Diabetes lipoatrófica. Un reto terapéutico / Lipoatrophic diabetes. a therapeutic challenge

La lipodistrofia congénita generalizada es un trastorno hereditario poco común, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la ausencia casi total de tejido adiposo desde el nacimiento. Se asocia a la aparición precoz de anomalías metabólicas como hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y resistencia a la insulina, que pueden acarrear consecuencias fatales debido al desarrollo de aterosclerosis precoz, diabetes lipoatrófica y cirrosis hepática. Los autores presentan el caso de un paciente diagnosticado clínica y analíticamente en el primer año de vida y, posteriormente, confirmado por la identificación de una mutación en el gen BSCL2. Con este caso los autores pretenden compartir las dificultades en el manejo terapéutico de la dislipidemia y la diabetes en esta enfermedad(AU)

Congenital generalised lipodystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterised by a marked deficiency of adipose tissue and usually recognised at birth. This disorder is associated with early development of metabolic complications such as hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and insulin resistance. These complications ultimately lead to fatal events as a consequence of early atherosclerosis, lipoatrophic diabetes and hepatic cirrhosis. The authors report the case of a patient diagnosed, based on clinical and laboratory findings, in the first year of life. The established diagnosis was then confirmed by identifying a mutation in the BSCL2 gene. Because the hypertriglyceridemia and diabetes were refractory to treatment, the authors present this case in order to reflect on the best therapeutic management of this pathology(AU)

Síndromes de insulino resistencia extrema / Extreme insulin resistance syndromes

Los síndromes de insulino resistencia extrema son entidades raras. Las formas monogénicas de las mismas están ligadas a mutaciones del recepto de insulina o de genes responsable de los síndromes lipoatróficos. Los tres síndromes relacionados con mutaciones del receptor de insulina son el síndrome A, el leprechaunismo y el de Rabson- Mendenhall. Los pacientes con la forma más severa, leprechaunismo, tiene retraso de crecimiento intrauterino, alteración del metabolismo hidrocarbonato y muerte precoz. El Rabson-Mendenhall es una forma menos grave con supervivencia de 5 a 15 años. Las dos formas principales de lipodistrofia congénita son la lipodistrofia congénita generalizada y la forma parcial familiar. En la primera tres loci han sido referidos: AGPAT2, BSCL2 y caveolin 1. En la segunda cuatro loci ha sido encontrados: Laminina A/C (LMNA), PPARG, V-AKT” y ZMPSTE23 (AU)

Extreme insulin resistance syndromes are rare entities. Genetically determined forms are mainly linked to mutations of the insulin receptor gene and to lipoatrophic syndrome-linked mutations. The three syndromes related to mutations of the insulin receptor gene are Type A syndrome, leprechaunism and Rabson- Mendenhall syndrome. Patientes with the more severe syndrome, leprechaunism, have growth restriction, altered glucose homeostasis and early death. Rabson-Mendenhall syndrome is less severe with survival up to 5-15 years of age. These disorders are transmitted as autosomal recessive traits. The two main types of genetic lipodystrophies are: congenital generalized lipodystrophy (CGL) and familial partial lipodys-trophy (FPL). So far, three genetic loci have been reported for CGL: AGPAT2, BSCL2 and caveolin 1 (CAV1) whereas for FPL, four loci have been discovered: lamin A/C (LMNA), PPARG, V-AKT2 and ZMPSTE24 (AU)