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4.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 114(3): 187-193, mar. 2023. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-217024

RESUMO

Antecedentes y objetivos El diagnóstico de la neurofibromatosis 1 (NF1) plantea dificultades en niños sin antecedentes familiares durante la primera infancia. En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. Pacientes y métodos Estudio observacional descriptivo retrospectivo en el que se revisaron los hitos diagnósticos de la NF1 en las historias clínicas de los pacientes menores de 18 años atendidos en nuestro centro. Distribuimos a los pacientes en dos grupos en función de la existencia de antecedentes de NF1 entre sus progenitores, considerando las manchas café con leche y las efélides como un único criterio y aceptando el estudio genético como criterio de confirmación en casos de elevada sospecha. Resultados Se incluyeron en el estudio 108 menores con diagnóstico de NF1. La edad media de diagnóstico en nuestra serie fue de 3,94 años (desviación estándar:±3,8 años). En el grupo 1, sin antecedentes, la edad media de diagnóstico fue de 4 años y 8 meses, mientras que en el grupo 2, con antecedentes, fue de 12 meses, siendo la demora en el diagnóstico de 3 años y 8 meses entre ambos grupos. Conclusión Las lesiones cutáneas representan, en la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Consideramos necesaria la actualización de los criterios diagnósticos del NIH con el fin de facilitar el diagnóstico en los primeros años de vida (AU)


background and objectives The neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosis is challenging in young children without a family history of NF1. The aims of this study were to estimate diagnostic delays in children without a family history of NF1 and to examine the effects of using café au lait macules and skin fold freckling as a single diagnostic criterion. Patients and methods Retrospective, descriptive, observational study of all patients diagnosed with NF1 before the age of 18 years who were seen at our hospital. The medical records of those included were reviewed to identify the date on which the diagnostic criteria of NF1 were objectified. The patients were categorized into 2 groups: those with a known parental history of NF1 and those without. Café au lait macules and skin fold freckling were assessed as a single diagnostic criterion, and genetic evidence was considered to confirm highly suspicious cases. Results We studied 108 patients younger than the age of 18 years with a diagnosis of NF1. Mean (SD) age at diagnosis was 3.94 (±3.8) years for the overall group, 1 year for patients with a parental history of NF1, and 4 years and 8 months for those without. Diagnosis was therefore delayed by 3 years and 8 months in patients without a family history. Conclusion Skin lesions were the first clinical manifestation of NF1 in most patients. We believe that the National Institutes of Health's diagnostic criteria for NF1 should be updated to aid diagnosis in young children (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Manchas Café com Leite/diagnóstico , Melanose/diagnóstico , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromatose 1/patologia , Estudos Retrospectivos
5.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 114(3): t187-t193, mar. 2023. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-217025

RESUMO

background and objectives The neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosis is challenging in young children without a family history of NF1. The aims of this study were to estimate diagnostic delays in children without a family history of NF1 and to examine the effects of using café au lait macules and skin fold freckling as a single diagnostic criterion. Patients and methods Retrospective, descriptive, observational study of all patients diagnosed with NF1 before the age of 18 years who were seen at our hospital. The medical records of those included were reviewed to identify the date on which the diagnostic criteria of NF1 were objectified. The patients were categorized into 2 groups: those with a known parental history of NF1 and those without. Café au lait macules and skin fold freckling were assessed as a single diagnostic criterion, and genetic evidence was considered to confirm highly suspicious cases. Results We studied 108 patients younger than the age of 18 years with a diagnosis of NF1. Mean (SD) age at diagnosis was 3.94 (±3.8) years for the overall group, 1 year for patients with a parental history of NF1, and 4 years and 8 months for those without. Diagnosis was therefore delayed by 3 years and 8 months in patients without a family history. Conclusion Skin lesions were the first clinical manifestation of NF1 in most patients. We believe that the National Institutes of Health's diagnostic criteria for NF1 should be updated to aid diagnosis in young children (AU)


Antecedentes y objetivos El diagnóstico de la neurofibromatosis 1 (NF1) plantea dificultades en niños sin antecedentes familiares durante la primera infancia. En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. Pacientes y métodos Estudio observacional descriptivo retrospectivo en el que se revisaron los hitos diagnósticos de la NF1 en las historias clínicas de los pacientes menores de 18 años atendidos en nuestro centro. Distribuimos a los pacientes en dos grupos en función de la existencia de antecedentes de NF1 entre sus progenitores, considerando las manchas café con leche y las efélides como un único criterio y aceptando el estudio genético como criterio de confirmación en casos de elevada sospecha. Resultados Se incluyeron en el estudio 108 menores con diagnóstico de NF1. La edad media de diagnóstico en nuestra serie fue de 3,94 años (desviación estándar:±3,8 años). En el grupo 1, sin antecedentes, la edad media de diagnóstico fue de 4 años y 8 meses, mientras que en el grupo 2, con antecedentes, fue de 12 meses, siendo la demora en el diagnóstico de 3 años y 8 meses entre ambos grupos. Conclusión Las lesiones cutáneas representan, en la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Consideramos necesaria la actualización de los criterios diagnósticos del NIH con el fin de facilitar el diagnóstico en los primeros años de vida (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Manchas Café com Leite/diagnóstico , Melanose/diagnóstico , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromatose 1/patologia , Estudos Retrospectivos
7.
Rev. esp. investig. quir ; 24(4): 137-140, 2021. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-219952

RESUMO

Introducción. La melanosis coli es una patología intestinal benigna y reversible que se caracteriza por el depósito de lipofuscina en la lamina propia de la mucosa del colon, adquiriendo una coloración oscura. Su aspecto macroscópico puede confundirse con una colitis isquémica avanzada como en el caso presentado a continuación. Caso clínico. Mujer de 86 años con estreñimiento crónico y consumo habitual de laxantes antraquinónicos que es sometida a cirugía de urgencia. Presenta perforación diastásica por oclusión de colon sigmoide. Se confecciona colostomía terminal apreciando desde el postoperatorio inmediato colostomía oscura aunque aparentemente bien vascularizada que presentó diagnostico diferencial entre isquemia y melanosis coli. Discusión. La melanosis presenta una incidencia en torno al 1% siendo más frecuente en mujeres mayores con estreñimiento crónico. Aunque su etiología no esta clara, se relaciona directamente con el consumo de laxantes antraquinónicos. La mayoría de los pacientes son asintomáticos y se trata de un hallazgo casual en estudios endoscópicos o anatomo-patológicos tras resecciones quirúrgicas. No tiene tratamiento especifico, pero parece que la interrupción de la toma de laxantes durante más de un año puede revertir el cuadro clínico. (AU)


Introduction. Melanosis coli is a benign and a reversible intestinal condition. MC is associated with the deposition of lipofuscin in the lamina propria of the colonic mucosa, causing the darkly pigmentation. Dark pigmentation can be considered a ischemic colitis, for example the next case. Clinical case. A 86 years old woman with a chronic constipation and a long-term using anthraquinone laxatives was undergoing emergency surgery. She had colonic perforation due to sigma occlusion. It was made terminal colostomy with dark pigmentation but adequate vascularization from immediate postoperative. The differential diagnosis between ischemic colitis and melanosis was necessary. Discussion. Melanosis has an incidence of around 1%, being more frequent in older women with chronic constipation. Although its etiology is not clear, it is directly related to the consumption of anthraquinone laxatives. Most of the patients are asymptomatic and it is an accidental finding in endoscopic or anatomopathological studies after surgicalresections. There is no specific treatment, but it seems that stopping the use of laxatives for more than a year can reverse the clinical symptoms. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Melanose/diagnóstico por imagem , Melanose/diagnóstico , Melanose/terapia , Colostomia , Constipação Intestinal , Laxantes , Antraquinonas
8.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 43(5): 266-272, mayo 2020. graf, tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-193007

RESUMO

Melanosis coli (MC) is a common condition characterized by a black or brown pigment deposited in the colorectal mucosa. It is a reversible condition that is influenced by many factors, such as living habits and bowel function. However, the epidemiology and etiology of MC are still unclear. Most studies show that there is a significant correlation between the use of anthraquinone laxatives and the occurrence of MC. At present, the mechanism of the apoptosis theory is widely recognized as regards the pathogenesis of MC. There is no specific clinical manifestation of MC, and its diagnosis is mainly based on a complimentary examination, such as endoscopic and histopathological tests. General treatment, such as changing living habits, is preferred, and medical or surgical treatment should not be considered in the absence of serious malignancy. The aim of this review is to systematically present and outline the concepts of the epidemiology, etiology, histopathology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of MC, in order to improve the understanding of this condition


La melanosis coli (MC) es una entidad común caracterizada por el pigmento negro o marrón depositado en la mucosa colorrectal. Es una entidad reversible que está influenciada por muchos factores, como los hábitos de vida y la función intestinal. Sin embargo, la epidemiología y la etiología de la MC todavía no están claras. La mayoría de los estudios apoyan que existe una correlación significativa entre el uso de laxantes antraquinónicos y la aparición de MC. Actualmente, el mecanismo de la teoría de la apoptosis es ampliamente reconocido con respecto a la patogénesis de la MC. No existe una manifestación clínica específica de la MC, y el diagnóstico de la MC se basa principalmente en un examen auxiliar, como las pruebas endoscópicas e histopatológicas. Se prefiere el tratamiento general, como el cambio de hábitos de vida; por el contrario, no se debe considerar el tratamiento médico o quirúrgico en ausencia de una malignidad grave. El objetivo de esta revisión es entregar y resumir sistemáticamente los conceptos de la epidemiología, la etiología, la histopatología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de la MC para mejorar la comprensión de esta entidad


Assuntos
Humanos , Melanose/epidemiologia , Melanose/fisiopatologia , Mucosa Intestinal/patologia , Melanose/terapia , Prognóstico , Melanose/etiologia
11.
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet) ; 24(1): e84-e88, ene. 2019. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-180410

RESUMO

Background: Cancer of the oral cavity combined with oropharyngeal cancer is the sixth leading cause of death for cancer worldwide. Surgery remains the standard treatment for this disease in early clinical and locally advanced stages. Numerous studies have shown that laser management is useful for premalignant lesions in the oral cavity; however, there is no conclusive evidence that its use is appropriate in cancer of the oral cavity and that results are comparable with traditional surgery. The objective of this study is to determine cancer control after wide local resection with CO2 laser for oral malignant neoplasms. Material and Methods: Retrospective study in patients with tumors of the oral cavity who were considered for surgical resection with CO2 laser from January 2006-December 2015. Demographic data, treatment modalities, histopathological diagnosis and clinical stage variables were obtained. All resections were done with the use of the microspot. Patients with cancer of the tongue were not included because a specific protocol for these patients does exist in our institution. Results: There were twenty patients, 10 male and 10 female with a average age of 58 years (range: 20-92 years). Mean age was 53.5 years for females and 63 years for males. Twelve (60%) patients are alive and disease free and four (20%) were lost free of disease. Conclusions: CO2 laser is an acceptable surgical method for the management of small lesions in the oral cavity. We cannot rule out that small lesions of the oral cavity with positive neck could be managed in this manner, adding treatment to the neck, producing an adequate local regional control. However, this hypothesis requires additional studies


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Neoplasias Bucais/cirurgia , Terapia a Laser/métodos , Lasers de Gás , Neoplasias Bucais/epidemiologia , Resultado do Tratamento , Estudos Retrospectivos , Melanose/patologia , Melanoma/patologia
12.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(9): e57-e62, nov. 2017.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-168144

RESUMO

El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias (AU)


Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Nevo Pigmentado/congênito , Melanose/genética , Síndromes Neurocutâneas/genética , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/congênito , Mutação/genética , Marcadores Genéticos , Melanócitos
14.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(4): 315-322, mayo 2017. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163112

RESUMO

Las exfoliaciones químicas (más conocidas como peelings químicos) son tratamientos utilizados frecuentemente en dermatología estética. En concreto el peeling con ácido tricloroacético se ha utilizado desde hace años y una de sus principales limitaciones clásicamente era sus efectos secundarios. Presentamos una revisión práctica de las características, mecanismos de acción, indicaciones y complicaciones de los peelings en general, tanto los superficiales como el peeling con ácido tricloroacético (AU)


Chemical peeling is a common treatment in cosmetic dermatology. A peel that has been used for many years is trichloroacetic acid. Its adverse effects have for a long time been a major limitation. We present a practical review of the characteristics, mechanisms of action, indications, and complications of superficial chemical peels and of peeling with trichloroacetic acid (AU)


Assuntos
Humanos , Rejuvenescimento , Ácido Tricloroacético/uso terapêutico , Abrasão Química/classificação , Melanose/tratamento farmacológico , Envelhecimento da Pele , Abrasão Química/métodos , Hidroxiácidos/uso terapêutico
18.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 107(6): 454-464, jul.-ago. 2016. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-154340

RESUMO

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más frecuente y probablemente el mejor conocido por los dermatólogos. Aunque desde 1987 se sabe que el locus genético de la NF1 se localiza en el cromosoma 17, en la actualidad el diagnóstico de la NF1 sigue siendo fundamentalmente clínico. Los criterios diagnósticos del National Institute of Health están vigentes desde el año 1988 e incluyen 7 criterios diagnósticos, de los cuales tres se manifiestan en la piel: las manchas café con leche [MCCL], las efélides flexurales, y neurofibromas cutáneos. La edad de aparición de los distintos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes los manifiestan tardíamente o incluso no los desarrollan nunca, por lo que el diagnóstico de certeza puede demorarse durante años. Las MCCL y las efélides aparecen en los primeros años de la vida y son muy sugerentes de la enfermedad, pero no son patognomónicas y resultan insuficientes para realizar el diagnóstico de certeza. Así, cuando los pacientes presentan exclusivamente MCCL y efélides es imprescindible considerar otros diagnósticos. Por el contrario, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos, o al menos un neurofibroma plexiforme, son muy específicos de la NF1. La identificación de las distintas formas de neurofibromas nos permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y hacer un seguimiento adecuado de los mismos


Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists, who are generally the first physicians to suspect its diagnosis. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still mainly based on clinical observations and the diagnostic criteria of the National Institute of Health, dating from 1988. Cutaneous manifestations are particularly important because café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas comprise 3 of the 7 clinical diagnostic criteria. However, café-au-lait spots and freckling can also be present in other diseases. These manifestations are therefore not pathognomonic and are insufficient for definitive diagnosis in the early years of life. NF1 is a multisystemic disease associated with a predisposition to cancer. A multidisciplinary follow-up is necessary and dermatologists play an important role


Assuntos
Humanos , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Manchas Café com Leite/diagnóstico , Melanose/diagnóstico , Neurofibroma/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Síndrome LEOPARD/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Piebaldismo/diagnóstico , Neurofibromina 1/análise , Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico , Nevo/diagnóstico
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