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2.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 220(9): 592-596, dic. 2020. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-200559

RESUMO

Las porfirias son errores congénitos del metabolismo de las porfirinas o ruta biosintética del hemo. El acúmulo de los precursores de las porfirinas, ácido delta aminolevulínico (ALA) y/o porfobilinógeno (PBG) es responsable de las crisis neuroviscerales de las porfirias agudas que cuando se expresan clínicamente se inician con intenso dolor abdominal. Durante las crisis la eliminación urinaria de PBG y ALA siempre es muy elevada. La excesiva concentración de PBG en orina es fácilmente identificable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo descarta crisis porfírica actual. El protocolo de actuación en pacientes con dolor abdominal agudo no filiado en los que el test de Hoesch positivo permite la sospecha de porfiria aguda se basa en los siguientes aspectos: valoración clínica inicial en el servicio de urgencias, supresión de los posibles factores desencadenantes, tratamiento específico de la crisis con hemina y/o sobrecarga de glucosa y tratamiento sintomático


Porphyrias are a group of congenital errors in porphyrin metabolism and in the heme biosynthetic pathway. Accumulation of porphyrin precursors (delta-aminolaevulinic acid and porphobilinogen) is responsible for the neurovisceral crises of acute porphyria, which, when expressed clinically, start with intense abdominal pain. During crises, the urinary elimination of porphobilinogen and delta-aminolaevulinic acid is always very high. Excessive porphobilinogen concentration in urine is easily identified using the simple Hoesch test. A negative test rules out a current porphyric crisis. The clinical protocol for patients with acute abdominal pain of unknown origin in whom a positive Hoesch test leads to the suspicion of acute porphyria is based on the following aspects: initial clinical assessment in the emergency department, suppression of potential triggers, specific treatment for the crisis with hemin and/or glucose overload and symptomatic treatment


Assuntos
Humanos , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/terapia , Protocolos Clínicos , Porfirias/urina , Ácido Aminolevulínico/urina , Porfobilinogênio/urina , Doença Aguda , Biomarcadores/urina
4.
Rev. lab. clín ; 10(3): 162-170, jul.-sept. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-164885

RESUMO

Las porfirias hepáticas agudas son 4 enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas en la vía biosintética del grupo hemo. Se caracterizan por presentar síntomas neuroviscerales agudos potencialmente letales ante la presencia de factores inductores de la ALAS1. Estos factores pueden ser endógenos o exógenos tales como hormonas sexuales, ayuno, medicamentos, alcohol y tabaco, entre otros. La fisiopatología de los ataques involucra el incremento en la función de la ALAS1, la producción excesiva de precursores de porfirina y la alteración en la síntesis de hemoproteínas por la deficiencia relativa de hemo. En este artículo se revisa la interacción de esos mecanismos con algunos factores inductores, su papel en el origen de los síntomas neurológicos y cómo los tratamientos disponibles bloquean estos procesos (AU)


The acute hepatic porphyrias are a group of 4 rare diseases caused by enzymatic deficiencies in the haem biosynthetic pathway. They are characterized by presenting acute attacks of neurovisceral symptoms in presence of factors that increase the ALAS1 activity. Those factors could be endogenous or exogenous, such as sexual hormones, fasting, drugs, alcohol, tobacco, among other. The physiopathology of the attacks involves an increasing in ALAS1 function, excessive production of porphyrin precursors, and disturbances in hemoproteins synthesis due to the relative haem deficiency. The present paper is a review of the interaction of those mechanisms with some factors that induce ALAS1, their role in the origin of neurovisceral symptoms, and how the available treatments interfere with those processes (AU)


Assuntos
Humanos , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/fisiopatologia , Porfiria Aguda Intermitente/fisiopatologia , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Ácido Aminolevulínico/administração & dosagem , Hemeproteínas/administração & dosagem , Heme/biossíntese , Porfirias Hepáticas/fisiopatologia , Ácido Aminolevulínico/uso terapêutico , Heme/administração & dosagem , Heme/análise
5.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 215(6): 349-351, ago.-sept. 2015. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139562

RESUMO

La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompañado en muchas ocasiones de síntomas inespecíficos. Describimos el caso de una paciente con dolor abdominal y síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) cuyo estudio etiológico permitió el diagnóstico final de PAI (AU)


Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare condition characterized by abdominal pain and a wide range of nonspecific symptoms. We report the case of a woman with abdominal pain and syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH) as clinical presentation of AIP. The diagnosis was achieved through the etiologic study of the SIADH (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Dor Abdominal/complicações , Dor Abdominal/etnologia , Síndrome de Secreção Inadequada de HAD/complicações , Síndrome de Secreção Inadequada de HAD/diagnóstico , Síndrome de Secreção Inadequada de HAD/terapia , Porfirias/complicações , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/terapia , Intubação Intratraqueal/instrumentação , Intubação Intratraqueal/métodos , Programas de Rastreamento/métodos , Diagnóstico Diferencial
6.
Psiquiatr. biol. (Internet) ; 21(3): 116-118, sept.-dic. 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-129792

RESUMO

Las porfirias son enfermedades caracterizadas por la acumulación de porfirinas y precursores de porfirina debido a deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Esta enfermedad simula una amplia variedad de trastornos, dada la multitud de síntomas con la que se puede presentar, y por lo tanto plantea grandes dificultades diagnósticas. Se presenta un caso en el que la existencia de síntomas psiquiátricos se vio empañada por la presencia de otros síntomas clásicos de la porfiria. Hay un alto riesgo vital en los pacientes afectos de porfiria, tanto por el infradiagnóstico como por la variedad de síntomas que presentan que pueden enmascarar algunos tan severos como una psicosis (AU)


The porphyrias are diseases characterised by accumulation of porphyrins and porphyrin precursors due to enzymatic deficiencies of the haem-synthesis pathaway. It mimics a variety of disorders and thus poses a diagnostic quagmire. A case is reported in which the presence of psychiatric symptoms was masked by the presence of other classic symptoms of porphyria. There is a vital risk in patients with porphyria, due to underdiagnosis presented, as well as the variety of symptoms that arise that may mask some as severe as psychosis (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Porfirias/complicações , Porfirias/psicologia , Porfirias/terapia , Transtornos Psicóticos/complicações , Transtornos Psicóticos/terapia , Enzimas/deficiência , Debilidade Muscular/complicações , Debilidade Muscular/diagnóstico , Luz Solar/efeitos adversos , Dor Abdominal/complicações , Dor Abdominal/etiologia
7.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 104(3): 212-219, abr. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-111590

RESUMO

En los últimos años se han producido importantes avances en la genética de las porfirias y, concretamente, en las porfirias eritropoyéticas -protoporfiria eritropoyética (PPE) y porfiria eritropoyética congénita (PEC)-, que han dado lugar a una nueva concepción de las mismas como enfermedades no monogénicas. Se han identificado mutaciones en nuevos genes como responsables o modificadores de la gravedad de la porfiria, permitiendo esclarecer las discrepancias geno-fenotípicas observadas entre pacientes portadores de las mismas mutaciones, así como identificar el defecto genético responsable de algunos casos de porfiria en los que los estudios moleculares del gen uroporfirinógeno sintetasa (UROS) en la PEC o del gen ferroquelatasa (FECH) en la PPE no identificaban ninguna mutación. La mejor caracterización y conocimiento de la genética de estas enfermedades permitirá establecer cuadros geno-fenotípicos concretos y realizar una clasificación molecular con implicaciones prácticas y pronósticas (AU)


In recent years, important advances have been made in our understanding of the genetics of porphyrias, particularly with respect to erythropoietic protoporphyria (EPP) and congenital erythropoietic porphyria (CEP), 2 forms of erythropoietic porphyria no longer considered to be monogenic. The identification of mutations in genes not previously associated with these disorders as causative factors or modulators of severity has helped to explain the presence of genotypic and phenotypic differences between patients carrying the same mutations. These advances have also led to the identification of causative genetic defects in patients who, based on molecular studies, had no mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene UROS (in CEP) or in the ferrochelatase gene FECH (in EPP). Better understanding and characterization of the genetics of porphyrias will allow us to determine genotypic and phenotypic correlations and improve the molecular classification of these diseases, which will have both practical and prognostic implications (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Porfirias/epidemiologia , Porfirias/genética , Porfiria Eritropoética/epidemiologia , Porfiria Eritropoética/genética , Protoporfiria Eritropoética/epidemiologia , Protoporfiria Eritropoética/etiologia , Protoporfiria Eritropoética/genética , Protoporfiria Eritropoética/fisiopatologia , Eritema/complicações , Eritema/diagnóstico , Edema/complicações , Edema/fisiopatologia
8.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 211(2): 92-97, feb. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-86063

RESUMO

La infección crónica por el virus de la hepatitis C se asocia clásicamente con entidades dermatológicas como la crioglobulinemia mixta (CM), la porfiria cutánea tarda (PCT) o el liquen plano. Esta revisión se centra en la respuesta de estos trastornos cutáneos al tratamiento con interferón alfa (IFN), que posee una actividad inmunomoduladora y puede modificar su evolución. Parece que la presencia de ciertas manifestaciones dermatológicas por sí mismas, como la PCT, pueden predecir la respuesta virológica a IFN. Por otro lado, el curso de ciertos desórdenes dermatológicos, como la CM, durante el tratamiento con IFN puede ser un indicador precoz de la respuesta virológica. En cualquier caso, es importante que los facultativos conozcan los efectos cutáneos adversos del IFN, que pueden afectar de forma importante la calidad de vida de los pacientes, condicionando su adherencia al tratamiento(AU)


Chronic hepatitis C virus infection (HCV) is classically associated with such dermatologic conditions as mixed cryoglobulinemia (MC), porphyria cutanea tarda (PCT) and lichen planus. This review focuses on the response of these entities to interferon alpha (IFN) therapy, which has an immunomodulatory activity and may modify their course. The presence of certain HCV-associated dermatologic disorders, as PCT, may predict the patients virological aresponse to IFN therapy. On the other hand, the course of some dermatologic disorders, as MC, during treatment with IFN, may be an early indicator of virologic response. In any case, physicians should know how to handle the most common dermatologic side effects of IFN, which may affect the quality of life of patients, complicating the adherence to treatment(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Interferon-alfa/uso terapêutico , Hepatite C/complicações , Hepatite C/diagnóstico , Crioglobulinemia/complicações , Porfirias/complicações , Líquen Plano/complicações , Plasmaferese , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/complicações , Hipertricose/complicações , Hiperpigmentação/complicações , Interferon-alfa/administração & dosagem , Interferon-alfa/efeitos adversos , Hepatite C/metabolismo , Hepatite C/fisiopatologia , Razão de Chances , Intervalos de Confiança
9.
Med. cután. ibero-lat.-am ; 33(5): 193-210, sept.-oct. 2005. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-042906

RESUMO

Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos causados por un déficit parcial genético o adquirido de las enzimas que regulan la síntesis del grupo hemo. De acuerdo con la presencia o ausencia de fotosensibilidad cutánea, estas enfermedades pueden clasificarse en porfirias cutáneas y no cutáneas. Existen 5 tipos principales de porfirias cutáneas: la porfiria cutánea tarda (PCT); la porfiria variegata (PV); la coproporfiria hereditaria (CPH); la protoporfiria eritropoyética (PPE); y la porfiria eritropoyética congénita (PEC). La PV, CPH, PPE y la PCT tipo II son trastornos autonómicos dominantes con baja penetrancia. Las formas autosómicas recesivas (CEP y porfiria hepatoeritrocitaria, PHE) son trastornos de inicio precoz y muy raros. Las lesiones cutáneas en la PCT, la porfiria más frecuente, PV, CPH y PEC son similares: fragilidad mecánica, ampollas subepidérmicas, hipertricosis y pigmentación. PPE se caracteriza por una fotosensibilidad aguda y sin estas lesiones. Los ataques agudos de porfiria pueden ocurrir en la PV y CPH pero no en las otras porfirias cutáneas. La afectación hepática es una complicación infrecuente pero potencialmente fatal de la PPE. La PCT se asocia frecuentemente con enfermedad hepática crónica que a menudo es causada por el alcohol y suele ser leve. El diagnóstico clínico debe siempre confirmarse mediante análisis bioquimicos de porfirinas en orina, heces y sangre. La PCT puede ser tratada mediante sangrías repetidas para depleccionar los depósitos de hierro o mediante cloroquina a bajas dosis. El tratamiento de los otros tipos de porfiria cutánea es principalmente sintomático


The porphyrias are a heterogeneous group of disorders caused by genetically determined or acquired partial deficiencies of enzymes regulating heme biosynthesis. According to the presence or absence of cutaneous photosensitivity, these diseases can be classified into cutaneous and noncutaneous porphyrias. There are five main types of cutaneous porphyrias : porphyria cutanea tarda (PCT); variegate porphyria (VP); hereditary coproporphyria (He); erythropoietic protoporphyria (EPP); and congenital erythropoietic porphyria (CEP) Vp, HC, EPp, and one form of PCT (type II) are autosomal dominant conditions with low elinical penetrance. The autosomal recessive prophyrias (CEP and Hepatoerythropoietic porphyria, HEP) are rare disorders with early onset. The skin lesions in PCT (the commonest cutaneous porphyria), VP, HC, and CEP are similar: mechanical fragility, subepidermal bullae, hypertrichosis, and pigmentation. EPP is characterized by acute photosensitivity without these lesions. Acute attacks of porphyria may occur in VP and HC but not in other cutaneous porphyrias. Liver disease is an uncommon, potentially fatal, complication of EPP PCT is commonly associated with chronic liver disease, is often caused by alcohol and usually mild. The clinical diagnosis should always be confirmed by biochemical porphyrin analyses in urine, stool and blood. PCT can be treated by repeated venesection to deplete iron stores or with low-dose chloroquine. Treatment of the other cutaneous porphyrias is largely symptomatic


Assuntos
Humanos , Porfirinas/análise , Heme/análise , Porfirias/classificação , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/fisiopatologia , Porfiria Cutânea Tardia/fisiopatologia , Fatores de Risco , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/terapia , Porfiria Hepatoeritropoética/fisiopatologia
10.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 95(8): 522-524, oct. 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-34963

RESUMO

Se presenta el caso de una paciente de 34 años de edad con insuficiencia renal crónica de varios años de evolución. A los 6 meses de empezar el tratamiento con hemodiálisis presentó lesiones clínica e histológicamente características de pseudoporfiria. A su vez presentaba niveles normales de porfirinas en sangre. Se inició el tratamiento con N-acetilcisteína a razón de 600 mg dos veces al día (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Acetilcisteína/uso terapêutico , Diálise Renal/efeitos adversos , Porfirias/etiologia , Porfirias/tratamento farmacológico , Porfirias/patologia
11.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 93(7): 464-466, ago. 2002. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-12795

RESUMO

Hydroa vacciniforme es una fotodermatosis infantil caracterizada por la aparición de vesículas en zonas expuestas que dejan cicatrices deprimidas; se controla con fotoprotección y desaparece durante la adolescencia. Presentamos el caso de un niño de 10 años con la clínica típica que mejoró con el uso de fotoprotectores, pero sólo el empleo de cloroquina consiguió la resolución del cuadro en 8 meses (AU)


Assuntos
Criança , Humanos , Hidroa Vaciniforme/diagnóstico , Hidroa Vaciniforme/epidemiologia , Hidroa Vaciniforme/terapia , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/complicações , Transtornos de Fotossensibilidade/tratamento farmacológico , Cloroquina/administração & dosagem , Cloroquina/uso terapêutico , Necrose , beta Caroteno/administração & dosagem , beta Caroteno/uso terapêutico , Antimaláricos/uso terapêutico , Azatioprina/uso terapêutico , Ciclosporina/uso terapêutico , Talidomida/uso terapêutico , Queratinócitos/patologia , Queratinócitos/ultraestrutura , Porfirinas/metabolismo , Porfirinas/efeitos adversos , Diagnóstico Diferencial , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/fisiopatologia
12.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 92(12): 578-581, dic. 2001. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-952

RESUMO

La seudoporfiria es una dermatosis ampollosa clínica e histológicamente similar a la porfiria cutánea tarda, pero con niveles normales de porfirinas. La mayor parte de la bibliografía referida a la seudoporfiria medicamentosa ha implicado la utilización de los AINE. Presentamos el primer caso de seudoporfiria relacionada con diclofenaco en una mujer de 57 años con poliartritis reumática seronegativa que a los 3 meses de comenzar tratamiento con diclofenaco presentó vesículas y ampollas en el dorso de ambas manos. La retirada del fármaco mejoró el cuadro y la reintroducción desencadenó un nuevo brote que cesó al suprimirlo (AU)


Assuntos
Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Dermatoses da Mão/complicações , Dermatoses da Mão/diagnóstico , Dermatoses da Mão/terapia , Porfirinas/administração & dosagem , Porfirinas/análise , Artrite/diagnóstico , Artrite/etiologia , Artrite/complicações , Dermatite Fototóxica/complicações , Dermatite Fototóxica/diagnóstico , Dermatite Fototóxica/etiologia , Naproxeno , Naproxeno/efeitos adversos , Ibuprofeno , Ibuprofeno/efeitos adversos , Cetoprofeno , Cetoprofeno/efeitos adversos , Ácido Mefenâmico , Ácido Mefenâmico/efeitos adversos , Diflunisal , Diflunisal/efeitos adversos , Porfirias/complicações , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/etiologia , Dermatite Fototóxica/epidemiologia , Dermatite Fototóxica/patologia , Dermatite Fototóxica/prevenção & controle , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/métodos , Vigilância de Produtos Comercializados/normas , Anti-Inflamatórios não Esteroides/efeitos adversos
13.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 28(10): 420-426, dic. 2001. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21277

RESUMO

La porfiria aguda intermitente (PAI) es la variedad más frecuente de porfiria entre las poblaciones del norte de Europa con una incidencia media de 1/200.000 habitantes. La prevalencia de la PAI y de otras porfirias agudas en los Estados Unidos, y en la mayoría de los países es de alrededor de 5/100.000, pudiendo ser más alta en poblaciones psiquiátricas. Según el gran porfirinólogo Gold-Berg, la prevalencia de portadores de PAI es aún mayor, siendo aproximadamente de 1/20.000; además, por su especial frecuencia en el norte de Suecia (1/10.000), es comúnmente denominada porfiria sueca. Es una enfermedad genética, autosómica dominante, caracterizada por una excesiva excreción de materias precursoras del grupo hem. De forma característica, cursa con crisis de dolor abdominal, síntomas gastrointestinales y alteraciones del sistema nervioso central que se manifiestan clínicamente después de la pubertad y con más frecuencia en mujeres; pueden ser desencadenadas por: anticonceptivos orales, embarazo, hiperemesis gravídica, estrógenos, progesterona y menstruación, fundamentalmente en la segunda mitad del ciclo, en lo que a nuestra especialidad concierne. Aunque existen otros factores desencadenantes de las crisis agudas60-64, como son: alcohol, infecciones, dietas, fármacos, etc (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico , Porfiria Aguda Intermitente/complicações , Ácido Aminolevulínico/análise , Hidroximetilbilano Sintase/deficiência , Porfirias/diagnóstico , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/complicações , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico , Porfiria Aguda Intermitente/epidemiologia , Porfiria Aguda Intermitente/terapia , Neurite do Plexo Braquial
14.
An. med. interna (Madr., 1983) ; 17(11): 609-613, nov. 2000. tab, graf
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-238

RESUMO

El diagnóstico y tipificación de las porfirias se consigue mediante una adecuada interrelación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Las crisis de las porfirias se caracterizan por un frecuentemente confuso cuadro de síntomas abdomino-psiquico-neurológicos. El rasgo patognomónico de las porfirias agudas es un incremento en la eliminación urinaria de porfobilinógeno, que es detectado rápidamente mediante el sencillo test de Hoesch. Las lesiones dérmicas características de las porfirias cutáneas están asociadas a un acúmulo plasmático de porfirinas. Su presencia es fácil y rápidamente detectada mediante un barrido fluorimétrico de la muestra diluida en PBS (buffer fosfato salino). La caracterización de los defectos moleculares de los genes que codifican las enzimas implicadas en la síntesis del hemo es un complemento para el análisis bioquímico que permite clarificar los casos bioquímicamente inclasificables y facilita el diagnóstico antenatal en los casos homocigotos más severos (AU)


Assuntos
Humanos , Técnicas de Laboratório Clínico , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/classificação , Algoritmos , Porfirias , Porfirias
15.
Psiquiatr. biol. (Ed. impr.) ; 7(5): 226-228, sept. 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-11737

RESUMO

Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos de la biosíntesis del Hem. Las principales manifestaciones clínicas son crisis intermitentes de disfución del sistema nervioso, hipersensibilidad de la piel a la luz solar o ambas. Se ha informado de manifestaciones psiquiátricas en el 24 al 80 por ciento de los casos de porfiria aguda intermitente, siendo las más comunes el delirium y la depresión. Presentamos un caso de porfiria aguda intermitente en el que coinciden las manifestaciones somáticas y psiquiátricas de la enfermedad (AU)


Assuntos
Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Sistema Nervoso/patologia , Depressão/complicações , Depressão/diagnóstico , Delírio/complicações , Delírio/diagnóstico , Alucinações/complicações , Confusão/complicações , Glucose/administração & dosagem , Hemina/administração & dosagem , Clorpromazina/administração & dosagem , Porfirias/complicações , Porfirias/diagnóstico , Porfirias/psicologia , Terapia Comportamental , Transtornos do Comportamento Social/complicações , Propranolol/administração & dosagem , 1-Propanol
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