Secuelas endocrinológicas en supervivientes de cáncer infantil / Endocrine sequelae in childhood cancer survivors

La evolución en los tratamientos oncológicos ha supuesto un aumento de la supervivencia del cáncer infantil cercana al 80% a 5 años, por lo que 1/500 adultos jóvenes será un superviviente. Las secuelas endocrinas son las más comunes y afectan al 40-60%, siendo las más frecuentes las alteraciones del crecimiento y la disfunción gonadal y tiroidea. Los pacientes con tumores del sistema nervioso central, leucemias y linfomas son los que presentan más secuelas, y estas dependen del tipo de cáncer, su localización, la edad de diagnóstico y el protocolo de tratamiento; las terapias de mayor riesgo son la radioterapia craneal y el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Dado este elevado riesgo, las guías internacionales recomiendan a los endocrinólogos evaluar prospectivamente a los supervivientes. Algunas de las alteraciones endocrinas no se manifestarán hasta la vida adulta, por lo que debemos crear programas de transición, así como ser activos en la investigación para reducir las secuelas endocrinas de los tratamientos del cáncer (AU)

Thanks to the advances in cancer treatment, the five-year survival rate after childhood cancer has increased up to 80%. Therefore 1/500 young adults will be a survivor. Endocrine sequelae are most common, affecting 40-60% of survivors. The most frequent sequelae include growth failure and gonadal and thyroid diseases. Sequelae occur more frequently in survivors from central nervous system tumors, leukemia, and lymphoma. Their development will depend on the type of cancer, its location, age at diagnosis, and treatment administered. Treatments associated to more endocrine sequels are cranial radiotherapy and hematopoietic cell transplantation. Because of the high prevalence of endocrine sequelae, international guidelines recommend endocrinologists to prospectively evaluate the survivors. As some of these endocrine changes will not develop until adult life, transition programs should be implemented, and active investigation should be made to decrease the endocrine consequences of cancer treatment (AU)

Pubertad precoz como motivo de consulta en endocrinología pediátrica / Precocious puberty as reason for consultation in a pediatric endocrinology unit

Introducción: La pubertad se define como el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, en el que se obtiene la maduración sexual completa, con la aparición de caracteres sexuales secundarios. Su desarrollo precoz es un motivo frecuente de consulta en endocrinología infantil. Se debe diferenciar de otros fenómenos, como la pubertad adelantada y las formas incompletas de pubertad precoz. Nuestro objetivo ha sido conocer la verdadera incidencia de la pubertad precoz entre los niños remitidos a nuestra consulta por presentar precocidad sexual, analizando y describiendo sus características. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 83 niños remitidos por sospecha de pubertad precoz desde septiembre de2005 a septiembre de 2007. Resultados: La mayoría de los casos remitidos eran niñas, con una edad media de 7,6 años. El signo predominante en la primera exploración fue la pubarquia, observado en el 63% de los casos. Se diagnosticó una pubertad precoz central idiopática a 15 (todas ellas mujeres) de los 83 pacientes, sin identificaren ninguna de ellas una causa orgánica desencadenante. Se decidió iniciar tratamiento en 10 de esas 15 pacientes. Un 82% de los pacientes remitidos presentaron formas incompletas de pubertad precoz, y el diagnóstico más frecuente fue el de pubarquia precoz aislada (18 casos). Conclusiones: El desarrollo de caracteres sexuales secundarios a una edad temprana puede ser motivo de derivación a la consulta de endocrinología. El seguimiento evolutivo de estos pacientes, junto con el conocimiento de los diferentes marcadores clinicorradiológicos, nos permitirá discernir si nos encontramos ante un caso de pubertad precoz o ante alguna de sus formas incompletas. La elaboración de protocolos conjuntos con atención primaria facilitaría el seguimiento de muchos de los pacientes, derivando al servicio de endocrinología infantil a los casos que así lo requieran por su cuadro evolutivo (AU)

Introduction: Puberty is defined as the transition period between childhood and the adult age in which complete sexual maturation is reached, with the secondary hypergynescomia. Its precocious development is a frequent reason of consultation with childhood endocrinology specialist. It shall be differentiated of other phenomena as the anticipated puberty and incomplete precocious puberty. The aim of our study is to know the real incidence of precocious puberty among the children referred by sexual precociousness, analyzing and describing their characteristics. Patients and methods: A retrospective review of 83 children referred by a Primary Care pediatrician with the suspicion of precocious puberty between September 2005 and September 2007. Results: Most of the cases were girls, with a mean age of consultation of 7.6 years. The most common sign in the clinical exploration was pubarche, observed in 63% of the patients. Central idiopathic precocious puberty was diagnosed in 15 of the 83 patients, all of them girls, not identifying in none of the patients an organic trigger. It was decided to start pharmacological in 10 of the 15 girls. 82% of the patients presented incomplete forms of precocious puberty, being the most frequent diagnosis the precocious pubarche (18 cases). Conclusions: The development of secondary sexual characters in early age may be a reason for derivation to the consultation of the pediatric endocrinologist. The clinical tracking of these patients and the knowledge of the different clinical-radiological markers, will allow us to discern if we are in front of areal case of precocious puberty or some of its incomplete forms. The elaboration of common protocols with Primary Care Units would facilitate the follow-up of most of these patients; referring them to Pediatric Endocrinology Unit only the patients who are considered due to their evolutionary picture are considered (AU)

Alteración de la función gonadal en las enfermedades crónicas / No disponible

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Valor de la biopsia gonadal en el diagnóstico de los desórdenes del desarrollo sexual / Diagnostic value of the gonadal biopsy in the disorders of sex development

La información proporcionada por la biopsia testicular en los estados intersexuales es primordial para la identificación, clasificación y detección precoz de neoplasias en estos pacientes. Antes de decidir una determinada opción terapéutica, los datos del estudio histológico de la biopsia gonadal deberán ser evaluados junto con los datos clínicos, genéticos, hormonales y moleculares. La diferenciación sexual es el resultado de complejos mecanismos genéticos y endocrinos, por ello, en el presente trabajo se revisan en primer lugar los acontecimientos que ocurren en el desarrollo embrionario de las gónadas, atendiendo a los mecanismos genéticos implicados en la determinación sexual y en la diferenciación testicular y del tracto urogenital. En segundo lugar se revisan los distintos tipos de gónadas observadas en los desórdenes del desarrollo sexual (síndromes de regresión testicular, cintilla fibrosa, disgenesia testicular, cintilla testículo, ovotestes, testículos microscópicamente normales y ovario), haciendo énfasis en los datos histológicos presentes en cada uno de ellos y en los datos diferenciales que permiten al patólogo distinguir unos desórdenes de otros, junto con la integración de los datos clínicos, genéticos hormonales y moleculares de cada una de estas situaciones. En tercer lugar se considera la incidencia de neoplasias, tanto en las diferentes situaciones clásicamente llamadas disgenesia gonadal, como de pseudohermafroditismos masculinos y hermafroditismo verdadero. Por último, se comentan las limitaciones de la biopsia gonadal que pueden impedir que el patólogo llegue a un diagnóstico preciso de un desórden del desarrollo sexual

The gonadal biopsy provides essential information for the identification, classification and early detection of neoplasias in patients with disorders of sex development. Histopathological findings in these cases must be analysed together with clinical, hormonal, genetic and molecular information before deciding a therapeutic option. Sexual differentiation is the result of multiple and complex genetic and endocrinal mechanisms; therefore, we first present the events taking place during gonadal embryonic development, focusing on the genetic mechanisms involved in sexual determination and the differentiation of the testis and the urogenital tract. In second place, we describe the different gonads in the intersexual states -in testicular regression syndrome, fibrous streak, testicular dysgenesis, streak testes, ovotestes and microscopically normal testes and ovaries-, highlighting the histological features and the differential findings that allow the pathologist to distinguish between these entities with the aid of clinical, genetic, hormonal and molecular information that are characteristic for each situation. In third place, we studied the incidence of neoplasias in gonadal dysgenesis, male pseudohermaphroditism and true hermaphroditism. Finally, we discuss the limitations of gonadal biopsy to achieve a correct diagnosis in the disorders of sex development

Valoración radiológica de gónadas y suprarrenales (estado actual) / No disponible

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Ovario: estrógenos, gestágenos, andrógenos, globulina fijadora de hormonas sexuales, inhibinas y cariotipo / Ovary: estrogens, gestagens, androgens, sex hormone-binding globulin, inhibins and karyotipe

El ovario es un órgano con capacidad germinal y endocrina, que sintetiza estrógenos, progesterona, andrógenos, factores locales de crecimiento, inhibinas, activina y folistatina. En este artículo se revisa: 1. La fisiología del eje hipófiso-gonadal y las diferentes técnicas de laboratorio utilizadas en la determinación de los parámetros informativos de la función germinal y endocrina, así como sus aplicaciones clínicas en entidades como la pubertad precoz y retrasada, los trastornos de la ovulación, el hiperandrogenismo ovárico y los trastornos gonadales secundarios a trastornos inmunológicos, radioterapia y quimioterapia. 2. Las pruebas de estimulación y supresión utilizadas en el diagnóstico diferencial de los trastornos puberales y del hiperandrogenismo ovárico. 3. La utilidad del cariotipo en la caracterización de los trastornos gonadales, específicamente el síndrome de Turner y el fallo ovárico precoz (AU)

The ovary has both endocrine and reproductive functions and synthesizes estrogens, progesterone, androgens, growth factors, inhibins, activins and follistatin. The present article reviews the following: 1. The physiology of the pituitary-gonadal axis and the laboratory techniques used to assess both reproductive and endocrine functions, as well as their clinical application, specifically in precocious and delayed puberty, ovulatory dysfunction, ovarian hyperandrogenism, and gonadal abnormalities due to autoimmune diseases, chemotherapy and radiotherapy. 2. The stimulation and suppression tests used in the differential diagnosis of pubertal disorders and ovarian hyperandrogenism. 3. The usefulness of karyotype in the characterization of gonadal disorders, specifically Turner's syndrome and premature ovarian failure (AU)

Manifestaciones clínicas y retraso diagnóstico en el síndrome de Wolfram / Clinical manifestations and diagnostic delay in Wolfram's syndrome

El síndrome de Wolfram (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insípida (DI), ceguera y sordera, es multiorgánico, hereditario e infrecuente. Una disfunción mitocondrial altera los procesos oxidativos. Objetivo. Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. Análisis de distintas entidades clínicas, edad de debut, tiempo transcurrido para el diagnóstico, causas de morbimortalidad, tratamiento administrado y consanguinidad entre progenitores. Resultados. Prevalencia de componentes: DM y atrofia del nervio óptico (AO), el 100%; alteraciones audiológicas, el 95,65%; DI, el 82,6%; atrofia gonadal, el 75% de los varones; trastornos menstruales, el 87,5% de las mujeres. Otras entidades: alteraciones tracto urinario, neurológicas y cardíacas. Conclusiones. La mayoría de los casos desarrollarán casi todas las complicaciones. La coexistencia de DM juvenil y AO es el mejor criterio diagnóstico. Un tratamiento precoz permitiría retrasar la progresión y controlar causas de mortalidad

Wolfram's syndrome (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), blindness and deafness, is multiorganic, hereditary and uncommon. Mitochondrial dysfunction damages the oxidative pathway. Objective. To analyze the clinical characteristics, diagnostic delay in constituent diseases and early diagnostic impact over morbidity-mortality. Material and methods. Descriptive retrospective study of 23 Spanish patients with SW. Different clinical entities analysis, onset age, lapse of time before diagnosis, morbidity-mortality causes, prescribed therapy and consanguinity between parents. Results. Components prevalence: DM and optic atrophy (AO), 100%; auditory impairment, 95.65%; DI, 82.6%; gonadal atrophy, 75% in men; menstrual disorders, 87.5% in women. Other diseases: urinary tract, neurologic and heart disorders. Conclusions. Most of the patients will develop almost all the complications. Juvenile DM in association with AO is its best diagnostic criteria. Early therapy should delay progression and control mortality causes

Espectro morfológico de las gónadas en los estados intersexuales en la edad pediátrica / No disponible

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Sexualidad y reproducción, un campo importante de la endocrinología / Sexuality and reproduction, an important field in endocrinology

El Grupo de Trabajo sobre Trastornos de Identidad de Género fue creado como respuesta a la, cada vez más frecuente, necesidad de asistencia médica del transexualismo. Después de algunos años, el grupo decidió extenderse hacia el campo de la sexualidad y la reproducción, porque este tema no está suficientemente desarrollado por los endocrinólogos españoles. La sobrecarga asistencial provocada por otras enfermedades más prevalentes, el papel secundario adjudicado a los endocrinólogos por instituciones públicas y privadas, o las dificultades diagnósticas y terapéuticas, pueden haber contribuido a la falta de endocrinólogos interesados en este campo. Por ello, nuestro grupo de trabajo intenta abordar cuadros clínicos cuyo origen o consecuencia están, directa o indirectamente, relacionados con alteraciones de la función gonadal (masculina o femenina). Estas alteraciones, principalmente hormonales, precipitarán diversos trastornos en múltiples órganos y sistemas. Estos diferentes cuadros han propiciado que otras disciplinas (ginecología, urología, medicina interna, cardiología, traumatología, dermatología, geriatría, etc.) asuman el protagonismo, tanto a escala asistencial como en el terreno de la investigación. Así, nosotros creemos que el desarrollo asistencial, docente e investigador de enfermedades con un sustrato hormonal (y específicamente gonadal) tiene que contar con un punto de vista endocrinológico, y esta tarea es la razón de ser de las actividades de nuestro grupo

The Gender Dysphoria Working Group was created in response to an increasing need for the medical care of transsexualism. After several years, the Group decided to extend its activity to the field of sexuality and reproduction because insufficient attention is paid to this topic by Spanish endocrinologists. Factors contributing to the lack of endocrinologists interested in this field include the burden of medical care produced by other, more prevalent diseases, the secondary role assigned to endocrinologists by public and private institutions, and the diagnostic and therapeutic difficulties associated with this field. Therefore, our Working Group aims to deal with clinic pictures whose origins or consequences are directly or undirectly related to alterations in gonadal function (male or female). These alterations, which are mainly hormonal, precipitate diverse disorders in many organs and systems. Because the clinical pictures are so varied, other disciplines (gynecology, urology, internal medicine, cardiology, traumatology, dermatology, geriatrics, etc.) have taken on the leading role in the clinical and research settings. We believe that the field of endocrinology should play a role in the clinical, teaching and research activity performed as a result of diseases with a hormonal substratum (and specifically gonadal), a task which is the raison d'être for the activities of our Group

Síndrome del déficit androgenico del anciano o andropausia / No disponible

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Aportación del laboratorio clínico en las disfunciones gonadales / No disponible

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Técnicas de laboratorio y pruebas hormonales para el diagnóstico de disfunciones gonadales / No disponible

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