Misleading images of ductal carcinoma in situ: 4 lymph nodes with metastasis / Imágenes equívocas de carcinoma ductal in situ: 4 ganglios linfáticos con metástasis

Since sentinel lymph node examination became routine, findings of benign ectopic breast tissue in lymph nodes have increased. We report images of ductal carcinoma in situ (DCIS) in four lymph nodes in a 76-year-old woman with bilateral breast carcinoma. The right lumpectomy showed intermixed invasive lobular and ductal carcinoma, plus DCIS. 19 nodes were isolated in the axillary lymphadenectomy, 4 of which displayed solid and cribriform DCIS. Myosin and p63 immunohistochemical techniques were positive, suggesting an erroneous diagnosis of “metastatic DCIS”. A further three cases of DCIS in lymph nodes have been previously reported, all with a distinct layer of myoepithelial cells with actin, myosin or p63. Biologically, these images of DCIS in lymph nodes are not credible and three major hypotheses have been proposed to explain these findings: Iatrogenic Mechanical Transport, Revertant DCIS, and primary DCIS of lymph nodes. We consider the first one the most plausible explanation. Our case is unique as several, rare findings are simultaneously observed. More new cases, together with additional immunohistochemical techniques and molecular testing on previous cases, are needed to find a definitive explanation of this histologic finding.(AU)

A partir del uso rutinario del examen del ganglio centinela, los hallazgos de tejido mamario ectópico son frecuentes. Presentamos los hallazgos de carcinoma ductal in situ (CDIS) en 4 ganglios linfáticos en una mujer de 76 años con carcinoma de mama bilateral. La lumpectomía derecha mostró una mezcla de patrones de carcinomas ductal y lobular infiltrante, además de CDIS. De los 19 ganglios aislados, 4 mostraron patrones cribiformes y sólidos de CDIS. La miosina y la p63 fueron positivas, sugiriendo un diagnóstico erróneo de «CDIS metastático». En la literatura se han comunicado 3 casos adicionales de patrones de CDIS en ganglios linfáticos, mostrando capa periférica de células mioepiteliales positivas para actina, miosina o p63. Desde un punto de vista biológico, estos hallazgos de CDIS en ganglios linfáticos son discutibles, proponiéndose 3 hipótesis para explicarlo: transporte mecánico yatrogénico, CDIS revertido y CDIS primario de ganglio linfático. Creemos que la primera alternativa es la más plausible. Nuestro caso es único al mostrar, de modo conjunto, diversos hallazgos infrecuentes. El estudio de nuevos casos, así como la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y moleculares a casos de archivo, arrojarían datos que permitirían llegar a una explicación definitiva de este hallazgo histológico.(AU)

Ectopic Ureter—A Retrospective Analysis, Symptom and Treatment

Background: The objective of our study was to share the experience of the ectopic ureter and to characterize associated clinical features, medical images, and management. Methods: A retrospective analysis was performed on 13 cases of ectopic ureter confirmed by surgery. The gender, age, abnormal urinary leakage, the site of the ectopic ureter, renal dysplasia, and surgical methods of the patients were compared and analyzed. Results: Eleven females and 2 males with ectopic ureters were analyzed. Eight cases had the clinical symptom of persistent or intermittent urine leakage since birth. One case was with complete persistent urine leakage, and 4 cases with no urine leakage.The site of the ectopic ureters was mostly unilateral. Ectopic ureters were located in the vagina in 6 cases, urethra in 4 cases,prostate in 1, and uncertain in 2 cases. There were 3 cases with ectopic kidney and renal atrophy, 3 cases had “Y” ureter, and 8 cases had repeated ureters with duplex kidneys. Twelve cases were treated with surgery, and 1 case underwent bilateral ureteral stent implantation. Three cases were complicated with ureteral stump syndrome after surgery. Conclusions: The classic symptom of the ectopic ureter is continuous wetting with intermittent normal micturition in most young girl patients. Ectopic ureter is often associated with duplex kidneys, ectopic kidneys and atrophic kidneys. The surgical approach should be personalized. The aim of the surgery is to make the patient without urine leakage and preserve kidney function. (AU)

Coristoma óseo lingual. Nuevo caso de una entidad extremadamente infrecuente / Lingual osseous choristoma. New case of an extremely uncommon entity

Los osteomas constituyen un grupo de tumores óseos benignos que se localizan habitualmente en el cráneo y los huesos de la región facial, siendo rara su presencia en los tejidos blandos de la cavidad oral. También se les conoce como coristomas óseos, ya que están compuestos por tejido óseo maduro de aspecto normal. En la cavidad oral, la localización más frecuente es el tercio posterior de la lengua y suele aparecer en mujeres con edades comprendidas entre la segunda y tercera década de vida. A pesar de que la mayoría de los pacientes presentan un curso asintomático, no es infrecuente que su motivo de consulta sea la sensación de cuerpo extraño y disfagia. Afortunadamente, los osteomas linguales tienen buen pronóstico, ya que una vez realizada la extirpación no hay descritos casos de recurrencia. Debido a su insólita presentación, con menos de 100 casos publicados en la literatura, se decide presentar este caso clínico. (AU)

Osteomas are rare benign tumors that can be located on the craniomaxillofacial skeleton, being unusual its presence in the soft tissues of the oral cavity. They are also known as osseous choristomas, as they consist of normal matured bone tissue. Osteomas of the tongue occur more frequently in women in their second or third decade and the most frequent location in the oral cavity is the posterior third of the tongue. Most patients are asymptomatic, though other forms of presentation could be complaining of the sensation of having a foreign body or, even, dysphagia. The fact that less than 100 cases have been reported in the literature, has motivated the presentation of this clinical case. (AU)

Massa lingual en un lactant: coristoma glial / Masa lingual en un lactante: coristoma glial / Tongue mass in an infant: glial choristoma

Introducció. Una massa lingual en un lactant és poc freqüent i l’etiologia és variada. Si no es diagnostica i tractaadientment de manera precoç, les conseqüències podenser molt greus, depenent de l’etiologia i la localització.Cas clínic. Lactant de 2 mesos amb una massa al dors dela llengua que permet la lactància materna i provoca unsoroll ronc. En explorar l’orofaringe, la massa de 2 x 1 cmes verticalitza i causa un ennuegament momentani del lactant. L’estudi anatomopatològic va confirmar el diagnòsticcom a coristoma glial de la llengua, i la cirurgia va ser resolutiva. Actualment, dos anys i mig després de la cirurgia,el pacient està lliure de malaltia.Comentaris. L’heterotòpia glial lingual és una entitat moltrara que pot comportar obstrucció de la via aèria i dificultats greus en la lactància. Difondre aquesta patologia permetrà als clínics diagnosticar-la abans, evitar greus situacions d’obstrucció de la via aèria, millorar el resultat ievitar traqueotomies. El tractament definitiu és quirúrgic.El maneig multidisciplinari és imprescindible per aconseguir bons resultats. (AU)

Introducción. Una masa lingual en un lactante es poco frecuente ysu etiología es variada. Si no se diagnostica y trata adecuadamentede manera precoz, las consecuencias pueden ser muy graves, según su etiología y su localización.Caso clínico. Lactante de 2 meses con una masa en el dorso de lalengua que permite la lactancia materna produciendo un ruidoronco. Al explorar la orofaringe, la masa de 2 x 1 cm se verticalizay causa el ahogamiento momentáneo del paciente. El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico y la cirugía fue resolutiva.El resultado histológico concluye: coristoma glial de la lengua. Elpaciente está actualmente libre de enfermedad, a los dos años ymedio de la cirugía.Comentarios. La heterotopia lingual glial es una entidad muy raraque puede comportar obstrucción de la vía aérea y graves dificultades en la lactancia. Difundir esta entidad permitirá a los clínicos diagnosticarla antes, evitar situaciones graves de obstrucción de lavía aérea mejorando el resultado y evitando traqueotomías. El tratamiento definitivo es quirúrgico. El manejo multidisciplinar esimprescindible para conseguir buenos resultados, hecho que dainterés a esta entidad. (AU)

Introduction. A tongue mass is a very rare occurrence in infants,and its etiology is varied. If accurate diagnosis and treatment arenot achieved early, tongue masses can lead to severe complications depending on etiology and location.Case report. A 2-month-old infant presented with a mass on theback of the tongue that allowed breastfeeding but produced astrong stridor. The 2x1 cm mass become verticalized during exploration of the oropharynx, resulting on transient complete occlusionof the upper airway. A complete resection was performed, pathology showed a glial choristoma, and the child shows no evidenceof disease two and a half years after diagnosis.Comments. Glial heterotopia of the tongue is a rare entity that maycause severe airway obstruction and difficult breastfeeding. Recognition of this rare entity will allow clinicians to perform an earlydiagnosis, avoid severe situations of airway obstruction, avoid tracheostomies, and improve outcomes. The definitive treatment issurgery, and a multidisciplinary management is critical for optimaloutcomes. (AU)

Coristoma neuroglial orofaríngeo con extensión al espacio parafaríngeo / Oropharyngeal neuroglial choristoma with extension into the parapharyngeal space

Los coristomas neurogliales orofaríngeos son tumores de cabeza y cuello excepcionalmente raros que contienen tejido neuroglial maduro. Presentamos un caso de coristoma neuroglial centrado en la orofaringe y con extensión al espacio parafaríngeo que, hasta donde sabemos, es el único caso cuya apariencia simulaba circunvoluciones corticales cerebrales con una aparente diferenciación entre sustancia blanca y gris. Ilustramos y detallamos los hallazgos de imágenes por resonancia magnética del coristoma orofaríngeo que podrían ayudar a establecer un diagnóstico preoperatorio correcto.(AU)

Oropharyngeal neuroglial choristomas are exceptionally rare head and neck tumours that contain mature neuroglial tissue. We report a case of neuroglial choristoma centred in the oropharynx and extending into the parapharyngeal space that, to the best of our knowledge, is the only case whose appearance simulated brain cortical gyri with an apparent differentiation between white and grey matter. We illustrate and detail the magnetic imaging findings of oropharyngeal choristoma that might help to establish a correct preoperative diagnosis.(AU)

“Anomalías en la posición renal”. Kidney position abnormalities

Kidney development is a complex process that begins during the fifth to ninth weeks of life. Different types of renal congenitalanomalies exist; however, they are rare and usually asymptomatic. Renal ectopia is a rare malformation that affects 0.01-0.05%of patients. Of all the locations, the most frequent is the pelvic (55%). We present a case of a 21-year-old man with bilateral renalectopia. (AU)

Adrenal cortex ectopic tissue as an incidental finding in pediatric inguinal canal surgery: a case series

The presence of ectopic adrenal remnants in the inguinal canal is an infrequent finding in pediatric patients. We performed aretrospective review of all pediatric patients diagnosed with ectopic adrenal tissue as an incidental finding during surgery of theinguinal canal at our center between 2000 and 2021. Six patients were included. The mean age was 3.83 ± 2.91 years. 3 (50%)were Arab and 3 (50%) were Caucasian. All patients were male. Five of the patients (83.3%) underwent surgery for testicularmaldescent and one patient (16.6%) underwent surgery for a left hydrocele. 4 patients were operated on the right side (66%)and 2 on the left side (33%). Histologically, the presence of ectopic adrenal tissue was confirmed in all patients. All patientsare healthy, discharged and under ambulatory follow-up. The existing literature suggests that ectopic adrenal remnants do notappear to have clinical or prognostic implications (AU)

Hiperplasia muscular aberrante de la mano y síndromes de sobrecrecimiento relacionados con el PIK3CA. Serie de casos / Aberrant muscular hyperplasia of the hand and PIK3CA related overgrowth spectrum disorders. A case series study

Introducción: La hiperplasia muscular congénita de la mano esuna entidad rara, caracterizada por la presencia de músculos aberranteso accesorios en la eminencia hipotenar, que siempre se ha descrito enla literatura médica como una anomalía esporádica. El objetivo de esteartículo es informar de una serie de casos con fenotipo de hiperplasiamuscular aberrante asociada a mutaciones del PIK3CA. Material y métodos: Serie retrospectiva de casos atendidos ennuestro centro entre 2008 y 2020, con un fenotipo único en el contextode las mutaciones del PIK3CA. Resultados: Se incluyeron un total de 6 pacientes (4 masculinos y2 femeninos) con ensanchamiento de la eminencia hipotenar de la manoy arrugamiento peculiar de la piel suprayacente, asociado a desviaciónulnar de las articulaciones metacarpofalángicas. En todos los casos seobservaron grados variables de sobrecrecimiento congénito del miembroipsilateral. Se realizó biopsia cutánea por punch (5 mm de diámetro y 3-5mm de profundidad) en 4 pacientes con hiperplasia muscular y presenciade fibras musculares estriadas en dermis e hipodermis. Los estudiosgenéticos revelaron mutación del PIK3CA en 3 de los 4 pacientes, cuyotejido afectado fue enviado a analizar, con mosaicismo de entre el 3 y el8% (His1047Arg, Glu542Lys y Cys420Arg respectivamente). Conclusión: La hiperplasia muscular aberrante de la mano es unaentidad reconocida pero escasamente descrita en asociación con síndromes relacionados con el PIK3CA en la población pediátrica. A día dehoy sigue desconociéndose el papel del PIK3CA en el sobrecrecimientomuscular.(AU)

Introduction: Congenital muscular hyperplasia of the hand is ararely described entity, characterized by the presence of aberrant oraccessory muscles in the hypothenar eminence, which has been alwaysreported as sporadic anomaly in the medical literature. The aim of thispaper is to report a series of cases with a phenotype of aberrant musclehyperplasia associated with PIK3CA mutations. Material and Methods: We describe a retrospective series of casesfollowed at our institution between 2008 and 2020, with a unique phe-notypein the context of PIK3CA mutations. Results: A total of 6 patients were included (4 males and 2 females),who presented with an enlargement of the hypothenar eminence ofthe hand and peculiar wrinkling of the overlying skin, associated withulnar deviation of the metacarpo-phalangeal joints. In all cases, variabledegrees of congenital overgrowth of the ipsilateral limb were observed.Skin punch biopsy (5 mm diameter and 3-5 mm depth) was performedon 4 patients, where striated muscle hyperplasia and the presence ofstriated muscular fibers in the dermis and hypodermis were observedin all of them. Genetic studies revealed PIK3CA mutation in 3 of the 4patients whose affected tissue was analyzed, in a mosaic state rangingfrom 3 to 8% (His1047Arg, Glu542Lys, and Cys420Arg, 1 case each). Conclusion: Aberrant muscular hyperplasia of the hand is a well-recognized entity scarcely described in association with PIK3CA spec-trum disorder in the pediatric population. The role of PIK3CA in muscleovergrowth is not yet well understood.(AU)

Mama accesoria en la vulva / Supernumerary breast in vulva

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Dermolipoma conjuntival / Conjunctival dermolipoma

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