco (12%). También se encontraron cuatro hemangiomas intracraneales, dos en mediastino y tres intestinales, que desaparecieron durante los primeros años de vida. La dilatación aneurismática de las arterias carótidas y vertebrales y de sus ramas intracraneales desaparecieron y, tras algunos años de regresión coetánea con la de los hemangiomas faciales, se estrecharon gravemente hasta obstruirse totalmente, al mismo tiempo que se formaba una circulación colateral transdural a través de las ramas de la arteria carótida externa. Conclusión. Este síndrome neurocutáneo, el más frecuente de todos, se asociaba a varios tipos de patología vascular y de otros órganos. Las lesiones hemangiomatosas internas y externas progresaban y regresaban casi simultáneament (AU)

Aim. To describe the clinical, diagnostic and therapeutic features of this angiomatous neurocutaneous syndrome, which is the most frequent one, and to report a personal series of 41 patients. Patients and methods. Forty one patients –31 females and 10 males– were studied during childhood and then, several patients were followed during many years, which allowed us to learn about the evolution of the abnormalities. The cutaneous lesions were classified as hemangiomas in 30 patients (73%) and as vascular malformations in 11 patients (27%). Results. A cerebellar anomaly (unilateral hemispheric hypoplasia and Dandy-Walker malformation) was seen in 13 patients (31.5%) cerebral cortical dysplasia in 4 patients (10%), aortic arch coarctation in 6 patients (15%), and congenital cardiopathy in 5 patients (12%). The most frequent abnormalities were intracranial and/or extracranial vascular malformations. Persistence of the trigeminal artery was observed in 7 patients (17%), absence or severe hypoplasia of an internal carotid artery in 13 patients (32%), absence of a vertebral artery in 7 patients (17%), hypoplasia of intracranial arteries in 6 patients (15%) and aneurysmal enlargement of carotid or vertebral arteries in 5 patients (12%). Also were observed 4 patients (10%) with intracranial hemangioma, 2 (5%) with hemangioma in mediastinum, and 3 (7.5%) with intestinal hemangioma, all of which disappeared during the first years of life. Aneurysmal enlargement of the carotid and vertebral arteries and intracranial branches also disappeared after a process of progressive narrowing of the arterial lumen that caused complete obstruction of these arteries. At the same time the cutaneous hemangioma regressed. During this process, collateral vascularization through branches of the external carotid artery and of the non-affected branches of the contralateral intracranial arteries developed. Conclusion. This neurocutaneous syndrome is the most frequent one and it is associated with several types of vascular and non-vascular abnormalities which can involve any organ of the body. Internal and external hemangiomas and hemangiomatous lesions progress and tend to regress concomitantly (AU)

Acroqueratoelastoidosis: presentación de dos nuevos casos / Acrokeratoelastoidosis. Presentation of two new cases

La acroqueratoelastoidosis es una rara genodermatosis caracterizada por la presencia de pápulas queratósicas translúcidas en márgenes laterales de manos y pies. El hallazgo histológico más importante es la elastorrexis (alteración en la secreción de material elástico por los fibroblastos). Se presentan dos nuevos casos familiares y se revisan las características clínicas e histólogicas, las causas y el diagnóstico diferencial de este raro proceso (AU)