RESUMO
Adult-onset Stills disease (AOSD) and Schnitzler syndrome (SchS) are rare, not fully understood, multisystemic and autoinflammatory disorders, with a challenging differential diagnosis. The authors report the case of an elderly man with unexplained fever, arthralgia, weight loss, spleen enlargement, lymphadenopathy,anemia, hyperferritinemia and IgG monoclonal gammopathy. Autoimmunity, infection, haematological disease and malignancy were excluded. The clinicalspectrum fulfilled both AOSD diagnostic criteria and IgG-variant SchS Strasbourg criteria. Symptom resolution was achieved with immunosuppressive therapy,supporting the diagnosis of an autoinflammatory disorder, a diagnostic challenge for the medical team emerging as an unexpected cause of fever in the elderly. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso de 80 Anos ou mais , Doença de Still de Início Tardio/diagnóstico , Doença de Still de Início Tardio/terapia , Síndrome de Schnitzler/diagnóstico , Síndrome de Schnitzler/terapia , Urticária/diagnóstico , Urticária/terapia , FebreRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Schnitzler/diagnóstico , Exantema/etiologia , Prurido/etiologia , Interleucina-1/antagonistas & inibidores , Antagonistas dos Receptores Histamínicos/uso terapêuticoRESUMO
Las enfermedades autoinflamatorias son cuadros clínicos con manifestaciones inflamatorias que se presentan de forma periódica o persistente, producidas por alteraciones adquiridas o hereditarias de la respuesta inmune innata. En general, son más frecuentes en la edad pediátrica, pero se han descrito casos en adultos, por lo que son de interés para cualquier especialista. Existen pocas referencias de estas enfermedades en el adulto por su baja prevalencia e infradiagnóstico. El objetivo de este trabajo es revisar la literatura científica sobre estos trastornos para sistematizar sus características clínicas, pronósticas y la respuesta al tratamiento en el adulto (AU)
Autoinflammatory diseases are clinical conditions with inflammatory manifestations that present in a periodic or persistent manner and are caused by acquired or hereditary disorders of the innate immune response. In general, these diseases are more common in childhood, but cases have been reported in adults and are therefore important for all specialists. There are few references on these diseases in adults due to their low prevalence and underdiagnosis. The aim of this study is to review the scientific literature on these disorders to systematise their clinical, prognostic and treatment response characteristics in adults (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/prevenção & controle , Prognóstico , Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações , Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia , Síndrome de Behçet/complicações , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/classificação , Herança Multifatorial/genética , MEDLINE/estatística & dados numéricos , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/complicações , Síndrome de Schnitzler/complicaçõesRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Síndrome de Schnitzler/etiologia , Síndrome de Schnitzler/fisiopatologia , Síndrome de Schnitzler/patologia , Saúde do Homem , Mieloma Múltiplo/diagnóstico , Mieloma Múltiplo/etiologia , Mieloma Múltiplo/patologia , Bortezomib/farmacologia , Diagnóstico Diferencial , Prognóstico , Bortezomib/uso terapêutico , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/diagnóstico , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/patologia , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/fisiopatologia , Bloqueadores Ganglionares/uso terapêutico , Paraproteínas/farmacologia , Paraproteínas/uso terapêuticoRESUMO
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Humanos , Feminino , Adulto , Síndrome de Schnitzler/complicações , Síndrome de Schnitzler/diagnóstico , Anticorpos Monoclonais/efeitos adversos , Anticorpos Monoclonais , Imunoglobulina G/análise , Proteína de Bence Jones , Urticária/complicações , Febre/complicações , Febre/etiologia , Artralgia/complicações , Fatores Imunológicos/análise , Exantema/complicações , Esplenomegalia/complicaçõesAssuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/complicações , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia , Síndrome de Schnitzler/terapia , Diagnóstico Diferencial , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Imunossupressores/uso terapêutico , Exantema/complicações , Exantema/diagnóstico , Imunoeletroforese , Sedimentação/métodos , Crioglobulinemia/diagnóstico , Imunoglobulina MRESUMO
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Humanos , Feminino , Idoso , Síndrome de Schnitzler/tratamento farmacológico , Transtornos Mieloproliferativos/epidemiologia , Amiloidose/epidemiologia , Receptores de Interleucina-1/antagonistas & inibidoresRESUMO
Schnitzler's syndrome is an unusual clinical association of chronic urticaria, intermittent fever and monoclonal immunoglobulin M (IgM) gammopathy. The pathogenesis of the urticaria is unclear and treatment is problematic. We describe the case of a 61-year-old woman with a long history of chronic urticaria with severe pruritus, spiking fever and malaise. The IgM-kappa monoclonal component was detected in the patient's serum 4 years after symptom onset. After ineffective treatment with antihistamines and systemic corticosteroids, oral cyclosporine resulted in complete remission of the fever and malaise, which has persisted after an 18-month follow-up. Partial but maintained remission of the urticaria was also observed, allowing corticosteroid doses to be decreased
La alergia a la acelga es muy rara. Hasta este momento ha habido solamente informes sobre el asma inducido por el vapor de la acelga cocinada. Presentamos un estudio de dos pacientes con rinitis alérgica y positividad al prick test por Parientaria y acelga solamente. En la hipótesis de una reactividad cruzada entre el polen de Parietaria y la acelga, realizamos algunos análisis del laboratorio que demostraron IgE acelga -específica en sueros de los dos pacientes y una reactividad cruzada posible entre Parietaria y la acelga en un paciente
Assuntos
Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Síndrome de Schnitzler/tratamento farmacológico , Ciclosporina/farmacocinética , Urticária/tratamento farmacológico , Prurido/tratamento farmacológico , Paraproteínas/análiseRESUMO
El síndrome de Schnitzler se define como una constelación única de signos clínicos y biológicos que incluye la presencia de urticaria crónica, fiebre intermitente, dolores óseos, artralgia o artritis y una gammapatía monoclonal de tipo IgM. Presentamos el caso de una paciente con brotes diarios de lesiones urticarianas evanescentes muy refractarias al tratamiento con antihistamínicos y esteroides orales, asociadas a picos febriles y dolores óseos. La paciente presentaba leucotrombocitosis, anemia asociada a trastorno inflamatorio crónico y aumento de la velocidad de sedimentación globular. El proteinograma reveló la presencia de una paraproteinemia monoclonal de tipo IgM con cadenas ligeras kappa en la inmunofijación. Mediante técnicas de radiodiagnóstico se identificaron focos de osteocondensación en la columna vertebral. El estudio histopatológico de las lesiones cutáneas demostró hallazgos de urticaria sin vasculitis. De acuerdo con estos hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos se estableció el diagnóstico de síndrome de Schnitzler. (AU)
