Correlación entre hallazgos de imagen y marcadores hormonales en el inicio de la pubertad femenina / Correlation between imaging findings and hormonal markers at the onset of puberty in girls

Introducción El objetivo del estudio fue determinar el desempeño diagnóstico de la ecografía pélvica transabdominal, la evaluación del desarrollo mamario por ecografía y la edad ósea en la identificación del inicio de la pubertad, en población pediátrica femenina de la Clínica Las Américas, Medellín, Colombia. Métodos Se incluyeron pacientes femeninas de 11 años o menos, remitidas entre marzo de 2016 y marzo de 2019 por la aparición de signos de inicio de la pubertad. Se usó como estándar de referencia para el diagnóstico de pubertad la medición basal de hormona luteinizante (LH) sérica, con la cual se comparó la ultrasonografía pélvica y mamaria, así como la edad ósea. Se realizaron cálculos de sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo (VPP y VPN), razones de verosimilitud (LR+y LR-) y análisis por subgrupos de edades. Se analizaron 43 pacientes. La evaluación ecográfica del desarrollo mamario demostró la sensibilidad más alta (94,1%) dentro de todos los parámetros de imagen evaluados, aunque con baja especificidad. No obstante, características como la longitud del cuerpo del útero mayor de 3,0cm y la presencia de eco endometrial fueron altamente específicas para la identificación del inicio de la pubertad, particularmente en pacientes de 8 años o menos. Conclusión La ecografía pélvica, la valoración ecográfica del Tanner mamario y la evaluación de la edad ósea son herramientas útiles para la confirmación por imagen del inicio de la pubertad. Los resultados de este estudio apoyan su utilización en la práctica clínica, en el abordaje de trastornos puberales en niñas. (AU)

Introduction This study aimed to determine the diagnostic performance of transabdominal pelvic ultrasonography and bone age in identifying the onset of puberty in girls at the Clínica Las Américas in Medellín, Colombia. Methods We included girls aged ≤ 11 years referred to our clinic between March 2016 and March 2019 for signs of puberty. We compared the findings on pelvic and breast ultrasonography and bone age versus the baseline measurement of luteinizing hormone (LH) in serum, used as the reference standard for identifying the onset of puberty. We calculated the sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), and positive and negative likelihood ratios, analyzing subgroups of patients of different ages. Results We analyzed 43 patients. Ultrasound assessment of breast development had the highest sensitivity (94.1%) of all the imaging parameters evaluated, but its specificity was low. However, characteristics such as the length of the body of the uterus> 3.0cm and the presence of endometrial echoes were highly specific for identifying the onset of puberty, particularly in patients aged ≤ 8 years. Conclusion Pelvic ultrasonography, ultrasonographic assessment of Tanner stage of breast development, and the evaluation of bone age are useful tools for the imaging confirmation of the onset of puberty. The results of this study support the use of these techniques in clinical practice in the workup for pubertal disorders in girls. (AU)

Espina selar, una causa posible de pubertad precoz central / Sellar spine, a possible cause of central precocious puberty

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Coexistence of central precocious puberty and intraventricular arachnoid cyst: a brief literature update

Central precocious puberty (CPP) is a rare disease. The mean annual incidence in girls is 0.8-1.1/100,000 and in boys 0-0.1/100,000. Intracranial arachnoid cysts (ICACs) are usually congenital and represent 1% of intracranial masses in newborns. Intraventricular location is rare. The objective of this work is to carry out a literature updated review of the coexistence of CPP and intraventricular arachnoid cyst (IVAC). ICACs are usually asymptomatic but can present with CPP in 10-40% of patients. IVACs represents only 0.3-1.4% of ICACs, and most seemed originate from the velum interpositum cistern. CPP in girls is usually idiopathic, while in 30-70% of boys are due to an intracranial lesion. Therefore, the coexistence of PPC and IVAC is very rare in boys and exceptional in girls. The exact mechanism of a cyst´s influence on the hypothalamic-pituitary axis is not completely understood. Theories include increased ventricular volume, associated mass effect on the hypothalamus, and direct compression of portions of the hypothalamic-pituitary axis. Analysis of LH peaks after GnRH testing is the gold standard for the diagnosis of CPP. Brain MRI should be part of the assessment in boys and also in girls since clinical features, including age and sex, are not helpful in predicting those with underlying brain pathology. In cases of CPP with IVAC, surgery does not have any effect on the course of pubertal development. The indication for surgery is the onset of neurological symptoms. The medical treatment selected, safe and effective, is GnRH analog depot preparations. In conclusion, there seems to be a consensus for the diagnosis and management of the coexistence of CPP and IVAC, but the etiopathogenesis is not yet well recognized (AU)

Pubertat precoç com a síndrome paraneoplàstica / Pubertad precoz como síndrome paraneoplásico / Precocious puberty as paraneoplastic syndrome

INTRODUCCIÓ: L'hepatoblastoma és un tumor hepàtic maligne que destaca per la capacitat de secreció hormonal. Aquestes hormones s'utilitzen en el seguiment (alfa-fetoproteïna) o poden provocar complicacions paraneoplàstiques mimetitzant la funció d'altres hormones. Es presenta un cas clínic d'un nen de 18 mesos amb pubertat precoç. CAS CLÍNIC: Pacient diagnosticat d'hepatoblastoma en tractament quimioteràpic segons el protocol SIOPEL-6, que en la valoració clínica prequirúrgica presenta un estadi de Tanner G3 P2 I un volum testicular de 12 cc bilateral. A nivell analític destaca una elevació de la testosterona I de la gonadotrofina coriònica humana (hCG), sense elevació de la hormona luteoestimulant (LH) ni de la hormona estimulant del fol·licle (FSH), compatible amb una pubertat precoç perifèrica. Després de la resecció tumoral es demostra un descens de la testosterona, de l'hCG I de l'alfa-fetoproteïna, I s'orienta com a síndrome paraneoplàstica del tumor. COMENTARIS: Dins del diagnòstic diferencial de la pubertat precoç, cal distingir entre pubertat precoç central (activació de l'eix hipotàlem-hipofític-gonadal) I perifèrica (producció externa d'hormones sexuals independentment de l'activació central). En el cas descrit s'orienta com a pubertat precoç perifèrica a causa de la secreció d'hCG per l'hepatoblastoma. L'hCG presenta una estructura molecular similar a l'LH I en concentracions elevades promou la secreció de testosterona per les cèl·lules de Leydig. En canvi, l'augment de volum testicular depèn directament de l'FSH, de manera que es planteja la hipòtesi que la producció d'esteroides gonadals en una pubertat precoç perifèrica acabaria sensibilitzant I estimulant l'eix hipotàlem-hipofític

INTRODUCCIÓN: El hepatoblastoma es un tumor hepático maligno que destaca por su capacidad de secreción hormonal. Estas hormonas se utilizan en el seguimiento (alfafetoproteína) o pueden provocar complicaciones paraneoplásicas simulando la función de otras hormonas. Se presenta un caso clínico de un niño de 18 meses con pubertad precoz. CASO CLÍNICO: Paciente diagnosticado de hepatoblastoma en tratamiento quimioterápico según protocolo SIOPEL-6, que en la valoración clínica prequirúrgica presenta un estadio de Tanner G3 P2 y un volumen testicular de 12 cc bilateral. A nivel analítico destaca una elevación de testosterona y gonadotrofina coriónica humana (hCG) sin elevación de la hormona luteinizante (LH) ni de la hormona estimulante del folículo (FSH), compatible con una pubertad precoz periférica. Tras la resección tumoral se demuestra el descenso de testosterona y hCG, orientándose como síndrome paraneoplásico del tumor. COMENTARIOS: Dentro del diagnóstico diferencial de la pubertad precoz, hay que distinguir entre pubertad precoz central (activación del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal) y periférica (producción externa de hormonas sexuales independientemente de la activación central). En el caso descrito se orienta como pubertad precoz periférica, debido a la secreción de hCG por el hepatoblastoma. La hCG presenta una estructura molecular similar a la LH y en elevadas concentraciones promueve la secreción de testosterona por las células de Leydig. Dado que el aumento del volumen testicular depende directamente de la FSH, se plantea la hipótesis de que la producción de esteroides gonadales en la pubertad precoz periférica acabaría sensibilizando y estimulando el eje hipotálamo-hipofisario

INTRODUCTION: Hepatoblastoma is a malignant liver tumour characterized by its hormonal secretion. The secreted hormones are used in the follow-up (alpha-fetoprotein) or can cause paraneoplastic complications simulating the function of other hormones. We present a clinical case of an 18-month-old boy with precocious puberty. CASE REPORT: Patient with diagnosis of hepatoblastoma undergoing chemotherapy treatment according to SIOPEL-6 protocol, which presents Tanner G3 P2 stage and testicular volume of 12cc bilateral in the presurgical clinical assessment. In the blood test, there is an elevation of testosterone and human chorionic gonadotropin (hCG) without elevation of luteinising hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH), compatible with peripheral precocious puberty. After tumour resection, decrease in testosterone and hCG blood levels are demonstrated, pointing itself as a paraneoplastic tumour syndrome. COMMENTS: In the differential diagnosis of precocious puberty, one must distinguish between central precocious puberty (activation of hypothalamic-pituitary-gonadal axis) and peripheral precocious puberty (external production of sex hormones independently of central activation). The case is an example of peripheral precocious puberty, due to the secretion of hCG by hepatoblastoma. HCG has a molecular structure similar to LH and in high concentrations promotes secretion of testosterone by Leydig cells. However, the increase in testicular volume depends directly on FSH and one hypothesis would be that the production of gonadal steroids in peripheral precocious puberty would end up sensitizing and stimulating the hypothalamic-pituitary axis

Pubertad precoz central en niñas: estudio diagnóstico y respuesta auxológica al tratamiento con triptorelina / Central precocious puberty in girls: Diagnostic study and auxological response to triptorelin treatment

Introducción: Existen diversas controversias respecto a las pruebas diagnósticas y tratamiento de la pubertad precoz central (PPC). El objetivo de este estudio es exponer las experiencias adquiridas en un grupo de niñas con PPC tratadas con triptorelina, analizándose las características auxológicas y pruebas diagnósticas. Materiales y métodos: Estudio observacional retrospectivo en un grupo de 60 niñas con PPC atendidas entre 2010 y 2017. Al diagnóstico se registraron datos sociodemográficos, auxológicos y hormonales, realizándose ecografía pélvica y resonancia craneal. Fueron tratadas con triptorelina, y tras su retirada fueron seguidas hasta la menarquia. Resultados: Al iniciar el tratamiento, la edad cronológica y edad ósea eran de 7,7±0,7 y 9,7±0,8 años, respectivamente (media±DE), con una velocidad de crecimiento de 8,3±1,6cm/año. La talla diana era de 161,1±5,8cm. El pico de LH tras estimulación era de 16,6±12,1 UI/l. El volumen ovárico era superior a 3 cc en el 35% de los casos. La resonancia magnética craneal fue patológica en 7 casos (11,7%). Al final del tratamiento, la edad cronológica y la edad ósea eran de 10,3±1,1 y 11,2±0,8 años, respectivamente, con una velocidad de crecimiento de 4,7±1,4cm/año. A la edad de la menarquia (11,9±0,9 años), la talla era de 157,5±5,7cm. Conclusiones: El tratamiento de la PPC con triptorelina parece resultar beneficioso. La posibilidad de bloquear el desarrollo puberal y ralentizar la maduración ósea permiten que las pacientes alcancen su talla diana. No obstante, sería preceptiva una monitorización auxológica personalizada

Introduction: There are several controversies regarding the diagnostic tests and management of central precocious puberty (CPP). The aim of this study is to present the experience acquired in a group of girls with CPP treated with triptorelin, and to analyze the auxological characteristics and diagnostic tests. Material and methods: An observational, retrospective study in a group of 60 girls with CPP was conducted between January 2010 and December 2017. Sociodemographic, auxological and hormonal data were recorded at diagnosis, and pelvic ultrasound and magnetic resonance imaging of the head were performed. Girls were treated with triptorelin and monitored after treatment discontinuation until menarche. Results: At treatment start, chronological age and bone age were 7.7±0.7 and 9.7±0.8 years respectively, and growth velocity was 8.3±1.6cm/year. Target height was 161.1±5.8cm. Peak LH level after stimulation was 16.6±12.1 IU/l. Ovarian volumes were greater than 3mL in 35% of cases. MRI of the head was pathological in seven girls (11.7%). At treatment completion, chronological age and bone age were 10.3±1.1 and 11.2±0.8 years respectively, and growth velocity was 4.7±1.4cm/year. At the age of menarche (11.9±0.9 years), height was 157.5±5.7cm. Conclusions: Treatment of CPP with triptorelin appears to be beneficial. The possibility to block pubertal development and slow skeletal maturation allows patients to reach their target height. However, individualized auxological monitoring would be mandatory

Evolución natural de la pubarquia precoz y posibles patologías asociadas / Natural progression of premature pubarche and underlying diseases

INTRODUCCIÓN: La pubarquia precoz (PP) es generalmente considerada como una enfermedad benigna, pero puede ser el primer signo de una enfermedad subyacente. OBJETIVO: Analizar la etiología y la evolución de parámetros antropométricos, analíticos y de riesgo metabólico, en pacientes con PP. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, descriptivo y analítico, de 92 pacientes afectos de PP. Se evaluaron medidas antropométricas y analíticas, la edad ósea y marcadores de metabolismo lipídico. RESULTADOS: Muestra de 92 pacientes (67 mujeres y 25 varones) con PP, con una edad media de 7,1 ± 0,6 años las mujeres y 8,3 ± 0,7 los varones. El 7,7% fueron pequeños para la edad gestacional. La edad ósea estaba adelantada (1,2 ± 0,1 años). Veintiún pacientes fueron clasificados como PP idiopática (23%), 60 como adrenarquia precoz idiopática (65%) y 11 como hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (12%). La pubertad se mostró adelantada respecto a la media (11 ± 0,9 años en varones versus 9,9 ± 0,8 años en mujeres), así como la edad de la menarquia (11,8 ± 1,1 años), p < 0,001. La talla final alcanzada es próxima a la talla genética. Existe una correlación positiva entre el Z-score del índice de masa corporal, la glucemia y el colesterol LDL, así como una tendencia a la hiperinsulinemia. CONCLUSIONES: El presente estudio demuestra como la PP en la mayoría de los casos supone una patología benigna, no siendo infrecuente la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (12%). Estos pacientes presentaron un adelanto puberal, de la edad ósea y de la menarquia. El crecimiento fue adecuado, alcanzando prácticamente su talla genética. La PP asociada a obesidad presenta alteraciones analíticas de riesgo metabólico

INTRODUCTION: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. OBJECTIVE: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk parameters of a group of patients with PP. MATERIAL AND METHODS: A descriptive and analytical retrospective study of 92 patients affected by PP. Anthropometry, analyses, bone age and indicators of lipid metabolism were all evaluated. RESULTS: The sample included 92 patients with PP (67 female and 25 male), with a mean age of 7.1 ± 0.6 for girls and 8.3 ± 0.7 for boys. Small for gestational age was recorded in 7.7%. There was an accelerated bone age (1.20 ± 0.1 years). A total of 21 patients were classified as idiopathic (23%), 60 as idiopathic premature adrenarche (65%), and 11 with non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%). Puberty was reached early (11 + 0.9 years old in boys and 9.9 ± 0.8 in girls), as was menstruation age (11.8 + 1.1 years old), P < .001. The stature finally reached was close to their genetic stature. There is a positive correlation between body mass index, blood glucose and LDL cholesterol, as well as a tendency towards hyperinsulinaemia. CONCLUSIONS: The present study shows that PP is a benign condition in the majority of cases, but non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%) is not uncommon. Menstruation and puberty started early and bone age was accelerated. Growth was normal, and more or less in line with genetic size. PP associated with obesity is linked with analytical variations of metabolic risks

Estudio de la asociación de adrenarquia prematura idiopática con la presencia de alteraciones metabólicas y con antecedente de pequeño para edad gestacional / The relationship between metabolic disorders and small for gestational age with idiopathic premature adrenarche

Introducción: Hasta la fecha hay datos contradictorios sobre la relación entre adrenarquia prematura idiopática (API) y el antecedente de pequeño para edad gestacional así como con la presencia de obesidad y otras alteraciones metabólicas. Es nuestra intención estudiar esa posible asociación en una cohorte de niñas con API de nuestro hospital. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo transversal que incluyó a niñas diagnosticadas de API en el servicio de Pediatría de la Fundación Jiménez Díaz entre enero de 2007 y mayo de 2015. Se recogieron datos sobre antecedentes familiares, antecedentes personales que incluían datos perinatales así como datos antropométricos y datos bioquímicos al diagnóstico. Resultados: Del total de 76 niñas con API, un 2,7% presentaba antecedente de pequeño para edad gestacional. Utilizando la clasificación del índice de masa corporal según criterios modificados de OMS 2007/Cole 2000, un 11,8% tenían sobrepeso y un 11,8% obesidad al diagnóstico. Según los criterios del Ministerio de Sanidad, un 6,6% presentaban sobrepeso y un 18,4% obesidad. Un 21,2% evidenciaron insulinorresistencia y un 13,95% presentaban dislipidemia. Ninguna de las pacientes cumplía criterios de hipertensión arterial. En el análisis comparativo entre niñas con API que presentaban normopeso frente a las que tenían sobrepeso y obesidad, las segundas presentaban niveles significativamente más elevados de triglicéridos e insulina y más bajos de colesterol HDL. Conclusiones: Las niñas con API estudiadas no presentan mayor porcentaje de pequeño para edad gestacional que la población general. La prevalencia de sobrepeso y obesidad entre las niñas con API no es superior a la de la población de su entorno (AU)

Background: There is still controversy on the relationship between idiopathic premature adrenarche (IPA) and a history of small for gestational age, as well as the concomitant presence of obesity and other metabolic disturbances. An attempt is made to study these potential associations in a cohort of girls with IPA from our hospital. Patients and methods: A descriptive cross-sectional study was conducted that included girls with a diagnosis of IPA from the Paediatric Department of the Fundación Jiménez Díaz (Madrid, Spain) between January 2007 and May 2015. A record was made of family and personal history with perinatal data, as well as anthropometric data and biochemical values at the time of diagnosis. Results: Out of a total of 76 girls with IPA, 2.7% had a history of small for gestational age. When body mass index was analysed according to modified criteria of WHO 2007/Cole 2000, 11.8% were overweight, and 11.8% were obese at diagnosis. Using the criteria set by the Spanish Ministry of Health, 6.6% were overweight and 18.4% obese, with 21.2% of the girls being insulin resistance, and 13.95% having dyslipidaemia. None of them had hypertension. From a comparative analysis between normal and overweight and obesity IPA girls, the latter had significantly higher levels of triglycerides and insulin, a higher HOMA index, and lower levels of HDL cholesterol. Conclusions: IPA girls included in the study do not have a higher prevalence of small for gestational age compared to the general population. Prevalence of overweight and obesity in girls with IPA is not higher than the prevalence in the normal population (AU)

Tratamiento con análogo de hormona liberadora de gonadotrofinas en niñas posmenárquicas. A propósito de un caso / Treatment with gonadotrophin-releasing hormone analogues in postmenarcheal girls: a case report

El tratamiento con análogos de hormona liberadora de gonadotrofinas no es un tratamiento autorizado para mejorar la talla de niñas sin alteraciones de la pubertad. Este tratamiento en "enfermedades promocionadas" (disease mongering) no está exento de riesgos y carece de eficacia demostrada. Es necesario mejorar las condiciones de uso y el control de fármacos no autorizados fuera de ficha técnica (AU)

Treatment with gonadotrophin-releasing hormone analogues is not an authorized treatment for improving the height of girls with normal puberty. This treatment, used in disease mongering context, has risks and its effectiveness has not been proven. It is necessary to improve the control and conditions of use of off-label drugs (AU)

Acantosis nigricans en los síndromes de resistencia grave a la insulina / Acantosis nigricans in severe insulin resistance syndromes

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Glioma del quiasma óptico en niños: complicaciones endocrinológicas en 14 casos / Optic chiasm glioma in children: Endocrine disorders in 14 cases

Fundamento y objetivos: Describir la frecuencia de endocrinopatías en niños con glioma del quiasma óptico y analizar los factores relacionados. Pacientes y métodos: Revisión de historias recogiendo las variables sexo, edad, antecedente de neurofibromatosis, forma de presentación, tratamiento del tumor y presencia de endocrinopatías. Pruebas estadísticas: Wilcoxon y Fisher. Resultados: Catorce pacientes (6 mujeres) con edad al diagnóstico de 0,5 a 7,0 años (media ± desviación típica: 2,97 ± 2,32) y tiempo de seguimiento de 10,64 ± 3,30 años (rango 6,0-16,0). Doce de 14 presentaban endocrinopatía al final del seguimiento: 8 pubertad precoz, 5 hipopituitarismo y 5 obesidad. La aparición de déficits se relacionó con la clínica neurooftalmológica antes de los 5 años de edad (p = 0,02) y con el requerimiento de tratamiento de la lesión (p = 0,03). Conclusiones: Los niños con gliomas del quiasma óptico pueden presentar endocrinopatías desde el momento del diagnóstico del tumor y, sobre todo, a lo largo de su evolución. La más frecuente es la pubertad precoz. Los déficits hipofisarios se relacionan con los tumores más agresivos (aquellos que debutan con clínica neurooftalmológica antes de los 5 años de edad y que requieren tratamiento) (AU)

Background and objectives: To describe the frequency of endocrine disorders in children with optic chiasm glioma and analyze related factors. Patients and methods: Review of medical records by collecting sex, age, history of neurofibromatosis, clinical presentation, treatment of tumour, and presence of endocrine abnormalities. Statistical tests Wilcoxon and Fisher. Results: 14 patients (6 female) with age at diagnosis of 0.5 to 7.0 years (mean ± standard deviation: 2.97 ± 2.32) and follow-up of 10.64 ± 3.30 years (range 6.0 to 16.0). 12/14 presented endocrinopathy at follow-up: 8 precocious puberty, 5 hypopituitarism, and 5 obesity. The onset of deficits was related to the neuroophthalmological symptoms under the age of five (P = .02)and treatment of the tumour was required.(P = .03). Conclusions: Children with optic chiasm gliomas may present endocrine disorders from the time of diagnosis of the tumor and, in particular as they develop on. The most common of these is precocious puberty. Pituitary deficits are associated with more aggressive tumours (those presenting with neuroophthalmological signs and symptoms before the age of five and requiring treatment) (AU)

Hiperecplexia asociada a pubertad precoz / Hyperekplexia associated to precocious puberty

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Formas de presentación clínica del hamartoma hipotalámico / Forms of clinical presentation of hypothalamic hamartoma

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Factores de riesgo de la precocidad sexual en adolescentes / Risk factors of sexual precocity in adolescents

Introducción: en los últimos años parece que la precocidad sexual de nuestros jóvenes ha ido en aumento. En este estudio queremos averiguar cuáles son los factores de riesgo adolescente que se relacionan de forma estadísticamente significativa con tener relaciones sexuales completas. Material y métodos: encuesta a 1289 adolescentes de segundo y tercero de Educación Secundaria Obligatoria de Castilla y León (España) en el curso 2010-2011. Analizamos múltiples variables epidemiológicas, calculando medidas de centralización y dispersión en las variables cuantitativas, y de distribución de frecuencias en las cualitativas. Resultados: hemos estudiado a 563 varones y 726 mujeres. La edad media de los encuestados fue de 14,05 años (mediana y moda: 14 años; rango: 12-17 años), sin existir diferencias entre sexos. El 17,5% había tenido relaciones sexuales con penetración (el 9% a los 12; el 6% a los 13; el 10,6% a los 14; el 34,2% a los 15; el 53,2% a los 16 y el 57,1% a los 17 años). Este porcentaje era mayor en los chicos (20,2%) que en las chicas (15,4%). Otros factores asociados de forma estadísticamente significativa (p<0,05) con haber tenido relaciones sexuales coitales fueron mayor edad, peor relación con sus padres, padres divorciados, peor relación entre sus padres, fumar, beber alcohol, emborracharse, consumir drogas, peor salud actual, peor alimentación, peor memoria, ser más erotofílicos y definirse como agnóstico o ateo. Conclusiones: además de con el alcohol, el tabaco y otras drogas también es factor de riesgo de precocidad sexual adolescente tener una mala relación con los padres y de los padres entre sí (AU)

Introduction: in the last years, sexual initiation in our young people seems to have anticipated. In this study we want to find out what risk factors have statistically significant relation to having sexual relations with penetration in adolescents. Methods: 1289 students of 2.º and 3.º grade of Secondary Education in the region of Castilla-León (Spain) were interrogated in the 2010-2011 school year. Multiple epidemiological variables were analyzed, calculating centralization and dispersion in quantitative variables, and distribution of frequencies in qualitative variables. Results: 563 boys and 726 girls were studied. The students’ media age was 14.05 years (median and mode: 14 years; range: 12-17 years). 17.5% had had sexual relations with penetration. (9% at 12; 6% at 13; 10.6% at 14; 34.2% at 15; 53.2% at 16 and 57.1% at 17 years). This percentage was greater in boys (20.2%) than girls (15.4%). Other statistically significant associated factors (p< 0.05) were being older, worse relation with his parents, divorced parents, worse relation between their parents, smoking, drinking alcohol, getting drunk, consuming drugs, worse present health, worse feeding, worse memory, having more erotophilia and being agnostic or atheist. Conclusions: adolescent sexual precocious initiation risk factors are alcohol, tobacco, drug consumption, a bad relationship with their parents and between their parents (AU)

Pubertad precoz periférica: disgenesia gonadal completa 46 XY / Peripheral precocious puberty: 46, XY complete gonadal dysgenesis

La pubertad precoz, a pesar de las definiciones clínicas estandarizadas y pruebas de diagnóstico disponibles, requiere, en ciertas situaciones una investigación exhaustiva y estructurada con el fin de conocer la causa. Niña de 4 años de edad, fenotípicamente de sexo femenino, enviada a la consulta de endocrinología pediátrica por pubarquia y telarquia. Se observó aceleración en la tasa de crecimiento con niveles altos de estradiol y testosterona, con determinaciones prepúberes de la hormona luteinizante y foliculoestimulante. El resto del estudio de pubertad precoz periférica mostró la presencia de gonadoblastoma bilateral. El estudio genético reveló cariotipo 46 XY con mutación c.89G> T (p.Arg30Ile) en el exón 1 del gen SRY, confirmando el diagnóstico de disgenesia gonadal completa. Los trastornos de la diferenciación sexual deben ser considerados en el abordaje y la investigación de las causas de la pubertad precoz periférica, especialmente en presencia de tumores de ovario, como gonadoblastoma y disgerminomas

Despite standard clinical definitions and availability of diagnostic tests for precocious puberty, an intensive and structured investigation is needed in order to diagnose the aetiology in particular cases. A 4-year-old, phenotypically female child was referred to paediatric endocrinology consultation for premature pubarche and thelarche. There was an acceleration of growth velocity with high levels of estradiol and testosterone, and prepubertal FSH and LH measurements. Investigation showed bilateral gonadoblastoma as the cause of the peripheral precocious puberty. Genetic studies revealed 46 XY karyotype with mutation c.89G> T (p.Arg30Ile) in exon 1 of the SRY gene, confirming the diagnosis of complete gonadal dysgenesis. Disorders of sexual differentiation must be considered in the approach and investigation of peripheral precocious puberty, especially in the presence of ovarian tumours, such as gonadoblastoma and dysgerminoma

Alteraciones del desarrollo puberal (actualizado febrero de 2013) / Alterations in pubertal development (updated february 2013)

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Síndrome de Klinefelter de presentación atípica / Atypical presentation of Klinefelter syndrome

El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK).La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo (AU)

Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosomal abnormality and is associated with hypergonadotropic hypogonadism as an endocrine disorder. The phenotype is characterized by tall stature, abdominal adiposity and small testicles, and often appears after puberty.We report two cases of SK. The first patient is a 2-year-old boy with short stature who received growth hormone therapy. Because of non-progressive puberty, an evaluation of the reproductive axis was performed, showing increased basal gonadotropins. The karyotype (48 XXYY) confirmed the presence of KS. The second patient is an 8 year-old boy in whom peripheral precocious puberty was suspected. Laboratory tests showed high chorionic gonadotropin levels, and a chest CT scan revealed a mediastinal mass. The karyotype in peripheral blood disclosed a 48 XXYY formula (KS).Short stature does not exclude SK. In patients with a mediastinal mass and neurobehavioral deficits, KS should be suspected (AU)

Estudio retrospectivo de la hemorragia uterina excesiva en la adolescencia / Retrospective study of heavy uterine bleeding in adolescence

Introducción. El objetivo principal es revisar la casuística de las adolescentes que consultaron por hemorragia uterina excesiva en la Unidad de Ginecología de la Adolescencia del Institut Universitari Dexeus de Barcelona, así como el tratamiento y la evolución de las mismas. Material y métodos. Estudio retrospectivo entre enero del 2005 y diciembre del 2009 en 178 adolescentes. Resultados. Los episodios de hemorragia uterina excesiva observados, clasificados según los niveles de la hemoglobina, fueron leves (53,4%), moderados (11,2%) y graves (2,2%). Se alcanzó una mejoría de la sintomatología en el 43% de las adolescentes que han recibido ferroterapia, un 48% con antiinflamatorios no esteroideos, un 55% con antifibrinolíticos, un 59% con gestágenos, un 54% con estroprogestágenos y un 56% con anticonceptivos hormonales combinados. Conclusión. La hemorragia uterina en exceso es una patología frecuente en la consulta de Ginecología de la Adolescencia. Su manejo y las medidas terapéuticas son de fácil aplicación(AU)

Introduction. The main objective of this study was to review the casuistics of adolescent women who consulted the Unidad de Ginecología de la Adolescencia del Institut Universitari Dexeus in Barcelona, Spain, for heavy uterine bleeding, as well as their treatments and outcomes. Material and methods. We performed a retrospective study of 178 adolescents treated between January 2005 and December 2009. Results. The severity of uterine bleeding was classified according to hemoglobin levels as mild (53.4%), moderate (11.2%) and severe (2.2%). Symptoms improved in 43% of the patients treated with iron therapy, 48% of those treated with non-steroidal anti-inflammatory drugs, 55% of patients who received antifibrinolytic agents, 59% of those treated with progestogens, 54% of patients who received estro-progestogens and 56% of those who received combined hormonal contraceptives. Conclusion. Heavy uterine bleeding is a common gynecological condition in adolescence, whose management and therapeutic measures are easy to apply(AU)