An unusual cardiac involvement in mixed connective tissue disease / Una afección cardíaca poco común en la enfermedad mixta del tejido conjuntivo

Mixed connective tissue disease is an autoimmune disorder with overlapping features of systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis and polymyositis. Cardiac involvement is common, being pericarditis the most frequent manifestation, as also pulmonary hypertension. The authors present a case of a woman with one year of symptoms of polyarthritis and myalgia with gradual muscle weakness and weight loss, with severe impaired mobility in the last months. The initial evaluation showed an inflammatory systemic condition with an infiltrative pattern in echocardiogram, with pulmonary hypertension, that was confirmed by cardiac magnetic resonance. After an extensive study, where infiltrative cardiomyopathies were a differential diagnosis, the patient meet criteria to mixed connective disease with signs of pulmonary hypertension and an atypical cardiac involvement. Immunosuppressive treatment and rehabilitation were initiated and one year after the patient remains asymptomatic without any limitations. (AU)

La enfermedad mixta del tejido conectivo es un trastorno autoinmune con características superpuestas de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis. La afectación cardiaca es común, siendo la pericarditis la manifestación más frecuente, al igual que la hipertensión pulmonar. Los autores presentan el caso de una mujer con un año de síntomas de poliartritis y mialgia con debilidad muscular gradual y pérdida de peso, con grave deterioro de la movilidad en los últimos meses. La evaluación inicial mostró un cuadro inflamatorio sistémico con patrón infiltrativo en ecocardiograma, con hipertensión pulmonar, que se confirmó por resonancia magnética cardiaca. Tras un amplio estudio, en el que las miocardiopatías infiltrativas constituyeron un diagnóstico diferencial, la paciente cumplía criterios de conectivopatía mixta con signos de hipertensión pulmonar y una afectación cardiaca atípica. Se inició tratamiento inmunosupresor y rehabilitación y un año después la paciente permanece asintomática sin limitaciones. (AU)

Retinitis necrosante crónica por citomegalovirus en una paciente con esclerodermia y enfermedad mixta del tejido conectivo / Chronic cytomegalovirus necrotising retinitis in a patient with scleroderma and mixed connective tissue disease

Mujer de 52 años de edad con esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo, enfermedad pulmonar intersticial y malnutrición severa a causa de la afectación esofágica de su enfermedad, en tratamiento con prednisona, micofenolato e hidroxicloroquina, que desarrolló una necrosis retiniana crónica por citomegalovirus. Inicialmente diagnosticada de agujero macular, se realizó una vitrectomía para su corrección. No fue hasta 2meses después de la intervención, como consecuencia del empeoramiento progresivo, cuando se realizó el diagnóstico y el comienzo del tratamiento con ganciclovir por vía intravenosa e intravítrea. La agudeza visual final fue de contar dedos, como consecuencia de una grave atrofia macular. En pacientes VIH negativos con inmunodeficiencia parcial por otras causas, puede desarrollarse una necrosis retiniana crónica por citomegalovirus, caracterizada por una necrosis granular lentamente progresiva acompañada de una vasculitis retiniana oclusiva (AU)

The case is presented of a 52-year-old woman with scleroderma, mixed connective tissue disease, and interstitial lung disease, who developed chronic cytomegalovirus necrotising retinitis while on treatment with prednisone, mycophenolate, and hydroxychloroquine. Initially diagnosed as macular hole, the patient underwent a pars plana vitrectomy. Two months after surgery, due to progressive worsening, the diagnosis was made and treatment started (intravenous and intravitreal ganciclovir). The patient developed severe macular atrophy with final visual acuity of counting fingers. A chronic retinal necrosis can be caused by cytomegalovirus infection in non-HIV patients with partial immune dysfunction from other causes, characterised by a slowly progressive granular retinitis with occlusive vasculitis (AU)

Artritis séptica por neumococo en paciente con enfermedad mixta del tejido conectivo / Pneumococcal septic arthritis in a patient with mixed connective tissue disease

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Hechos en el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar asociada a la enfermedad mixta del tejido conectivo / Facts in treatment of pulmonary arterial hypertension associated with mixed connective tissue disease

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Hechos y controversias en la enfermedad mixta del tejido conectivo / Facts and controversies in mixed connective tissue disease

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una enfermedad reumática autoinmunitaria sistémica (ERAS) caracterizada por la asociación de manifestaciones clínicas de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica cutánea (ESC) y polimiositis-dermatomiositis en presencia de títulos elevados de anticuerpos anti-U1-RNP en el suero de los pacientes. Sus principales síntomas son la poliartritis, el edema de manos, el fenómeno de Raynaud, la esclerodactilia, la miositis y la hipomotilidad esofágica. Actualmente, la mayoría de los autores acepta que la EMTC es una entidad independiente, pero algunos mantienen que estos pacientes podrían presentar una ERAS, definida en su fase precoz como LES o ESC, o ser, en realidad, un síndrome de solapamiento de la ERAS (AU)

Mixed connective tissue disease (MCTD) is a systemic autoimmune rheumatic disease (SARD) characterised by the combination of clinical manifestations of systemic lupus erythematosus (SLE), cutaneous systemic sclerosis (SSc) and polymyositis-dermatomyositis, in the presence of elevated titers of anti-U1-RNP antibodies. Main symptoms of the disease are polyarthritis, hand oedema, Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, myositis and oesophageal hypomobility. Although widely discussed, most authors today accept MCTD as an independent entity. Others, however, suggest that these patients may belong to subgroups or early stages of certain definite connective diseases, such as SLE or SSc, or are, in fact, SARD overlap syndromes (AU)

Enfermedad mixta del tejido conectivo en el contexto de enfermedad de Castleman y linfoma Hodgkin con excelente respuesta clínica a rituximab / Mixed Connective Tissue Disease in a Patient With Castleman Disease and Hodgkin Lymphoma: Excellent Clinical Response to Rituximab

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Calcinosis tumoral asociada a enfermedad mixta del tejido conectivo / Tumoral calcinosis associated with mixed connective tissue disease

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Enfermedades sistémicas y pleura / Systemic Diseases and the Pleura

La afectación pleural en las enfermedades sistémicas suele ser un reflejo de las lesiones que se producena otros niveles. A pesar de la baja incidencia de derrame pleural causado por enfermedades sistémicas(alrededor del 1%), las conectivopatías más frecuentes como la artritis reumatoide o el lupus eritematososistémico pueden presentarlo. De la misma forma, vasculitis como la granulomatosis de Wegener, elsíndrome de Churg-Strauss, enfermedades menos prevalentes como la enfermedad de Still de inicioen el adulto, o la enfermedad adyuvante humana, también pueden tener la pleura afectada. Aunquesu incidencia es baja, es importante tenerlas en cuenta a la hora de realizar el diagnóstico diferencialdel derrame pleural. En este artículo se revisan las enfermedades sistémicas que cursan con afectaciónpleural, así como las características del derrame y la evolución del mismo(AU)

Pleural involvement in systemic diseases is usually a sign of lesions occurring at other levels. Despite thelow incidence (around 1%) of pleural effusions caused by systemic diseases, more often connective tissuediseases, such as rheumatoid arthritis or systemic lupus erythematosus, may present with this. Similarly,vasculitis, such as Wegener’s granulomatosis, Churg-Strauss syndrome, or less prevalent diseases, suchas adult onset Still’s disease, or human adjuvant disease, can also have pleural involvement. Althoughtheir incidence is low, it is important to take them into account when making a differential diagnosis ofa pleural effusion. In this article, the systemic diseases that include pleural involvement are reviewed, aswell as the characteristics of the effusions and their outcome(AU)

Artritis séptica por Bacteroides fragilis en paciente con linfoma no hodgkiniano y enfermedad mixta del tejido conectivo / Septic arthritis due to Bacteroides fragilis in a patient with non-Hodgkin lymphoma and mixed connective tissue disease

Presentamos una paciente de 53 años de edad con enfermedad mixta del tejido conectivo que desarrolló un linfoma no hodgkiniano de alto grado de malignidad y 2 años más tarde, un cuadro de absceso inguinal izquierdo, luego tenosinovitis supurada de tobillo izquierdo y, finalmente, artritis séptica del hombro derecho y tenosinovitis supurada del tercer dedo de la mano derecha. Se logró aislar Bacteroides fragilis en líquido sinovial del hombro, en hemocultivos y en punta de catéter central intravenoso. El foco infeccioso primario se presume que haya sido intraabdominal, y el catéter central en permanencia, el factor de mantenimiento de la infección crónica. Utilizamos un tratamiento empírico secuencial de ampicilina/sulbactam y clindamicina intravenosos y más tarde metronidazol por vía oral hasta la cura definitiva de la infección. La artritis séptica por Bacteroides fragilis es una entidad rara que ocurre principalmente en pacientes inmunodeficientes, tal como refleja este caso (AU)

We present a 53 year old woman with pre-existing mixed collagen tissue disease who developped highly-malignant non-Hodgkin lymphoma and 2 years later had left groin abscess, then septic tenosynovitis of the left ankle, septic artrhritis of the right shoulder and purulent tenosynovitis of the right hand. Bacteroides fragilis was identified in synovial fluid drawn from the right shoulder, in blood cultures and in culture of a central venous catheter tip. The primary infection site is presumed to have been the abdominal cavity, and the presence of an indwelling central venous catheter the reason for recurrence of infection. We treated her empyrically with intravenous ampicillin/sulbactam and clindamycine then oral metronidazol until definite resolution of the infection. Septic artrhritis due to Bacteroides fragilis is a rare entity mainly occurring in immunocompromised patients, as shown in this case (AU)

Hipertensión arterial pulmonar (HAP) asociada a enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) / Pulmonary arterial hypertension (PAH) associated to diffuse interstitial pulmonary disease

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Paniculitis lipomembranosa: correlación clínico-patológica de 8 casos / Lipomembranous panniculitis: clinicopathologic correlation of 8 cases

Introducción. El término paniculitis lipomembranosa designa un proceso inflamatorio crónico del tejido celular subcutáneo que probablemente representa una forma inespecífica de necrosis isquémica del tejido adiposo, común a diversas entidades clínicas. Clínicamente se caracteriza por placas subcutáneas escleróticas, dolorosas, localizadas en las áreas distales de las piernas de mujeres obesas, de mediana edad, con una base de insuficiencia vascular y dermatitis de estasis. El proceso puede también desarrollarse en asociación con otras patologías inflamatorias. Métodos. El presente trabajo constituye una revisión de todos los casos de paniculitis lipomembranosa diagnosticados en el Laboratorio de Histopatología Cutánea del Hospital de Santa María de Lisboa entre 1985 y 2005. Se realizó un análisis retrospectivo de los procesos clínicos asociados y una reevaluación de los factores de riesgo/patologías asociadas en el estudio histopatológico. Resultados. Se identificaron 8 pacientes, todos del sexo femenino, con una media de edad de 49 años y más de la mitad con exceso de peso. En la mayoría de los casos las lesiones llevaban más de 6 meses de evolución y estaban asociadas a insuficiencia venosa crónica de las extremidades inferiores, tanto desde el punto de vista clínico (7 pacientes), como histopatológico (6 pacientes). En dos de los casos, las lesiones se presentaron en pacientes con conectivopatías. Conclusión. Se observó una gran variabilidad en cuanto a la morfología clínica de las lesiones, los diagnósticos propuestos y las terapéuticas administradas, lo que probablemente subraya también el carácter inespecífico de este proceso

Introduction. The term lipomembranous panniculitis refers to a chronic inflammation of the subcutaneous cell tissue, probably representing a non-specific type of ischemic necrosis of the fatty tissue, common to several complaints. It is characterized by painful sclerotic subcutaneous deposits, located in the lower legs of obese, middle-aged woman, with a history of vascular insufficiency and stasis dermatitis. The condition may also appear in association with other inflammatory disorders. Methods. This paper is a review of all cases of lipomembranous panniculitis diagnosed at the Skin Histopathology Laboratory at Santa Maria Hospital, Lisbon, from 1985-2005. In the histopathological study, the associated clinical processes were retrospectively analyzed and the risk factors/associated pathologies re-evaluated. Results. Eight patients were identified, all women, and with an average age of 49. Over half the patients were overweight. In most cases the lesions had been evolving for over 6 months and were associated with chronic venous insufficiency of the legs, both from a clinical point of view (7 patients) and a histopathological point of view (6 patients). In two of the cases, the lesions occurred in patients with connective tissue disorders. Conclusion. Great variability was observed with regard to the clinical morphology of the lesions, the proposed diagnoses and prescribed treatments, all of which possibly highlight the non-specific nature of the process

Muerte súbita en un joven con Síndrome de Marfan / Sudden death in a young man with Marfan´s Syndrome

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo con grados de expresión clínica variable. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome suelen localizarse a nivel ocular, esquelético y cardiovascular, siendo estas últimas las que con mayor frecuencia conducen a la muerte. Las complicaciones cardiovasculares se presentan principalmente a nivel valvular y aórtico; en concreto a este último nivel es común observar áreas de degeneración quística de la capa media de la aorta (medionecrosis quística), caracterizada por la presencia de apoptosis y por la pérdida de células musculares lisas. Aunque el sustrato biológico específico es desconocido, se ha atribuido a la existencia de un aumento en la síntesis de ácido hialurónico, un aumento en la solubilidad del colágeno y de la elastina, alteraciones en la cantidad relativa de colágeno tipo I y III y más recientemente la presencia de cadenas de colágeno-alfa2. El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Resulta por tanto fundamental identificar cuidadosamente todos los hallazgos necrópsicos para poder relacionarlos con este síndrome. La cuestión posee además un interés epidemiológico al objeto de comunicar a la familia del fallecido aquella información que sea de importancia médica para otros miembros de la misma. Exponemos un caso de estas características en un varón joven, sin patología previa conocida que falleció súbitamente a la salida de una discoteca. El estudio necrópsico reveló una disección aórtica en su porción extrapericárdica como causa responsable de la muerte. El caso se ilustra además con el correspondiente estudio histopatológico específico

Marfan´s syndrome is a disorder of the connective tissue with a variable clinical expression. Clinically the most important manifestations are the ocular, skeletal and cardiovascular ones, which frequently lead to death. Cardiovascular complications involve mainly the valves and the aorta, in fact at this level is common finding cystic medial degeneration areas, characterized by apoptosis and by the loss of vascular smooth muscle cells. Although the specific biological defect is unknown, it has been thought to be an increase of the hialuronic acid synthesis, an increase of the collagen and elastine solubility, the alteration in the ratio collagen type-1 and type-3 and more recently, the presence of collagen-alpha2 chains. The interest of this syndrome in forensic pathology is that it can be present as a sudden death without any previous manifestation, being very important to identify carefully all the autopsy findings to relate them with this syndrome. It has also an epidemiologic interest with the aim of communicating the information that may be of medical importance to other family´s members. We report a case with these characteristics in a young man without previous symptoms who died suddenly at the disco´s exit. The macroscopic examination showed aortic dissection in the extrapericardical portion, considered as cause of the death. The case is also illustrated with the specific histopathologic study

Enfermedad mixta del tejido conjuntivo, conectivopatía indiferenciada y síndromes de superposición / Undifferentiated, overlapping and mixed connective tissue diseases

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo, la conectivopatía indiferenciada y los síndromes de superposición son trastornos sistémicos autoinmunes que pueden y deben diferenciarse entre sí. La presencia de autoanticuerpos específicos frente a antígenos del spliceosoma citoplasmático -anti-U1snRNP- acompaña a las manifestaciones clínicas de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo y permite su diagnóstico. Estudios clínicos longitudinales confieren solidez al diagnóstico y señalan el impacto de la hipertensión pulmonar y la fibrosis/alveolitis en el pronóstico de la enfermedad. Los estudios inmunogenéticos apoyan la individualización de la enfermedad (AU)

Capilaroscopia en las unidades de reumatología. Usos y aplicaciones / Capillaroscopy in rheumatology units. Uses and applications

La capilaroscopia es una técnica sencilla, inocua y barata que debería incluirse en el protocolo de estudio de cualquier paciente que explica una clínica compatible con un fenómeno de Raynaud. Es de utilidad también en pacientes con esclerodermia sistémica progresiva para conocer su probable evolución y en pacientes con otras enfermedades sistémicas como la dermatomiositis, el lupus eritematoso sistémico o la artritis reumatoide. Se puede considerar como una valiosa técnica para detectar de forma precoz la afectación de la microcirculación en la esclerodermia sistémica progresiva y para distinguir entre los pacientes con fenómeno de Raynaud primario y aquellos en los que este trastorno constituye la manifestación inicial de otras enfermedades autoimnunes. La capilaroscopia debería formar parte de las exploraciones complementarias específicas de la reumatología que permitan una mayor diferenciación con otras especialidades (AU)

Síndrome de Buschke-Ollendorf / Buschke-Ollendorf syndrome

Se presenta el caso de un niño de 6 años, sin antecedentes de interés, que presentaba numerosas lesiones cutáneas blanquecinas, asintomáticas, de un año de evolución, localizadas en el tronco y las extremidades, cuyo estudio histológico fue compatible con un nevo elástico. Además, el estudio radiológico mostró hallazgos de osteosclerosis. La asociación de estos hallazgos condujo al diagnóstico de síndrome de Buschke-Ollendorf. (AU)

Evolución clínica y serológica de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo de inicio infantil o juvenil / Clinical and serological course of infantile- or juvenile- onset mixed connective tissue disease

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC) se caracteriza por la combinación de síntomas de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia y polimiositis. Objetivo: Estudiar la evolución clínica y serológica de los pacientes con EMTC de inicio juvenil. Métodos: De los 57 pacientes diagnosticados de EMTC entre los años 1988 y 2001, hemos seleccionado aquellos cuya enfermedad se inició entre los 8 y 18 años de edad. Los anticuerpos anti-Ul-RNP y anti-Sm fueron detectados por contrainmunoelectroforesis (CIE), inmunotransferencia y ELISA (enzimoinmunoánalisis).Resultados: 21 de los 57 pacientes (36,8 por ciento) tuvieron un inicio infantil o juvenil. La edad media de inicio es 12,5 años (8-18) y el tiempo medio de evolución es 13,3 años (1-31). Las principales manifestaciones clínicas fueron artritis (90 por ciento), fenómeno de Raynaud (90 por ciento), miositis (76 por ciento), enfermedad intersticial pulmonar (70 por ciento) y edema en manos (66 por ciento). Todos los pacientes cumplen criterios de LES (76 por ciento), polimiositis (52 por ciento) o esclerodermia (42 por ciento) al final del estudio. Asimismo, todos presentan anticuerpos anti-Ul-RNP por CIE y ELISA (clase IgG). La inmunotransferencia detecta anticuerpos IgG anti-70 kD-Ul-RNP en 15 (71 por ciento), anti-A en 17 (80 por ciento) y anti-C en 9 (42 por ciento). Seis pacientes con criterios de LES tienen anticuerpos anti-D-Sm de clase IgG por inmunotransferencia y por ELISA (clase IgG). Una paciente falleció por vasculitis cerebral. Conclusiones: La evolución clínica sugiere que la EMTC juvenil es un síndrome de solapamiento. La asociación de edema en manos, fenómeno de Raynaud, enfermedad intersticial pulmonar, artritis, miositis y una respuesta anti-Ul-RNP constante á lo largo de la evolución sugieren que la EMTC juvenil es una entidad definida (AU)

Trastornos cutáneos y no cutáneos tratadoscon fotoféresis extracorpórea / Cutaneous and noncutaneous disorders treated with extracorporeal photopheresis

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Asistolia prolongada por adenosín trifosfato / Prolonged asistolia due to adenosine triphosphate

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Trombopenia asociada a enfermedad mixta del tejido conectivo y esplenectomía laparoscópica / Laparoscopic esplenectomy and thrombocytopenia associated to mixed connective tissue disease

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