Widespread xanthomas regression by personalized lipid lowering therapy in heterozygous familial hypercholesterolemia / Regresión generalizada de xantomas mediante terapia hipolipemiante personalizada en hipercolesterolemia familiar heterocigótica

“The lower, the better” is the recommended approach in the management of high LDL cholesterol. Unfortunately, this does not always achieve as in the case of a 69-year-old woman referred to our Institute for her lipid profile (LDL cholesterol 412mg/dl), bilateral xanthelasma and cutaneous xanthomas. With a maximized and personalized lipid-lowering therapies (rosuvastatin, ezetimibe, PCSK9i and lipoprotein apheresis), after only six months, the patient showed an impressive regression in her cutaneous xanthomas. (AU)

«Cuanto más bajo, mejor» es el enfoque recomendado en el tratamiento del colesterol LDL alto. Lamentablemente esto no siempre se logra como en el caso de una mujer de 69 años remitida a nuestro Instituto por su perfil lipídico (colesterol LDL 412 mg/dL), xantelasma bilateral y xantomas cutáneos. Con terapias hipolipemiantes maximizadas y personalizadas (rosuvastatina, ezetimiba, iPCSK9 y aféresis de lipoproteínas), después de solo seis meses, la paciente mostró una regresión impresionante en sus xantomas cutáneos. (AU)

Xantomas eruptivos como primer signo de hipertrigliceridemia severa y comienzo diabético / Eruptive xanthomas as the first sign of severe hypertriglyceridaemia and diabetic debut

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Placas similares a xantomas como forma de presentación de una histiocitosis de células de Langerhans en un paciente en edad adulta / Adult Onset Langerhans Cell Histiocytosis Diagnosed With Xanthomalike Plaque

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Ecografía en el diagnóstico y manejo de los xantomas tendinosos en la hipercolesterolemia familiar / Ultrasonography as a diagnostic and monitoring tool for the tendon xanthomas in familial hypercholesterolemia

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Xantomas y xantelasmas en colangitis biliar primaria / Xanthomas and xanthelasmas in primary biliary cholangitis

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Xantogranuloma orbitario del adulto como causa de inflamación palpebral recidivante / Adult orbital xanthogranuloma as a cause of recurrent palpebral swelling

El xantogranuloma orbitario del adulto es un raro trastorno inflamatorio idiopático incluido dentro de las enfermedades xantogranulomatosas orbitarias, con posible asociación a otras condiciones sistémicas. Presentamos el caso de una mujer de 43 años que presentó una masa profunda de crecimiento rápido en el párpado superior derecho con antecedentes de nódulos amarillentos no ulcerativos en el párpado superior, bilaterales, y 2 blefaroplastias superiores previas. Se realizó biopsia-extirpación de la lesión orbitaria anterior, siendo los hallazgos anatomopatológicos compatibles con xantogranuloma histiocítico del adulto. El estudio sistémico fue negativo y la paciente se encuentra asintomática sin tratamiento. Las enfermedades xantogranulomatosas orbitarias constituyen una entidad rara potencialmente grave, por lo que el oftalmólogo debe de estar familiarizado con esta enfermedad para poder realizar un diagnóstico precoz a través de la anamnesis, exploración y la histología de lesiones que en ocasiones pueden simular xantelasmas palpebrales

Orbital adult-onset xanthogranuloma is a rare idiopathic inflammatory disorder included in the group of orbital xanthogranulomatous diseases with possible systemic associations. A 43 year-old woman presented with a deep fast-growing mass on the right upper eyelid. She had a past medical history of bilateral non-ulcerative nodules on the upper eyelid and two cosmetic upper lid blepharoplasties. An excisional biopsy was performed and the histopathology analysis confirmed the diagnosis of adult histiocytic xanthogranuloma. The systemic work up was negative and the patient is asymptomatic without treatment. Orbital xanthogranulomatous diseases are rare, but potentially life-threatening disorders. The ophthalmologist must be aware of this disease in order to make an early diagnosis using the anamnesis, clinical examination, and histology of the periocular lesions that may resemble palpebral xanthelasmas

Lepra histioide. Presentación de un caso / No disponible

La lepra ictioideo es una forma rara multibacilar de lepra, en la que las lesiones cutáneas aparecen como grandes pápulas amarillo rojizas, brillantes y nódulos en la dermis y tejido celular subcutáneo. Las lesiones aparecen sobre la piel normal. Varían en un diámetro de I mm a 15 mm y pueden aparecer en cualquier localización, pero preferentemente en glúteos, zona lumbar, cara y prominencias Oseas. Este patrón puede aparecer de novo o en pacientes con resistencia a la dapsona. Se trata de un paciente negro, masculino de 64 años de edad, que acude a consulta refiriendo que desde hace algunos años presenta lesiones en piel que describe como bolitas que le picaban mucho localizadas en región lumbar en número de siete. En una ocasión se le realizo biopsia de piel que describe lesiones de Xantomas, y sugieren nueva toma de muestra. El paciente no volvió a acudir a consulta, hasta hace 3 meses que regreso refiriendo aparición de nuevas lesiones ahora en miembros superiores, inferiores y tronco. Al examen dermatológico se constata cuadro cutáneo diseminado constituido por múltiples lesiones papulosas y nodulares, eritematosas, de tamaños variados, en número de mas de una veintena que asientan en miembros superiores, tronco y en miembros inferiores en menor cuantía. Se constata disestesia de algunas lesiones nodulares. Se practica biopsia de piel que informa compatible con lepra histioide. Esta forma clínica se ha presentado en lepromatosos que aparentemente curados con monoterapia, suspendieron prematuramente el tratamiento, aunque se han descrito algunos casos como forma inicial de esta enfermedad

Histoid leprosy is a rare multibacillary form of leprosy, in which the cutaneous lesions appear as large reddish yellow, bright papules and nodules in the dermis and subcutaneous cellular tissue. The lesions appear on normal skin. They vary in diameter from I mm to 15 mm and can appear in any location, but preferably in the buttocks, lumbar area, face and bony prominences. This pattern may appear de novo or in patients with dapsone resistance. This is a 64-year-old male black patient, who comes to the clinic saying that for some years he has had skin lesions that he describes as balls that stung him very much, located in the lumbar region in number seven. On one occasion he underwent a skin biopsy that described Xanthoma lesions, and suggested a new shot. The patient did not return to consult, until 3 months ago he returned referring to the appearance of new lesions now on upper, lower and trunk members. The dermatological examination revealed a disseminated cutaneous plaque consisting of multiple papular and nodular, erythematous lesions of varying sizes, in a number of more than twenty that settle on the upper limbs, trunk and lower limbs in lesser amounts. Dysesthesia of some nodular lesions is observed. A skin biopsy is performed, which is compatible with histoid leprosy. This clinical form has been presented in lepromatous patients who apparently were cured with monotherapy, prematurely discontinued the treatment, although some cases have been described as the initial form of this disease

Urinary bladder xanthoma: two case reports and a review of the literature / Xantoma vesical: Presentación de dos casos y revisión bibliográfica

OBJECTIVE: We present two rare cases of bladder xanthomata associated with transitional cell carcinoma. Method and results: Cases description and selection of related pictures. Review of the existing literature. CONCLUSIONS: Xanthomata are non-neoplastic lesions consisting of group of foamy lipidstoring histiocytes in the dermis of skin or in the lamina propria of mucosa. Urinary bladder is an uncommon localization for these lesions and their etiology isn't still well understood, being variably associated with abnormalities of lipid metabolism. Although sometimes they are described in association with urothelial neoplasms, they were not believed to have any biological neoplastic potential and so they are treated consequently

OBJETIVO: Presentamos dos raros casos de Xantoma vesical asociado con carcinoma de células transicionales. MÉTODOS Y RESULTADOS: Descripción de los casos y selección de imágenes relacionadas. Revisión de la bibliografía existente. CONCLUSIONES: Los xantomas son lesiones no neoplásicas constituidas por grupos de histiocitos espumosos almacenadores de lípidos en la dermis cutánea o en la lámina propia de la mucosa. La vejiga urinaria es una localización rara de estas lesiones y su etiología no se entiende bien todavía, asociándose variablemente con anomalías del metabolismo lipídico. Aunque a veces se describen en asociación con neoplasias uroteliales, no se piensa que tengan ningún potencial neoplásico y consecuentemente así se tratan

Xantoma eruptivo normolipémico asociado a gammapatía monoclonal de significado incierto / Normolipemic eruptive xanthoma in a patient with monoclonal gammopathy of undetermined significance

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Sarcoma pleomorfo indiferenciado de párpado con histología sugerente de fibroxantoma atípico / Undifferentiated pleomorphic sarcoma of the eyelid with histology suggestive of atypical fibroxanthoma

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Oral verruciform xanthoma: Report of 13 new cases and review of the literatura

BACKGROUND: Oral verruciform xanthoma (OVX) is a rare lesion. The purpose of the present study is to describe the clinical features of 13 OVXs and review all cases reported in the English literature. MATERIAL AND METHODS: Thirteen cases of OVX diagnosed during a 47-year period were retrospectively collected. The patients' gender and age, as well as the main clinical features of the lesions were retrieved from the biopsy request forms. Pubmed(R), Scopus(R) and Google Scholar(TM) electronic databases were searched with the key word "verruciform xanthoma". Only cases of histologically confirmed OVX were included in the study. RESULTS: The 13 OVXs represented approximately 0.04% of 35,617 biopsies accessioned during the study period. They affected 13 patients, 8 males and 5 females with a mean age of 48.8±14 years. They mainly appeared as asymptomatic granular nodules or plaques, with elastic or normal consistency and white color, in the gingiva or hard palate. Literature review yielded 416 cases of OVX. With the addition of cases of the present study, 429 cases of OVX have been presented in the English literature. OVX has a slight male predominance with a male to female ratio of 1.4:1 and the majority of patients are in the 5th to 7th decade of life. Clinically, OVX mainly presents as an asymptomatic, single, papillary or granular plaque or nodule, with elastic or soft consistency and white, red or pink color. It measures approximately 1cm and is most commonly located on the gingiva, tongue, hard palate or buccal mucosa. The treatment of choice is surgical excision with little rates of recurrence. CONCLUSIONS: Verruciform xanthoma is a rare lesion most often encountered on the ginigival mucosa. As its clinical presentation is not pathognomonic, it should be included in the differential diagnosis of verrucous or papillary lesions

XIX Reunión Anual de la Sociedad Extremeña de Neurología. Comunicaciones: Badajoz, 27-28 de enero de 2017 / No disponible

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Fibroxantoma atípico conjuntival recurrente en el xeroderma pigmentoso / Recurrent conjunctival atypical fibroxanthoma in Pigmentosum Xeroderma

Caso clínico: Un niño de 7 años con xeroderma pigmentoso presenta una recurrencia de un fibroxantoma atípico conjuntival después de 2 cirugías previas. En esta tercera intervención el paciente es tratado mediante escisión quirúrgica de la tumoración más crioterapia en el lecho. Por el riesgo de recurrencia se asoció en el postoperatorio mitomicina C 0,02% tópica con buen resultado clínico. Discusión: La exéresis quirúrgica con crioterapia y mitomicina C tópica es un tratamiento efectivo en el caso de un fibroxantoma atípico con alto potencial de recurrencia e invasión. Es necesario un seguimiento oftalmológico, así como pediátrico general en estos pacientes y asociar ayudas de apoyo (AU)

Case report: A 7 year-old boy with Xeroderma Pigmentosum (XP) and who presents a recurrent conjunctival atypical fibroxanthoma after two surgeries. This is the third procedure and the patient is treated with a surgical excision of the tumour and cryotherapy at the surgical bed. Due to the risk of recurrence, topical Mitomycin C 0,02% was added at post-operative care achieving a good clinical outcome. Discussion: Surgical exeresis with cryotherapy and topical Mitomycin C is an effective treatment for a case of an atypical fibroxanthoma with a high potential for recurrence and invasion. An ophthalmologic follow-up is required for these patients, as well as general paediatric care and support aids (AU)

¿Cuál es su diagnóstico? / What would your diagnosis be?

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Fibroxantoma atípico / Atypical fibroxanthoma

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Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de Ciudad Bolívar, Venezuela / Frequency and clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in an endocrinology unit in Ciudad Bolívar, Venezuela

Objetivo: Describir la frecuencia, los aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar (HF) en sujetos que acuden a una unidad de endocrinología. Métodos: Estudio observacional, descriptivo en el que se evaluaron 3.140 sujetos que fueron atendidos en la Unidad de Endocrinología del Centro Médico Orinoco en Ciudad Bolívar, Venezuela, desde el 7 de enero del 2013 al 9 de diciembre del 2016. Los casos índice fueron seleccionados de acuerdo con los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda. Se midieron lípidos plasmáticos. El análisis molecular se realizó por medio de secuenciación de ADN de los genes LDLR y APOB. Resultados: De los 3.140 sujetos evaluados, 10 (0,32%) tuvieron características clínicas y bioquímicas compatibles con HF. Todos, excepto uno, eran de sexo femenino. Tres pacientes tuvieron antecedente familiar en primer grado de enfermedad coronaria prematura y ninguno antecedente personal de esta patología. Tres pacientes tuvieron obesidad, 3 hipertensión arterial y ninguno tuvo diabetes. Tres pacientes presentaban xantomas tendinosos y solo uno arco corneal. Los valores de c-LDL oscilaron entre 191 y 486mg/dl. Solo 2 recibían tratamiento con estatinas. En 4 pacientes se identificó la causa genética de la HF: 3 de ellos por mutaciones en el gen LDLR y uno por mutación en el exón 26 del gen APOB. Conclusión: Aproximadamente una de cada 300 personas que acuden a consulta en esta unidad de endocrinología presentan HF. Las mutaciones en el gen LDLR son las principales causantes de HF en este grupo de pacientes (AU)

Objective: To assess the frequency and the clinical, biochemical, and molecular aspects of familial hypercholesterolemia (FH) in subjects attending an endocrinology unit. Methods: An observational, descriptive study evaluating 3,140 subjects attending the endocrinology unit of Centro Médico Orinoco in Ciudad Bolívar, Venezuela, from 7 January 2013 to 9 December 2016. The index cases were selected using the Dutch Lipid Clinic Network criteria. Plasma lipid levels were measured, and a molecular analysis was performed by DNA sequencing of the LDLR and APOB genes. Results: Ten (0.32%) of the 3,140 study patients had clinical and biochemical characteristics consistent with FH. All but one were female. Three had first-degree relatives with prior premature coronary artery; and none had a personal history of this condition. Three patients were obese; three had high blood pressure; and no one suffered from diabetes. Three patients had a history of tendon xanthomas, and one of corneal arcus. LDL-C levels ranged from 191 to 486mg/dL. Two patients were on statin therapy. The genetic causes of FH were identified in four patients, and were LDLR gene mutations in three of them and an APOB gene mutation in exon 26 in the other. Conclusion: Approximately, one out of every 300 people attending this endocrinology unit in those four years had FH, and LDLR gene mutations were the most prevalent cause (AU)

A reddish plaque in the forehead / Placa rojiza en la frente

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Seudotumor xantomatoso diferido tras tratamiento de cáncer de mama / Late Xanthomatous Pseudotumor Following Treatment for Breast Cancer

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