Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO / Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene

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Anemia fetal grave y encefalopatía epiléptica neonatal causada por una nueva mutación en el gen PNPO / Severe fetal anemia and neonatal epileptic encephalopathy caused by a novel PNPO mutation

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Vitamin B6 status, deficiency and its consequences - an overview / Estado de vitamina B6, deficiencia y sus consecuencias — una revisión

Background: Vitamin B6 is thought to be a most versatile coenzyme that participates in more than 100 biochemical reactions. It is involved in amino acid and homocysteine metabolism, glucose and lipid metabolism, neurotransmitter production and DNA/RNA synthesis. Vitamin B6 can also be a modulator of gene expression. Nowadays, clinically evident vitamin B6 deficiency is not a common disorder, at least in the general population. Nevertheless, a subclinical, undiagnosed deficiency may be present in some subjects, particularly in the elderly.Objective: This review gives a complete overview over the metabolism and interactions of vitamin B6. Further, we show which complications and deficiency symptoms can occur due to a lack of vitamin B6 and possibilities for public health and supplemental interventions. Methods: The database Medline (www.ncvi.nlm.nih.gov) was searched for terms like "vitamin B6", "pyridoxal", "cancer", "homocysteine", etc. For a complete understanding, we included studies with early findings from the forties as well as recent results from 2006. These studies were summarised and compared in different chapters. Result and conclusion: In fact, it has been proposed that suboptimal vitamin B6 status is associated with certain diseases that particularly afflict the elderly population: impaired cognitive function, Alzheimer's disease, cardiovascular disease, and different types of cancer. Some of these problems may be related to the elevated homocysteine concentrations associated to vitamin B6 deficiency, but there is also evidence for other mechanisms independent of homocysteine by which a suboptimal vitamin B6 status could increase the risk for these chronic diseases (AU)

Antecedentes: se piensa que la vitamina B6 es la coenzima más versátil que participa en más de 100 reacciones bioquímicas. Está implicada en el metabolismo de los aminoácidos y de la homocisteína, el metabolismo de la glucosa y los lípidos, en la producción de neurotransmisores y en la síntesis de ADN/ARN. Esta vitamina también puede ser un modulador de la expresión génica. Hoy en día, la deficiencia clínicamente evidente de vitamina B6 no es una afección habitual, al menos en la población general. Sin embargo, puede ocurrir una deficiencia subclínica no diagnosticada en algunos individuos, especialmente en los ancianos. Objetivo: esta revisión aporta una visión de conjunto completa sobre el metabolismo y las interacciones de la vitamina B6. Además, mostramos qué complicaciones y síntomas por deficiencia pueden ocurrir por la falta de vitamina B6 y las posibilidades de intervenciones de salud pública y de suplementos. Métodos: se buscó en la base de datos Medline (www.ncvi.nlm.nih.gov) con los términos "vitamin B6", "pyridoxal", "cancer", "homocysteine", etc. Para una mayor comprensión, incluimos estudios con hallazgos iniciales de los años cuarenta, así como estudios recientes del año 2006. Se resumieron estos estudios y se compararon por capítulos diferentes. Resultados y Conclusión: de hecho, se ha propuesto que el estado sub-óptimo de vitamina B6 se asocia con ciertas enfermedades que afligen en especial a la población anciana: función cognitiva alterada, enfermedad de Alzheimer, cardiopatía y distintos tipos de cáncer. Algunos de estos problemas podrían relacionarse con concentraciones elevadas de homocisteína asociadas con una deficiencia de vitamina B6, pero también existe la evidencia de otros mecanismos independientes de la homocisteína por los que un estado sub-óptimo de vitamina B6 podría aumentar el riesgo de padecer estas enfermedades crónicas (AU)

Estudio de las repercusiones clínicas y analíticas de una intervención nutricional en pacientes no hospitalizados con claudicación intermitente. Estudio aleatorio controlado / A study of the clinical and analytical repercussions of a nutritional intervention in non-hospitalised patients with intermittent claudication. A controlled randomised study

Introducción. La dieta es un pilar fundamental, a veces olvidado, en el control y tratamiento de la enfermedad vascular periférica (EVP). Objetivo. Estudiar los efectos de la ingesta de ciertos nutrientes con probado efecto beneficioso en la prevención de la enfermedad coronaria en la clínica y el perfil bioquímico de enfermos claudicantes. Pacientes y métodos. Estudio longitudinal, descriptivo, aleatorio y doble ciego, con 60 varones claudicantes (grado IIB de Fontaine), distribuidos en dos grupos. Grupo I (n = 30): además de su dieta habitual consumieron 500 mL/día de leche semidesnatada adicionada de ácidos eicosapentanoico, docoxahexanoico, oleico y fólico y vitaminas A, D, E y B6. Grupo C (n = 26): además de su dieta habitual consumieron 500 mL/día de leche semidesnatada. Ambos grupos obtuvieron los mismos consejos higienicodietéticos, un antiagregante plaquetario (triflusal) y un hemorreológico (pentoxifilina). Con control trimestral, la intervención duró 12 meses. En cada control se realizó una exploración clínica vascular, claudicometría, índice de Yao, placetismografía y analítica. Resultados. La concentración plasmática de los nutrientes suministrados aumentó en el grupo I (p < 0,05), seguido de un descenso en colesterol total y la concentración de apolipoproteína B. La homocisteína total disminuyó en aquellos pacientes con hiperhomocisteinemia (p < 0,01). Paralelamente, la distancia de claudicación triplicó su valor (p < 0,001) y el índice de Yao aumentó de manera gradual (p < 0,05). Conclusiones. La inclusión diaria en la dieta de ciertos nutrientes cardiosaludables produjo, junto con otras recomendaciones dietéticas y hábitos de vida, una mejora significativa en los parámetros clínicos y analíticos de este grupo de claudicantes. La nutrición puede desempeñar un papel importante en el tratamiento y control de la EVP

INTRODUCTION. Diet is a sometimes neglected cornerstone in the control and treatment of peripheral vascular disease (PVD). AIMS. To study how the intake of certain nutrients with a proven beneficial effect in the prevention of heart disease affects the clinical symptoms and biochemical profile of patients with claudication. PATIENTS AND METHODS. A longitudinal, descriptive, randomised, double-blind study was conducted with 60 males with claudication (Fontaine grade IIB), distributed in two groups. Group I (n = 30): in addition to their usual diet, subjects consumed 500 ml/day of semi-skimmed milk with added eicosapentaenoic, docosahexaenoic, oleic and folic acids, as well as vitamins A, D, E and B6. Group C (n = 26): in addition to their usual diet, subjects consumed 500 mL/day of semi-skimmed milk. Both groups received the same hygienic-dietary guidelines, an antiplatelet drug (triflusal) and a haemorrheologic agent (pentoxifylline). Including a three-monthly control, the intervention lasted 12 months. At each control the following tests were carried out: vascular clinical examination, treadmill exercise testing, Yao index, plethysmography and analyses. RESULTS. The plasma concentration of the nutrients given to patients increased in group I (p < 0.05), followed by a decrease in total cholesterol and apolipoprotein B concentration. The total homocysteine level dropped in patients with hyperhomocysteinemia (p < 0.01). In a parallel fashion, the claudication distance become three times longer (p < 0.001) and the Yao index gradually increased (p < 0.05). CONCLUSIONS. Including certain nutrients that are good for the heart in the daily diet, along with other guidelines concerning nutrition and lifestyle, led to a significant improvement in the clinical and analytical parameters of this group of patients with claudication. Nutrition can play an important role in the treatment and control of PVD