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1.
Rev. esp. patol ; 56(4): 243-251, Oct-Dic, 2023. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-226957

RESUMO

Introducción: Enrique IV Rey de Castilla, último rey de la dinastía Trastámara, era hermano de Isabel la Católica. Se le conoce como «el impotente». Basándose en las descripciones previas de los historiadores y biógrafos, Gregorio Marañón en 1922 lo catalogó de «Displásico eunucoide con reacción acromegálica y con netos rasgos esquizoides». Métodos: En 1946 se realizó una inspección post mortem del cadáver momificado hallado en el Monasterio de Guadalupe. Se dejó constancia de un documento escrito y algunas fotografías. Hemos recogido los signos y síntomas descritos y aplicado la clasificación internacional de las enfermedades recomendada por la Organización mundial de la Salud, CIE11-2023. También nos hemos apoyado en las monedas emitidas en el monetario de Enrique IV, en las que hemos identificado aumento de la glándula tiroides. Resultados: Con los datos que están accesibles hasta este momento, sugerimos que Enrique IV padeció de forma altamente probable: displasia ósea facial y poliostótica, cifosis, cojera de una extremidad, alteraciones endocrinas múltiples, acromegalia con macrognatia, enfermedad nodular tiroidea, diaforesis maloliente, disfunción eréctil, hipospadias, desarrollo sexual anómalo, «pelvis feminoide», cólicos abdominales, oligodoncia y desplazamientos dentales. Es posible que también padeciera: pubertad precoz, litiasis renal con fosfaturia debilitante, túnel carpiano, trombocitopenia e hiperplasia o adenoma hipofisario productor de hormona de crecimiento. Conclusión: Sugerimos que Enrique IV pudo sufrir un síndrome de McCune-Albrigth asociado a Displasia fibrosa, una enfermedad rara debida a mutaciones activadoras de función en el gen GNAS.(AU)


Background: Henry IV King of Castile, last king of the Trastámara dynasty, was the brother of Isabella the Catholic. He is known as “the impotent”. Based on previous descriptions by historians and biographers, Gregorio Marañón in 1922 described him as “eunuchoid dysplastic with acromegalic reaction and clear schizoid features”. Methods: In 1946, a post-mortem inspection was carried out on the mummified corpse found in the Monastery of Guadalupe. A written document and some photographs were recorded. We have collected the signs and symptoms described and applied the international classification of diseases recommended by the World Health Organisation, ICD11-2023. We have relied on the coins issued in the money of Henry IV, on which we have identified enlargement of the thyroid gland. Results: With the data available at this time, we suggest that Henry IV most probably suffered from: facial and polyostotic bone dysplasia, kyphosis, limb limping, multiple endocrine disorders, acromegaly with macrognatia, nodular thyroid disease, malodorous diaphoresis, erectile dysfunction, hypospadias, abnormal sexual development, “feminoid pelvis”, abdominal colic, oligodontia and dental displacement. It is possible that he also suffered from: precocious puberty, renal lithiasis with debilitating phosphaturia, carpal tunnel, thrombopenia and growth hormone-producing pituitary hyperplasia or adenoma. Conclusion: We suggest that Henry IV may have suffered from McCune–Albrigth syndrome associated with fibrous dysplasia, a rare disease due to gain-of-function mutations in the GNAS gene.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Displasia Fibrosa Óssea/diagnóstico , Facies , Face/anormalidades , Espanha
2.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 16(6): 499-501, nov.-dic. 2020. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-201056

RESUMO

El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI


Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3


Assuntos
Humanos , Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico , Facies , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Osso e Ossos/anormalidades
5.
Cir. plást. ibero-latinoam ; 44(1): 75-84, ene.-mar. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-172905

RESUMO

Introducción y Objetivo. El síndrome de Möbius es un trastorno congénito Que afecta al nervio facial y al abducens, provocando parálisis facial uni o bilateral y estrabismo. Su tratamiento consiste en lograr la reanimación facial con la transferencia de un músculo funcional libre. Típicamente, se ha realizado en dos o más etapas, siendo controvertido el tiempo entre las cirugías, así como el nervio donador ideal para el colgajo (rama maseterina del trigémino o espinal accesorio). Describimos nuestra cirugía de reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral, usando como nervio donador la rama maseterina del trigémino o el nervio espinal accesorio. Evaluamos resultados y determinamos si es un procedimiento efectivo y seguro. Material y Método. Entre marzo de 2014 y octubre de 2016, sometimos a transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral a 4 pacientes con Síndrome de Möbius. Realizamos exploración física y neurológica detallada para determinar los nervios donadores. Tradicionalmente nuestra primera elección es el trigémino, sin embargo estaba afectado en 2 pacientes, por lo que en ellos utilizamos el nervio espinal accesorio. El seguimiento promedio fue de 17 meses Hicimos la evaluación postoperatoria utilizando la escala de valoración estética y funcional de Terzis, la escala de excursión de la sonrisa de Chuang, y una escala de satisfacción postoperatoria. Resultados. De los 4 pacientes operados 2 eran varones y 2 mujeres. Realizamos 8 transferencias musculares libres en 4 tiempos quirúrgicos. Utilizamos los vasos faciales como receptores en todos los casos. Empleamos el nervio trigémino como donador en 2 pacientes y en los otros 2 el nervio espinal accesorio. No hubo complicaciones ni pérdidas de colgajos. Todos los pacientes lograron un mínimo de III en la escala de valoración estética y funcional de Terzis, y de IV en los que usamos el espinal accesorio como donador. El resultado mínimo utilizando la escala de excursión de la sonrisa de Chuang fue de 2, pero mejorando a 3 en los que usamos el espinal accesorio. El promedio en la escala de satisfacción postoperatoria fue de 3, pero en el paciente con mayor tiempo de seguimiento fue de 4. Conclusiones. La cirugía de reanimación facial en pacientes con síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo quirúrgico de gracilis libre bilateral es un procedimiento seguro y efectivo. La selección cuidadosa de los pacientes, una exploración física completa cuidadosa, la selección de nervios motores donadores, la realización impecable de la cirugía y un programa de rehabilitación postoperatoria correcto, son indispensables para tener éxito


Background and Objective.Möbius syndrome is a congenital disorder that affects facial and abducens cranial nerves, resulting in uni or bilateral facial palsy and strabismus. The treatment is facial reanimation with free functional muscle transfer. Typically, facial reanimation has been realized in 2 or more stages with controversial issues, such as the amount of time between the stages and the ideal donor nerve (masseter or spinal accessory). We describe our one-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps, and bilateral trigeminal or spinal nerves as a donor. We evaluate our outcomes and determine if this is an effective and safe procedure. Methods. Between March 2014 and October 2016, 4 patients with complete Möbius Syndrome were operated using bilateral gracilis free muscle transfers in one surgical time. Detailed physical and neurologic examinations were performed with special emphasis on which cranial nerves were involved. Traditionally our first choice of nerve donor has been the trigeminal nerve, but it was involved in 2 patients, so in theme we used the spinal nerve as a donor to innervate 2 free gracilis flaps for smile reconstruction. The mean postoperative follow-up time was 17 months. Outcomes were assessed using the Terzis functional and aesthetic grading system, Chuang’s smile excursion score, and a questionnaire to evaluate patient satisfaction. Results. A total of 4 patients were included: 2 male and 2 female. We performed 8 free gracilis muscle transfers in 4 surgical times. We used the facial vessels in every flap, and the trigeminal nerve as a donor in 2 patients and in the 2 remaining, the spinal nerve. We have no complications nor flap failures. All patients achieved at least score of III using the Terzis functional and aesthetic grading system, and IV in those with spinal nerve as a donor. Likewise, the minimum score using Chuang’s smile excursion score was 2, but in those with spinal nerve as a donor we got a score of 3. Finally the mean satisfaction score was 3, but the patient with the longest follow-up time gave a 4. Conclusions. One-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps is an effective and safe procedure. Careful patient selection, adequate physical evaluation, motor nerve donor selection, flawless surgery performance, and adequate postoperative rehabilitation program, are mandatory in order to obtain success


Assuntos
Humanos , Síndrome de Möbius/cirurgia , Anormalidades Craniofaciais/cirurgia , Facies , Paralisia Facial/cirurgia , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Resultado do Tratamento , Retalhos de Tecido Biológico
6.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 32(9): 568-578, nov.-dic. 2017. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-169036

RESUMO

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)


Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Deficiência Intelectual/genética , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Fenótipo , Marcadores Genéticos/genética , Facies
7.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 44(2): 73-81, abr.-jun. 2017. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-161719

RESUMO

Las displasias esqueléticas que cursan con alteraciones en la mineralización son difíciles de diferenciar desde el punto de vista ecográfico, debido a que comparten características comunes unas con otras. Es importante conocer el diagnóstico exacto de estas entidades para realizar un asesoramiento adecuado. El uso de la ecografía tridimensional (3D), la navegación multiplanar y las reconstrucciones nos permite visualizar mejor ciertas características ecográficas de este tipo de alteraciones, que nos puede ayudar en el diagnóstico diferencial. Se presentan 2 casos de fetos afectos de displasias esqueléticas letales con alteración en la mineralización ósea diagnosticados prenatalmente y su dificultad en el diagnóstico


Skeletal dysplasias with hypomineralisation are difficult to distinguish by ultrasound because they share common features. It is very important to determine the exact diagnosis and provide appropriate counselling to parents for future pregnancies. The use of 3D ultrasound, multiplanar navigation and reconstructions allows better visualization of certain ultrasonographic features of these types of alteration, which can help to establish the differential diagnosis. We report the cases of two foetuses with skeletal dysplasias and hypomineralisation and the difficulties of the differential diagnosis


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Osteogênese Imperfeita , Osteocondrodisplasias , Facies , Transtornos Cromossômicos , Imageamento Tridimensional
8.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 64(9): 393-400, 1 mayo, 2017. tab, ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-162602

RESUMO

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia. Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha. Pacientes y métodos. En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos. Resultados. Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica. Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterización genética. Muchas de las características coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada (AU)


Introduction: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that gives rise to multiple congenital anomalies, caused by the loss of a distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). It is characterised by its own peculiar facial phenotype, associated to growth problems, psychomotor retardation and epilepsy. AIMS. To establish a register of patients with WHS in Spain, describe their characteristics, determine the prevalence of epilepsy, estimate the degree of psychomotor retardation and perform a review of the literature in order to compare these data with those published to date. Patients and Methods: In collaboration with the Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association, we contacted the families affected and collected data via forms endorsed by medical reports. Results: The characteristics of 51 patients are described. Psychomotor retardation was considered the most severe in 37% of cases. Of the total sample, 88% presented epilepsy, and nearly all of them showed growth problems. The mean size of the deletion was 8.4 Mb, and the phenotype is displayed in photographs. Other clinical features reported were sensory alterations and nephrourological and cardiological pathologies. Conclusions: This study reports on the second largest cohort of patients with WHS with a genetic characterisation published to date. Many of the characteristics coincide with those described previously, with several exceptions, such as the degree of psychomotor retardation, which appears to be lower in the sample studied here (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/epidemiologia , Epilepsia/epidemiologia , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Transtornos Psicomotores/epidemiologia , Facies , Fenótipo , Registros de Doenças/estatística & dados numéricos , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia
10.
Acta pediatr. esp ; 73(4): e94-e100, abr. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-138009

RESUMO

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome (AU)


Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disease characterized by heart disease, intellectual disability, characteristic facial features and systemic abnormalities. Its genetic background is well known, allowing early diagnosis. So far, clinical diagnosis is generally based on the presence of features such as cardiac supravalvular aortic stenosis and pulmonary artery stenosis in association with intellectual disability and/or unusual faces. Multidisciplinary management is essential for the wide variety of associated anomalies and the family impact that the early diagnosis and prognosis entails. Here we present 2 cases of WBS, diagnosed during the infant period, who showed different phenotypes and clinical findings within the WBS spectrum (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Síndrome de Williams/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Cardiopatias Congênitas , Deficiência Intelectual , Facies
14.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 57(2): 49-56, jul. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-114344

RESUMO

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía producida por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por la presencia de un fenotipo peculiar, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia. Objetivos. Describir las características de una serie de niños con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnóstico, y valorar la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico. Pacientes y métodos. Se contactó con la Asociación Nacional de SWH y, a través de ella, con 29 familias afectadas. Se recogió información sobre la clínica del niño y la opinión sobre el proceso diagnóstico, y se solicitaron informes médicos que confirmaran la información facilitada. Constituida una base de datos de pacientes, se procedió a su análisis estadístico. Resultados. Se obtuvo información de 27 familias. Los pacientes presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 años. La edad media de diagnóstico fue de 14,34 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 92,6% de los embarazos. Un 92,6% de los pacientes presenta epilepsia, el 44,4% de ellos en monoterapia. Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%. Los padres califican con una nota media de 7,25 ± 2,17 el trato ofrecido por los facultativos y de 6,29 ± 2,11 la información recibida. Conclusiones.No se han encontrado referencias a la edad media de diagnóstico para el SWH. En nuestra muestra, existen variaciones importantes en este aspecto, posiblemente condicionadas por el fenotipo del caso y la experiencia del médico. Las características clínicas son similares a las esperadas. El grado de dependencia estimado es alto y la calidad de la información recibida por la familia, baja (AU)


Introduction. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a chromosome pathology produced by a deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4. It is characterised by the presence of a peculiar phenotype, delayed growth, delayed psychomotor development and epilepsy. Aims. To describe the characteristics of a series of children with WHS, including the mean amount of time spent on reaching the diagnosis, and to evaluate the opinion of the families about the diagnostic process. Patients and methods. The researchers contacted the National WHS Association and, through them, contact was established with 29 families affected by the condition. Information was collected about the clinical features of the child and the opinion about the diagnostic process, and the families were asked to present medical reports that confirmed the information they had given. Once a database of information about the patients had been created, it was submitted to a statistical analysis. Results. Information was obtained on 27 families. The mean age of the patients is currently 6.94 ± 6.37 years. The mean age of diagnosis was 14.34 months. Delayed intrauterine growth exists in 92.6% of the pregnancies. Epilepsy is present in 92.6% of patients, 44.4% of them in monotherapy. Delayed psychomotor/cognitive development exists in all the patients. Thirty-three per cent of them can walk unaided. The parents rated the treatment offered by physicians with a mean score of 7.25 ± 2.17 and the information they were provided with was given a score of 6.29 ± 2.11. Conclusions. No references have been found regarding the mean age of diagnosis for WHS. In our sample there are important variations in this respect, possibly influenced by the phenotype of the case and the doctor’s own experience. The clinical characteristics are similar to the ones that were expected. The estimated degree of dependence is high and, in contrast, the quality of the information received by the family is low (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/epidemiologia , Monossomia/genética , Supressão Genética/genética , Transtornos Psicomotores/epidemiologia , Retardo do Crescimento Fetal/epidemiologia , Transtornos do Crescimento/epidemiologia , Facies
16.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 77(1): 51-56, jul. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-101260

RESUMO

Introducción: El síndrome de Kabuki (OMIM: #147920) presenta fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Los pacientes presentan anomalías menores y mayores en diferentes sistemas. Su base genética es heterogénea; recientemente se ha asociado a mutaciones del gen MLL2. Descripción de casos: Se presentan dos pacientes con características clínicas compatibles con el síndrome, siendo las principales: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas, puente nasal deprimido, punta nasal plana, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, cardiopatía y anomalías renales. Comentarios: El diagnóstico en esta entidad es clínico; las características descritas de los casos son comparadas con los pacientes descritos en la literatura. La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado(AU)


Introduction: Kabuki syndrome (OMIM: #147 920) presents as large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eye brows, dysplastic ears and in most cases, with mental retardation. Patients have minor and major abnormalities in different systems. Its genetic basis is heterogeneous, but recently has been associated with mutations in gen MLL2. Case reports: We present two patients with clinical features compatibles with the syndrome, mainly: large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eyebrows, flat nose, persistent fingertip pads, cardiopathies and renal anomalies. Commentary: The diagnosis of this condition is clinical. The characteristics in the cases are compared with the patients reported in the literature. The importance of early diagnosis is to provide preventive management and an appropriate genetic counseling for the family(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Pálpebras/anormalidades , Fissura Palatina/complicações , Fenda Labial/complicações , Facies , Deficiência Intelectual/etiologia , Aconselhamento Genético
17.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 75(2): 129-133, ago. 2011. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-92448

RESUMO

El síndrome de Sotos se caracteriza por sobrecrecimiento con facies peculiar, macrocefalia, talla alta y alteraciones del desarrollo psicomotor. Presentamos a un paciente de 20 meses de edad con diagnóstico confirmado por genética molecular con detección de mutación nonsense en el gen NSD1 no descrita previamente, exhibiendo cutis laxa como la característica fenotípica más llamativa en el periodo neonatal. Esta asociación se había descrito previamente en 3 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos sin diagnóstico molecular confirmatorio. En nuestro paciente, la presencia de cutis laxa llevó al diagnóstico diferencial con los defectos congénitos de glucosilación. En el seguimiento posnatal presentó una somatometría con perímetro cefálico y talla mayores de p97 (cercano a p50 al nacimiento), junto con el desarrollo de rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Sotos durante los primeros meses de vida, los que proporcionaron la clave para el diagnóstico clínico y la investigación molecular (AU)


Sotos syndrome is an overgrowth condition characterized by facial gestalt, macrocephaly, excessive height, and different degrees of developmental delay. We report the case of a 20-month-old boy with a confirmatory molecular study, showing a novel nonsense mutation in NSD1 gene, presenting cutis laxa as the main phenotypic trait in the neonatal period. This association has been previously described in 3 patients with a clinical diagnosis of Sotos syndrome, without confirmatory molecular analysis. Our patient was tested for congenital disorders of glycosilation as part of the cutis laxa differential diagnosis. During the postnatal follow-up period the head circumference and height became greater than 97th percentile (having been close to the 50th in the newborn period). These facts and the progressive development of characteristic phenotypic features of Sotos syndrome during the first months of life gave us the clue for the clinical diagnosis and the molecular investigation (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Códon sem Sentido/genética , Cútis Laxa/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Facies , Diagnóstico Diferencial , Glicosilação
19.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 74(5): 327-331, mayo 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-90331

RESUMO

Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q11.2 de diagnóstico tardío con afectación endocrina múltiple y diabetes mellitus tipo 1, y se revisan los conocimientos actuales de las manifestaciones endocrinológicas descritas en los pacientes con esta anomalía genética (AU)


The endocrine abnormalities are common in patients with 22q11.2 deletion, and include hypocalcaemia due to primary hypoparathyroidism, short stature and thyroid dysfunction. We present a patient with delayed diagnosis of del22q11.2 who had multiple endocrine involvement and type 1 diabetes mellitus. A review is also made on the current knowledge of the endocrine manifestations described in patients with 22q11.2 deletion (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Facies , Deleção Cromossômica , Hipoparatireoidismo/complicações , Hipocalcemia/complicações , Doenças do Sistema Endócrino/complicações
20.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 52(10): 597-602, 16 mayo, 2011. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89206

RESUMO

Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. Laidentificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El genFOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR.Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el genFOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteracionesen el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar.Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipiasmano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita;mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apneaobstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo,sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; seidentificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una gravehipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante undiagnóstico de SR sin alteración en los genes MECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse elgen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia (AU)


Introduction. Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that affects girls almost exclusively. The identificationof mutations in the MECP2 and CDKL5 genes offers genetic confirmation of the clinical diagnosis. The FOXG1 gene appearsto be a novel cause of the congenital variant of RS.Case report. We describe the first Spanish patient with the atypical (congenital) variant of RS with mutation of the FOXG1gene and the case is compared with 12 patients previously reported in the literature; clinical criteria that suggest alterationsin FOXG1 are proposed. The patient was referred at the age of 6 months due to overall retardation, axial hypotonia,microcephaly and a peculiar phenotype. Magnetic resonance imaging of the brain revealed hypoplasia of the corpuscallosum, frontal atrophy and ventriculomegaly. The appearance of hand-to-mouth stereotypic movements at 12 monthspointed the clinical diagnosis towards an atypical variant of RS, the congenital form; there was progressive improvementof visual contact and interest in her surroundings. Frequent respiratory infections and obstructive sleep apnoea syndrome.At the age of 5 years there was partial control over the axial tone, grasping with the hands, good contact and babbling,without epilepsy or behavioural disorders. The MECP2 and subtelomeric deletion study did not reveal any alterations; twopolymorphisms were identified in the CDKL5 gene and a pathogenic mutation was found in FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).Conclusions. It has been shown that 92% of patients with mutations in the FOXG1 gene present the congenital form of RSwith severe generalised hypotonia, early acquired microcephaly (–3 to –6 standard deviations) (AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Rett/genética , Fatores Nucleares de Hepatócito/genética , Mutação , Aconselhamento Genético , Facies , Fenótipo , Microcefalia/genética
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