Importancia de la dislipidemia en la enfermedad cardiovascular: un punto de vista / Importance of dyslipidaemia in cardiovascular disease: a point of view

Los autores exponen su punto de vista sobre la prevención de las enfermedades cardiovasculares, aceptando los criterios europeos ESC/EAS. Consideran que el objetivo del control lipídico, basado en objetivos de cLDL, es básico para la prevención y el tratamiento de la enfermedad cardiovascular. En sujetos con síndrome metabólico (fundamentalmente obesidad abdominal, prediabetes y diabetes) el objetivo primario debería ser apoB o el cNo-HDL, que se correlacionan mejor con el riesgo cardiovascular. El tratamiento debe establecerse con modificaciones del estilo de vida y control de otros factores de riesgo. Tras el cálculo del riesgo cardiovascular, en los casos indicados utilizaremos estatinas, con la potencia y dosis necesaria para conseguir objetivos. Si no se consiguen objetivos, se añadirá ezetimiba o resinas. Los anticuerpos monoclonales anti-PCSK-9, recientemente aprobados en España, constituyen una interesante opción. En sujetos de muy alto riesgo cardiovascular, una vez alcanzados los objetivos de cLDL o los de apoB/cNo-HDL, se valorará añadir otros fármacos (fibratos, ácidos grasos omega-3) capaces de modificar los triglicéridos y el cHDL. El tratamiento para reducir el riesgo cardiovascular y prevenir la enfermedad cardiovascular ha demostrado efectividad en todas las poblaciones y edades. En los sujetos mayores de 80 años deberá valorarse individualmente la situación y las morbilidades asociadas para decidir su utilización

The authors present their view on the prevention of cardiovascular diseases, accepting the European ESC/EAS guidelines. They consider that the aim of the lipid control, based on LDL-C goals, is essential for the prevention and treatment of cardiovascular diseases. In subjects with metabolic syndrome (mainly, abdominal obesity, pre-diabetes and diabetes), the primary objective should be apoB or Non-HDL-C, which are better associated with cardiovascular risk. The treatment must be lifestyle changes and control of other risk factors. After calculating cardiovascular risk, statins are the first therapeutic step, with the strength and dose needed to achieve LDL-C goals. If targets are not achieved, ezetimibe or resins should be added. A new group of potent cholesterol-lowering agents, the PCSK-9 monoclonal antibodies, have recently been approved in Spain. Subjects at very high cardiovascular risk that have achieved LDL-C goals, or other objectives (apoB, Non-HDL-C), other drugs (fibrates, omega-3) capable of modifying triglycerides and HDL-C could be added, if necessary. Treatment to reduce cardiovascular risk and prevent cardiovascular disease has proven effective in all populations and at all age groups. Subjects older than 80 years should be individually assessed, taking into consideration possible comorbidities

Hipercolesterolemia familiar homocigota. Primer caso en España tratado con lomitapide, un inhibidor de la síntesis de lipoproteínas con apolipoproteína B / Homozygous familial hypercholesterolemia. First case in Spain treated with lomitapide, an inhibitor of the synthesis of lipoproteins with apolipoprotein B

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Frontal variant of Alzheimer's disease and typical Alzheimer's disease: A comparative study / La variante frontal de la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Alzheimer típica: un estudio comparativo

Una de las características de la Enfermedad de Alzheimer (EA) es su heterogeneidad clínica. Así, la presentación atípica frontal o disejecutiva es cada vez más conocida, aunque los factores subyacentes se desconocen. En este estudio se comparó el rendimiento neuropsicológico de dos grupos de pacientes con EA (variante frontal -EAvf- y típica -EAT-). El grupo EAvf (n = 13) fue seleccionado por la existencia de una hipocaptación frontal. Los resultados revelaron que el grupo EAvf manifestó un tras-torno disejecutivo grave, una sintomatología neuropsiquiátrica más severa (desinhibición y apatía), mayor deterioro funcional y generó mayor sobre-carga en el cuidador que el grupo EAT sin afectación frontal (n = 47). A pesar de que el grupo EAvf rindió más bajo en todos los test neuropsicológicos, solo se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos en las tareas de velocidad de procesamiento y visuoconstrucción. El análisis de regresión logística reveló que las puntuaciones de velocidad de procesa-miento y flexibilidad mental predicen significativamente el diagnostico de EAvf. La existencia de reflejo de graspin, anosognosia y la no posesión del APOE e4 también fue más prevalente en el grupo EAvf. Este grupo mostró una predominancia de varones y fue más propenso a tener una historia familiar positiva para la EA. Para concluir, el estudio sugiere que la EAvf representa un subtipo de EA que parece tener características clínicas, neuropsicológicas y genéticas diferentes a la EAT (AU)

Clinical heterogeneity is one of the characteristics of Alzheimer's disease (AD). Hence, the atypical frontal or dysexecutive presentation is becoming increasingly well-known, although the underlying factors are still unknown. In this study, the neuropsychological performance of two groups of patients with AD (frontal variant-ADfv-and typical-TAD) were compared. The ADfv group (n = 13) was selected due to the existence of frontal hypoperfusion on a simple photon emission computer tomography (SPECT). The results revealed that the ADfv group displayed a severe dysexecutive disorder, more severe neuropsychiatric symptomatology (disinhibition and apathy), more functional impairment, and it generated a higher caregiver overload than the TAD group without frontal impairment (n = 47). Despite the facts that the ADfv group’s performance was poorer in all the neuropsychological tests, significant group differences were only found in the processing speed and visuoconstruction tasks. Lo-gistic regression analysis revealed that the processing speed and mental flexibility scores significantly predicted a diagnosis of ADfv. The existence of the grasp reflex, anosognosia, and the absence of apolipoprotein E epsilon 4 allele (APOE e4) were also more prevalent in the ADfv group. This group had a predominance of males and it was more likely to have a positive family history of AD. To conclude, the study suggests that ADfv represents a subtype of AD that seems to have different clinical, neuropsychological, and genetic characteristics from TAD (AU)

Hipobetalipoproteinemia familiar: caracterización clínica de una nueva mutación en el gen de la apolipoproteína B / Familial hypobetalipoproteinemia: Clinical characterization of a new mutation in the APOB gene

Fundamento y objetivo: La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno genético debido generalmente a mutaciones del gen APOB. Se han descrito unas 60 mutaciones diferentes. Se presenta una familia española con HBF y una nueva mutación del gen APOB. Pacientes y método: En el sujeto probando se realizó un estudio analítico, morfológico y molecular mediante la secuenciación del gen APOB, tanto en el probando como en 2 familiares afectados fenotípicamente. Resultados: Mujer de 29 años con retraso mental moderado a grave, obesidad mórbida, hipocolesterolemia, hipertransaminasemia y esteatosis hepática. Hubo 6 familiares afectados fenotípicamente. El estudio genético confirmó una mutación (apolipoproteína B-69.27) en el gen APOB. Tanto el probando como la madre y una tía materna fueron heterocigotos para esta mutación. Conclusiones: La HBF tiene una expresión fenotípica muy variable que puede oscilar desde una enfermedad asintomática hasta un daño neurológico moderado a grave (AU)

Background and objetive: Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is usually due to mutations in the APOB gene. Almost 60 different mutations have been reported. We report a Spanish family with FHB phenotype and a new mutation. Patient and methods: We performed an analytical, localizing and molecular study of the APOB gene in the proband and in two relatives phenotypically affected. Results: The proband was a 32-year-old woman with moderate to severe mental retardation, morbid obesity, hypocholesterolemia, hypertransaminasemia, and hepatic steatosis. The familial phenotypic study was positive in other 6 relatives. The genetic study confirmed the presence of a novel mutation (apoB-69.27) in the APOB gene. The proband, her mother and one maternal great aunt were heterozygote for that mutation. Conclusions: FHB has a variable phenotypic expression that can range from oligosymptomatic disease to severe neurological damage (AU)