Ácido tranexámico nebulizado como alternativa de tratamiento en la hemorragia pulmonar / Nebulized tranexamic acid as a therapeutic alternative in pulmonary hemorrhage

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Hemorragia subaracnoidea espontánea de la convexidad cerebral: una serie clínica de 3 pacientes asociada con angiopatía amiloide cerebral / Spontaneous convexity subarachnoid haemorrhage: clinical series of 3 patients with associated cerebral amyloid angiopathy

Introducción. La hemorragia subaracnoidea de la convexidad cerebral (HSAc) consiste en la presencia de un sangrado espontáneo, no aneurismático ni traumático, localizado en los surcos de la convexidad cerebral, cuya etiología es muy variada. Presentamos una serie de 3 casos de HSAc con probable angiopatía amiloidea cerebral (AAC) con clínica sensitiva recurrente que respondió al tratamiento con corticoides. Pacientes. Caso 1: varón de 67 años que presenta episodios paroxísticos sensitivos en el hemicuerpo derecho con progresión jacksoniana, episodios sensitivos queiroorales con disfasia motora. Caso 2: varón de 79 años, con trastorno paroxístico sensitivo-motor queirooral izquierdo y disartria. Caso 3: mujer de 71 años, con trastorno paroxístico sensitivo-motor queirooral izquierdo y disartria. Ningún paciente tuvo cefalea ni deterioro cognitivo. Se descartó la presencia de malformaciones aneurismáticas con una angio-RM cerebral. Resultados. La tomografía computarizada craneal mostró una hiperdensidad aislada en un surco de la convexidad frontal y la RM encefálica en la secuencia de eco-gradiente mostró depósitos de hemosiderina en dichos surcos y lesiones sugestivas de microsangrados. La RM no mostró atrofia de hipocampos ni temporal medial. En el líquido cefalorraquídeo todos los pacientes tuvieron un descenso del péptido beta-amiloide, valores bajos del índice de Hulstaert y aumento de la proteína tau fosforilada. Todos los pacientes se trataron inicialmente con prednisona y levetiracetam pero los síntomas recurrieron en dos pacientes tras la suspensión de la prednisona. Conclusiones. Presentamos a 3 pacientes con HSAc asociada a AAC, caracterizados por una clínica estereotipada, con ausencia de cefalea y de demencia clínica, con buena respuesta al tratamiento corticoideo (AU)

Introduction. Convexity subarachnoid haemorrhage (cSAH) is a rare type of spontaneous, non-traumatic, and nonaneurysmal SAH characterised by blood collections in one or more cortical sulci in the convexity of the brain; the aetiology varies. We report a clinical case series of 3 patients with cSAH associated with probable cerebral amyloid angiopathy (CAA) who presented with focal sensory seizures and responded well to corticosteroid treatment. Patients. Case 1 was a 67-year-old man reporting right-sided paroxysmal sensory episodes with Jacksonian progression, cheiro-oral symptoms, and motor dysphasia. Case 2 was a 79-year-old man reporting left-sided paroxysmal episodes with cheiro-oral signs and dysarthria. Case 3 was a 71-year-old woman also reporting recurrent left cheiro-oral signs and dysarthria. None of the patients had headache or clinical dementia. Aneurysms were ruled out using MR angiography. Results. Brain CT scan detected an isolated hyperintensity in a sulcus of the frontal convexity; brain gradient echo T2-weighted MRI sequences showed meningeal haemosiderosis and microbleeds. However, no atrophy was identified in medial temporal lobes including the hippocampal formation. All patients had low levels of beta-amyloid in CSF, low values on the Hulstaert index and high levels of phosphorylated tau protein. Patients were initially treated with prednisone and levetiracetam, but symptoms recurred in 2 patients after prednisone was discontinued. Conclusions. We present a series of 3 patients with cSAH associated with CAA, characterised by a stereotypical syndrome responding well to corticoid treatment; there were no cases of headache or clinical dementia (AU)

Rara localización de tumor pardo en paciente pediátrico / Rare brown tumor location in chronic renal failure

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Hemosiderosis pulmonar idiopática: a propósito de dos casos / Idiopathic pulmonary hemosiderosis: base don two cases

La hemosiderosis pulmonar idiopática es una enfermedad muy poco frecuente, de inicio fundamentalmente en edad pediátrica. A pesar de su baja incidencia, debemos tenerla en cuenta ante un caso de anemia microcítica ferropénica persistente, a la que se asocie sintomatología respiratoria. El diagnóstico es de sospecha, apoyándonos en la radiología, siendo fundamental el lavado broncoalveolar y la exclusión de otras causas de hemorragia alveolar difusa. Revisamos los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos a propósito de 2 casos de esta entidad (AU)

Idiopathic pulmonary hemosiderosis is an infrequent disease, with debut mainly in childhood. In spite of its low incidence, we should consider this disease in case of persistent microcytic iron deficiency anemia, with respiratory symptoms associated. The diagnosis is supported by the combination of compatible clinical and radiologycal findings, the ending of hemosiderin-laden alveolar macrophages on the broncoalveolar lavage, and is essential to exclude other causes of alveolar haemorrhage. The diagnostic and therapeutic features are reviewed after the presentation of two clinical cases of this entity (AU)

Hipoacusia neurosensorial: hemosiderosis superficial del sistema nervioso central / Neurosensory deafness: Superficial siderosis of the central nervous system

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Lesiones nodulares pigmentadas de rápido crecimiento / Fast-Growing Pigmented Nodular Lesions

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Tumor fibrolipomatoso hemosiderótico en el antebrazo izquierdo / Hemosiderotic fibrolipomatous tumor in the left forearm

El tumor fibrolipomatoso hemosiderótico (TFLH), es una lesión poco frecuente de los tejidos blandos. Histológicamente está compuesta por tres elementos básicos, adipocítos maduros, células fusiformes y pigmento de hemosiderina. Generalmente se presenta como una tumoración subcutánea de crecimiento lento. Afecta principalmente a la mujer de mediana edad. La localización más frecuente es la extremidad inferior (pié y tobillo), mientras que el compromiso del miembro superior es excepcional. El tratamiento de elección es la escisión quirúrgica y precisa de un estricto seguimiento, por su gran capacidad de recurrencia local. Presentamos el caso de un paciente varón de 62 años de edad, aquejado de esta patología localizada en el antebrazo izquierdo. Revisamos la literatura, con respecto a la epidemiología, el diagnóstico, tratamiento, características histológicas, inmunohistoquímicas, citogenéticas y el diagnóstico diferencial, con especial atención a su relación con el tumor angiectásico hialinizante pleomorfo precoz y el sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio

Hemosiderotic fibrohistiocytic lipomatous tumour, also called hemosiderotic fibrolipomatous lesion, is a rare soft tissue patology. Histologically is composed of three basic elements, mature adipocytes, spindle cells and hemosiderin pigment. It usually occurs as a subcutaneous tumor of slow growth. It mainly affects middle-aged women. The most common site is the lower extremity (foot and ankle). Involvement of the upper limb is exceptional. The treatment of choice is surgical removal. It requires close monitoring because of its great capacity for local recurrence. We report the case of a male patient aged 62, suffering from this disease located on the left forearm. We review the literature regarding the epidemiology, diagnosis, treatment, histology, immunohistochemistry, cytogenetic and differential diagnosis, paying special attention to its relation with early pleomorphic hyalinizing angiectatic tumour and myxoinflammatory fibroblastic sarcoma

Lesión lipomatosa fibrohistiocítica hemosiderótica (tumor fibrolipomatoso hemosiderótico). Presentación de un caso y revisión de la literatura / Hemosiderotic fibrohistiocytic lipomatous lesion (hemosiderotic fibrolipomatous tumor). A case report and a review of the literature

La lesión lipomatosa fibrohistiocítica hemosiderótica, también llamada tumor fibrolipomatoso hemosiderótico, es una rara y recientemente descrita entidad fibrolipomatosa. Inicialmente considerada como el resultado de un proceso inflamatorio reactivo secundario a trauma o enfermedad vascular, evidencias más recientes sugieren que pueda ser de origen neoplásico. Presentamos el caso de una mujer de 57 años y revisamos la literatura, particularmente con respecto a acontecimientos genéticos, morfológicos, inmunohistoquímicos y de diagnóstico diferencial, con especial atención a su relación con el tumor angiectásico hialinizante pleomorfo precoz y el sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio (AU)

A hemosiderotic fibrohistiocytic lipomatous lesion, also called hemosiderotic fibrolipomatous tumour, is a newly described, rare fibrolipomatous entity. Initially considered to be the result of a reactive inflammatory process subsequent to trauma or vascular disease, recent evidence suggests that it may have a neoplastic origin. We report a case occurring in a 57-year-old woman and review recent reports on current genetic developments, morphology, immunohistochemistry and differential diagnosis, paying special attention to its relation with early pleomorphic hyalinizing angiectatic tumour and myxoinflammatory fibroblastic sarcoma (AU)

Insuficiencia respiratoria aguda como inicio de hemosiderosis pulmonar idiopática en un lactante / Acute respiratory insufficiency as debut of idiopathic pulmonary hemosiderosis in an infant

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Anemia de Blackfan-Diamond. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Blackfan-Diamond Anemia. A case report and review of the literature

La aplasia congénita de la serie roja es una rara causa de anemia hipoplásica congénita, generalmente secundaria a una mutación esporádica. Por su amplio espectro de presentación puede ser de difícil diagnóstico, aunque está descrito un fenotipo característico. La corticolterapia produce la remisión completa en un gran porcentaje de estos pacientes. La ausencia de repuesta a ésta plantea la realización de un trasplante alogénico de médula de dónate HLA idéntico, preferentemente familiar. Si no se dispone de donante adecuado es preciso aplicar una terapia sustitutiva con transfusiones. La hemosiderosis secundaria puede causar una gran morbimortalidad. Nuevas terapias inmunosupresoras con resultados diversos y el uso de la quelación oral podrían cambiar el pronóstico de forma importante. Presentamos, una paciente de diagnóstico precoz, en la que se evidenció una mutación esporádica, resistente a los tratamientos convencionales y no convencionales que, gracias a la quelación oral, ha mejorado radicalmente sus cifras de ferritina, evitando las complicaciones de la hemosiderosis. Actualmente está en espera para acceder a un programa de fertilización para selección embrionaria de posible donante, ya que no posee donante familiar histocompatible (AU)

Congenital aplasia of the red cell series is a rare cause of congenital hypoplastic anemia, generally secondary to sporadic mutation. Due to its wide presentation spectrum, it may be difficult to diagnose, although a characteristic phenotype is described. Corticosteroid therapy may produce complete remission in a large percentage of these patients. Lack of response to it suggests the performance of an allergenic bone marrow transplant form an identical HLA donor, preferably a relative. If no adequate donor is available, substitution treatment must be given with transfusions. Secondary hemosiderosis may cause great morbidity-mortality. New immunosuppressant therapies with different results and the use of oral chelation may change the prognosis significantly. We present the case of a patient with early diagnosis in whom sporadic mutation was observed that was resistant to conventional and non-conventional treatments. Thanks to oral chelation, her ferritin values have radically improved, thus avoiding the complications of hemosiderosis. At present, she is waiting to access a fertilization program for embrionary selection of a possible donor, since she has no histocompatible family donor (AU)

Hemoptisis de repetición secundarias a un angiosarcoma epitelioide generalizado / Persistent hemoptysis secondary to extensive epithelioid angiosarcoma

Una causa excepcional de hemorragia pulmonar difusa es la presencia de un angiosarcoma pulmonar. Éste es un tumor vascular maligno que representa del 1-2 por ciento del total de sarcomas. Los angiosarcomas se han descrito en casi todos los órganos, siendo la afección pulmonar rara, de alrededor del 7 por ciento. En la bibliografía se describen aproximadamente 10 casos aislados de tumores primarios y es más frecuente la afección metastásica pulmonar. Desde el punto de vista clinicopatológico son superponibles las formas primarias y las metastásicas, por lo cual, ante la presencia de un angiosarcoma pulmonar primario, hay que descartar la existencia de un posible tumor primario a distancia. El diagnóstico anatomopatológico se caracteriza por células poligonales u ovoides de núcleos atípicos irregulares, y espacios vasculares tapizados por dichas células tumorales con fenómenos hemorrágicos alrededor. Las técnicas de inmunohistoquímica que demuestran la naturaleza endotelial del tumor son la positividad del CD-31 y factor antiproteína VIII, así como la positividad de la queratina, coexpresión frecuente del angiosarcoma epitelioide (AU)

Hemosiderosis superficial del sistema nervioso central, manifestaciones neurootológicas e imágenes de resonancia magnética cerebral: a propósito de un caso / Superficial haemosiderosis of the central nervous system, neuro-otological manifestations and images from a magnetic resonance brain scan: a case report

Introducción. La hemosiderosis superficial del sistema nervioso central (HSSNC) es una entidad rara, infrecuente; la producen depósitos de hemosiderina en las leptomeninges, el tejido subpial, los nervios craneanos y la médula espinal, secundarios al sangrado crónico y clínicamente silentes, en el espacio subaracnoideo. La etiología es idiopática en la mitad de los casos, o secundaria a una malformación vascular u otras anormalidades estructurales. En la bibliografía médica se han comunicado menos de 100 casos, diagnosticados la mayoría por autopsia. Predomina en esas descripciones la ataxia cerebelosa, la hipoacusia progresiva, el nistagmo, la cefalea recurrente, los signos piramidales, la ausencia de respuestas calóricas y el líquido cefalorraquídeo xantocrómico. La resonancia magnética (RM) del cerebro en T2 revela una hipointensidad en el tronco, el cerebelo y la cisura de Silvio con atrofia del cerebelo y el tronco. Caso clínico. Varón de 64 años, que presentó acúfenos bilaterales y una progresiva hipoacusia neurosensorial, que consultó por pérdida de equilibrio, incontinencia urinaria y oscilopsia. Los antecedentes personales revelaron un episodio de `cefalea insoportable' a los 53 años. El examen neurológico y neurootológico fue patológico, y la RM del cerebro confirmó el diagnóstico de HSSNC. Conclusiones. Deseamos destacar lo infrecuente de esta entidad y, en particular el predominio de las manifestaciones neurootológicas progresivas y puntualizar una vez más la importancia de realizar estudios por imágenes específicas para poder realizar el diagnóstico en vida del paciente (AU)

Introduction. Superficial haemosiderosis of the central nervous system (SHCNS) is an infrequent clinical entity; it is produced by the formation of clinically silent haemosiderin deposits in the leptomeninges, the subpial tissue, the cranial nerves and spinal cord, secondary to chronic bleeding in the subarachnoid space. Aetiology is idiopathic in half the cases or secondary to a vascular malformation or other structural abnormalities. At least 100 cases have been reported in the literature, most of which were diagnosed post mortem. In these descriptions there is a predominance of cerebellar ataxia, progressive hypoacusis, nystagmus, recurring headaches, pyramidal signs, an absence of caloric responses and xanthochromic cerebrospinal fluid. Magnetic resonance (MR) brain scanning in T2 revealed hypointensity in the brain stem, the cerebellum and the Sylvian fissure, with atrophy of the cerebellum and the brain stem. Case report. A 64-year-old male with bilateral tinnitus and progressive neurosensory hipoacusis, who visited because of loss of balance, urinary incontinence and oscillopsia. The patient’s personal history included an episode of ‘unbearable headache’ at the age of 53. The neurological and neuro-otological examination was pathological and the MR brain scan confirmed the diagnosis of SHCNS. Conclusions. We wish to highlight how extremely rare this entity is, and especially so when there is a predominance of progressive neuro-otological manifestations; we also want to emphasize the importance of carrying out specific imaging studies to enable a diagnosis to be made while the patient is still alive (AU)

Atrofia blanca con buena respuesta a estanozolol y ácido acetilsalicílico / Atrophic blanche with good response to stanozol. Case report and literature review

La atrofia blanca es un proceso ulcerativo de los miembros inferiores que, en su evolución, da lugar a lesiones atróficas, rodeadas de pigmentación hemosiderótica y telangiectasias, La mayoría de los casos se asocian a insuficiencia venosa crónica, aunque en otras ocasiones se han relacionado con enfermedades sistémícas. Considerada anteriormente como un cuadro de origen vasculltico, actualmente se describe como una vasculopatía trombogénica, en la que se han descrito numerosos tratamientos para corregir las alteraciones de la microcirculación existentes en estos pacientes (AU)

Atrophie blanche is a lower leg ulcerative condition, which develops atrophic lesions, with hemosiderotic changes and telangiectasia. Most cases are associated with chronic venous insufficiency, although underlying systemic diseases have also been described. Although the process was previously considered to be of vasculitic origin, currently it is described as a thrombogenic vasculopathy, with a wide range of therapies aimed at correcting impaired microcirculation in these patients (AU)

Nen de 3 anys amb síndrome de Down i episodis recurrents de pneumònia associada amb anèmia / Three-year-old boy with Down syndrome and recurrent episodes of pneumonia and anemia

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Serum histamine-releasing activity in a patient with idiopathic pulmonary haemosiderosis

Background: idiopathic pulmonary haemosiderosis (IPH) is a rare disorder characterized by intermittent, diffuse alveolar bleeding. The pathogenesis of the diseases is unclear, although an association with milk or gluten hypersensitivity has been described, and an immune-mediated damage of alveolar capillaires has been suggested. A previous report showed the release of histamine after cow's milk intake in a newborn with cow's milk intolerance and IPH. Methods and results: here, we report the detection of serum histamine-releasing activity (HRA) in a 30-year-old woman with IPH. The serum taken during an active phase of the disease induced histamine release from basophils of two normal donors; conversely, when the patient was receiving prednisone and azathioprine, and the disease was in remission, the serum HRA was reduced. Serum fractions with a MW lower than 100 kDa displayed an enhanced HRA; in contrast, serum fractions with MW above 100 kDa were not able to induce histamine release, suggesting that the activity was due to a cytokine and not to an immunoglobulin. Conclusions: the detection of serum HRA provides further evidence that the immune system is activated in the course of IPH and supports an immunologic basis for the alveolar capillary damage, which is responsible for alveolar bleeding (AU)

Antecedentes: la hemosiderosis pulmonar idiopática (IPH) es un raro trastorno caracterizado por un sangrado alveolar intermitente y difuso. La patogénesis de esta enfermedad no es clara, no obstante ha sido descrita una asociación con hipersensibilidad a la leche o al gluten, sugiriendo un daño en los capilares alveolares inmunomediado. Una previa comunicación señala la liberación de histamina después del consumo de leche de vaca en un recién nacido con intolerancia a la leche de vaca y IPH. Métodos y resultados: a continuación, referimos la detección de la actividad de liberación de histamina (HRA) en el suero de una mujer de 30 años con IPH.El suero tomado durante la fase activa de la enfermedad indujo la liberación de histamina de los basófilos de dos donantes normales; inversamente, cuando el paciente recibió prednisona y azatioprina, y la enfermedad estaba en remisión, la HRA del suero se redujo. Las fracciones del suero con peso molecular (MW) por debajo de 100 kDa presentaron un aumentado HRA; en contraste, las fracciones del suero con MW por encima del 100 kDa no fueron capaces de inducir la liberación de histamina, sugiriendo que la actividad era debida a citocinas y no a inmunoglobulinas. Conclusiones: la detección en el suero de HRA provee ulteriores evidencias que el sistema inmune es activado en el curso de IPH y sostiene una base inmunológica del daño capilar alveolar, responsable del sangrado alveolar (AU)