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Humanos , Masculino , Criança , Análise Mutacional de DNA , Mutação , Receptor trkA , Hipo-Hidrose , DorRESUMO
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Humanos , Masculino , Adulto , Síndrome de Horner/diagnóstico por imagem , Hipo-Hidrose/etiologia , Angiografia por Ressonância Magnética , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
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Humanos , Masculino , Lactente , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/etiologia , Rubor/etiologia , Hipo-Hidrose/etiologia , Neuroblastoma/complicações , Neoplasias do Mediastino/complicações , Neuroblastoma/patologia , Neoplasias do Mediastino/patologiaRESUMO
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Humanos , Feminino , Sistema Nervoso Autônomo/diagnóstico por imagem , Rubor/diagnóstico , Hipo-Hidrose/diagnóstico , Sistema Nervoso Autônomo/fisiopatologia , Rubor/fisiopatologia , Hipo-Hidrose/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Hipo-Hidrose/induzido quimicamente , Hipo-Hidrose/complicações , Complicações Pós-Operatórias/tratamento farmacológico , Síndrome de Pancoast/tratamento farmacológico , Síndrome de Pancoast/cirurgia , Analgesia/instrumentação , Analgesia/métodos , Analgesia , Blefaroptose/complicaçõesRESUMO
Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el golpe de calor es el más grave. Se define como una elevación de la temperatura corporal central acompañada de signos de disfunción neurológica, presentando una elevada tasa de mortalidad si no se establece un tratamiento precoz. El topiramato es uno de los fármacos más utilizados en el tratamiento de la epilepsia y en la prevención de las migrañas. Entre sus efectos secundarios, se ha descrito la hipohidrosis, produciendo riesgo de hipertermia y favoreciendo la aparición del golpe de calor. Presentamos el caso de una paciente que presentó un golpe de calor por ejercicio potenciado por el uso de topiramato
Heat stroke is the most severe pathology related to heat. It is defined as an increase in core body temperature accompanied by signs of neurological dysfunction. In the absence of an early treatment, it has a very high mortality rate. Topiramate is a well known drug widely used in epilepsy treatment and migraine prevention. Oligohydrosis has been described amongst topiramate side effects, favouring the risk of hyperthermia and heatstroke. We present the case of a patient who developed heat stroke due to physical exercise while under topiramate treatment
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Humanos , Feminino , Criança , Golpe de Calor/diagnóstico , Golpe de Calor/tratamento farmacológico , Hipo-Hidrose/complicações , Hipo-Hidrose/diagnóstico , Hipo-Hidrose/tratamento farmacológico , Golpe de Calor/induzido quimicamente , Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Golpe de Calor/epidemiologia , Golpe de Calor/prevenção & controle , Temperatura Corporal , Mortalidade , Regulação da Temperatura Corporal , Diagnóstico DiferencialRESUMO
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Humanos , Masculino , Adulto , Alopecia/patologia , Alopecia/terapia , Biópsia , Ictiose/patologia , Hipo-Hidrose/patologiaRESUMO
Displasia ectodérmica (DE) corresponde a um grupo de enfermidades caracterizadas por alterações primárias nas estruturas de origem ectodérmica. Clinicamente, são observadas alterações nos pelos, unhas, glândulas sudoríparas e dentes. Existem diferentes propostas de classificação para as DE, considerando aspectos clínicos e, atualmente, bases moleculares de mutações genéticas. Os pilares do tratamento são aconselhamento genético e medidas paliativas. Descrevem-se quatro casos de DE com diferentes apresentações clínicas seguidos por uma breve discussão sobre o assunto (AU)
Ectodermal dysplasia (ED) is a group of diseases characterized by abnormalities in structures of ectodermal origin. Clinically, changes are observed in hair, nails, sweat glands and teeth. There are different proposals for classification, considering clinical and, currently, the molecular bases of geneticmutations. The base of treatment is genetic counseling and palliative measures. Four cases of ectodermal dysplasia with different clinical presentation are described and followed by a brief review about this subject (AU)
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Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Alopecia/etiologia , Doenças da Unha/etiologia , Anodontia/etiologia , Hipo-Hidrose/etiologiaRESUMO
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo y frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo. El objetivo de este artículo es presentar 6 casos clínicos atendidos en la clínica del Niño de la Facultad de odontología de la Universidad de Antioquia, entre 1998 y 2011. Se muestran las características faciales y dentales de una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica con herencia ligada al cromosoma X. Para el tratamiento de este síndrome se propone un protocolo de manejo en forma integral y multidisciplinario (AU)
Ectodermal Hypohidrotic Dysplasia (EHD) is a genodermatosis characterized by the presence of the ectoderm-derived structures alterations and often the triad is given: Hypohidrosis, Hypotrichosis and hypodontia. The purpose of this article is to present 6 clinic cases attended in the Clinic of the Children Dental Care of the Faculty of dentistry of the University of Antioquia between 1998 and 2011. It´s document the oral and facial characteristics in this pathology in a family with inheritance associated with the X chromosome. For the treatment of this syndrome a protocol of management in multidisciplinary and integral form is proposed (AU)
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Humanos , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/diagnóstico , Anodontia/genética , Equipe de Assistência ao Paciente/organização & administração , Hipo-Hidrose/genética , Hipotricose/genética , Genes Ligados ao Cromossomo X/genética , Protocolos ClínicosRESUMO
El síndrome de Horner (oculosimpatoparesis) consiste en la clásica triada de ptosis palpebral, miosis pupilar y anhidrosis facial ipsilateral. El síndrome resulta tras la interrupción de la inervación simpática del ojo y de los anexos oculares a diferentes niveles, siendo una complicación poco frecuente de la cirugía cervical. Describimos los casos de 6 pacientes que presentaron síndrome de Horner tras cirugía cervical en nuestro servicio en los últimos 5 años y una revisión de los diferentes procedimientos cervicales que producen dicha entidad(AU)
Horner's syndrome (oculosympathetic paresis) is characterised by the classic triad of ipsilateral palpebral ptosis, pupillary miosis and facial anhidrosis. The syndrome arises from the interruption of sympathetic innervation to the eye and adnexa at varying levels. It is a rare complication of neck surgery. We describe 6 patients who presented with Horner's syndrome after a neck procedure in our department during the last 5 years and review the different neck procedures that can cause it(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Horner/complicações , Síndrome de Horner/diagnóstico , Complicações Pós-Operatórias/patologia , Complicações Pós-Operatórias/cirurgia , Tireoidectomia/efeitos adversos , Laringoscopia/efeitos adversos , Procedimentos Cirúrgicos Otorrinolaringológicos/efeitos adversos , Síndrome de Horner/cirurgia , Pescoço/cirurgia , Blefaroptose/complicações , Miose/complicações , Hipo-Hidrose/complicações , Procedimentos Cirúrgicos Endócrinos/efeitos adversos , PrognósticoRESUMO
El topiramato es un fármaco antiepiléptico utilizado en el tratamiento de algunos trastornos psiquiátricos. Dentro de su perfil de efectos secundarios se encuentra la posibilidad de producir anhidrosis que en algunas ocasiones puede asociarse a cuadros de hipertermia. En este artículo se presenta el caso de un niño de 11 años diagnosticado de un trastorno del control de impulsos. Durante el tratamiento con topiramato presentó un cuadro de hipertermia asociado a anhidrosis coincidiendo con los meses más calurosos en la ciudad en la que residía, y que requirió la suspensión del fármaco para el control del cuadro sintomático
Topiramate is an anti-epileptic drug used to treat some psychiatric disorders. Among its possible side effects is anhidrosis, which in some cases is linked to cases of hyperthermia. This paper reports the case of a 11 year-old boy diagnosed with a impulse control disorder. During the course of treatment with topiramate the boy presented symptoms of hyperthermia associated with anhidrosis, coinciding with the hottest months of the year in his home city, requiring the suspension of the drug in order to bring the symptoms under control
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Humanos , Masculino , Criança , Topiramato/efeitos adversos , Hipo-Hidrose/induzido quimicamente , Febre/induzido quimicamente , Transtornos Disruptivos, de Controle do Impulso e da Conduta/tratamento farmacológico , Transtornos Disruptivos, de Controle do Impulso e da Conduta/complicações , Tricotilomania/tratamento farmacológicoRESUMO
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Humanos , Feminino , Adulto , Doença de Fabry/complicações , Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/terapia , Fadiga/complicações , Hipo-Hidrose/complicações , Mutação/fisiologia , Cromossomo X/genética , Cromossomo X/metabolismo , Cardiomiopatias/complicações , Arritmias Cardíacas/complicações , Hipertrofia Ventricular Esquerda/complicações , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicaçõesRESUMO
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Horner/diagnóstico , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Blefaroptose/etiologia , Miose/etiologia , Hipo-Hidrose/etiologia , /efeitos adversosRESUMO
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Ectodermal dysplasias form part of a wide range of syndromes presenting abnormal development of two or moretissues derived from the ectoderm.Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome, characterized by hypotrichosis (hair is sparse, fine and weak; anomalies in the skin and nails), hypohidrosis (due to the paucity of sweat glands which in turn gives rise to sweat disorders) and hypodontia (partial, and occasionally total, absence of primary and/or permanent dentition). A case of a child with hypohidrotic ectodermal dysplasia with oligodontia and marked resorption of the maxillary and mandibular alveolar ridges is presented. A prosthetic rehabilitation in the form of a removable acrylic prosthesis was made, achieving excellent esthetics, functionality and adaptation, thanks to which a considerable improvement in self-esteem has been obtained
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Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Prótese Parcial Removível , Displasia Ectodérmica/complicações , Anodontia/terapia , Hipo-Hidrose/complicaçõesRESUMO
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Masculino , Adulto , Humanos , Hipo-Hidrose/diagnóstico , Hipo-Hidrose/terapia , Doença do Suor/diagnóstico , Doença do Suor/terapia , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Sistema Nervoso/patologia , Glicoproteínas/análiseRESUMO
Se presenta un caso de una mujer de 43 años que presentaba una zona de anhidrosis localizada en la parte superior izquierda del tronco y extremidad superior ipsolateral. Se asociaba a una pupila tónica de Adie y a una zona de hiperhidrosis compensatoria en el lado contralateral. Tras 9 años de seguimiento, las alteraciones han permanecido estables. Estas alteraciones del sistema nervioso autónomo corresponden a un síndrome de Ross con expresión incompleta
We present the case of a 43-year-old woman who presented with a localized area of anhidrosis on the upper left trunk and ipsilateral upper limb. It was associated with Adie's tonic pupil and an area of compensatory hyperhidrosis on the contralateral side. After 9 years of follow up, the alterations have remained stable. These alterations of the autonomous nervous system correspond to an incompletely expressed Ross syndrome
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Feminino , Adulto , Humanos , Hipo-Hidrose/fisiopatologia , Pupila Tônica/fisiopatologia , Hiperidrose/fisiopatologia , Síndrome de Adie/fisiopatologia , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/fisiopatologia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
La displasia ectodérmica anhidrótica es una rara enfermedad hereditaria que afecta a los componentes del ectodermo. Se caracteriza por hipohidrosis, hipodoncia, hipotricosis y facies típica. La forma más común tiene herencia ligada al cromosoma X. Es importante el diagnóstico precoz de los varones afectados para prevenir los episodios febriles graves ocasionados por la sudoración disminuida. La escasa secreción de las glándulas mucosas origina mayor frecuencia de infecciones respiratorias, pero la presentación como neumonía recurrente es excepcional. Presentamos a un varónde 2 meses de edad remitido por un episodio de bronquiolitis seguido de problemas de alimentación y neumonía severa. Se descartaron fibrosis quísticas, inmunodeficiencia y transtornos de la deglución. Un mes después reingresa por un segundo espisodio de neumonía llamando ya la atención la facies peculiar, con pelo escaso, e hipopigmentado. Un tío materno padece la enfermedad y la madre tiene hipodoncia. La biopsia de piel mostró la ausencia de glándulas sudoríparas. La biopsia ectodérmica anhidrótica debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la neumonía recurrente (AU)
Anhidrotic ectodermal dysplasia is a rare hereditary disorder affecting ectodermally-derived appendages, It is characterized by hypohidrosis, hypodontia, hypotricosis and a typical facies. The X-linked pattern of inheritance is the most common form. Early diagnosis of affected boys is important no avoid episodes of severe fever caused by diminished sweating. Poor secretion from mucous glands results of an increased frequency of respiratory infections. The presentation as recurrent pneumonia is unusual. We present a 2-month-old boy who was refered for one episode of bronchiolitis followed by feeding problems and severe pneumonia. Was excluded the diagnoses of cystic fibrosis, deglution disorder and immunological abnormality. One month later suffer another hospitalization for a second severe pneumonia. The phisical examination revealed characteristic facies and sparse, hypopigmented hair. A maternal uncle of the children had complete features of the disease. The boy´s mother had hypodontia. The skin biopsic show lack of sweat glands. Anhidrotic ectodermal dysplasia should be included in the differential diagnosis of recurrent pneumonia (AU)
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Humanos , Masculino , Lactente , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Pneumonia/etiologia , Recidiva , Hipo-Hidrose/complicações , Diagnóstico Diferencial , Fatores de RiscoRESUMO
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