Fallo ovárico, una problemática para las mujeres en edad reproductiva y su relación genética / Ovarian failure, a problem for women in reproductive age and its genetic relationship

La insuficiencia ovárica primaria es una condición en la que las mujeres menores de 40años experimentan oligomenorrea o amenorrea durante 4meses o más; esta pérdida temprana de la función ovárica puede estar relacionada con una serie de etiologías, incluidos trastornos genéticos, autoinmunes, infecciones o causas iatrogénicas; no obstante, del 74 al 90% son idiopáticas. A pesar de ser una alteración poco prevalente, es de gran importancia clínica, ya que afecta en múltiples aspectos de la vida a todas las mujeres. En la actualidad se están desarrollando diferentes estudios con el fin de encontrar nuevos blancos moleculares para establecer nuevas terapias para el tratamiento de esta patología.(AU)

Primary ovarian failure is a condition in which women under 40 experience oligomenorrhea or amenorrhea for 4months or longer; this early ovarian function loss may be related to a series of etiologies, including genetic disorders, autoimmune diseases, infections or iatrogenic causes; however 74%-90% are idiopathic. Despite being a less prevalent disorder, it is of great clinical importance since it affects all women in multiple aspects of life. At present, different studies are being developed in order to find new molecular targets to establish new therapies for the treatment of this pathology.(AU)

Investigation of the female infertility risk associated with anti-cancer therapy

Female infertility is a significant health issue worldwide with a rising incidence. Anti-cancer therapy is one of the most important reasons for increasing infertility. Although anti-cancer treatment increases the rate of survival, it decreases the quality of life through its side effects. The most substantial side effects are sexual dysfunction and infertility. Breast cancer is the most common cancer. The first-line treatment of breast cancer is chemotherapy by alkylating agents like cyclophosphamide, which leads to infertility. For instance, persistent chemotherapy-induced amenorrhea among breast cancer patients could affect almost half of the patients that undergo such therapy. However, some agents or therapeutic methods can ameliorate these intoxicating effects. Chemotherapy plus gonadotropin-releasing hormone agonist, in breast cancer patients, can not only improve overall survival but also reduce ovarian toxicity. Age plays an essential role in chemotherapy-induced amenorrhea. Chemotherapy at a younger age can reduce the risk of infertility. Gynecological cancers including uterine and ovarian cancer, which have high mortality rates, are the most related cancers to infertility. Surgery is the primary treatment of gynecological cancers. Studies demonstrated that fertility-sparing surgery is a better option than radical surgery. In addition, neoadjuvant chemotherapy is mostly a better option than primary cytoreductive surgery in terms of survival and fertility. Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have recently played a major role in treating various cancer types. However, ICIs are associated with hypophysitis, which affects ovaries and can lead to infertility. There are some options for ovarian preservation such as embryo cryopreservation, oocyte cryopreservation, ovarian transposition, ovarian tissue cryopreservation, and ovarian suppression by GnRH agonists. Anti-müllerian hormone level can be utilized to monitor the ovarian reserve (AU)

Lumbalgia persistente como única manifestación clínica de hematocolpos / Persistent low back pain as the only clinical symptom of hematocolpos

Las lumbalgias son frecuentes en niños y adolescentes. La mayoría tienen un origen mecánico benigno y transitorio. Se presenta el caso de una paciente de 12 años con lumbalgia persistente como único síntoma de hematocolpos por himen imperforado. La himenectomía resolvió totalmente la lumbalgia. Por su rareza, los pediatras no solemos pensar en esta posibilidad por lo que proponemos que ante una adolescente con lumbalgia persistente y amenorrea primaria aparente es necesario valorar el diagnóstico de hematocolpos por himen imperforado

Low back pain is common in children and adolescents. Most of those cases have a benign, transitory and mechanical origin. We present the case of a 12-year-old patient with persistent low back pain as the only symptom of hematocolpos due to imperforate hymen. The hymenectomy completely resolved the low back pain. Due to its rarity, pediatricians do not usually think about this possibility, so we propose that in a case of an adolescent with an adolescent with persistent low back pain and apparent primary amenorrhea, it is necessary to think about the diagnosis of hematocolpos due to imperforate hymen

Descenso vaginal vía perineal asistido por laparoscopia en paciente con atresia vaginal distal / Laparoscopically assisted pull-through surgery in a patient with distal vaginal atresia

La atresia vaginal distal es una anomalía infrecuente que deriva de la falta de desarrollo de los 2/3 distales de la vagina a partir del seno urogenital. Presentamos una paciente de 14 años con amenorrea primaria, abdominalgia, masa palpable en hipogastrio y ausencia de orificio vaginal. La ecografía abdominal y la RMN evidenciaron hematometrocolpos secundario a agenesia vaginal distal, con una distancia al periné de 5cm, sin otras malformaciones. Se realiza un drenaje vaginal transuretral y descenso vía perineal asistido por laparoscopia. Evolución favorable con calibre vaginal adecuado y normalización de la menstruación a los 6 meses

Distal vaginal atresia is an uncommon disorder that results from the lack of development of the distal 2/3 of the vagina from the urogenital sinus. The case is presented on a 14 year-old patient with primary amenorrhoea, abdominal pain, a palpable mass in the hypogastrium, and an absent vaginal opening. The abdominal ultrasound and magnetic resonance imaging showed haematometrocolpos secondary to distal vaginal agenesis, with a distance of 5cm to the perineum, with no other malformations. A transurethral vaginal drainage and laparoscopic assisted pull-through were performed. Her follow-up was favourable with an adequate vaginal calibre and normal menstruation after 6 months

Fibroma ovárico con degeneración quística, Reporte de un caso / Ovarian fibroma with cystic degeneration, Case report

Se reporta el caso de paciente de 26 años de edad de bajos recursos que acudió a consulta por dolor abdominal de 6 meses de evolución, progresivo, sin llegar a ser incapacitante; y amenorrea de 4 meses. US: tumoración de 20 cm de diámetro, bordes regulares, lisos, sin trabeculaciones ni excrescencias. Hipoestrogenismo y LH anormalmente elevada. No ascitis ni derrames. Quirúrgicamente se encontró tumoración de 20 cm con trabéculas gruesas, dependiente de ovario izquierdo con cápsula perforada (sin infiltración por células tumorales). Histopatología reportó tumor de cordones sexuales tipo fibroma con marcadores de inmunohistoquímica positivos para WT-1 e inhibina y negativos para CD99 y actina de músculo liso. Los fibromas ováricos con degeneración quística extensa son la excepción a la regla de que los componentes sólidos o trabéculas en una masa quística implican malignidad. Después de la cirugía, el estradiol y las gonadotropinas volvieron a niveles normales

The case is reported of a 26 year old patient with limited resources who visited a physician due to abdominal pain of 6 months evolution, progressive, without becoming disabling; and 4 months of amenorrhea. US: growth of 20 cm in diameter, with regular edges, smooth, without trabeculations or excrescences. Hypoestrogenism and abnormally high LH. No ascites or effusions. Surgery found a growth of 20 cm with thick trabeculae, dependent on left ovary with perforated capsule (without infiltration by tumour cells). Histopathology reported a fibroma-type sex cord tumour with positive immunohystochemical markers for WT-1 and inhibin and negative markers for CD99 and smooth muscle actin. Ovarian fibromas with extensive cystic degeneration are the exception to the rule that solid components or trabeculae in a cystic mass imply malignancy. Post-surgery, estradiol and gonadotropin returned to normal levels

Disfunción reproductiva por entrenamiento físico: el "hipogonadismo masculino producto del ejercicio" / Reproductive Dysfunction from Exercise Training: The "Exercise-Hypogonadal Male Condition"

El objetivo de esta breve revisión es describir cómo el entrenamiento físico en hombres puede provocar cambios en el sistema reproductivo similares a los observados en mujeres que desarrollan amenorrea atlética o manifiestan la tríada de la mujer atleta. Hombres expuestos sistemáticamente a entrenamientos para deportes de resistencia exhiben concentraciones de testosterona libre y basal reducidas, pero sin manifestar un aumento simultáneo de hormona luteinizante. Esta condición se denomina "hipogonadismo masculino producto del ejercicio" (EHMC, por sus siglas en inglés). Ambos estados están asociados a una disfunción en el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. En las mujeres, la alteración del eje está vinculada a un estado de baja disponibilidad energética (BDE); en los hombres, la investigación relacionada con la BDE está en curso. El mecanismo fisiológico exacto que induce la reducción de testosterona en estos hombres aún no está claro, pero se postula que es una disfunción dentro del eje regulador hipotalámico-hipofisario-gonadal. Existe la posibilidad de que las bajas concentraciones de testosterona de los hombres con EHMC sean disruptivas y perjudiciales para algunos procesos fisiológicos anabólico-androgénicos dependientes de testosterona. Los hallazgos, aunque limitados, sugieren que en algunos casos pueden existir problemas de espermatogénesis; por lo tanto, el riesgo de infertilidad en tales hombres es una preocupación crucial. La evidencia actual sugiere que el EHMC se limita a hombres que han estado involucrados en entrenamiento de resistencia de manera persistente y durante tiempo prolongado, por lo que el EHMC no es una condición prevalente. De todos modos, es fundamental que médicos endocrinólogos y especialistas en fertilidad estén atentos a la existencia del EHMC como potencial problema - y diagnostico - que pueden padecer sus pacientes deportistas varones

The objective of this short review is to discuss how exercise training in men can result in changes in the reproductive system similar to those observed in women who develop athletic amenorrhea or suffer the Female Athlete Triad. Men chronically exposed to training for endurance sports exhibit persistently reduced basal free and total testosterone concentrations without concurrent luteinizing hormone elevations. These men are deemed to have the "Exercise-Hypogonadal Male Condition" (EHMC). Broadly, dysfunction in the hypothalamic-pituitary-gonadal regulatory axis is associated with either of these states. In women this effect on the axis is linked to the existence of a low energy availability (LEA) state, research in men relative to LEA is ongoing. The exact physiological mechanism inducing the reduction of testosterone in these men is currently unclear but is postulated to be a dysfunction within the hypothalamic-pituitary-gonadal regulatory axis. The potential exists for the reduced testosterone concentrations within EHMC men to be disruptive and detrimental to some anabolic-androgenic testosterone-dependent physiological processes. Findings, while limited, suggest spermatogenesis problems may exist in some cases; thus, infertility risk in such men is a critical concern. Present evidence suggests the EHMC condition is limited to men who have been persistently involved in chronic endurance exercise training for an extended period of time, and thus is not a highly prevalent occurrence. Nevertheless, it is critical that endocrinologist and fertility clinicians become more aware of the existence of EHMC as a potential problem-diagnosis in their male patients who exercise

Síndromes de Jarcho-Levin y Rokitansky. Una excepcional asociación / Jarcho-Levin and Rokitansky syndromes. An excepcional association

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A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer / On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyer’s syndrome

La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria. Se define como una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado y el genotipo. Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. A la exploración física destaca un aspecto femenino normal, aunque el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios no es completo observándose unas mamas en estadio I de Tanner y escaso vello axilar y púbico. A la exploración ginecológica se observan genitales externos femeninos normales sin signos de hipoestrogenismo. Se realiza un tacto bimanual en el que impresiona que el útero está en anteversoflexión, de pequeño tamaño y no es posible tactar los ovarios en las zonas anexiales. Se realiza una ecografía transvaginal en la que se objetiva un útero pequeño y no se distinguen estructuras compatibles con ovarios en ambas zonas anexiales. Se solicita un cariotipo que es informado como 46XY. El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. Intraoperatoriamente se objetiva un útero de aspecto hipoplásico y los ovarios se encuentran sustituidos por cintillas fibrosas de color blanco nacarado. Histológicamente están compuestas por tejido similar a la cortical ovárica sin distinguirse folículos primordiales, datos característicos de la disgenesia gonadal. Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal (AU)

Gonadal dysgenesis is the leading cause of primary amenorrhea. It is defined as a lack of correlation between the sexual phenotype and genotype said. The main etiologies for their most frequently correspond to Turner syndrome and Swyer syndrome. It is described the case of a patient who complains of primary amenorrhea at age 17. First, a thorough history is made by ruling similar pictures in your family. A physical examination revealed a normal female appearance, although the development of secondary sexual characteristics is not fully, observed a breast Tanner stage I and low axillary and pubic hair. A pelvic examination showed normal female external genitalia, no evidence of hypoestrogenism. A two-hand touch in which the uterus is impressive in anteversoflexión, is small and can not be tactar ovaries in adnexal areas is performed. Transvaginal ultrasound in which a small uterus objective and non-compatible structures with ovarian adnexal differ in both areas is performed. A karyotype which is reported as 46XY is requested. The diagnosis judgment is Swyer syndrome. Prophylactic gonadectomy performed laparoscopically. Intraoperatively was observed a hypoplastic uterus stayed in pelvis and ovaries are substituted by fibrous tracts of pearly white. From the histological point of view these slips are composed similar to the cortical tissue without distinguishing ovarian primordial follicles ovarian, data compatible with the characteristics of gonadal dysgenesis. After the intervention the patient has been treated with hormone replacement therapy (AU)

Estudio de la insuficiencia ovárica primaria e insuficiencia ovárica oculta (2017) / Study of primary ovarian failure and hidden ovarian failure

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Estudio y tratamiento de las amenorreas hiopálamo-hipofisarias (2017) / Study and treatment of hyo-pamo-pituitary amenorrhoea (2017)

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Amenorrea durante el tratamiento con talidomida: ¿una causa infrecuente de disfunción ovárica? / Amenorrhea during thalidomide treatment: An unusual cause of ovarian failure?

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Gestación heterotópica tras estimulación ovárica con clomifeno / Heterotopic pregnancy following induction of ovulation with clomiphene citrate

Introducción: la gestación heterotópica consiste en la coexistencia de una gestación intraútero y otra ectópica. La incidencia se ha multiplicado, debido especialmente a las técnicas de reproducción asistida. Es un cuadro infradiagnosticado. El diagnóstico será ecográfico o laparoscópico. Caso clínico: mujer de 27 años gestante en la semana 5 tras tratamiento con clomifeno que acude a urgencias por abdominalgia. En ecografía, saco gestacional intraútero y en anejo izquierdo saco de 5,73 mm con vesícula vitelina y líquido libre en Douglas. Ante la sospecha de gestación heterotópica se indica laparoscopia diagnóstico- terapéutica: trompa izquierda dilatada con embarazo tubárico. Se realiza salpinguectomía (AU)

Blackground: A heterotopic pregnancy is defined by the coexistence of an intrauterine pregnancy and ectopic pregnancy. The incidence of heterotopic pregnancy has increased due to Assisted Reproduction Therapy and it tends to be underdiagnosed. The diagnosis is made by Ultrasound and Laparoscopy. Case report: A 27-year-old woman in her fifth week of pregnancy, after treatment with Clomiphene comes to the emergency room for abdominal pain. A routine ultrasound finds an intrauterine gestational sac, along with a left adnexal mass resembling a gestational sac with vitelline vesicle and a collection in Douglas. A diagnostictherapeutic laparoscopy was performed, finding a left tubaric pregnancy which was removed by salpinguectomy (AU)

Manejo de una gestante con un mixoma auricular diagnosticado durante la gestación / Management of a pregnant with atrial myxoma diagnosed during pregnancy

Los tumores cardíacos primarios son entidades de rara aparición. Un 50% son mixomas y aparecen en adultos (edad media 56 años) y principalmente en mujeres. Presentamos un caso de un mixoma auricular diagnosticado en una paciente de 25 años de edad durante el segundo trimestre de la gestación. El tratamiento de elección es la exéresis quirúrgica, que en este caso fue realizada tras finalización de la gestación en la semana 35 de amenorrea (AU)

Primary cardiac tumors are rare appearance entities. 50% are myxomas and appear in adults (mean age 56 years) and especially in women. We report a case of atrial myxoma diagnosed in a 25 years old during the second trimester of pregnancy. The treatment of choice is surgical excision, which in this case was made after completion of pregnancy in week 35 of amenorrhea (AU)

Hirsutismo y amenorrea en carcinoma adrenocortical oncocítico hormonalmente activo. Aportación de un caso y revisión de la literatura / Functioning adrenocortical oncocytic carcinoma presenting with hirsutism and amenorrhea. A rare case report and literature review

Los carcinomas de la corteza suprarrenal son tumores poco frecuentes y agresivos, con mal pronóstico. Las neoplasias oncocíticas son una variante excepcional de carcinomas de la corteza suprarrenal y raramente se encuentran en la glándula suprarrenal. Por lo general, son benignas y no funcionantes. Presentamos el caso de un carcinoma adrenocortical oncocítico, secretor de testosterona, en una mujer de 37 años de edad que presenta acné, hirsutismo y ciclos menstruales irregulares. Las investigaciones clínicas revelaron una testosterona y DHEA-S elevadas, así como una masa de 11×8cm dependiente de la glándula suprarrenal izquierda. Se decide adrenalectomía izquierda. La histología mostró la presencia de una tumoración compuesta de células oncocíticas con citoplasma granular y eosinófilo, características compatibles con un carcinoma oncocítico. Durante el seguimiento se lleva a cabo una nueva TAC, a los 2 meses de la intervención, que revela la presencia de metástasis pulmonares. En estos casos la cirugía está asociada con un aumento de la supervivencia, incluso en la enfermedad metastásica. Por ello, debe ser considerada, en pacientes adecuadamente seleccionados, como parte de un tratamiento multimodal. La quimioterapia citotóxica y el uso de mitotane se han utilizado con un grado de beneficio variable, con escasas respuestas a largo plazo. Posteriormente, llevamos a cabo una revisión de la literatura, con la intención de resaltar y resumir los aspectos más significativos de su epidemiología, clínica, diagnóstico, pronóstico y tratamiento (AU)

Adrenocortical carcinoma is a rare and aggressive cancer and its prognosis is frequently unsatisfactory. Oncocytic neoplasms are an exceptional variant of adrenocortical carcinoma and most rarely found in the adrenal gland. They are usually benign and non-functioning. We present a case of a testosterone-secreting oncocytic adrenocortical carcinoma in a 37-year-old female who presented with acne, hirsutism and irregular menses. Clinical investigations revealed an elevated testosterone and DHEA-S and a 11×8cm left adrenal mass. The tumour was successfully excised. Histopathological result of adrenal mass showed the tumour to be comprised of oncocytic cells with granular, eosinophilic cytoplasm, features consistent with an oncocytic carcinoma. However, follow-up computed tomography at 2 months after the left adrenalectomy revealed lung metastasis. Surgery is associated with improved survival, even in metastatic disease. Therefore, surgery should be considered for select patients as part of multimodality treatment. Cytotoxic chemotherapy and mitotane have been utilized with a variable degree of benefit and few long-term responses. Then we deal with a literature review to highlight and summarize most significant aspects of epidemiology, clinical, diagnosis, prognosis and therapy (AU)

Volumen ovárico y valores hormonales en síndrome de ovario poliquístico / Ovarian volume and hormone concentrations in polycystic ovary syndrome

Antecedentes: El síndrome de ovario poliquístico se caracteriza por hiperandrogenismo clínico y bioquímico, morfología de ovarios poliquísticos, alteración en la secreción de las gonadotropinas, resistencia a la insulina y/o hiperinsulinemia asociada a obesidad. Objetivo: El objetivo del presente estudio fue comparar las correlaciones entre los niveles hormonales de FSH, LH, estradiol, AMH, y el número de folículos antrales de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico. Pacientes y métodos: Las pacientes se agruparon de acuerdo a la presencia de oligomenorrea y amenorrea, se determinaron los niveles de AHM, FSH, LH y estradiol, además se les realizó un ultrasonido transvaginal para determinar el volumen ovárico y el número de folículos antrales. Resultados: El análisis por correlación de Pearson reveló una correlación significativa (0,283, p = 0,01) entre la hormona antimulleriana y el número de folículos antrales, lo que demostró que a mayor número de folículos antrales mayores concentraciones de hormona antimulleriana. Mientras que la correlación lineal mostró que la hormona antimulleriana correlacionó positivamente con el número de folículos antrales (r = 0,303, p = 0,002). La FSH y LH correlacionaron de manera negativa con el número de folículos antrales en ambos grupos (r = -0,182, p = 0,05). El volumen ovárico correlacionó positivamente con el número de folículos (r = 0,708, p = 0,000). Conclusiones: Creemos que AHM puede ser utilizado como un marcador en conjunción con los valores de ultrasonido para evaluar la reserva ovárica en el futuro

Background: Polycystic ovary syndrome is characterized by clinical and biochemical hyperandrogenism, polycystic ovary morphology, altered gonadotropin secretion, insulin resistance, and/or hyperinsulinemia associated with obesity. Objective: To compare the correlations between hormone levels of FSH, LH, estradiol, AMH, and antral follicle numbers in women with polycystic ovary syndrome. Patients and methods: Patients were grouped according to the presence of oligomenorrhea and amenorrhea. Levels of AHM, FSH, LH and estradiol were determined and transvaginal ultrasound was performed to determine ovarian volume and the number of antral follicles. Results: Analysis by Pearson correlation revealed a significant correlation (0.283, p = .01) between AMH and the number of antral follicles: the higher the number of antral follicles, the higher the concentrations of AMH. Linear correlation showed that AMH levels were positively correlated with the number of antral follicles (r = 0.303, p = .002). FSH and LH were negatively correlated with the number of antral follicles in both groups (r = -0.182, p = .05). Ovarian volume was positively correlated with the number of follicles (r = 0.708, p = .000). Conclusions: We believe that AHM can be used as a marker in conjunction with ultrasound values to assess ovarian reserve in future

Varices cervicales como motivo de sangrado durante la gestación / Cervical varicose veins as a source of bleeding during pregnancy

Introducción: el sangrado vaginal es una complicación que puede aparecer durante toda la gestación, siendo las causas más frecuentes la placenta previa y el desprendimiento de placenta. Las varices cervicales como causa de metrorragia en gestantes representan una situación infrecuente, pero suponen un importante factor de riesgo para posibles resultados obstétricos desfavorables. Caso clínico: se presenta el caso de una gestante de 29 semanas de gestación con hemorragia masiva, siendo el diagnóstico varices cervicales. Conclusiones: a pesar de la baja incidencia de las varices cervicales y en un intento de reducir al máximo las complicaciones asociadas, es necesario incluirla en el diagnóstico diferencial de todo sangrado vaginal severo durante la gestación (AU)

Introduction: Vaginal bleeding is a complication that can occur throughout pregnancy, being placenta previa and placental abruption the most frequent causes. Cervical varicosities as a cause of vaginal bleeding during pregnancy are a rare situation, but are an important risk factor for potential adverse pregnancy outcomes. Case report: We reported the case of 29 weeks pregnant with massive bleeding caused by cervical varicosities. Conclusions: Despite the low incidence of cervical varicose veins and in an attempt to minimize associated complications, you must include it in the differential diagnosis of all severe vaginal bleeding during pregnancy (AU)

Consenso español sobre los riesgos y detección de la hiperprolactinemia iatrogénica por antipsicóticos: ¿existe convergencia con otras guías clínicas de manejo de la hiperprolactinemia? / Spanish consensus on the risks and detection of antipsychotic drug-related hyperprolactinaemia: is there convergence with other clinical guidelines for the management of hyperprolactinaemia?

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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: a propósito de un caso / Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a case report

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Adolescent amb amenorrea secundària i galactorrea / Adolescent with secondary amenorrhea and galactorrhea

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