Disminución de la respuesta eritropoyética en pacientes con anorexia nerviosa y anemia / Blunted erythropoietic response in the anemia of anorexia nervosa

Fundamento y objetivo: La causa o causas de la anemia que acompaña a la anorexia nerviosa (AN) no ha sido establecida, pero no parece relacionarse con deficiencias nutricionales ni cambios medulares. El objetivo de este trabajo fue evaluar la producción de eritropoyetina (EPO) en respuesta a la anemia en un pequeño grupo de pacientes con AN y anemia. Pacientes y métodos: Los niveles de EPO en muestras de suero de 41 mujeres con AN (11 con anemia y 30 sin alteraciones en los parámetros de la serie eritroide) se compararon con la respuesta observada en un grupo de pacientes de peso normal con anemia. Resultados: Las concentraciones de EPO en pacientes con AN anémicas fueron mayores que en las no anémicas: 20,63 mU/ml (4,04 a 28,46) frente a 8,7 mU/ml (3,9 a 20,93), p = 0,0088, pero el aumento de EPO fue menor de lo esperado (27,85 mU/ml [17,7 a 118,9]), p = 0,014. La correlación entre el IMC y la diferencia entre la EPO y la EPO esperada es inversa. Conclusiones: Una producción inadecuada de EPO puede explicar en parte la anemia en la AN. Son necesarios más estudios para investigar la causa de esta respuesta (AU)

Background and objective: The cause of the anemia in anorexia nervosa (AN) has not been fully ascertained. Ferritin, folate and cobalamin values are usually within normal ranges. Anemia does not have a relationship with bone marrow changes and erythropoietin (EPO) levels have not been investigated. The objective of this study was to evaluate the EPO response in a small group of AN patients. Patients and methods: EPO levels were measured in serum samples of 41 female AN patients (11 with anemia, and 30 with normal blood cell count). The adequacy of EPO response was assessed by comparing the increase observed in a group of normal weight patients with anemia. Results: EPO concentrations in anemic AN patients were higher than in non-anemic: 20.63 mU/mL (4.04-28.46) vs 8.7 mU/mL (3.9-20.93), P = .0088, but the increase in EPO was lower than expected (27.85 mU/mL [17.7-118.9]), P = .014. BMI and the difference between actual and expected EPO were inversely correlated. Conclusions: Inadequate EPO response may partly explain anemia in AN, but further studies are necessary (AU)

Lámpara de Wood en porfiria eritropoyética congénita / Wood’s lamp in congenital erythropoietic porphyria

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Novedades en las porfirias eritropoyéticas / New Developments in Erythropoietic Porphyrias

En los últimos años se han producido importantes avances en la genética de las porfirias y, concretamente, en las porfirias eritropoyéticas -protoporfiria eritropoyética (PPE) y porfiria eritropoyética congénita (PEC)-, que han dado lugar a una nueva concepción de las mismas como enfermedades no monogénicas. Se han identificado mutaciones en nuevos genes como responsables o modificadores de la gravedad de la porfiria, permitiendo esclarecer las discrepancias geno-fenotípicas observadas entre pacientes portadores de las mismas mutaciones, así como identificar el defecto genético responsable de algunos casos de porfiria en los que los estudios moleculares del gen uroporfirinógeno sintetasa (UROS) en la PEC o del gen ferroquelatasa (FECH) en la PPE no identificaban ninguna mutación. La mejor caracterización y conocimiento de la genética de estas enfermedades permitirá establecer cuadros geno-fenotípicos concretos y realizar una clasificación molecular con implicaciones prácticas y pronósticas (AU)

In recent years, important advances have been made in our understanding of the genetics of porphyrias, particularly with respect to erythropoietic protoporphyria (EPP) and congenital erythropoietic porphyria (CEP), 2 forms of erythropoietic porphyria no longer considered to be monogenic. The identification of mutations in genes not previously associated with these disorders as causative factors or modulators of severity has helped to explain the presence of genotypic and phenotypic differences between patients carrying the same mutations. These advances have also led to the identification of causative genetic defects in patients who, based on molecular studies, had no mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene UROS (in CEP) or in the ferrochelatase gene FECH (in EPP). Better understanding and characterization of the genetics of porphyrias will allow us to determine genotypic and phenotypic correlations and improve the molecular classification of these diseases, which will have both practical and prognostic implications (AU)

Porfirias cutáneas / Cutaneous porphyrias

Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos causados por un déficit parcial genético o adquirido de las enzimas que regulan la síntesis del grupo hemo. De acuerdo con la presencia o ausencia de fotosensibilidad cutánea, estas enfermedades pueden clasificarse en porfirias cutáneas y no cutáneas. Existen 5 tipos principales de porfirias cutáneas: la porfiria cutánea tarda (PCT); la porfiria variegata (PV); la coproporfiria hereditaria (CPH); la protoporfiria eritropoyética (PPE); y la porfiria eritropoyética congénita (PEC). La PV, CPH, PPE y la PCT tipo II son trastornos autonómicos dominantes con baja penetrancia. Las formas autosómicas recesivas (CEP y porfiria hepatoeritrocitaria, PHE) son trastornos de inicio precoz y muy raros. Las lesiones cutáneas en la PCT, la porfiria más frecuente, PV, CPH y PEC son similares: fragilidad mecánica, ampollas subepidérmicas, hipertricosis y pigmentación. PPE se caracteriza por una fotosensibilidad aguda y sin estas lesiones. Los ataques agudos de porfiria pueden ocurrir en la PV y CPH pero no en las otras porfirias cutáneas. La afectación hepática es una complicación infrecuente pero potencialmente fatal de la PPE. La PCT se asocia frecuentemente con enfermedad hepática crónica que a menudo es causada por el alcohol y suele ser leve. El diagnóstico clínico debe siempre confirmarse mediante análisis bioquimicos de porfirinas en orina, heces y sangre. La PCT puede ser tratada mediante sangrías repetidas para depleccionar los depósitos de hierro o mediante cloroquina a bajas dosis. El tratamiento de los otros tipos de porfiria cutánea es principalmente sintomático

The porphyrias are a heterogeneous group of disorders caused by genetically determined or acquired partial deficiencies of enzymes regulating heme biosynthesis. According to the presence or absence of cutaneous photosensitivity, these diseases can be classified into cutaneous and noncutaneous porphyrias. There are five main types of cutaneous porphyrias : porphyria cutanea tarda (PCT); variegate porphyria (VP); hereditary coproporphyria (He); erythropoietic protoporphyria (EPP); and congenital erythropoietic porphyria (CEP) Vp, HC, EPp, and one form of PCT (type II) are autosomal dominant conditions with low elinical penetrance. The autosomal recessive prophyrias (CEP and Hepatoerythropoietic porphyria, HEP) are rare disorders with early onset. The skin lesions in PCT (the commonest cutaneous porphyria), VP, HC, and CEP are similar: mechanical fragility, subepidermal bullae, hypertrichosis, and pigmentation. EPP is characterized by acute photosensitivity without these lesions. Acute attacks of porphyria may occur in VP and HC but not in other cutaneous porphyrias. Liver disease is an uncommon, potentially fatal, complication of EPP PCT is commonly associated with chronic liver disease, is often caused by alcohol and usually mild. The clinical diagnosis should always be confirmed by biochemical porphyrin analyses in urine, stool and blood. PCT can be treated by repeated venesection to deplete iron stores or with low-dose chloroquine. Treatment of the other cutaneous porphyrias is largely symptomatic